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第三章基因的本質(zhì)什么叫基因?基因是指有遺傳效應(yīng)的DNA片段。什么叫遺傳效應(yīng)?遺傳效應(yīng)是指有轉(zhuǎn)錄為mRNA,繼而翻譯為蛋白質(zhì),或轉(zhuǎn)錄為核糖體RNA、轉(zhuǎn)運RNA的功能。場所模板原料酶產(chǎn)物復(fù)制細(xì)胞核DNA雙鏈脫氧核苷酸解旋酶、(DNA聚合酶)DNA轉(zhuǎn)錄細(xì)胞核DNA單鏈脫氧核苷酸解旋酶、RNA聚合酶信使RNA翻譯核糖體信使RNA核糖核苷酸縮合酶多肽鏈逆轉(zhuǎn)錄宿主細(xì)胞細(xì)胞質(zhì)RNA脫氧核苷酸逆轉(zhuǎn)錄酶單鏈DNA一原核細(xì)胞的基因結(jié)構(gòu)編碼區(qū)非編碼區(qū)非編碼區(qū)編碼區(qū)上游編碼區(qū)下游調(diào)控遺傳信息的表達(dá)(調(diào)控序列)編碼蛋白質(zhì)(編碼序列)一原核細(xì)胞的基因結(jié)構(gòu)編碼區(qū)非編碼區(qū)非編碼區(qū)與RNA聚合酶結(jié)合位點RNA聚合酶是一種蛋白質(zhì),能識別并與調(diào)控序列中的結(jié)合位點結(jié)合,能催化DNA轉(zhuǎn)錄為RNA與RNA聚合酶結(jié)合位點RNA聚合酶AGGTCACGTCGTCCAGTGCAGC轉(zhuǎn)錄加工編輯:剪切、拼接核孔場所:細(xì)胞核真核細(xì)胞基因結(jié)構(gòu)和原核細(xì)胞的有何相同點和不同點?1)相同點:都是由能夠編碼蛋白質(zhì)的編碼區(qū)和具有調(diào)控作用的非編碼區(qū)組成。2)不同點:原核細(xì)胞基因的編碼區(qū)是連續(xù)的,真核細(xì)胞基因的編碼區(qū)是間隔的,不連續(xù)的。多細(xì)胞生物在個體發(fā)育的不同時期,一個個體內(nèi)不同部位的細(xì)胞,雖然含有數(shù)目、信息完全相同的基因,但其中能夠表達(dá)的基因是不盡相同的,即不同部位的細(xì)胞所合成的蛋白質(zhì)不完全相同,從而形成了不同的組織和器官,這樣才能組成一個完整的多細(xì)胞生物個體。分別計算β-珠蛋白基因和凝血因子基因中外顯子的堿基對在整個基因堿基對中所占的比例?β-珠蛋白:凝血因子:外顯子=146*6/1700*2=26%外顯子=2552*6/186000*2=4%在真核細(xì)胞中,控制不同種類的蛋白質(zhì)的基因,所含的外顯子和內(nèi)含子的數(shù)目是不同的,長度也有差別。結(jié)論:原核細(xì)胞真核細(xì)胞不同點編碼區(qū)是連續(xù)的編碼區(qū)是間隔的、不連續(xù)的相同點都由能夠編碼蛋白質(zhì)的編碼區(qū)和具有調(diào)控作用的非編碼區(qū)組成的原核細(xì)胞與真核細(xì)胞的基因結(jié)構(gòu)比較人類基因組計劃是人類歷史上第一次由全世界各國不分大小、不分強(qiáng)弱,所有科學(xué)家一起執(zhí)行的科研項目。實施人類基因組計劃伊始,發(fā)達(dá)國家具有遠(yuǎn)見的科學(xué)家即號召全球各個國家的政府都重視這一項目,并號召全世界科學(xué)家共同參與,建議所有的進(jìn)展、所有的數(shù)據(jù)、所有的實驗資源應(yīng)隨時公布于眾,讓全世界所有國家免費享用。在實施過程中,各國科學(xué)家精誠合作、共享材料、共享數(shù)據(jù),共同攻關(guān)。這在人類自然科學(xué)史上,是史無前例的。人類基因組計劃與另兩個有全球性意義的項目,即曼哈頓原子彈計劃和阿波羅登月計劃相比,更顯示了人類的諧同與進(jìn)步。閱讀以下資料:資料一人類基因組計劃(HumanGenomeProject,HGP)也稱人類基因測序計劃,主要目標(biāo)是完成對人類的基因組的所有堿基序列的測定,闡明人體中全部基因的位置、結(jié)構(gòu)、功能、表達(dá)、調(diào)控方式及致病突變的全部信息。
