關(guān)于遺傳系譜圖分析的遺傳題-2023年高考生物考試（全國(guó)通用）（解析版）

易錯(cuò)點(diǎn)14關(guān)于遺傳系譜圖分析的遺傳題

易錯(cuò)分析

關(guān)于遺傳系譜圖分析的遺傳題是生物試題的“常駐嘉賓”，多數(shù)以

選擇題呈現(xiàn)。對(duì)遺傳規(guī)律理解不全不透導(dǎo)致系譜圖的分析不到位：基因遺傳方式判斷錯(cuò)誤、

某性狀出現(xiàn)概率的計(jì)算范圍判斷錯(cuò)誤等原因造成失分。在復(fù)習(xí)備考中，需要加強(qiáng)練習(xí)，全面

且熟練掌握系譜圖特有解題方法和規(guī)律，達(dá)到融會(huì)貫通的效果。注意以下細(xì)微易錯(cuò)陷阱，對(duì)

提高這類題的解題能力有所幫助。

易錯(cuò)陷阱1：遺傳方式的判斷。沒有熟練掌握各種遺傳方式的特點(diǎn)、忽略系譜圖中有女性患

者就可以排除伴Y遺傳、誤認(rèn)為只有男患者就一定是伴Y遺傳、不會(huì)分析某男性不攜帶致

病基因的遺傳方式等原因造成失分。

易錯(cuò)陷阱2：有電泳圖的系譜圖中個(gè)體的基因型和表現(xiàn)型判斷。不會(huì)分析電泳結(jié)果圖造成誤

判。

易錯(cuò)陷阱3：概率計(jì)算的范圍。忽略系譜圖中某個(gè)體的性別是已知的，其患病概率是指某性

別中患病概率造成計(jì)算錯(cuò)誤；忽略系譜圖中圖占“”表示該個(gè)體是正常，而且顯

性性狀正常個(gè)體中純合子、雜合子概率應(yīng)該是1/3、2/3,不是1/4、2/4。

錯(cuò)題糾正

例題1、（2022浙江6月卷?T25）下圖為甲、乙兩種單基因遺傳病

的遺傳家系圖，甲病由等位基因A/a控制，乙病由等位基因B/b控制，其中一種病為伴性

遺傳，Hs不攜帶致病基因。甲病在人群中的發(fā)病率為l∕625o不考慮基因突變和染色體畸

變。下列敘述正確的是（）

□O正常男性、女性

陽(yáng)?患甲病男性、女性

百三患乙病男性、女性

罪痣患甲乙病男性、女性

A.人群中乙病患者男性多于女性

B.II的體細(xì)胞中基因A最多時(shí)為4個(gè)

C.Hh帶有來自I2的甲病致病基因的概率為1/6

D.若Hh與正常男性婚配，理論上生育一個(gè)只患甲病女孩的概率為1/208

【解析】從遺傳系譜圖中可知：3和12均不患甲病，但是他們的女兒IL患甲病，由此判

斷甲病是常染色體上隱性基因控制的；從題干信息“甲、乙為兩種單基因遺傳病，其中一種

病為伴性遺傳，Ils不攜帶致病基因”和系譜圖中I山和Hh均患病可以判斷：乙病是X染色

體上顯性基因控制的。

A、由以上分析可知，乙病為伴X染色體顯性遺傳病，人群中乙病患者女性多于男性，A項(xiàng)

