葉酸利用能力檢測(cè)

葉酸利用能力遺傳性檢測(cè)

精選ppt葉酸利用能力檢測(cè)精選ppt一、葉酸葉酸(Folicacid)：屬于B族維生素。1941年被別離提純并定名為葉酸(因存在于葉片)。精選ppt葉酸缺乏而引發(fā)的疾病1.高血壓2.動(dòng)脈粥樣硬化3.冠心病4.腦卒中5.糖尿病1.巨幼紅細(xì)胞性貧血2.男性精子異常3.消化道疾病4.皮膚病變5.神經(jīng)病變與精神障礙一般成人甲基化反響降低高同型半胱氨酸血癥精選ppt葉酸代謝能力下降低甲硫氨酸血癥1.神經(jīng)管缺陷(NTDs)2.先天性心臟病〔CHD〕3.唇腭裂4.新生兒低出生體重5.宮內(nèi)發(fā)育緩慢6.妊娠期高血壓7.早產(chǎn)、自發(fā)性流產(chǎn)8.貧血9.唐氏綜合癥〔DS〕妊娠期婦女和新生兒高同型半胱氨酸血癥(Hcy)精選ppt1、神經(jīng)管畸形〔NTDs〕在1998年的國(guó)際同型半胱氨酸大會(huì)上,肯定了母親血漿HCY與子女NTDs的相關(guān)性婦女懷孕早期體內(nèi)葉酸缺乏是神經(jīng)管畸形發(fā)生的主要原因母親在孕前和孕早期服用葉酸，她們初次生育神經(jīng)管畸形兒的時(shí)機(jī)將減少72%。葉酸對(duì)神經(jīng)管畸形的初步和再發(fā)均有預(yù)防作用我國(guó)是神經(jīng)管畸形高發(fā)國(guó)，發(fā)病率波動(dòng)在2.3%～2.8%；平均每天有30個(gè)，不到1小時(shí)就有1個(gè)這樣的畸形兒出生。

精選ppt精選ppt2、先天性心臟病〔CHD〕Hcy可影響胚胎早期心血管發(fā)育。研究發(fā)現(xiàn)孕早期服用葉酸能夠明顯緩解同型半胱氨酸對(duì)心血管的發(fā)育毒性，預(yù)防CHD，特別是圓錐總干缺損和復(fù)雜青紫型CHD的發(fā)生。單純補(bǔ)充0.4mg的葉酸制劑可以使先天性心臟病發(fā)生危險(xiǎn)性下降35.5%。精選ppt3、唇腭裂畸形妊娠早期補(bǔ)充葉酸可以減少l/3的唇腭裂畸形兒的出生美國(guó)在妊娠前的婦女中推廣含葉酸的強(qiáng)化食品后，唇裂的發(fā)生率下降了l2％精選ppt4、妊娠期高血壓Hcy可在金屬離子介導(dǎo)下自身氧化生成過(guò)氧化物、氧自由基，損傷內(nèi)皮細(xì)胞的結(jié)構(gòu)和功能。妊娠期婦女對(duì)Hcy變化比較敏感，Hcy水平輕度升高就可能導(dǎo)致一系列血管損害。精選ppt5、唐氏綜合征〔DS〕葉酸代謝障礙引起的低甲硫氨酸血癥，導(dǎo)致DNA低甲基化引起染色體不別離，被認(rèn)為是DS發(fā)生的危險(xiǎn)因素。精選ppt二、中國(guó)育齡婦女普遍存在體內(nèi)葉酸缺乏精選ppt中國(guó)婦嬰保健中心1991年6月一1992年6月在山西、河北、江蘇和浙江省的10個(gè)市、縣一年四季對(duì)育齡婦女體內(nèi)葉酸進(jìn)行了檢測(cè);紅細(xì)胞葉酸總?cè)狈β蕿?9.6%;北方婦女體內(nèi)紅細(xì)胞葉酸缺乏率(54.9%)較南方(7.8%)高;農(nóng)村婦女缺乏率較城市高(北方城市38.3%，農(nóng)村72.2%;南方城市5.9%，9.7%)。在一年四季當(dāng)中，春季(41.5%)、冬季(32.5%)的缺乏率要高于夏季(18.4%)、秋季(29.8%)的缺乏率.LiuXD,LiZ,etal.PublicHealthNutrition.2007,10〔8):762-76精選ppt葉酸缺乏的原因缺乏原因缺乏原因烹調(diào)方式特殊需求藥物影響孕期、胎兒發(fā)育葉酸拮抗劑人體腸道對(duì)葉酸的吸收率僅25~50%精選ppt成人葉酸攝入推薦量〔RD〕400微克/天。葉酸溶于水，對(duì)熱敏感，烹調(diào)中損失率可達(dá)50%-90%，因此孕婦很難從食品中攝取到足夠葉酸。利用葉酸制劑的話，將更為方便、有效。我國(guó)衛(wèi)生部在1997年批準(zhǔn)了第一個(gè)預(yù)防用藥——“斯利安〞葉酸片制劑，推薦劑量400微克/天。400微克/天——正常人的每天攝入量?2003年中國(guó)居民膳食營(yíng)養(yǎng)指南?精選ppt孕前/圍產(chǎn)期葉酸補(bǔ)充方法現(xiàn)在補(bǔ)充葉酸的依據(jù)：既往史和臨床經(jīng)驗(yàn).目前常用的劑量為400微克/d，主要用于預(yù)防NTDs的初發(fā)；對(duì)有NTDs患兒生育史的婦女，使用4mg/d；劑型：?jiǎn)渭內(nèi)~酸片、含葉酸的復(fù)合維生素制劑2種；服用時(shí)間一般為妊娠前1-3個(gè)月和妊娠后1-3個(gè)月。

