醫(yī)學遺傳學試題

《醫(yī)學遺傳學》試題一、選擇題(單選題，每小題2分，共50分)1.人類l號染色體長臂分為4個區(qū)，靠近著絲粒的為（）。[單選題]*A．O區(qū)B．1區(qū)(對的答案)C．2區(qū)D．3區(qū)E．4區(qū)2．DNA分于中堿基配對原則是指（）[單選題]*A．A配丁，G配C(對的答案)B．A配G，G配TC．A配U，G配CD．A配C，G配TE．A配T，C配U3．人類次級精母細胞中有23個（）。[單選題]*A.單價體B．二價體C.單分體D.二分體(對的答案)E．四分體4．46，XY，t(2；5)(Q21；q31)表達（）。[單選題]*A．一女性體內發(fā)生了染色體的插入B．一男性體內發(fā)生了染色體的易位(對的答案)C．一男性帶有等臂染色體D．一女性個體帶有易位型的畸變染色體E．一男性個體含有缺失型的畸變染色體5．MN基因座位上，M出現(xiàn)的概率為o．38，指的是（）。[單選題]*A、基因庫B．基因頻率(對的答案)C、基因型頻率D、親緣系數(shù)E．近婚系數(shù)6．真核細胞中的RNA來源于（）。[單選題]*A．DNA復制B．DNA裂解C．DNA轉化D．DNA轉錄(對的答案)E.DNA翻譯7．脆性X綜合征的臨床體現(xiàn)有（）。[單選題]*A、智力低下伴眼距寬、鼻梁塌陷、通貫手、趾間距寬B、智力低下伴頭皮缺損、多指、嚴重唇裂及膊裂C、智力低下伴肌張力亢進。特殊握拳姿勢、搖椅足D．智力低下伴長臉、大耳朵、大下頒、大睪丸(對的答案)E．智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺發(fā)育差、乳間距寬、頸蹼8．基因型為p‘鄺‘的個體體現(xiàn)為（）。[單選題]*A、重型9地中海貧血B．中間型地中海貧血C、輕型地中海貧血(對的答案)D、靜止型。地中海貧血E．正常9．慢性進行性舞蹈病屬常染色體顯性遺傳病，如果外顯率為90％，一種雜合型患者與正常人結婚生下患者的概率為（）。[單選題]*A．50％B．45％(對的答案)C．75％D．25％E．100％10．嵌合體形成的因素可能是（）。[單選題]*A、卵裂過程中發(fā)生了同源染色體的錯誤配對B、卵裂過程中發(fā)生了聯(lián)會的同源染色體不分離C、生殖細胞形成過程中發(fā)生了染色體的丟失D．生殖細胞形成過程中發(fā)生了染色體的不分離E．卵裂過程中發(fā)生了染色體丟失(對的答案)11．人類成人期紅細胞中的重要血紅蛋白是HbA，其分子構成是（）。[單選題]*A．nzp2(對的答案)B．02nC．az~zD·0282E．t22212．生殖細胞發(fā)生過程中染色體數(shù)目減半發(fā)生在（）。[單選題]*A．增殖期B．生長久C.第一次成熟分裂期(對的答案)D．第二次成熟分裂期E．變形期13．有關X連鎖臆性遺傳，下列錯誤的說法是（）。[單選題]*A．系譜中往往只有男性患者B．女兒有病，父親也一定是同病患者C．雙親無病時，兒女均不會患病(對的答案)D．有交叉遺傳現(xiàn)象E．母親有病，父親正常，兒子都是患者，女兒都是攜帶者14．引發(fā)鐮形細胞貧血癥的p珠蛋白基因突變類型是（）。[單選題]*A．移碼突變B，錯義突變(對的答案)C．無義突變D．整碼突變E．終止密碼突變15．如果在某體細胞中染色體的數(shù)目在二倍體的基礎上增加一條可形成（）。[單選題]*A、單倍體B．三倍體C、單體型D．三體型(對的答案)E．部分三體型16．基因體現(xiàn)時，遺傳信息的流動方向和重要過程是（）。[單選題]*A.RNA+DNA+蛋白質B．hnRNA+mRNA一蛋白質C.DNA~tRNA一蛋白質D．DNA—mRNA+蛋白質(對的答案)E．