《DB32T 4028-2021常染色體STR基因座等位基因頻率參數(shù)》

ICS11.100

C06

DB32

江蘇省地方標(biāo)準(zhǔn)

DB32/T4028—2021

常染色體STR基因座等位基因頻率參數(shù)

Allelefrequencyparametersofautosomalshorttandemrepeat(STR)loci

2021-05-14發(fā)布2021-06-14實(shí)施

江蘇省市場監(jiān)督管理局發(fā)布

DB32/T4028-2021

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DB32/T4028-2021

引??言

科學(xué)研究表明，不同民族、不同地區(qū)人群的遺傳特征存在差異。在進(jìn)行人類遺傳同一認(rèn)定及親權(quán)鑒

定時(shí)，應(yīng)采用同地區(qū)同民族的人類遺傳基因頻率分布資料。

本文件運(yùn)用法醫(yī)物證學(xué)、遺傳學(xué)和統(tǒng)計(jì)學(xué)等學(xué)科的理論而制訂，為法庭科學(xué)采用常染色體STR基因

座進(jìn)行法醫(yī)物證鑒定所涉及的親權(quán)指數(shù)計(jì)算提供科學(xué)數(shù)據(jù)和統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)。

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DB32/T4028-2021

常染色體STR基因座等位基因頻率參數(shù)

1范圍

本文件規(guī)定了漢族人群19個(gè)常染色體STR基因座的等位基因頻率?；蜃ǎ篋18S51、PentaE、

FGA、D6S1043、D21S11、D3S1358、vWA、PentaD、D8S1179、D12S391、D19S433、D5S818、D13S317、

D7S820、D16S539、THO1、TPOX、CSF1PO、D2S1338。

本文件適用于司法鑒定機(jī)構(gòu)和司法鑒定人從事法醫(yī)物證鑒定的活動(dòng)，其他單位可參照使用。

2規(guī)范性引用文件

下列文件中的內(nèi)容通過文中的規(guī)范性引用而構(gòu)成本文件必不可少的條款。其中，注日期的引用文件，

僅該日期對應(yīng)的版本適用于本文件；不注日期的引用文件，其最新版本（包括所有的修改單）適用于本

文件。

GB/T37223親權(quán)鑒定技術(shù)規(guī)范

SF/ZJD0105010常染色體STR基因座的法醫(yī)學(xué)參數(shù)計(jì)算規(guī)范

3術(shù)語和定義

下列術(shù)語和定義適用于本文件。

3.1

親權(quán)鑒定parentagetesting

通過對人類遺傳標(biāo)記的檢測，根據(jù)遺傳規(guī)律分析，對個(gè)體之間的血緣關(guān)系進(jìn)行判斷的活動(dòng)。

[來源:GB/T37223,3.1]

3.2

基因座locus

基因在染色體的特定位置。

[來源:SF/ZJD0105010,2.1]

3.3

等位基因allele

基因座上的基因可以有多種形式，它們之間存在DNA一級結(jié)構(gòu)的差異，這種有差異的基因互稱為

等位基因。

[來源:SF/ZJD0105010,2.2]

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DB32/T4028-2021

3.4

平衡定律Hardy-Weinbergequilibrium

用于闡述繁殖對群體的基因頻率和基因型頻率的影響。該定律建立在一個(gè)理想的群體模式上，即群

體無限大、隨機(jī)婚配、沒有突變及沒有大規(guī)模的遷徙和沒有選擇因素的影響，結(jié)論是群體中的基因頻率

和基因型頻率在逐代傳遞中保持不變。

[來源:SF/ZJD0105010,2.7]

4群體遺傳學(xué)參數(shù)計(jì)算

4.1親權(quán)指數(shù)

判斷親權(quán)關(guān)系所需的兩個(gè)條件概率的似然比率，計(jì)算公式如下：

概率（檢測到當(dāng)事人的遺傳表型假設(shè)被檢測個(gè)體是孩子的生物學(xué)父親或母親）

PI

概率（檢測到當(dāng)事人的遺傳表型假設(shè)一個(gè)隨機(jī)個(gè)體是孩子的生物學(xué)父親或母親）

4.2等位基因頻率

處于Hardy-Weinberg平衡狀態(tài)的調(diào)查群體中，某種等位基因數(shù)目占該基因座上所有等位基因數(shù)目的

百分比。計(jì)算公式如下：

2×純合子數(shù)+含有該等位基因的雜合子數(shù)

