三基考試-西醫(yī)三基-基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)綜合-診斷學(xué)-基因診斷

三基考試-西醫(yī)三基-基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)綜合-診斷學(xué)-基因診斷

單選題A11.判定基因結(jié)構(gòu)異常最直接的方法是答案：(C)A:PCR法B:核酸分子雜交C:DNA序列測定D:RFLP分析E:SSCP分析

單選題A12.PCR技術(shù)容易出現(xiàn)答案：(B)A:假陰性結(jié)果B:假陽性結(jié)果C:靈敏度不高D:適用不廣E:操作煩冗

單選題A13.不符合基因診斷特點的是答案：(E)A:特異性強B:靈敏度高C:易于做出早期診斷D:樣品獲取便利E:檢測對象僅為活體基因

單選題A14.DNA指紋的遺傳學(xué)基礎(chǔ)是答案：(B)A:連鎖不平衡B:DNA的多態(tài)性C:串聯(lián)重復(fù)序列D:MHC的限制性E:MHC的多樣性

單選題A15.核酸分子雜交的原理是答案：(E)A:磷酸化B:甲基化C:抗原抗體結(jié)合D:配體受體結(jié)合E:堿基互補配對

多選題6.基因診斷的醫(yī)學(xué)應(yīng)用主要包括答案：(ABCDE)A:診斷感染性疾病B:DNA指紋圖譜的醫(yī)學(xué)應(yīng)用C:診斷遺傳性疾病D:診斷惡性腫瘤E:器官組織移植配型

多選題7.合酶鏈反應(yīng)（CPR）技術(shù)的特點包括答案：(ABCD)A:靈敏度高B:特異性強C:操作相對簡單D:省時E:不會出現(xiàn)假陽性

多選題8.基因突變的特點包括答案：(ABCDE)A:普遍性B:隨機性C:低頻性D:多害少利性E:不定向性

多選題9.內(nèi)源基因結(jié)構(gòu)突變的類型包括答案：(BCDE)A:基因擴增B:缺失突變C:插入突變D:移碼突變E:堿基置換突變

多選題10.基因診斷的特點為答案：(ABCDE)A:特異性高B:靈敏度高C:穩(wěn)定性高D:適用范圍廣E:針對性強

共用選項題11.A:確定被檢核酸在組織或細胞中的定位B:同時對樣品中多種類核酸進行檢測和分析C:檢測組織樣品中的RNA種類和含量D:檢測細胞基因拷貝數(shù)的變化或者mRNA含量的變化E:基因組DNA分析1.Southern印跡法主要用于(E)2.Northern印跡法主要用于(C)3.斑點印跡雜交主要用于(D)4.組織原位雜交主要用于(A)5.DNA芯片技術(shù)可以(B)

判斷題12.臨床上基因診斷的標(biāo)本必須是活體組織。答案：(否)

判斷題13.人類的各種疾病都是由某一個基因異常引起的。答案：(否)

判斷題14.人類體細胞攜帶的遺傳信息不會遺傳給下一代。答案：(是)

判斷題15.不論男性或女性，體細胞染色體的構(gòu)成都是一樣的。答案：(否)

判斷題16.基因突變是可以人工誘發(fā)的。答案：(是)

填空題17.引起基因疾病的原因包括____、____和____。答案：(基因遺傳；基因變異；外源性基因入侵)

填空題18.帶有遺傳訊息的____片段稱為____。答案：(DNA；基因)

填空題19.脫氧核糖核酸（DNA）又稱____，是一種生物大分子，可組成遺傳指令，引導(dǎo)生物發(fā)育與生命功能運作，其主要功能是____。答案：(去氧核糖核酸；信息儲存)

填空題20.基因檢測標(biāo)本包括____、____、____、____等。答案：(外周血細胞；活體標(biāo)本；沉淀細胞；羊水細胞)

填空題21.基因檢測的分類包括____、____和____。答案：(診斷性基因檢測；預(yù)測性基因檢測；個體化用藥基因檢測)

