動(dòng)物遺傳學(xué)課件

遺傳信息的傳遞基本概念復(fù)制：指以親代DNA分子為模板合成一個(gè)新的與親代模板結(jié)構(gòu)相同的子代DNA分子的過程。轉(zhuǎn)錄：指以DNA或RNA（某些病毒中）為模板，以ATP、GTP、CTP和UTP四種核糖核苷三磷酸（NTP）為底物，在RNA聚合酶和其它蛋白質(zhì)因子的作用下，按堿基互補(bǔ)配對(duì)原則，從5’-3’合成RNA的過程。遺傳信息通過轉(zhuǎn)錄從DNA傳遞到RNA。翻譯：又稱蛋白質(zhì)生物合成，是指在核糖體上，將mRNA所含的遺傳密碼轉(zhuǎn)譯為多肽鏈中相應(yīng)氨基酸的過程。操縱子：由調(diào)節(jié)基因、操縱基因和結(jié)構(gòu)基因組成。正控制：是一種轉(zhuǎn)錄水平的調(diào)控機(jī)制，調(diào)節(jié)基因編碼的調(diào)節(jié)蛋白是激活蛋白，它與效應(yīng)物分子協(xié)同作用，開啟操縱子結(jié)構(gòu)基因的轉(zhuǎn)錄，如果調(diào)節(jié)蛋白缺乏，基因關(guān)閉。負(fù)控制：是一種轉(zhuǎn)錄水平的調(diào)控機(jī)制，調(diào)節(jié)基因編碼的調(diào)節(jié)蛋白是阻遏蛋白，它本身或與輔阻抑物協(xié)同作用，關(guān)閉操縱子結(jié)構(gòu)基因的轉(zhuǎn)錄，如果調(diào)節(jié)蛋白缺乏，基因表達(dá)。順式作用元件：是DNA分子上與結(jié)構(gòu)基因連鎖的轉(zhuǎn)錄調(diào)控區(qū)域，它們不是通過合成蛋白質(zhì)或RNA，而是與特定的反式作用元件結(jié)合，再經(jīng)反式作用元件之間和與RNA聚合酶的相互作用，實(shí)現(xiàn)對(duì)基因表達(dá)的調(diào)控作用。

反式作用元件（cis-actingelement）：又稱轉(zhuǎn)錄因子，是指能直接或間接地識(shí)別或結(jié)合在各順式作用元件8~12bp核心序列上，參與靶基因表達(dá)調(diào)控的一組調(diào)節(jié)蛋白。第一節(jié)DNA的復(fù)制

一、DNA復(fù)制的基本規(guī)律1.半保留復(fù)制2.半不連續(xù)復(fù)制二、DNA復(fù)制所需的酶和蛋白質(zhì)（一）DNA聚合酶原核生物DNA聚合酶大腸桿菌有DNA聚合酶I、II、III三種DNA聚合酶，其中DNA聚合酶III為細(xì)菌DNA復(fù)制的主力酶。

特性：（1）5’-3’聚合酶活性；（2）3’-5’外切酶活性，起著校對(duì)功能；（3）5’-3’外切酶活性。2．真核生物DNA聚合酶真核生物中存在α、β、γ、δ和ε五種DNA聚合酶。DNA聚合酶δ被認(rèn)為是催化真核生物DNA復(fù)制的主力酶。（二）引發(fā)酶真核生物DNA聚合酶α具有引發(fā)酶活性。（三）DNA連接酶（四）拓?fù)洚悩?gòu)酶（五）解鏈酶（六）單鏈結(jié)合蛋白三、DNA復(fù)制的一般過程（一）DNA復(fù)制的起始（二）DNA復(fù)制的延伸

DNA復(fù)制叉

后隨鏈的合成

（三）DNA復(fù)制的終止四、原核生物和真核生物DNA的復(fù)制特點(diǎn)（一）復(fù)制的起點(diǎn)和速率通常細(xì)菌等原核生物只要一個(gè)復(fù)制起點(diǎn)，真核生物有很多個(gè)復(fù)制起點(diǎn)。

真核生物線性DNA的復(fù)制泡

（二）復(fù)制方式

θ型復(fù)制滾環(huán)式復(fù)制

D環(huán)復(fù)制（三）真核生物染色體末端DNA的復(fù)制第二節(jié)

DNA的轉(zhuǎn)錄一、DNA轉(zhuǎn)錄的基本特征

轉(zhuǎn)錄與復(fù)制的相同點(diǎn)：都在酶的催化作用下，以DNA為模板，按堿基互補(bǔ)配對(duì)的原則，沿5’-3’方向合成與模板互補(bǔ)的新鏈。轉(zhuǎn)錄與復(fù)制的差別：1.

轉(zhuǎn)錄只發(fā)生在一部分區(qū)域。約1%的DNA序列最后被表達(dá)成為成熟的mRNA進(jìn)入細(xì)胞質(zhì)中，指導(dǎo)蛋白質(zhì)的合成。2.轉(zhuǎn)錄時(shí)只有一條鏈為模板，稱為模板鏈或反義鏈，而另一條稱為有意義鏈或編碼鏈。DNA復(fù)制時(shí)，兩條鏈都用作模板。3.轉(zhuǎn)錄起始時(shí)，不需要引物的參與，而DNA復(fù)制一定要引物的存在。

4.轉(zhuǎn)錄的底物是4種核糖核苷三磷酸(rNTP)，即ATP、GTP、CTP和

UTP；RNA與模板DNA的堿基相互配對(duì)關(guān)系為G-C和A-U。而復(fù)制的底物是dNTP，堿基互補(bǔ)配對(duì)關(guān)系為G-C和A-T。5.

RNA的合成依賴于RNA聚合酶的催化作用，而DNA復(fù)制需要DNA聚合酶，兩種聚合酶系不同。6.

轉(zhuǎn)錄時(shí)DNA-RNA雜合雙鏈分子是不穩(wěn)定的，RNA鏈在延伸過程中不斷從模板鏈上游離出來(lái)，模板DNA又恢復(fù)雙鏈狀態(tài)；而DNA復(fù)制叉形成之后一直打開，不斷向兩側(cè)延伸，新合成的鏈與親本鏈形成子鏈。7.

真核生物基因和rRNA、tRNA基因經(jīng)轉(zhuǎn)錄生成的初級(jí)轉(zhuǎn)錄物一般都需經(jīng)過加工，才能具有生物功能和成熟的RNA分子。二、RNA聚合酶（一）大腸桿菌RNA聚合酶大腸桿菌中只有一種RNA聚合酶負(fù)責(zé)所有mRNA、rRNA和tRNA的合成，它是一種復(fù)合酶，由5個(gè)亞基組成(α2ββ’σ)，α2ββ’四個(gè)亞基構(gòu)成核心酶，核心酶與σ亞基構(gòu)成全酶，σ亞基能識(shí)別啟動(dòng)子，并與DNA形成穩(wěn)定的起始復(fù)合物，參與轉(zhuǎn)錄的起始。（二）真核生物RNA聚合酶真核生物細(xì)胞內(nèi)負(fù)責(zé)轉(zhuǎn)錄的RNA聚合酶有三類：即RNA聚合酶I，II和III，它們?cè)诩?xì)胞中處于不同的部位。其中RNA聚合酶II為主力酶。三、基因轉(zhuǎn)錄的一般過程

（一）轉(zhuǎn)錄的起始；（二）轉(zhuǎn)錄的延伸；（三）轉(zhuǎn)錄的終止轉(zhuǎn)錄的起始

轉(zhuǎn)錄延伸的移動(dòng)方式RNA鏈的延伸原核生物轉(zhuǎn)錄的終止處有特殊結(jié)構(gòu)的存在，稱為終止子。原核生物的終止子分為二種，一種為強(qiáng)終止子，另一種為弱終止子。強(qiáng)終止子存在回文結(jié)構(gòu)，且富含GC序列，其3’端有多個(gè)核苷酸的寡聚U。強(qiáng)終止子的結(jié)構(gòu)ρ因子不依賴轉(zhuǎn)錄終止機(jī)制弱啟動(dòng)子也存在回文序列，易形成發(fā)夾二級(jí)結(jié)構(gòu)，但其發(fā)夾結(jié)構(gòu)中的G-C含量少。但若沒有其他蛋白質(zhì)因子的幫助，聚合酶將會(huì)越過終止子繼續(xù)“通讀”下去。只有當(dāng)一種蛋白質(zhì)因子ρ(rhofactor)存在時(shí)，轉(zhuǎn)錄才會(huì)終止。這種終止方式稱為ρ因子依賴性終止。ρ依賴性終止機(jī)制見右圖。四、mRNA的加工原核生物的mRNA往往一產(chǎn)生就是成熟的，不需轉(zhuǎn)錄后的修飾加工，真核生物基因的初始轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物則一般缺乏生物活性，必須經(jīng)過剪接加工后成為有活性的成熟mRNA分子，它們需從細(xì)胞核轉(zhuǎn)移到細(xì)胞質(zhì)內(nèi)，指導(dǎo)蛋白質(zhì)的合成。真核生物mRNA的加工主要包括在mRNA的5’末端加“帽子”，在3’端加上多聚腺苷酸尾巴以及進(jìn)行RNA的剪接。真核生物的帽子有三種類型：0型帽子，1型帽子和2型帽子。真核生物RNA的剪接有三類：第一類是依靠?jī)?nèi)含子的特殊結(jié)構(gòu)而能自發(fā)地進(jìn)行剪接；第二類是蛋白質(zhì)（酶）促剪切；第三類是需要一種細(xì)胞核小分子核糖核蛋白參與剪接的方式，真核生物mRNA的剪接就是這種方式。第三節(jié)

