【生物】基因突變和基因重組 課件 2023-2024學年高一下學期生物人教版（2019）必修2

生物親子代間和子代個體間存在性狀差異的現(xiàn)象叫作生物變異。生物變異都能遺傳嗎？通過美容手術，把單眼皮割成雙眼皮，把眉毛紋成彎彎的柳葉眉。這樣的生物變異自身的遺傳物質并沒有改變，屬于不可遺傳的變異。太空椒（經(jīng)過太空輻射）和普通椒相比，太空椒具有果實肥大的優(yōu)勢，把其種下去后結出的仍是太空椒。這樣的生物變異是遺傳物質發(fā)生了改變，屬于可遺傳的變異。生殖細胞內的遺傳物質發(fā)生了改變，其后代將繼承這種改變。不可遺傳的變異：可遺傳的變異：僅由環(huán)境不同引起，遺傳物質沒有改變，不能進一步遺傳給后代。生物變異3個來源基因突變基因重組染色體變異

這些生物變異，不僅為生物多樣性提供了物質基礎，也為人類的生產(chǎn)實踐提供了豐富的材料。

第5章

基因突變及其他變異（P79）

虎不僅是亞洲特有的珍稀動物，而且是起源于我國黃河中游的大型猛獸。虎的體色一般是黃底黑紋的，但也有白底黑紋的---白虎。白虎是患了白化病嗎？如果是，為什么體表又有黑色條紋呢？我國科學家研究發(fā)現(xiàn)，同橘黃色的普通虎相比，白虎的一個色素基因---SLC45A2發(fā)生了突變，抑制了背景毛色黑色素的合成，但不影響條紋部分黑色素的另一條合成通路，因此，白虎體表仍有較淺的黑色條紋。

什么是基因突變？基因突變是怎樣發(fā)生的？基因突變對生物的生存是有利還是有害的?

除基因突變外，染色體的數(shù)目和結構會不會發(fā)生改變呢？

人類的遺傳病是怎樣產(chǎn)生的？又該怎樣檢測和預防呢？

問題探討（P80)

我國早在1987年就利用返回式衛(wèi)星進行航天育種研究：將作物種子帶入太空，利用太空中的特殊環(huán)境誘導基因發(fā)生突變，然后在地面選擇優(yōu)良的品種進行培育。通過航天育種，我國已在水稻、小麥、棉花、番茄、南瓜和青椒等作物上培育出一系列優(yōu)質品種，取得了極大的經(jīng)濟效益。討論1.航天育種的生物學原理是什么？

2.如何看待基因突變所造成的結果？第5章第1節(jié)

基因突變和基因重組DNA復制時，由于太空高輻射、微重力（或無重力）等的影響，配對的堿基容易出現(xiàn)差錯而發(fā)生基因突變，從而篩選出人們需要的品種。航天育種成果展基因突變的本質是基因的堿基序列發(fā)生改變，這種改變可以直接表現(xiàn)在性狀上，改變的性狀對生物的生存可能有害、可能有利、也可能既無害也無益。

一、基因突變的實例1.實例1：鐮狀細胞貧血癥（P80)（1）癥狀：患者紅細胞由正常的中央微凹的圓餅狀變?yōu)楫惓５膹澢溺牭稜?。這樣的紅細胞容易破裂，使人患溶血性貧血，嚴重時會導致死亡。DNACTTGAA突變CATGTAmRNAGAAGUA氨基酸纈氨酸血紅蛋白正常異常_____原因_____原因根本直接一、基因突變的實例1.實例1：鐮狀細胞貧血癥（P80)（2）病因分析：P81思考.討論谷氨酸（3）結論：鐮狀細胞貧血是由于堿基的替換導致基因的改變（即：基因突變），從而引起所編碼的蛋白質的改變。一、基因突變的實例1.實例1：鐮狀細胞貧血癥2.基因突變的概念：P81DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失，而引起的堿基序列的改變。3.對后代的影響：P81（1）基因突變若發(fā)生在配子中，將遵循遺傳規(guī)律傳遞給后代。（2）若發(fā)生在體細胞中，一般不能遺傳。但有些植物的體細胞發(fā)生了基因突變，可以通過無性繁殖遺傳。一、基因突變的實例4.實例2：細胞的癌變（P82)（1）結腸癌是一種常見的消化道惡性腫瘤。右圖是解釋結腸癌發(fā)生的簡化模型，請觀察并回答問題。（P82思考.討論）討論1.從基因角度看，結腸癌發(fā)生的原因是什么？正常結腸上皮細胞抑癌基因Ⅰ突變原癌基因突變抑癌基因Ⅱ突變抑癌基因Ⅲ突變癌細胞轉移結腸癌發(fā)生的原因是相關基因發(fā)生了突變。一、基因突變的實例4.實例2：細胞的癌變（P82)（1）結腸癌：P82思考.討論討論2.健康人的細胞中存在原癌基因和抑癌基因？3.根據(jù)圖示推測，癌細胞與正常相比，具有哪些明顯的特點?健康人的細胞中存在原癌基因和抑癌基因。癌細胞與正常相比，具有的特點是呈球形、繁殖快、容易發(fā)生轉移等。注意：P82原癌基因表達的蛋白是細胞正常的生長和增殖所必需的；抑癌基因表達的蛋白質能抑制細胞的生長和增殖，或者促進細胞凋亡。一、基因突變的實例4.實例2：細胞的癌變（P82)（2）細胞癌變的原因①原癌基因：突變或過量表達而導致相應蛋白質活性過強；②抑癌基因：突變而導致相應蛋白質活性減弱或失去活性。原癌基因表達的蛋白是細胞正常的生長和增殖所必需的；抑癌基因表達的蛋白質能抑制細胞的生長和增殖，或者促進細胞凋亡。（3）癌細胞的特征：（注意區(qū)分：必修1P123細胞衰老的特征）①能夠無限增殖；②形態(tài)結構發(fā)生顯著變化；③細胞膜上的糖蛋白等物質減少，細胞之間的黏著性顯著降低，容易在體內分散和轉移。練習與應用：書本P85一、概念檢測

