遺傳的基本規(guī)律

遺傳的基本規(guī)律現(xiàn)代遺傳學(xué)概述一、遺傳學(xué)(genetics)的研究?jī)?nèi)容是研究生物遺傳和變異規(guī)律的科學(xué)；是研究生物體遺傳信息和表達(dá)規(guī)律的科學(xué)；是研究和了解基因本質(zhì)的科學(xué)。

第2頁(yè),共108頁(yè)，2024年2月25日，星期天遺傳學(xué)是直接探索生命起源和生物進(jìn)化機(jī)制的理論科學(xué)，同時(shí)也是一門(mén)密切聯(lián)系生產(chǎn)實(shí)際的基礎(chǔ)科學(xué)，直接指導(dǎo)醫(yī)學(xué)研究和植物、動(dòng)物、微生物育種。第3頁(yè),共108頁(yè)，2024年2月25日，星期天二、遺傳學(xué)的基本概念1、遺傳（heredity)2、變異（variation)3、遺傳和變異的關(guān)系4、變異的類型5、基因（gene)可遺傳的變異不可遺傳的變異第4頁(yè),共108頁(yè)，2024年2月25日，星期天遺傳(heredity,inheritance):生物在以有性或無(wú)性生殖方式進(jìn)行種族繁衍的過(guò)程中，子代與親代相似的現(xiàn)象。遺傳是一種生命活動(dòng)，是物質(zhì)運(yùn)動(dòng)的一種特殊形式。“種瓜得瓜，種豆得豆”，指遺傳的穩(wěn)定性。變異(variation)：同種個(gè)體親代與子代，子代和子代之間不相似的現(xiàn)象?！耙荒干抛?，九子各不同”，是遺傳的差異性。第5頁(yè),共108頁(yè)，2024年2月25日，星期天遺傳的過(guò)程(theprocessofgenetics):

生物在進(jìn)行有性生殖時(shí)，親代(parentgeneration)雌雄個(gè)體分別產(chǎn)生精子(spermatozoa)和卵子(ovum)，統(tǒng)稱配子(gametes)。精子和卵子結(jié)合受精(fertilization)成為受精卵(zygote)。受精卵經(jīng)過(guò)卵裂(cleavage)形成胚胎(embryo)，發(fā)育形成新的個(gè)體即子代(filialgeneration)。子代與親代總是具有大體相似的形態(tài)結(jié)構(gòu)和生物學(xué)特性，但是一般不會(huì)完全相同，也就是既有遺傳，又有變異。遺傳和變異是生物的本質(zhì)屬性之一，通過(guò)基因傳遞的遺傳信息，將親代的生物學(xué)特性傳遞給子代，是生物物種延續(xù)和進(jìn)化的源泉。第6頁(yè),共108頁(yè)，2024年2月25日，星期天三、遺傳學(xué)的任務(wù)1闡明：生物遺傳和變異的現(xiàn)象及規(guī)律2分析：產(chǎn)生可遺傳變異的原因3探討：遺傳物質(zhì)的結(jié)構(gòu)、遺傳信息的傳遞規(guī)律4指導(dǎo)：育種實(shí)踐，防治遺傳病，造福人類第7頁(yè),共108頁(yè)，2024年2月25日，星期天四、遺傳學(xué)的研究?jī)?nèi)容

一遺傳學(xué)的研究?jī)?nèi)容(一)基因和基因組的結(jié)構(gòu)，基因與基因組的核苷酸序列與其生物學(xué)功能之間的關(guān)系，這也就包括突變與異常性狀之間的關(guān)系。(二)基因在世代之間傳遞的方式與規(guī)律。(三)基因轉(zhuǎn)化為性狀所需的各種內(nèi)外條件，也就是基因表達(dá)調(diào)節(jié)的規(guī)律。(四)根據(jù)上述三方面研究所獲得的知識(shí)，能動(dòng)地改造生物，使之符合人類的利益和要求。第8頁(yè),共108頁(yè)，2024年2月25日，星期天二遺傳學(xué)的分支（一）按研究的層次分類群體遺傳學(xué)(Populationgenetics)宏觀即進(jìn)化遺傳學(xué)或種群遺傳學(xué)數(shù)量遺傳學(xué)(Quantitativegentics)細(xì)胞遺傳學(xué)(Cytogenetics)核外遺傳學(xué)(ExtranuclearG.)微觀即細(xì)胞質(zhì)遺傳學(xué)(CytoplasmicG.)染色體遺傳學(xué)(ChromosomalG.)分子遺傳學(xué)(Moleculargenetics)第9頁(yè),共108頁(yè)，2024年2月25日，星期天（二）按研究對(duì)象分類人類遺傳學(xué)(Humangenetics)

動(dòng)物遺傳學(xué)(Animalgenetics)

植物遺傳學(xué)(Plantgenetics)

微生物遺傳學(xué)(Microbialgenetics)（三）按研究范疇分類發(fā)生遺傳學(xué)(Developmentalgenetics)

行為遺傳學(xué)(Behavioralgenetics)

免疫遺傳學(xué)(Immunogenetics)

藥物遺傳學(xué)(Pharmacogenetics)

