兒童孤獨(dú)癥的早期篩查及評(píng)價(jià)

會(huì)計(jì)學(xué)1兒童孤獨(dú)癥的早期篩查及評(píng)價(jià)

1943年Kanner首先描述了兒童孤獨(dú)癥第1頁(yè)/共38頁(yè)1982年陶國(guó)泰教授在國(guó)大陸首次報(bào)道1982年陶國(guó)泰教授在《中國(guó)神經(jīng)學(xué)雜志》上首先在中國(guó)大陸地區(qū)報(bào)道了4例兒童孤獨(dú)癥第2頁(yè)/共38頁(yè)孤獨(dú)癥譜系障礙

ASDs是由多種不同原因(異質(zhì)性)引起的以社會(huì)交往障礙為核心表現(xiàn)的綜合征，包括

孤獨(dú)癥、Asperger綜合征(AS)以及廣泛性發(fā)育障礙未分類型(PDD-NOS)。第3頁(yè)/共38頁(yè)DSM-V

DSM-V統(tǒng)稱為孤獨(dú)癥譜系障礙（autismspectrum

disorders,ASD）

取消阿斯伯格綜合癥、不典型孤獨(dú)癥（非特定的廣泛性發(fā)育障礙）、退化性精神病等診斷名稱雷特綜合征被劃入單基因病新增“社會(huì)交流障礙”診斷第4頁(yè)/共38頁(yè)孤獨(dú)癥診治現(xiàn)況孤獨(dú)癥的治療研究：尚無(wú)藥，但可治

早期合理系統(tǒng)化干預(yù)訓(xùn)練，絕大部分兒童會(huì)有不同程度改善，一部分孩子可能獲得基本痊愈或基本具備自主生活、學(xué)習(xí)和工作能力（“痊愈”率為3%-25%）第5頁(yè)/共38頁(yè)孤獨(dú)癥篩查的重要性孤獨(dú)癥流行病學(xué)研究孤獨(dú)癥的病因?qū)W研究：尚未明了遺傳主導(dǎo)、環(huán)境改變表型孤獨(dú)癥的診斷現(xiàn)況：自由診，年齡偏大第6頁(yè)/共38頁(yè)早期篩查的必要性

大多數(shù)孤獨(dú)癥兒童的父母開始肯定的擔(dān)心與尋求幫助是在2歲時(shí)90%的兒童在24月以內(nèi)表現(xiàn)異常，50-60%在12月以內(nèi)表現(xiàn)異常；

出現(xiàn)癥狀到引起父母擔(dān)心的時(shí)間間隙達(dá)1年，從父母開始擔(dān)心到被轉(zhuǎn)診評(píng)估的時(shí)間間隙至少1年以上第7頁(yè)/共38頁(yè)孤獨(dú)癥篩查的意義

早期篩查 早期診斷 早期康復(fù)訓(xùn)練已證明：始于2歲以內(nèi)的早期開展高強(qiáng)度科學(xué)行為干預(yù)，可以顯著改善ASD的預(yù)后擴(kuò)大公眾對(duì)孤獨(dú)癥的認(rèn)識(shí)

形成合適、完善的孤獨(dú)癥患兒康復(fù)指導(dǎo)公共服務(wù)體系構(gòu)建一個(gè)和諧的社會(huì)、提高我國(guó)人口素質(zhì)第8頁(yè)/共38頁(yè)AAP指南建議在健康兒童保健中心對(duì)18-24月齡進(jìn)行ASD篩查初級(jí)保健工作者在9個(gè)月常規(guī)保健中，關(guān)注嬰兒的

目光接觸、與母親交往的能力，建立多級(jí)的預(yù)警機(jī)制，以前早期發(fā)現(xiàn)

對(duì)于1歲以內(nèi)左右存在可疑危險(xiǎn)因素的兒童都應(yīng)該給予干預(yù)和隨訪，不必追求一個(gè)精確的診斷。有研究報(bào)道：

1.在2歲以下診斷的ASD相對(duì)比較穩(wěn)定，尤其是孤獨(dú)癥診斷比ASD診斷更穩(wěn)定；第9頁(yè)/共38頁(yè)

