骨骼畸形產(chǎn)前超聲篩查診斷

骨骼畸形產(chǎn)前超聲篩查診斷胎兒骨骼系統(tǒng)超聲評價(jià)胎兒骨骼系統(tǒng)超聲評價(jià)頭顱股骨肱骨★FL ＜2SD或形態(tài)結(jié)構(gòu)發(fā)生改變FL尺橈骨手足顱骨下頜骨肋骨椎骨脛腓骨FL伴發(fā)畸形伴發(fā)畸形顏面部畸形心臟泌尿系統(tǒng)其他骨骼系統(tǒng)畸形的分類方法按病因分染色體異?；蚧尉C合征單純骨骼畸形骨骼發(fā)育不良骨發(fā)育不全骨軟骨發(fā)育不全骨質(zhì)溶解癥與遺傳綜合征有關(guān)與代謝疾病有關(guān)對臨床比較有使用價(jià)值的分類根據(jù)肢體畸形的胚胎發(fā)生分類部分形成失敗部分分化失敗重復(fù)過度生長發(fā)育不全先天性絞窄環(huán)綜合征全身骨骼異常對臨床比較有使用價(jià)值的分類骨骼發(fā)育不良性先天畸形肢體缺陷重點(diǎn)骨發(fā)育不良性先天畸形致死性骨發(fā)育不良非致死性骨發(fā)育不良骨發(fā)育不良性先天畸形致死性骨發(fā)育不良的超聲特征：嚴(yán)重四肢短小畸形，四肢長骨長度＜4SD

。FL/AC<0.16對于診斷嚴(yán)重短肢畸形有幫助。z窄胸：胸圍低于正常胎兒預(yù)測值的第5百分位心胸比值>60%（除外胎兒心臟增大引起）胸圍/腹圍<0.89提示胸腔狹窄常導(dǎo)致肺發(fā)育不良和胎兒死亡特殊征象：“三葉頭”多發(fā)性骨折“電話筒”致死性骨發(fā)育不良的超聲特征較常見的致死型骨發(fā)育不良:致死性侏儒軟骨不發(fā)育成骨不全Ⅱ型少見的致死性骨骼發(fā)育不良有:先天性低磷酸酯酶癥肢體屈曲癥短肋多指綜合癥骨骺點(diǎn)狀發(fā)育不良致死型骨發(fā)育不良致死型侏儒TD1/17000-6000常染色體顯性遺傳ADFGFR3基因突變肢體短彎<4SD,肋骨短—窄胸—肺發(fā)育不良—腹膨隆頭大，前額突超聲表現(xiàn)：Ⅰ型:長骨明顯短彎,股骨干骺端粗大,呈”電話筒”狀，椎骨嚴(yán)重扁平Ⅱ型彎曲程度輕,無典型聽筒狀股骨，特征為三葉頭征羊水穿刺行DNA分析FGFR3基因可明確診斷其他特征：水腫，腦室擴(kuò)大胼胝體不發(fā)育，心臟腎臟畸形致死型侏儒TD三葉頭圖三葉頭圖聽筒狀股骨胸廓小鈴狀胸軟骨不發(fā)育（AG）發(fā)生率1/40000為常染色體隱性AR(Ⅰ型)或顯性遺傳AD(Ⅱ型)COL2A1基因突變是本病的原因之一Ⅰ型AR嚴(yán)重短肢<4SD，因骨化差而回聲強(qiáng)度減低，骨后方聲影不明顯窄胸，腹膨隆頭顱大，雙頂徑，頭圍與孕周不符，不呈比例顱骨、椎骨、骨盆骨化差，甚至不骨化，肋骨細(xì)小,回聲減弱,多處骨折.Ⅱ型AD較Ⅰ型程度輕比Ⅰ型四肢稍長,肋骨較粗無骨折可合并有水腫，羊水多，心腦腎，唇腭裂等畸形軟骨不發(fā)育（AG）CASE1軟骨不發(fā)育（AG）軟骨不發(fā)育（AG）軟骨不發(fā)育（AG）軟骨不發(fā)育（AG）軟骨不發(fā)育（AG）軟骨不發(fā)育（AG）軟骨不發(fā)育（AG）軟骨不發(fā)育（AG）軟骨不發(fā)育（AG）軟骨不發(fā)育（AG）軟骨不發(fā)育（AG）軟骨不發(fā)育（AG）軟骨不發(fā)育（AG）軟骨不發(fā)育（AG）軟骨不發