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交大醫(yī)學遺傳學課件2匯報人：2023-12-19醫(yī)學遺傳學概述遺傳學基礎(chǔ)醫(yī)學遺傳學應(yīng)用人類常見遺傳病醫(yī)學遺傳學展望相關(guān)倫理及法規(guī)問題目錄醫(yī)學遺傳學概述01醫(yī)學遺傳學是研究人類遺傳性疾病的病因、發(fā)病機制、流行病學和預防方法的科學。定義醫(yī)學遺傳學可分為臨床遺傳學、分子遺傳學、細胞遺傳學和群體遺傳學等分支。分類定義與分類

醫(yī)學遺傳學的重要性提供疾病診斷和治療依據(jù)醫(yī)學遺傳學研究有助于確定遺傳性疾病的病因和發(fā)病機制，為疾病的診斷和治療提供科學依據(jù)。預測和預防疾病通過對遺傳信息的分析，可以預測個體患某種疾病的風險，從而采取針對性的預防措施。提高人口素質(zhì)通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷，可以減少遺傳缺陷兒的出生，提高人口素質(zhì)。以孟德爾遺傳定律為代表，主要研究基因的傳遞規(guī)律。經(jīng)典遺傳學階段隨著DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)的發(fā)現(xiàn)和分子生物技術(shù)的發(fā)展，醫(yī)學遺傳學進入分子遺傳學階段，研究基因的復制、轉(zhuǎn)錄、表達等過程。分子遺傳學階段人類基因組計劃的完成，標志著醫(yī)學遺傳學進入基因組學階段，研究基因組結(jié)構(gòu)和功能，以及基因組與疾病的關(guān)系。基因組學階段醫(yī)學遺傳學的發(fā)展歷程遺傳學基礎(chǔ)02基因是具有遺傳效應(yīng)的DNA片段，控制生物體的遺傳特征。基因定義DNA結(jié)構(gòu)DNA復制DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)，由磷酸、脫氧糖和含氮堿基組成。DNA通過半保留復制的方

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