【生物】基因突變和基因重組 課件 2023-2024學(xué)年高一下學(xué)期生物人教版（2019）必修2

生物親子代間和子代個(gè)體間存在性狀差異的現(xiàn)象叫作生物變異。生物變異都能遺傳嗎？通過美容手術(shù)，把單眼皮割成雙眼皮，把眉毛紋成彎彎的柳葉眉。這樣的生物變異自身的遺傳物質(zhì)并沒有改變，屬于不可遺傳的變異。太空椒（經(jīng)過太空輻射）和普通椒相比，太空椒具有果實(shí)肥大的優(yōu)勢(shì)，把其種下去后結(jié)出的仍是太空椒。這樣的生物變異是遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變，屬于可遺傳的變異。生殖細(xì)胞內(nèi)的遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變，其后代將繼承這種改變。不可遺傳的變異：可遺傳的變異：僅由環(huán)境不同引起，遺傳物質(zhì)沒有改變，不能進(jìn)一步遺傳給后代。生物變異3個(gè)來源基因突變基因重組染色體變異

這些生物變異，不僅為生物多樣性提供了物質(zhì)基礎(chǔ)，也為人類的生產(chǎn)實(shí)踐提供了豐富的材料。

第5章

基因突變及其他變異（P79）

虎不僅是亞洲特有的珍稀動(dòng)物，而且是起源于我國(guó)黃河中游的大型猛獸?；⒌捏w色一般是黃底黑紋的，但也有白底黑紋的---白虎。白虎是患了白化病嗎？如果是，為什么體表又有黑色條紋呢？我國(guó)科學(xué)家研究發(fā)現(xiàn)，同橘黃色的普通虎相比，白虎的一個(gè)色素基因---SLC45A2發(fā)生了突變，抑制了背景毛色黑色素的合成，但不影響條紋部分黑色素的另一條合成通路，因此，白虎體表仍有較淺的黑色條紋。

什么是基因突變？基因突變是怎樣發(fā)生的？基因突變對(duì)生物的生存是有利還是有害的?

除基因突變外，染色體的數(shù)目和結(jié)構(gòu)會(huì)不會(huì)發(fā)生改變呢？

人類的遺傳病是怎樣產(chǎn)生的？又該怎樣檢測(cè)和預(yù)防呢？

問題探討（P80)

我國(guó)早在1987年就利用返回式衛(wèi)星進(jìn)行航天育種研究：將作物種子帶入太空，利用太空中的特殊環(huán)境誘導(dǎo)基因發(fā)生突變，然后在地面選擇優(yōu)良的品種進(jìn)行培育。通過航天育種，我國(guó)已在水稻、小麥、棉花、番茄、南瓜和青椒等作物上培育出一系列優(yōu)質(zhì)品種，取得了極大的經(jīng)濟(jì)效益。討論1.航天育種的生物學(xué)原理是什么？

2.如何看待基因突變所造成的結(jié)果？第5章第1節(jié)

基因突變和基因重組DNA復(fù)制時(shí)，由于太空高輻射、微重力（或無重力）等的影響，配對(duì)的堿基容易出現(xiàn)差錯(cuò)而發(fā)生基因突變，從而篩選出人們需要的品種。航天育種成果展基因突變的本質(zhì)是基因的堿基序列發(fā)生改變，這種改變可以直接表現(xiàn)在性狀上，改變的性狀對(duì)生物的生存可能有害、可能有利、也可能既無害也無益。

