醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)考試練習(xí)題及答案1-2023-背題版

試題說明

本套試題共包括1套試卷

每題均顯示答案和解析

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)考試練習(xí)題及答案1（500題）

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)考試練習(xí)題及答案1

1.［單選題］有絲分裂按其時(shí)間順序可分為（）。（掌握，難度：0.74,區(qū)分度：0.8）

A）前期，中期，后期，末期

B）中期，前期，后期，末期

C）前期，后期，中期，末期

D）末期，前期，中期，后期

答案:A

解析：

2.［單選題］控制某種性狀或疾病的基因位于常染色體上，并且性質(zhì)是顯性的，其遺傳方式稱（）＜）（熟

悉，難度：0.1,區(qū)分度：0.78）

A）AD

B）AR

C）XD

D）XR

答案:A

解析：

3.［單選題］隱形性狀（）是純合體。（了解,難度：0.27,區(qū)分度：0.72）

A）一定是

B）不一定是

C）可能是

D）一定不是

答案:A

解析：

4.［單選題］正常女性有幾條Y染色質(zhì)？（了解，難度：0.28,區(qū)分度：0.55）

A）1條

B）2條

C）3條

D）0條

答案：D

解析：

5.［單選題］細(xì)胞中染色體畸變是指什么改變？（了解，難度：0.18,區(qū)分度：0.68）

A）數(shù)目的改變

B）結(jié)構(gòu)的改變

C）數(shù)目或者結(jié)構(gòu)的改變

D）數(shù)目和結(jié)構(gòu)必須同時(shí)改變

答案:C

解析：

6.［單選題］孟德爾用豌豆做了幾對(duì)相對(duì)性狀的實(shí)驗(yàn)？（掌握，難度：0.54,區(qū)分度：0.4）

A）5對(duì)

B）6對(duì)

07對(duì)

D）8對(duì)

答案:C

解析：

7.［單選題］真核細(xì)胞中染色體主要是由（）組成。

A）核酸和非組蛋白質(zhì)

B）DNA和RNA

C）DNA和組蛋白質(zhì)

D）RNA和蛋白質(zhì)

答案:C

解析：

8.［單選題］一個(gè)患者核型為92,XXYY,其發(fā)生原因可能是：

A）核內(nèi)復(fù)制

B）雙受精

C）減數(shù)分裂染色體不分離

D）體細(xì)胞染色體不分離

答案:A

解析：

9.［單選題］HbF的珠蛋白組成為：

A）a2Y2

B）a2B2

C）a262

D）a2C2

答案:A

解析：

10.［單選題］某個(gè)家系中第一個(gè)被醫(yī)生或遺傳研究者發(fā)現(xiàn)的罹患某種遺傳病的成員，稱為（）。（熟悉,

難度：0.84,區(qū)分度：0.69）

A）先驅(qū)者

B）先證者

C）首例病人

D）首例患者

答案:B

解析：

11.［單選題］非整倍體形成的原因是（）。（熟悉，難度：0.85,區(qū)分度：0.32）

A）染色體不分離

B）染色體丟失

C）染色體不分離或者染色體丟失

D）性狀分離

答案:C

解析：

12.［單選題］下列哪個(gè)說法是正確的：

A）遺傳病具有家族性，但不是所有的家族性疾病都屬于遺傳病

B）遺傳性疾病有傳染性

C）家族性疾病就是遺傳病

D）先天性疾病就是遺傳病

答案:A

解析：

13.［單選題］在系譜中，黑色的方框代表（）。（掌握，難度：0.42,區(qū)分度：0.84）

A）男性患者

B）女性患者

C）正常男性

D）正常女性

答案:A

解析:

14.［單選題］減數(shù)分裂中，DNA復(fù)制幾次？（熟悉，難度：0.07,區(qū)分度：0.7）

A）1次

B）2次

03次

D）4次

答案:A

解析：

15.［單選題］若某人的核型為46,XX,del（1）（pter-*q21：）,則表明在其體內(nèi)的染色體發(fā)生了

A）倒位

B）易位

C）缺失

D）插入

答案:C

解析：

16.［單選題］關(guān)于線粒體異質(zhì)性的正確描述是：

A）正常人mtDNA的異質(zhì)性高發(fā)于編碼區(qū)

B）是mtDNA發(fā)生突變所導(dǎo)致的

C）在成人中的發(fā)生率遠(yuǎn)遠(yuǎn)低于兒童中的發(fā)生率

D）D環(huán)區(qū)的異質(zhì)性通常與線粒體疾病相關(guān)

答案:B

解析：

17.［單選題］核型為46,XY的人，含有的Y染色體是（）。（了解，難度：0.28,區(qū)分度：0.57）

A）0條

B）1條

02條

D）3條

答案:B

解析：

18.［單選題］人類的身高屬多基因遺傳，如果將某人群的身高變異的分布繪成曲線，可以看到：

A）曲線是連續(xù)的一個(gè)峰

B）曲線是不連續(xù)的兩個(gè)峰

C）曲線是不連續(xù)的三個(gè)峰

D）可能出現(xiàn)兩個(gè)或三個(gè)峰

答案:A

解析：

19.［單選題］在基因突變中，同一基因可發(fā)生多次獨(dú)立突變，產(chǎn)生3個(gè)或3個(gè)以上的等位基因成員，如人

的AB0血型，在進(jìn)化過程中，由i基因突變成了i、IA、IB基因，稱為基因突變的（）。

A）多向性

B）可逆性

C）稀有性

D）有害性

答案:A

解析：

20.［單選題］鐮狀細(xì)胞貧血的發(fā)現(xiàn)者是:

A）Landsteiner

B）Garrod

C）Beadle

D）Pauling

答案:D

解析：

21.［單選題］下列有關(guān)遺傳病與先天性疾病、家族性疾病的關(guān)系說法正確的是（）。

A）先天性疾病不一定都是遺傳病

B）遺傳病的癥狀出生時(shí)一定表現(xiàn)出來

C）家族性疾病一定都是遺傳病

D）遺傳病一定都表現(xiàn)為家族性

答案:A

解析：

22.［單選題］染色體丟失的后果,是使分裂后的一個(gè)子細(xì)胞成為缺少一條染色體的（）。（了解，難度

：0.38,區(qū)分度：0.68）

A）單倍體

B）單體型

C）三倍體

D）三體型

答案:B

解析：

23.［單選題］在系譜中，圓圈代表（）。（掌握，難度：0.66,區(qū)分度：0.26）

A）男性

B）女性

C）正常男性

D）正常女性

答案:D

解析：

24.［單選題］唇裂合并腭裂的遺傳度為76%,該病在我國(guó)的發(fā)病率為0.17%,試問患者的一級(jí)親屬再發(fā)

風(fēng)險(xiǎn)是：

A）l/2

B）40%

04%

D）l/4

答案:C

解析：

25.［單選題］顯性基因用0來表示。（了解，難度：0.03,區(qū)分度：0.57）

A）中文

B）英文

C）大寫的英文

D）小寫的英文

答案:C

解析：

26.［單選題］距離端粒最近的條帶是：

A）10q26.11

B）10qll.23

C）10q21.3

D）10q24.33

答案:A

解析：

27.［單選題］由于分子遺傳學(xué)的飛速發(fā)展，遺傳病的治療有了突破性的進(jìn)展，已從傳統(tǒng)的手術(shù)治療、

飲食方法、藥物療法等跨入了：

A）飲食與維生素治療

B）基因治療

C）蛋白質(zhì)與糖類治療

D）手術(shù)與藥物治療

答案:B

解析：

28.［單選題］一般認(rèn)為，脆性X綜合征男性患者的畸變X染色體來自于（）。（掌握，難度：0.4,區(qū)分度

：0.8）

A）父親

B）母親

C）攜帶者父親

D）攜帶者母親

答案:D

解析：

29.［單選題］減數(shù)分裂中，一個(gè)母細(xì)胞最終形成幾個(gè)子細(xì)胞？（熟悉，難度：0.39,區(qū)分度：0.26）

A）1個(gè)

B）2個(gè)

03個(gè)

D）4個(gè)

答案:D

解析：

30.［單選題］基因通過轉(zhuǎn)錄和0決定多肽鏈的氨基酸順序。（了解，難度：0.31,區(qū)分度：0.51）

A）復(fù)制

B）翻譯

C）連鎖

D）自由組合

答案：B

解析：

31.［單選題］在多基因遺傳中，兩個(gè)極端變異的個(gè)體雜交后，子1代是：

A）均為極端變異的個(gè)體

B）均為中間的變異的個(gè)體

C）多數(shù)為極端變異的個(gè)體，少數(shù)為中間變異的個(gè)體

D）多數(shù)為中間變異的個(gè)體，少數(shù)為極端變異的個(gè)體

答案:D

解析：

32.［單選題］對(duì)21三體綜合征的個(gè)體的DNA檢查顯示他具有來自祖父、外祖母和外祖父的21號(hào)染色體

的DNA片段，說明多余的21號(hào)染色體起源于：

A）精子發(fā)生時(shí)的第一次減數(shù)分裂不分離

B）卵子發(fā)生時(shí)的第一次減數(shù)分裂不分離

C）精子發(fā)生時(shí)的第二次減數(shù)分裂不分離

D）卵子發(fā)生時(shí)的第二次減數(shù)分裂不分離

答案:B

解析：

33.［單選題］次級(jí)精母細(xì)胞有多少條染色體？（熟悉，難度：0.77,區(qū)分度：0.69）

A）23條

B）46條

C）69條

D）92條

答案:A

解析：

34.［單選題］AGA和AGG在細(xì)胞核中編碼精氨酸，而在線粒體為：

A）終止密碼

B）天冬酰胺

C）蘇氨酸

D）起始密碼

答案:A

解析：

35.［單選題］先天愚型的主要臨床表現(xiàn)為：

A）伸舌，鼻梁塌陷，智力發(fā)育障礙

B）女性身材矮小，原發(fā)閉經(jīng)

