《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》考試

《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》考試1、遺傳?。ǎ蹎芜x題］*A.是先天性疾B.是由遺傳物質(zhì)改變引起的疾?。ㄕ_答案）C.在家族中患者不止一個(gè)D.僅由環(huán)境造成2、下列單基因病中，由環(huán)境因素誘發(fā)的為（）［單選題］*A.白化病B.苯丙酮尿癥（正確答案）C.成骨發(fā)育不全D.多指3、家族性疾病（）［單選題］*A.是遺傳病B.是先天性疾病C.在家族中患者不止一個(gè)（正確答案）D.僅由環(huán)境造成4、下列堿基替換中，屬于顛換的是（）［單選題］*A-T（正確答案）C-TC.C-UD.T-U5、鐮狀細(xì)胞貧血癥是由（）突變引起的［單選題］*A.同義突變B.錯(cuò)義突變（正確答案）C.無(wú)義突變D.終止密碼突變6、移碼突變產(chǎn)生的原因是（）［單選題］*A.點(diǎn)突變B.替換C.堿基的缺失（正確答案）D.顛換7、異常血紅蛋白HbConstantSpring的a珠蛋白基因第142位密碼子發(fā)生（）突變，產(chǎn)生一條延長(zhǎng)的多肽鏈，表型為典型的a地中海貧血。［單選題］*A.錯(cuò)義突變B.同義突變C.終止密碼突變（正確答案）D.無(wú)義突變8、按照ISCN的系統(tǒng)，1號(hào)染色體，短臂，3區(qū)，1帶第3亞帶應(yīng)表示為（）［單選題］*1p31.3（正確答案）1q31.3C.1p3.13D.1q3.139、人類的X染色體和Y染色體屬于（）［單選題］*A.常染色體B.異染色體C.性染色體（正確答案）D.中著絲粒染色體10、46,XY,t（3：5）（q25,?qll）表示（）［單選題］*一男性細(xì)胞含有缺失型的畸變?nèi)旧w一男性細(xì)胞內(nèi)發(fā)生了染色體的插入一男性細(xì)胞內(nèi)帶有倒位的畸變?nèi)旧wD.一男性細(xì)胞內(nèi)發(fā)生了染色的易位（正確答案）11、14/21平衡易位攜帶者核型的正確書寫是（）［單選題］*46，XY，-14，+rob（14；21）（q10；q10）45，XY，-14，-21，+rob（14；21）（q10；q10）（正確答案）46，XY，-21，+rob（14；21） （q10；q10）46，XY，-14，+rob（14；21（q10；q10）12、染色體結(jié)構(gòu)畸變的基礎(chǔ)是（）［單選題］*A.姐妹染色單體交換B.染色體丟失C.染色體斷裂（正確答案）D.染色體不分離13、一個(gè)患有先天性心臟病的幼兒，體檢發(fā)現(xiàn)患兒呈滿月臉，眼距增寬，外眼角下斜、內(nèi)眥贅皮，哭聲如貓叫，你認(rèn)為此孩子有何種遺傳?。ǎ蹎芜x題］*13三體綜合征21三體綜合征18三體綜合征5p-綜合征（正確答案）14、14/21羅伯遜易位攜帶者與正常人婚配，婚后生育了一男孩，試問(wèn)此男孩是先天愚型的風(fēng)險(xiǎn)是（）［單選題］*1/3（正確答案）1/2C.1/4D.115、Klinefelter綜合征患者的核型可為（）［單選題］*45,X47,XXY（正確答案）47,XYY47,XXX16、現(xiàn)有4名孕婦到醫(yī)院進(jìn)行產(chǎn)前咨詢，她們想知道腹中胎兒患Down綜合征的可能性。