蛋白質(zhì)的生物合成把蛋白質(zhì)合成的過程稱為翻譯。一、遺傳密碼

有義密碼子達(dá)61個(gè)，這意味著存在一種以上密碼子對(duì)應(yīng)一種氨基酸的情況。事實(shí)上，唯有甲硫氨酸和色氨酸對(duì)應(yīng)一種密碼子，這種由一種以上密碼子編碼同一氨基酸的現(xiàn)象稱為密碼的簡(jiǎn)并，編碼相同氨基酸的密碼子稱為同義密碼子。tRNA反密碼子臂上的反密碼子可正確識(shí)別mRNA模板上的密碼子并與之配對(duì)，確保著肽鏈的合成按正確順序進(jìn)行。二、核糖體的結(jié)構(gòu)和功能原核生物核糖體的大小亞基為50S和30S，含16S、23S和5S三種rRNA及52種蛋白質(zhì)，真核生物核糖體由60S和40S大小兩個(gè)亞基組成，包括28S(25S或26S)、18S、5.8S和5S四種rRNA，大亞基含有45種蛋白質(zhì)，小亞基有33種蛋白質(zhì)。核糖體有很多的活性結(jié)合位點(diǎn)，分為翻譯功能區(qū)和出口功能區(qū)。翻譯功能區(qū)內(nèi)主要有攜帶氨基酸的氨酰tRNA結(jié)合位點(diǎn)(A位點(diǎn))，攜帶肽鏈的肽基tRNA和起始tRNA—甲酰甲硫氨酸t(yī)RNA的結(jié)合位點(diǎn)(P位點(diǎn))。三、蛋白質(zhì)生物合成的過程蛋白質(zhì)的生物合成都可分為三個(gè)階段，即合成起始、肽鏈的延伸和終止。

蛋白質(zhì)合成的起始過程肽鏈的延伸過程

第四節(jié)基因表達(dá)調(diào)控

一、原核生物基因表達(dá)調(diào)控

1．操縱子及其結(jié)構(gòu)

在原核生物的調(diào)控中，結(jié)構(gòu)基因，操縱基因和調(diào)節(jié)基因，組成操縱子的基本骨架。2．乳糖操縱子（1）乳糖操縱子的結(jié)構(gòu)和功能三個(gè)結(jié)構(gòu)基因有l(wèi)acZ、lacY和lacA，分別編碼β-半乳糖苷酶、β-半乳糖苷透過酶和β-半乳糖苷乙酰基轉(zhuǎn)移酶。在結(jié)構(gòu)基因的上游依次為操縱基因lacO、啟動(dòng)子PZYA、調(diào)節(jié)基因lacI和啟動(dòng)子PI，lacO為阻遏蛋白的結(jié)合位點(diǎn)；lacI編碼阻遏蛋白，能識(shí)別操縱基因，并與之相結(jié)合，阻遏lacZYA基因的轉(zhuǎn)錄表達(dá)；啟動(dòng)子PZYA的上游還有1個(gè)代謝產(chǎn)物激活蛋白（CAP）的結(jié)合位點(diǎn)。（2）乳糖操縱子的調(diào)控機(jī)理乳糖操縱子存在兩種調(diào)控方式：①阻遏蛋白、誘導(dǎo)物與操縱基因相互作用的負(fù)調(diào)控；②cAMP-CAP的正調(diào)控。

乳糖操縱子的基因結(jié)構(gòu)及負(fù)調(diào)控機(jī)理圖

CAP蛋白

cAMP

lacOlacZlacIPI

PZYACAPlacYlacARNA聚合酶

阻抑蛋白阻抑蛋白不與lacO結(jié)合mRNAβ-半乳糖苷酶β-半乳糖苷透過酶β-半乳糖苷乙?；D(zhuǎn)移酶誘導(dǎo)物高水平轉(zhuǎn)錄

乳糖操縱子正調(diào)控機(jī)理圖

trpRtrpOtrpEDCBAPtrpLtrpa色氨酸阻遏蛋白不轉(zhuǎn)錄

4.色氨酸操縱子的結(jié)構(gòu)及負(fù)調(diào)控機(jī)制

5.色氨酸操縱子的衰減作用

6．DNA序列重排的調(diào)控

hinrH1H2不轉(zhuǎn)錄

PH1轉(zhuǎn)錄

H1(a)細(xì)菌處于II相(b)細(xì)菌處于I相鼠傷寒沙門氏菌的相轉(zhuǎn)變機(jī)制二、真核生物基因表達(dá)調(diào)控

（一）DNA及染色體水平的調(diào)控（二）轉(zhuǎn)錄水平的調(diào)控1．基因轉(zhuǎn)錄的反式作用元件

2．轉(zhuǎn)錄因子的分子結(jié)構(gòu)特征轉(zhuǎn)錄因子的DNA結(jié)合域（左圖為H-T-H結(jié)構(gòu)，右圖為鋅指結(jié)構(gòu)）二聚體化域是負(fù)責(zé)蛋白與蛋白相互作用形成二聚體的結(jié)構(gòu)域，常見的特征性結(jié)構(gòu)有：亮氨酸拉鏈（leucinezipper）和螺旋-環(huán)-螺旋（H-L-H）結(jié)構(gòu)。

轉(zhuǎn)錄因子的二聚化域

（三）轉(zhuǎn)錄后水平的調(diào)控1．RNA編輯（RNAediting）2．mRNA前體的選擇性拼接3．反義RNA的調(diào)控反義RNA的調(diào)控是指真核生物基因組中，某些調(diào)節(jié)基因轉(zhuǎn)錄所產(chǎn)生的RNA可與基因組DNA或RNA序列互補(bǔ)，形成雜交體，阻斷或減弱基因轉(zhuǎn)錄或翻譯的調(diào)控機(jī)制。這些調(diào)節(jié)基因所產(chǎn)生的RNA稱之為反義RNA。

遺傳信息的改變基本概念基因突變：DNA分子結(jié)構(gòu)發(fā)生的化學(xué)變化。染色體畸變：染色體發(fā)生形態(tài)結(jié)構(gòu)和數(shù)目的改變。缺失：正常染色體上某區(qū)段的丟失。重復(fù)：正常染色體上增加了與本身相同的一段。倒位：染色體上某區(qū)段正常排列順序發(fā)生了180度的顛倒。易位：兩個(gè)非同源染色體間某區(qū)段的轉(zhuǎn)移。染色體組：也叫基因組，即由同源染色體之一組成的一套染色體及其所包含的一套基因。整倍體：細(xì)胞內(nèi)含有完整的染色體組。單倍體：具有性細(xì)胞（配子、精子、或卵子）染色體數(shù)的個(gè)體。一倍體：含有一個(gè)染色體組(n)的細(xì)胞或生物。二倍體：指含有兩個(gè)染色體組(2n)的細(xì)胞或生物。單體：指二倍體染色體組缺少一條染色體(2n-1)的生物。三體：指二倍體染色體組的某一同源染色體成為三倍性(2n+1)的生物。四體：指二倍體染色體組的某一同源染色體成為四倍性(2n+2)的生物，即增加了一對(duì)與某一同源染色體相同的額外染色體。雙三體：指二倍體染色體組的兩對(duì)染色體各增加了一個(gè)額外染色體(2n+1+1)的生物。

缺體(nullisomic)：：指二倍體染色體組的一對(duì)同源染色體全部缺失(2n－2)的生物。堿基替代(basesubstitution)：由于理化因素引起，在DNA分子中一種堿基被另一種堿基替換的現(xiàn)象。移碼突變(frameshiftmutation)：在DNA分子中，增加或減少一個(gè)或多個(gè)堿基對(duì)，使其后整個(gè)閱讀框發(fā)生改變的現(xiàn)象。無(wú)義突變(nonsensemutation)：在DNA分子中，由于堿基替代使某個(gè)氨基酸三聯(lián)體密碼子變?yōu)榻K止密碼子，從而形成沒有活性的多肽鏈。錯(cuò)義突變(missensemutation)：在DNA分子中由于堿基替代，產(chǎn)生新的密碼子，使其原來(lái)密碼子所決定的氨基酸改變，從而使合成的蛋白質(zhì)性質(zhì)發(fā)生改變。

第一節(jié)染色體畸變

一、染色體結(jié)構(gòu)的改變?nèi)旧w結(jié)構(gòu)變異分為①缺失；②重復(fù)；③倒位；④易位。

臂內(nèi)倒位

臂間倒位

相互易位羅伯遜易位相互易位的兩對(duì)非同一染色體的配對(duì)及三種分離方式示意圖二、染色體數(shù)目的變異(一)整倍體的變異整倍體的類型可分為：一倍體、單倍體、二倍體和多倍體。多倍體又可分為（三倍體、四倍體、五倍體、六倍體)等。

(二)非整倍體的變異

1.單體2.缺體3.多體

多體可分為以下幾種：（1）三體（2）雙三體（3）四體部分染色體整倍體和非整倍體變異類型

第二節(jié)基因突變一、基因突變的類型

1．自發(fā)突變和誘發(fā)突變2．顯性突變和隱性突變

3．正向突變和回復(fù)突變

二、突變產(chǎn)生的時(shí)期和頻率

突變產(chǎn)生的頻率三、基因突變的一般特征1.突變的重演性2.突變的可逆性3．突變的多向性4．突變的平行性5．突變的有利性和有害性

四、突變發(fā)生的分子機(jī)制

1．堿基替代2.移碼突變3.堿基替換與移碼突變的遺傳效應(yīng)

錯(cuò)義突變無(wú)突變義同義突變

五、突變產(chǎn)生的原因

（一）自發(fā)突變

（二）誘發(fā)突變

兩個(gè)相鄰的T經(jīng)UV照射形成TT

遺傳學(xué)基本定律及其擴(kuò)展

第一節(jié)

分離規(guī)律1基本概念性

狀:遺傳學(xué)中把生物體所表現(xiàn)的形態(tài)特征和生理特 性統(tǒng)稱為性狀。單位性狀：能被區(qū)分開的每一個(gè)具體性狀。每個(gè)單位性同個(gè)體間有各種不同的表現(xiàn)。相對(duì)性狀：同一類單位性狀在不同個(gè)體間所表現(xiàn)出來(lái)的相對(duì)差異。2分離規(guī)律2.1實(shí)驗(yàn)P♀紅花

