26.2原發(fā)性免疫缺陷病講解

第二十六章

免疫缺陷病及檢驗教學(xué)目標(biāo)1.掌握：

免疫缺陷病的概念、AIDS的免疫學(xué)特征及臨床特點（重難點）；體液免疫缺陷及細(xì)胞免疫缺陷的檢測。2.熟悉：AIDS的致病機制（難點）。3.了解：原發(fā)性免疫缺陷病的主要特征；吞噬細(xì)胞功能及補體系統(tǒng)的檢測。知識目標(biāo)技能目標(biāo)思政-素質(zhì)目標(biāo)熟練進行AIDS檢驗技術(shù)的操作，正確判讀HIV抗體的檢測結(jié)果。責(zé)任心、質(zhì)控及生物安全意識、臨床免疫思維目錄二原發(fā)性免疫缺陷病

三繼發(fā)性免疫缺陷病四免疫缺陷病的檢驗技術(shù)一免疫缺陷病概述

免疫缺陷病的概念、分類和共同特點。原發(fā)性免疫缺陷病的概念及主要特征。繼發(fā)性免疫缺陷病的概念及常見誘因。獲得性免疫缺陷綜合征的概念、致病機制、免疫學(xué)特征和臨床特點。免疫缺陷病的檢驗技術(shù)。本章要點原發(fā)性免疫缺陷?。≒IDD）又稱先天性免疫缺陷病，是由于遺傳因素或先天性免疫系統(tǒng)發(fā)育不良而造成免疫功能障礙所致的疾病。二原發(fā)性免疫缺陷病

原發(fā)性免疫缺陷病按其累及的免疫成分不同，可分為特異性免疫缺陷（如T細(xì)胞或B細(xì)胞缺陷、聯(lián)合免疫缺陷）和非特異性免疫缺陷（如補體缺陷和吞噬細(xì)胞缺陷）。B細(xì)胞先天發(fā)育缺陷或不能接受Th細(xì)胞傳遞的信號，導(dǎo)致抗體合成或分泌障礙。特征：-占原發(fā)性免疫缺陷病50%-外周血B細(xì)胞減少或功能缺陷

-體內(nèi)Ig水平降低或缺失

-T細(xì)胞數(shù)量正常

-易發(fā)生反復(fù)化膿性感染（一）原發(fā)性B細(xì)胞缺陷病臨床類型：①全部Ig缺失或極度降低，如Bruton型丙種球蛋白缺乏癥；②部分缺失，如選擇性IgA缺乏癥；③Ig正常，但在抗原刺激后無應(yīng)答反應(yīng)。1.性聯(lián)無丙種球蛋白血癥又稱Bruton綜合征。X連鎖隱性遺傳，女性攜帶，男性發(fā)病。B細(xì)胞信號傳導(dǎo)分子酪氨酸激酶基因缺陷,使B細(xì)胞發(fā)育停滯。血清各類Ig降低?；純憾嘣诔錾?月后反復(fù)發(fā)生化膿性感染。2.選擇性IgA缺陷病常染色體顯性或隱性遺傳。表達(dá)mIgA的B細(xì)胞發(fā)育停滯,不能分化為漿細(xì)胞?；颊咭话銦o明顯癥狀,易患呼吸、消化道感染。IgA異常低下<50mg/L,sIgA缺乏。其他Ig水平正常。T細(xì)胞發(fā)生、分化受阻而導(dǎo)致的疾病。特征：-占原發(fā)性免疫缺陷病18%。

-淋巴組織發(fā)育不良，淋巴細(xì)胞缺乏；

-易合并自身免疫病和惡性腫瘤；

-Ig可正常，但B細(xì)胞對TD-Ag無應(yīng)答；-對病毒和真菌易感。（二）原發(fā)性T細(xì)胞缺陷病1.先天性胸腺發(fā)育不全綜合癥亦稱DiGeorge綜合癥。胚胎早期第三、四咽囊分化發(fā)育障礙。外周血T細(xì)胞減少，B細(xì)胞功能降低。對病毒、真菌易感。T細(xì)胞和B細(xì)胞均有分化發(fā)育障礙，導(dǎo)致細(xì)胞免疫和體液免疫聯(lián)合缺陷所致的疾病。特征：-占20%。-為性聯(lián)或常染色體隱性遺傳；

-T、B細(xì)胞均缺乏或功能缺陷；

-易發(fā)生各種嚴(yán)重感染及機會性感染；

-多在1～2歲死亡。（三）原發(fā)性聯(lián)合免疫缺陷病性聯(lián)重癥聯(lián)合免疫缺陷病(X-SCID)X連鎖隱性遺傳,0～6月發(fā)病。IL-2R

鏈基因突變,致多種CK受體表達(dá)異常。T細(xì)胞明顯減少。B數(shù)量正常但功能異常。血清Ig減少,類型轉(zhuǎn)換障礙。對各種病原體均易感。占10%,可表現(xiàn)為吞噬細(xì)胞數(shù)量、移動、黏附、殺菌障礙等。類型：-粒細(xì)胞減少癥和粒細(xì)胞缺陷癥。

-白細(xì)胞黏附缺陷。

-慢性肉芽腫。（四）原發(fā)性吞噬細(xì)胞缺陷病