2.在隨訪時(shí)不再被診斷為ASD和孤獨(dú)樣癥狀較輕、較高認(rèn)知、較多語(yǔ)言能力、沒有刻板行為、接收更多ABA訓(xùn)練時(shí)間有關(guān)第10頁(yè)/共38頁(yè)孤獨(dú)癥早期特征性癥狀分享注意缺陷假裝游戲缺陷早期社會(huì)交流損害第11頁(yè)/共38頁(yè)一歲以內(nèi)孤獨(dú)癥表現(xiàn)特點(diǎn)

極端的氣質(zhì)與行為，如易怒、令人擔(dān)憂的被動(dòng)眼神接觸差

對(duì)聲音反應(yīng)差，特別是對(duì)叫名字時(shí)互動(dòng)游戲的企圖差注視物體的興趣強(qiáng)于注視人的興趣

對(duì)需求和分享時(shí)的手指指示延遲或缺乏反復(fù)的咿呀發(fā)聲少快樂情緒的分享和互動(dòng)性表達(dá)的缺乏第12頁(yè)/共38頁(yè)孤獨(dú)癥的高危特征表現(xiàn)6月齡后:逗弄時(shí)并不表現(xiàn)快樂，眼睛很少注視人10月齡:對(duì)叫自己名字沒反應(yīng)，聽力正常

12月齡:對(duì)于任何言語(yǔ)指令沒有反應(yīng)，沒有咿呀學(xué)語(yǔ)，沒有手勢(shì)語(yǔ)言；不能進(jìn)行目光跟隨；對(duì)于動(dòng)作模仿不感興趣16月齡:不說(shuō)任何詞匯，對(duì)語(yǔ)言反應(yīng)少，不理睬別人說(shuō)話；

18月齡:不能用手指指物或用眼睛追隨他人手指指向，沒有展示與給與行為24月齡:沒有自發(fā)的雙詞短語(yǔ)任何年齡:出現(xiàn)語(yǔ)言功能倒退或社交技能倒退第13頁(yè)/共38頁(yè)孤獨(dú)癥篩查量表的選擇一級(jí)篩查工具用于在普通人群中發(fā)現(xiàn)ASDs可疑人群CHAT、M-CHAT、CHAT-23、PDDST-ⅡPCSDenver

Modification、CAST二級(jí)篩查工具

用于在ASDs可疑人群中排除其他發(fā)育障礙協(xié)助診斷

ASDS、ABC、ASSQ、CARS、GADS、GARS-2KADI

PDDST-Ⅱ,ACSC、STAT、SCQ、ASQ第14頁(yè)/共38頁(yè)CHAT量表14個(gè)條目A部分9個(gè)：由父母回答

B部分5個(gè)：由專業(yè)人員觀察評(píng)定適用年齡：18-24月齡幼兒特異性高、敏感性低高特異性：可有效地發(fā)現(xiàn)ASD兒童

低敏感性：不適合作為篩查工具在常規(guī)體檢中使用第15頁(yè)/共38頁(yè)M-CHAT23個(gè)條目

問卷范圍增寬：增加了感覺運(yùn)動(dòng)異常、模仿、對(duì)名字的反應(yīng)等內(nèi)容條目；由父母或帶養(yǎng)人完成使用年齡：用于16-48月齡幼兒敏感性：0.85；特異性：0.93

有研究認(rèn)為，單獨(dú)使用M-CHAT進(jìn)行一般人口篩查時(shí)其陽(yáng)性預(yù)測(cè)值與CHAT類似，漏篩比例也相當(dāng)高但是當(dāng)與電話訪視結(jié)合使用后其漏篩率明顯降低

