龐貝病患者的性早熟

PrecociouspubertyinpatientswithPompedisease龐貝病患者的性早熟FrontiersinEndocrinology2024-05-22文獻(xiàn)發(fā)表信息發(fā)表類型：JournalArticle期刊：FrontiersinEndocrinology發(fā)表日期：15-8-2023關(guān)鍵詞：龐貝病、性早熟、鄰苯二甲酸酯暴露、酶替代療法、鄰苯二甲酸單-2-乙基己酯作者：Meng-JuMelodyTsai、Meng-JuMelodyTsai、Mei-HueiChen、Mei-HueiChen、Yin-HsiuChien、..、Yi-ChingTung作者單位：1.DepartmentofPediatrics,NationalTaiwanUniversityHospitalandCollegeofMedicine,NationalTaiwanUniversity,Taipei,Taiwan2.DepartmentofPediatrics,NationalTaiwanUniversityHospitalYunlinBranch,Yunlin,Taiwan3.InstituteofPopulationHealthSciences,NationalHealthResearchInstitutes,Miaoli,Taiwan文獻(xiàn)重點(diǎn)信息摘取由于新生兒篩查和酶替代療法的改進(jìn)，龐貝病患者的預(yù)期壽命有所增加。為了確定這些患者頻繁接觸塑料醫(yī)療器械的影響，作者在酶替代治療前和治療后一天測(cè)量了尿液中鄰苯二甲酸酯代謝產(chǎn)物。在接受酶替代治療的龐貝病患者中，九分之五（55%）患有性早熟。酶替代治療后，鄰苯二甲酸單-2-乙基己酯（MEHP）和鄰苯二酸單（2-乙基-5-羧基戊基）酯（MECPP）的水平升高，但正常性早熟患者和性早熟患者的鄰苯二苯二甲酸代謝產(chǎn)物的平均水平無顯著差異。接受酶替代治療的龐貝病患者往往會(huì)出現(xiàn)性早熟，這可能會(huì)降低他們成年后的身高。主要背景第一個(gè)針對(duì)龐貝病的ERT于2006年問世。龐貝病長期幸存者的生長和青春期尚未得到徹底評(píng)估。在連續(xù)幾年定期接受ERT的龐貝病患者中，通過醫(yī)療設(shè)備接觸鄰苯二甲酸酯對(duì)青春期早期發(fā)病的影響尚不清楚。考慮到在每周/每兩周一次的ERT期間，醫(yī)療器械可能會(huì)暴露于鄰苯二甲酸酯，作者分析了ERT給藥前后的七種尿液鄰苯二酸代謝產(chǎn)物。作者是第一份證明龐貝病患者生長和青春期并評(píng)估其鄰苯二甲酸代謝產(chǎn)物水平的報(bào)告。主要背景—相關(guān)文獻(xiàn)參考(PMID:31392193)標(biāo)題：新生兒篩查：臺(tái)灣經(jīng)驗(yàn)。期刊：Annalsoftranslationalmedicine(影響因子：3.616)發(fā)表日期：2019-07-01第一單位：DepartmentofMedicalGenetics,NationalTaiwanUniversityHospital,Taipei,Taiwan.KeyMessages：新生兒篩查（NBS）旨在早期診斷龐貝病，以便及時(shí)治療。主要背景—相關(guān)文獻(xiàn)參考(PMID:25687635)標(biāo)題：龐貝病患兒的恥骨過早形成。期刊：TheJournalofpediatrics(影響因子：5.1)發(fā)表日期：2015-04-01第一單位：DivisionofPrimaryCare,DepartmentofPediatrics,DukeUniversityMedicalCenter,Durham,NC.KeyMessages：Pompe?。≒D）或糖原貯積病II型，是由酸性α-葡萄糖苷酶缺乏引起的。如果不治療，嬰兒期帕金森病患者會(huì)在兒童早期死亡。主要方法在這項(xiàng)橫斷面研究中，作者評(píng)估了9名龐貝病患者的生長和青春期。為了確定這些患者頻繁接觸塑料醫(yī)療器械的影響，作者在酶替代治療前和治療后一天測(cè)量了尿液中鄰苯二甲酸酯代謝產(chǎn)物。后果表2比較了早熟（n=5）組和正常性早熟（n=4）組。Table