此為一般推薦量！精選ppt孕早期補(bǔ)充400ug/d的葉酸能有效地預(yù)防新生兒神經(jīng)管畸形的發(fā)生，其保護(hù)率達(dá)70%左右，但仍然有30%不能到達(dá)預(yù)期效果。困惑：為什么補(bǔ)充了仍然不夠理想？精選ppt葉酸缺乏的最主要原因缺乏原因缺乏原因基因差異MTHFR對(duì)某些人群400ug/d的葉酸補(bǔ)充量不夠！精選pptMTHFR高度保守的第677位核苷酸位點(diǎn)，當(dāng)該位點(diǎn)為胞嘧啶(C)時(shí)，基因密碼子編碼一個(gè)丙氨酸，當(dāng)該位點(diǎn)為胸腺嘧啶(T)時(shí)，編碼一個(gè)纈氨酸。MTHFR基因C677T突變可使亞甲基四氫葉酸復(fù)原酶活性降低，并可導(dǎo)致體內(nèi)同型半胱氨酸濃度升高。精選ppt葉酸代謝風(fēng)險(xiǎn)基因型比例基因位點(diǎn)風(fēng)險(xiǎn)等位基因基因型基因型在中國(guó)人群中分別所占比例MTHFRC677TTCC（正常）CT（風(fēng)險(xiǎn)）TT（風(fēng)險(xiǎn)）22%；50%；28%突變等位基因攜帶者對(duì)葉酸利用能力降低，需要增加葉酸服用劑量。精選ppt過(guò)猶不及！乳腺癌！精選ppt三、怎樣精確地補(bǔ)充葉酸精選ppt葉酸利用能力遺傳檢測(cè)精選ppt注：補(bǔ)充葉酸時(shí)需要適量補(bǔ)充VB12和鋅

通過(guò)檢測(cè)可以篩查個(gè)體葉酸利用能力的強(qiáng)弱，指導(dǎo)個(gè)性化預(yù)防預(yù)防原那么總體評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)孕前3個(gè)月孕早期（0-12周）孕中后期（13-40周）未發(fā)現(xiàn)風(fēng)險(xiǎn)400微克/天400微克/天注意食物補(bǔ)充，可不需額外補(bǔ)充低度風(fēng)險(xiǎn)400微克/天400微克/天400微克/天中度風(fēng)險(xiǎn)400微克/天800微克/天400微克/天高度風(fēng)險(xiǎn)800微克/天800微克/天400微克/天中國(guó)疾病預(yù)防控制中心婦幼保健中心推薦劑量?婦幼保健醫(yī)療臨床遺傳檢測(cè)工程資料匯編?第六卷臨床應(yīng)用指南之二十一?葉酸利用能力?本工程的用藥指導(dǎo)適用于預(yù)防NTDs初發(fā)的人群，有NTDs患兒生育史的婦女那么不在此指導(dǎo)內(nèi)〔臨床常用4mg/d〕精選ppt適用人群1、各年齡段，不分性別，尤其是未曾生育、方案生育的夫婦.2、處于孕早期、孕中期和孕后期的懷孕婦女3、做試管或人工受精的夫婦4、曾患有不良妊娠或孕產(chǎn)史的夫婦及其所生育的孩子預(yù)防出生缺陷：精選pptH型高血壓人群：1.原發(fā)性高血壓患者〔預(yù)測(cè)腦中風(fēng)、冠心病風(fēng)險(xiǎn)〕；2.伴有同型半胱氨酸〔HCY〕升高的高血壓患者；3.伴有高血脂、高血糖等危險(xiǎn)因素的高血壓患者；4.已發(fā)生腦卒中的患者