建議：將M-CHAT與電話訪視結(jié)合使用來(lái)進(jìn)行孤獨(dú)癥早期篩查第16頁(yè)/共38頁(yè)早期篩查工具特點(diǎn)父母問卷優(yōu)點(diǎn)：操作簡(jiǎn)單，容易評(píng)分，易于推廣缺點(diǎn)：父母是否閱讀和理解每個(gè)問題，是否以設(shè)計(jì)者的意圖去 解釋問題，因此這些主觀性因素可能影響評(píng)定結(jié)果。檢查者評(píng)定量表優(yōu)點(diǎn)：直接采用結(jié)構(gòu)化、互動(dòng)性的方式觀察孤獨(dú)癥的核心癥狀，提供的信息不僅可以確定孤獨(dú)癥的可能，也可以提供與干預(yù)有關(guān)的信息。缺點(diǎn)：使用者需要接受培訓(xùn)，費(fèi)時(shí)費(fèi)人力，不利于大面積推廣

篩查工具選擇的參考因素：時(shí)間、經(jīng)濟(jì)、服務(wù)負(fù)擔(dān)、服務(wù)類型、評(píng)定人員臨床經(jīng)驗(yàn)與受訓(xùn)經(jīng)歷等第17頁(yè)/共38頁(yè)孤獨(dú)癥早期系統(tǒng)監(jiān)測(cè)監(jiān)測(cè)是一個(gè)動(dòng)態(tài)的過程，常規(guī)體檢時(shí)進(jìn)行；

重點(diǎn)：主動(dòng)詢問與觀察孤獨(dú)癥高危指標(biāo)，關(guān)注與回應(yīng)父母對(duì)兒童發(fā)育的擔(dān)憂培訓(xùn)兒童保健醫(yī)師具備識(shí)別孤獨(dú)癥早期癥狀的能力

進(jìn)行科普宣傳，提高父母與兒童養(yǎng)育人員對(duì)孤獨(dú)癥的認(rèn)識(shí)，早期識(shí)別孤獨(dú)癥的行為表現(xiàn)

系統(tǒng)監(jiān)測(cè)與兒童保健相結(jié)合，在6、9、12、18、24、30月齡體檢時(shí)進(jìn)行監(jiān)測(cè)過程：發(fā)現(xiàn)可疑，及時(shí)進(jìn)行篩查或轉(zhuǎn)診第18頁(yè)/共38頁(yè)孤獨(dú)癥譜系障礙篩查工作經(jīng)驗(yàn)分享第19頁(yè)/共38頁(yè)CHAT-23量表的簡(jiǎn)介一、問卷包括三部分孩子及家庭一般情況填寫家長(zhǎng)問卷醫(yī)生問卷三部分二、問卷適用兒童：智齡在18-24月齡三、文件填寫注意事項(xiàng)：大致了解兒童智力情況不要漏項(xiàng)填寫孩子出生日期第20頁(yè)/共38頁(yè)CHAT-23

A部分-問卷部分（由家長(zhǎng)填寫）

此問卷系對(duì)孩子的行為及溝通能力進(jìn)行評(píng)估，共23題。填寫人應(yīng)為孩子的主要照看者。

按照孩子的一貫表現(xiàn)，在最符合的選項(xiàng)上打鉤各選項(xiàng)的發(fā)生頻率如下：“沒有”－0%的時(shí)間“偶爾”－<25%的時(shí)間“有時(shí)”－25-50%的時(shí)間“經(jīng)常”－>50%的時(shí)間第21頁(yè)/共38頁(yè)■1.你的孩子喜歡你搖他或在你的膝上跳或類似的動(dòng)作嗎？沒有偶爾有時(shí)經(jīng)常■2.你的孩子喜歡和其他小孩玩耍嗎？

沒有 偶爾 有時(shí)經(jīng)?！?.你的孩子喜歡攀爬物體（比如爬樓梯、沙發(fā)）嗎?沒有 偶爾 有時(shí)經(jīng)?！?.你的孩子喜歡玩躲貓貓或捉迷藏嗎？ 沒有偶爾 有時(shí) 經(jīng)?！?.你的孩子喜歡玩假想游戲（比如，假裝對(duì)著電話機(jī)說(shuō)話，照顧娃娃或其他）嗎？■沒有 偶爾 有時(shí) 經(jīng)?！?.你的孩子有沒有用他的食指指著想要的東西（例如食物，玩具）嗎？■沒有 偶爾 有時(shí) 經(jīng)常■7.你的孩子有沒有用他的食指指著有興趣的東西（例如汽車，飛機(jī)）？■沒有 偶爾 有時(shí) 經(jīng)?！?.你的孩子會(huì)玩小件的玩具(比如，小汽車或積木)，而并非咬，亂弄或扔掉它們嗎？■沒有 偶爾 有時(shí) 經(jīng)常第22頁(yè)/共38頁(yè)有時(shí) 經(jīng)常沒有 偶爾9.