名詞解釋題22.基因突變答案：(基因組DNA分子發(fā)生的突然的、可遺傳的變異現(xiàn)象稱為基因突變?；螂m然十分穩(wěn)定，但在一定的條件下基因也可以從原來的存在形式突然改變成另一種新的存在形式，就是在一個位點上，突然出現(xiàn)了一個新基因，代替了原有基因，這個基因稱為突變基因，于是后代的表現(xiàn)中也就突然地出現(xiàn)祖先從未有的新性狀?；蛲蛔兣c諸如腫瘤、流行性感冒、畸形等多種疾病的發(fā)生與發(fā)展密切相關(guān)。)

名詞解釋題23.脫氧核糖核酸（DNA）答案：(又稱去氧核糖核酸，是一種生物大分子，可組成遺傳指令，引導(dǎo)生物發(fā)育與生命功能運作。主要功能是信息儲存。其中包含的指令，是建構(gòu)細胞內(nèi)其他的化合物如蛋白質(zhì)與核糖核酸所需。帶有蛋白質(zhì)編碼的DNA片段稱為基因。)

名詞解釋題24.產(chǎn)前基因診斷答案：(產(chǎn)前基因診斷又稱“唐氏篩查”，是通過對胎兒羊水、絨毛或臍帶血等來源的DNA進行基因型分析或染色體核型分析，達到診斷胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險程度。)

名詞解釋題25.基因答案：(帶有遺傳訊息的DNA片段稱為基因，基因是產(chǎn)生一條多肽鏈或功能RNA所需的全部核苷酸序列?；蛑С种幕緲?gòu)造和性能。儲存著生命的種族、血型、孕育、生長、凋亡等過程的全部信息。生物體的生、長、衰、老、死等一切生命現(xiàn)象都與基因有關(guān)，它也是決定生命健康的內(nèi)在因素。)

名詞解釋題26.核酸分子雜交答案：(是利用堿基互補配對，以已知的核酸片段作為探針，檢測樣本中是否存在及有多少與其互補的核酸序列，這是基因診斷最基本的方法，又稱為核酸分子探針技術(shù)。)

名詞解釋題27.生殖細胞答案：(又稱配子，是多細胞生物體內(nèi)能繁殖后代的細胞的總稱，包括從原始生殖細胞直到最終已分化的生殖細胞（精子和卵細胞）。生殖細胞均為單倍體細胞，其中包含一條性染色體。生殖細胞遺傳信息的改變會延續(xù)至下代。物種主要依靠生殖細胞而延續(xù)和繁衍。)

名詞解釋題28.基因診斷答案：(是用分子生物學(xué)技術(shù)針對DNA和／或mRNA進行定性、定量分析，通過分析這些遺傳信息分子的序列，從而在分子水平上確定疾病的病因，具高度特異性。)

名詞解釋題29.核糖核酸（RNA）答案：(存在于生物細胞中的遺傳信息載體。RNA是由核糖核苷酸經(jīng)磷酸二酯鍵縮合而成長鏈狀分子。一個核糖核苷酸分子由磷酸、核糖和堿基構(gòu)成。)

名詞解釋題30.體細胞答案：(是一個相對于生殖細胞的概念，它攜帶的遺傳信息不會像生殖細胞那樣遺傳給下一代。高等生物的細胞，除了精子和卵細胞之外，差不多都是體細胞。體細胞最終都會死亡，體細胞遺傳信息的改變不會對下一代產(chǎn)生影響。體細胞的染色體數(shù)是經(jīng)減數(shù)分裂得出的生殖細胞的兩倍。例如在人類，體細胞是雙倍體（具有兩套完整的染色體組），而精子、卵子則是單倍體（具有一套完整的染色體組）。在人類個體的體細胞中，通常含有來自親代的1到22對體染色體，再加上來自母親的X染色體，以及來自父親的X或Y染色體，總共是46個（23對）染色體。)

名詞解釋題31.染色體答案：(是細胞核中載有遺傳信息的物質(zhì)，在顯微鏡下呈圓柱狀或桿狀，主要由DNA和蛋白質(zhì)組成，在細胞發(fā)生有絲分裂時期容易被堿性染料（如甲紫和醋酸洋紅）著色，因此而得名。人體的體細胞染色體數(shù)目為23對，其中22對為男女所共有，稱為常染色體；另外一對為決定性別的染色體，男女不同，稱為性染色體，男性為XY，女性為XX。)

