遺傳病的防治專業(yè)知識講座培訓課件

遺傳病的防治專業(yè)知識講座

優(yōu)生生育一個健康、聰明的孩子，是天下父母的愿望，是關系到每個家庭幸福與國家民族興旺發(fā)達的大事。2遺傳病的防治專業(yè)知識講座優(yōu)生與遺傳種瓜得瓜，種豆得豆。從人類繁衍后代起，人門就注意到父母總是按照自己的模樣生兒育女，子女總是保持與父母類似的形態(tài)結構、生理功能特征，并按原樣傳遞給子女，這樣每代都“復制”出與自己相同的后一代，并一代一代傳下去，直到萬世流芳，仍保持與他們遠祖基本上相同的的模樣，這種現(xiàn)象叫遺傳。它是由遺傳物質DNA的復制、傳遞、并按一定的規(guī)律繁殖。3遺傳病的防治專業(yè)知識講座優(yōu)生與遺傳在人生的長河中難免受體內外不利環(huán)境因素影響，使DNA發(fā)生變化，導致染色體畸變或基因突變而致病。并且每個外表正常的人，都帶有5-8種隱性遺傳因子。因此應懂得人的性狀世代相傳與遺傳病的關系，即遺傳與變異的道理，以防止遺傳病患兒的出生。4遺傳病的防治專業(yè)知識講座遺傳病的概念遺傳病是指生殖細胞（精子或卵子）或受精卵的遺傳物質（染色體或DNA）發(fā)生突變所引起的疾病。5遺傳病的防治專業(yè)知識講座遺傳病的四個特點遺傳病是垂直傳播，由上一代傳至下一代，有明顯的家族史特征，具有終身性的特點。只限于生殖細胞和受精卵遺傳物質變化，而體細胞突變是不能遺傳的。同卵雙生比異卵雙生同時患同一種遺傳病的幾率大得多。親緣關系越近，發(fā)病率越高。6遺傳病的防治專業(yè)知識講座遺傳病的分類染色體病單基因病多基因病線粒體基因病體細胞遺傳病7遺傳病的防治專業(yè)知識講座染色體病因先天性染色體數(shù)目異?；蚪Y構畸變而發(fā)生的疾病，稱為染色體病，或染色體綜合癥。已發(fā)現(xiàn)人類的染色體病約10000多種。智能低下和發(fā)育遲緩幾乎是所有染色體病患者的共同特征（其中除平衡易位攜帶者和少數(shù)性染色體異常者外）。8遺傳病的防治專業(yè)知識講座染色體病常染色體?。簲?shù)目變化：如21三體、18三體、13三體綜合征等。結構畸變：如缺失、重復、倒位、易位、插入等。（如5P-綜合征又稱貓叫綜合癥）。性染色體病：數(shù)目變化：如Turner綜合征（45XO）、Klinefelter綜合征(47XXY）等。結構畸變：脆性X綜合征、大Y等。9遺傳病的防治專業(yè)知識講座

21三體10遺傳病的防治專業(yè)知識講座

45XO11遺傳病的防治專業(yè)知識講座

47XYY12遺傳病的防治專業(yè)知識講座

平衡易位13遺傳病的防治專業(yè)知識講座

5P-綜合征14遺傳病的防治專業(yè)知識講座

環(huán)形染色體15遺傳病的防治專業(yè)知識講座

單基因病

由染色體上單一基因的一個或兩個等位基因突變所致。(以確認的人類單基因遺傳病已達10000多種。）常染色體顯性基因?。喝珩R凡綜合征等。常染色體隱性基因?。喝绲刂泻Ｘ氀取Ｐ匀旧w顯性基因?。嚎咕S生素D佝僂病等。性染色體隱性基因?。貉巡?、進行性肌營養(yǎng)不良癥（DMD）、白化病等。16遺傳病的防治專業(yè)知識講座多基因病由多個基因與環(huán)境因素共同作用產生疾病。多基因?。喝缇穹至寻Y、唇裂、腭裂、無腦兒、先天性心臟病、先天性巨結腸、先天性畸形足等。（多基因病在群體中發(fā)生率估計為18%，認為至少150種以上。）17遺傳病的防治專業(yè)知識講座線粒體基因病由線粒體基因突變，直接損害細胞內的氧化磷酸化作用，從而破壞細胞正常代謝，導致一系列線粒體遺傳病。已發(fā)現(xiàn)線粒體突變基因所致的功能缺陷與100多種疾病有關。臨床表現(xiàn)呈多樣性，以神經系統(tǒng)癥狀較為典型，如癲癇發(fā)作、共濟失調、帕金森病、血管性頭痛、健忘等等。18遺傳病的防治專業(yè)知識講座體細胞遺傳病由不同基因的突變的累加效應所致。體細胞遺傳?。喝缒[瘤等。（在普通人群中，有1/4以上的人在不同的年齡被診斷患有腫瘤。）19遺傳病的防治專業(yè)知識講座遺傳病的危害性我國每年新生兒近2000萬，先天性出生缺陷占4-6‰，約有100萬殘疾兒，其中70-80%與遺傳因素有關。自然流產約占全部妊娠的7%，其中約有50-60%是由于染色體畸變所造成的。在智力低下者中，80%不同程度地都與遺傳因素有關。人群中有10%的人受某種單基因遺傳病所累；有14-20%的人受某種多基因遺傳病所累；1%的人患某種染色體病。20遺傳病的防治專業(yè)知識講座遺傳病的預防孕前一級預防遺傳病的普查和登記遺傳咨詢近親不能結婚，盡量避免大齡生育婚檢、孕前體檢及保健咨詢補充微量營養(yǎng)素預防接種與妊娠避免接觸有毒有害物質21遺傳病的防治專業(yè)知識講座遺傳病的預防孕期二級預防孕期避免接觸有害環(huán)境物質加強圍產保健，避免母親疾病對胎兒的影響35歲以下孕婦做產前篩查35歲以上孕婦及產前篩查高危孕婦做胎兒染色體病的產前診斷超聲波診斷很重要22遺傳病的防治專業(yè)知識講座遺傳病的預防新生兒期