根據(jù)以下描述,生育患兒風(fēng)險(xiǎn)最高的孕婦可能是（）［單選題］*23歲，本人及丈夫核型正常，生育過(guò)一個(gè)21三體綜合征患兒41歲，本人及丈夫核型正常，生育過(guò)一個(gè)21三體綜合征患兒37歲，本人是14/21平衡易位攜帶者，丈夫核型正常（正確答案）27歲，本人及丈夫核型正常，家族中有一個(gè)21三體綜合征侄女（核型47，XX，+21）17、有一個(gè)20歲女青年,因原發(fā)閉經(jīng)前來(lái)婦產(chǎn)科就診。體檢見該女青年身高1.45米,乳房未發(fā)育,外陰幼女型,無(wú)陰毛,無(wú)腋毛,肘關(guān)節(jié)外翻,婦科檢查子宮似蠶豆大小。你對(duì)此女青年有何初步判斷（）［單選題］*A.超雌綜合征B.卵睪型性發(fā)育疾病C.睪丸女性化綜合征D.先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（Turner綜合征）（正確答案）18、復(fù)等位基因是指（）［單選題］*一對(duì)染色體上有三種以上的基因一對(duì)染色體上有兩個(gè)相同的基因C.同源染色體的不同位點(diǎn)有三個(gè)以上的基因D.同源染色體相同位點(diǎn)上有三種或三種以上的基因（正確答案）19、有些遺傳病在世代的傳遞過(guò)程中有發(fā)病年齡逐代提前和疾病癥狀逐代加重的現(xiàn)象，被稱為（）［單選題］*A.遺傳印記B.遺傳早現(xiàn)（正確答案）C.從性遺傳D.延遲顯性20、一表型正常的男性，其父親為白化病患者，該男性與一基因型和表型均正常的女性結(jié)婚，婚后如生育，其子女中有（）［單選題］*1/4概率為白化病患者1/4概率為白化病攜帶者C.1/2概率為白化病攜帶者（正確答案）D.1/2可能為白化病患者21、早禿是AD遺傳中的顯性性狀，但通常情況下只在男性表達(dá)。一個(gè)正常男性（其父早禿）與一正常女性（其父早禿）結(jié)婚后，生有一子是早禿，這個(gè)兒子的早禿基因來(lái)自（）［單選題］*A.母親（正確答案）B.父親C.祖父D.父親和母親22、李某表型正常，他的叔父患苯丙酮尿癥（AR）,李某如果和他的表型正常的姑表妹結(jié)婚，子女中患苯丙酮尿癥的風(fēng)險(xiǎn)是（）［單選題］*1/641/481/241/36（正確答案）23、兄弟二人均患紅綠色盲，其外甥患紅綠色盲的風(fēng)險(xiǎn)是（）［單選題］*1/4（正確答案）1/2C.1D.024、存在交叉遺傳和隔代遺傳的遺傳方式是（）［單選題］*Y連鎖遺傳X連鎖隱性遺傳（正確答案）X連鎖顯性遺傳D.常染色體隱性遺傳25、HbBart's胎兒水腫綜合征患者缺失a珠蛋白基因的數(shù)目是（）。［單選題］*1234（正確答案）26、基因型為BO/B+的個(gè)體表現(xiàn)為（）［單選題］*A.中間型P地中海貧血B.輕型P地中海貧血C.重型p地中海貧血（正確答案）D.靜止型地中海貧血27、多基因遺傳是由多對(duì)等位基因控制的，這些等位基因之間的關(guān)系是（）［單選題］*A.顯性B.隱性C.顯性和隱性D.共顯性（正確答案）28、遺傳率是指（）［單選題］*A.遺傳性狀的表達(dá)程度B.多基因遺傳病中遺傳因素所起作用的大小（正確答案）C.致病基因危害的程度D.致病基因向后代傳遞的百分率29、列哪種患者的后代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)高（）［單選題］*A.單側(cè)唇裂B.雙側(cè)唇裂C.雙側(cè)唇裂+腭裂（正確答案）D.單側(cè)唇裂+腭裂30、先天性幽門狹窄屬多基因遺傳病，男性發(fā)病率為0.5%，女性發(fā)病率為0.1%，這表明（）。［單選題］*A.