資料二1989年美國成立“國家人類基因組研究中心”。諾貝爾獎獲得者、DNA分子雙螺旋模型提出者沃森(J.waston)出任第一任主任。1990年,歷經(jīng)5年辯論之后,美國國會批準(zhǔn)美國的“人類基因組計劃”于同年10月1日正式啟動。美國的人類基因組計劃總體規(guī)劃是:擬在15年內(nèi)至少投入30億美元,進(jìn)行對人類全基因組的分析。此計劃在1993年作了修改,其主要內(nèi)容包括:人類基因組的基因圖構(gòu)建與序列分析;人類基因的鑒定;基因組研究技術(shù)的建立;人類基因組研究的模式生物;信息系統(tǒng)的建立。此外,還有人類基因組研究的社會、法律與倫理問題,交叉學(xué)科的技術(shù)訓(xùn)練,技術(shù)的轉(zhuǎn)讓,研究計劃外延等共9方面的內(nèi)容。資料三(1)人類基因組草圖也僅僅是草圖1990年首先在美國啟動的“人類基因組計劃”是為了測定組成人類基因組的核苷酸序列。人類基因組大約由30億個堿基對組成,打個比方,就像是一部由30億個由ATCG四個字母交替組成的大書。這個計劃的目的,就是要知道這四個字母的排列順序。但是由于技術(shù)的原因,在測序之前,需要先把這本書撕成許多個片斷分別閱讀,然后再把這些片斷拼接起來恢復(fù)成一本完整的書。所謂完成了“工作草圖”,這僅僅指的是初步把這些片斷拼湊了起來,里面還有空白和錯誤,并不是一本完整準(zhǔn)確的書。
資料三(2)即使在兩三年以后得到了完整的書,也絕不意味著就讀懂了這本書。知道了基因組序列并不是就破譯人類基因的奧秘。人類基因組絕大部分是沒有功能意義的DNA序列,只有少部分是有意義的,包括了大約十萬個基因。在獲得基因組完整序列之后,下一步的工作,是把其中的全部基因找出來。只有找到了這十萬個基因,了解了其編碼的蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)和基本功能以及基因調(diào)控的機(jī)制,才可以說初步破譯了人類基因的奧秘,這是極其艱巨的工作,目前已從基因組序列找出來的人類基因已有三萬多個,但是能跟被編碼的蛋白質(zhì)對上號的,也不過數(shù)千個。最樂觀的估計,沒有幾十年的時間,不可能初步完成這項破譯,而如果要把所有蛋白質(zhì)的相互關(guān)系研究透徹,那要花上更長久的時間。資料三(3)即使到了那個遙遙無期的時刻,也絕不意味著我們完全掌握了人類遺傳的奧秘。人類基因組計劃是源于一個并不恰當(dāng)?shù)挠^念,以為存在著一種典型的純粹的人,可以用少數(shù)幾個人(塞萊拉公司用的是5個不同種族的人)的基因組來代表人類基因組。但是人類的遺傳有著無限多的變異性?;虻淖儺愡h(yuǎn)多于蛋白質(zhì)的變異,并不存在一份純正的基因“標(biāo)本”。如果將某些特定個體的遺傳當(dāng)成了人類遺傳的標(biāo)準(zhǔn)而忽視了人類遺傳的多樣性,是極其危險的。資料三(4)人類基因組的完整序列,無疑能成為遺傳學(xué)研究的重要工具,至少,它有助于我們更快速地鑒定、克隆人類基因,特別是那些已先在別的生物中發(fā)現(xiàn)的基因。但是,人類基因組序列所起的作用是相當(dāng)有限的。就像一張地圖,它能給旅行者帶來很大的便利,卻不能保證就能到達(dá)目的地。何況還存在著無數(shù)不盡相同的地圖。人類基因組序列的獲得,只是全面破譯人類遺傳奧秘的起點,而不是結(jié)束。