我國大面積栽培的水稻有粳稻（主要種植在北方）和秈稻（主要種植在南方）。研究發(fā)現(xiàn)，粳稻的bZIP73基因通過一系列作用，增強了粳稻對低溫的耐受性。與粳稻相比，秈稻的bZIP73基因種有1個脫氧核苷酸不同，從而導致兩種水稻的相應蛋白質存在1個氨基酸的差異。判斷下列表述是否正確。（1）bZIP73基因的1個核苷酸的差異是由基因突變導致的（

）（2）bZIP73蛋白質的1個氨基酸的差異是由基因重組導致的（

）（3）基因的堿基序列改變，一定會導致表達的蛋白質失去活性。

（

）√××二、基因突變的原因1.外來因素（外因）：P83（1）物理因素:紫外線，X射線及其他輻射能損傷細胞內的DNA；（2）化學因素:亞硝酸鹽、堿基類似物等能改變核酸的堿基；（3）生物因素:某些病毒的遺傳物質能影響宿主細胞的DNA。2.自發(fā)產(chǎn)生（內因）：P83

基因突變也會由于DNA復制偶然發(fā)生錯誤等原因。這三類因素：易誘發(fā)基因突變并提高突變頻率。二、基因突變的原因3.基因突變的特點：P83(1)普遍性：在生物界是普遍存在的。無論是病毒，原核生物和真核生物都會發(fā)生基因突變。(2)隨機性：可以發(fā)生在生物個體發(fā)育的任何時期；可以發(fā)生在細胞內不同的DNA分子上，以及同一個DNA分子的不同部位。(3)不定向性：一個基因可以發(fā)生不同的突變,產(chǎn)生一個以上的等位基因。(4)低頻性：在自然狀態(tài)下，基因突變的頻率是很低的（4×10-5）。(5)多害少利性：多數(shù)基因突變對生物體有害。三、基因突變的意義1.基因突變對生物體的意義：P83(1)有害突變：可能破壞生物體與現(xiàn)有環(huán)境的協(xié)調關系。(2)有利突變：如植物的抗病性突變、耐旱性突變、微生物的

抗藥性突變等。(3)中性突變：不會導致新的性狀出現(xiàn)。2.基因突變對進化的意義：P83(1)基因突變是產(chǎn)生新基因的途徑。(2)基因突變是生物變異的根本來源。(3)為生物的進化提供了豐富的原材料。四、基因重組：P841.類型：(1)減數(shù)分裂I后期：非同源染色體自由組合,非等位基因自由組合。(2)減數(shù)分裂I前期（即四分體時期）：同源染色體上的等位基因有時會隨著非姐妹染色單體之間的互換而發(fā)生交換。(3)轉基因技術2.概念：基因重組就是指生物體進行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因的重新組合。（注意：不產(chǎn)生新基因/新性狀，但產(chǎn)生新的基因型）3.意義：基因重組也是生物變異的來源之一，對生物的進化具有重要意義?；蛑亟M類型的解密(視頻)基因突變基因重組本質結果發(fā)生時間原因條件意義發(fā)生可能基因結構改變,產(chǎn)生新的基因。不同基因重新組合，產(chǎn)生新的基因型。主要在細胞分裂間期由于外界理化因素或自身生理因素引起的基因堿基對的替換、缺失或增添減數(shù)分裂I前期的四分體時期的交叉互換；減數(shù)分裂I后期，非同源染色體上的非等位基因自由組合。外界環(huán)境條件的變化和內部因素的相互作用。有性生殖過程中進行減數(shù)分裂形成生殖細胞。新基因產(chǎn)生的途徑，是生物變異的根本來源,是生物進化的原始材料。是生物變異的重要來源，對生物的進化也具有重要的意義突變頻率低，但普遍存在