女性患者所生兒子患該病風(fēng)險(xiǎn)最高（正確答案）B.女性患者所生女兒患該病風(fēng)險(xiǎn)最高C.男性患者所生兒子患該病風(fēng)險(xiǎn)最高D.男性患者所生女兒患該病風(fēng)險(xiǎn)最高31、人類mtDNA編碼mRNA的基因數(shù)是（）［單選題］*37個(gè)22個(gè)13個(gè)（正確答案）2個(gè)32、血友病B與Leber視神經(jīng)萎縮的遺傳方式不同，后者表現(xiàn)為（）［單選題］*A.孟德爾遺傳B.交叉遺傳C.隔代遺傳D.母系遺傳（正確答案）33、下列哪一個(gè)群體處于遺傳平衡狀態(tài)（）［單選題］*AA0.75，Aa0.25，aa0.00AA0.25，Aa0.50，aa0.25（正確答案）AA0.50，Aa0.25，aa0.25AA0.20，Aa0.60，aa0.2034、近親婚配的危害是（）［單選題］*A.增加顯性等位基因的頻率B.增加顯性純合子的頻率C.增加隱性等位基因的頻率D.增加隱性純合子的頻率（正確答案）35、在一個(gè)10萬(wàn)人的群體中，有10個(gè)白化病患者（男6，女4），該群體中白化病基因攜帶者的頻率是（）［單選題］*1/50（正確答案）1/500C.1/100D.1/100036、慢性粒細(xì)胞白血病最突出的染色體畸變是（）［單選題］*A.重復(fù)B.環(huán)狀染色體C.易位（正確答案）D.倒位37、黃曲霉素可以誘發(fā)（）［單選題］*A.肺癌B.肝癌（正確答案）C.鼻咽癌D.白血病38、根據(jù)出生缺陷的形成方式，以下屬于畸形的是（）［單選題］*A.GDF5基因突變導(dǎo)致的短指或并指（正確答案）B.羊水過(guò)少導(dǎo)致的四肢關(guān)節(jié)攣縮C.孕早期感染風(fēng)疹病毒導(dǎo)致胎兒動(dòng)脈導(dǎo)管未閉D.孕早期羊膜破裂導(dǎo)致的羊膜帶阻斷癥39、核型分析可確診（）［單選題］*A.單基因病B.分子病C.線粒體病D.染色體?。ㄕ_答案）40、目前可用羊水上清液、羊水細(xì)胞、絨毛、臍帶血、孕婦外周血中的胎兒細(xì)胞、卵裂球等標(biāo)本進(jìn)行（）［單選題］*A.臨癥診斷B.癥狀前診斷C.產(chǎn)前診斷（正確答案）D.產(chǎn)后預(yù)測(cè)41、染色體病的常見臨床特點(diǎn)有（）*A.生長(zhǎng)遲緩（正確答案）B.智力障礙（正確答案）C.性發(fā)育落后（正確答案）D.先天性多發(fā)畸形（正確答案）42、下列有必要做染色體檢查的是（）*A.血友病患者B.習(xí)慣性流產(chǎn)者（正確答案）C.紅綠色盲D.智力低下者（正確答案）43、一個(gè)O型血的母親生出了一個(gè)A型血的孩子，父親的血型有可能是（）*A型（正確答案）O型B型AB型（正確答案）44、常染色體隱性遺傳病系譜的特點(diǎn)是（）*A.患者雙親常無(wú)病，但都是攜帶者（正確答案）B.患者的同胞患病的概率為1/4（正確答案）C.系譜不連續(xù)傳遞（正確答案）D.女性患者多于男性患者45、下列哪些癥狀是典型苯丙酮尿癥患者的典型癥狀（）*A.不同程度智力低下（正確答案）B.毛發(fā)、皮膚顏色較淺（正確答案）C.血糖高D.尿液有鼠尿味（正確答案）46、多基因遺傳病中，下列哪些條件下患者一級(jí)親屬的發(fā)病率可用Edwards公式計(jì)算（）*A.遺傳度為70%~80%（正確答案）B.群體發(fā)病率為1%~10%C.遺傳度在80%以上D.群體發(fā)病率為0.1%~1%（正確答案）47、下列屬于多基因遺傳的性狀有（）*A.智力（正確答案）B.AB