錯(cuò)誤；

B、L患乙病，不患甲病，他的女兒∏2患甲病，其基因型為AaXBY,有絲分裂后期，其體

細(xì)胞中基因A最多為2個(gè)，B項(xiàng)錯(cuò)誤：

C、對(duì)于甲病而言，114的基因型是1/3筋或2/3八@,其產(chǎn)生a配子的概率為1/3,114的a

基因來自12的概率是1/2,則ΠI6帶有來自12的甲病致病基因的概率為1/2義"3=1/6,

C正確：

β11b

I）、Inl的基因型是l∕2AaX"X或1/2AaXBX,正常男性的基因型是A_XY,只考慮乙病，

正常女孩的概率為1/2X"4=1/8；只考慮甲病，正常男性對(duì)于甲病而言基因型是AA、Aa,

甲病在人群中的發(fā)病率為1/625,即aa=1/625,則a=Hl∕25,A=24∕25,正常人群

中Aa的概率=Aa/Aa+AA=（2×1∕25×24∕25）/1-1/625=1/13,則只患甲病女孩的概率

為1/13X1/4X1/8=1/416,D項(xiàng)錯(cuò)誤。

【答案】C

例題2、（2022海南卷?T6）假性肥大性肌營(yíng)養(yǎng)不良是伴X隱性遺傳病，該病某家族的遺傳

系譜如圖。下列有關(guān)敘述正確的是（）

A.HT的母親不一定是患者

O正常女

B.II-3為攜帶者的概率是1/2

□正常為

的致病基因來自

C.ΠI-2IT?患病女

D.III-3和正常男性婚配生下的子女一定不患病■患病男

【解析】

A、假性肥大性肌營(yíng)養(yǎng)不良是伴X隱性遺傳病，假設(shè)該病基因用A/a表示，若ΠT的母親表

現(xiàn)型正常，基因型為X'?,父親基因型為X"Y,HT是基因型為X”X"的患者；若H-I的母親

是基因型為X"X”的患者，父親基因型為X”Y,HT是基因型為X"X’的患者。所以IIT的母親

不一定是患者，A項(xiàng)正確；

B、假性肥大性肌營(yíng)養(yǎng)不良是伴X隱性遺傳病，假設(shè)該病基因用A/a表示，則II-3父母的基

因型分別為X"Y、X'X”,依據(jù)系譜圖中顯示11-3為女性，則其為攜帶者的概率是1/2,B項(xiàng)正

確；

C、H-3的兩條X染色體，一條來自1-1,另一條來自1-2,假性肥大性肌營(yíng)養(yǎng)不良是伴X

隱性遺傳病，IT表型正常，1-2為患者，II-3表型正常，∏-3的致病基因來自I-2；In

2的X染色體來自∏-3,所以川2的致病基因來自I-2,C項(xiàng)錯(cuò)誤；

D、假設(shè)該病基因用A/a表示，IH-3父母的基因型分別為∏-4X2II-3X?,I∏-3（X'X”、

XAXΛ）和正常男性（X'Y）婚配生下的子女（X'Y?X"Y、x,'xβ>XAX-'）不一定患病，D項(xiàng)錯(cuò)誤.

【答案】A

知識(shí)總結(jié)

1.遺傳方式的判斷。

HF除伴Y遺傳：父病子全病一伴、遺傳L至需貴

苴父和最可能為r

??替伴X染色—吧

看女rT病體隱性U?

患者

其父或一定為

ΠΓ判

子無病’常,隱

顯

11

隱Jk，寸：x-∣∣J育七為?I-

N用“工A伴X染色一-?宣?T<>.

性

看男J女皆質(zhì)體顯性?ax??

患者

其N：或一定為.

女無病常顯一6由白

,（連續(xù)遺傳）可吟（顯性）

（木可判顯隱性

×-------------------｛隔優(yōu)遺傳修y隱性）

遺傳方式

廠（患者男女比例相當(dāng)）——?涉染色體遺傳

患者男多于女或女多于男尸“伴性遺傳

①“雙親正常，女兒有病”，可確定為常染色體隱性遺傳?。ㄈ鐖D1）；“雙親有病，女兒有

正”，可確定為常染色體顯性遺傳病（如圖2）。

②圖3中若“患者的父親不攜帶致病基因”，可排除常染色體隱性遺傳病，確定為伴X染

色體隱性遺傳?。粓D4中若“患者的父親為純合子”，可排除常染色體顯性遺傳病，確定為

伴X染色體顯性遺傳病。

③系譜圖中有女性患者就可以排除伴Y遺傳。

2.有電泳圖的系譜圖中某個(gè)體的基因型和表現(xiàn)型判斷

電泳是指帶電粒子在電場(chǎng)的作用下發(fā)生遷移的過程。電泳條帶可以表示不同長(zhǎng)度的DNA

片段、不同的基因、不同的限制酶切片段等。解題時(shí)先要分析電泳結(jié)果條帶的含義，再結(jié)合

遺傳系譜圖進(jìn)行進(jìn)一步分析。

3.概率計(jì)算的范圍。

①系譜圖中d'某個(gè)體的性別和性狀是已知的，其患病概率是指某性別中患病概率；

若是隱性遺傳病，則顯性性狀正常個(gè)體中純合子、雜合子概率應(yīng)該是1/3、2/3,不是1/4、

2∕4<.