×

♂白花

F1

紅花

×

F2

紅花

白花705株224株

F1只表現(xiàn)一個(gè)親本的性狀，另一個(gè)親本的性狀被掩蓋，這種現(xiàn)象叫顯性現(xiàn)象，表現(xiàn)出來(lái)的性狀叫顯性性狀，沒有表現(xiàn)出來(lái)的性狀叫隱性性狀。F2代又出現(xiàn)了隱性性狀的現(xiàn)象叫分離。2.2對(duì)孟德爾遺傳因子假說的解釋

⑴

每對(duì)相對(duì)性狀都由一對(duì)遺傳因子即基因控制，基因有顯性與隱性之分。⑵遺傳因子在體細(xì)胞中是成對(duì)存在的，在性細(xì)胞中是成單存在的。⑶

成對(duì)的遺傳因子，一個(gè)來(lái)自父方，一個(gè)來(lái)自母方。⑷

成對(duì)的遺傳因子在形成配子時(shí)，彼此分開，分別進(jìn)入不同的配子。這樣導(dǎo)致F1形成兩種數(shù)目相等的配子。⑸

配子的結(jié)合是隨機(jī)的。2.3驗(yàn)證：回交或測(cè)交

紅花

F1CcCc白花

cCccc85

：81=1：1

回交：用F1與親本之一進(jìn)行雜交。測(cè)交：用F1與隱性純合親本進(jìn)行回交。后代的表現(xiàn)型就代表配子的基因型，測(cè)交的后代就代表F1配子的種類和數(shù)量。

2.4孟德爾第一定律

在一對(duì)相對(duì)性狀的雜交中，雜種一代在形成配子時(shí)，成對(duì)的基因彼此分開，分別到不同的配子中去，形成數(shù)目相等的兩種配子，配子隨機(jī)結(jié)合產(chǎn)生的F2代基因型比為1：2：1，表型比為3：1。2.5分離規(guī)律的實(shí)質(zhì)

雜合體形成配子時(shí)等位基因分離，產(chǎn)生相同數(shù)目的兩種配子。不是在任何時(shí)候，任何情況下分離比都是這個(gè)比例。

2.6分離比實(shí)現(xiàn)的條件⑴

子一代形成的配子數(shù)目要相等，生活力要一樣，生活 力指受精能力。⑵

配子的結(jié)合是隨機(jī)的。⑶

F2代中三種基因型的個(gè)體生活力要相同，至少要存活 到觀察統(tǒng)計(jì)之后。⑷

顯性完全。⑸

基因型在理論上所決定的表型和實(shí)際表現(xiàn)出來(lái)的表型 要一致（基因型和表型要一致）。2.7顯性的分類完全顯性：F1的表型或雜合體的表型和顯性純合體的表型完全一樣。不完全顯性：F1的表型為雙親的中間型或F1介于雙親之間。共顯性：雙親的性狀同時(shí)在后代中表現(xiàn)。

人類：MN型LMLM為M型，LNLN為N型，LMLN為MN型鑲嵌顯性：雙親的特征在后代同一器官不同的部位同時(shí)獨(dú)立表現(xiàn)，屬于共顯性的一種。

瓢蟲色斑鑲嵌顯性是相對(duì)的，在一定條件下與隱性可相互轉(zhuǎn)變。3染色體學(xué)說

11903年Satton:基因在染色體上，染色體是基因的載體，基因跟隨著染色體的傳遞而傳遞。2摩爾根通過果蠅實(shí)驗(yàn)首次證明基因在染色體上，且成直線排列。因此控制同一單位性狀的成對(duì)基因位于同一對(duì)同源染色體上相應(yīng)的位點(diǎn)?；靖拍畹任换颍喊淹慈旧w上位點(diǎn)相同，控制同一相對(duì)性狀的基因叫等位基因；控制不同相對(duì)性狀的基因叫非等位基因。圖例C紅花，c白花和Bb。

復(fù)等位基因：在群體中，占據(jù)同源染色體上同一位點(diǎn)的兩個(gè)以上的等位基因叫復(fù)等位基因。在二倍體中，只能含有其中的任意兩個(gè)。如人的ABO血型是復(fù)等位基因控制的。根據(jù)紅細(xì)胞表面抗原不同分為A、B、AB和O四種表型。4分離規(guī)律的普遍性

4.1動(dòng)物

果蠅的長(zhǎng)翅、殘翅4.2人類的分離規(guī)律在研究人類的分離規(guī)律時(shí)，常采用家庭系譜。家庭系譜指標(biāo)有某一家庭全部成員以及各成員之間關(guān)系的圖。4.2.1多指并指遺傳?。ǔＨ旧w顯性遺傳?。┨攸c(diǎn):①雙親之一必患?。虎谡€(gè)體和患者的比例各占1/2；③連續(xù)幾代患??；④與性別無(wú)關(guān)，男女均可患病；⑤患者正常后代的后代正常。4.2.2白化?。ú荒苷：铣珊谏兀Ｈ旧w隱性遺傳?。┨攸c(diǎn):①患者雙親往往正常，但都是致病基因的攜帶者；②男女患病機(jī)率相等；③患者約占同胞兄弟的1/4；④呈不連續(xù)遺傳——隔代遺傳；

⑤近親婚配的后代發(fā)病率顯著提高。

第二節(jié)

自由組合規(guī)律1孟德爾的實(shí)驗(yàn)

豌豆兩對(duì)性狀：種子的形狀圓型與皺型，子葉的顏色黃色與綠色。

P黃圓

×

綠皺

F1

黃圓

F2

黃圓

黃皺

綠圓

綠皺

315101108329331親組合：親代就有的組合。黃圓和綠皺重組合：親代沒有的組合。黃皺和綠圓2解釋

子葉黃色和綠色是一對(duì)相對(duì)性狀，是由位于一對(duì)同源染色體上的一對(duì)等位基因來(lái)控制，黃對(duì)綠顯性。種子的圓皺是另一對(duì)相對(duì)性狀，是由另一對(duì)同源染色體上的另一對(duì)等位基因控制的，圓對(duì)皺顯性?？刂谱尤~顏色的基因和控制種子形狀的基因互不影響，各自獨(dú)立。

在形成配子時(shí)，等位基因分開，分別進(jìn)入不同的配子。非等位基因在配子中自由組合，致使F1代形成四種數(shù)目相等的配子。配子的結(jié)合是隨機(jī)的。

3驗(yàn)證

4孟德爾第二定律（自由組合規(guī)律）

兩對(duì)相對(duì)性狀的親本雜交，其F1個(gè)體在形成配子時(shí)，等位基因之間彼此分開，非等位基因之間彼此獨(dú)立地在配子中組合，形成數(shù)量相等的四種配子，雌雄配子自由組合，顯性完全時(shí)，F(xiàn)2代的表型比為9：3：3：1。4.1自由組合的實(shí)質(zhì)F1在形成配子時(shí)等位基因分開，非等位基因獨(dú)立分配和隨機(jī)組合，從而出現(xiàn)新的性狀組合和一定的分離比。4.2分離比實(shí)現(xiàn)的條件兩對(duì)以上相對(duì)性狀雜交同樣符合分離規(guī)律。

n對(duì)相對(duì)性狀，顯性完全時(shí)F2表型2n，基因型3n，分離比(3：1)n。

多因一效果蠅的復(fù)眼顏色由40多個(gè)基因決定，任何一個(gè)基因異常，就會(huì)導(dǎo)致色素基因合成受阻，形成白眼，性狀的發(fā)育受多基因控制，這叫多因一效。玉米子粒糊粉層顏色A1、A2——花青素的有無(wú)，C——糊粉層顏色的有無(wú)，R——植株顏色的有無(wú)，只有當(dāng)這四個(gè)顯性基因都存在時(shí)，Pr決定胚乳呈現(xiàn)紫色，pr決定胚乳紅色。5多因一效和一因多效

一因多效

一個(gè)性狀受若干基因控制，一個(gè)基因也可影響若干性狀的發(fā)育，這叫一因多效。卷毛雞的卷毛是由一對(duì)基因控制的，但這種控制涉及多種性狀的變化，也是一因多效。生物是一個(gè)有機(jī)的整體，每一個(gè)基因的作用都不可能脫離這個(gè)整體而單獨(dú)控制性狀，而是控制這一性狀的所有基因相互協(xié)調(diào)，相互控制……共同作用來(lái)控制性狀。7孟德爾比率的變化

7.1致死基因1907年，法國(guó)學(xué)者庫(kù)恩奧發(fā)現(xiàn)小鼠中的黃色毛皮性狀，特點(diǎn)是黃色毛皮小鼠永遠(yuǎn)不會(huì)是純種。黃×黑

黃2378黑2398≈1：1黃×黃

黃2396黑1235≈2：1他還發(fā)現(xiàn)黃×黃每窩小鼠比黃×黑每窩約少1/4，純合黃鼠胚胎期死亡。隱性致死基因。象植物中的白化基因、鐮刀型貧血癥都屬此類。7.2非等位基因之間的相互作用

7.2.1基因互作7.2.2互補(bǔ)作用

幾個(gè)非等位顯性基因共同決定一種性狀的發(fā)育，任何一個(gè)基因發(fā)生突變都會(huì)改變?cè)瓉?lái)的性狀而表現(xiàn)出同一的表型效應(yīng)。如：香豌豆花色

白花CCpp×

白花ccPP紫色素的形成

CP紫花CcPp

前體

○

●

C_P_：ccppC_ppccP_

紫花

：

白花9：77.2.3累加作用

幾個(gè)非等位基因共同決定著某一性狀的表現(xiàn)，而且每一個(gè)基因都只有部分的作用。

如：南瓜瓜形

圓球形×圓球形

扁盤形

扁盤形

圓球形

長(zhǎng)形7.2.4重疊作用每一個(gè)基因?qū)τ诒硇托?yīng)都具有一定的作用，相同而不累加。

7.2.5上位作用：

控制同一性狀的兩對(duì)基因，其中一對(duì)基因掩蓋了另一對(duì)基因，這種不同位基因之間的掩蓋作用稱為上位作用。其中起掩蓋作用的基因叫上位基因，被掩蓋的叫下位基因。若起上位作用的基因是顯性（隱性）基因，稱顯性上位（隱性上位）。