一、基因突變的實(shí)例1.實(shí)例1：鐮狀細(xì)胞貧血癥（P80)（1）癥狀：患者紅細(xì)胞由正常的中央微凹的圓餅狀變?yōu)楫惓５膹澢溺牭稜?。這樣的紅細(xì)胞容易破裂，使人患溶血性貧血，嚴(yán)重時(shí)會(huì)導(dǎo)致死亡。DNACTTGAA突變CATGTAmRNAGAAGUA氨基酸纈氨酸血紅蛋白正常異常_____原因_____原因根本直接一、基因突變的實(shí)例1.實(shí)例1：鐮狀細(xì)胞貧血癥（P80)（2）病因分析：P81思考.討論谷氨酸（3）結(jié)論：鐮狀細(xì)胞貧血是由于堿基的替換導(dǎo)致基因的改變（即：基因突變），從而引起所編碼的蛋白質(zhì)的改變。一、基因突變的實(shí)例1.實(shí)例1：鐮狀細(xì)胞貧血癥2.基因突變的概念：P81DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失，而引起的堿基序列的改變。3.對(duì)后代的影響：P81（1）基因突變?nèi)舭l(fā)生在配子中，將遵循遺傳規(guī)律傳遞給后代。（2）若發(fā)生在體細(xì)胞中，一般不能遺傳。但有些植物的體細(xì)胞發(fā)生了基因突變，可以通過無性繁殖遺傳。一、基因突變的實(shí)例4.實(shí)例2：細(xì)胞的癌變（P82)（1）結(jié)腸癌是一種常見的消化道惡性腫瘤。右圖是解釋結(jié)腸癌發(fā)生的簡(jiǎn)化模型，請(qǐng)觀察并回答問題。（P82思考.討論）討論1.從基因角度看，結(jié)腸癌發(fā)生的原因是什么？正常結(jié)腸上皮細(xì)胞抑癌基因Ⅰ突變?cè)┗蛲蛔円职┗颌蛲蛔円职┗颌笸蛔儼┘?xì)胞轉(zhuǎn)移結(jié)腸癌發(fā)生的原因是相關(guān)基因發(fā)生了突變。一、基因突變的實(shí)例4.實(shí)例2：細(xì)胞的癌變（P82)（1）結(jié)腸癌：P82思考.討論討論2.健康人的細(xì)胞中存在原癌基因和抑癌基因？3.根據(jù)圖示推測(cè)，癌細(xì)胞與正常相比，具有哪些明顯的特點(diǎn)?健康人的細(xì)胞中存在原癌基因和抑癌基因。癌細(xì)胞與正常相比，具有的特點(diǎn)是呈球形、繁殖快、容易發(fā)生轉(zhuǎn)移等。注意：P82原癌基因表達(dá)的蛋白是細(xì)胞正常的生長(zhǎng)和增殖所必需的；抑癌基因表達(dá)的蛋白質(zhì)能抑制細(xì)胞的生長(zhǎng)和增殖，或者促進(jìn)細(xì)胞凋亡。一、基因突變的實(shí)例4.實(shí)例2：細(xì)胞的癌變（P82)（2）細(xì)胞癌變的原因①原癌基因：突變或過量表達(dá)而導(dǎo)致相應(yīng)蛋白質(zhì)活性過強(qiáng)；②抑癌基因：突變而導(dǎo)致相應(yīng)蛋白質(zhì)活性減弱或失去活性。原癌基因表達(dá)的蛋白是細(xì)胞正常的生長(zhǎng)和增殖所必需的；抑癌基因表達(dá)的蛋白質(zhì)能抑制細(xì)胞的生長(zhǎng)和增殖，或者促進(jìn)細(xì)胞凋亡。（3）癌細(xì)胞的特征：（注意區(qū)分：必修1P123細(xì)胞衰老的特征）①能夠無限增殖；②形態(tài)結(jié)構(gòu)發(fā)生顯著變化；③細(xì)胞膜上的糖蛋白等物質(zhì)減少，細(xì)胞之間的黏著性顯著降低，容易在體內(nèi)分散和轉(zhuǎn)移。練習(xí)與應(yīng)用：書本P85一、概念檢測(cè)

我國(guó)大面積栽培的水稻有粳稻（主要種植在北方）和秈稻（主要種植在南方）。研究發(fā)現(xiàn)，粳稻的bZIP73基因通過一系列作用，增強(qiáng)了粳稻對(duì)低溫的耐受性。與粳稻相比，秈稻的bZIP73基因種有1個(gè)脫氧核苷酸不同，從而導(dǎo)致兩種水稻的相應(yīng)蛋白質(zhì)存在1個(gè)氨基酸的差異。判斷下列表述是否正確。（1）bZIP73基因的1個(gè)核苷酸的差異是由基因突變導(dǎo)致的（