簡答題32.試述基因診斷的基本流程。答案：(基因診斷的基本流程包括：《br/》（1）樣品采集和樣品的核酸抽提?！禸r/》（2）目的序列的擴增。《br/》（3）核酸分子雜交。《br/》（4）信號檢測。)

簡答題33.試述基因診斷在醫(yī)學(xué)中的應(yīng)用。答案：(基因診斷是一門新興學(xué)科，醫(yī)學(xué)范圍正不斷擴大，目前主要應(yīng)用于以下幾個方面：《br/》（1）診斷感染性疾病：每種病原生物都有各自特異的基因。直接檢測病原生物的遺傳物質(zhì)可以大大提高診斷的敏感性?；驂A基配對原理的基因診斷可直接檢測病原微生物的特異性遺傳物質(zhì)，所以基因診斷可準(zhǔn)確診斷感染性疾病。目前，基因診斷已在病毒性肝炎、艾滋病等的診斷中發(fā)揮了不可代替的作用。《br/》（2）診斷遺傳性疾?。哼z傳病是因生殖細胞中含有導(dǎo)致疾病的異?；颍虼诉z傳病的診斷最本質(zhì)和最直接的是檢測出異常的基因?；蛟\斷可用于遺傳疾?。ㄈ缣悄虿?、高血壓、阿爾茨海默病、腫瘤等）的診斷和遺傳病患病風(fēng)險評估（如唐氏綜合征產(chǎn)前篩查）等?！禸r/》（3）診斷惡性腫瘤：基因診斷癌癥是根據(jù)DNA雜交原理，探測某種基因的存在與否、有無變異，區(qū)別變異基因?qū)倭夹曰驉盒?，從而達到診斷癌癥的目的?；蛟\斷癌癥準(zhǔn)確率高，甚至對某些人表現(xiàn)出患癌傾向性都能做出預(yù)測，但對不同的腫瘤要采用不同的基因診斷策略。（4）器官組織移植配型：器官移植（包括骨髓移植）的主要難題是如何解決機體對移植物的排斥反應(yīng)。理想的方法是進行術(shù)前組織配型?；蛟\斷技術(shù)能夠分析和顯示基因型，更好地完成組織配型，從而提高了器官移植的成功率。《br/》（5）法醫(yī)學(xué)應(yīng)用：具有高度個體特異性的DNA指紋圖譜，已成為目前最具吸引力的遺傳標(biāo)記，可用于個體識別、親子鑒定和法醫(yī)物證等諸多領(lǐng)域?！秈mgalt=""height="250"src="/upfile/upload/files/2022-08-27/imgd9e0afa1fd1d48acba49f210a86df817.png"width="616"/》)

簡答題34.簡述基因檢測的分類。答案：(基因檢測可分為診斷性基因檢測、預(yù)測性基因檢測和個體化用藥基因檢測：《br/》（1）診斷性基因檢測：多數(shù)用于有癥狀單基因疾病診斷，單基因疾病癥狀出現(xiàn)前的診斷?！禸r/》（2）預(yù)測性基因檢測：多數(shù)用于基因常見疾病的遺傳風(fēng)險預(yù)測?！禸r/》（3）個體化用藥基因檢測：用于指導(dǎo)臨床藥物治療。)

簡答題35.試述基因組與人類基因組計劃。答案：(基因組與人類基因組計劃分述如下：《br/》（1）基因組：是指細胞內(nèi)所有遺傳信息，這種遺傳信息以核苷酸序列形式存儲。細胞或生物體中，一套完整的單倍體的遺傳物質(zhì)的總和稱為基因組。人類只有一個基因組，大約有2．5萬個基因，包括30億個堿基對的序列。《br/》（2）人類基因組計劃：人類基因組計劃于1990年正式啟動，是由美國、英國、法國、德國、日本和我國科學(xué)家共同參與的人類科學(xué)史上一項偉大工程。按照這個計劃的設(shè)想，在2005年，要鑒定出所有人類基因并搞清其在染色體上的位置，破譯人類全部遺傳信息，將人體內(nèi)約2．5萬個基因的30億個堿基對的密碼全部解開，同時繪制出人類基因的圖譜，使人類第一次在分子水平上全面地認識自我。截止到20