3.3關(guān)注人類遺傳病課件-高一下學(xué)期生物必修2

第三節(jié)關(guān)注人類遺傳病人類遺傳病：是指完全或部分由遺傳因素決定的疾??；判斷：①先天性疾病都是人類遺傳病（

）②人類遺傳病都是先天性疾?。?/p>

）③有致病基因的個體不一定是遺傳病患者()④遺傳病一定帶有致病基因（

）⑤家族性疾病都是人類遺傳病（）近年來，隨著醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)的發(fā)展，人類的傳染病已逐漸得到控制。而人類的遺傳性疾病卻有逐年增高的趨勢，一些遺傳病屬于常見和多發(fā)性疾病，還具有致死、致殘、致愚性，不僅影響患者的生活，還給患者家庭帶來沉重的負(fù)擔(dān)?！痢痢獭痢烈?、人類遺傳病類型單基因遺傳病受一對等位基因控制的遺傳病；定義：類型顯性遺傳病:隱性遺傳?。撼Ｈ旧wX染色體隱性遺傳?。猴@性遺傳病：多指、并指、軟骨發(fā)育不全、家族性多發(fā)性結(jié)腸息肉??；白化病、先天性聾啞、鐮刀形細(xì)胞貧血癥、黑尿病、苯丙酮尿癥；伴Y遺傳?。嚎咕S生素D佝僂?。患t綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良；外耳道多毛癥（男女患病幾率相等）正常個體為隱性純合子，患者一般為雜合子。患者的結(jié)腸或直腸內(nèi)布滿大小不等的息肉，這些息肉發(fā)生癌變的可能性很大。主要癥狀：腹瀉、粘液便或便血。這種病的發(fā)生與年齡有關(guān)，高發(fā)年齡段為20-40歲。家族性多發(fā)性結(jié)腸息肉?。撼Ｈ旧w顯性遺傳??；單基因遺傳病實例：多指、并指：常染色體顯性遺傳??；苯丙氨酸酪氨酸苯丙酮酸缺少苯丙氨酸羥化酶苯丙氨酸羥化酶損害嬰兒神經(jīng)系統(tǒng)積累過多苯丙酮尿癥患者：常染色體隱性遺傳病患者體細(xì)胞缺少苯丙氨酸羥化酶，患者智力低下，60%患兒有腦電圖異常，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。能吃的食物僅有西紅柿等極少數(shù)蔬果。黑尿?。撼Ｈ旧w隱性遺傳病酪氨酸無尿黑酸氧化酶有尿黑酸氧化酶正常人（尿中無尿黑酸）黑尿癥患者（尿中含尿黑酸）進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良（假肥大型）：伴X染色體隱性遺傳病一種由位于X染色體上隱性致病基因控制的一種遺傳病?；純河捎诩∪馕s、無力而導(dǎo)致行走困難，患病后期雙側(cè)腓腸肌呈假性肥大，患兒多于4-5歲發(fā)病，20歲以前死亡。多基因遺傳病定義：受多對非等位基因共同控制遺傳性狀的疾??；這些基因之間沒有顯隱性關(guān)系，每對基因的作用微小，但多對基因累加起來會產(chǎn)生一個明顯的表型效應(yīng)。注：

多基因遺傳病受多對致病基因的累積效應(yīng)和環(huán)境因素的雙重影響。病例：特點無腦兒、唇裂、原發(fā)性高血壓、冠心病、精神分裂、哮喘、青少年型糖尿病、消化性潰瘍等；容易受環(huán)境因素的影響；在群體中的發(fā)病率較高；表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象；無腦兒多基因遺傳病實例：冠心病哮喘唇裂染色體異常遺傳病指染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)量發(fā)生異常引起的遺傳病；定義：性染色體遺傳?。撼Ｈ旧w遺傳病結(jié)構(gòu)異常：數(shù)目異常：21三體綜合征性腺發(fā)育不良，XYY綜合征，先天性睪丸發(fā)育不全綜合征（XXY綜合征）貓叫綜合征積極思維：幾個數(shù)據(jù)①我國遺傳病患者占總?cè)丝诒壤?0%-25%；②有關(guān)資料表明，我國人群中高度近視的發(fā)病

率為2%；紅綠色盲中男性的發(fā)病率為4.71%，

女性發(fā)病率為0.67%；③紅綠色盲是一種伴X染色體隱性遺傳??；思考：1、這些數(shù)據(jù)是怎么得到的？2、怎么判斷遺傳病的遺傳方式？二、調(diào)查常見的人類遺傳病1、調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等；2、調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時，要在群體中隨機抽樣調(diào)查，并保證調(diào)查的群體足夠大；某種遺傳病的發(fā)病率＝某種遺傳病的患者數(shù)某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)×100%3、調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時，要在患者家系中調(diào)查，并繪出遺傳系譜圖；三、人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防：每個家庭都想有一個健康可愛的寶寶：通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段，對遺傳病進(jìn)行檢測和預(yù)防，在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。有效地防止遺傳病的發(fā)生1、遺傳咨詢有助于人們了解家族遺傳病史，預(yù)測遺傳風(fēng)險。（1）概念：指應(yīng)用人類遺傳學(xué)和臨床醫(yī)學(xué)的基本原理和技術(shù)，對遺傳病進(jìn)行確認(rèn)，解答遺傳病患者及其家屬的各種疑難問題，并在權(quán)衡個人、家庭和社會三方面的基礎(chǔ)上，對婚姻、生育、治療等給予醫(yī)學(xué)指導(dǎo)。（2）意義：（3）遺傳咨詢步驟1.醫(yī)生對咨詢對象進(jìn)行身體檢查，了解家族病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷；2.分析遺傳病的傳遞方式；3.推算出后代的再發(fā)風(fēng)險率4.向咨詢對象提出防治對策和建議，如進(jìn)行產(chǎn)前診斷、終止妊娠等；例題：一個患抗維生素D佝僂病(伴X染色體顯性遺傳)的男子(XHY)與正常女子XhXh結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行遺傳咨詢，你認(rèn)為最有道理的是A.不要生育B.妊娠期多吃含鈣食品C.只生男孩