7.2.5.1顯性上位

7.2.5.2隱性上位7.2.6抑制作用一對(duì)顯性基因抑制了非等位的另一對(duì)顯性基因的作用。起抑制作用的基因叫抑制基因，抑制基因一般不產(chǎn)生表型效應(yīng)（不控制具體性狀），只是抑制其它基因。

8孟德爾成功的原因8.1取材合理豌豆作為遺傳學(xué)研究有三大優(yōu)點(diǎn)：①嚴(yán)格的自花授粉；②可以非常方便地進(jìn)行人工雜交；③豌豆的性狀之間的差異非常明顯。8.2設(shè)計(jì)合理8.3態(tài)度嚴(yán)謹(jǐn)8.4方法正確首次應(yīng)用統(tǒng)計(jì)學(xué)方法。第四節(jié)性別決定與伴性遺傳

1性別決定

性別決定方式有四種：性染色體決定型，單基因決定型，環(huán)境決定型和單倍體決定型。1.1性染色體決定型：性別由性染色體決定的。在二倍體生物的體細(xì)胞中，染色體是成對(duì)存在的，絕大部分同源染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)是同型的，稱為常染色體。其中也有一對(duì)形態(tài)結(jié)構(gòu)和功能不同的染色體，這對(duì)與性別有明顯直接關(guān)系的染色體叫性染色體。一個(gè)常染色體組用A表示。1.1.1XY型（最常見的性別決定方式）人2n=46=44＋（XXorXY）=46，（XXorXY）

理論上比例為1：1，這是長(zhǎng)期自然選擇的結(jié)果。所有哺乳動(dòng)物等都屬于XY型性別決定。特殊類型：XO型。蚱蜢、蟋蟀和蝗蟲等直翅目昆蟲。該生物沒有Y染色體，只有X染色體。在形成配子時(shí)，XO為♂，XX為♀。形成配子時(shí)，蝗蟲

♀：22＋XX或24，XX，♂：22＋XO或23，XX，亦為雌性為同配性別，雄性為異配性別，故屬于XY型。1.1.2ZW型雌性為異配性別，雄性為同配性別。某些魚類兩棲類、鱗翅目昆蟲、鳥類為ZW型。雞雌性為ZW型，雄性為ZZ型。特殊類型為ZO型

1.2環(huán)境決定型

生物的性別完全由環(huán)境決定。海生動(dòng)物后螠。雌蟲6cm左右，雄性構(gòu)造簡(jiǎn)單，為雌體的1/500，生活在雌體的子宮中。受精卵孵化成幼蟲時(shí)，無(wú)雌雄之分。如果落在海底就發(fā)育成雌蟲，如果由于機(jī)會(huì)，或某種吸力，幼蟲落在雌蟲口吻上，它就發(fā)育成為一個(gè)雄蟲。幼蟲已經(jīng)落在雌蟲的口吻上，把它取下讓它在離開雌蟲的情況下繼續(xù)發(fā)育，它就發(fā)育成為中間類型，且偏雌雄的程度與它在吻上發(fā)育的時(shí)間長(zhǎng)短有關(guān)。1.3單倍體決定型由染色體的倍性決定。蜜蜂、螞蟻和黃蜂等膜翅目昆蟲等為此類型，自然狀態(tài)下，以蜂王為單位組成一個(gè)家族，一個(gè)蜂箱為一個(gè)單位。蜂王一個(gè)蜂巢有一個(gè)。一次交配得到足夠一生需要的精子。職蜂負(fù)責(zé)除交配生殖外的所有職能：采蜜，養(yǎng)育，巡警，降溫，清潔，通訊等。雄峰只負(fù)責(zé)交配。蜂王的卵經(jīng)過儲(chǔ)精囊時(shí)，精子與之結(jié)合，則形成2n的雌體。將成為職蜂的幼蟲，只喂兩三天的蜂王漿，且質(zhì)差量少。將成為蜂王的幼蟲被喂5天質(zhì)好而量多的蜂王漿。另外，在蜂王產(chǎn)下的每一窩卵中，有少數(shù)是不受精的，這些卵發(fā)育成雄峰。它們的染色體數(shù)為n=16。2性別與基因平衡美國(guó)遺傳學(xué)家Bridges根據(jù)實(shí)驗(yàn)結(jié)果，提出利用X性染色體（X）與常染色體組數(shù)（A）的比例性指數(shù)來(lái)判斷雌雄性別。X/A=0.5，正常雄性；X/A=1，正常雌性。性別決定：在遺傳學(xué)上把遺傳因素使受精卵向雌性或雄性發(fā)育的規(guī)定性叫性別決定。性別分化：受精卵在性別決定的基礎(chǔ)上進(jìn)行雌雄性發(fā)育的過程叫性別分化。雄雞去掉產(chǎn)生雄性激素的部位，則變?yōu)榇菩?。青蛙：蝌蚪?0℃時(shí)，XX為雌性，XY為雄性，比例為1：1；30時(shí)，都發(fā)育成雄性，因此夏季不產(chǎn)卵。2人類性別異常在性別決定的層次上出問題就會(huì)導(dǎo)致性別異常（卵巢發(fā)育不全癥、睪丸發(fā)育不全癥、XXX綜合癥和XYY綜合癥），在性別分化層次上出現(xiàn)問題就會(huì)導(dǎo)致真假兩性畸形。2.1Turner氏綜合癥原發(fā)性卵巢發(fā)育不全癥（范圍小時(shí)叫“癥”，范圍大時(shí)叫“征”），外表為女性，身體矮?。ǎ?40cm；，頸短有蹼，發(fā)際低，耳低位，小下頜，眼距寬，肘外翻，原發(fā)性閉經(jīng)，無(wú)生育能力等。發(fā)病率在女性中為1/5000——1/10000。性染色體組成為XO。2.2Klinefelter綜合癥原發(fā)性睪丸發(fā)育不全癥（XXYorXXXYorXY/XXY），外表為男性，四肢細(xì)長(zhǎng)，乳胸發(fā)育，須毛、體毛少。發(fā)病率1/1000。2.3XXX綜合癥外表正常女性，精神癡緩，有的不育，有的可育。2.4XYY綜合癥

身體高大（＞180cm），四肢都成比例，智力正常，性格暴烈），在減數(shù)分裂中，同源染色體不分開，導(dǎo)致異常在減數(shù)II時(shí)，y染色體不分開形成XYY型形成Y+Y+X，XY+Y+0（幾率低）

♂♀

OXXXXXOXXXXXYOYXYXXYOOOXOXXXYXYXXYXXXY2.5真假兩性畸形（兩性人）體內(nèi)生殖腺有兩種為真兩性人，只是外表是兩性，則為假兩性人。據(jù)性染色體組成又分為兩類：男真兩性人（XY）：第二性征（外表）傾向于男性。女真兩性人（XX）：第二性征（外表）傾向于女性。在身體兩側(cè)，一側(cè)為卵巢一側(cè)為睪丸或卵巢睪丸分布于身體同側(cè)。外生殖器：混合型、男性型、女性型。3伴性遺傳位于性染色體上的基因在其傳遞的過程中與性別相關(guān)的現(xiàn)象叫伴性遺傳。根據(jù)基因的性質(zhì)及其所在性染色體的不同，可以把性連鎖遺傳分為X連鎖顯性遺傳，X連鎖隱性遺傳，Y連鎖遺傳。性染色體和常染色體的相同點(diǎn)：①結(jié)構(gòu)和化學(xué)組成相同（都是DNA）；②都載有基因；③傳遞規(guī)律相同。性染色體和常染色體的不同點(diǎn)：①不同的性別性染色體種類不同（不同性染色體在不同性別中種類不同。不同性染色體含的基因種類、數(shù)量不同。X或Z上的基因遠(yuǎn)遠(yuǎn)多于Y或W。但也有等位基因造成許多單倍體基因。性染色體的傳遞是定向的。男性XY，X只傳給女兒，Y只傳給兒子。女性隨機(jī)傳遞。導(dǎo)致位于XY染色體上的基因在后代上的表現(xiàn)型不同。3.1X連鎖遺傳3.1.1X—隱性遺傳負(fù)責(zé)識(shí)別三原色的視蛋白（視色素）有三種：紅、綠、藍(lán)。缺少某一種叫某色盲，全缺少的則為全色盲（看來(lái)均為灰色）?？刂萍t、綠色盲的基因處于緊密連鎖，位于X染色體上，因此紅色盲同時(shí)表現(xiàn)綠色盲，綠色盲同時(shí)也表現(xiàn)紅色盲。紅綠色盲屬于X隱性遺傳。XB：正?；騒b：表示隱性b基因位于X染色體上。

色盲的特點(diǎn)：①患者多為男性，我國(guó)男性患者的發(fā)病率約為7%，.女性為0.5%；

②呈不連續(xù)遺傳（隔代遺傳）；

③呈交叉遺傳：父?jìng)髋?，女傳子（外祖父的性狀在外孫身上表現(xiàn)）。

血管瘤病、夜盲、魚鱗鮮、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥。3.1.3Y—連鎖長(zhǎng)毛耳：耳朵上緣有堅(jiān)硬挺拔的毛。位于Y染色體上的基因無(wú)顯隱性之分，僅在男性表現(xiàn)。目前已知的位于Y染色體上的結(jié)構(gòu)基因不多，有外耳道多毛癥基因、H-Y抗原基因、睪丸決定因子、箭豬病和蹼指等基因。3.2Z連鎖（鳥類）蘆花雞：蘆花是位于Z上顯性基因控制的。