C）滿月臉，哭聲似貓叫

D）大睪丸，智力發(fā)育障礙

答案:A

解析：

36.［單選題］下列關(guān)于基因突變的敘述中，正確的是：

A）突變基因一定由物理或化學(xué)因素誘發(fā)。

B）子代獲得突變基因后一定能改變性狀。

C）突變基因一定有基因結(jié)構(gòu)上的改變。

D）親代的突變基因可以傳遞給子代。

答案:D

解析：

37.［單選題］下列關(guān)于多基因遺傳的哪些說法是錯(cuò)誤的：

A）微效基因和環(huán)境因素共同作用

B）環(huán)境因素起到不可替代的作用

C）多為兩對(duì)以上等位基因

D）這些基因性質(zhì)為共顯性

答案:B

解析：

38.［單選題］一于1953年提出DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)，標(biāo)志分子遺傳學(xué)的開始。

A）Jacob和Monod

B）Watson和Crick

C）Avery和McLeod

D）Khorana和Holley

答案:B

解析：

39.［單選題］細(xì)胞分裂的中期，染色體著絲粒排列在（）。（掌握，難度：0.83,區(qū)分度：0.87）

A）細(xì)胞兩極

B）細(xì)胞板

C）赤道板

D）沒有規(guī)律

答案:C

解析：

40.［單選題］常染色質(zhì)是：

A）高度凝集和轉(zhuǎn)錄活躍的

B）高度凝集和轉(zhuǎn)錄不活躍的

C）松散和轉(zhuǎn)錄活躍的

D）松散和轉(zhuǎn)錄不活躍的

答案:C

解析：

41.［單選題］群體中某一等位基因占該位點(diǎn)的比率稱為.

A)基因庫

B)基因型頻率

C)基因頻率

D)基因量

答案:C

解析：

42.［單選題］提出分子病概念的學(xué)者是：

A)Beadle

B)Landsteiner

C)Garrod

D)Pauling

答案:D

解析：

43.［單選題］每個(gè)核小體基本單位包括多少個(gè)堿基是：

A)300bp

B)200bp

C)400bp

D)lOObp

答案:B

解析：

44.［單選題］人類的單體型細(xì)胞中含有幾條染色體？(掌握，難度：o.o6,區(qū)分度：o.73)

A)23條

B)45條

046條

D)47條

答案:B

解析：

45.［單選題］mtDNA中編碼mRNA基因的數(shù)目為：

A)22個(gè)

B)13個(gè)

037個(gè)

D)2個(gè)

答案:B

解析：

46.［單選題］位于同源染色體的相同座位上，控制相對(duì)性狀的基因，稱為（）

A）基因型

B）表現(xiàn)型

C）等位基因

D）純合體

答案:C

解析：

47.［單選題］對(duì)于甲型血友病，其男性發(fā)病率為1/500,女性發(fā)病率為：

A）1/5000

B）1/25000

C）1/250000

D）1/50000

答案:C

解析：

48.［單選題］下列不是線粒體DNA的遺傳學(xué)特征的是

A）半自主性

B）符合孟德爾遺傳規(guī)律

C）復(fù)制分離

D）閾值效應(yīng)

答案:B

解析：

49.［單選題］精原細(xì)胞有多少條染色體？（了解，難度：0.24,區(qū)分度：0.96）

A）23條

B）46條

069條

D）92條

答案:B

解析：

50.［單選題］控制生物性狀的基因的組成稱為（）。（掌握，難度：0.85,區(qū)分度：0.41）

A）性狀

B）相對(duì)性狀

C）表現(xiàn)型

D）基因型

答案:D

解析：

51.［單選題］下面哪種病屬于Y連鎖遺傳??？（了解，難度：0.47,區(qū)分度：0.1）

A）多指癥

B）白化病

C）紅綠色盲

D）外耳道多毛癥

答案:D

解析：

52.［單選題］發(fā)病率最高的遺傳病是一。

A）單基因病

B）多基因病

C）染色體病

D）體細(xì)胞遺傳病

答案:B

解析：

53.［單選題］Edwards綜合征的病因是由于多了以下哪一條染色體：

A）13號(hào)

B）21號(hào)

018號(hào)

D）22號(hào)

答案:C

解析：

54.［單選題］減數(shù)分裂II中，子細(xì)胞的染色體數(shù)目與次級(jí)母細(xì)胞（）。（熟悉，難度：0.29,區(qū)分度

：0.35）

A）相同

B）不同

C）減半

D）少一條

答案:A

解析：

55.［單選題］染色體結(jié)構(gòu)畸變的原因：

A）早期卵裂不分離

B）第一次減數(shù)分裂不分離

C）核內(nèi)復(fù)制

D）染色體斷裂、重接

答案:D

解析：

56.［單選題］控制顯性性狀的基因稱為

A）基因型

B）表現(xiàn)型

C）顯性基因

D）隱性基因

答案:C

解析：

57.［單選題］鑲狀細(xì)胞貧血是由于下列哪個(gè)基因突變導(dǎo)致的：

A）HBB

B）HBS

C）HBA

D）HBF

答案:A

解析：

58.［單選題］染色體數(shù)目減半發(fā)生在（）。（熟悉，難度：0.04,區(qū)分度：0.05）

A）無絲分裂

B）有絲分裂

C）減數(shù)分裂I

D）減數(shù)分裂II

答案:C

解析：

59.［單選題］不符合多基因病的閾值、易患性平均值與發(fā)病率規(guī)律的是：

A）群體易患性平均值與發(fā)病閾值越近，群體發(fā)病率越高

B）多基因遺傳病的易患性閾值越高，群體發(fā)病率越高

C）多基因遺傳病的易患性閾值越低，群體發(fā)病率越高

D）群體易患性平均值與發(fā)病閾值越遠(yuǎn)，群體發(fā)病率越低

答案:C

解析：

60.［單選題］mtDNA突變類型不包括：

A）mtDNA數(shù)量減少

B）點(diǎn)突變

C）雙著絲粒

D）缺失

答案:C

解析：

61.［單選題］在自由組合定律中，F(xiàn)2出現(xiàn)的親本性狀的重新組合，稱為（）。（了解，難度：0.93,區(qū)分度

：0.6）

A）親組合

B）重組和

C）基因型

D）表現(xiàn)型

答案:B

解析：

62.［單選題］已經(jīng)在臨床上經(jīng)過基因治療獲得療效的疾病是：

A）Gaucher病

B）半乳糖血癥

OADA

D）PKU

答案:C

解析：

63.［單選題］mRNA將轉(zhuǎn)錄的遺傳信息“解讀”成為蛋白質(zhì)多肽鏈氨基酸排列順序的過程，稱為（）。

（熟悉,難度：0.55,區(qū)分度：0.95）

A）轉(zhuǎn)錄

B）翻譯

C）戴帽

D）加尾

答案：B

解析：

64.［單選題］RNA中的堿基是（）。（掌握，難度：0.75,區(qū)分度：0.1）

A）AGCT

B）AGCU

OGCTU

D）ABGC

答案:B

解析：

65.［單選題］下列不屬于類B珠蛋白鏈的是（）

A）B

B）V

C）4

D）5

答案:C

解析：

66.［單選題］相互易位的染色體在減數(shù)分裂過程中，同源染色體配對(duì)，會(huì)形成：

A）四射體

B）8字形

C）環(huán)狀

D）雙著絲粒染色體

答案:A

解析：

67.［單選題］下列關(guān)于多基因遺傳的哪些說法是錯(cuò)誤的—

A）遺傳基礎(chǔ)是主要的（環(huán)境）

B）多為兩對(duì)以上等位基因

C）這些基因性質(zhì)為共顯性

D）環(huán)境因素起到不可替代的作用

E。微效基因和環(huán)境因素共同作用

答案:A

解析：

68.［單選題］卵子形成過程中，極體的染色體是多少條？（了解，難度：0.91,區(qū)分度：0.95）

A）20條

B）21條

C）22條

D）23條

答案:D

解析：

69.［單選題］研究人類染色體結(jié)構(gòu)、畸變類型、發(fā)生頻率以及與疾病關(guān)系的學(xué)科是（）。

A）細(xì)胞遺傳學(xué)