等位基因頻率

2×總個(gè)體觀察數(shù)

注：單個(gè)基因座上全部等位基因頻率的總和應(yīng)為1。

4.3雜合度

調(diào)查群體中某遺傳標(biāo)記所有基因型中雜合子的占比。雜合度越高，說明該遺傳標(biāo)記的雜合性越大，

在法醫(yī)學(xué)個(gè)人識別中的應(yīng)用價(jià)值越大。雜合度分為觀察雜合度（observedheterozygosity,Hobs）和期望

雜合度（expectedheterozygosity,Hexp）。計(jì)算公式分別為：

雜合子個(gè)體數(shù)

Hobs

調(diào)查個(gè)體數(shù)

Nn

Hexp1P2

i

N1i1

式中：N為調(diào)查群體中所有等位基因或單倍型的總數(shù)，n為等位基因或單倍型種類的數(shù)目，Pi為第i

個(gè)等位基因或單倍型的頻率。

4.4排除概率

不是孩子生父或生母的隨機(jī)個(gè)體，能夠被遺傳標(biāo)記排除血緣關(guān)系的概率。用于評估某一遺傳標(biāo)記系

統(tǒng)在親權(quán)鑒定案件中的實(shí)際價(jià)值。遺傳標(biāo)記系統(tǒng)的多態(tài)性程度越高，可用于排除非生物學(xué)父親或母親的

能力越強(qiáng)。

一個(gè)常染色體STR基因座有n個(gè)等位基因，并且均為顯性，則該STR基因座在三聯(lián)體、二聯(lián)體親

權(quán)鑒定時(shí)PE計(jì)算分別按照下列公式進(jìn)行：

a)三聯(lián)體親權(quán)鑒定PE計(jì)算公式：

4

DB32/T4028-2021

n1n1n

PEtriosP(1P)2P2P2(43P3P)

iiijii

i12i1ji1

b)二聯(lián)體親權(quán)鑒定PE計(jì)算公式：

nn1n

PEduosP2(1P)22PP(1PP)2

iiijij

i1i1ji1

式中：PE為排除概率，n為等位基因的個(gè)數(shù)，Pi為等位基因i的頻率，Pj為等位基因j的頻率

4.5累積排除概率

親權(quán)鑒定不止使用一個(gè)基因座，有必要知道使用的全部遺傳標(biāo)記對于不是孩子生父的男子，否定父

權(quán)有多大的可能性，即累積排除概率(cumulativeprobabilityofexclusion，CPE)。

計(jì)算累積排除概率的前提條件是一個(gè)遺傳標(biāo)記系統(tǒng)獨(dú)立于另一個(gè)系統(tǒng)。計(jì)算公式為：

k

123…kk

CPE=1-(1-PE)×(1-PE)×(1-PE)××(1-PE)=1-j1(1-PE)

式中：PEk為第k個(gè)遺傳標(biāo)記的PE值。求出各個(gè)遺傳標(biāo)記的PE值后，可按公式求出累積排除概率。

4.6個(gè)體識別能力

隨機(jī)抽取的兩個(gè)體，在某個(gè)遺傳標(biāo)記中的表型、基因型不相同的概率越高，說明這個(gè)遺傳標(biāo)記在識

別不同個(gè)體方面的效能就越強(qiáng)，計(jì)算公式如下：

m

DP1Pm1f2

i

i1

m

式中：為個(gè)體識別能力，為某一遺傳標(biāo)記的表型數(shù)目，為第個(gè)表型的頻率，f2指調(diào)

