預(yù)防出生缺陷課件

第三章預(yù)防常見病提綱第一節(jié)預(yù)防出生缺陷全球狀況

—來自美國2006年全球出生缺陷報告每年大約有790萬的出生缺陷兒出生（全部或部分來源于遺傳）每年數(shù)十萬的因?yàn)槟赣H暴露環(huán)境因素導(dǎo)致的出生缺陷；如：酒精、風(fēng)疹病毒、梅毒、碘缺乏等。全球前4位的常見嚴(yán)重出生缺陷

（全部或部分來源于遺傳）先天性心臟?。?04萬）神經(jīng)管缺陷（32.4萬）血紅蛋白病（地貧、鐮狀細(xì)胞貧血30.8萬）Down綜合征（21.7萬）

這四種缺陷占所有出生缺陷（全部或部分來源于遺傳）的25%7000多種出生缺陷（全部或部分來源于遺傳）被確認(rèn)

據(jù)有關(guān)資料報告，我國嚴(yán)重出生缺陷患兒中除20％-30%經(jīng)早期診斷和治療，可以獲得較滿意的生活質(zhì)量外，約30％-40％在出生后死亡，約40％致殘。全國先天缺陷順位1996年1.總唇裂(14.5/萬）2.神經(jīng)管缺陷(13.6/萬）3.多指趾(9.2/萬）4.先天性腦積水(6.5/萬）5.先天性心臟病(6.2/萬）6.肢體短縮(5.2/萬）2002年

1.總唇裂(13.6/萬）

2.多指趾(12.6/萬）

3.先天性心臟病(10.6/萬）

4.神經(jīng)管缺陷(10.6/萬）

5.先天性腦積水(7.5/萬）

6.肢體短縮(6.5/萬）<全國婦幼衛(wèi)生檢測辦公室中國出生缺陷檢測中心>2005年1先天性心臟?。?4.0/萬）2多指/趾（14.7/萬）3總唇裂（13.7/萬）4神經(jīng)管畸形（8.8/萬）5腦積水（7.5/萬）2007年1先天性心臟?。?5.1/萬）2多指/趾（16.3/萬）3總唇裂（13.2/萬）4神經(jīng)管畸形（7.2/萬）5腦積水（6.8/萬）中國出生缺陷明顯高于發(fā)達(dá)國家

全國目前累計(jì)有近3000萬個家庭曾生育過出生缺陷和先天殘疾兒，約占全國家庭總數(shù)的1/10。據(jù)統(tǒng)計(jì)，在我國現(xiàn)有的8000余萬殘疾人中，有70％是出生缺陷所致。唇腭裂唐氏綜合征多指多趾神經(jīng)管缺陷肢體畸形A.單側(cè)肢體缺如（無肢畸形）B.機(jī)體未形成手臂和手。這種發(fā)育異常發(fā)生在妊娠的第4－8周A.一個無腦畸形嬰兒的前面觀；這些無腦畸形嬰兒通常在出生后的幾天內(nèi)死亡B.同一個無腦畸形嬰兒的后面觀，頸部和胸部脊柱裂

神經(jīng)管畸形無腦兒脊柱裂18三體綜合征VSDPDA右肺二葉畸形

提高出生人口素質(zhì)我國出生缺陷的監(jiān)測期限

凡在監(jiān)測醫(yī)院分娩的孕滿28周至生后7天的圍產(chǎn)兒孕早期孕中期孕晚期新生兒期孕28周生后7天監(jiān)測對象一出生缺陷的意義先天缺陷，是指由于先天性、遺傳性和不良環(huán)境等原因引起的出生時存在的各種結(jié)構(gòu)性畸形和功能性異常的總稱.（一）出生缺陷的范疇包括形態(tài)上的畸形(如脊柱裂)、細(xì)胞的異常(如先天性白血病)、染色體異常(如21-三體綜合征)、分子的異常(如苯丙酮尿癥)及精神、行為等方面的異常.唐氏綜合征即21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是由染色體異常（多了一條21號染色體）而導(dǎo)致的疾病。60%患兒在胎內(nèi)早期即流產(chǎn)，存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。苯丙酮尿癥白血病是一類造血干細(xì)胞惡性克隆性疾病?？寺⌒园籽〖?xì)胞因?yàn)樵鲋呈Э?、分化障礙、凋亡受阻等機(jī)制在骨髓和其他造血組織中大量增殖累積，并浸潤其他組織和器官，同時正常造血受抑制。臨床可見不同程度的貧血、出血、感染發(fā)熱以及肝、脾、淋巴結(jié)腫大和骨骼疼痛。據(jù)報道，我國各地區(qū)白血病的發(fā)病率在各種腫瘤中占第六位。（二）出生缺陷的分類根據(jù)特點(diǎn)分為:變形缺陷，裂解缺陷，發(fā)育不良，畸形缺陷。根據(jù)嚴(yán)重程度分為:重大和輕微的缺陷;重大缺陷指需進(jìn)行較復(fù)雜的內(nèi)科、外科及矯形處理的出生缺陷.（二）出生缺陷的分類（三）出生缺陷的原因遺傳因素：染色體病最多見，包括染色體數(shù)目及結(jié)構(gòu)異常?？捎筛改敢环饺旧w異常遺傳引起，亦可由親代的生殖細(xì)胞染色體畸變引起。