B）生化遺傳學(xué)

C）分子遺傳學(xué)

D）腫瘤遺傳學(xué)

答案:A

解析：

70.［單選題］提出分離律定律的科學(xué)家是：

A）Pauling

B）Garrod

C）Morgan

D）Mendel

答案:D

解析：

71.［單選題］假如在基因治療時(shí)僅僅將正常的DNA導(dǎo)入細(xì)胞而不替換掉有缺陷的基因，從而使細(xì)胞的

功能恢復(fù)正常，就稱其為：

A）基因復(fù)制

B）基因轉(zhuǎn)移

C）基因修正

D）基因添加

答案:D

解析：

72.［單選題］在常染色體隱性遺傳中，攜帶者的基因型是：

A)AA

B)aa

C)AA或Aa

D)Aa

答案：D

解析：

73.［單選題］一個(gè)947人的群體，M血型348人，N血型103人，MN血型496人，貝小

A)N基因的頻率為0.63

B)MN血型者占55.4%

C)M基因的頻率為066

D)M血型者占36.7%

答案:D

解析：

74.［單選題］類a珠蛋白基因集中在。

A)16ql2

B)llql2

C)16pl3

D)llpl2

答案:C

解析：

75.［單選題］檢測(cè)單基因病攜帶者選用的診

斷方法是()

A)家系分析

B)生化分析

C)基因檢查

D)核型分析

E影像檢查

答案:C

解析：

76.［單選題］一個(gè)結(jié)構(gòu)基因中，總是有n個(gè)內(nèi)含子和()個(gè)外顯子。(掌握，難度：0.09,區(qū)分度：0.35)

A)n

B)n+1

C)n-1

D)2n+l

答案：B

解析：

77.［單選題］在世代間連續(xù)傳代并且女性發(fā)病率高于男性的遺傳病為：

A）AD

B）AR

C）XD

D）XR

答案:C

解析：

78.［單選題］精子或者卵子中所具有的一套正常的染色體稱為（）。（了解，難度：0.39,區(qū)分度：0）

A）常染色體

B）性染色體

C）一個(gè)染色體組

D）二倍體

答案:C

解析：

79.［單選題］根據(jù)丹佛體制，人類46條染色體，分為幾對(duì)？（了解，難度：0.16,區(qū)分度：0.22）

A）20對(duì)

B）21對(duì)

022對(duì)

D）23對(duì)

答案：D

解析：

80.［單選題］遺傳病特指:

A）不可醫(yī)治的疾病

B）遺傳物質(zhì)改變引起的疾病

C）家族性疾病

D）先天性疾病

答案:B

解析：

81.［單選題］在自由組合定律中，F(xiàn)2出現(xiàn)的與親本相同的性狀，稱為（）。（了解，難度：0.96,區(qū)分度

：0.97）

A）親組合

B）重組和

C）基因型

D）表現(xiàn)型

答案:A

解析：

82.［單選題］貓叫綜合征的核型為：

A)46,XX(XY),del(6)(pl2)

B)46,XX(XY),de1(5)(pl5)

046,XX(XY),del(13)(pl2)

D)46,XX(XY),del(15),(pl2)

答案:B

解析：

83.［單選題］有絲分裂中，姐妹染色單體的分開是()。(掌握，難度：0.77,區(qū)分度：0.13)

A)前期

B)中期

C)后期

D)末期

答案:C

解析：

84.［單選題］肺癌屬于。的腫瘤

A)多基因遺傳

B)染色體不穩(wěn)定綜合征

C)進(jìn)傳易感性

D)染色體畸變引起

E,單基因遺傳

答案:A

解析：

85.［單選題］下列關(guān)于基因突變的敘述，正確的是：

A)基因突變一定能引起性狀改變。

B)基因突變可以發(fā)生在個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期。

C)親代的突變基因一定能傳遞給子代。

D)基因突變時(shí)，堿基對(duì)的缺失會(huì)導(dǎo)致基因數(shù)量減少。

答案:B

解析：

86.［單選題］已知群體中基因型AA、Aa和aa的頻率分別為30虬50%和20%,則基因a的頻率為:

A)55%

B)45%

035%

D)40%

答案：B

解析：

87.［單選題］精原細(xì)胞分化為初級(jí)精母細(xì)胞，是（）。（了解，難度：0.71,區(qū)分度：0）

A）生長(zhǎng)期

B）增殖期

C）成熟期

D）變形期

答案:A

解析：

88.［單選題］發(fā)現(xiàn)兩個(gè)遺傳基本規(guī)律的是（）口

A）達(dá)爾文

B）孟德爾

C）摩爾根

D）高爾頓

E）賴昂

答案:B

解析：

89.［單選題］遺傳病最主要的特點(diǎn)是。

A）先天性

B）不治之癥

C）家族性

D）罕見性

E）遺傳物質(zhì)改變

答案:E

解析：

90.［單選題］引起不規(guī)則顯性的原因?yàn)椤?/p>

A）性別

B）外顯率

C）表現(xiàn)度

D）B^C

E）A、B和C

答案:D

解析：

91.［單選題］環(huán)境中的有害因素可增加群體的

A）突變負(fù)荷

B）有害負(fù)荷

C）分離負(fù)荷

D）環(huán)境負(fù)荷

E）選擇負(fù)荷

答案:A

解析：

92.［單選題］GT-AG中一個(gè)堿基被替換后，不能形成正確的mRNA分子，這一突變屬于

A）同義突變

B）無義突變

C）錯(cuò)義突變

D）調(diào)控序列突變

E）內(nèi)含子與外顯子剪輯突變

答案:E

解析：

93.［單選題］下面不屬于遺傳病的手術(shù)療法的是（）

A）手術(shù)矯正

B）肝移植

C）多指切除

D）骨髓干細(xì)胞移植

E）安裝假肢

答案：E

解析：

94.［單選題］在下列堿基中，―不是組成RNA分子的含氮堿基。

A）胸腺嗨唳（T）

B）尿喘唳（U）

C）胞喀唳（C）

D）鳥喋吟（G）

E）腺喋吟（A）

答案:A

解析：

95.［單選題］體細(xì)胞中染色體數(shù)目為45,稱為（）。（了解，難度：0.65,區(qū)分度：0.09）

A）單倍體

B）三倍體

C）單體型

D）三體型

E）超二倍體

答案:C

解析：

96.［單選題］mtDNA是指

A）核DNA

B）中度重復(fù)序列

C）高度重復(fù)序列

D）線粒體DNA

E）突變的DNA

答案:D

解析：

97.［單選題］遺傳病用基因治療時(shí)有時(shí)要考慮（）

A）外科手術(shù)困難情況

B）基因倫理問題

C）基因武器問題

D）基因藥物問題

E）安全保障政策

答案：B

解析：

98.［單選題］細(xì)胞病毒感染主要損害

A）生殖系統(tǒng)

B）消化系統(tǒng)

C）呼吸系統(tǒng)

D）中樞神經(jīng)系統(tǒng)

E）內(nèi)分泌系統(tǒng)

答案:D

解析：

99.［單選題］細(xì)胞內(nèi)不含有內(nèi)膜系統(tǒng)的是（）

A）胚胎細(xì)胞

B）成熟紅細(xì)胞

C）漿細(xì)胞

D）腎上腺皮質(zhì)細(xì)胞

E）腫瘤細(xì)胞

答案:B

解析：

100.［單選題］交叉遺傳的特點(diǎn)是：

A）女性患者的致病基因一定是由母親傳來，將來一定傳給女兒

B）男性患者的致病基因是由母親傳來，將來一定傳給女兒

C）男性患者的致病基因一定是由母親傳來，將來一定傳給兒子

D）女性患者的致病基因一定是由母親傳來，將來一定傳給兒子

E）女性患者的致病基因一定是由父親傳來，將來一定傳給兒子

答案:B

解析：

P57單基因（一）-6

101.［單選題］視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤屬常染色體顯性遺傳病，如果外顯率為90%,一個(gè)雜合型患者與正常人