有性生殖中非常普遍產(chǎn)生了新基因，出現(xiàn)了新性狀。不產(chǎn)生新基因，而是產(chǎn)生新的基因型，使不同性狀重新組合。小結：比較基因突變與基因重組基因突變歷年真題1.（2023.2.廣東學業(yè)水平合格考）人類9號、22號染色體相互交互末端導致相應染色體區(qū)域基因重組。該區(qū)域原癌基因abl因此異常激活進而導致骨髓細胞癌變。下列敘述正確的是（

）A.染色體互換末端前，abl抑制癌癥發(fā)生B.染色體互換末端導致骨髓細胞無限增殖C.在此過程中沒有發(fā)生染色體結構變異D.在此過程中發(fā)生了染色體數(shù)目的變異B學業(yè)水平測試:P82頁

基因突變歷年真題2.（2022.1.廣東學業(yè)水平合格考）S1基因對植物生長發(fā)育至關重要，S1蛋白異常表達會導致植物幼苗死亡。下圖是突變體植株S1蛋白異常表達的分子機制，該突變屬于（

）A.染色體異常

B.堿基增添C.堿基缺失

D.堿基替換D學業(yè)水平測試:P82頁

基因突變歷年真題3.（2021.7.廣東學業(yè)水平合格考）某基因核苷酸序列由于單個堿基對的增添導致了突變，下列敘述錯誤的是（

）A.該突變可能影響突變基因的轉錄過程B.該突變可能產(chǎn)生提前的終止密碼子C.該突變可能導致翻譯出異常的多肽D.該突變可能會影響堿基互補配對D學業(yè)水平測試:P82頁

基因重組歷年真題1.（2018.6.廣東學業(yè)水平合格考）黃色圓粒豌豆（YyRr）自交產(chǎn)生的子代中，出現(xiàn)綠色皺粒豌豆的主要原因是（

）A.基因重組B.基因突變C.染色體數(shù)目變異D.染色體結構變異A學業(yè)水平測試:P84頁

基因重組歷年真題2.（2020.7.江蘇學業(yè)水平合格考）雜交水稻是我國科技領域目前的大成就，袁隆平院士為此作出了巨大貢獻。雜交育種的主要遺傳學原理是（

）A.細胞的全能性B.基因重組C.染色體結構變異D.染色體數(shù)目變異B學業(yè)水平測試:P84頁

基因重組歷年真題3.（2017.6.廣東學業(yè)水平合格考）下列關于基因重組的敘述，錯誤的是（

）A.同源染色體間的互換可引起基因重組B.非同源染色體的自由組合能導致基因重組C.子女間的遺傳差異主要與父母產(chǎn)生的配子時的基因重組有關D.DNA分子中發(fā)生堿基替換導致基因重組D學業(yè)水平測試:P84頁

P47〔合格考全員做〕（學業(yè)水平一、二）1.下列屬于可遺傳變異的是(

)A.一對正常夫婦生了個白化病女兒B.穗大粒多的植株在干旱時變得穗小粒少C.植株在水肥條件很好的環(huán)境中長勢旺盛D.生活在海邊的漁民皮膚變得特別黑A課堂練習:《師說》課后分層檢測案15P47〔合格考全員做〕（學業(yè)水平一、二）4.有性生殖的生物后代的基因組合具有多樣性，其原因不包括(

)A.非同源染色體自由組合導致配子的染色體組成具有多樣性B.同源染色體上非姐妹染色單體之間的互換導致配子多樣性C.卵細胞和精子結合的隨機性使后代產(chǎn)生不同的基因組合D.由于DNA分子復制差錯會導致子代出現(xiàn)從未有的新性狀D課堂練習:《師說》課后分層檢測案15P47〔合格考全員做〕（學業(yè)水平一、二）7.在一只鼠的精巢中，由一個著絲粒相連的兩條染色單體上所攜帶的全部基因本應全部相同，但實際上卻有不相同的，其原因可能是(

)A.