②若是顯性遺傳病，則該患者基因型可能有兩種（AA、Aa或XAX?XAXA）或三種（XAY?

XAYA、χAγa）,也可能是上述其中一種，特別要注意依據(jù)系譜圖中待判定個(gè)體的父母或子

女表型判斷其可能性及比例。

③根據(jù)哈代溫伯格定律，人群中雜合子的概率為2pq（p為顯性基因A的頻率，q為隱性基

因a的頻率），但是正常人群中雜合子的概率為Aa/1-aa或Aa/AA+Aa

舉一反三

1.（2022湖北卷?T16）如圖為某單基因遺傳病家系圖。據(jù)圖分析，下列敘述錯(cuò)誤的是（）

A.該遺傳病可能存在多種遺傳方式

?B7O

B.若I-2為純合子，則ΠI-3是雜合子12

C.若III-2為純合子，可推測(cè)II-5為雜合子

D,若H-2和II-3再生一個(gè)孩子，其患病的概率為1/2

?n（5i?（J□

I.【答案】CT2345

【解析】從Π-4為患者可以排除該遺傳病為伴Y染色體匚怔常男性C正常女性?患病男性?患敝性

遺傳病，從Π-2和II-3的女兒Ill-I不患病可以排除該遺傳病為伴X染色體顯性遺傳病和伴

X染色體隱性遺傳病，若該遺傳病為常染色體隱性遺傳病或常染色體顯性遺傳病，則均可以

解釋系譜圖中個(gè)體的表現(xiàn)型。

A、該遺傳病可能為常染色體隱性遺傳病或常染色體顯性遺傳病，A項(xiàng)正確;

B、若I-2為純合子，則該遺傳病為常染色體顯性遺傳病，則ΠI-3是雜合子，B項(xiàng)正確；

C、若川-2為純合子，則該遺傳病為常染色體隱性遺傳病，II-5為純合正?；螂s合正常，其

后代均可能表型正常，無法推測(cè)II-5為雜合子，C項(xiàng)錯(cuò)誤;

D、假設(shè)該病由Aa基因控制，若為常染色體顯性遺傳病,11-2和II-3的女兒川-1不患病,

所以Π-2基因型為aa,Π-3基因型為Aa,再生?個(gè)孩子，其患病的概率為1/2；若為常染

色體隱性遺傳病，II-2和H-3的兒子ΠI-2和111-3均患病，11-2基因型為Aa和Π-3基因型

為aa,再生一個(gè)孩子，其患病的概率為1/2,D項(xiàng)正確。

2.（2021湖南卷?TlO）有些人的性染色體組成為

XY,其外貌與正常女性一樣，但無生育能力，原因

?o-r-□

是其X染色體上有一個(gè)隱性致病基因a,而Y染色∏iiii?

12345

?女性化患者O正常女性

O女性攜帶者□正常男性

體上沒有相應(yīng)的等位基因。某女性化患者的家系圖譜如圖所示。下列敘述錯(cuò)誤的是（）

A.H-I的基因型為XaY

B.11-2與正常男性婚后所生后代的患病概率為1/4

C.I-I的致病基因來自其父親或母親

D.人群中基因a的頻率將會(huì)越來越低

2.【答案】C

【解析】由某女性化患者的家系圖譜和題干信息“有些人的性染色體組成為XY,其外貌與

正常女性一樣，但無生育能力，原因是其X染色體上有一個(gè)隱性致病基因a,而Y染色體

上沒有相應(yīng)的等位基因”可知，女性攜帶者I-1基因型為XAXa,正常男性I-2的基因型是

XAY,生出的子代中，女性患者II-I和∏-3的基因型是X；，Y,女性攜帶者∏-2的基因型是

XAXS正常女性11-4的基因型是*八*八，正常男性II-5的基因型是XAY。

A、根據(jù)以上分析可知，H-I的基因型是XaY,A項(xiàng)正確；

B、］I-2的基因型是χAχa,與正常男性XAY婚配后，后代基因型及比例為：XAXA：X^Xa:

XAY：XaY=l:1：1：1,則所生后代的患?。╔iIY）概率是1/4,B項(xiàng)正確；

C、I-I是女性攜帶者，基因型為XAχa,若致病基因來自父親，則父親基因型為XW,由

題干信息可知XaY為不育的女性化患者，因此，其致病基因只可能來自母親，C項(xiàng)錯(cuò)誤；

D、X"Y（女性化患者）無生育能力，會(huì)使人群中a的基因頻率越來越低，A的基因頻率逐

漸增加，D項(xiàng)正確。

3.（2020江蘇卷?T21）（不定項(xiàng)）家族性高膽固醇血癥（FH）是一種遺傳病，純合子患

者在人群中出現(xiàn)的頻率約1/100000。圖是某FH家系的系譜圖，下列敘述正確的是（）

A.FH為常染色體顯性遺傳病

B.FH患者雙親中至少有一人為FH患者

C.雜合子患者在人群中出現(xiàn)的頻率約為1/500

D.Hh的患病基因由父母雙方共同提供

3.【答案】ABC

□正常為O正常女■思?jí)A為?您科女

【解析】分析系譜圖可知：∏7和18均患病,其后

代中出現(xiàn)了正常女兒，說明該病為顯性遺傳病，∏8患病，但其女兒正常，可知致病基因位

于常染色體上。

A、由以上分析可知，該病為常染色體顯性遺傳病，A項(xiàng)正確；

B、顯性遺傳病的患者，其雙親中至少有一個(gè)為患者，B項(xiàng)正確；

C、已知純合子患者出現(xiàn)概率為1/10（X）000,可知顯性基因頻率為?/?θθ（）,則隱性基因頻率

為999/1000,依據(jù)遺傳平衡定律推知：人群中雜合子的概率為2χl∕1000χ999∕1000≈l∕500,C

項(xiàng)正確；

D、I∏6可能為顯性純合患者或雜合患者，故其患病基因可能由父母雙方共同提供，也可能

由一方提供，D項(xiàng)錯(cuò)誤。

易錯(cuò)題通關(guān)

1.（江西省五市九校2022屆高三上學(xué)期第一次聯(lián)考?T10）如圖為某家族的遺傳系譜圖。

甲病為白化病，由一對(duì)等位基因（A、a）控制，乙病由另一對(duì)等位基因（B、b）控制。已知In

-4不攜帶乙病的致病基因，但其母親為白化病患者。下列說法錯(cuò)誤的是（）

A.A、a和B、b兩對(duì)等位基因獨(dú)立遺傳

□正常男性

B.導(dǎo)致IV-2患病的致病基因來自于I-1

O正常女性

C.WT兩對(duì)基因均雜合的概率是3/10國(guó)患甲病男性

D.III-3和川-4生一個(gè)至少患一種病的孩子物患甲病女性

患乙病男性

的概率是1/8

1.【答案】D

【解析】從題干信息“ni-4不攜帶乙病的致病基因”和系譜圖（I∏-4與III-3的表型正常,

他們的兒子患?。┛芍阂也榘閄隱性遺傳病。

A、甲病為白化病，致病基因位于常染色體上，乙病為伴X隱性遺傳病，致病基因位于X

染色體上，所以A、a和B、b兩對(duì)等位基因獨(dú)立遺傳，A項(xiàng)正確；

B、IV-2為乙病患者，乙病為伴X隱性遺傳病，I∏-4不攜帶乙病的致病基因，導(dǎo)致IV-2患

病的致病基因來自于IH-3,山-3的基因型為X"X",其父母表型正常，W-3的致病基因Xb來

自于0-2,1-2表型正常，II-2致病基因Xlj來自于IT,綜上所述導(dǎo)致IV-2患病的致病基

因來自于1-1。

C、從系譜圖可推知：HI-3的基因型為1/3AAXlT、2/3AaXBXb,1『4的基因型為A基l）γ,C-I

表型正常,她是Aa的概率是Aa∕l-aa=（1/3X1/2+2/3X1/2）/1-2/3×1/4=3/5,她是XBXb

的概率是1/2,所以IvT兩對(duì)基因均雜合的概率是3/5X1/2=3/10,C項(xiàng)正確:

D、III-3的基因型為1/3AAXBX%2/3AaXBXb,I∏-4的基因型為AaXBY,口卜3和III-4所生孩子

患甲病概率為2∕3X1∕4=1∕6,患乙病概率為1/4,生一個(gè)至少患一種病的孩子的概率為1-5/6

×3/4=3/8,D項(xiàng)錯(cuò)誤。

2.（河北省省級(jí)聯(lián)測(cè)2023屆高三上學(xué)期第一次月考?T15.多選）下圖是某軟骨發(fā)育不全

家族系譜圖。下列相關(guān)敘述正確的是（）

A.該遺傳病的遺傳方式是常染色體顯性遺傳I翳丁O

]I2□正常男性

???o□τθ?o??Q5

1234567I?松男性患者

?n?（5□δCiδ尊女性患者

123456789

B.該病患者Ii、IL、l∏6的基因型相同

C.IIh與正常人婚配，其子代正常的概率為1/2

D.軟骨發(fā)育不全患者中，男性數(shù)量遠(yuǎn)遠(yuǎn)多于女性

2.【答案】AC

【解析】

A、從系譜圖∏7和118的女兒Inl為該病患者可以判斷該遺傳病的遺傳方式是常染色體顯性

遺傳，A項(xiàng)正確;

B、假設(shè)控制軟骨發(fā)育不全基因?yàn)锳∕a,從系譜圖II和I2的女兒H6表型正常可推出Iι的

基因型Aa,由于12表型正常（aa）,∏5的基因型為Aa,Hk的父母∏7和Ih的基因型均為

Aa,Hk的基因型為AA或Aa,因此該病患者1卜］［5、Ilh的基因型不同，B項(xiàng)錯(cuò)誤;

C、IIh的基因型為Aa,與正常人（aa）婚配，其子代正常（aa）的概率為1/2,C項(xiàng)正確;

D、軟骨發(fā)育不全為常染色體顯性遺傳病，男性與女性發(fā)病率相同，D項(xiàng)錯(cuò)誤。

3.（河北省百萬(wàn)聯(lián)考2023屆9月聯(lián)考?T16）下圖是根據(jù)調(diào)查結(jié)果繪制的某單基因遺傳病的

家系圖譜，II-I攜帶致病基因。研究表明，該病患者都有致病基因，但由于受甲基化修飾

的影響，部分含致病基因的個(gè)體表型正常（正?；虿粫?huì)被甲基化修飾）。下列相關(guān)敘述錯(cuò)

誤的是

A.該病為常染色體遺傳病

θ??口0正*%女

B.Π-2與1-1的基因型相同2τ5?

■■思病男女

C.III-I與1-2的基因型不同

≡o???

D.Π-2與相關(guān)基因雜合的女性結(jié)婚，生育正常1234

孩子的概率是1/4

3.【答案】BCD

【解析】若該病是隱性遺傳病，由于H-I不攜帶致病基因，則其子女IΠ-2和ΠI-3不Ur能患

該病，與題圖中信息不符，因而該病是顯性遺傳?。蝗羰前閄染色體顯性遺傳病，由于UI

-3患病，則其X染色體上的致病基因只可能來自其母親，這與題干信息其母親“11-1攜帶

致病基因”不符，綜上所述該病為常染色體顯性遺傳病，A項(xiàng)正確；除］1-1、III-2和IΠ-3

外，系譜圖中其他個(gè)體的基因型都不能確定，B、C、D項(xiàng)相關(guān)敘述無法判斷，因此B、C、

D項(xiàng)錯(cuò)誤。

4.（2021河北卷?T15多選）杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良（DMD）是由單基因突變引起伴X隱性遺傳