三級預防新生兒生長發(fā)育健康體檢采足跟血新生兒先天性代謝性疾病篩查（先天性甲狀腺功能減退癥、苯丙酮尿癥、G-6PD缺乏）新生兒聽力篩查23遺傳病的防治專業(yè)知識講座

遺傳咨詢

遺傳咨詢的過程包括：明確診斷確定遺傳方式再發(fā)風險的估計對患者及其家屬提出對策和方法24遺傳病的防治專業(yè)知識講座什么是近親結婚？近親是指3-4代以內有著共同的祖先；近親結婚是指兩個血緣關系很近的人結婚，即直系血親或旁系三代以內血親，如表兄妹、堂兄妹、舅舅和侄女、姑姑和侄兒之間的結婚。25遺傳病的防治專業(yè)知識講座近親結婚的危害性

血緣關系近的人體內帶有祖先相同有害的基因的機會高，近親結婚后代獲得成對有害基因的概率比非近親結婚的概率大得多，產生隱性遺傳病的風險高，血緣關系越近，后代發(fā)生遺傳病的風險越高。如地貧、聾啞、苯丙酮尿癥等。26遺傳病的防治專業(yè)知識講座出生缺陷的環(huán)境影響因素化學致畸因素物理致畸因素生物致畸因素藥物致畸因素煙酒致畸因素妊娠合并疾病營養(yǎng)因素27遺傳病的防治專業(yè)知識講座化學致畸因素目前已知有600種以上的化學物質可以經胎盤進入胎體而影響胎兒發(fā)育,如有機溶劑:苯、二甲苯、甲苯等引起生長發(fā)育遲緩、腭裂、唇裂、智力低下、先心等；食品著色劑、防腐劑、調味添加劑等可導致胎兒多種畸形；農藥和除草劑：有86種農藥干擾內分泌，有致畸作用；因此，孕期不應染發(fā)、涂口紅、接觸新裝修家居、農藥等等。28遺傳病的防治專業(yè)知識講座物理致畸因素高劑量的放射線都被證明對胎兒有威脅，可引起中樞神經、眼及骨骼發(fā)育異常。但當孕婦盆腔的放射線暴露量＜0.1GY（即10rad）時，胎兒受到的威脅很少，甚至可以忽略不計，絕大多數(shù)孕婦接受檢查放射線暴露量一般僅是0.01-0.02GY（相當于1-2rad）。主張妊娠期不接觸或少接觸X線、核磁共振、CT、微波、電熱毯、泡溫泉、噪音等等。29遺傳病的防治專業(yè)知識講座生物感染致畸因素

造成先天畸形的生物主要有風疹病毒、巨細胞病毒、單純皰疹病毒、弓形蟲、梅毒、愛滋病、B19病毒、流感病毒、水痘、麻疹等等。孕期尤其是孕早期感染可致先天性畸形（如小頭畸形、腦積水、先心、肝脾腫大、耳聾、失明等等）、智力低下、發(fā)育遲緩、流產、死胎、早產等。30遺傳病的防治專業(yè)知識講座藥物致畸因素

人類先天性畸形大約有2%-6%是由于藥物引起的，抗癌藥（如氨甲蝶呤等）、避孕藥（如后定諾等）、抗病毒藥（如病毒唑等）、抗菌素（如慶大、丁胺卡那、四環(huán)素、氧氟沙星等）、抗顛癇藥（如苯妥英鈉等）、興奮藥等等對胎兒有致畸作用。在提倡孕婦勿濫用藥的同時，也要糾正有病不用藥的偏向，孕婦患病后在醫(yī)師指導下選用適宜的藥物，減輕母體患病對胎兒的影響，反而對胎兒有利。31遺傳病的防治專業(yè)知識講座煙酒致畸因素