你的孩子會(huì)不會(huì)親自拿東西給你（父母）看？ 沒有 偶爾

10.你的孩子看著你時(shí)，會(huì)不會(huì)望著你的眼睛最少一至兩秒？ 沒有 偶爾有時(shí) 經(jīng)常

11.你的孩子會(huì)對(duì)聲音過分敏感嗎？（比如要掩著耳朵）？有時(shí) 經(jīng)常

12.你的孩子看到你的臉或看到你微笑時(shí)，會(huì)跟著你一起笑嗎？沒有 偶爾有時(shí) 經(jīng)常

13.你的孩子會(huì)模仿你的動(dòng)作（比如模仿你的表情）嗎？ 沒有 偶爾有時(shí) 經(jīng)常14.當(dāng)你叫孩子的名字時(shí)，他/她會(huì)回應(yīng)你嗎？ 沒有 偶爾 有時(shí) 經(jīng)常

15.如果你指向房間另一邊的玩具時(shí)，你孩子會(huì)看那玩具嗎？ 沒有 偶爾有時(shí) 經(jīng)常16.你的孩子會(huì)走路嗎？

是

否第23頁(yè)/共38頁(yè)

17.

你的孩子會(huì)留意你看著的物體嗎？ 沒有 偶爾 有時(shí)

經(jīng)常沒有

18.你的孩子會(huì)不會(huì)無(wú)意識(shí)地在自己的臉旁邊玩弄手指？偶爾 有時(shí) 經(jīng)常

19.

你的孩子有沒有嘗試吸引你注意他的活動(dòng)？ 沒有 偶爾有時(shí) 經(jīng)常

20.

你有沒有懷疑過你的孩子有聽力障礙？ 沒有 偶爾 有時(shí)

經(jīng)常21.

你的孩子理解別人說(shuō)的話嗎？ 沒有 偶爾 有時(shí) 經(jīng)常

22.

你的孩子有沒有漫無(wú)目的地凝視某處或走來(lái)走去？

沒有 偶爾有時(shí) 經(jīng)常

23.你的孩子當(dāng)接觸新的事物時(shí)，會(huì)不會(huì)看著你的表情去留意你的反應(yīng)？沒有 偶爾 有時(shí) 經(jīng)常第24頁(yè)/共38頁(yè)CHAT-23

A部分評(píng)判標(biāo)準(zhǔn)

除第11、18、20、22項(xiàng)勾選“有時(shí)”或“經(jīng)常”以及第16項(xiàng)勾選“否”為失敗，其他項(xiàng)均是勾選

“沒有”或“偶爾”為失敗CHAT-23

A部分陽(yáng)性標(biāo)準(zhǔn)：（1）核心項(xiàng)目有兩項(xiàng)或大于兩項(xiàng)失敗為初篩陽(yáng)性

（2）或共23個(gè)項(xiàng)目中有六項(xiàng)或大于六項(xiàng)失敗為初篩陽(yáng)性第25頁(yè)/共38頁(yè)CHAT-23

B部分

-

觀察部分（由醫(yī)生填寫）1.在訪談期間，孩子和你有目光接觸嗎？ 沒有 偶爾 有時(shí) 經(jīng)常2.引起孩子注意，然后指著房間另一側(cè)的有趣的物體，說(shuō)“看！那里有個(gè)鬃！”觀察孩子的臉。孩子會(huì)朝你指的方向看嗎？是

否

3.引起孩子注意，然后給他一個(gè)小玩具茶壺和茶杯，說(shuō)“能給我泡壺茶嗎？”孩子會(huì)假裝泡茶，喝茶嗎？（或用其他假裝游戲代替，例如假裝喂娃娃吃飯等）是模仿否