結(jié)婚，生下患者的概率為o

A）50%

B）45%

075%

D）100%

E）25%

答案:B

解析：

102.［單選題］應(yīng)進(jìn)行染色體檢查的疾病為（）。

A）G6PD缺乏癥

B）地中海貧血

C）苯丙酮尿癥

D）假性肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥

E）21-三體綜合征

答案:E

解析：

103.［單選題］遺傳平衡定律，即在一定條件下，在一代代的繁殖傳代中，一群體中的（）保持不變

A）基因頻率和基因型頻率

B）基因頻率

C）基因型頻率

D）表現(xiàn)型頻率

E）表現(xiàn)型頻率和基因型頻率

答案:A

解析：

104.［單選題］由脫氧三核甘酸串聯(lián)重復(fù)擴(kuò)增

而引起的疾病的突變?yōu)?/p>

A）置換

B）轉(zhuǎn)換

C）顛換

D）動(dòng)態(tài)突變

E）錯(cuò)義突變

答案:D

解析：

105.［單選題］46,XY/69,XXY患者是（）

A）同源嵌合體

B）異源嵌合體

C）多倍體

D）非整倍體

E）以上都不是

答案:B

解析：

二.多（共10道試題，共20分）

106.［單選題］基因自由組合定律的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)是（）口

A）同源染色體分離

B）非同源染色體自由組合

C）染色單體分離

D）非姊妹染色單體交換

E）姐妹染色單體

答案:B

解析：

107.［單選題］人類鐘擺形眼球震顫是由X染色體上的顯性基因控制，半乳糖血癥是由常染色體上的

隱性基因控制。一個(gè)患擺形眼球震顫的女性和一個(gè)正常男性結(jié)婚，生了一個(gè)患半乳糖血癥但眼球正

常的男孩，那他們?cè)偕粋€(gè)患兩種疾病的女兒的概率是

A）l/16

B）l/4

01/8

D）l/2

E）0

答案:A

解析：

108.［單選題］先天性睪丸發(fā)育不全（Klinefelter綜合征）患者的臨床表現(xiàn)，除了下列哪項(xiàng)之外

A）身材高大

B）皮下脂肪豐富

C）乳房發(fā)育

D）睪丸小

E）能產(chǎn)生正常的精子

答案:E

解析：

109.［單選題］如果染色體的數(shù)目在二倍體的基礎(chǔ)上減少一條可形成（）。

A）單倍體

B）三倍體

C）單體型

D）三體型

E）部分三體型

答案:c

解析：

110.［單選題］在X連鎖遺傳中，男性致病基因只能傳給（）。（掌握，難度：0.41,區(qū)分度：0.65）

A）女兒

B）兒子

C）女兒和兒子

D）孫子

E）孫女

答案:A

解析：

111.［單選題］如果夫妻是同一類型地貧基因攜帶者，每次懷孕，胎兒是正常人的幾率是（）。

A）l/2

B）l/3

01/4

D）2/3

E）3/4

答案:C

解析：

112.［單選題］常染色體平衡易位的女性攜帶者最常見的臨床表現(xiàn)是

A）多次流產(chǎn)

B）不孕癥

C）多發(fā)畸形

D）智力低下

E）出體重低

答案:A

解析：

113.［單選題］在減數(shù)分裂過程中，每個(gè)染色體的著絲點(diǎn)分裂后形成兩條（）

A）染色單體

B）非同源染色體

C）同源染色體

D）染色體

E）姐妹染色體

答案:D

解析：

114.［單選題］某一個(gè)體其體細(xì)胞中染色體的數(shù)目比二倍體多了3條，稱為（）

A）亞二倍體

B）超二倍體

C）多倍體

D）嵌合體

E）三倍體

答案:B

解析：

115.［單選題］對(duì)結(jié)構(gòu)畸變?nèi)旧w核型的簡(jiǎn)式描述中包括五方面內(nèi)容:①染色體總數(shù);②畸變的類型符

號(hào);③性染色體組成;④斷裂點(diǎn)的區(qū)帶號(hào);⑤受累染色體的號(hào)數(shù)。其正確的書寫順序是：

A）①②③④⑤

B）①③②④⑤

C）①③②⑤④

D）②④⑤①③

E）②⑤④③①

答案:C

解析：

P93可見順序

116.［單選題］Leber視神經(jīng)病患者最常見的

MtDNA突變類型是（）

A）G14459A

B）G3460A

OT14484C

D）G11778A

E）G15257A

答案：D

解析：

117.［單選題］通常指的線粒體遺傳病是指（）

A）線粒體功能障礙病

B）線粒體mtDNA突變病

C）線粒體數(shù)目異常病

D）線粒體結(jié)構(gòu)異常病

E）線粒體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常病

答案:B

解析：

118.［單選題］染色體非整倍性改變的機(jī)制可能為（）。

A）染色體不分離

B）染色體易位

C）染色體斷裂及斷裂之后的異常重排

D）染色體核內(nèi)復(fù)制

E）染色體倒位

答案:A

解析：

119.［單選題］DNA的兩個(gè)最主要的生物學(xué)功能是關(guān)于遺傳信息的（）。

A）貯存和修復(fù)

B）復(fù)制和表達(dá)

C）調(diào)節(jié)和分配

D）突變和修復(fù)

E）表達(dá)和調(diào)控

答案:B

解析：

120.［單選題］以下哪項(xiàng)不是精神分裂癥臨床特征o

A）聯(lián)想散漫

B）意想倒錯(cuò)

C）意識(shí)或智力障礙

D）缺乏自知力

E）言行怪異

答案:C

解析：

121.［單選題］基因突變后，其編碼的多肽鏈長(zhǎng)度無變化，但氨基酸有變化，這種突變方式是:

A）無義突變

B）同義突變

C）錯(cuò)義突變

D）終止密碼突變

E）移碼突變

答案:C

解析：

由于無長(zhǎng)度改變，僅有氨基酸的變化可知P32

122.［單選題］屬于X連鎖顯性遺傳病的是（）

A）軟骨發(fā)育不全癥

B）白化病

C）進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良

D）抗維生素D佝僂病

E）MN血型

答案:D

解析：

123.［單選題］減數(shù)分裂I中發(fā)生分離的是（）

A）姐妹染色單體

B）非姐妹染色單體

C）同源染色體

D）非等位基因

E）非同源染色體

答案:C

解析：

124.［單選題］鐮狀細(xì)胞貧血患者血紅蛋白鏈上的第6位氨基酸是C

A）谷氨酸

B）賴氨酸

C）繳氨酸

D）亮氨酸

E）蘇氨酸

答案:C

解析：

125.［單選題］配子發(fā)生過程中，同源染色體彼此分離發(fā)生在

A）前期I

B）后期I

C）前期H

D）中期H

E）后期n

答案:B

解析：

126.［單選題］細(xì)胞增殖周期是指（）

A）從前一次細(xì)胞分裂開始，到下一次細(xì)胞分裂結(jié)束為止

B）從前一次細(xì)胞分裂開始，到下一次細(xì)胞分裂開始為止

C）從這一次細(xì)胞分裂開始，到細(xì)胞分裂結(jié)束為止

D）從前一次細(xì)胞分裂結(jié)束開始，到下一次細(xì)胞分裂完成為止

E）從這一次細(xì)胞分裂開始，到下一次細(xì)胞分裂開始為止

答案:D

解析：

127.［單選題］若某一個(gè)體核型為46,XX/47,XX,+21則表明該個(gè)體為

A）常染色體結(jié)構(gòu)異常的嵌合體

B）常染色體數(shù)目異常的嵌合體

C）性染色體結(jié)構(gòu)異常的嵌合體

D）性染色體數(shù)目異常的嵌合體

E）以上都不對(duì)

答案：B

解析：

128.［單選題］經(jīng)檢測(cè)發(fā)現(xiàn)，某個(gè)體的體細(xì)胞中有2個(gè)X小體，表明該個(gè)體體細(xì)胞中的X染色體有：

A)1條

B)2條

03條

D)4條

E)5條

答案:C

解析：

X染色質(zhì)又被稱為X小體或巴氏小體

X染色質(zhì)數(shù)目=乂染色體數(shù)-1

因此X染色體數(shù)=乂小體+1=2+1=3

129.［單選題］兩個(gè)個(gè)體的基因型為Aabb和AABb,他們的后代中不應(yīng)該有的基因是

A)AABb

B)AaBb

C)Aabb

D)AaBB

E)AAbb

答案:D

解析：

130.［單選題］某孕婦中孕期唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)，現(xiàn)孕20周，擬產(chǎn)前診斷，應(yīng)首選以下哪種取材方法:

A)B型超聲

B)絨毛吸取術(shù)

C)胎兒鏡檢

D)臍帶穿刺術(shù)

E)羊膜穿刺術(shù)

答案：E

解析：

由于為診斷方法無A

20周則CE都可以，但是E更加安全-P263,264

131.［單選題］在世代間不連續(xù)傳代并無性別分布差異的遺傳病為o

A)AR

B)AD

C)XR

D)XD

E)Y連鎖遺傳

答案:A

解析：

132.［單選題］使用Edward公式估算患者一

級(jí)親屬發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)時(shí)，要求H的范

圍是()

A)100%-90%

B)80%-70%

C)60%-50%

D)40%-30%

E)20%-10%

答案：B

解析：

133.［單選題］常染色體隱性遺傳患者的正常同胞中為攜帶者的可能性

A)l/2

B)3/4

01/4

D)2/3

E)l/3

答案:D

解析：

134.［單選題］多基因患者后代風(fēng)險(xiǎn)大約是()

A)25%

B)50%

C)12.5%

D)0.1%-1%

E)1%-10%

答案:E

解析：

135.［單選題］()于1985年創(chuàng)建了聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)方法，在體外迅速擴(kuò)增DNA分子

A)ArberW

B)Adrian

C)MullisK

D)MonadJ

E)WatsonJD

答案:C

解析：

136.［單選題］產(chǎn)前診斷中首選的診斷方法是

A)胎兒鏡檢查

B)臍穿術(shù)