病，男性中發(fā)病率約為1/4000。甲、乙家系中兩患者的外祖父均表現(xiàn)正常，家系乙∏-2還

患有紅綠色盲。兩家系部分成員DMD基因測(cè)序結(jié)果（顯示部分序列,其他未顯示序列均正常）

如圖。下列敘述錯(cuò)誤的是（）

11??M囚IL府序外—GΛfT<Kv?AAt'TT一

UJii1-2個(gè)體裁IM/*—GΛΓTC??ΛΛ^ΛΛΓTT一

Oι∣-V.?t?I2H-I個(gè)體跳閃序列—GΛ<Ttt∏ΛΛ?ΛΛ<T—

□>ι*jftψ

■DMl詡性密分'p??MNiIM∣r∣?~<κxxi;

0DYD利句綠色LZ個(gè)體M囚序列…GtXJG

IlMttΛ

12311-2個(gè)體單閃序列…(X3X；

*系乙

A.家系甲UT和家系乙∏-2分別遺傳其母親的DMD致病基因

B.若家系乙IT和1-2再生育一個(gè)兒子，兒子患兩種病的概率比患一種病的概率低

C.不考慮其他突變，家系甲II-2和家系乙IIT婚后生出患DMD兒子的概率為1/8

D.人群中女性DMD患者頻率遠(yuǎn)低于男性，女性中攜帶者的頻率約為1/4000

4.【答案】ABD

【解析】據(jù)題意可知，杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良（DMD）是由單基因突變引起的伴X隱性遺傳病，

紅綠色盲也是伴X隱性遺傳病，這兩種病均位于X染色體上，屬于連鎖遺傳。根據(jù)家系甲

部分成員DMD基因測(cè)序結(jié)果可知，I-2個(gè)體基因序列正常，H-I個(gè)體基因序列異常，假設(shè)

DMD的致病基因用b表示，則I-2的基因型為XBXB,H-I的基因型為XbY,則H-I患病

的原因可能是父親或者母親產(chǎn)生配子時(shí)發(fā)生了基因突變。根據(jù)家系乙部分成員DMD基因測(cè)

序結(jié)果可知,用a表示紅綠色盲致病基因，則I-2的基因型為XABXab,[1一2的基因型為χabγ°

A、根據(jù)以上分析可知，家系甲H-I的致病基因可能來自父親，也可能來自母親，家系乙H

-2遺傳其母親的DMD致病基因，A項(xiàng)錯(cuò)誤；

B、若家系乙I-IXABY和I-2XABXab再生育一個(gè)兒子，由于ab基因連鎖，交叉互換的概率

較低，因此，兒子患兩種病的概率高于患一種病的概率，B項(xiàng)錯(cuò)誤；

C、不考慮其他突變，家系甲11-2的基因型為*8丫，家系乙中1-1的基因型為XBY,I-2

的基因型為XBX0則H-I基因型為XBXb的概率是1/2,家系甲Π-2和家系乙H-I婚后生出

患DMD兒子的概率為1∕2×1∕4=1∕8,C項(xiàng)正確；

I）、由于DMD是由單基因突變引起的伴X隱性遺傳病，人群中女性DMD患者（XbXb）頻率遠(yuǎn)低

于男性（XbY）,由題干可知，男性中發(fā)病率約為1/4000,即Xb=l∕4000,依據(jù)哈代溫伯格定

律，則Xlt=3999∕4000,女性中攜帶者的頻率約為2、l∕4000χ3999∕400（?l∕2000,D項(xiàng)錯(cuò)誤。

5.（2021八省聯(lián)考重慶卷?T7）進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥是遺傳性骨骼肌變性疾病，臨床上