第10頁(yè),共108頁(yè)，2024年2月25日，星期天

毒理遺傳學(xué)(Toxicogenetics)輻射遺傳學(xué)(Radiationgenetics)腫瘤遺傳學(xué)(Cancergenetics)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)(Medicalgenetics)血型遺傳學(xué)(Bloodgroupgenetics)生化遺傳學(xué)(Biochemicalgenetics)三遺傳學(xué)的應(yīng)用學(xué)科

生物工程學(xué)(Biotechnology)優(yōu)生學(xué)(Eugenics)育種學(xué)(工業(yè)微生物、農(nóng)、牧和水產(chǎn))

第11頁(yè),共108頁(yè)，2024年2月25日，星期天四遺傳學(xué)的特點(diǎn)（一）是一門(mén)推理性的學(xué)科（二）多學(xué)科的交叉和融合（三）發(fā)展快（四）應(yīng)用性強(qiáng)第12頁(yè),共108頁(yè)，2024年2月25日，星期天第4章遺傳的基本規(guī)律4.1遺傳的第一定律4.2遺傳的第二定律4.3孟德?tīng)柖傻耐卣?.4遺傳的染色體基礎(chǔ)4.5性染色體與性連鎖遺傳4.6遺傳的第三定律——連鎖交換定律4.7高等植物的細(xì)胞質(zhì)遺傳第13頁(yè),共108頁(yè)，2024年2月25日，星期天孟德?tīng)栠z傳定律分離律：基因不融合，而是各自分開(kāi)；如果雙親都是雜種，后代以3：1（顯性：隱性）的比例分離；自由組合律：每對(duì)基因自由組合或分離，不受其他基因的影響。第14頁(yè),共108頁(yè)，2024年2月25日，星期天4.1遺傳的第一定律4.1.1孟德?tīng)柤捌渫愣闺s交實(shí)驗(yàn)4.2.2分離定律：一對(duì)性狀的遺傳分析第15頁(yè),共108頁(yè)，2024年2月25日，星期天紀(jì)念孟德?tīng)栂壬涸谄湫薜涝航⒘思o(jì)念館第16頁(yè),共108頁(yè)，2024年2月25日，星期天4.1.1孟德?tīng)柤捌渫愣?/p>

雜交實(shí)驗(yàn)（一）孟德?tīng)柕纳剑篏regorJohannMendel(1822-1884)奧地利人（祖父園藝工人；父親農(nóng)民）古典哲學(xué)、數(shù)學(xué)、物理學(xué)（奧爾米茨大學(xué)哲學(xué)院）修道士維也納大學(xué)第17頁(yè),共108頁(yè)，2024年2月25日，星期天4.1.1孟德?tīng)柤捌渫愣?/p>

雜交實(shí)驗(yàn)1856年，豌豆雜交實(shí)驗(yàn)

8年7對(duì)性狀1865年，《植物雜交實(shí)驗(yàn)》在布隆城的自然科學(xué)年會(huì)上發(fā)表，但無(wú)人重視。第18頁(yè),共108頁(yè)，2024年2月25日，星期天孟德?tīng)柵R終前說(shuō)：“等著瞧吧，我的時(shí)代總有一天要來(lái)臨”第19頁(yè),共108頁(yè)，2024年2月25日，星期天（二）發(fā)現(xiàn)孟德?tīng)柖傻?位科學(xué)家之一是荷蘭阿姆斯特丹大學(xué)的教授德弗里斯(HugodeVires,1848－1935),他在研究月見(jiàn)草時(shí)發(fā)現(xiàn)雜種子二代具有分離規(guī)律。同時(shí)，德國(guó)士賓根大學(xué)教授柯倫斯(CarlCorrens,1864－1933)及奧地利維也納農(nóng)業(yè)大學(xué)的年輕講師丘歇馬克(ErichVonTschermakSeysenegg,1871－1962)也分別在玉米和豌豆研究中發(fā)現(xiàn)了分離現(xiàn)象。他們?nèi)说恼撐亩伎窃?900年出版的《德國(guó)植物學(xué)雜志》上，都證實(shí)了孟德?tīng)柖?。開(kāi)始他們都以為是自己發(fā)現(xiàn)了這一重要定律，可后來(lái)發(fā)現(xiàn)早在35年以前，孟德?tīng)柧鸵呀?jīng)發(fā)現(xiàn)并證明了分離定律和自由組合定律，這就是遺傳學(xué)歷史上孟德?tīng)柖傻闹匦掳l(fā)現(xiàn)，標(biāo)志著遺傳學(xué)的誕生。（三）1909年，約翰遜(W.Johannsen)創(chuàng)造了“基因”(gene)一詞，用來(lái)表示孟德?tīng)栠z傳因子；同年貝特森(W.Bateson)給遺傳學(xué)定名為“Genetics”；1910年起將孟德?tīng)栠z傳規(guī)律改稱為孟德?tīng)柖?，公認(rèn)孟德?tīng)柺沁z傳學(xué)的奠基人。第20頁(yè),共108頁(yè)，2024年2月25日，星期天4.1.1孟德?tīng)柤捌渫愣?/p>

雜交實(shí)驗(yàn)35年后……第21頁(yè),共108頁(yè)，2024年2月25日，星期天選擇豌豆作為實(shí)驗(yàn)材料的原因經(jīng)典遺傳學(xué)的創(chuàng)始人Mendel第22頁(yè),共108頁(yè)，2024年2月25日，星期天1）科學(xué)的方法研究對(duì)象：豌豆