）（2）bZIP73蛋白質(zhì)的1個(gè)氨基酸的差異是由基因重組導(dǎo)致的（

）（3）基因的堿基序列改變，一定會(huì)導(dǎo)致表達(dá)的蛋白質(zhì)失去活性。

（

）√××二、基因突變的原因1.外來因素（外因）：P83（1）物理因素:紫外線，X射線及其他輻射能損傷細(xì)胞內(nèi)的DNA；（2）化學(xué)因素:亞硝酸鹽、堿基類似物等能改變核酸的堿基；（3）生物因素:某些病毒的遺傳物質(zhì)能影響宿主細(xì)胞的DNA。2.自發(fā)產(chǎn)生（內(nèi)因）：P83

基因突變也會(huì)由于DNA復(fù)制偶然發(fā)生錯(cuò)誤等原因。這三類因素：易誘發(fā)基因突變并提高突變頻率。二、基因突變的原因3.基因突變的特點(diǎn)：P83(1)普遍性：在生物界是普遍存在的。無論是病毒，原核生物和真核生物都會(huì)發(fā)生基因突變。(2)隨機(jī)性：可以發(fā)生在生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期；可以發(fā)生在細(xì)胞內(nèi)不同的DNA分子上，以及同一個(gè)DNA分子的不同部位。(3)不定向性：一個(gè)基因可以發(fā)生不同的突變,產(chǎn)生一個(gè)以上的等位基因。(4)低頻性：在自然狀態(tài)下，基因突變的頻率是很低的（4×10-5）。(5)多害少利性：多數(shù)基因突變對(duì)生物體有害。三、基因突變的意義1.基因突變對(duì)生物體的意義：P83(1)有害突變：可能破壞生物體與現(xiàn)有環(huán)境的協(xié)調(diào)關(guān)系。(2)有利突變：如植物的抗病性突變、耐旱性突變、微生物的

抗藥性突變等。(3)中性突變：不會(huì)導(dǎo)致新的性狀出現(xiàn)。2.基因突變對(duì)進(jìn)化的意義：P83(1)基因突變是產(chǎn)生新基因的途徑。(2)基因突變是生物變異的根本來源。(3)為生物的進(jìn)化提供了豐富的原材料。四、基因重組：P841.類型：(1)減數(shù)分裂I后期：非同源染色體自由組合,非等位基因自由組合。(2)減數(shù)分裂I前期（即四分體時(shí)期）：同源染色體上的等位基因有時(shí)會(huì)隨著非姐妹染色單體之間的互換而發(fā)生交換。(3)轉(zhuǎn)基因技術(shù)2.概念：基因重組就是指生物體進(jìn)行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因的重新組合。（注意：不產(chǎn)生新基因/新性狀，但產(chǎn)生新的基因型）3.意義：基因重組也是生物變異的來源之一，對(duì)生物的進(jìn)化具有重要意義?；蛑亟M類型的解密(視頻)基因突變基因重組本質(zhì)結(jié)果發(fā)生時(shí)間原因條件意義發(fā)生可能基因結(jié)構(gòu)改變,產(chǎn)生新的基因。不同基因重新組合，產(chǎn)生新的基因型。主要在細(xì)胞分裂間期由于外界理化因素或自身生理因素引起的基因堿基對(duì)的替換、缺失或增添減數(shù)分裂I前期的四分體時(shí)期的交叉互換；減數(shù)分裂I后期，非同源染色體上的非等位基因自由組合。外界環(huán)境條件的變化和內(nèi)部因素的相互作用。有性生殖過程中進(jìn)行減數(shù)分裂形成生殖細(xì)胞。新基因產(chǎn)生的途徑，是生物變異的根本來源,是生物進(jìn)化的原始材料。是生物變異的重要來源，對(duì)生物的進(jìn)化也具有重要的意義突變頻率低，但普遍存在

有性生殖中非常普遍產(chǎn)生了新基因，出現(xiàn)了新性狀。不產(chǎn)生新基因，而是產(chǎn)生新的基因型，使不同性狀重新組合。小結(jié)：比較基因突變與基因重組基因突變歷年真題1.（2023.2.廣東學(xué)業(yè)水平合格考）人類9號(hào)、22號(hào)染色體相互交互末端導(dǎo)致相應(yīng)染色體區(qū)域基因重組。該區(qū)域原癌基因abl因此異常激活進(jìn)而導(dǎo)致骨髓細(xì)胞癌變。下列敘述正確的是（