以緩慢進(jìn)行性發(fā)展的肌肉萎縮、肌無力為主要表現(xiàn)。如圖為BeCker型進(jìn)行性肌肉營(yíng)養(yǎng)不良

癥的系譜圖（圖中黑色為患者），該病為X染色體隱性遺傳病。IlI-I個(gè)體致病基因的來源是

（）

I

II

III

A.I-1B.I-2

C.I-3D.I-4

5.【答案】B

【解析】根據(jù)題干信息“該病為X染色體隱性遺傳病”，用Aa表示控制該病的基因，W-I的

基因型是χaγ,∏-1是XAχa,H-2是χaγ,I-I基因型是χAγ,1-2是XAχ%I-3是XaY,

I-4是XaXa。由于In-I是男性，其X染色體只能來自于其母親H-I,由于H-I的父親I-I

不攜帶患病基因，因此其致病基因只能來自于I-2,所以III-I個(gè)體致病基因的來源是1-2,

A、C、D項(xiàng)錯(cuò)誤，B項(xiàng)正確。

6.(2021八省聯(lián)考江蘇生物?T18.多選)苯丙酮尿癥是一種嚴(yán)重的單基因遺傳病。圖1是

某患者的家族系譜圖，其中部分成員I卜12、Ih和112的DNA經(jīng)限制酶MSPl酶切，產(chǎn)

生不同的片段，經(jīng)電泳后用苯丙氨酸羥化酶CDNA探針雜交，結(jié)果見圖2。下列分析正確的

是()

A.個(gè)體Hi是雜合體的概率為2/3

B.個(gè)體H2與一雜合體婚配生患病孩子的概率為0

C.個(gè)體∏3是隱性純合體，有19kb探針雜交條帶

D.個(gè)體II4可能為雜合體，有2個(gè)探針雜交條帶

6.【答案】BCD

【解析】苯丙酮尿癥是一種嚴(yán)重的單基因遺傳病，假設(shè)該病受一對(duì)等位基因A、a控制，分

析圖1,1HI2都無病，但其女兒∏3卻有病，所以該病為常染色體隱性遺傳病，∏3基因

型為aa,II和I2的基因型都為Aa；再結(jié)合圖2的酶切結(jié)果∏2只有一條條帶，而且In

12、∏I的條帶相同，再結(jié)合圖1中∏2表現(xiàn)正常可知，23kb探針雜交條帶對(duì)應(yīng)正常顯性基

因A,19kb探針雜交條帶對(duì)應(yīng)隱性基因a?所以口2的基因型為AA,IkI2、∏ι的基因

型相同，均為Aa。

A、由以上分析可知，個(gè)體∏ι的基因型為Aa,是雜合體的概率為1,A項(xiàng)錯(cuò)誤；

B、由以上分析可知，個(gè)體112的基因型為AA,她與一雜合體Aa婚配，生患病孩子(aa)

的概率為0,B項(xiàng)正確；

C、個(gè)體∏3是患者，是隱性純合體(aa),有19kb探針雜交條帶，C項(xiàng)正確；

D、個(gè)體IL是II(Aa)和12(Aa)所生的表現(xiàn)正常的后代，其可能為純合體AA,也可能

為雜合體Aa,若為雜合體就有2個(gè)探針雜交條帶，D項(xiàng)正確。

7.（2021廣東適應(yīng)性考?TlD圖為某家系成員患多指癥（常染色體顯性遺傳病）和甲型

血友?。ò閄染色體隱性遺傳?。┑南底V圖及圖例。下列敘述正確的是（）

Ir□

LJ-正常男性

18多指癥女性

-3

πH0甲型血友病男性

l性別未定

A.I-I和1-2均為雜合子B.Π-2患兩種病的概率為1/8

C.Π-2患多指癥的概率是1/4D.群體中女性甲型血友病發(fā)病率較高

7.【答案】B

【解析】根據(jù)題意，設(shè)多指癥的致病基因?yàn)锳,甲型血友病的致病基因?yàn)閄。I-I和I-2婚

配可以產(chǎn)生患甲型血友病而不患多指癥的男性II-I（aaXbY）,故I-I基因型為aaXβY,1-2

基因型為AaXBX%據(jù)此分析∏-2的情況。

A、根據(jù)以上分析，I-I基因型為aaXBY,是純合子，A項(xiàng)錯(cuò)誤；

B、I-I基因型為aaX?jY,1-2基因型為AaXBX:所以∏-2患多指癥（Aa）的概率為1/2,患

甲型血友?。╔bY）的概率為1/4,故患兩種病的概率為1∕2X1/4=1/8,B項(xiàng)正確；

C、根據(jù)B項(xiàng)分析，11-2患多指癥的概率是1/2,C項(xiàng)錯(cuò)誤；

D、甲型血友病為伴X染色體隱性遺傳病，伴X染色體隱性遺傳病在群體中男性的發(fā)病率

較高，D項(xiàng)錯(cuò)誤。

8.（2020山東卷?T17不定項(xiàng)）下圖表示甲、乙兩種單基因遺傳病的家系圖和各家庭成員基

因檢測(cè)的結(jié)果。檢測(cè)過程中用限制酶處理相關(guān)基因得到大小不同的片段后進(jìn)行電泳，電泳結(jié)