三人類基因組研究什么叫人類基因組?是指人體DNA分子所攜帶的全部遺傳信息。人類基因組計劃(HGP)的主要目標(biāo)是什么?分析測定人類基因組的核苷酸序列研究的對象:人類全部染色體上的基因研究人體單倍體基因組中的24條雙鏈DNA分子(22條常染色體DNA和X、Y性染色體DNA)上的全部基因。上面有30億個堿基對,估計有3萬個基因。人類基因組計劃的研究對象是什么?包括繪制人類基因組的四張圖,即遺傳圖、物理圖、序列圖和轉(zhuǎn)錄圖。人類基因組計劃的主要內(nèi)容是什么?人類基因組計劃要繪制的四張圖具體是什么?遺傳圖:把基因標(biāo)記在染色體上以遺傳距離表示相對位置的圖。(遺傳距離以基因或DNA片段在染色體交換過程中分離的頻率)物理圖:表示DNA序列上DNA標(biāo)記之間實際距離的圖。序列圖:整個人類基因組的核苷酸序列圖。轉(zhuǎn)錄圖:整個人類基因組中1%~5%的編碼序列圖。人類基因組計劃于哪年啟動?耗資多少?有哪些國家參與?啟動:20世紀(jì)90年代耗資:30億美元參與:中國、美國、英國、法國、德國、日本。什么技術(shù)為人類基因組的研究提供了可能?DNA克隆技術(shù)、DNA測序技術(shù)DNA克隆技術(shù):是指將外源DNA插入到運載體中,然后轉(zhuǎn)入到細(xì)菌等微生物細(xì)胞中擴(kuò)增到幾百萬倍的過程。DNA測序技術(shù):根據(jù)各種核苷酸(特別是堿基)的性質(zhì)不同,測定DNA中的核苷酸種類、排列順序等人類基因組的研究有何意義?1)對于各種疾病,尤其是各種遺傳病的診斷、治療具有劃時代的意義。2)對于進(jìn)一步了解基因表達(dá)的調(diào)控機(jī)制、細(xì)胞的生長、分化和個體發(fā)育的機(jī)制,以及生物的進(jìn)化等也具有重要的意義。3)將推動生物高新技術(shù)的發(fā)展,并產(chǎn)生巨大的經(jīng)濟(jì)效益。1)下面關(guān)于真核生物基因的認(rèn)識完全正確是一組是()①編碼區(qū)能夠轉(zhuǎn)錄為相應(yīng)的信使RNA,經(jīng)加工參與蛋白質(zhì)的生物合成②在非編碼區(qū)有RNA聚合酶結(jié)合點③真核細(xì)胞與原核細(xì)胞基因結(jié)構(gòu)完全一樣④內(nèi)含子不能夠編碼蛋白質(zhì)序列A、①②③B、②③④C、③④①D、①②④D練習(xí)2)原核細(xì)胞基因的非編碼區(qū)組成是()A、基因的全部堿基序列組成B、信使RNA上的密碼序列組成C、編碼區(qū)上游和編碼區(qū)下游的DNA序列組成D、能轉(zhuǎn)錄相應(yīng)信使RNA的DNA序列組成C3)關(guān)于一個典型的真核基因和原核基因結(jié)構(gòu)特點的敘述,不正確的是()A、都有不能轉(zhuǎn)錄為信使RNA的區(qū)段B、都有與RNA聚合酶結(jié)合的位點C、都有調(diào)控作用的核苷酸序列D、都有內(nèi)含子D4)真核細(xì)胞的一個基因一般只編碼一種蛋白質(zhì),以下說法正確的是:()它的編碼序列只含一個外顯子
B.它的編碼序列含一個外顯子和多個內(nèi)含子
C.它的編碼序列含若干外顯子和一個內(nèi)含子
D.它的編碼序列可含若干個外顯子和內(nèi)含子D5)
下列關(guān)于一個典型的真核細(xì)胞基因核原核細(xì)胞基因結(jié)構(gòu)特點的敘述,不正確的是()
都有不能轉(zhuǎn)錄為信使RNA的區(qū)段
B.都有與RNA聚合酶結(jié)合的位點
C.都有調(diào)控作用的脫氧核苷酸序列
D.都有外顯子D6)下列關(guān)于外顯子和內(nèi)含子的說法正確的是:()外顯子和內(nèi)含子在轉(zhuǎn)錄過程中都能轉(zhuǎn)錄成成熟的信使RNA
B.只有外顯子能轉(zhuǎn)錄成信使RNA、轉(zhuǎn)運RNA,
而內(nèi)含子不能C.原核細(xì)胞的基因中也有外顯子和內(nèi)含子D.內(nèi)含子不能編碼蛋白質(zhì),但它屬于編碼區(qū)D7)“人類基因組計劃”測定了人體細(xì)胞內(nèi)的24條染色體,這24條染色體是;()全部常染色體
B.隨機(jī)抽取24條染色體
C.24對同源染色體的各一半
D.22對常染色體各一條和X、Y染色體D乳糖代謝基因表達(dá)調(diào)控圖解:(沒有乳糖時)
R
P
O
lacZlacY
lacA調(diào)節(jié)基因啟動子操縱基
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