(fā)育（AG）軟骨不發(fā)育（AG）軟骨不發(fā)育（AG）軟骨不發(fā)育（AG）軟骨不發(fā)育（AG）成骨不全（OI）Ⅱ型又稱脆骨病或脆骨-蘭鞏膜-耳聾綜合征發(fā)病率1/62000常染色體顯性AD或隱性遺傳AR90%為基因突變，主要發(fā)生在COL1A1，COL1A2基因嚴(yán)重短肢<4SD長骨骨化差,多發(fā)骨折,成角肋骨骨折—胸腔狹窄顱骨柔軟薄藍(lán)鞏膜Ⅱ型為致死型,出生后不能存活.發(fā)生時(shí)間早,15周可診斷,17周尚未發(fā)現(xiàn)可排除此畸形絨毛或羊穿取胎兒細(xì)胞行DNA分析檢出突變基因成骨不全（OI）Ⅱ型成骨不全（OI）Ⅱ型成骨不全（OI）Ⅱ型成骨不全（OI）Ⅱ型）Ⅱ型成骨不全（OI）Ⅱ型型成骨不全（OI）Ⅱ型成骨不全（OI）Ⅱ型成骨不全（OI）Ⅱ型低磷酸酯酶癥1/100000為染色體隱性遺傳AR。ALPL基因突變?nèi)砉趋烂撯}，超聲表現(xiàn)為骨回聲低，甚至沒有聲影。管狀骨短縮彎曲，多發(fā)骨折。該病在超聲方面與成骨不全鑒別困難脊柱節(jié)段性骨化低,胸段明顯化驗(yàn)檢查為堿性磷酸酶低。圍產(chǎn)期型為致死性的低磷酸酯酶癥低磷酸酯酶癥肢體屈曲癥（CD）發(fā)病率1/222222-1/113000可以是常染色體顯性遺傳AD,也可以是SOX9基因突變或染色體性反轉(zhuǎn)或17號染色體重排列下肢長骨明顯彎曲變形，非骨折以股骨和脛骨受累較明顯，上肢長骨受累較少，股骨彎曲發(fā)生在股骨近端，脛骨彎曲出現(xiàn)在脛骨遠(yuǎn)端，彎曲的凸面向前，凹面向后胸腔狹窄，“鈴”狀胸，肩胛骨發(fā)育不良或缺如常合并足內(nèi)翻畸形Ⅰ型輕度短,股骨脛骨向前彎曲Ⅱ型明顯短肢,可伴顱狹小絕大多數(shù)因肺發(fā)育不良而死亡，極少數(shù)可存活至兒童期可合并其他畸形，心臟，腎臟，面裂畸形，足畸形，小下頜等肢體屈曲癥（CD）短肋多指綜合征發(fā)生率:罕見遺傳:AR嚴(yán)重短肢嚴(yán)重短肋,橫切面肋骨小于1／2胸圍 胸廓窄多指(趾)其他臟器異常，心臟、腎臟短肋多指綜合征正常肋骨點(diǎn)狀骨骺軟骨發(fā)育不良AR中度短肢體,近心端明顯明顯軟骨點(diǎn)狀鈣化,常見于干骺端小下頜小頭畸形胸廓正常點(diǎn)狀骨骺軟骨發(fā)育不良點(diǎn)狀骨骺軟骨發(fā)育不良非致死性骨發(fā)育不良AD或AR或基因突變輕-中度短肢2SD-4SD，偶可見骨折（成骨不全ⅠⅢⅣ型）部分可見骨彎曲（窒息性胸廓發(fā)育不良）窄胸一般為輕-中度，非漸進(jìn)性的可合并其他系統(tǒng)畸形出現(xiàn)時(shí)間晚，在孕中晚期或晚期出現(xiàn)產(chǎn)前超聲很難對非致死性骨發(fā)育不良的具體類型一一做出鑒別。部分短肢在妊娠中晚期或晚期才出現(xiàn)，容易漏診非致死性骨發(fā)育不良長骨短致死性侏儒軟骨發(fā)育不全成骨不全Ⅱ型先天性低磷酸酯酶癥肢體屈曲癥短肋多指綜合癥骨骺點(diǎn)狀發(fā)育不良2SD-4SD致死性骨發(fā)育不良＞