蘆花雌雞ZBW×

非蘆花雄雞ZbZb蘆花雄雞ZBZb

非蘆花雌雞ZbW4．

限性遺傳

限性遺傳的基因不是伴性遺傳，既可以位于性染色體上，也可位于常染色體上。只能在某一性別表現(xiàn)的性狀叫限性性狀，限性性狀的遺傳方式叫限性遺傳。5從性遺傳位于常染色體上基因控制的性狀在傳遞的過程中與性別相關(guān)的現(xiàn)象叫從性遺傳。綿羊有角和無(wú)角為一對(duì)等位基因（H，h）控制。HH無(wú)論雌雄都有角；hh無(wú)論雌雄都無(wú)角；Hh雄有角，雌無(wú)角。其表型與性別有關(guān)，且該基因位于常染色體上。人的禿頂也為從性遺傳。第五節(jié)

連鎖與互換

連鎖：同一染色體上非等位基因之間存在相關(guān)性的現(xiàn)象?；Q：連鎖性狀和基因之間發(fā)生重組的現(xiàn)象。1連鎖與交換規(guī)律1.1連鎖與交換現(xiàn)象的發(fā)現(xiàn)

1906年英國(guó)學(xué)者貝特森（Bateson）和潘耐特（Pannett）研究香豌豆兩對(duì)性狀遺傳時(shí)，首先發(fā)現(xiàn)的。1.2摩爾根的實(shí)驗(yàn)

1.3解釋

（1）

果蠅翅的長(zhǎng)短和眼的顏色是兩對(duì)相對(duì)性狀，這兩對(duì)相對(duì)性狀在雜交后代中具有某種程度的相關(guān)性或相連性，把這種現(xiàn)象叫連鎖。把這兩對(duì)相對(duì)性狀叫連鎖性狀。控制連鎖性狀的基因叫連鎖基因。連鎖基因位于同一對(duì)同源染色體上。連鎖基因之間能夠發(fā)生交換的連鎖叫不完全連鎖，不能發(fā)生交換的連鎖叫完全連鎖。（2）同源染色體在減數(shù)分裂配對(duì)時(shí)，偶爾在相應(yīng)的位置發(fā)生斷裂，然后錯(cuò)接，造成同源染色體中的非姐妹染色單體之間染色體片段的互換，這個(gè)過程叫交換或重組。交換的染色體叫重組染色體。染色體片段的交換導(dǎo)致連鎖基因之間的交換。（3）連鎖基因之間的交換發(fā)生在減數(shù)分裂的前期，主要是粗線期。（4）每發(fā)生一次有效交換，將產(chǎn)生兩條重組染色體，兩條非重組染色體（親染色體），含有重組染色體的配子叫重組合配子，含有非重組染色體的配子叫親組合配子。2基因定位和遺傳學(xué)圖所謂的連鎖是指位于同一對(duì)同源染色體上非等位基因的連鎖，表現(xiàn)出一定的相關(guān)性。連鎖的基因在一定時(shí)間阿會(huì)發(fā)生分開。群體中交換值為0～50%。在一般情況下，一對(duì)連鎖基因間重組合頻率的大小是固定的，即對(duì)于一對(duì)特定基因，其交換值是一定的。但在不同連鎖基因間的重組頻率則是不同的。這反映了連鎖基因在染色體上的遺傳距離。測(cè)定基因在染色體上位置的過程。方法很多，這里只介紹根據(jù)交換值進(jìn)行基因定位。交換值為1%為1個(gè)單位，1cM（分摩）。2.2.1兩點(diǎn)測(cè)交兩點(diǎn)測(cè)交雖是最基本的方法，但它的手續(xù)煩瑣，而且在連鎖基因相距較遠(yuǎn)的情況下，對(duì)可能發(fā)生的雙交換，用兩點(diǎn)測(cè)交無(wú)法測(cè)出，所以數(shù)據(jù)不夠準(zhǔn)確，為此通常采用三點(diǎn)測(cè)交。

2.2基因定位

2.2.2三點(diǎn)測(cè)交

2.2.3交換與干涉染色體上某一位置發(fā)生交換將影響相鄰部位發(fā)生交換，這種現(xiàn)象叫干涉。干涉的大小用并發(fā)系數(shù)表示。干涉=1－并發(fā)系數(shù)并發(fā)系數(shù)=實(shí)際交換值÷理論交換值（兩個(gè)單交換的乘積）該例中并發(fā)系數(shù)=0.2%÷1%=0.2，干涉=1-0.2=0.8正干涉：一處發(fā)生交換將促進(jìn)多次交換負(fù)干涉：一處發(fā)生交換將抑制多次交換3遺傳學(xué)圖

連鎖圖：標(biāo)有基因座位的圖，也叫遺傳學(xué)圖、基因位置圖、染色體圖。繪制連鎖圖的規(guī)則：⑴把染色體的某一端作為原點(diǎn)，一般是短臂端，標(biāo)為0。其它的基因所在的位置距0點(diǎn)的單位標(biāo)出來(lái)。⑵用突變基因或相對(duì)性狀的符號(hào)來(lái)代表基因位點(diǎn)。標(biāo)出小寫字母代表突變基因，而不表示基因的顯隱性（大小寫）。

連鎖圖反映了一對(duì)同源染色體上的基因排列情況，并不反映某一位點(diǎn)的基因?yàn)锳或a。

連鎖群：位于同一染色體圖上的全部基因構(gòu)成的群體。連鎖群、同源染色體和基因之間的關(guān)系：連鎖群反映了一對(duì)同源染色體上的基因排列。如人類有46條染色體，經(jīng)測(cè)定有23個(gè)連鎖群。

4人類基因的定位

人類基因定位的方法很多，這里只介紹一種細(xì)胞融合，把同種或異種細(xì)胞通過特殊處理，使它們?nèi)诤显谝黄?，形成雜種細(xì)胞的過程。特殊處理的方法：PEG（聚乙二醇），仙臺(tái)病毒，電融合。將人細(xì)胞與小鼠細(xì)胞進(jìn)行細(xì)胞融合，得到人鼠雜種細(xì)胞，進(jìn)行有絲分裂時(shí)人的染色體被排斥，被丟失。丟失的染色體是隨機(jī)的，這樣就可以得到一系列穩(wěn)定的細(xì)胞株。每個(gè)細(xì)胞株中含有人的不同的染色體，因此可利用群體細(xì)胞株來(lái)進(jìn)行基因定位。

動(dòng)物基因組學(xué)基礎(chǔ)

基本概念

遺傳標(biāo)記（GeneticMarkers）：是指一些等位基因或遺傳物質(zhì)，而這些等位基因或遺傳物質(zhì)具有簡(jiǎn)單的遺傳方式，它們以生物體上各種變異表現(xiàn)出來(lái)。遺傳多態(tài)性（GeneticPolymorphisms）：是指一個(gè)基因座位在群體中存在兩個(gè)或更多類的等位基因的現(xiàn)象。標(biāo)記輔助選擇（Marker-assistedSelection,MAS）：就是對(duì)特定的主效基因（majorgene）或者數(shù)量性狀位點(diǎn)（QuantitativeTraitLoci,QTL）在遺傳標(biāo)記的輔助下區(qū)分其基因型，并在此基礎(chǔ)上應(yīng)用于家畜的育種實(shí)踐。一、分子遺傳標(biāo)記1、

限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性標(biāo)記（RFLP）2、串聯(lián)重復(fù)序列標(biāo)記（TRS）（1）小衛(wèi)星：（MinisatelliteDNA）（2）微衛(wèi)星：（MicrosatelliteDNA,MS）3、隨機(jī)擴(kuò)增多態(tài)性DNA標(biāo)記（RAPD）4、

線粒體DNA標(biāo)記（mtDNA）5、擴(kuò)增片段長(zhǎng)度多態(tài)性標(biāo)記（AFLP）6、單核苷酸多態(tài)性標(biāo)記（SNP）

二、遺傳標(biāo)記在動(dòng)物遺傳育種中的應(yīng)用

1、

動(dòng)物種質(zhì)資源的遺傳評(píng)估、保護(hù)和利用2、

個(gè)體及親緣關(guān)系的鑒定3、

基因定位與遺傳圖譜的構(gòu)建4、標(biāo)記輔助選擇（MAS）5、雜種優(yōu)勢(shì)預(yù)測(cè)6、遺傳監(jiān)測(cè)7、抗病育種

基因定位（genelocation）是用一定的方法將基因確定到染色體的實(shí)際位置。這是現(xiàn)代遺傳學(xué)的重要研究?jī)?nèi)容之一。將不同的基因確定于染色體的具體位置之后，即可繪制出基因圖（genemap）。三、基因定位四、基因定位的方法

1．體細(xì)胞雜交法

2．克隆嵌板法3．原位雜交和熒光原位雜交

4．連鎖分析

五、動(dòng)物基因組學(xué)及人類基因組計(jì)劃

1985年率先提出的，旨在闡明人類基因組30億個(gè)堿基對(duì)的序列，發(fā)現(xiàn)所有人類基因并搞清其在染色體上的位置，破譯人類全部遺傳信息，使人類第一次在分子水平上全面地認(rèn)識(shí)自我。

1990年正式啟動(dòng)，這一價(jià)值30億美元的計(jì)劃的目標(biāo)是，為30億個(gè)堿基對(duì)構(gòu)成的人類基因組精確測(cè)序，從而最終弄清楚每種基因制造的蛋白質(zhì)及其作用。

2000年6月26日是人類歷史上值得紀(jì)念的一天。來(lái)自科技部和中國(guó)科學(xué)院的消息說，人類基因組的工作草圖已經(jīng)繪制完畢并于今天向全世界公布。