（三）出生缺陷的原因遺傳因素：染色體外觀正常，但基因發(fā)生突變，由單個基因突變引起的疾病叫單基因病。其遺傳方式可分為常染色體顯性或隱性遺傳、性連鎖顯性或隱性遺傳等。（三）出生缺陷的原因遺傳因素：由幾對基因決定的遺傳性狀異常導(dǎo)致的疾?。ǘ嗷蜻z傳病）；常有家族史，是許多基因和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果。（三）出生缺陷的原因遺傳因素：多基因遺傳病，顯示從輕到重的連續(xù)過程，病情越重說明有越多的基因缺陷；常有性別差異如足內(nèi)翻多見于男性，腭裂多見于女性；且有累加效應(yīng)。血友病A血友病A白化病患者視網(wǎng)膜無色素，虹膜和瞳孔呈現(xiàn)淡粉色，怕光。皮膚、眉毛、頭發(fā)及其他體毛都呈白色或黃白色。白化病屬于家族遺傳性疾病，為常染色體隱性遺傳，常發(fā)生于近親結(jié)婚的人群中。眼白化病為X連鎖隱性遺傳，是由母親所攜帶的白化病基因傳給兒子時才患病，傳給女兒一般不患病。（三）出生缺陷的原因（三）出生缺陷的原因致畸率與暴露的時間有關(guān)：（三）出生缺陷的原因致畸率與暴露劑量、毒性及個體敏感性有關(guān)廣島原子彈事件使存活孕婦中28%流產(chǎn)、25%畸形，25%出生一歲內(nèi)死亡；

（三）出生缺陷的原因反應(yīng)停使大量的海豹兒出生；在不同的孕期服用反應(yīng)停，可引起不同的畸形。如停經(jīng)后34一38天(受孕第20一24天)服藥，可引起無耳畸形與顱神經(jīng)的畸形；如停經(jīng)后36一45天服藥，可引起心臟與血管的畸形；而缺臂、短腳則是在停經(jīng)后38一47天服藥所致；但在停經(jīng)50天后服藥，一般不會引起畸形。研究結(jié)果表明，反應(yīng)停造成的胎兒畸形，主要不是藥物的毒性，而是藥物的強(qiáng)烈致畸作用。（三）出生缺陷的原因

灰嬰綜合征：使用可致氯霉素藥物中毒，表現(xiàn)為呼吸困難、進(jìn)行性血壓下降、循環(huán)衰竭、皮膚蒼白和發(fā)紺，稱灰嬰綜合征。一般發(fā)生于治療的第2至第9天，停藥后可恢復(fù)。癥狀出現(xiàn)2天內(nèi)的死亡率可高達(dá)40%，有時大齡兒童和成人也可發(fā)生類似的癥狀。水俁病在1956年日本水俁灣出現(xiàn)的一種奇怪的病。這種“怪病”是日后轟動世界的“水俁病”，是最早出現(xiàn)的由于工業(yè)廢水排放污染造成的公害病。癥狀表現(xiàn)為輕者口齒不清、步履蹣跚、面部癡呆、手足麻痹、感覺障礙、視覺喪失、震顫、手足變形，重者神經(jīng)失常，或酣睡，或興奮，身體彎弓高叫，直至死亡。水俁病的遺傳性也很強(qiáng)，孕婦吃了被甲基汞污染的海產(chǎn)品后，可能引起嬰兒患先天性水俁病，就連一些健康者(可能是受害輕微，無明顯病癥)的后代也難逃惡運(yùn)。許多先天性水俁病患兒，都存在運(yùn)動和語言方面的障礙，其病狀酷似小兒麻痹癥，這說明要消除水俁病的影響絕非易事。（四）出生缺陷的預(yù)防出生缺陷的“三級預(yù)防”策略:WHO一級預(yù)防是指防止缺陷兒的發(fā)生，包括婚前檢查、遺傳咨詢、孕前保健.有計(jì)劃、有準(zhǔn)備、科學(xué)指導(dǎo)下選擇最佳的年齡、身心狀態(tài)、優(yōu)良的環(huán)境妊娠。一個中心二個加入三個干預(yù)四個參與五個落實(shí)出生缺陷的預(yù)防和控制