當孕婦每天吸煙10支以上時，可導致胎兒發(fā)育遲緩、唇裂、腭裂、脊椎裂、無腦兒、先心、血小板減少等。孕婦酗酒可引起“胎兒酒精中毒綜合癥”，表現(xiàn)為：小頭、小眼裂、小下頜、心臟畸形、皮文和關節(jié)發(fā)育異常、生長發(fā)育遲緩等。丈夫大量吸煙飲酒后，有70%精子發(fā)育不健全或活動力不強，這樣的精子與卵子結合后，形成的胎兒往往有缺陷。32遺傳病的防治專業(yè)知識講座妊娠合并疾病妊娠合并乙肝、乙肝病毒攜帶；妊娠合并甲亢、甲低；妊娠合并腎炎；妊娠合并高血壓；妊娠合并心臟??；妊娠合并糖尿??；妊娠合并顛癇等等。

33遺傳病的防治專業(yè)知識講座營養(yǎng)因素孕婦營養(yǎng)不良，可妨礙胎兒的正常發(fā)育，可引起不同程度的器官畸形；食物污染還可導致胎兒畸形。孕期熱能和蛋白質的適宜攝入對胎兒的正常發(fā)育極為重要，同時補充各種維生素及微量元素，對胎兒生長發(fā)育、防止先天性缺陷是至關重要的。34遺傳病的防治專業(yè)知識講座常見的出生缺陷

我們廣西常見的嚴重的出生缺陷有：唐氏綜合癥（也稱先天愚型）神經管缺陷地中海貧血等等35遺傳病的防治專業(yè)知識講座唐氏綜合征

唐氏綜合癥又稱先天愚型、21三體綜合征，是常見的染色體疾病，新生兒中發(fā)病率約為1/700左右（我國每年出生3萬，每20分鐘1例）?；純褐橇Φ拖?、特殊面容、肌張力低下、多并發(fā)先心、白血病等，目前缺乏有效的治療方法。染色體正常的夫婦因受環(huán)境因素的影響亦可生出先天愚型兒，隨著夫婦年齡的增加，風險也增加。36遺傳病的防治專業(yè)知識講座地中海貧血

地中海貧血是我國南方各省最常見、危害最大的遺傳病，人群發(fā)生率高達10%以上，以廣東、廣西為主。主要分為α和β地貧兩種，以α地貧較常見。輕型地貧患者無需特殊處理。但夫婦雙方若同為輕型地貧，后代有1/4為重型地貧（胎死宮內，或出生后靠輸血驅鐵為生）。38遺傳病的防治專業(yè)知識講座婚檢的好處

通過婚檢全面了解男女雙方的健康狀況，如果發(fā)現(xiàn)一方患病可以及早治療，如果發(fā)現(xiàn)有礙婚育的遺傳病，勸阻不要結婚或不要生育；對有生理缺陷、影響婚后正常性生活者，可以手術或藥物治療。在婚檢的同時，還可以接受有關婚后性生活方面（性知識、計劃生育、優(yōu)生優(yōu)育等）的知識指導。39遺傳病的防治專業(yè)知識講座婚檢的內容

包括男女雙方的現(xiàn)病史、既往史、家族史、血緣關系等的了解；進行系統(tǒng)的體格檢查及必要的輔助檢查。40遺傳病的防治專業(yè)知識講座婚育的最佳年齡

一般認為25-29歲是最適合的生育年齡41遺傳病的防治專業(yè)知識講座

孕期檢查目的

從確定妊娠之日起，可到醫(yī)院進行孕期檢查，目的是：早期發(fā)現(xiàn)疾病，早期治療，使孕婦安全地度過妊娠、分娩與產褥期，得到一個健康新生兒；對孕婦進行孕期衛(wèi)生常識、營養(yǎng)指導、心理指導等，消除孕婦對妊娠分娩的不正確看法與不必要的顧慮，增強孕婦信心，減少孕期合并癥，降低早產、死產的發(fā)生率，增進孕婦的健康，保障胎兒的正常發(fā)育；進行產前篩查、產前診斷，達到優(yōu)生目的。42遺傳病的防治專業(yè)知識講座孕前孕期優(yōu)生咨詢檢查

孕前2-3個月或孕早期夫婦應做優(yōu)生咨詢和檢查。常做的輔助檢查有：優(yōu)生六項（RUV、CMV、HSV、TOX、RPR、HIV）；B19病毒、乙肝三對、肝功能；地貧篩查、必要時地貧基因診斷；G6PD篩查；血型及相關抗體效價測定；精液常規(guī)、白帶常規(guī)、F、T、GC、UU、CT；B超檢查等；及根據(jù)個體情況做相應輔助檢查（如內分泌檢查、染色體檢查等）。43遺傳病的防治專業(yè)知識講座孕期檢查孕期定期近行孕期檢查（至少8次以上）；孕14-20周做唐氏綜合癥、神經管缺陷篩查等產前篩查；必要時做羊水或臍帶血染色體檢查、神經管缺陷檢測、地貧基因診斷等產前診斷；孕早、中、晚期B超監(jiān)測等。44遺傳病的防治專業(yè)知識講座遺傳病的治療外科治療：矯正畸形，組織和器官的移植等。藥物治療：原則是“補缺”、“去余”。飲食治療：原則是“禁其所忌”