非孟德爾遺傳

基本概念

非孟德爾遺傳：不符合孟德爾遺傳定律的基因作用模式，正交(如♀AA×♂aa)和反交(如♀aa×♂AA)子代性狀表現(xiàn)不一致，或只表現(xiàn)父本性狀，或只表現(xiàn)母本現(xiàn)狀，或表現(xiàn)了雙親性狀而不符合孟德爾遺傳定律的基因型比例。非孟德爾遺傳大體上包括四部分內(nèi)容，即母體效應(yīng)、劑量補(bǔ)償效應(yīng)、基因組印跡和核外遺傳。母系遺傳：由核外基因控制，其遺傳方式不服從孟德爾定律，正交和反交子代性狀總是表現(xiàn)母本性狀的特征。母體效應(yīng)(maternaleffect)：由母體的基因型決定后代表型的現(xiàn)象，是母體基因延遲表達(dá)的結(jié)果?；蚪M印跡(genomicimprinting)：或稱親本印跡(parentimprinting)，是指基因組在傳遞遺傳信息的過程中對(duì)基因或DNA片段打下標(biāo)識(shí)、烙印的過程。基因組印跡依靠單親傳遞某種性狀的遺傳信息，被印跡基因會(huì)隨著它來(lái)自父源或母源而有不同的表現(xiàn)，即源自雙親的兩個(gè)等位基因中一個(gè)不表達(dá)或表達(dá)甚微。

劑量補(bǔ)償效應(yīng)(dosageconpensation)：在哺乳動(dòng)物中，細(xì)胞質(zhì)某些調(diào)節(jié)物質(zhì)能使兩條X染色體中的一條異染色質(zhì)化。只有一條X染色體具有活性，這樣使得雌、雄動(dòng)物之間雖然X染色體的數(shù)量不同，X染色體上基因產(chǎn)物的劑量卻保持平衡。

核外遺傳(extranuclearinheritance)：位于細(xì)胞核內(nèi)染色體上的基因叫核基因，位于細(xì)胞質(zhì)中線粒體、葉綠體、質(zhì)體或其它細(xì)胞質(zhì)微粒上的基因稱為核外基因或細(xì)胞質(zhì)基因。由核基因控制的性狀，其遺傳方式符合孟德爾定律，正交(如♀AA×♂aa)和反交(如♀aa×♂AA)子代性狀表現(xiàn)相同，稱為核遺傳。由細(xì)胞質(zhì)基因控制的性狀，其遺傳方式不服從孟德爾定律。細(xì)胞器中的環(huán)境與細(xì)胞核的條件不同，核外基因在長(zhǎng)期的進(jìn)化過程中形成了與核基因不同的結(jié)構(gòu)和功能的特征，也稱為細(xì)胞質(zhì)遺傳(cytoplasmicinheritance)。第一節(jié)

非孟德爾遺傳

圖6-1非孟德爾遺傳非孟德爾遺傳大體上包括四部分的研究?jī)?nèi)容：母體效應(yīng)（maternaleffect）、劑量補(bǔ)償效應(yīng)(dosagecompensation)、基因組印跡(genomicimprinting)和核外遺傳(extranuclearinheritance)。第二節(jié)

母體效應(yīng)

早在1923年，摩爾根的學(xué)生Sturtevant就曾發(fā)現(xiàn)椎實(shí)螺(Limnaeaperagra)的外殼旋轉(zhuǎn)方向不符合孟德爾遺傳定律。

圖6-2椎實(shí)螺(Limnaeaperagra)的外殼旋轉(zhuǎn)方向的遺傳

圖6-3椎實(shí)螺外殼旋轉(zhuǎn)方向母體效應(yīng)的遺傳機(jī)制

麥粉蛾的眼色遺傳圖6-4母體效應(yīng)的遺傳機(jī)制(a)雜合體雄性麥粉蛾的測(cè)交(b)雜合體雌性麥粉蛾的測(cè)交

第三節(jié)

劑量補(bǔ)償效應(yīng)

圖6-5巴氏小體：XX個(gè)體中失活的那條X染色體a)正常XX個(gè)體有一個(gè)巴氏小體，b)正常XY個(gè)體中沒有巴氏小體

圖6-6X染色體隨機(jī)失活導(dǎo)致的黑色色斑基因和橙色色斑基因嵌合的三色貓和

X染色體隨機(jī)失活形成黑白斑毛色鑲嵌雌性小鼠的過程

MaryLyon學(xué)說1961年MaryLyon根據(jù)對(duì)三色貓和黑白斑鑲嵌小鼠的研究結(jié)果，以及巴氏小體的發(fā)現(xiàn)，提出了雌性個(gè)體細(xì)胞中X染色體失活的假說，即萊昂假說(Lyonhypothesis)，其主要論點(diǎn)如下：①巴氏小體是一個(gè)失活的X染色體，失活的過程稱為萊昂化(1yonization)；②在哺乳動(dòng)物中，雌性個(gè)體細(xì)胞中的兩個(gè)X染色體中有一個(gè)X染色體在受精后失活；③兩條X染色體中哪一條失活是隨機(jī)的；④X染色體失活后，在細(xì)胞繼續(xù)分裂形成的克隆中，此條染色體都是失活的；⑤生殖細(xì)胞形成時(shí)失活的X染色體可得到恢復(fù)。萊昂假說很好地解釋了巴氏小體和動(dòng)物（包括人類）X染色體畸變現(xiàn)象，也就是劑量補(bǔ)償效應(yīng)。不同的動(dòng)物物種中都發(fā)現(xiàn)存在劑量補(bǔ)償效應(yīng)，如表6-2，只是“補(bǔ)償”的方式不完全一樣。1963年，RonaldDavidson等對(duì)X連鎖的6-磷酸葡糖脫氧酶(G-6-PD)的測(cè)定圖6-8性連鎖的無(wú)汗腺外胚層發(fā)育異常基因在3代女性中出現(xiàn)體細(xì)胞嵌鑲現(xiàn)象

6-磷酸葡糖脫氧酶(G-6-PD)的劑量補(bǔ)償效應(yīng)

1991年，在失活的X染色體發(fā)現(xiàn)了一個(gè)活性基因，并且這個(gè)基因就在Xic內(nèi)，因此命名為X染色體失活特異基因(X-inactivespecifictranscript,XIST)

Xic在X染色體失活中的作用

存在失活的X染色體Xic區(qū)上的XIST基因

第四節(jié)

基因組印跡

基因的印跡過程可分為三個(gè)階段：建立階段、維持階段和抹除與重建階段。

DNA甲基化修飾導(dǎo)致基因印跡的過程

PWS綜合征和AS綜合征的產(chǎn)生的遺傳機(jī)制

第五節(jié)

核外遺傳

核外遺傳幾乎與孟德爾遺傳定律同時(shí)被人們發(fā)現(xiàn)。

1909年，孟德爾遺傳定律重新發(fā)現(xiàn)的三學(xué)者之一的柯林斯（CarlCorrens）首先報(bào)道了紫茉莉（Mirabilisjalapa）鑲嵌葉的遺傳不符合孟德爾定律，而是表現(xiàn)為母本的表型(圖6-16，表6-5）。后來(lái)的研究證實(shí)紫茉莉的綠葉攜帶正常的葉綠體，白葉攜帶缺乏葉綠素的無(wú)色的白色體（突變的葉綠體），紫茉莉鑲嵌葉花斑的遺傳是由核外基因組—葉綠體基因組所控制，其遺傳方式為母系遺傳（maternalinheritance）。紫茉莉的母系遺傳

動(dòng)物線粒體DNA的遺傳

1線粒體DNA的結(jié)構(gòu)2鳥類動(dòng)物與哺乳類、兩棲類、魚類動(dòng)物mtDNA基因排序的比較

3線粒體DNAD-Loop

D-loop在線粒體基因組中有著特殊的作用,占全部mtDNA分子的6%左右,是復(fù)制和轉(zhuǎn)錄不可缺少的因素。已知D-loop的堿基替換率比mtDNA分子的其它區(qū)域高5-10倍,是核單拷貝基因的25-100倍；另一方面，不同動(dòng)物的D-loop分子大小差異也很大，從幾百個(gè)堿基到幾千個(gè)堿基不等，因此，D-loop是mtDNA分子內(nèi)的高變區(qū)。多數(shù)動(dòng)物的D-loop位于tRNApro和tRNAphe之間;而鳥類的D-loop則位于tRNAglu和tRNApro之間。核外基因的遺傳特征

1.無(wú)組織特異性。2.為多拷貝基因組，但其含量?jī)H占細(xì)胞總DNA的0.5%左右。3.結(jié)構(gòu)一般為共價(jià)、閉合、環(huán)狀分子，分子量小，在幾百kb以下，遠(yuǎn)遠(yuǎn)小于核基因組。4.呈現(xiàn)嚴(yán)格的母系遺傳特性。5.遺傳上具有自主性。6.進(jìn)化速率不同。7.基因轉(zhuǎn)移。MtDNA基因效應(yīng)的分析方法

1、非孟德爾現(xiàn)象

2、正反交3、F2代混合家系分析

4、核移植

通過F2代混合家系分析鑒定核外基因效應(yīng)

動(dòng)物基因工程第一節(jié)基因工程概述

基因工程(Geneticengineering)是一種DNA重組技術(shù)，它是在分子水平上進(jìn)行的遺傳操作，即把供體細(xì)胞中的基因或基因組提取出來(lái)，按照預(yù)先設(shè)計(jì)的藍(lán)圖，經(jīng)過體外加工重組，或者把人工合成的基因轉(zhuǎn)移到受體細(xì)胞并獲得新的遺傳特性的技術(shù)。由于被轉(zhuǎn)移的基因必須與載體DNA重組后才能實(shí)現(xiàn)轉(zhuǎn)移，所以基因工程也叫做重組DNA技術(shù)?；蚬こ痰幕静僮鞒绦虬ǎ?1)目的基因的分離或合成；(2)用工具酶對(duì)目的基因和載體（Vector）進(jìn)行加工處理，把目的基因與載體結(jié)合成重組DNA分子；(3)把重組DNA分子引入受體細(xì)胞，并使目的基因和載體上其他基因得以表達(dá)；（4）轉(zhuǎn)化體細(xì)胞的擴(kuò)增；（5）重組體細(xì)胞的鑒定與篩選?；蚩寺∈疽鈭D第二節(jié)工具酶限制性核酸內(nèi)切酶切割DNADNA連接酶生成3′-5′磷酸二酯鍵DNA聚合酶Ⅰ探針標(biāo)記、補(bǔ)平3′末端反轉(zhuǎn)錄酶cDNA合成多聚核苷酸激酶5′磷酸化、探針標(biāo)記末端轉(zhuǎn)移酶3′末端多聚尾堿性磷酸酶切除末端磷酸基常用的工具酶限制性核酸內(nèi)切酶細(xì)菌限制修飾體系