C)絨毛取樣法

D）羊膜穿刺法

E）B超

答案：E

解析：

137.［單選題］配子發(fā)生過程中，同源染色體彼此分離發(fā)生在（）。（了解，難度：0.83,區(qū)分度：0.67）

A）前期I

B）后期I

C前期n

D）中期n

E）后期n

答案:B

解析：

138.［單選題］在一個(gè)隨機(jī)雜交的群體中，多基因遺傳的變異范圍廣泛，大多數(shù)個(gè)體接近于中間類型

,極端變異的個(gè)體很少。這些變異的產(chǎn)生是由O

A）遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果

B）遺傳基礎(chǔ)的作用大小決定的

C）環(huán)境因素的作用大小決定的

D）多對(duì)基因的分離和自由組合的作用結(jié)果

E）主基因作用

答案：A

解析：

139.［單選題］最終決定一個(gè)個(gè)體適合度的是（）

A）健康狀況

B）性別

C）生育能力

D）生存能力

E）生命力強(qiáng)弱

答案:C

解析：

適合度是指生物體或生物群體對(duì)環(huán)境適應(yīng)的量化特征，是分析估計(jì)生物所具有的各種特征的適應(yīng)性

,以及在進(jìn)化過程中繼續(xù)往后代傳遞的能力的指標(biāo)。

140.［單選題］異染色質(zhì)是指間期細(xì)胞核中（）

A）高度螺旋的、有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)

B）高度螺旋的、無轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)

C）低度螺旋的、無轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)

D）低度螺旋的、有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)

E）低度螺旋的、很少有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)

答案:B

解析:

141.［單選題］對(duì)于一些溶酶體貯積癥，可用下列哪種方法進(jìn)行治療

A）利用代謝抑制劑

B）應(yīng)用整合劑

C）應(yīng)用促排泄劑

D）平衡清除法

E）飲食療法

答案：D

解析：

142.［單選題］下列哪一條不符合常染色體顯性遺傳的特征—o

A）男女發(fā)病機(jī)會(huì)均等

B）系譜中呈連續(xù)傳遞現(xiàn)象

C）患者都是純合體（AA）,雜合體（Aa）是攜帶者

D）雙親無病時(shí)，子女一般不會(huì)發(fā)病

E）患者為AA或Aa

答案:C

解析：

143.［單選題］以下哪項(xiàng)不是開展基因治療的疾病必須具備的條件：

A）該基因表達(dá)與調(diào)控的機(jī)制清楚

B）能夠得到基因本身或其cDNA克隆

C）該基因應(yīng)為顯性基因

D）有理想的靶細(xì)胞、具有安全有效的基因?qū)胂到y(tǒng)、導(dǎo)入的基因能夠適量表達(dá)并接受機(jī)體的調(diào)控

E）基因治療的安全性必須得到動(dòng)物實(shí)驗(yàn)和臨床前研究證實(shí)

答案:C

解析：

P248可知

基因治療不局限于基因的顯隱性

144.［單選題］減數(shù)分裂過程中,DNA復(fù)制幾次？

A）1次

B）2次

03次

D）4次

E）0次

答案:A

解析：

145.［單選題］遺傳度是指（）

A）發(fā)病率高低

B）致病基因有害程度

C）環(huán)境影響程度

D）群體有害程度

E）遺傳基因?qū)π誀畹挠绊懗潭?/p>

答案:E

解析：

146.［單選題］遺傳性惡性腫瘤的遺傳方式常為<,

A）常染色體顯性遺傳

B）常染色體隱性遺傳

C）性染色體顯性遺傳

D）性染色體隱性遺傳

E）以上都有

答案:A

解析：

147.［單選題］兩條非同源染色體同時(shí)發(fā)生斷裂，斷片交換位置后重接，結(jié)果造成

A）缺失

B）倒位

C）易位

D）插入

E）以上都不對(duì)

答案:C

解析：

148.［單選題］遺傳咨詢的關(guān)鍵步驟是：

A）再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估

B）準(zhǔn)確診斷

C）提高有效對(duì)策

D）判斷遺傳方式

E）及時(shí)隨訪

答案:B

解析：

149.［單選題］對(duì)藥物代謝個(gè)體差異起決定作用因素的是（）

A）身體狀態(tài)

B）給藥方式

C）所患疾病

D）年齡和性別

E）遺傳基礎(chǔ)

答案：E

解析：

150.［單選題］姨表兄妹婚配的F值是（）

A）l/2

B）l/4

01/8

D）3/8

E）3/16

答案:E

解析：

151.［單選題］一個(gè)個(gè)體中含有不同染色體數(shù)目的三個(gè)細(xì)胞系，這種情況稱為

A）三體型

B）非整倍體

C）嵌合體

D）三倍體

E）以上都不對(duì)

答案:C

解析：

152.［單選題］著色性于皮病患者易患

A）肝癌

B）全血細(xì)胞減少癥

C）皮膚癌

D）白血病

E）肺癌

答案:C

解析：

153.［單選題］群體中一種多基因病男性發(fā)病

率為0.5%,女性發(fā)病率為0.1%

是問其后代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)是（）

A）男性患者子女更高

B）女性患者子女更高

C）生兒子男性患者比女性患者風(fēng)

險(xiǎn)更高

D）生女兒男性患者比女性患者風(fēng)

險(xiǎn)更高

E）生兒女風(fēng)險(xiǎn)都一樣

答案:B

解析：

154.［單選題］減數(shù)分裂第二次分裂發(fā)生個(gè)別染色體不分離，形成的配子中，將是:

A)1/4有n+1條染色體

B)l/2有n+1條染色體

01/2有nT條染色體

D)全部為n+1條染色體

E)3/4有n+1條染色體

答案:A

解析：

155.［單選題］母親為色盲患者，父親正常，

生育五個(gè)兒子患色盲風(fēng)險(xiǎn)是()

A)0

B)l/4

C)50%

D)100%

E)不確定

答案:D

解析：

156.［單選題］在多基因遺傳中起作用的基因是

A)顯性基因

B)微效基因

C)外源基因

D)隱性基因

E)mtDNA基因

答案：B

解析：

157.［單選題］表示為遺傳性致死，即無生育力時(shí)，適合度f等于

A)0

B)1

03

D)4

E)5

答案:A

解析：

158.［單選題］常染色體隱性遺傳病患者的基因型為()

A)B)C)Aa

D)aa

E)AA

答案：D

解析：

159.［單選題］Down綜合征是

A）單基因病

B）多基因病

C）染色體病

D）線粒體病

E）體細(xì)胞病

答案:C

解析：

160.［單選題］人類出現(xiàn)返祖現(xiàn)象，體現(xiàn)了基因突變的（）。

A）多向性

B）重復(fù)性

C）希有性

D）可逆性

E）有害性

答案:D

解析：

161.［單選題］下列哪種疾病應(yīng)進(jìn)行染色體檢查__。

A）先天愚型

B）苯丙酮尿癥

0白化病

D）地中海貧血

E）高血壓

答案:A

解析：

162.［單選題］不屬于多基因遺傳病的是o

A）癲癇

B）多指（趾）癥

C）唇腭裂

D）脊椎裂

E）無腦兒

答案：B

解析：

163.［單選題］環(huán)境因素誘導(dǎo)發(fā)病的單基因病為

A）Huntington舞蹈病

B）蠶豆病

0白化病

D）血友病A

E）鐮狀細(xì)胞貧血

答案:B

解析：

164.［單選題］一對(duì)等位基因在雜合情況下，兩種基因的作用都可以完全表現(xiàn)出來，叫做（）

A）不完全顯性遺傳

B）隱性遺傳

C）顯性遺傳

D）共顯性遺傳

E）以上都不是

答案:D

解析：

165.［單選題］遺傳漂變一般指發(fā)生在（）群體中的等位基因的隨機(jī)變化。

A）小

B）大

01個(gè)

D）2個(gè)

E）相同

答案:A

解析：

166.［單選題］細(xì)胞核與細(xì)胞質(zhì)之間大分子物質(zhì)交換的通道是（）

A）核膜

B）核仁

C）核孔

D）染色質(zhì)

E）核基質(zhì)