特點(diǎn)：易栽培；性狀好（易于識(shí)別）；自體受精、閉花受粉天然的都是某一性狀的純種人工的去雄，異花授粉雜種研究方法：?jiǎn)我蜃臃治龇ǎㄗ畲笙薅鹊嘏懦蓴_）統(tǒng)計(jì)學(xué)第23頁(yè),共108頁(yè)，2024年2月25日，星期天2)卓越的洞察力數(shù)學(xué)基礎(chǔ)扎實(shí)“融會(huì)貫通”豌豆雜交實(shí)驗(yàn)（a+b)2=a2+2ab+b2

3:1？

1:2:1豌豆單因子雜交試驗(yàn)第24頁(yè),共108頁(yè)，2024年2月25日，星期天◆

顯性(dominant)：F1代表現(xiàn)出來(lái)的性狀為顯性性狀，如紫花性狀對(duì)白花性狀是顯性?！綦[性(recessive)：F1代沒(méi)有表現(xiàn)出來(lái)的性狀如白花性狀?！鬎2產(chǎn)生了分離：顯性性狀:隱性性狀＝3：1

第25頁(yè),共108頁(yè)，2024年2月25日，星期天

依據(jù)上面的試驗(yàn)結(jié)果，孟德?tīng)栒J(rèn)為，每株豌豆植株中的每一對(duì)性狀，都是由一對(duì)遺傳因子所控制的，遺傳因子有顯性因子和隱性因子之分。

當(dāng)一株植株中控制某一對(duì)性狀的一對(duì)遺傳因子均為隱性因子時(shí)，該植株才表現(xiàn)出隱性性狀（如白花或綠色豆粒）。其他情況下，包括一對(duì)遺傳因子均為顯性，或一個(gè)顯性一個(gè)隱性，均表現(xiàn)出顯性性狀（如紫花或黃色豆粒）。這一點(diǎn)在分離律實(shí)驗(yàn)中看的很清楚。第26頁(yè),共108頁(yè)，2024年2月25日，星期天◆純合子（homozygote)：細(xì)胞中控制一對(duì)性狀的因子（等位基因）如果都為顯性或都為隱性。如AA，aa；RR，rr；TT，tt等◆雜合子(heterozygote)：一個(gè)因子為顯性，另一個(gè)因子為隱性，如Aa，Rr，Tt等。

第27頁(yè),共108頁(yè)，2024年2月25日，星期天第28頁(yè),共108頁(yè)，2024年2月25日，星期天小麥的抗倒伏利用對(duì)生物自身生存有利的變異第29頁(yè),共108頁(yè)，2024年2月25日，星期天1)孟德?tīng)柕膶?shí)驗(yàn)與分析A.雜交實(shí)驗(yàn)B.結(jié)果分析C.提出假設(shè)D.檢驗(yàn)假設(shè)E.確定分離定律第30頁(yè),共108頁(yè)，2024年2月25日，星期天A.雜交實(shí)驗(yàn)B.結(jié)果分析實(shí)驗(yàn)繼續(xù)到第6代，每代結(jié)果均一致證明：F2，F(xiàn)3，F(xiàn)4……中產(chǎn)生的3:1實(shí)際上是1:2:1第31頁(yè),共108頁(yè)，2024年2月25日，星期天C.提出假設(shè)基因決定性狀一對(duì)等位基因控制一對(duì)性狀配子只含一對(duì)等位基因中的一個(gè)配子隨機(jī)結(jié)合形成配子時(shí)，等位基因相互分離第32頁(yè),共108頁(yè)，2024年2月25日，星期天

測(cè)交就是讓雜種個(gè)體與隱性純合類型雜交，用以測(cè)定雜種基因組合的方法。子1代雜合子Rr，在形成生殖細(xì)胞時(shí)，R基因和r基因彼此分離，形成兩類數(shù)量相等的生殖細(xì)胞，而隱性親本則只形成一種含r的生殖細(xì)胞，隨機(jī)受精后將形成基因型為Rr、rr數(shù)量相等的受精卵，將來(lái)分別開(kāi)出紫花和白花，約成l:1的比例。測(cè)交結(jié)果與預(yù)期的設(shè)想完全一致，說(shuō)明實(shí)驗(yàn)是正確的。

為了驗(yàn)證子1代細(xì)胞中確實(shí)存在一對(duì)等位基因Rr，并且，這一對(duì)等位基因在減數(shù)分裂中真的彼此分離，分別進(jìn)入到不同的生殖細(xì)胞中去，孟德?tīng)栐O(shè)計(jì)了著名的測(cè)交試驗(yàn)。D.驗(yàn)證假設(shè)第33頁(yè),共108頁(yè)，2024年2月25日，星期天第34頁(yè),共108頁(yè)，2024年2月25日，星期天E.確定分離定律一對(duì)基因在雜合狀態(tài)互不混淆，保持其獨(dú)立性。在形成配子時(shí)，按照原樣分離到不同的配子中。第35頁(yè),共108頁(yè)，2024年2月25日，星期天分離定律的普遍性水稻：有芒×無(wú)芒→有芒