限制性核酸內(nèi)切酶甲基化酶識(shí)別特異的位點(diǎn)—酶切位點(diǎn)回文結(jié)構(gòu)4～6bp出現(xiàn)兩種末端粘性末端粘端

平頭末端平端

配伍末端二、DNA聚合酶

（一）DNA聚合酶I(全酶)(E.coliDNAPolymease)（二）K1enow片段(E.co1i)

（三）T4DNA聚合酶

(T4噬茵體感染的E．co1i)（四）TaqDNA聚合酶(Thermusaqraticus)（五）逆轉(zhuǎn)錄酶（reversetranscriptase）

（六）末端轉(zhuǎn)移酶

三、DNA連接酶

在大腸桿菌和動(dòng)物細(xì)胞中都發(fā)現(xiàn)了DNA連接酶，這種酶能夠催化DNA中相鄰的

3’一OH和5’一磷酸基末端之間形成磷酸二酯鍵。連接反應(yīng)的最適溫度是37℃，但在此溫度下粘性末端之間氫鍵結(jié)合很不穩(wěn)定。實(shí)驗(yàn)表明，15℃對(duì)于連接反應(yīng)和粘性末端氫鍵結(jié)合的穩(wěn)定性都是合適的。四、甲基化酶細(xì)胞的限制一修飾系統(tǒng)中的修飾作用是由甲基化酶(methylase)米完成的。甲基化酶同限制性內(nèi)切酶具有完全相同的識(shí)別順序。甲基化酶使識(shí)別順序中的某個(gè)堿基發(fā)生甲基化，保護(hù)DNA不被限制性內(nèi)切酶切開。真核生物中目前只發(fā)現(xiàn)5甲基胞嘧啶(M5C)。

五、核酸酶

（一）核酸酶S1(NucleaseS1)

核酸酶S1主要用于：(1)分析DNA：RNA雜交體結(jié)構(gòu)。通過降解成熟mRNA與放射性標(biāo)記基因組、DNA的雜交體確定內(nèi)含子部位。

(2)切除DNA片段上的單鏈末端，形成平末端。(3)切開cDNA合成過程中形成的發(fā)夾環(huán)。

(4)在限制酶位點(diǎn)上產(chǎn)生小缺失。

(二)核酸外切酶III（三）核酸外切酶VII（四）DNA酶I（五）RNA酶A(牛胰)（六）RNA酶TI

（七）RNA酶H第三節(jié)基因工程的載體（Vector）

到目前為止，用于基因工程的載體有8類：

①

細(xì)菌質(zhì)粒載體；包括大腸桿菌和枯草桿菌質(zhì)粒載體。②

λ噬菌體衍生載體。③

柯斯質(zhì)粒(Cosmid)載體：一種由質(zhì)粒和A噬菌體cos尾巴構(gòu)建的復(fù)合載體。④

噬菌體M13衍生載體一類專門用于Sanger法測(cè)序的載體。⑤

Phag9m5d載體：一類由噬菌體功能片段和質(zhì)粒構(gòu)建的復(fù)合載體。⑥

酵母質(zhì)粒載體：由酵母2u質(zhì)粒構(gòu)建的酵母基因工程載體。⑦

真核病毒載體：包括動(dòng)物病毒、植物病毒衍生載體。⑧

桿狀病毒和Bacmid載體；

作為基因工程的載體它們都具備以下一些共同的基本特點(diǎn)：

作為基因工程的載體它們都具備以下一些共同的基本特點(diǎn)：

①在宿主細(xì)胞中能獨(dú)立自主地復(fù)制。

②表達(dá)載體含有強(qiáng)啟動(dòng)于，能驅(qū)動(dòng)靶基因在宿主細(xì)胞中表達(dá)。

③容易從宿主細(xì)胞中分離純化。

④載體DNA基因組中有一段不影響它們復(fù)制的非必需區(qū)域，插在其中的靶片段能被動(dòng)地跟著載體DNA一起復(fù)制，就像載體的正常成分一樣。一、質(zhì)粒載體(plasmidvector)

（1）質(zhì)粒的一般性質(zhì)

1．質(zhì)粒的概念

質(zhì)粒是細(xì)菌細(xì)胞染色體外存在于細(xì)胞質(zhì)中能進(jìn)行自我復(fù)制的一類小型DNA分子，大部分質(zhì)粒為雙鏈環(huán)狀。

2．質(zhì)粒的大小

3．質(zhì)粒的拷貝數(shù)

4．質(zhì)粒的不親和性

5．質(zhì)粒的宿主范圍

質(zhì)粒—存在于細(xì)菌染色體外的小型環(huán)狀雙鏈DNA分子理想的質(zhì)粒

1.拷貝數(shù)多;2.兩三個(gè)抗藥性基因terrampr

篩選標(biāo)志3.合適的限制性內(nèi)切酶酶切位點(diǎn)（單一）（二）

噬菌體載體(

Phagevector)

噬菌體是一種溫和噬菌體，由于它的遺傳結(jié)構(gòu)和宿主大腸桿菌的遺傳結(jié)構(gòu)研究得比較清楚，并能在細(xì)菌中大量繁殖，所以成為廣泛采用的載體。

噬菌體還有一大優(yōu)點(diǎn)，即使它的DNA丟失25％仍不失活，這部分丟失的空檔正好可以裝載外源DNA。與質(zhì)粒載體相比，λ噬菌體作為載體可以克隆更大一些的DNA片段，欲構(gòu)件一個(gè)基因文庫(kù)，往往可以減少文庫(kù)中克隆的數(shù)量。（三）柯斯質(zhì)粒載體（Cosmidvector）

柯斯質(zhì)粒載體又叫粘粒載體，這是一種由人工構(gòu)建的含有DNA的cos序列和質(zhì)粒復(fù)制子的特殊類型的質(zhì)粒載體?？滤官|(zhì)粒在結(jié)構(gòu)組成上具有

噬菌體的特性、也具有質(zhì)粒載體的特性和高容量的克隆能力，一般可插入35～40kb的外源基因，這是構(gòu)建真核生物基因文庫(kù)的主要載體?？滤官|(zhì)粒適用于作基因簇和大基因的克隆。

（四）YAC載體

YAC是酵母人工染色體（Yeastartificialchromosome）的縮寫，是目前能容納最大外源DNA片段的載體。簡(jiǎn)單地說，酵母人工染色體載體有兩個(gè)臂，之間有著絲粒，每個(gè)臂的末端有一個(gè)端粒，另外，染色體上還有供選擇的標(biāo)記基因；當(dāng)外源DNA片段連接進(jìn)兩個(gè)臂中以后，通過選擇標(biāo)記人們可以從酵母宿主細(xì)胞中篩選出重組的人工染色體。實(shí)驗(yàn)結(jié)果證明，每個(gè)YAC都可以裝進(jìn)100萬(wàn)堿基以上的DNA片段，這種大小比柯斯質(zhì)粒的裝載能力要大數(shù)倍，所以可以保證基因結(jié)構(gòu)的完整性。(五)動(dòng)物病毒

動(dòng)物病毒作為載體可用于外源基因向真核細(xì)胞的轉(zhuǎn)入。作為基因介導(dǎo)的動(dòng)物DNA載體，必須具備以下條件：(1)具有動(dòng)物病毒的復(fù)制起始部位及啟動(dòng)子，以便外源基因能有效的轉(zhuǎn)染動(dòng)物細(xì)胞，以及提供必要的轉(zhuǎn)錄信號(hào)：(2)具有可供選擇的標(biāo)志基因，因?yàn)橹亟ǖ牟《巨D(zhuǎn)染力很低，一般僅為105～107，只有利用標(biāo)志基因才能選出轉(zhuǎn)化細(xì)胞株；(3)具有適當(dāng)?shù)亩喾N單一內(nèi)切酶位點(diǎn)供外源基因插入。

目前常用的基因轉(zhuǎn)移載體有：(1)猴空泡病毒(Simianvirus40簡(jiǎn)稱SV40)；(2)腺病毒(Adenovirus)；(3)乳頭狀病毒(Papillomavirus)；(4)逆轉(zhuǎn)錄病毒(Retrovirus);(5)牛痘(Vaccinia)病毒;(6)牛疣病毒(Bovinepapillomavirus)等。

三、獲得目的基因的方法

(一)利用理化方法分離基因理化方法分離基因是依據(jù)DNA雙鏈結(jié)構(gòu)的特點(diǎn)和四種堿基互補(bǔ)的氫鍵差異，其方法有以下四種：

1．密度梯度超速離心法

2．單鏈酶法

3．多聚賴氨酸法

4．分子雜交法(二)利用生物學(xué)方法分離基因

利用噬菌體轉(zhuǎn)染或質(zhì)粒轉(zhuǎn)化等微生物學(xué)技術(shù)分離基因的方法，我們把它叫做生物學(xué)方法。這種方法應(yīng)用于原核基因的分離提取。用適當(dāng)?shù)南拗菩詢?nèi)切酶(Restrictionendonuclease)將整個(gè)染色體或DNA分子切成許多相當(dāng)于一個(gè)或略大于一個(gè)基因的片段，然后把全部DNA片段與質(zhì)粒組成重組DNA分子，并轉(zhuǎn)化到某特定基因營(yíng)養(yǎng)缺陷型受體菌內(nèi)，進(jìn)行純系繁殖，再經(jīng)分離鑒定，選出所需基因。(三)基因的人工合成

