遺傳疾病患兒的護理

關(guān)于遺傳疾病患兒的護理遺傳病的概述單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病

人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病。

各種遺傳病的發(fā)病率２１－三體綜合征苯丙酮尿癥遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)是基因基因的主要成分是DNA基因定位在染色體上（分顯性和隱性）第2頁,共45頁，2024年2月25日，星期天21-三體綜合征

我國每年大約有26,600個唐氏綜合征患兒出生，平均每20分鐘就有1例出生，估計我國現(xiàn)有病人60萬以上發(fā)病率約占新生兒的1/750(1:600-1000.)此征是引起先天智力障礙最常見的染色體病.

每個孕婦都有生患兒的可能我國每出生一例唐氏綜合征患兒大約造成25萬元人民幣的社會經(jīng)濟負擔。第3頁,共45頁，2024年2月25日，星期天

一、定義：

又稱先天愚型或ＤＯＷＮ綜合征，特征是特殊面容、身體和智力發(fā)育差，并可伴多發(fā)畸形。

一般發(fā)生率為嚴重者表現(xiàn)白癡，一般發(fā)生率為0.5-0.6‰,發(fā)病率隨孕婦年齡增高而增加。21-三體綜合征第4頁,共45頁，2024年2月25日，星期天第5頁,共45頁，2024年2月25日，星期天第6頁,共45頁，2024年2月25日，星期天第7頁,共45頁，2024年2月25日，星期天21-三體綜合征

21-trisomysyndrome對21-三體綜合征患兒要有耐心和愛心，給予訓練和教育，使能自理生活和進行簡單工作。助殘日，全社會要獻愛心。21-三體綜合征每個孕婦不論年齡高或低，都有可能懷上先天愚型癡呆兒，只是機率不同而已。故每位孕婦都應該早期作風險評估第8頁,共45頁，2024年2月25日，星期天1、孕母高齡：在35歲以上妊娠，可能與母體卵細胞老化有關(guān)。

20歲——0.05%35歲——0.3%40歲——2-5%2、致畸變物質(zhì)及疾病的影響：如放射線、化學因素、病毒感染

21-三體綜合征

二、病因第9頁,共45頁，2024年2月25日，星期天三、發(fā)病機制

正常人體細胞的染色體23對,22對為常染色體,1對性染色體.正常女性染色體核型46,XX;男性46,XY本病為常染色體畸變引起，第21號染色體呈三體型。1、標準型：占全部患兒的95%,體細胞總數(shù)47條.核型47,XY(XX)+21第10頁,共45頁，2024年2月25日，星期天2、易位型：占2.5-5%。（1）D/G易位型最常見。G組21號染色體與D組著絲粒易位.D組中以14號染色體為主，即核型為46，XX（或XY）－14，＋t（14q21q）；（2）G/G易位型。G組中兩個21號染色體發(fā)生著絲粒融合3、嵌合型第11頁,共45頁，2024年2月25日，星期天四、臨床表現(xiàn)1特殊面容

眼裂小眼距寬兩眼裂外側(cè)上斜鼻梁低平張口伸舌流涎頭小而圓頭發(fā)細軟而少第12頁,共45頁，2024年2月25日，星期天四、臨床表現(xiàn)2體格發(fā)育遲緩身材矮小骨齡落后坐、立、行均遲出牙遲緩智能低下

IQ低缺乏理解和思維能力第13頁,共45頁，2024年2月25日，星期天臨床表現(xiàn)3四肢關(guān)節(jié)柔軟，易彎曲。短而寬的手，第五指短而內(nèi)彎、單一褶紋第14頁,共45頁，2024年2月25日，星期天臨床表現(xiàn)4-1皮紋特點：

⑴通貫手：患者50%，正常人2%第15頁,共45頁，2024年2月25日，星期天臨床表現(xiàn)4-2皮紋特點⑵atd角增大>58。正常人<41。（3）第4、5指橈箕增多（4）腳拇趾球脛側(cè)弓形紋。第16頁,共45頁，2024年2月25日，星期天臨床表現(xiàn)5多發(fā)畸形：先心、臍疝、消化道及泌尿道畸形.

免疫功能低下：易感染，白血病發(fā)生率高.

