醫(yī)學遺傳學名詞解釋

緒論無遺傳的細胞學基礎常染色質(zhì)：間期核內(nèi)纖維折疊盤曲程度小、分散度大、能活躍地進行轉(zhuǎn)錄的染色質(zhì)。異染色質(zhì)：間期核內(nèi)纖維折疊盤曲緊密、呈凝聚狀態(tài)，一般無轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)，又分為結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)和兼性異染色質(zhì)兩大類。兼性異染色質(zhì)：是在特定細胞的某一發(fā)育階段由原來的常染色質(zhì)失去轉(zhuǎn)錄活性，轉(zhuǎn)變成凝縮狀態(tài)的異染色質(zhì)，二者的轉(zhuǎn)化可能與基因的表達調(diào)控有關(guān)。Lyon假說：（1）雌性哺乳動物體細胞內(nèi)僅有一條X染色體有活性，其他的X染色體在間期細胞核中螺旋化而呈異固縮狀態(tài)的X染色質(zhì)，在遺傳上失去活性。（2）失活發(fā)生在胚胎發(fā)育的早期（人胚第16天）；在此之前所有體細胞中的X染色體都具有活性。（3）X染色體的失活是隨機的，但是是恒定的。劑量補償：由于正常女性體細胞中的1條X染色體發(fā)生了異固縮，失去了轉(zhuǎn)錄活性，這樣就保證了男女性個體X染色體上的基因產(chǎn)物在數(shù)量上基本一致，這稱為X染色體的劑量補償。遺傳的分子基礎外顯子和內(nèi)含子：真核生物的基因為斷裂基因，即結(jié)構(gòu)基因是不連續(xù)排列的，中間被不編碼的插入序列隔開，編碼序列稱為外顯子，編碼序列中間的插入序列稱為內(nèi)含子。單一序列和高度重復序列：單一序列是在一個基因組中只出現(xiàn)一次或少數(shù)幾次，大多數(shù)編碼蛋白質(zhì)和酶類的基因即結(jié)構(gòu)基因為單一序列。重復序列是指在基因組中有很多拷貝的DNA序列，有些重復序列與染色體的結(jié)構(gòu)有關(guān)?；蛲蛔儯菏侵富蛟诮Y(jié)構(gòu)上發(fā)生堿基對組成或排列順序的改變。轉(zhuǎn)換和顛換：轉(zhuǎn)換是指一個嘌呤被另一個嘌呤所取代，或是一個嘧啶被另一個嘧啶所取代。顛換指嘌呤取代嘧啶，或嘧啶取代嘌呤。同義突變：是指堿基替換使某一密碼子發(fā)生改變，但改變前后的密碼子都編碼同一氨基酸，實質(zhì)上并不發(fā)生突變效應。錯義突變：是指堿基替換導致改變后的密碼子編碼另一種氨基酸，結(jié)果使多肽鏈氨基酸種類和順序發(fā)生改變，產(chǎn)生異常的蛋白質(zhì)分子。無義突變：是指堿基替換使原來為某一個氨基酸編碼的密碼子變成終止密碼子，導致多肽鏈合成提前終止。終止密碼突變：是指堿基替換使原有的一個終止密碼子變成編碼某個氨基酸的密碼子，導致多肽鏈繼續(xù)延長，直到下一個終止密碼子出現(xiàn)才停止，結(jié)果形成過長的異常多肽鏈。遺傳印記：不同性別的親本傳給子代的同一染色體或基因，當發(fā)生改變時可引起不同的表型，這種現(xiàn)象稱為遺傳印記。移碼突變：是指在DNA編碼順序中插入或缺失一個或幾個堿基對（但不是3個或3的倍數(shù)），造成這一位置以后的一系列編碼發(fā)生移位錯誤。移碼突變的結(jié)果使變動部分以下的多肽鏈氨基酸種類和順序發(fā)生改變，影響蛋白質(zhì)或酶的生物學功能。動態(tài)突變：由于基因組中脫氧三核苷酸串聯(lián)重復拷貝數(shù)增加，拷貝數(shù)的增加隨著世代的傳遞而不斷擴增，因而稱之為動態(tài)突變。