4SD窄胸出現(xiàn)時(shí)間稍早FGR中晚期或晚孕出現(xiàn)輕中度窄胸非致死性骨發(fā)育不良偶見骨折：成骨不全Ⅰ，Ⅲ，Ⅳ型彎曲：窒息性胸廓發(fā)育不良多普勒?常AC小于孕周無窄胸HC/AC正常多普勒正常父母不高正常生理變?特殊的肢體?常染色體?常生物測值小于孕周生長速度正常SGA小結(jié)特定類型的骨發(fā)育不良30%多能診斷出來.50%不能診斷為何種類型的骨發(fā)育不良20%產(chǎn)前診斷是錯(cuò)誤的3-7%產(chǎn)前診斷異常,但最終骨骼系統(tǒng)無異常超聲區(qū)分致死性或非致死性骨發(fā)育不良,準(zhǔn)確率提高到90%以上應(yīng)該集中精力區(qū)分每一具體病例是致死性還是非致死性我們能夠做什么肢體缺陷橫行肢體缺陷：截?cái)嗥矫嬉赃h(yuǎn)肢體完全缺失（原因主要有：羊膜帶、血管損傷、孕婦服用鎮(zhèn)靜藥等）縱行肢體缺陷：缺失平面以遠(yuǎn)結(jié)構(gòu)存在（正常/不正常

）(反應(yīng)停,X線，藥物，化學(xué)用品，重金屬，環(huán)境污染，AR)人體魚序列征先天性手足畸形肢體缺陷常見的縱行肢體缺失先天性橈骨發(fā)育不全或缺如尺骨發(fā)育不全或缺如腓骨發(fā)育不全或缺如脛骨發(fā)育不全或缺如海豹肢畸形：一個(gè)或多個(gè)肢體近中段部分或完全缺失，手或足直接連于軀干或通過不規(guī)則骨連于軀干常見的縱行肢體缺失先天性橈骨發(fā)育不全或缺如分三型：橈骨發(fā)育不全、橈骨部分缺如、橈骨完全缺如橈骨發(fā)育不全:時(shí)橈骨輕度或中度短縮，尺骨變粗彎曲，凹面向橈側(cè)，腕關(guān)節(jié)向橈側(cè)偏斜明顯可伴拇指發(fā)育不良或缺如橈骨部分缺如：橈骨的遠(yuǎn)側(cè)未發(fā)育，近端發(fā)育不全與尺骨融合，成為橈尺骨骨性連接。橈骨完全缺如：橈骨完全未發(fā)育，出現(xiàn)嚴(yán)重橈偏畸形，手呈直角或接近于前臂橈側(cè)面，同時(shí)手舟骨、大多角骨、第一掌骨、拇指指骨均缺如而導(dǎo)致嚴(yán)重手畸形及拇指缺如，如果拇指存在多發(fā)育不全而呈懸浮狀先天性橈骨發(fā)育不全或缺如人體魚序列征即并腿畸胎序列征與血管竊血現(xiàn)象有關(guān)卵黃動(dòng)脈衍化而來的粗大畸形血管起自高位腹主動(dòng)脈而腹主動(dòng)脈常小無分支腹主動(dòng)脈遠(yuǎn)端血供不足，胎兒各結(jié)構(gòu)嚴(yán)重血供不足，導(dǎo)致脊柱、下肢、腎臟、泌尿生殖器官嚴(yán)重畸形主要特征：雙下肢融合，足缺如或發(fā)育不良形似魚尾鑒別診斷：尾退化不全超聲表現(xiàn)：雙下肢骨骼相距近，融合不分開，有時(shí)只檢出一根股骨，一根小腿骨或兩根小腿骨雙足畸形，足缺如或內(nèi)翻脊柱明顯異常，腰椎下部不同程度缺如，脊柱遠(yuǎn)端節(jié)段異常，尾椎缺如雙腎缺如，多囊性腎發(fā)育不良，膀胱缺如，羊水過少或無羊水直腸發(fā)育不良，肛門閉鎖子宮缺如、內(nèi)外生殖器發(fā)育異常腹部可檢出粗大的盜血血管，起自高位腹主動(dòng)脈，腹主動(dòng)脈分支少或無分支由于羊水少，導(dǎo)致肺發(fā)育不良，出生不久即死亡超聲表現(xiàn)病例常見的先天性手足畸形:無手足：AR染色體7q36區(qū)域異常與肢端發(fā)育異常密切相關(guān)裂手/裂足：龍蝦爪畸形、缺指/趾畸形AD、染