第17頁,共45頁，2024年2月25日，星期天1、35歲以上婦女，妊娠后作羊水細胞檢查。2、注意發(fā)現(xiàn)易位染色體攜帶者，凡30歲以下的母親，子代有先天愚型者，或姨母、姨表姐妹中有先天愚型者，應及早檢查親代染色體核型。3.避免離電輻射：在生活中要避免離電輻射，盡量不要進行X線檢查，遠離有放射線的物質(zhì)，就是看電視也不要過多、過長。4.避免大量用藥：在孕期孕婦要盡量避免大量用藥，因為好多藥物會導致先天愚型兒的產(chǎn)生。

五、預防第18頁,共45頁，2024年2月25日，星期天5.避免接觸化學物質(zhì)：生活在農(nóng)村的育齡婦女應做好對各種農(nóng)藥和一些化學物質(zhì)的防護，避免直接接觸。6.避免病毒感染：病毒感染是引起染色體斷裂原因之一，在流行性腮腺炎、水豆、麻疹等季節(jié)里，孕婦要避免接觸這些患兒，并可用淡鹽水每日漱口，這樣可起到消毒防病的作用。7.注意個人衛(wèi)生：孕婦每個星期至少要洗澡一次，每天要沖洗會陰部，保持個人良好的衛(wèi)生習慣，同時在居住的環(huán)境中防止潮濕，保持干燥，注意通風。

8.保持良好的生活習慣：在準備懷孕前男女雙方最好不吸煙和不飲酒，或者少吸煙、少飲酒，保持良好的工作環(huán)境和生活環(huán)境。

（“星期天嬰”夫妻假日酒店受孕的貌丑低智兒）五、預防第19頁,共45頁，2024年2月25日，星期天遺傳咨詢對高危孕婦可作羊水細胞或絨毛膜細胞染色體檢查進行產(chǎn)前診斷.三聯(lián)篩查甲胎蛋白(AFP)、

(篩查相關(guān)血清標志物)

游離雌三醇（FE3）絨毛膜促性腺激素（HCG）AFP↓FE3↓

HCG↑

（檢出率48-83%，假陽性率5%）第20頁,共45頁，2024年2月25日，星期天治療要點無特殊有效治療方法。輕型康復訓練以提高生活自理能力氨基酸、谷氨酸、維生素B6、葉酸等，以促進小兒精神活動改善智商。第21頁,共45頁，2024年2月25日，星期天護理診斷：1、自理缺陷2、焦慮3、知識缺乏護理措施1、加強生活護理：保持皮膚清潔、幫助母親制定教育訓練方案2、預防感染3、家庭支持4、遺傳咨詢及健康教育第22頁,共45頁，2024年2月25日，星期天1、21—三體綜合征絕大部分為A標準型21—三體BG/G易位型21—三體CD/G易位型21—三體D嵌合型21—三體型2、下列哪項不是21—三體綜合征的主要臨床特征A患兒特殊面容B智力正常C生長發(fā)育遲緩D伴發(fā)畸形3、下列哪項不是21—三體綜合征皮紋特點A通貫手Batd角縮小C第4、5橈箕增多D腳拇趾球脛側(cè)弓形紋4、21-三體綜合征屬于哪類遺傳病A染色體疾病B單基因遺傳病C多基因遺傳病D內(nèi)分泌疾病第23頁,共45頁，2024年2月25日，星期天二、名詞解釋

DOWN綜合征：三、簡答題

21—三體綜合征患兒的臨床表現(xiàn)有哪些？

第24頁,共45頁，2024年2月25日，星期天苯丙酮尿癥(Phenylketonuria,PKU)第25頁,共45頁，2024年2月25日，星期天

苯丙酮尿癥（PKU）是由于苯丙氨酸代謝過程中酶缺陷所致的苯丙氨酸及其酮酸蓄積,并從尿中大量排出而得名，屬常染色體隱性遺傳。

我國發(fā)病率為１：１65００(美國約為1/14000，日本1/60000

)未能及早治療的患兒可發(fā)生不可逆的腦損傷而致智力低下。一、定義第26頁,共45頁，2024年2月25日，星期天發(fā)病機理

苯丙氨酸羥化酶

苯丙氨酸

酪氨酸

四氫生物蝶呤（輔酶）苯丙酮酸

苯乙酸苯乳酸黑色素多巴胺、５－羥色胺（減少）{加重神經(jīng)系統(tǒng)損害)1、典型PKU：苯丙氨酸羥化酶↓，占99%2、非典型PKU：四氫生物蝶呤（BH4）↓第27頁,共45頁，2024年2月25日，星期天

出生時都正常，３－６個月出現(xiàn)癥狀，后加重，１歲癥狀明顯．1、神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)（傻）以智力發(fā)育落后為主，可有行為異常，肌痙攣或癲癇發(fā)作。