答案:C

解析：

167.［單選題］男性患者所有女兒都患病的遺傳病為o

A）AR

B）AD

C）XR

D）XD

E）Y連鎖遺傳

答案:D

解析：

168.［單選題］經(jīng)減數(shù)分裂后，一個(gè)卵原細(xì)胞最后形成（）。（熟悉，難度：0.48,區(qū)分度：0.07）

A）4個(gè)卵子

B）2個(gè)卵子

C）3個(gè)卵子

D）1個(gè)卵子

E）0個(gè)卵子

答案:D

解析：

169.［單選題］一個(gè)PKU患者（AR）與一表現(xiàn)型正常的人結(jié)婚后，生有一個(gè)PKU患兒，他們?cè)俅紊幕?/p>

病風(fēng)險(xiǎn)是

A）0

B）12.5%

025%

D）50%

E）75%

答案：D

解析：

170.［單選題］絕大多數(shù)原核細(xì)胞和真核細(xì)胞核糖體沉降系數(shù)分別為（）

A）80s和12s

B）70s和80s

C）50s和60s

D）80s和50s

E）50s和30s

答案:B

解析：

171.［單選題］癌基因原是細(xì)胞生長(zhǎng)發(fā)育所必需的，其來源是（）

A）正常細(xì)胞

B）正常組織

C）癌組織

D）癌細(xì)胞

E）癌周組織

答案:A

解析：

172.［單選題］下列對(duì)非組蛋白的敘述哪項(xiàng)不正確（）

A）具種屬和組織特異性

B）染色體中幾乎不含非組蛋白

C）除組蛋白外，染色質(zhì)中的蛋白質(zhì)統(tǒng)稱非組蛋白

D）可以被磷酸化

E）可以被去磷酸化

答案:B

解析：

173.［單選題］隨著人類基因組計(jì)劃研究的深入和結(jié)構(gòu)基因組學(xué)的基本完成，已知人類基因組共有

個(gè)基因。

A)2萬?2.5萬

B)4萬?5萬

C)5萬?6萬

D)8萬?9萬

E)13萬?14萬

答案:A

解析：

174.［單選題］不能表達(dá)珠蛋白的基因是()

A)a

B)P

C)r

D)8

E)0

答案：E

解析：

175.［單選題］進(jìn)行人類染色體核型分析發(fā)現(xiàn)

正常男性具有近端著絲粒染色體

有()條

A)6

B)10

Oil

D)15

E)16

答案:C

解析：

176.［單選題］由于酪氨酸酶的缺乏而引起的疾病是o

A)白化病

B)半乳糖血癥

C)粘多糖沉積病

D)苯丙酮尿癥

E)著色性干皮病

答案:A

解析：

177.［單選題］以“配子發(fā)生過程中，同源染色體分離”為細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)的是()口

A）分離律

B）自由組合律

C）連鎖律

D）互換律

E）平衡定律

答案：A

解析：

178.［單選題］通過減數(shù)分裂，一個(gè)初級(jí)精母細(xì)胞形成的精細(xì)胞數(shù)目、一個(gè)初級(jí)卵母細(xì)胞形成的卵細(xì)胞

數(shù)目和極體的數(shù)目分別是（）口

A）2,2,2

B）4,l,3

C）2,3,1

D）4,2,2

E）2,3,4

答案:B

解析：

179.［單選題］下列關(guān)于X連鎖隱性遺傳病的描述，正確的是：

A）在一些致病基因頻率低的疾病中，家系里往往只有男性患者

B）男性患者的女兒都將發(fā)病，兒子則都正常

C）女性患者的子女各有1/2概率發(fā)病

D）女兒的致病基因只能來自父親

E）雙親無病時(shí)，子女一般不會(huì)發(fā)病

答案:A

解析：

A.XR發(fā)病率低，并且當(dāng)中男性占多數(shù)

B.XaY女兒不一定發(fā)病，母親純和時(shí)兒子病與父親無關(guān)

C.女性患者和正常男性的化，后代女兒都不發(fā)病，兒子都發(fā)病

D.可以來自母親

E.母親為攜帶者可以給兒子

180.［單選題］遺傳密碼表中的遺傳密碼是以何種分子的5'至?。?'方向的堿基三聯(lián)體表示：（）

A）DNA

B）RNA

C）tRNA

D）rRNA

E）mRNA

答案：E

解析：

二.多（共5道試題，共10分）

181.［單選題］丈夫?yàn)榧t綠色盲，妻子正常且其家族中無患者，如再生育，子女患色盲的概率為

A）l/2

B）l/4

02/3

D）0

E）3/4

答案：D

解析：

182.［單選題］正常配子染色體數(shù)與體細(xì)胞相比（）。（了解，難度：0.89,區(qū)分度：0.93）

A）數(shù)目不同

B）數(shù)目相同

C）數(shù)目減少

D）數(shù)目增加

E）數(shù)目減半

答案:E

解析：

183.［單選題］如果人體某體細(xì)胞中染色體的數(shù)目在二倍體的基礎(chǔ)上增加一條可形成（）。

A）單倍體

B）三倍體

C）單體型

D）三體型

E）部分三體型

答案:D

解析：

184.［單選題］在腫瘤細(xì)胞內(nèi)常見結(jié)構(gòu)異常的染色體，如果一種異常的染色體較多地出現(xiàn)在某種腫瘤

的細(xì)胞內(nèi)，就稱為

A）染色體畸變

B）染色體變異

C）染色體脆性

D）標(biāo)記染色體

E）異常染色體

答案:D

解析：

185.［單選題］Down綜合征是：

A）單基因病

B）多基因病

C）染色體病

D）體細(xì)胞遺傳病

E）mtDNA病

答案:C

解析：

186.［單選題］丈夫?yàn)榧t綠色盲，妻子正常，但其父親為紅綠色盲，他們生育色盲患兒的概率為

A）0

B）l/4

02/3

D）l/2

E）3/4

答案:D

解析：

187.［單選題］以下屬于非創(chuàng)傷性產(chǎn)前診斷技術(shù)的是：

A）羊膜穿刺法

B）絨毛取樣法

C）孕婦外周血中胎兒細(xì)胞或胎兒DNA檢測(cè)

D）臍帶穿刺術(shù)

E）胎兒鏡檢查

答案:C

解析：

P263可知

侵襲性和非侵襲性的診斷技術(shù)

188.［單選題］物理圖譜反應(yīng)了DNA序列上兩個(gè)點(diǎn)之間的（）。

A）遺傳距離

B）相對(duì)位置

C）連鎖關(guān)系

D）實(shí)際距離

E）交換率

答案:D

解析：

189.［單選題］在患者的同胞中有1/2的可能性為患者的遺傳病為o

A）常染色體顯性遺傳

B）常染色體隱性遺傳

C）X連鎖顯性遺傳

D）X連鎖隱性遺傳

E）Y連鎖遺傳

答案：B

解析：

190.［單選題］半乳糖血癥的發(fā)病機(jī)制主要是由于.

A）底物累積

B）中間產(chǎn)物累積

C）代謝產(chǎn)物過多

D）終產(chǎn)物缺乏

E）旁路代謝開放副產(chǎn)物累積

答案:B

解析：

191.［單選題］大部分Down綜合征都屬于

A）易位型

B）純合型

C）微小缺失型

D）嵌合型

E）倒位型

答案:B

解析：

P98

192.［單選題］臨床上診斷PKU患兒的首選方法是（）

A）基因診斷

B）生化檢查

C）系譜分析

D）性染色質(zhì)檢查

E）產(chǎn)前診斷

答案:B

解析：

193.［單選題］如果一個(gè)個(gè)體中含有三種不同

染色體核型細(xì)胞系時(shí)，這種情況

稱為（）

A）多倍體

B）三倍體

C）三體

D）超二倍體

E）嵌合體

答案:E

解析：

194.［單選題］雙親的血型分別為A型和B型，子女中可能出現(xiàn)的血型是

A）a型、0型

B）B型、0型

C）AB型、0型

D）AB型、A型

E）A型、B型、AB型、0型

答案:E

解析：

195.［單選題］遺傳因素在多基因病的發(fā)生過程中所起的作用大小為（）。

A）易感性X

B）易患性

C）遺傳率

D）外顯性

E）表現(xiàn)度

答案:C

解析：

196.［單選題］男性，5歲。眼距寬、眼裂小、鼻梁低平、舌常伸出口外、流涎多、有通貫掌、合并先

天性心臟病，最有確診意義的檢查為

A）聽力測(cè)定

B）胸部X線檢查

C）肝功能測(cè)定

D）染色體檢查

E）腹部B型超聲檢查

答案：D

解析：

197.［單選題］近親婚配關(guān)系是（）。

A）■/

B）O

C）?

D）E）□

答案:D

解析：

198.［單選題］男性性早熟由常染色體顯性基因控制，僅限于男性受累，女性即使帶有此顯性基因（純合

或雜合）亦仍為正常女性，但女性如將此基因傳于其兒子則導(dǎo)致其性早熟。其遺傳學(xué)原理是：

A）從性顯性

B）遺傳異質(zhì)性

C）表現(xiàn)度不一致

D）限性遺傳

E）基因組印跡

答案:D

解析：

即使有對(duì)應(yīng)的基因，身體沒有對(duì)應(yīng)的結(jié)構(gòu)，仍然無法發(fā)病一限性遺傳

199.［單選題］某種人類腫瘤細(xì)胞染色體數(shù)為93條，稱為

A）二倍體

B）亞二倍體

C）超二倍體

D）亞三倍體

E）多異倍體

答案:E

解析：

200.［單選題］在形成生殖細(xì)胞過程中，同源染色體的分離是的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)。