化學(xué)合成法逆轉(zhuǎn)錄法(Reversetranscription)

逆轉(zhuǎn)錄法也叫cDNA法，它是一種酶促合成法，即以mRNA為模板，在反轉(zhuǎn)錄酶的作用下，以四種脫氧核苷三磷酸為材料合成DNA(cDNA)，再經(jīng)復(fù)制后即成雙鏈DNA。3.聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)(PCR)四、重組DNA分子

1.粘性末端連接連接效率高相同酶切末端配伍末端2.平端連接連接效率低3.同聚物接尾法4.人工接頭法五、基因的轉(zhuǎn)移(Genetransfer)

(一)、重組DNA向細(xì)菌細(xì)胞轉(zhuǎn)入

把以質(zhì)粒為載體的重組DNA分子引入受體細(xì)胞的過程叫做轉(zhuǎn)化(Transformation)；把以噬菌體或病毒為載體的重組DNA分子引入受體細(xì)胞的過程叫做轉(zhuǎn)染(Transfetion)。對(duì)細(xì)菌細(xì)胞進(jìn)行轉(zhuǎn)化或轉(zhuǎn)染的關(guān)鍵是細(xì)胞處在感受態(tài)，所謂感受態(tài)細(xì)胞，就是受體細(xì)胞處于攝入外源DNA的狀態(tài)。一般用0.01～0.05M/L氯化鈣處理受體細(xì)胞，可以引起細(xì)胞膨脹，增大細(xì)胞的通透性，使重組DNA進(jìn)入細(xì)胞，提高轉(zhuǎn)化效率。轉(zhuǎn)導(dǎo)作用transduction病毒、噬菌體介導(dǎo)溶菌途徑溶原菌途徑(二)、外源目的基因向真核細(xì)胞轉(zhuǎn)入

向真核細(xì)胞中轉(zhuǎn)移基因的方法可分為兩大類，—類需借助于載體，另—類不需借助于載體。

1．

借助于載體的基因轉(zhuǎn)移

2．不需載體的基因轉(zhuǎn)移①

磷酸鈣沉淀法②脂質(zhì)體介導(dǎo)法③血影細(xì)胞(Bloodshadowcell)介導(dǎo)法

六、轉(zhuǎn)化細(xì)胞的篩選與鑒定

轉(zhuǎn)化或轉(zhuǎn)染的效率是很低的(一般為105～106)，也就是說，只有極少數(shù)細(xì)胞接受到重組DNA分子，能實(shí)現(xiàn)基因的轉(zhuǎn)移。所以必須從大量的培養(yǎng)細(xì)胞中篩選出已被外源DNA轉(zhuǎn)化了的細(xì)胞，然后建立無(wú)性繁殖系，使所需基因大量擴(kuò)增和表達(dá)。

重組體的篩選screening/selection1.直接選擇法

抗藥性標(biāo)志選擇

標(biāo)志補(bǔ)救表達(dá)產(chǎn)物與營(yíng)養(yǎng)缺陷互補(bǔ)

α—互補(bǔ)藍(lán)白斑篩選

分子雜交探針原位雜交/Southern印跡法

限制性酶切圖譜/PCR2.非直接選擇法免疫學(xué)方法七克隆基因的表達(dá)載體有轉(zhuǎn)錄、翻譯的元件密碼子通用1、原核表達(dá)體系

原核表達(dá)載體的標(biāo)準(zhǔn)合適的篩選標(biāo)志強(qiáng)啟動(dòng)子翻譯控制序列多克隆位點(diǎn)融合蛋白包涵體大腸桿菌表達(dá)體系的不足缺乏轉(zhuǎn)錄后加工機(jī)制，只能表達(dá)cDNA缺乏翻譯后加工機(jī)制，不能折疊和糖基化融合蛋白形成包涵體，復(fù)性后才有活性很難表達(dá)大量的可容性蛋白真核表達(dá)體系

篩選標(biāo)志

NeorG418轉(zhuǎn)染方法磷酸鈣沉淀DEAE葡聚糖介導(dǎo)轉(zhuǎn)染電穿孔脂質(zhì)體轉(zhuǎn)染顯微注射瞬時(shí)轉(zhuǎn)染目的基因不整合進(jìn)宿主基因組穩(wěn)定轉(zhuǎn)染目的基因整合進(jìn)宿主基因組

第三節(jié)轉(zhuǎn)基因動(dòng)物技術(shù)

一、轉(zhuǎn)基因動(dòng)物的概念

轉(zhuǎn)基因技術(shù)是將外源DNA導(dǎo)入細(xì)胞的一種技術(shù)。它是在DNA重組技術(shù)的基礎(chǔ)上發(fā)展起來(lái)的。1981年Gordon和Ruddle首次用顯微注射法(Microinjection)把外源基因?qū)胄∈笫芫训男酆?，并將注射后的受精卵植入假孕母鼠子宮，產(chǎn)生了的78只小鼠，其中有2只的所有細(xì)胞中(包括生殖細(xì)胞)都含有外源基因，但因缺乏啟動(dòng)子而不能表達(dá)，他們把出生后帶外源基因的小鼠叫做轉(zhuǎn)基因小鼠(TransgenicMice)，自此以后，凡帶有外源基因的動(dòng)物都叫做轉(zhuǎn)基因動(dòng)物(Transgenicanimal)。二、轉(zhuǎn)基因動(dòng)物技術(shù)的一般步驟

(1)選擇能有效表達(dá)的蛋白質(zhì)；(2)克隆與分離編碼這些蛋白質(zhì)的基因；(3)選擇能與所需組織特異性表達(dá)方式相適應(yīng)的基因調(diào)節(jié)序列；(4)把調(diào)節(jié)序列與結(jié)構(gòu)基因重組拼接，并在培養(yǎng)細(xì)胞或小鼠中預(yù)先檢驗(yàn)其表達(dá)情況；(5)把拼接的基因注射到受精卵的細(xì)胞核中；(6)把注射后的受精卵移植到子宮，完成胚胎發(fā)(7)檢測(cè)幼畜是否整合外源基因、外源基因的表達(dá)情況以及外源基因在其后代中的傳遞情況。

三、導(dǎo)入基因的方法

導(dǎo)入外源基因的方法有多種，一些方法已在上一節(jié)作過敘述，如：①反轉(zhuǎn)錄病毒轉(zhuǎn)染法；②磷酸鈣沉淀法；③脂質(zhì)體介導(dǎo)法；④血影細(xì)胞(Bloodshadowcell)介導(dǎo)法。在此再介紹一些方法，1）DNA微注射法；2）精子載體法；3)胚胎干細(xì)胞（ES）介導(dǎo)法；4)染色體片段注入法；5)電轉(zhuǎn)移法等。在轉(zhuǎn)基因動(dòng)物中，DNA微注射法比較常用。

四、基因的選擇與轉(zhuǎn)基因動(dòng)物的研究現(xiàn)狀

(一)轉(zhuǎn)入基因的選擇

(二)轉(zhuǎn)基因動(dòng)物的研究意義1．提高動(dòng)物生長(zhǎng)、生產(chǎn)性能的研究

2．改變奶蛋白成分和性質(zhì)的設(shè)想

3．利用家畜產(chǎn)品生產(chǎn)藥物蛋白的研究

第四節(jié)動(dòng)物克隆技術(shù)

一、動(dòng)物克隆的概念

所謂克隆(Cloning)就是無(wú)性繁殖，動(dòng)物克隆(Animalcloning)就是不經(jīng)過受精過程而獲得動(dòng)物新個(gè)體的方法?？寺?dòng)物(cloninganimal)就是指不經(jīng)過生殖細(xì)胞而直接由體細(xì)胞獲得新的動(dòng)物個(gè)體。

二、克隆動(dòng)物的一般步驟

送入子宮，完成胚胎發(fā)育克隆的動(dòng)物三、克隆動(dòng)物的意義與前景

1．可以用于動(dòng)物資源的種質(zhì)保存，可盡可能多地保存地球生物圈內(nèi)的多樣性；2．可以生產(chǎn)移植器官、利用動(dòng)物作生物反應(yīng)器生產(chǎn)藥物和提供實(shí)驗(yàn)動(dòng)物，造福人類。還可以對(duì)人類的某些頑癥實(shí)施“細(xì)胞治療”。3．可以克隆家畜和瀕臨滅絕的動(dòng)物，如大熊貓等。4．利用哺乳動(dòng)物體細(xì)胞克隆技術(shù)，可通過建立轉(zhuǎn)基因體細(xì)胞系的方式，克隆轉(zhuǎn)基因動(dòng)物。5．體細(xì)胞克隆技術(shù)可以直接把優(yōu)良物種特性傳遞下去，培育優(yōu)良物種。

群體遺傳學(xué)基礎(chǔ)

第一節(jié)群體遺傳學(xué)概述

一、概念群體遺傳學(xué)（populationgenetics）是研究群體遺傳結(jié)構(gòu)及其變化規(guī)律的科學(xué)，是遺傳學(xué)分支學(xué)科。它是應(yīng)用數(shù)學(xué)和統(tǒng)計(jì)學(xué)方法研究群體基因頻率和基因型頻率及其變化的影響因素。二、研究目的

群體遺傳學(xué)的研究目的在于闡明生物進(jìn)化的遺傳機(jī)制。前面所涉及的內(nèi)容是在家系的基礎(chǔ)上研究遺傳現(xiàn)象和規(guī)律，即研究特定雙親與其后裔間的遺傳關(guān)系，本章是在群體的基礎(chǔ)上研究遺傳現(xiàn)象及其規(guī)律。

三、主要研究?jī)?nèi)容1.群體的遺傳組成2.基因平衡定律3.影響基因頻率和基因型頻率變化的主要因素