果中的條帶表示檢出的特定長(zhǎng)度的酶切片段，數(shù)字表示堿基對(duì)的數(shù)目。下列說法正確的是

（）

I350

ID

200

注：匚JiE用男性

。正用女性2*222＜$＞腦兒＜未如性狀）

A.甲病的致病基因位于常染色體上，乙病的致病基因位于X染色體上

B.甲病可能由正?；虬l(fā)生堿基對(duì)的替換導(dǎo)致，替換后的序列可被MSrIl識(shí)別

C.乙病可能由正?；蛏系膬蓚€(gè)BamHl識(shí)別序列之間發(fā)生破基對(duì)的缺失導(dǎo)致

D.IL不攜帶致病基因、取帶致病基因，兩者均不患待測(cè)遺傳病

8.【答案】CD

【解析】

A、分析甲病家系圖，由II-3患病，而I-I和1-2均正常可知甲病致病基因位于常染色體上。分

析乙病家系圖“1-6和1-7均患乙病"，再結(jié)合DNA電泳圖“1-5、1-6和1-7均含有LOXIo4片段”

可判斷，乙病可能為常染色體隱性遺傳病，致病基因位于常染色體上，乙病基因也可能位于

XY同源區(qū)段上，A項(xiàng)錯(cuò)誤；

B、根據(jù)電泳結(jié)果，Π-3只有1350一個(gè)條帶，而I-I和1-2除1350的條帶外還有1150和200兩個(gè)條

帶，1150+200=1350,可推知甲病可能由正常基因發(fā)生堿基對(duì)的替換導(dǎo)致，替換前的序列能

被MStn識(shí)別，替換后的序列則不能被MStll識(shí)別，B項(xiàng)錯(cuò)誤；

C、根據(jù)A項(xiàng)分析，乙病為隱性病，那么1-6為隱性純合子，故LOXIO4為隱性致病基因的條帶，

1.4x104為顯性正?；虻臈l帶，所以乙病可能有正?；蛏系膬蓚€(gè)BamHl識(shí)別序列之間發(fā)

生堿基對(duì)的缺失導(dǎo)致，C項(xiàng)正確：

D、H-4電泳結(jié)果只有1150和200兩個(gè)條帶，為顯性純合子，不攜帶致病基因，H-8電泳結(jié)果

有兩條帶，為攜帶者，二者都不患待測(cè)遺傳病，D項(xiàng)正確。

9.（2022福建廈門市5月質(zhì)檢?T9）下圖1為某家族半乳糖血癥的遺傳系譜圖，圖2表示

家族中部分個(gè)體及11號(hào)所懷胎兒相關(guān)基因片段的電泳分離結(jié)果，下列分析錯(cuò)誤的是

A.該

是常染色體

隱性遺傳病

B.胎兒不會(huì)患半乳糖血癥

C.胎兒的基因型與6號(hào)相同

D.胎兒的致病基因可能來自于5號(hào)

9.【答案】D

【解析】

A、根據(jù)遺傳系譜圖分析，表型正常的3號(hào)和4號(hào)所生的女兒9號(hào)為半乳糖血癥患者，則半

乳糖血癥為常染色體隱性遺傳病，A項(xiàng)正確；

B、分析系譜圖和電泳圖，1號(hào)為半乳糖血癥患者，2號(hào)表型正常，胎兒同時(shí)具有1號(hào)和2

號(hào)的條帶，說明胎兒是雜合正常，B項(xiàng)正確；

C、假設(shè)半乳糖血癥致病基因?yàn)閍