3有芒∶1無(wú)芒小麥：無(wú)芒×有芒→無(wú)芒

3無(wú)芒∶1有芒番茄：紅果×黃果→紅果

3紅果∶1黃果豬毛色：白豬×黑豬→白豬

3白豬∶黑豬孟德?tīng)柗蛛x定律對(duì)一切有性生殖過(guò)程中的遺傳現(xiàn)象具有普遍意義。第36頁(yè),共108頁(yè)，2024年2月25日，星期天分離定律

一對(duì)基因在雜合狀態(tài)時(shí)（Aa）互不干擾，保持獨(dú)立。在形成配子時(shí)各自（A或a）分配到不同的配子中去。F1代配子分離比為1：1F2代基因型分離比為1：2：1F2代表型為3：1。第37頁(yè),共108頁(yè)，2024年2月25日，星期天

基因的分離定律

綜上所述，可得出如下結(jié)論：在雜合子細(xì)胞中，位于一對(duì)同源染色體相同位置上的一對(duì)等位基因，各白獨(dú)立存在，互不影響。在形成生殖細(xì)胞時(shí)，等位基因隨同源染色體的分開(kāi)而分離，分別進(jìn)入不同的生殖細(xì)胞。這就是分離定律，也稱為孟德?tīng)柕谝欢?。減數(shù)分裂中同源染色體的分離是分離定律的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)。分離定律的實(shí)質(zhì)是等位基因的分離。第38頁(yè),共108頁(yè)，2024年2月25日，星期天鴿子羽毛顏色第39頁(yè),共108頁(yè)，2024年2月25日，星期天狗的毛色第40頁(yè),共108頁(yè)，2024年2月25日，星期天雞冠的形狀單片冠胡桃冠豌豆冠玫瑰冠第41頁(yè),共108頁(yè)，2024年2月25日，星期天南瓜的果形第42頁(yè),共108頁(yè)，2024年2月25日，星期天南瓜的果形第43頁(yè),共108頁(yè)，2024年2月25日，星期天相對(duì)性狀差異是遺傳研究的基礎(chǔ)只有在單位性狀上有明顯的相對(duì)差異，才能通過(guò)雜交試驗(yàn)對(duì)其后代的遺傳表現(xiàn)進(jìn)行對(duì)比分析和研究，從而了解相對(duì)性狀的遺傳規(guī)律。Mendel以前的研究Mendel每次試驗(yàn)只注意一個(gè)單位性狀第44頁(yè),共108頁(yè)，2024年2月25日，星期天4.2遺傳的第二定律：

自由組合定律4.2.1兩對(duì)性狀的遺傳分析4.2.2人類簡(jiǎn)單的孟德?tīng)柺竭z傳4.2.3孟德?tīng)柖傻木璧?5頁(yè),共108頁(yè)，2024年2月25日，星期天

在分析了一對(duì)性狀傳遞規(guī)律的基礎(chǔ)上，Mendel進(jìn)一步進(jìn)行了兩對(duì)相對(duì)性狀雜交的遺傳分析。他選擇了這樣兩個(gè)親本進(jìn)行雜交：一個(gè)是雙顯性親本：種子是圓形的，種子的顏色為黃色；一個(gè)是雙隱性親本：種子是皺縮的，種子的顏色為綠色。Mendel遺傳學(xué)第二定律：自由組合定律第46頁(yè),共108頁(yè)，2024年2月25日，星期天4.2.1兩對(duì)性狀的遺傳分析A.雜交實(shí)驗(yàn)B.結(jié)果分析C.提出假設(shè)D.檢驗(yàn)假設(shè)E.得出自由組合定律第47頁(yè),共108頁(yè)，2024年2月25日，星期天B.結(jié)果分析圓：皺=（9+3）：（3+1）=3：1黃：綠=（9+3）：（3+1）=3：1所以，9：3：3：1可以分解為兩個(gè)3：1所以，9：3：3：1是二項(xiàng)式（3/4+1/4）2展開(kāi)式的各項(xiàng)系數(shù)第48頁(yè),共108頁(yè)，2024年2月25日，星期天C.提出假設(shè)決定兩對(duì)性狀的基因各自保持獨(dú)立；

形成配子時(shí)，同一對(duì)基因各自獨(dú)立分離，不同對(duì)的基因則自由組合。第49頁(yè),共108頁(yè)，2024年2月25日，星期天D.檢驗(yàn)假設(shè)第50頁(yè),共108頁(yè)，2024年2月25日，星期天D.檢驗(yàn)假設(shè)第51頁(yè),共108頁(yè)，2024年2月25日，星期天E.得出自由組合定律

（Lawofindependentassortment）

配子形成時(shí)等位基因彼此分離后，獨(dú)立自由地組合到配子中。（注意：不是雌雄配子的自由組合）實(shí)質(zhì)：等位基因在形成配子時(shí)的自由組合第52頁(yè),共108頁(yè)，2024年2月25日，星期天自由組合定律：當(dāng)兩對(duì)或多對(duì)基因在雜合狀態(tài)時(shí)，保持獨(dú)立；在形成配子時(shí)同一對(duì)基因分離，不同對(duì)基因則自由組合。測(cè)交實(shí)驗(yàn)結(jié)果：1：1：1：1Mendel遺傳學(xué)第二定律：自由組合定律第53頁(yè),共108頁(yè)，2024年2月25日，星期天自由組合定律

