血液和造血系統(tǒng)疾病總論

關(guān)于血液和造血系統(tǒng)疾病總論血液病的范疇血細(xì)胞數(shù)量和質(zhì)量的改變?cè)煅M織的結(jié)構(gòu)與功能變化止血與血栓機(jī)制的調(diào)節(jié)與血液有關(guān)的免疫功能內(nèi)皮細(xì)胞與血管新生的調(diào)控第2頁,共34頁，2024年2月25日，星期天血液學(xué)發(fā)展簡史17世紀(jì)

顯微鏡下看到了血細(xì)胞（Leeuwenhoek）19世紀(jì)確定血紅蛋白攜氧功能（Hoppe-Seyler）發(fā)現(xiàn)白細(xì)胞的吞噬功能（Metchnikoff）識(shí)別了血小板（Addison）20世紀(jì)發(fā)現(xiàn)了血型（Landsteiner)

血液學(xué)由描述性的生理-病理學(xué)發(fā)展為分子水平的研究第3頁,共34頁，2024年2月25日，星期天中國的血液學(xué)發(fā)展概況1934年中國建立了第一個(gè)血液實(shí)驗(yàn)室

（鄧家棟，北京協(xié)和醫(yī)院）1957年中國建立第一個(gè)血液學(xué)研究所（天津）1981年中國完成第一例異基因骨髓移植

（陸道培，北京人民醫(yī)院）1986年首次應(yīng)用全反式維甲酸治療急性早幼粒細(xì)胞白血病（王振義，上海瑞金醫(yī)院）

第4頁,共34頁，2024年2月25日，星期天血液和造血器官的構(gòu)成血液包括血細(xì)胞和血漿與血液病有關(guān)的血漿成分:

凝血因子、免疫球蛋白以及細(xì)胞因子血細(xì)胞來自造血器官第5頁,共34頁，2024年2月25日，星期天造血器官

第6頁,共34頁，2024年2月25日，星期天骨髓的解剖結(jié)構(gòu)骨髓在骨髓腔中紅骨髓是骨髓腔中的造血組織，由網(wǎng)狀細(xì)胞、血管、神經(jīng)和網(wǎng)狀纖維所支持造血組織的細(xì)胞有兩大類——造血細(xì)胞和基質(zhì)細(xì)胞第7頁,共34頁，2024年2月25日，星期天骨髓的功能所有的血細(xì)胞皆由骨髓中的造血干（祖）細(xì)胞分化、成熟而來。基質(zhì)細(xì)胞（成纖維細(xì)胞、內(nèi)皮細(xì)胞）通過物理支持、產(chǎn)生細(xì)胞因子、分泌細(xì)胞外基質(zhì)等方式，為血細(xì)胞生成提供條件。第8頁,共34頁，2024年2月25日，星期天ThebeginningofStemCell

researchcanbedatedbacktoErnstNeumann,whowasappointedprofessorofpathologyatKoenigsbergin1866anddescribedinapreliminarycommunication[5],thepresenceofnucleatedredbloodcellsinbonemarrow(BM)saps.Heconcludedinhissubsequentpapers,thatduringpostembryoniclife,erythropoiesisandleukopoiesisaretakingplaceintheBM.Onthebasisofhisobservation,ErnstNeumannwasthefirsttopostulatetheBMasbloodformingorganwithacommonSCforallhematopoieticcells.

Zech,N.H.,Shkumatov,A.Koestenbauer,S.:Diemagicbehindstemcells.JournalofAssistedReproductionandGeneticsVo.24,Nr.6(2007)208-214第9頁,共34頁，2024年2月25日，星期天第10頁,共34頁，2024年2月25日，星期天第11頁,共34頁，2024年2月25日，星期天第12頁,共34頁，2024年2月25日，星期天第13頁,共34頁，2024年2月25日，星期天第14頁,共34頁，2024年2月25日，星期天血液系統(tǒng)疾病的病理分類數(shù)量的變化數(shù)量/性質(zhì)同時(shí)變化性質(zhì)的異常有外界因素失血性貧血免疫性溶血性貧血粒細(xì)胞缺乏ITP巨幼細(xì)胞貧血缺鐵性貧血高鐵血紅蛋白血癥無外界因素再生障礙性貧血紅細(xì)胞增多癥血友病白血病淋巴瘤骨髓瘤MDS血紅蛋白病遺傳性球性紅細(xì)胞增多癥Pelger-Heut畸形第15頁,共34頁，2024年2月25日，星期天血液病常見的癥狀和體征

蒼白、乏力、心悸

皮膚粘膜出血、月經(jīng)過多發(fā)熱

黃疸骨痛

淋巴結(jié)、肝、脾腫大特殊體征：巨舌、胸骨壓痛、單側(cè)肢體腫脹、巨脾第16頁,共34頁，2024年2月25日，星期天第17頁,共34頁，2024年2月25日，星期天第18頁,共34頁，2024年2月25日，星期天第19頁,共34頁，2024年2月25日，星期天血液病的實(shí)驗(yàn)室檢查（一）血常規(guī)