提高出生人口素質(zhì)一個中心提前加入（孕前、婚前）

全程加入（直到0-3歲）二個加入一級預(yù)防措施

二級預(yù)防措施

三級預(yù)防措施

三個干預(yù)育齡婦女

家庭

社會

政府有關(guān)部門

（人口和計(jì)生、醫(yī)療衛(wèi)生、殘聯(lián)、民政等）四個參與婚前、孕前、孕期、分娩、出生后五個落實(shí)出生缺陷的預(yù)防和控制

預(yù)防原則：實(shí)施三級預(yù)防原則第一級預(yù)防－去除病因第二級預(yù)防－早期診斷第三級預(yù)防－延長生命三級預(yù)防策略一級預(yù)防：通過孕前階段綜合干預(yù)，減少出生缺陷的發(fā)生；二級預(yù)防：通過孕期早期發(fā)現(xiàn)、早期干預(yù)，減少缺陷兒的出生；三級預(yù)防：對新生兒疾病早篩查、早診斷、早治療，避免或減輕致殘，提高生活質(zhì)量。（四）一級預(yù)防婚前檢查:識別嚴(yán)重的遺傳性疾病，根據(jù)遺傳規(guī)律，推算下一代發(fā)病的風(fēng)險，提出可以結(jié)婚，但限制生育、禁止生育。指定的傳染病，在傳染期內(nèi)應(yīng)暫緩結(jié)婚；有關(guān)的精神病在發(fā)病期內(nèi)，暫緩結(jié)婚；攻擊性精神病禁止結(jié)婚；（四）二級預(yù)防二級預(yù)防是指減少缺陷兒的出生，主要是在孕期通過早發(fā)現(xiàn)、早診斷和早采取措施，以預(yù)防出生缺陷兒的出生。包括產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷。0.061160.25464正常人群Unaffected

脊柱裂Spinabifida

無腦畸形AnencephalyAFP(MoM)152025303540455055孕婦年齡Maternalage

唐氏綜合征Down'ssyndrome正常人群Unaffected僅以孕婦年齡為指標(biāo)，檢出率低產(chǎn)前診斷指征高齡、畸形或染色體或基因異常胎兒生育史；先天性代謝疾病，或已生育過病兒的孕婦；遺傳性家族史或近親婚配史的孕婦；原因不明的流產(chǎn)、死產(chǎn)、畸胎或有新生兒死亡史的孕婦；妊娠早期接觸過化學(xué)毒物、放射性物質(zhì)或嚴(yán)重病毒感染的孕婦；本次妊娠有羊水過多、羊水過少、發(fā)育受限等產(chǎn)前篩查高危、形態(tài)學(xué)檢查疑畸形（四）二級預(yù)防四出生缺陷的二級預(yù)防

21三體18三體4p缺失（四）三級預(yù)防二、優(yōu)生措施應(yīng)從婚前和孕前開始（一）遺傳健康，從擇偶開始1、我國有關(guān)優(yōu)生在法律上的規(guī)定2、近親結(jié)婚與隱性遺傳病二、優(yōu)生措施應(yīng)從婚前和孕前開始（二）婚前體檢是優(yōu)生的重要保證1、婚前咨詢2、體檢二、優(yōu)生措施應(yīng)從婚前和孕前開始（三）適齡結(jié)婚，計(jì)劃受孕1、適齡結(jié)婚2、選擇最佳受孕時機(jī)