位于非同源染色體上兩對(duì)或兩對(duì)以上的基因，在形成生殖細(xì)胞時(shí)，同源染色體上的等位基因彼此分離，非同源染色體上的基因自由組合，分別形成不同基因型的生殖細(xì)胞。這就是孟德?tīng)柕牡诙伞?/p>

現(xiàn)代分子生物學(xué)對(duì)染色體上基因定位的研究證明，豌豆有7對(duì)染色體，控制黃、綠(Yy)的等位基因在第1對(duì)同源染色體上，控制圓、皺(Rr)的等位基因位于第7對(duì)同源染色體上。孟德?tīng)柕淖杂山M合定律適用于非同源染色體上兩對(duì)或兩對(duì)以上基因控制的性狀遺傳。故在減數(shù)分裂中，非同源染色體的自由組合是自由組合定律的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)。自由組合定律的實(shí)質(zhì)是非等位基因的自由組合。

第54頁(yè),共108頁(yè)，2024年2月25日，星期天自由組合定律的應(yīng)用兩對(duì)基因?qū)Φ倪z傳分析3對(duì)或以上的基因?qū)Φ倪z傳分析雜交是動(dòng)、植物育種的常用方法（可增加變異組合）第55頁(yè),共108頁(yè)，2024年2月25日，星期天4.2.2人類簡(jiǎn)單的孟德?tīng)柺竭z傳人類遺傳學(xué)難度大人類世代平均時(shí)間長(zhǎng)，約為4年倫理學(xué)第56頁(yè),共108頁(yè)，2024年2月25日，星期天4.2.2人類簡(jiǎn)單的孟德?tīng)柺竭z傳

顯性隱性發(fā)型V字形前額發(fā)際平直發(fā)際手指背部長(zhǎng)毛無(wú)毛面部有雀斑無(wú)雀斑耳垂游離耳珠（耳垂）無(wú)耳垂第57頁(yè),共108頁(yè)，2024年2月25日，星期天家譜圖常用符號(hào)的意義第58頁(yè),共108頁(yè)，2024年2月25日，星期天4.2.3孟德?tīng)柖傻木桀w粒遺傳理論（particulateinheritance）:

每個(gè)基因是一個(gè)相對(duì)獨(dú)立的功能單位；

在有性生殖的二倍體生物中，控制成對(duì)性狀的基因是成對(duì)的，形成配子時(shí)，只有成對(duì)的等位基因才會(huì)相互分離。VS融合遺傳論（blendinginheritance,高爾頓）第59頁(yè),共108頁(yè)，2024年2月25日，星期天4.3孟德?tīng)柖傻耐卣?.3.1不完全顯性的中間表型；4.3.2復(fù)等位基因的遺傳；4.3.3單個(gè)基因可以影響多種表型特征。第60頁(yè),共108頁(yè)，2024年2月25日，星期天4.3孟德?tīng)柖傻耐卣?.3.1不完全顯性的中間表型1)金魚(yú)草紅花WW×

白花wwP

粉紅色Ww×

粉紅色WwF11紅WW2粉Ww1白wwF2第61頁(yè),共108頁(yè)，2024年2月25日，星期天不完全顯性

incompletedominanceF1的表現(xiàn)介于雙親之間不完全顯性性狀便于研究基因型與表現(xiàn)型一致第62頁(yè),共108頁(yè)，2024年2月25日，星期天4.3.1不完全顯性的中間表型2）人類的“卷發(fā)”性狀直發(fā)CC；Cc中等卷曲；cc十分卷曲3）人類PTC味覺(jué)遺傳（T對(duì)t不完全顯性）4）人類高血膽固醇癥（H對(duì)h不完全顯性）

HH正常人

Hh雜合(血液中膽固醇是正常人2倍)hh隱性純合(血液中膽固醇是正常人5倍)第63頁(yè),共108頁(yè)，2024年2月25日，星期天4.3.2復(fù)等位基因的遺傳復(fù)等位基因（multiplealleles）：一個(gè)基因有2個(gè)以上的等位形式，這一等位基因系列稱為復(fù)等位基因。但每個(gè)二倍體細(xì)胞只擁有其中的任意2個(gè)，分離的規(guī)律也和一對(duì)等位基因相同。第64頁(yè),共108頁(yè)，2024年2月25日，星期天人類ＡＢＯ血型的遺傳Ｉ(Ａ)、I(Ｂ)、ｉ3個(gè)復(fù)等位基因決定了紅細(xì)胞表面抗原的特異性?？捎糜谟H子鑒定。第65頁(yè),共108頁(yè)，2024年2月25日，星期天ABO血型的遺傳IAIA×IAIA→IAIA全A型

IAIA×IAi→1IAIA:1IAi全A型

IAi×IAi→1IAIAA型

:2IAiA型

:1iiO型

第66頁(yè),共108頁(yè)，2024年2月25日，星期天非等位基因的相互作用

任何一個(gè)性狀都不可能是一個(gè)基因控制的！通常所說(shuō)的一個(gè)基因控制是指所研究的兩個(gè)親本只有一對(duì)基因的差異。第67頁(yè),共108頁(yè)，2024年2月25日，星期天基因互作（interactionofgenes）兩對(duì)以上的非等位基因相互作用控制同一個(gè)單位性狀的表現(xiàn)第68頁(yè),共108頁(yè)，2024年2月25日，星期天雞冠的遺傳單片冠（rrpp）胡桃冠（R