——貧血時(shí)查網(wǎng)織紅細(xì)胞;白細(xì)胞異常時(shí)需鏡下分類;血小板減少要復(fù)查骨髓穿刺與活檢

——確定或排除造血干細(xì)胞疾病或血液腫瘤。診斷明確的貧血或凝血因子缺少不需骨髓檢查第20頁,共34頁，2024年2月25日，星期天第21頁,共34頁，2024年2月25日，星期天血液病的實(shí)驗(yàn)室檢查（二）血液生化

——膽紅素（Bil）、乳酸脫氫酶（LDH）、球蛋白（Globulin）、血清鐵、葉酸、

VitB12免疫學(xué)檢查

——免疫分型、免疫球蛋白定量細(xì)胞遺傳學(xué)和分子生物學(xué)檢查

——染色體、融合基因干細(xì)胞培養(yǎng)影像學(xué)檢查

——平片、CT、MRI、同位素檢查、PET組織活檢第22頁,共34頁，2024年2月25日，星期天PreB-ALL第23頁,共34頁，2024年2月25日，星期天

有血液學(xué)異常并不一定是血液病。第24頁,共34頁，2024年2月25日，星期天系統(tǒng)性疾病的血液學(xué)異常（一）

肝臟疾病肝臟疾病肝炎、肝硬化、肝癌酒精肝

貧血營養(yǎng)不良、失血、溶血、ACDWBC↓病毒、脾亢、藥物

血小板↓脾亢、酒精肝出血傾向凝血因子缺乏、DIC、FBG缺陷全血細(xì)胞減少第25頁,共34頁，2024年2月25日，星期天系統(tǒng)性疾病的血液學(xué)異常（三）

腎臟疾病腎臟疾病腎功能不全尿毒癥HUS

貧血EPO減少、溶血、血液透析出血血小板功能受損VWF缺乏、白細(xì)胞功能缺陷?淀粉樣變性AL型第26頁,共34頁，2024年2月25日，星期天系統(tǒng)性疾病的血液學(xué)異常（四）

感染性疾病感染性疾病細(xì)菌、病毒、結(jié)核、寄生蟲、霉菌

貧血生成減少、破壞增加、失血、ACDWBC↓病毒、沙門氏菌利什曼體、結(jié)核

血小板↓產(chǎn)生受抑、消耗過多免疫破壞血小板增多全血細(xì)胞減少骨髓抑制、骨髓壞死網(wǎng)狀內(nèi)皮系統(tǒng)激活類白血病反應(yīng)白細(xì)胞增多中性粒細(xì)胞嗜酸性粒細(xì)胞淋巴細(xì)胞出血菌栓、DIC、血管滲漏第27頁,共34頁，2024年2月25日，星期天血液病的治療原則去除病因

——子宮肌瘤→缺鐵性貧血→子宮切除術(shù)控制致病機(jī)理

——免疫性血小板減少性紫癜→免疫抑制劑補(bǔ)充或去除血液成份

——血友病→補(bǔ)充凝血因子巨球蛋白血癥→血漿置換對(duì)癥治療----小腸淋巴瘤并出血→貧血→輸血支持治療第28頁,共34頁，2024年2月25日，星期天血液病的特殊性

血液病較少見，而其它系統(tǒng)疾病發(fā)生血液學(xué)異常更多見血液病特有的臨床表現(xiàn)少見，多系統(tǒng)受累的情況多見發(fā)現(xiàn)血液學(xué)異常容易，確定病因難血液病改善癥狀較容易，但治愈難第29頁,共34頁，2024年2月25日，星期天血液病的幾個(gè)關(guān)鍵詞造血干細(xì)胞（HSC）細(xì)胞因子（Cytokines）骨髓移植（BMT）免疫分型（Immunophenotyping）克?。–lone）凋亡（Apoptosis）化療（Chemotherapy）靶向治療（Target-therapy）融合基因（Fusiongene）高凝狀態(tài)（Hypercoagulation）第30頁,共34頁，2024年2月25日，星期天學(xué)好血液病的建議

仔細(xì)詢問病史，認(rèn)真進(jìn)行體檢，有目的地申請(qǐng)輔助檢查。形態(tài)學(xué)觀察十分重要！盡可能參加門診。謹(jǐn)慎對(duì)待治療藥物。第31頁,共34頁，2024年2月25日，星期天著名的血液學(xué)參考書和雜志參考書Wintrobe’sClinicalHematologyWilliamsHematologyHematology—Basicpricipleandpractice

鄧家棟血液病學(xué)雜志BloodBritishJounalofhaematologyHaematologica

第32頁,共34頁，2024年2月25日，星期天獲得Nobel獎(jiǎng)的血液學(xué)家們卡爾·蘭德斯泰納（KarlLandsteiner，發(fā)現(xiàn)血型，1930）喬治·豪依特·惠普爾（GeorgeHoytWhipple）喬治·理查茲·邁諾特（GeorgeRichardsMinot）以肝臟治療惡性貧血，1934威廉姆·帕里·墨菲（Will