BH4患兒神經(jīng)系統(tǒng)癥狀早且重，肌張力低，常在幼兒期死亡。臨床表現(xiàn)“傻、白、臭”第28頁,共45頁，2024年2月25日，星期天2、外觀：（白）因黑色素合成不足毛發(fā)枯黃，皮膚和虹膜色澤變淺

3、其他：（臭）嘔吐，喂養(yǎng)困難，尿及汗液有鼠尿樣味(苯乙酸)第29頁,共45頁，2024年2月25日，星期天圖注：智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。第30頁,共45頁，2024年2月25日，星期天

輔助檢查1、新生兒期篩查

新生兒喂奶3日后，采集足根末梢血，吸再厚濾紙上，晾干后郵寄到篩查中心，當苯丙氨酸含量＞0.24mmol/L（4mg/dl）即兩倍于正常參考值時，應復查或采靜脈血定量測定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸濃度為0.06—0.18mmol/L（1—3mg/dl）

2、尿三氯化鐵試驗

用于較大嬰兒和兒童的篩查。將三氯化鐵滴入尿液，如立即出現(xiàn)綠色反應，則為陽性，表明尿中苯丙氨酸濃度增高。此外，二硝基苯肼試驗也可以測尿中苯丙氨酸，黃色沉淀為陽性。

3、血漿氨基酸分析和尿液有機酸分析

可為本病提供生化診斷依據(jù)，同時，也可鑒別其他的氨基酸、有機酸代謝病。

4、腦電圖檢查:可有異常5、DNA分析

第31頁,共45頁，2024年2月25日，星期天1、遺傳咨詢：避免近親結(jié)婚，對患兒家庭作苯丙氨酸耐量試驗，檢出雜合子，有陽性家庭史的新生兒生后作檢查。2、新生兒普查：所有新生兒出生數(shù)日后作常規(guī)篩查，從足根取血，以便及早發(fā)現(xiàn)。預防第32頁,共45頁，2024年2月25日，星期天第33頁,共45頁，2024年2月25日，星期天

本病是少數(shù)可治療性遺傳代謝病之一，力爭早期診斷，1、低苯丙氨酸飲食，以避免神經(jīng)系統(tǒng)不可逆損害。2、BH4、5-羥色氨酸和L-DOPA治療：對非典型病例除飲食控制外，需用此類藥物。治療要點第34頁,共45頁，2024年2月25日，星期天1、生長發(fā)育改變2、有皮膚完整性受損的危險3、焦慮護理診斷第35頁,共45頁，2024年2月25日，星期天1、飲食限制：苯丙氨酸攝入是目前治療PKU的唯一方法﹡喂給特制的低苯丙氨酸奶粉。血中苯丙氨酸濃度維持0.12-0.6mmol/L（2-10mg/dl）﹡輔食以淀粉類（大米、小米），蔬菜（白菜、土豆、菠菜）和水果等低蛋白質(zhì)食物為主，忌用肉、蛋、豆類等高蛋白食物﹡

３個月以前開始治療，１歲以上，雖可改善抽搐，但智力低下是不可逆的．﹡定期隨訪血中苯丙氨酸濃度，注意生長發(fā)育情況苯丙酮尿癥患兒飲食控制至少持續(xù)至青春期以后護理措施第36頁,共45頁，2024年2月25日，星期天單靠飲食限制，易導致患兒營養(yǎng)及生長發(fā)育障礙低/無Phe奶方既提供足夠的營養(yǎng)素,又減少了Phe的攝入1953年德國Dr.Bickel首創(chuàng)治療奶粉1987年國產(chǎn)奶粉問世第37頁,共45頁，2024年2月25日，星期天常用食物的苯丙氨酸含量（每100克食物）食物蛋白質(zhì)苯丙氨酸人奶1.336牛奶2.9113小麥粉10.9514白薯1.051土豆2.170胡蘿卜0.917食物蛋白質(zhì)苯丙氨酸藕粉或麥淀粉0.84北豆腐10.2507南豆腐5.5266豆腐干15.8691瘦豬肉19700雞蛋14.7715水果1.0--第38頁,共45頁，2024年2月25日，星期天２、加強皮膚護理３、健康教育第39頁,共45頁，2024年2月25日，星期天第40頁,共45頁，2024年2月25日，星期天第41頁,共45頁，2024年2月25日，星期天復習題1、苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)哪項不是

A出生時癥狀即明顯B3—6個月出現(xiàn)癥狀

C智能發(fā)育落后D尿和汗液有鼠尿味2