4.對(duì)孩子說(shuō)“燈在哪里？”或“把燈指給我看”。孩子會(huì)用食指指燈嗎？沒有光指光看又指又看第26頁(yè)/共38頁(yè)Section

B評(píng)判標(biāo)準(zhǔn)4項(xiàng)中2項(xiàng)失敗為陽(yáng)性第27頁(yè)/共38頁(yè)CHAT-23量表臨床應(yīng)用CHAT-23(香港）

A部分：M-CHAT問卷漢化版：23項(xiàng)B部分：CHAT

B部分觀察項(xiàng)目：4項(xiàng)診斷標(biāo)準(zhǔn)

A部分：“23項(xiàng)中6項(xiàng)陽(yáng)性”或“7項(xiàng)核心項(xiàng)目中2項(xiàng)陽(yáng)性”B部分：4項(xiàng)有2項(xiàng)陽(yáng)性”篩查對(duì)象：18-24個(gè)月兒童第28頁(yè)/共38頁(yè)CHAT-23臨床應(yīng)用的可行性

CHAT-23自填問卷填寫：由家長(zhǎng)完成，約5-10分鐘批改評(píng)分可由各級(jí)醫(yī)務(wù)人員完成，時(shí)間小于2分鐘（社區(qū)醫(yī)院）Section

B觀察項(xiàng)目：由經(jīng)培訓(xùn)的人員完成（專科醫(yī)生、護(hù)士），約5-10分鐘（二級(jí)或三級(jí)醫(yī)院的兒童保健科）第29頁(yè)/共38頁(yè)孤獨(dú)癥篩查工作的體會(huì)篩查量表只是篩查量表，不能作為診斷依據(jù)篩查工作目的：早期發(fā)現(xiàn)能力不足；不是給孩子貼 “標(biāo)簽”

在具體操作時(shí)，將篩查量表命名為“社交行為和溝通能力篩查量表”，可增加篩查工作的認(rèn)可度和接受度問卷量表的填寫者首選：孩子的父母親

加強(qiáng)兒童社交和溝通能力的科普宣傳，以提高公眾對(duì)其認(rèn)識(shí)，有利于隨訪工作的有效開展第30頁(yè)/共38頁(yè)謝謝各位聆聽！第31頁(yè)/共38頁(yè)1982年陶國(guó)泰教授在國(guó)大陸首次報(bào)道1982年陶國(guó)泰教授在《中國(guó)神經(jīng)學(xué)雜志》上首先在中國(guó)大陸地區(qū)報(bào)道了4例兒童孤獨(dú)癥第32頁(yè)/共38頁(yè)DSM-V

DSM-V統(tǒng)稱為孤獨(dú)癥譜系障礙（autismspectrum

disorders,ASD）

取消阿斯伯格綜合癥、不典型孤獨(dú)癥（非特定的廣泛性發(fā)育障礙）、退化性精神病等診斷名稱雷特綜合征被劃入單基因病新增“社會(huì)交流障礙”診斷第33頁(yè)/共38頁(yè)孤獨(dú)癥診治現(xiàn)況孤獨(dú)癥的治療研究：尚無(wú)藥，但可治

早期合理系統(tǒng)化干預(yù)訓(xùn)練，絕大部分兒童會(huì)有不同程度改善，一部分孩子可能獲得基本痊愈或基本具備自主生活、學(xué)習(xí)和工作能力（“痊愈”率為3%-25%）第34頁(yè)/共38頁(yè)早期篩查的必要性

大多數(shù)孤獨(dú)癥兒童的父母開始肯定的擔(dān)心與尋求幫助是在2歲時(shí)90%的兒童在24月以內(nèi)表現(xiàn)異常，50-60%在12月以內(nèi)表現(xiàn)異常；

出現(xiàn)癥狀到引起父母擔(dān)心的時(shí)間間隙達(dá)1年，從父母開始擔(dān)心到被轉(zhuǎn)診評(píng)估的時(shí)間間隙至少1年以上第35頁(yè)/共38頁(yè)早期篩查的必要性

大多數(shù)孤獨(dú)癥兒童