P

）豌豆冠（rrP

）玫瑰冠（R

pp）R＞rP＞p第69頁(yè),共108頁(yè)，2024年2月25日，星期天互補(bǔ)作用complementaryeffect豌豆白花品種ACCpp×ccPP白花品種B↓

紫花CcPp↓自交

9C

P

:3C

pp:3ccP

:1ccpp9紫花7白花第70頁(yè),共108頁(yè)，2024年2月25日，星期天積加作用additiveeffect

南瓜果形圓球形AAbb×圓球形aaBB↓AaBb扁盤(pán)形↓自交

9A

B

:3A

bb:3aaB

:1aabb9扁盤(pán)形6圓球形1細(xì)長(zhǎng)形第71頁(yè),共108頁(yè)，2024年2月25日，星期天顯性上位作用epistaticdominance

（也稱異位顯性）

燕麥黑穎BByy×黃穎bbYY↓

BbYy黑穎↓自交

9B

Y

:3B

yy:3bbY

:1bbyy12黑穎3黃穎1白穎第72頁(yè),共108頁(yè)，2024年2月25日，星期天隱性上位作用epistaticrecessiveness

家兔毛色灰色CCGG×白色ccgg↓

灰色CcGg

↓互交

9C

G

：3C

gg：3ccG

+1ccgg9灰3黑4白第73頁(yè),共108頁(yè)，2024年2月25日，星期天重疊作用duplicateeffect

大豆子葉顏色黃子葉D1D1D2D2×綠子葉d1d1d2d2

（滿倉(cāng)金）（保定青皮青）↓黃子葉D1d1D2d2↓自交

15黃（9D1

D2

+3D1

d2d2+3d1d1D2

）：1綠d1d1d2d2

第74頁(yè),共108頁(yè)，2024年2月25日，星期天抑制作用inhibitingeffect

蠶繭顏色

顯性白繭IIyy×黃繭iiYY↓

白繭IiYy↓互交

9I

Y

：3I

yy:3iiY

:1iiyy13白3黃第75頁(yè),共108頁(yè)，2024年2月25日，星期天多因一效

multigeniceffect

許多基因影響同一單位性狀的現(xiàn)象玉米糊粉層的顏色7對(duì)等位基因玉米葉綠素的形成至少涉及50對(duì)等位基因果蠅眼睛的顏色受40幾對(duì)基因控制第76頁(yè),共108頁(yè)，2024年2月25日，星期天一因多效Pleiotropism一個(gè)基因也可以影響許多性狀的發(fā)育

豌豆中控制花色的基因也控制種皮的顏色和葉腋有無(wú)黑斑。紅花豌豆，種皮有色，葉腋有大黑斑。家雞中有一個(gè)卷羽（翻毛）基因，是不完全顯性基因，雜合時(shí)，羽毛卷曲，易脫落，體溫容易散失，因此卷毛雞的體溫比正常雞低。體溫散失快又促進(jìn)代謝加速來(lái)補(bǔ)償消耗，這樣一來(lái)又使心跳加速，心臟擴(kuò)大，血量增加，繼而使與血液有重大關(guān)系的脾臟擴(kuò)大。同時(shí)，代謝作用加強(qiáng)，食量又必然增加，又使消化器官、消化腺和排泄器官發(fā)生相應(yīng)變化，代謝作用又影響腎上腺，甲狀腺等內(nèi)分泌腺體，使生殖能力降低。由一個(gè)卷毛基因引起了一系列的連鎖反應(yīng)。

第77頁(yè),共108頁(yè)，2024年2月25日，星期天觀察水平基因型顯性表現(xiàn)臨床表現(xiàn)HbAHbA正常HbAHbS正常HbSHbS患病完全顯性血球形態(tài)正常圓盤(pán)形、鐮形鐮刀形等顯性人類鐮刀形貧血病的遺傳：第78頁(yè),共108頁(yè)，2024年2月25日，星期天4.4遺傳的染色體基礎(chǔ)4.4.1染色體在減數(shù)分裂中的行為4.4.2遺傳的染色體學(xué)說(shuō)第79頁(yè),共108頁(yè)，2024年2月25日，星期天遺傳因子（基因）的載體是什么？

它們與細(xì)胞內(nèi)的何種細(xì)胞結(jié)構(gòu)相對(duì)應(yīng)？1902年美國(guó)的WalterS.Sutton

德國(guó)的TheodorBoveri提出遺傳的染色體學(xué)說(shuō)

(chromosometheoryofheredity)