單基因病基因座：一條染色體上的特定位置。每個遺傳基因座上存在有特定的基因。任何正常個體的同源染色體相同的位置上具有同樣的遺傳基因座。等位基因：在同源染色體的特定基因座上的不同形式的基因，它們影響同一類表型，但產(chǎn)生不同的表型效應。等位基因的存在決定了群體中不同個體之間的差異。復等位基因：在群體中當一個基因座上的等位基因數(shù)目有三個或三個以上。但對每個個體而言，只有一對同源基因座，故只能擁有一組復等位基因中的兩個相同的或不相同的等位基因?；蛐停阂粋€個體的遺傳結(jié)構(gòu)或組成，一般指特定基因座上的等位基因構(gòu)成，一個基因座的基因一般是成對存在的，這兩個基因分別來自父母，共存于一個細胞內(nèi)。但男性X染色體上的基因一般是單個存在的。表型：是基因型所表達的、能夠顯示出的遺傳性狀。除了能夠直接觀察到的性狀外，借助各種手段檢測到的結(jié)果，例如，細胞的形態(tài)、酶的活性、化驗的結(jié)果等都是某種基因型所決定的表現(xiàn)。純合子：一個基因座上由兩個相同的等位基因組成的基因型，則該基因座即為純和的，這樣的個體叫做純合子，一般寫為AA或Aa雜合子：一個基因座上的兩個等位基因是不相同的則該基因座是雜合的，這樣的個體叫雜合子，一般寫為Aa。顯性：如果一個等位基因在雜合狀態(tài)下可以決定性狀，則由這一等位基因決定的、在雜合子中表現(xiàn)出的性狀為顯性。隱性：如果一個等位基因在雜合狀態(tài)下不能決定性狀，則這一等位基因所決定的性狀是隱性的。隱性性狀只有在決定該性狀的基因為純和狀態(tài)時才表現(xiàn)出來。系譜：指某種遺傳病患者與家庭各成員相互關(guān)系的圖解。系譜中不僅包括患病個體，也包括全部健康的家庭成員。系譜分析：通過對性狀在家系后代的分離或傳遞方式來推斷基因的性質(zhì)和該性狀向某些家系成員傳遞的概率的方法。先證者：是指家系中被醫(yī)生或研究者發(fā)現(xiàn)的第一個患病個體或具有某種性狀的成員。常染色體顯性遺傳：控制一種性狀或疾病的基因是顯性基因，位于1~22號常染色體上，其遺傳方式稱為常染色體顯性遺傳。完全顯現(xiàn)：是指雜合子（Aa）患者表現(xiàn)出與顯性純合子（AA）患者完全相同的表型。不完全顯性：指雜合子的表型介于顯性純合子與隱性純合子的表型之間。不規(guī)則顯性：在一些常染色體顯性遺傳病中，雜合子的顯性基因由于某種原因不表現(xiàn)出相應的癥狀，或即使發(fā)病，但病情程度有差異，使傳遞方式有些不規(guī)則，稱不規(guī)則顯性。外顯率：指在一個群體有致病基因的個體中，表現(xiàn)出相應病理表型人數(shù)的百分率。表現(xiàn)度：指在一個群體有致病基因的個體中，顯性基因A的作用雖然能表現(xiàn)核苷酸排列順序的改變涉及到限制性酶切位點的丟失或新生，造成不同個體的DNA當用同一限制酶切割后產(chǎn)生的片段長度不同，因而在人群中呈多態(tài)分布的現(xiàn)象?；蚨ㄎ唬菏抢靡欢ǖ姆椒▽⒁粋€基因確定到染色體的實際位置上，是遺傳學研究的基本內(nèi)容之一。基因克?。涸诨蚨ㄎ坏幕A上，再用一定的方法進行分離，進一步研究它們的結(jié)構(gòu)與功能。人類基因組計劃遺傳圖：又稱連鎖圖，是以連鎖群內(nèi)各基因座位之間的重組率推算出的遺傳距離為基礎，繪出的一條染色體上連鎖基因或遺傳標記間相對位置和遺傳距離的圖。物理圖：是對染色體DNA分子進行作圖，詳細描述DNA分子上兩個位點之間或染色體上兩個界標之間的實際距離，之一距離以核苷酸的個數(shù)表示。藥物遺傳學藥物遺傳學：研究機體的遺傳因素對藥物代謝和藥物反應影響，特別是遺傳因素引起的異常藥物反應的學科。