）A.染色體互換末端前，abl抑制癌癥發(fā)生B.染色體互換末端導(dǎo)致骨髓細(xì)胞無限增殖C.在此過程中沒有發(fā)生染色體結(jié)構(gòu)變異D.在此過程中發(fā)生了染色體數(shù)目的變異B學(xué)業(yè)水平測(cè)試:P82頁

基因突變歷年真題2.（2022.1.廣東學(xué)業(yè)水平合格考）S1基因?qū)χ参锷L(zhǎng)發(fā)育至關(guān)重要，S1蛋白異常表達(dá)會(huì)導(dǎo)致植物幼苗死亡。下圖是突變體植株S1蛋白異常表達(dá)的分子機(jī)制，該突變屬于（

）A.染色體異常

B.堿基增添C.堿基缺失

D.堿基替換D學(xué)業(yè)水平測(cè)試:P82頁

基因突變歷年真題3.（2021.7.廣東學(xué)業(yè)水平合格考）某基因核苷酸序列由于單個(gè)堿基對(duì)的增添導(dǎo)致了突變，下列敘述錯(cuò)誤的是（

）A.該突變可能影響突變基因的轉(zhuǎn)錄過程B.該突變可能產(chǎn)生提前的終止密碼子C.該突變可能導(dǎo)致翻譯出異常的多肽D.該突變可能會(huì)影響堿基互補(bǔ)配對(duì)D學(xué)業(yè)水平測(cè)試:P82頁

基因重組歷年真題1.（2018.6.廣東學(xué)業(yè)水平合格考）黃色圓粒豌豆（YyRr）自交產(chǎn)生的子代中，出現(xiàn)綠色皺粒豌豆的主要原因是（

）A.基因重組B.基因突變C.染色體數(shù)目變異D.染色體結(jié)構(gòu)變異A學(xué)業(yè)水平測(cè)試:P84頁

基因重組歷年真題2.（2020.7.江蘇學(xué)業(yè)水平合格考）雜交水稻是我國(guó)科技領(lǐng)域目前的大成就，袁隆平院士為此作出了巨大貢獻(xiàn)。雜交育種的主要遺傳學(xué)原理是（

）A.細(xì)胞的全能性B.基因重組C.染色體結(jié)構(gòu)變異D.染色體數(shù)目變異B學(xué)業(yè)水平測(cè)試:P84頁

基因重組歷年真題3.（2017.6.廣東學(xué)業(yè)水平合格考）下列關(guān)于基因重組的敘述，錯(cuò)誤的是（

）A.同源染色體間的互換可引起基因重組B.非同源染色體的自由組合能導(dǎo)致基因重組C.子女間的遺傳差異主要與父母產(chǎn)生的配子時(shí)的基因重組有關(guān)D.DNA分子中發(fā)生堿基替換導(dǎo)致基因重組D學(xué)業(yè)水平測(cè)試:P84頁

P47〔合格考全員做〕（學(xué)業(yè)水平一、二）1.下列屬于可遺傳變異的是(

)A.一對(duì)正常夫婦生了個(gè)白化病女兒B.穗大粒多的植株在干旱時(shí)變得穗小粒少C.植株在水肥條件很好的環(huán)境中長(zhǎng)勢(shì)旺盛D.生活在海邊的漁民皮膚變得特別黑A課堂練習(xí):《師說》課后分層檢測(cè)案15P47〔合格考全員做〕（學(xué)業(yè)水平一、二）4.有性生殖的生物后代的基因組合具有多樣性，其原因不包括(

)A.非同源染色體自由組合導(dǎo)致配子的染色體組成具有多樣性B.同源染色體上非姐妹染色單體之間的互換導(dǎo)致配子多樣性C.卵細(xì)胞和精子結(jié)合的隨機(jī)性使后代產(chǎn)生不同的基因組合D.由于DNA分子復(fù)制差錯(cuò)會(huì)導(dǎo)致子代出現(xiàn)從未有的新性狀D課堂練習(xí):《師說》課后分層檢測(cè)案15P47〔合格考全員做〕（學(xué)業(yè)水平一、二）7.在一只鼠的精巢中，由一個(gè)著絲粒相連的兩條染色單體上所攜帶的全部基因本應(yīng)全部相同，但實(shí)際上卻有不相同的，其原因可能是(

)A.