DPmfiii

i1

查群體中隨機(jī)抽取兩個(gè)無關(guān)個(gè)體在某一個(gè)基因座上二者表型純粹由于機(jī)會(huì)而一致的概率。

4.7累積個(gè)體識別能力

個(gè)體識別不止使用一個(gè)遺傳標(biāo)記，一組相互獨(dú)立的遺傳標(biāo)記聯(lián)合使用，識別群體中不同個(gè)體的綜合

能力，即累積個(gè)體識別能力（totaldiscriminationpower,TDP）。計(jì)算公式為：

TDP=1-(1-DP1)×(1-DP2)×(1-DP3)×…×(1-DPk)

k

=1-Pm1×Pm2×Pm3×Pm4×Pm5×…×Pmk=1Pm

j1j

k

式中：k為遺傳標(biāo)記的數(shù)目，Pmj為檢測系統(tǒng)中第j個(gè)遺傳標(biāo)記的Pm值，P為檢測系統(tǒng)中k個(gè)遺

j1j

傳標(biāo)記的總Pm值。

4.8多態(tài)信息含量

遺傳標(biāo)記多態(tài)性可提供的信息量的度量，PIC值介于0和1之間，越接近1，則遺傳標(biāo)記的信息量越

多。PIC值取決于STR基因座上等位基因數(shù)目及頻率分布。計(jì)算公式為：

nn1nnnn

PIC1P22P2P21P2(P2)2P4

iijiii

i1i1ji1i1i1i1

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DB32/T4028-2021

式中：n為等位基因的數(shù)目，pi為基因座上第i個(gè)等位基因的頻率，pj為基因座上第j個(gè)等位基因的頻

率。

5群體遺傳學(xué)參數(shù)結(jié)果

5.1樣本來源

本文件樣本選擇，以身份證前4位（省市代碼）篩選江蘇漢族人群無血緣關(guān)系個(gè)體樣本共計(jì)9025份。

19個(gè)常染色體STR基因座復(fù)合PCR擴(kuò)增，擴(kuò)增產(chǎn)物用3130遺傳分析儀（美國ABI公司）進(jìn)行毛細(xì)管電泳，

采用GeneScan3.2軟件分析并獲取分型結(jié)果。PowerStats軟件進(jìn)行法醫(yī)學(xué)參數(shù)（表1）和等位基因頻率參

數(shù)（表2）統(tǒng)計(jì)。

5.2法醫(yī)學(xué)參數(shù)

表1中Hardy-Weinberg平衡定律檢驗(yàn)P值均大于0.05，說明本文件收集的樣本有效。觀察雜合度、多

態(tài)信息含量、個(gè)體識別能力和排除概率統(tǒng)計(jì)值顯示19個(gè)STR基因座隨機(jī)抽樣情況下能提供較高的群體多

態(tài)性信息。累積個(gè)體識別能力為0.9999999999999999984341，累積排除概率為0.999999989。以上均符合

法醫(yī)物證鑒定使用要求。

表1江蘇漢族人群19個(gè)STR基因座的法醫(yī)學(xué)參數(shù)（n=9025）

Hardy-Weinberg

基因座觀察雜合度個(gè)體識別能力排除概率多態(tài)信息含量

平衡定律檢驗(yàn)P值

D19S4330.81160.94160.62080.79190.5299

D5S8180.76890.91390.54290.73850.1958

D21S110.81470.94430.62660.79650.7922

D18S510.85380.96290.70230.84070.6967

D6S10430.87050.97030.73560.86080.4510

D3S13580.71790.87070.45670.66890.5184

D13S3170.80150.93090.60190.77160.5731

D7S8200.77360.91290.55090.73740.6404

D16S5390.78880.91850.57870.75030.6635

CSF1PO0.73390.88400.48280.68910.4579

PentaD0.80830.93950.61460.78610.6504

vWA0.79740.93010.59440.77020.2437

D8S11790.84640.95600.68800.82540.0774

TPOX0.61610.79740.31080.56170.5310

PentaE0.91630.98720.82880.91360.2329

TH010.64050.82570.34240.59760.5986

D12S3910.83700.95470.66930.82110.5697

D2S13380.86650.96530.72760.84750.3098

FGA0.84880.96140.69260.83680.4795

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DB32/T4028-2021

5.3等位基因頻率參數(shù)