A）分離率

B）自由組合率

C）連鎖互換率

D）遺傳平衡定律

E）DNA雙螺旋

答案:A

解析：

201.［單選題］正常的體細(xì)胞是

A）單倍體

B）二倍體

C）三倍體

D）多倍體

E）亞二倍體

答案:B

解析：

202.［單選題］DNA復(fù)制是在（）進(jìn)行和完成的。

A）G1期

B）G2期

OS期

D）M期

E）間期

答案:C

解析：

203.［單選題］根據(jù)ISCN標(biāo)準(zhǔn)、人類染色體

N0.3長(zhǎng)臂2區(qū)3帶第3亞帶的正

確表示是（）

A)3p2.33

B)3q2.33

C)3q233

D)3p23.3

E)3q23.3

答案:E

解析：

204.［單選題］"X失活假說"首先是由提出的。

A)Mendel

B)Morgen

C)Lyon

D)Garrod

E)Ingram

答案:C

解析：

205.［單選題］100個(gè)初級(jí)卵母細(xì)胞,經(jīng)減數(shù)分裂后，最終形成的卵子數(shù)目是：()

A)25個(gè)

B)50個(gè)

O100個(gè)

D)200個(gè)

E)400個(gè)

答案:C

解析：

206.［單選題］由兩層單位膜圍成的細(xì)胞器是()。

A)內(nèi)質(zhì)網(wǎng)

B)高爾基復(fù)合體

C)溶酶體

D)過氧化物酶體

E)線粒體

答案:E

解析：

207.［單選題］在細(xì)胞周期的()時(shí)期核膜、核仁消失

A)間期

B)前期

C)中期

D)后期

E)末期

答案:B

解析：

208.［單選題］下列屬常染色體不完全顯性遺傳病的是（）

A）結(jié)腸息肉

B）并指癥

C）聾啞

D）軟骨發(fā)育不全癥

E）家族性心臟病

答案：D

解析：

209.［單選題］在多基因遺傳中，群體易患性平均值與閾值相距3。時(shí)比相距2。時(shí)：

A）群體易患性平均值更低

B）閾值更低

C）遺傳率更高

D）群體發(fā)病率更高

E）患者一級(jí)親屬發(fā)病率更低

答案:A

解析：

多基因遺傳病的易患性平均值與閾值相距越遠(yuǎn)，表明群體易患性平均值低，閾值高，因而群體發(fā)病率越

低。

AB.3。更遠(yuǎn)，因此平均數(shù)值更低，閾值更高D-由于平均值更低，因此群眾發(fā)病率更低

與CE無關(guān)系

210［單選題］47,XY,+21核型的個(gè)體患下列哪種疾病

A）嵌合型先天愚型

B）三體型先天愚型

C）易位型先天愚型

D）先天性睪丸發(fā)育不全

E）性染色體病

答案:B

解析：

211.［單選題］對(duì)腫瘤轉(zhuǎn)移有抑制作用的基因是o

A）FES

B）RAS

C）nm23

D）MYC

E）p53

答案:C

解析：

212.［單選題］線粒體中ADP—ATP發(fā)生在0。

A）外膜上

B）內(nèi)膜和峭膜上

C）基粒

D）膜間腔

E）基質(zhì)腔

答案:C

解析：

213.［單選題］將純化的核糖體蛋白與純化的rRNA進(jìn)行核糖體的重裝配，發(fā)現(xiàn)重裝配的過程與方式是0

A）自我裝配

B）協(xié)助裝配

C）直接裝配

D）間接裝配

E）以上方式都有

答案:A

解析：

214.［單選題］基因的正確含義是（）

A）是一種蛋白質(zhì)

B）負(fù)責(zé)脂肪和糖類物質(zhì)的合成

0在染色體上占有一定位置的遺傳單位，是有遺傳效應(yīng)的DNA片段

D）在染色體上成直線排列的遺傳單位

E）基因是生物體內(nèi)不可缺少的營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)

答案:C

解析：

215.［單選題］終止密碼突變是指：

A）一個(gè)密碼子變成了另一個(gè)密碼子，氨基酸不變

B）一個(gè)密碼子變成了另一個(gè)密碼子，氨基酸改變

0編碼一個(gè)氨基酸的密碼子變成了終止密碼子

D）終止密碼子變成一個(gè)編碼氨基酸的密碼子

E）重復(fù)序列的拷貝數(shù)減少

答案:D

解析：

終止密碼子突變的定義

216.［單選題］帶有顯性致病基因的雜合體，發(fā)育到一定年齡才表現(xiàn)出相應(yīng)的疾病，稱為（）。

A）完全顯性

B）不完全顯性

C）共顯性

D）不規(guī)則顯性

E）延遲顯性

答案:E

解析：

217.［單選題］目前,飲食療法治療遺傳病的基本原則是（）

A）少食多餐

B）戒食葷腥

C）去其所余

D）禁其所忌

E）補(bǔ)其所缺

答案:D

解析：

218.［單選題］下列哪種患者的后代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)高上

A）單側(cè)唇裂

B）單側(cè)腭裂

C）雙側(cè)唇裂

D）單側(cè)唇裂+腭裂

E）雙側(cè)唇裂十腭裂

答案:E

解析：

219.［單選題］一對(duì)等位基因之間沒有顯性和隱性之分，在雜合狀態(tài)下，兩種基因的作用都完全表現(xiàn)

出來，稱為（）。

A）完全顯性

B）不完全顯性

C）共顯性

D）不規(guī)則顯性

E）延遲顯性

答案:C

解析：

220.［單選題］經(jīng)檢查，某患者的核型為46,XY,del（6）（pll）,說明其為（）患者

A）染色體丟失

B）染色體部分丟失

C）環(huán)狀染色體

D）染色體倒位

E）嵌合體

答案:B

解析：

221.［單選題］有絲分裂中，DNA復(fù)制幾次

A）1次

B）2次

C）3次

D）4次

E）0次

答案:A

解析：

222.［單選題］表兄妹之間的r值是（）

A）l/2

B）l/8

01/4

D）l/16

E）3/16

答案:B

解析：

223.［單選題］46,XY/69,XXY患者是（）

A）同源嵌合體

B）異源嵌合體

C）多倍體

D）非整倍體

E）以上都不是

答案:B

解析：

224.［單選題］染色體病診斷金標(biāo)準(zhǔn)是（）

A）染色質(zhì)檢查法

B）核型分析法

C）熒光原位雜交法

D）RFLP法

E）PCR-SSCP

答案:B

解析：

225.［單選題］由脫氧三核甘酸串聯(lián)重復(fù)擴(kuò)增而引起疾病的突變?yōu)椋ǎ?/p>

A）移碼突變

B）動(dòng)態(tài)突變

C）片段突變

D）轉(zhuǎn)換

E）顛換

答案:B

解析:

226.［單選題］屬于X連鎖隱性遺傳的遺傳病為

A）短指癥

B）白化病

C）紅綠色盲

D）軟骨發(fā)育不全

E）早禿

答案:C

解析：

227.［單選題］在什么細(xì)胞中，基因是成對(duì)存在的

A）體細(xì)胞

B）生殖細(xì)胞

C）精子

D）卵子

E）次級(jí)卵母細(xì)胞

答案:A

解析：

228.［單選題］某患者核型為45,XY,-14,-21,+t（14q,21q）,其表現(xiàn)型正常,染色體畸變類型是

A）等臂染色體

B）染色體易位

C）染色體倒位

D）染色體缺失

E）染色體重復(fù)

答案:B

解析：

229.［單選題］四倍體形成的原因是（）

A）雙雄授精

B）雙雌授精

C）染色體不等交換

D）核內(nèi)復(fù)制異常

E）染色體不分離

答案:D

解析：

230.［單選題］2003年4月15日參與人類基因組計(jì)劃的美英、日、法、德、中六個(gè)國(guó)家的政府首腦發(fā)表

的聯(lián)合聲明是關(guān)乎（）

A）人類基因組序列圖繪制工作全部完成

B）提出DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)

C）證明人類染色體為2n=46條

D）提出負(fù)優(yōu)生學(xué)

E）提出正優(yōu)生學(xué)

答案:A

解析：

231.［單選題］設(shè)B為致病基因，基因型為Bb的人是（）

A）正常人

B）常染色體顯性遺傳病患者

C）X連鎖隱性遺傳病

D）常染色體隱性遺傳病患者

E）X連鎖顯性遺傳病患者

答案：B

解析：

232.［單選題］經(jīng)典的Lyon假說不包括下列哪一條0

A）失活是隨機(jī)的

B）失活發(fā)生在胚胎發(fā)育早期

C）局部失活

D）劑量補(bǔ)償

E）只有一條X染色體是具有轉(zhuǎn)錄活性的，其余的X染色體均失活形成X染色質(zhì)

答案:C

解析：

233.［單選題］白色卷毛綿羊和黑色直毛綿羊雜交,F1全為白色卷毛綿羊，那么，什么性狀是顯性？（了解

,難度：0.11,區(qū)分度：0.17）

A）白色

B）卷毛

C）黑色

D）直毛

E）白色、卷毛

答案:E

解析：

234.［單選題］一對(duì)夫婦表型正常，妻子的弟弟為白化?。ˋR）患者。假設(shè)白化病基因在人群中為攜

帶者的頻率為1/60,這對(duì)夫婦生育白化病患兒的概率為o

A）l/4

B)1/360

C)1/240

D)1/120

E)1/480

答案:B

解析:

235.［單選題］下列哪種酶參與糖原的分解0

A）糖基轉(zhuǎn)移酶

B）葡萄糠-6-磷酸酶

C）蛋白酶

D）甘露糖昔酶

E）磷脂酶

答案：B

解析：

236.［單選題］最常見的染色體畸變綜合征是.o

A）Klinefelter綜合征

B）Down

C）Turner綜合征

D）貓叫樣綜合征

E）Edward綜合征

答案:B

解析：

237.［單選題］在細(xì)胞周期中，DNA復(fù)制發(fā)生在o

A）G1期

B）G2期

OS期

D）M期

E）G0期

答案:C

解析：

238.［單選題］減數(shù)分裂的合線期中配對(duì)的兩條染色體是（）

A）姐妹染色單體

B）非姐妹染色單體

C）二分體

D）同源染色體

E）非同源染色體

答案:D

解析：

239.［單選題］染色體結(jié)構(gòu)發(fā)生改變的前提是（）

A）基因突變

B）斷裂

C）易位

D）缺失

E）染色體不分離

答案：B

解析：

240.［單選題］某一條染色體發(fā)生兩次斷裂后，兩斷點(diǎn)之間的片段旋轉(zhuǎn)180°后重接稱為

A）缺失

B）重復(fù)

C）易位

D）倒位

E）羅伯遜易位

答案:D

解析：

241.［單選題］mtDNA指的是0

A）突變的DNA

B）線粒體DNA

C）單一序列

D）啟動(dòng)子序列

E）核DNA

答案:B

解析：

242.［單選題］5P綜合征又稱為“貓叫綜合征”，其發(fā)病機(jī)制屬于下列哪種

A）基因突變

B）染色體數(shù)目畸變

C）染色體易位

D）染色體缺失

E）染色體重復(fù)

答案:D

解析：

243.［單選題］一條mRNA分子可以結(jié)合核糖體的數(shù)目為（）

A）只有1個(gè)X

B）只有2個(gè)

C）僅3個(gè)

D）許多個(gè)

E）沒有

答案:D

解析：

244.［單選題］無腦兒的特點(diǎn)是神經(jīng)管的頭部沒有合攏，由于這種胎兒缺少吞咽的控制機(jī)制，故妊娠

最后兩個(gè)月的特點(diǎn)是

A）羊水胎便污染

B）胎兒窘迫

C）羊水過少

D）羊水過多

E）羊水栓塞

答案:D

解析：

245.［單選題］一個(gè)男性具有一種乂連鎖致病基因，他的兒子通過他傳遞而帶有這種致病基因的概率是

0

A）0

B）l/2

01/4

D）l/8

E）1

答案:A

解析：

246.［單選題］正常男性體細(xì)胞染色體數(shù)目為

A）20

B）40

C）46

D）23

E）69

答案:C

解析：

247.［單選題］我國(guó)婚姻法中明文規(guī)定幾代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚？（）

A）一代

B）二代

C）三代

D）五代

E）七代

答案:C

解析：

248.［單選題］腫瘤發(fā)生的二次突變學(xué)說中，第二次突變的細(xì)胞是指（）

A）生殖細(xì)胞

B）體細(xì)胞

C）受精卵

D）原癌細(xì)胞

E）癌細(xì)胞

答案：B

解析：

249.［單選題］眼皮膚白化病I型的主要遺傳方式是：

A）AD

B）XD

OAR

D）XR

E）Y連鎖

答案:C

解析：

P125總結(jié)表格，以及P127

250.［單選題］由內(nèi)體性溶酶體和將被水解的各種吞噬底物融合而成的是（）

A）吞噬性溶酶體

B）內(nèi)體性溶酶體

C）自噬性溶酶體

D）異噬性溶酶體

E）殘余小體

答案:A

解析：

251.［單選題］常染色質(zhì)是間期細(xì)胞核中：

A）螺旋化程度高，具有高轉(zhuǎn)錄活

性

B）螺旋化程度低，具有轉(zhuǎn)錄活性

C）螺旋化程度低，無轉(zhuǎn)錄活性

D）螺旋化程度高，無轉(zhuǎn)錄活性

E）螺旋化程度低，很少轉(zhuǎn)錄活性

答案:B

解析：

252.［單選題］DNA的半保留復(fù)制發(fā)生在（）

A）間期

B）前期

C）中期

D）后期

E）末期

答案:A

解析：

253.［單選題］基因型為AA的個(gè)體與基因型為aa的個(gè)體雜交,F2中純合體占全部F2個(gè)體的（）。

A）50%

B）25%

075%

D）100%

E）都不是

答案:A

解析：

254.［單選題］人類的身高屬多基因遺傳，如果將某人群身高變異的分布繪成曲線，可以看到

A）曲線存在兩個(gè)峰

B）曲線存在三個(gè)峰

C）可能出現(xiàn)兩個(gè)或三個(gè)峰

D）曲線是連續(xù)的一個(gè)峰

E）曲線存在一個(gè)或兩個(gè)峰

答案:D

解析：

255.［單選題］僅在某些細(xì)胞類型或特殊的發(fā)育階段呈現(xiàn)凝縮狀態(tài)的染色質(zhì)稱為

A）結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)

B）兼性異染色質(zhì)

C）常染色質(zhì)

D）X染色質(zhì)

E）Y染色質(zhì)

答案：E

解析：

256.［單選題］多基因遺傳病（）

A）發(fā)病與一對(duì)等位基因有關(guān)

B）發(fā)病與多對(duì)微效基因有關(guān)

C）致病基因是位于常染色體上的顯性基因

D）致病基因是位于X染色體上的隱性基因

E）致病基因是位于X染色體上的顯性基因

答案:B

解析：

257.［單選題］DNA復(fù)制，發(fā)生在

A）G1期

B）分裂末期

OG2期

D）S期

E）分裂后期

答案:D

解析：

258.［單選題］組成核酸的常見堿基種類有（）。（熟悉，難度：0.99,區(qū)分度：0.89）

A）2種

B）3種

04#

D）5種

E）6種

答案：D

解析：

259.［單選題］45,XY,-21核型屬于哪種變異類型______。

A）單體型

B）三體型

C）多體型

D）單倍體

E）多倍體

答案:A

解析：

260.［單選題］生殖細(xì)胞減數(shù)分裂后的染色體數(shù)目減半是由于—

A）染色體不分離

B）染色體丟失

ODNA合成受抑制

D）染色體復(fù)制次數(shù)少于分裂次數(shù)

E）以上都對(duì)

答案:D

解析：

261.［單選題］包圍在細(xì)胞質(zhì)外層的復(fù)合結(jié)構(gòu)和多功能體系稱（）

A）細(xì)胞膜

B）細(xì)胞表面

C）細(xì)胞被

D）胞質(zhì)溶膠

E）細(xì)胞外基質(zhì)

答案:B

解析：

262.［單選題］基因表達(dá)時(shí)，遺傳信息的流動(dòng)方向和主要過程是（）。

A）RNA—DNA—蛋白質(zhì)

B）hnRNA-*mRNAf蛋白質(zhì)

C）DNA—>tRNA-蛋白質(zhì)

D）DNAfmRNA_*蛋白質(zhì)

E）DNAfRNA—蛋白質(zhì)

答案:D

解析：

263.［單選題］X連鎖顯性遺傳?。ǎ?/p>

A）發(fā)病與一對(duì)等位基因有關(guān)

B）發(fā)病與多對(duì)微效基因有關(guān)

C）致病基因是位于常染色體上的顯性基因

D）致病基因是位于X染色體上的隱性基因

E）致病基因是位于X染色體上的顯性基因

答案：E

解析：

264.［單選題］不屬于線粒體遺傳特征的是（）

A）基因高突變率

B）母系遺傳

C）閾值效應(yīng)

D）異質(zhì)性

E）交叉遺傳性

答案:E

解析：

265.［單選題］關(guān)于染色體病敘述錯(cuò)誤的是

A）染色體病既可由染色體數(shù)目異常導(dǎo)致也可由染色體結(jié)構(gòu)異常導(dǎo)致

B）發(fā)生染色體結(jié)構(gòu)畸變的個(gè)體一定患染色體病

C）染色體病往往表現(xiàn)為綜合征

D）某些染色體數(shù)目異常的個(gè)體外表可正常

E）染色體病包括常染色體病和性染色體病兩大類

答案:B

解析：

B染色體畸變有攜帶者

266.［單選題］與年齡增加有關(guān)的mtDNA突變

類型主要是（）

A）缺失

B）易位

C）重復(fù)

D）重組

E）基因組間交流缺陷

答案:A

解析：

267.［單選題］一對(duì)表型正常的夫婦曾生育一個(gè)患A型血友病的兒子，經(jīng)相關(guān)檢測(cè)已證實(shí)患兒致病基因

系家系遺傳而來，該夫婦擬再次妊娠，目前最適宜的生育指導(dǎo)建議是：

A）產(chǎn)前診斷

B）冒險(xiǎn)再次生育

C）不再生育

D）人工授精

E）PGD

答案:A

解析：

由于雙親正常，后代個(gè)體患病因此母親XAXa,父親XA