DNA—RNA一蛋白質17．14／21易位型異常染色體攜帶者的核型是（）。[單選題]*A．46，XX，del(15)(q14q21)B．46，XY，t(4；6)(q21q14)．C．46，XX，inv(2)(p14q21)D．45，XX，一14，一12，+t(14，21)(pll~q11)(對的答案)E．46，XY，一14，q-t(14，一21)(pll；q11)18．人類HbLepore的類p珠蛋白鏈由郎基因編碼，該基因的形成機理是（）[單選題]*A．堿基置換B．堿基插入C、密碼子插入D．染色體錯誤配對引發(fā)的不等交換(對的答案)E．基因剪接19．性染色質檢查能夠輔助診療（）[單選題]*A.Turner綜合征(對的答案)B．21三體綜合征C．18三體綜合征D．苯丙酮尿癥E．地中海貧血20．染色體不分離（）[單選題]*A、只是指姊妹染色單體不分離B．只是指同源染色體不分離C、只發(fā)生在有絲分裂過程中D．只發(fā)生在減數(shù)分裂過程中E．能夠是姊妹染色單體不分離或同源染色體不分離．(對的答案)21．斷裂基因轉錄的對的過程是（）[單選題]*A．基因-MrnaB．基因一hnRNA--*剪接一mRNAC、基因一hnRNA-戴帽和加尾一mRNAD、基因一前mRNA-hnRNA—mRNAE．基因+前mRNA呻剪接、戴帽和加尾一mRNA(對的答案)22．應進行染色體檢查的是（）[單選題]*A、先天愚型(對的答案)B．苯丙酮尿癥C、白化病D．地中海貧血E．先天性聾啞23．基因中插入或丟失一或兩個堿基會造成（）[單選題]*A、變化點所在密碼子變化B、變化點以前的密碼子變化C、變化點及其后來的密碼子變化(對的答案)D．變化點前后的幾個密碼子變化E、基因的全部密碼子變化24．用人工合成的寡核苷酸探針進行基因診療，錯誤的是（）[單選題]*A．已知正常基因和突變基因核苷酸次序B．需要一對寡核苷酸探針C．一種探針與正?；蚧パa，一種探針與突變基因互補D．不懂得待測基因的核苷酸次序(對的答案)E．一對探針雜交條件相似25．輕型。地中海貧血患者缺失。珠蛋白基因的數(shù)目是（）[單選題]*A．0B．1C、2(對的答案)D．3E．4二、名詞解釋(每小題8分，共40分)1、核型：[填空題]*_________________________________答案解析：核型是指一種體細胞中的全部染色體，按其大小、形態(tài)特性次序排列所構成的圖象。(普通可通過顯微攝影將一種細胞內的全部染色體攝影放大，并將照片上的染色體一一剪下，按其大小、形態(tài)特性次序配對。分組排列所構成的圖象即為核型。)2、斷裂基因：[填空題]*_________________________________答案解析：斷裂基因指編碼序列不持續(xù)，被非編碼序列分隔成嵌合排列的斷裂形式的基因。3、遺傳異質性：[填空題]*_________________________________答案解析：指體現(xiàn)型相似而基因型不同的現(xiàn)象。4、遺傳率：[填空題]*_________________________________答案解析：在多基因遺傳病中，易患性的高低受遺傳基礎和環(huán)境因素的雙重影響，其中，遺傳基礎所起的作用大小的程度稱為遺傳率(度)，普通用百分率表達。5、嵌合體；[填空題]*_________________________________答案解析：一種個體體內同時含有兩種或兩種以上不同核型的細胞系就稱為嵌合體。三、簡答題(每小題10分，共10分)1．簡述人類構造基因的特點。[填空題]*_________________________________答案解析：人類構造基因的編碼序列是不持續(xù)的，被非編