經(jīng)過統(tǒng)計(jì)分析獲得的19個(gè)STR基因座等位基因頻率參數(shù)，用于法醫(yī)物證親權(quán)鑒定時(shí)親權(quán)指數(shù)計(jì)算，

結(jié)果見表2。

表2江蘇漢族人群19個(gè)常染色體STR基因座等位基因頻率參數(shù)（n=9025）

D18S51PentaEFGAD6S1043D21S11

等位基因頻率等位基因頻率等位基因頻率等位基因頻率等位基因頻率

70.000150.0498130.000280.0002250.0001

80.000260.0001140.000290.0014260.0002

90.000270.0010150.0001100.0320270.0027

100.001180.0045160.0002110.0974280.0454

10.20.000190.007216.20.0001120.137628.20.0073

110.0029100.0436170.0023130.1405290.2603

120.0328110.130017.20.0001140.141529.20.0008

130.1895120.1089180.022114.30.0001300.2772

13.20.0008130.050818.20.0001150.015130.20.0099

13.30.0001140.0851190.0470160.003430.30.0049

140.207614.20.0001200.0466170.0440310.1085

150.184014.40.000220.20.000317.30.000731.10.0002

15.20.0001150.1003210.1034180.174931.20.0713

160.1298160.083021.20.002318.20.0002320.0317

170.0748170.080821.30.000118.30.000132.20.1220

17.10.000117.40.0001220.1709190.1448330.0069

180.0439180.081822.20.005719.10.000133.10.0001

190.044118.40.001522.30.000119.30.000533.20.0443

200.0323190.0618230.2280200.0540340.0007

210.025019.30.000123.10.000120.30.000834.20.0047

220.016419.40.000923.20.0103210.0072350.0001

230.0064200.0471240.193521.30.002135.20.0002

240.0042210.028724.20.0085220.0003360.0002

250.0022220.0168250.099122.30.001336.20.0001

260.000622.30.000125.20.0039230.0001

270.0005230.0082260.042323.30.0001

280.000123.20.000126.20.0007

290.0001240.0041270.0100

250.002227.20.0001

260.0008280.0018

270.0003290.0003

280.0001300.0003

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DB32/T4028-2021

表2(續(xù))

D3S1358vWAPentaDD8S1179D12S391

等位基因頻率等位基因頻率等位基因頻率等位基因頻率等位基因頻率

120.0014100.000150.000180.0019140.0002

130.0013120.000160.003090.0003150.0155

140.0447130.002370.0058100.1023160.0070

150.3564140.253480.0487110.0897170.0930

160.3274150.030990.3192120.133217.30.0004

170.2037160.1760100.1181130.2209180.2286

180.0597170.2498110.1476140.187018.20.0001

190.0049180.181411.20.0001150.173918.30.0001

200.0004190.0894120.1804160.0789190.2199

200.0153130.1262170.010919.30.0003

210.0012140.0402180.0011200.1714

220.0001150.0090210.1067

230.0001160.001321.30.0001

170.0002220.0795

190.0001230.0446

240.0207

250.0095

260.0020

270.0003

D19S433D5S818D13S317D7S820D16S539

等位基因頻率等位基因頻率等位基因頻率等位基因頻率等位基因頻率

9.20.000160.000160.000160.000160.0007

100.000470.016670.003270.000970.0002

10.20.000380.003180.271980.141980.0095

110.002990.068490.133490.058390.2872

11.20.0001100.1940100.14689.10.0028100.1286

120.0392110.3328110.24639.20.000110.20.0001

12.20.0049120.2342120.1515100.1588110.2495

130.2967130.1386130.037210.10.0008120.2078

13.20.0394140.0104140.0092110.3484130.1019

140.2375150.0017150.000311.10.0002140.0140

14.20.1088160.0001120.2436150.0008

14.30.0001130.0384

150.0702140.0054

15.20.1481150.0003

160.0114

16.20.0336

170.0015

17.20.0044

18.20.0003

8

DB32/T4028-2021

表2(續(xù))

THO1TPOXCSF1POD2S1338

等位基因頻率等位基因頻率等位基因頻率等位基因頻率

50.000350.000150.0001130.0001

6