生態(tài)遺傳學：研究群體中不同基因型對于各種環(huán)境因子的特殊反應方式和適應特點的一門遺傳學分支學科。免疫遺傳學Ig類型轉(zhuǎn)換：是指一個B淋巴細胞克隆在分化過程中，VH基因片段保持不變而發(fā)生CH基因片段的重排，即Ig的V（VDJ）區(qū)基因可分別與CγCα或Cε基因相連，形成不同類或不同亞類的重鏈基因，最終產(chǎn)生不同類或不同亞類的Ig分子。類型轉(zhuǎn)換后，該免疫球蛋白識別抗原的特異性不變。等位排斥：在B細胞分化、成熟過程中，特定B細胞內(nèi)一條同源染色體上的Ig基因重排成功后，其表達產(chǎn)物會抑制另一條同源染色體上Ig基因的重排，這種現(xiàn)象稱為等位排斥。若兩條同源染色體上的Ig基因都不能成功重排，則該B細胞克隆可因細胞凋亡而被清除。遺傳病的診斷植入前診斷：是在胚胎著床前對處于卵裂期的胚胎進行檢測，從而判斷胚胎是否攜帶有致病基因。有效的產(chǎn)前診斷和癥狀前診斷可較早地發(fā)現(xiàn)遺傳病患者或攜帶者，在胚胎的早期進行選擇性流產(chǎn)，以減少或杜絕遺傳病患者的出生，在癥狀出現(xiàn)之前及早治療以控制癥狀的出現(xiàn)或減輕癥狀的嚴重程度。產(chǎn)前診斷：產(chǎn)前診斷或稱出生前診斷是以羊膜穿刺術(shù)為主要手段，對羊水中的胎兒脫落細胞或絨毛細胞進行遺傳性分析，以判斷胎兒染色體或基因是否正常?；蛟\斷：又稱為分子診斷，指利用分子生物學技術(shù)，直接探測遺傳物質(zhì)的結(jié)構(gòu)或表達水平的變化情況，從而對被檢查者的狀態(tài)和疾病做出診斷。遺傳病的預防遺傳咨詢：是咨詢醫(yī)師應用醫(yī)學遺傳學與臨床醫(yī)學的基本原理與技術(shù)解答遺傳病患者及其親屬或有關(guān)人員提出的有關(guān)疾病的病因、遺傳方式、診斷、治療、預防、預后等問題，估計患者親屬特別是子女中某病的再發(fā)風險，提出建議及指導，以供患者及其親屬參考的全過程。擴大的家庭遺傳咨詢：是指患者家庭中，利用隨訪的機會，在擴大的家庭成員中就某種遺傳病的傳遞規(guī)律、有效預防方法進行解說、宣傳，這將會更有效的預防遺傳性疾病在整個家族中的發(fā)生。羊膜穿刺：亦稱羊水取樣，此技術(shù)主要是通過對羊水中脫落的胎兒細胞進行分析，判斷胎兒是否患遺傳性疾病，或利用羊水上清液進行生化檢測，以了解胎兒的成熟度及是否患有精神管缺陷疾病等。絨毛取樣：一般可于妊娠早期進行，它的優(yōu)越性是取樣時間早，由于絨毛細胞生長旺盛，可不經(jīng)培養(yǎng)直接制片或經(jīng)短期培養(yǎng)就可進行染色推分析、酶學檢測或提取DNA進行分析，縮短了診斷時間，一旦作出明確診斷，需要進行選擇性流產(chǎn)時，不會給孕婦帶來更多的損傷和問題。遺傳篩查是將人群中具有風險基因型的個體檢測出來的一項普查工作，通過篩查?？闪私膺z傳性疾病在人群中的分布及影響分布的因素，估計某些疾病的致病基因頻率，分析、研究遺傳性疾病的發(fā)病規(guī)律和特點，為人群中預防對策提供依據(jù)。遺傳登記：是指遺傳醫(yī)學中心為了控制該地區(qū)遺傳病的發(fā)生，在遺傳咨詢的基礎上，對該地區(qū)的嚴重遺傳病進行記錄的一項工作，通常將所得資料輸入計算機，以備查詢。遺傳病的治療基因治療：是指運用DNA重組技術(shù)設法修復患者細胞內(nèi)有缺陷的基因，使細胞恢復正常功能而達到治療遺傳病的目的，它包括基因修正和基因添加。生殖細胞基因治療：它是將正?；蜣D(zhuǎn)移到有遺傳缺陷的生殖細胞，使其發(fā)育成正常個