D.只生女孩C2、產(chǎn)前診斷：指醫(yī)生在胎兒出生前采用相應(yīng)的檢測手段進(jìn)行檢查；B超檢查羊水檢查/羊膜腔穿刺術(shù)：孕婦血細(xì)胞檢查基因檢測（1）產(chǎn)前診斷手段：侵入性產(chǎn)前檢測可能給孕婦和胎兒造成傷害，帶來流產(chǎn)的風(fēng)險；缺點:小知識：甜蜜的婚姻苦澀的果：

達(dá)爾文表妹艾瑪女兒女兒女兒女兒兒子兒子兒子兒子兒子兒子夭折夭折終身不育終身不育終身不育病魔纏身，智力低下夭折美國著名遺傳學(xué)家摩爾根，也有一場不該出現(xiàn)的婚姻。他與表妹瑪麗結(jié)婚后，科研工作取得了杰出的成就。但是他們的兩個女兒都是“莫名其妙的癡呆”，從而過早地離開了人間。他們唯一的男孩也有明顯的智力殘疾。摩爾根夫婦以后再也沒有生育。他提出：“沒有血緣親屬關(guān)系的民族之間的婚姻，才能制造出體質(zhì)上和智力上都更為強健的人種?！彼舐暭埠簦骸盀閯?chuàng)造更聰明、更強健的人種，無論如何也不要近親結(jié)婚?！?、禁止近親結(jié)婚：禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳病發(fā)生的最簡單有效的方法；每個人都攜帶5—6個不同的隱性致病基因。近親結(jié)婚夫妻雙方從共同的祖先那里繼承某種致病基因的概率大大增加，雙方很有可能都是同一種致病基因的攜帶者，往往比非近親結(jié)婚者高出幾倍、幾十倍、甚至上百倍。統(tǒng)計數(shù)據(jù)：①近親婚配發(fā)病率：表兄妹結(jié)婚：后代患苯丙酮尿癥的風(fēng)險是非近親婚配的8.5倍；而患白化病的風(fēng)險，則要高13.5倍；②嬰兒死亡率：近親結(jié)婚為24%，而非近親是8%。判斷：禁止近親結(jié)婚可以防止各種遺傳病的發(fā)生（）×小知識：我國婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚；4、提倡適齡生育生育年齡＜2930-3435-3940-4445-49發(fā)病率1/30001/6001/2801/701/40母親生育年齡與21三體綜合征發(fā)病率的關(guān)系：2.下列有關(guān)遺傳病的說法中，正確的是A.人類遺傳病通常是指完全或部分由遺傳因素決定的

人類疾病B.攜帶致病基因的個體一定患遺傳病C.鐮狀細(xì)胞貧血根本病因是血紅蛋白中氨基酸被替換D.由于缺少維生素A，父親、兒子均患夜盲癥，該病屬于遺傳病1.下列關(guān)于人類遺傳病及其實例的分析，不正確的是A.多指、苯丙酮尿癥、原發(fā)性高血壓是單基因遺傳病B.唐氏綜合征、貓叫綜合征都是染色體異常引起的C.多基因遺傳病易受環(huán)境因素的影響，在群體中發(fā)病率比較高D.既患血友病又患白化病的孩子的父親可能表現(xiàn)正常習(xí)題鞏固：AA3.XYY綜合征是一種性染色體病，下列關(guān)于XYY綜合征的敘述，正確的是A.患者為男性，由母方減數(shù)分裂產(chǎn)生異常的卵細(xì)胞所致B.患者為男性，由父方減數(shù)分裂產(chǎn)生異常的精子所致C.患者為女性，由母方減數(shù)分裂產(chǎn)生異常的卵細(xì)胞所致D.患者為女性，由父方減數(shù)分裂產(chǎn)生異常的精子所致B4.通過羊膜腔穿刺術(shù)等對胎兒細(xì)胞進(jìn)行檢查，是產(chǎn)前診斷的有效方法。下列情形一般不需要進(jìn)行細(xì)胞檢查的是A.孕婦妊娠初期因細(xì)菌感染引起發(fā)熱B.夫婦中有核型異常者C.夫婦中有先天性代謝異常者D.夫婦中有明顯先天性肢體畸形者5.下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯誤的是①遺傳物質(zhì)改變的一定是遺傳病②一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳?、蹟y帶遺傳病基因的個體會患遺傳?、懿粩y帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病A.①② B.③④C.①②③ D.①②③④AD6.下列關(guān)于優(yōu)生和遺傳病的敘述，錯誤的是A.通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段，在一定程度上能夠有效預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展B.孕婦血細(xì)胞檢測，既可以查孕婦的凝血情況，也可協(xié)助檢查胎兒是否患某些遺傳病C.通過基因診斷確定胎兒不攜帶致病基因，胎兒仍然有可能患遺傳病D.調(diào)查某單基因遺傳病遺傳類型時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病在人群中廣泛開展調(diào)查D7.下列關(guān)于人類遺傳病及其監(jiān)測、預(yù)防的敘述，錯誤的是A.伴X染色體顯性遺傳病患者的女兒不一定患病B.近親結(jié)婚會造成后代患遺傳病的可能性明顯增加C.調(diào)查某遺傳病發(fā)病率時需