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第四講人類遺傳病第1頁第2頁第3頁第4頁第5頁第6頁第7頁第8頁第9頁考點(diǎn)一人類遺傳病類型與特點(diǎn)考點(diǎn)一考點(diǎn)二①男患者多于女患者②女患者父、子皆?、鄹舸徊孢z傳隱性①女患者多于男患者②男患者母、女皆?、圻B續(xù)遺傳顯性伴X染色體①男女患病概率相等②非連續(xù)遺傳隱性遺傳咨詢、產(chǎn)前診療(基因診療)、性別檢測(伴性遺傳病)基因突變都遵照孟德爾遺傳規(guī)律①男女患病概率相等②連續(xù)遺傳顯性常染色體單基因遺傳病診療方法病因分析遺傳特點(diǎn)第10頁考點(diǎn)一考點(diǎn)一考點(diǎn)二減數(shù)分裂過程中染色體異常分離數(shù)目異常產(chǎn)前診療(染色體數(shù)目、結(jié)構(gòu)檢測)染色體片段缺失、重復(fù)、倒位、易位不遵照孟德爾遺傳規(guī)律結(jié)構(gòu)異常染色體異常遺傳病遺傳咨詢、基因檢測可由基因突變產(chǎn)生普通不遵照孟德爾遺傳規(guī)律①常有家族聚集現(xiàn)象②易受環(huán)境影響③在群體中發(fā)病率較高多基因遺傳病診療方法病因分析遺傳特點(diǎn)第11頁考點(diǎn)一考點(diǎn)一考點(diǎn)二(1)先天性疾病不一定是遺傳病,如母親妊娠前三個(gè)月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒而使胎兒患先天性白內(nèi)障(2)家族性疾病不一定是遺傳病,如因?yàn)槭澄镏腥狈S生素A,家族中多個(gè)組員患夜盲癥(3)大多數(shù)遺傳病是先天性疾病,但有些遺傳病可在個(gè)體生長發(fā)育到一定階段才表現(xiàn)出來,因今后天性疾病不一定不是遺傳病三者關(guān)系發(fā)病原因疾病發(fā)生人群疾病發(fā)生時(shí)間劃分依據(jù)遺傳病家族性疾病先天性疾病疾病項(xiàng)目第12頁考點(diǎn)一考點(diǎn)一考點(diǎn)二①體檢,了解家族病史,對是否患有遺傳病作出診療;②分析遺傳病傳遞方式;③推算后代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)(概率);④提出防治對策和提議(終止妊娠、產(chǎn)前診療等)進(jìn)行遺傳咨詢直系血親及三代以內(nèi)旁系血親禁止結(jié)婚,有效預(yù)防隱性遺傳病發(fā)生禁止近親結(jié)婚詳細(xì)內(nèi)容優(yōu)生辦法第13頁考點(diǎn)一考點(diǎn)一考點(diǎn)二①B超檢驗(yàn)(外觀、性別檢驗(yàn));②羊水檢驗(yàn)(染色體異常遺傳病檢驗(yàn));③孕婦血細(xì)胞檢驗(yàn);④基因診療開展產(chǎn)前診療不能早育,也不宜過晚生育提倡適齡生育詳細(xì)內(nèi)容優(yōu)生辦法第14頁考點(diǎn)一考點(diǎn)一考點(diǎn)二解析試題D第15頁考點(diǎn)一考點(diǎn)一考點(diǎn)二解析試題D第16頁考點(diǎn)二“四步法”分析遺傳系譜圖考點(diǎn)一考點(diǎn)二“有中生無”(有病雙親,所生孩子中出現(xiàn)無病),則為顯性遺傳“無中生有”(無病雙親,所生孩子中有患者),則為隱性遺傳第二,確定圖譜中遺傳病是顯性遺傳還是隱性遺傳若系譜圖中患者全為男性,而且患者后代中男性全為患者,則為伴Y遺傳病;若系譜圖中,患者有男有女,則不是伴Y遺傳第一,排除或確定伴Y遺傳圖解表示現(xiàn)象及結(jié)論口訣記憶步驟第17頁考點(diǎn)二考點(diǎn)一考點(diǎn)二常染色體隱性遺傳①雙親正常女兒有?、谀覆∽硬徊』蚺「覆徊“閄隱性遺傳①父親正常兒子有病②母病子必病,女病父必病常染色體顯性遺傳①雙親有病女兒正常②父病女不病或者子病母不病伴X顯性遺傳①雙親有病兒子正常②父病女必病,子病母必病第三,確定致病基因位于常染色體上還是位于性染色體上圖解表示現(xiàn)象及結(jié)論口訣記憶步驟第18頁考點(diǎn)二考點(diǎn)一考點(diǎn)二①若該病在代與代間連續(xù)遺傳→②若該病在系譜圖中隔代遺傳→第四,若系譜圖中無上述特征,只能從可能性大小方面推測圖解表示現(xiàn)象及結(jié)論口訣記憶步驟第19頁考點(diǎn)二考點(diǎn)一考點(diǎn)二第20頁考點(diǎn)二考點(diǎn)一考點(diǎn)二②+③或1-(①+④)只患一個(gè)病概率①+②+③或1-④患病概率拓展求解(1-m)(1-n)不患病概率④n·(1-m)只患乙病概率③m·(1-n)只患甲病概率②m·n同時(shí)患兩病概率①則不患乙病概率為1-n患乙病概率n則不患甲病概率為1-m患甲病概率m已知計(jì)算公式類型第21頁考點(diǎn)二考點(diǎn)一考點(diǎn)二第22頁考點(diǎn)二考點(diǎn)一考點(diǎn)二第23頁考點(diǎn)二考點(diǎn)一考點(diǎn)二第24頁考點(diǎn)二考點(diǎn)一考點(diǎn)二解析試題C第25頁考點(diǎn)二考點(diǎn)一考點(diǎn)二試題解析答案第26頁考點(diǎn)二考點(diǎn)一考點(diǎn)二解析試題答案第27頁試驗(yàn)與試驗(yàn)探究調(diào)查人群中遺傳病第28頁試驗(yàn)與試驗(yàn)探究第29頁試驗(yàn)與試驗(yàn)探究第30頁試驗(yàn)與試驗(yàn)探究分析致病基因顯隱性及所在染色體類型正常情況與患病情況患者家系遺傳病遺傳方式患病人數(shù)占所調(diào)查總?cè)藬?shù)百分比考慮年紀(jì)、性別等原因,群體足夠大廣大人群隨機(jī)抽樣遺傳病發(fā)病率結(jié)果計(jì)算及分析注意事項(xiàng)調(diào)查對象及范圍項(xiàng)目內(nèi)容第31頁試驗(yàn)與試驗(yàn)探究第32頁試驗(yàn)與試驗(yàn)探究解析試題D第33頁試驗(yàn)與試驗(yàn)探究解析試題C第34頁考向一利用遺傳病特點(diǎn)分析遺傳系譜圖考向一考向二解析試題C第35頁考向一考向一考向二第36頁考向二人類遺傳病遺傳方式分析考向一考向二解析答案試題第37頁考向二考向一考向二解析答案試題第38頁考向二考向一考向二解析答案試題第39頁考向二考向一考向二解析答案試題第40頁考向二考向一考向二解析答案試題第41頁解析試題B第42頁解析試題B第43頁試題解析答案第44頁解析試題答案第45頁解析試題C第46頁試題解析
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