雜交實(shí)驗(yàn)中基因的行為平行配子形成和受精過(guò)程中的染色體行為

聯(lián)想，基礎(chǔ)扎實(shí)，融會(huì)貫通第80頁(yè),共108頁(yè)，2024年2月25日，星期天1.減數(shù)分裂過(guò)程間期末期II后期II中期II末期I后期I中期I前期I細(xì)線期終變期雙線期粗線期偶線期減數(shù)分裂Ⅰ有其鮮明特點(diǎn)，主要表現(xiàn)在前期Ⅰ染色體配對(duì)和基因重組。減數(shù)分裂Ⅱ與一般有絲分裂類同。第81頁(yè),共108頁(yè)，2024年2月25日，星期天前期I：較為復(fù)雜，又可細(xì)分為五個(gè)時(shí)期：1、細(xì)線期：出現(xiàn)細(xì)長(zhǎng)如線的染色體：兩條染色單體2、偶線期：同源染色體分別配對(duì)，出現(xiàn)聯(lián)會(huì)現(xiàn)象：二價(jià)體3、粗線期：二價(jià)體逐漸縮短加粗，聯(lián)會(huì)復(fù)合體形成，四條染色體單體。非姊妹染色單體間出現(xiàn)交換。4、雙線期：聯(lián)會(huì)了的二價(jià)體雖因非姊妹染色體相互排斥而松懈，但仍被一、二個(gè)至幾個(gè)交叉聯(lián)結(jié)在一起。交叉是非姊妹染色體間某些片段在粗線期發(fā)生交換的結(jié)果5、終變期：染色體變得更為濃縮和粗短，交叉的端化，鑒定染色體數(shù)目的最好時(shí)期。間期末期II后期II中期II末期I后期I中期I前期I細(xì)線期終變期雙線期粗線期偶線期第82頁(yè),共108頁(yè)，2024年2月25日，星期天聯(lián)會(huì)復(fù)合體

兩條同源染色體在聯(lián)會(huì)時(shí)形成一種特殊的結(jié)構(gòu)

聯(lián)會(huì)復(fù)合體非姊妹染色單體同源染色體第83頁(yè),共108頁(yè)，2024年2月25日，星期天中期I：核仁和核膜消失，細(xì)胞質(zhì)里出現(xiàn)紡錘體。二價(jià)體中兩個(gè)同源染色體的著絲點(diǎn)是面向相反的兩極，朝向隨機(jī)。交叉點(diǎn)位于赤道面。后期I：二價(jià)體的兩個(gè)同源染色體分別向兩極拉開(kāi)，每一極只分到每對(duì)同源染色體中的一個(gè)，實(shí)現(xiàn)了2n數(shù)目的減半(n)，每個(gè)染色體還是包含兩條染色單體，因?yàn)樗鼈兊闹z點(diǎn)并沒(méi)有分裂。末期I：染色體移到兩極后，松散變細(xì)，形成兩個(gè)子核；同時(shí)細(xì)胞質(zhì)分為兩部分，于是形成兩個(gè)子細(xì)胞。中間期：末期I后的一個(gè)短暫停頓時(shí)期：時(shí)間很短，DNA不復(fù)制。動(dòng)物中幾乎沒(méi)有。間期末期II后期II中期II末期I后期I中期I前期I細(xì)線期終變期雙線期粗線期偶線期第84頁(yè),共108頁(yè)，2024年2月25日，星期天減數(shù)分裂II（與有絲分裂相似）前期II(prophaseII)：每個(gè)染色體有兩條染色單體，著絲點(diǎn)仍連接在一起，但染色單體彼此散得很開(kāi)。中期II(metaphaseII)：每個(gè)染色體的著絲點(diǎn)整齊地排列在各個(gè)分裂細(xì)胞的赤道板上。著絲點(diǎn)開(kāi)始分裂。后期II(anaphaseII)：著絲點(diǎn)分裂為二，各個(gè)染色單體由紡錘絲分別拉向兩極。末期II(telophaseII)：拉到兩極的染色體形成新的子核，同時(shí)細(xì)胞質(zhì)又分為兩部分。

第85頁(yè),共108頁(yè)，2024年2月25日，星期天減數(shù)分裂和配子發(fā)生經(jīng)過(guò)減I、減II兩次分裂，形成四個(gè)子細(xì)胞。一個(gè)精母細(xì)胞形成4個(gè)精子。而一個(gè)卵母細(xì)胞形成一個(gè)卵子及3個(gè)極體。第86頁(yè),共108頁(yè)，2024年2月25日，星期天2.減數(shù)分裂過(guò)程中的重要事件及其遺傳學(xué)意義1)經(jīng)過(guò)一次細(xì)胞周期，兩次連續(xù)的核分裂。

“減數(shù)”2)減數(shù)是有嚴(yán)格機(jī)制的(同源染色體分開(kāi))

保持種族遺傳物質(zhì)（染色體數(shù)目）恒定等位基因準(zhǔn)確分離為非同源染色體隨機(jī)重組提供了基礎(chǔ)（產(chǎn)生多樣性變異）第87頁(yè),共108頁(yè)，2024年2月25日，星期天2.減數(shù)分裂過(guò)程中的重要事件及其遺傳學(xué)意義3)粗線期發(fā)生的同源染色體的非姊妹染色單體間片段的交換，增加了遺傳物質(zhì)的非隨機(jī)重組，增加了遺傳的多樣性。這對(duì)生物的適應(yīng)性、進(jìn)化是非常有利的，同時(shí)也為動(dòng)、植物育種提供了豐富的變異材料。第88頁(yè),共108頁(yè)，2024年2月25日，星期天4.4.2遺傳的染色體學(xué)說(shuō)W.S.Sutton和TBoveri提出遺傳的染色體學(xué)說(shuō)：

孟德?tīng)柕倪z傳因子（基因）與配子形成和受精過(guò)程中的染色體傳遞行為具有平行性，染色體是基因的載體。第一次把遺傳物質(zhì)和染色體聯(lián)系起來(lái)。

第89頁(yè),共108頁(yè)，2024年2月25日，星期天孟德?tīng)柖傻?/p>

染色體學(xué)說(shuō)實(shí)質(zhì)：分離定律：同源染色體分離，從而實(shí)現(xiàn)等位基因分離，因而導(dǎo)致性狀的分離自由組合定律：同源染色體分離，非同源染色體的獨(dú)立分配，導(dǎo)致了基因的自由組合。第90頁(yè),共108頁(yè)，2024年2月25日，星期天基因與染色體的平行關(guān)系—基因定位在染色體上摩爾根學(xué)派染色體——基因理論：基因是控制遺傳性狀的單位，并以直線排列染色體上；生物的某種性狀是受一個(gè)或幾個(gè)基因控制；染色體上基因的變化(或突變)是生物性狀變異和生物進(jìn)化的直接原因；提出遺傳學(xué)的第三定律論證﹑概括和總結(jié)了遺傳學(xué)的三大定律第91頁(yè),共108頁(yè)，2024年2月25日，星期天4.4.2遺傳的染色體學(xué)說(shuō)遺傳學(xué)家摩爾根集中研究果蠅的遺傳問(wèn)題。在1910年通過(guò)果蠅眼色突變性狀的遺傳實(shí)驗(yàn)發(fā)現(xiàn)了伴性遺傳現(xiàn)象第一次揭示出一種遺傳特性與某一特定染色體的明確聯(lián)系。第92頁(yè),共108頁(yè)，2024年2月25日，星期天4.5性染色體與性連鎖遺傳4.5.1性染色體與性別決定4.5.2黑腹果蠅的伴性遺傳4.5.3人類的伴性遺傳第93頁(yè),共108頁(yè)，2024年2月25日，星期天4.5.1性染色體與性別決定1）精子攜帶的性染色體決定子代性別XY型：XX為雌性；XY為雄性。（人類，全部哺乳動(dòng)物，部分兩棲動(dòng)物及部分魚(yú)類）；XO型：XX為雌性；X為雄性。（蝗蟲(chóng)等昆蟲(chóng)類）；2）卵攜帶的性染色體決定子代性別（蝴蝶、鳥(niǎo)類）ZW型：ZW型為雌性；ZZ為雄性；3）染色體數(shù)決定性別（螞蟻、蜜蜂）二倍體：受精卵發(fā)育為雌性；單倍體：未受精卵發(fā)育成雄性4）雌雄同體（株）（玉米、蚯蚓等）所有個(gè)體具有相同的染色體。第94頁(yè),共108頁(yè)，2024年2月25日，星期天4.5.2

黑腹果蠅的

伴性遺傳遺傳學(xué)的先驅(qū)——摩爾根及其黑腹果蠅摩爾根現(xiàn)代遺傳學(xué)之父美國(guó)最著名的生物學(xué)家1933年諾貝爾生理學(xué)及醫(yī)學(xué)獎(jiǎng)獲得者(染色體遺傳理論)堅(jiān)實(shí)的理論基礎(chǔ)良好的實(shí)驗(yàn)訓(xùn)練許多重要成果對(duì)科學(xué)的熱忱第95頁(yè),共108頁(yè)，2024年2月25日，星期天黑腹果蠅

（Drosophiliamelanogaster）

一種模式生物雙翅目昆蟲(chóng)繁殖能力強(qiáng)生活周期短（約10天）突變種類多染色體僅4對(duì)，且形態(tài)特點(diǎn)明顯果蠅的生活史（P241）第96頁(yè),共108頁(yè)，2024年2月25日，星期天2.性連鎖遺傳的特殊遺傳方式

——伴性遺傳1)定位在性染色體上的基因?yàn)樾赃B鎖基因。2)性連鎖基因決定除性別外的眾多遺傳特征。第97頁(yè),共108頁(yè)，2024年2月25日，星期天2.性連鎖遺傳的特殊遺傳方式

——伴性遺傳3)絕大多數(shù)位于X染色體或Z染色體上，極少數(shù)基因位于Y染色體或W染色體上。4)性染色體上基因所控制的某些性狀總是伴隨性別而遺傳的現(xiàn)象，也稱之為伴性遺傳。5)1909年摩爾根的果蠅白眼伴性遺傳分析首次將一個(gè)特定的白眼基因(w)和一條特定的染色體(X染色體)聯(lián)系起來(lái)。第98頁(yè),共108頁(yè)，2024年2月25日，星期天4.5.3人類的伴性遺傳1）伴X隱性遺傳

A.紅綠色盲、血友病、葡萄糖6-磷酸脫氫酶（G-6-PD）缺乏癥B.男性多于女性C.XcY或XcXc色盲2）伴X顯性遺傳A.抗維生素D佝僂病B.女性多于男性，且女性患者多為雜合子發(fā)病C.XRXr,XRY或XRXR(少)第99頁(yè),共108頁(yè)，2024年2月25日，星期天4.5.3人類的伴性遺傳3）Y連鎖遺傳（限雄遺傳）