2：正常性早熟組和性早熟組的營養(yǎng)數(shù)據(jù)比較。(1)Normalpuberty(n=4)Precociouspuberty(n=5)pvalueSex(Female:Male)1:33:20.294Age(year)13.1±2.312.6±2.10.462Boneage(year)13.5±2.015.6±2.00.110Boneage(SDS)0.4±0.52.8±0.70.014*Boneageadvancement(year)0.4±0.53.0±0.80.014*Height(SDS)0.2±1.0-0.5±1.00.327Weight(SDS)-0.1±0.40.1±0.60.624BMI(SDS)0.0±0.70.8±0.80.325Predictedadultheight(SDS)1.0±0.5-1.6±1.10.014*后果表2比較了早熟（n=5）組和正常性早熟（n=4）組。Table

2：正常性早熟組和性早熟組的營養(yǎng)數(shù)據(jù)比較。(2)Normalpuberty(n=4)Precociouspuberty(n=5)pvalueMidparentalheight(SDS)-0.4±0.80.0±0.50.806(P)AHSDS-MPH(SDS)1.1±1.3-1.9±0.90.014*△Boneage/year1.3±0.31.2±0.40.593FSH(mIU/mL)2.3±0.83.9±1.10.142LH(mIU/mL)1.1±0.73.1±2.40.180本文獻(xiàn)討論要點(diǎn)ERT延長了IOPD患者的生存期，但由于經(jīng)常長期接觸塑料醫(yī)療器械，龐貝病長期幸存者的生長和青春期引起了人們的擔(dān)憂。作者發(fā)現(xiàn)，接受ERT治療的龐貝病患者性早熟的風(fēng)險(xiǎn)很高。在這項(xiàng)研究中，80%的性早熟龐貝病患者的成年身高明顯偏低。對(duì)于該研究的龐貝病患者性早熟的潛在病因，肥胖、外源性激素暴露或日常飲食等單一因素在該研究的患者中沒有顯著關(guān)聯(lián)。先前的研究報(bào)道，龐貝病患者的神經(jīng)發(fā)育障礙是可變的；神經(jīng)發(fā)育障礙導(dǎo)致性早熟的風(fēng)險(xiǎn)增加了20倍。本文獻(xiàn)摘要介紹：由于新生兒篩查和酶替代療法的改進(jìn)，龐貝病患者的預(yù)期壽命有所增加。然而，頻繁接觸醫(yī)療器械對(duì)這些患者青春期發(fā)育的潛在影響尚不清楚，因此需要進(jìn)一步研究。方法：在這項(xiàng)橫斷面研究中，我們?cè)u(píng)估了9名龐貝病患者的生長和青春期。此外，為了確定這些患者頻繁接觸塑料醫(yī)療器械的影響，我們?cè)诿柑娲委熐昂椭委熀笠惶鞙y(cè)量了尿液中鄰苯二甲酸酯代謝產(chǎn)物。后果：在接受酶替代治療的龐貝病患者中，九分之五（55%）患有性早熟。與性早熟患者相比，性早熟患者的成人身高預(yù)測(cè)值明顯較低（p=0.014）。酶替代治療后，鄰苯二甲酸單-2-乙基己酯（MEHP）和鄰苯二酸單（2-乙基-5-羧基戊基）酯（MECPP）的水平升高，但正常性早熟患者和性早熟患者的鄰苯二苯二甲酸代謝產(chǎn)物的平均水平無顯著差異。結(jié)論：接受酶替代治療的龐貝病患者往往會(huì)出現(xiàn)性早熟，這可能會(huì)降低他們成年后的身高。正常性早熟患者和性早熟患者的尿鄰苯二甲酸代謝產(chǎn)物沒有顯著差異。對(duì)龐貝病患者的生長和青春期進(jìn)行定期隨訪對(duì)改善他們的健康狀況很重要。本文獻(xiàn)高頻引用的參考文獻(xiàn)???AssociationofPAEswithprecociouspubertyinchildren:Asystematicreviewandmeta-analysis??Pompedisease:frombasicsciencetotherapy??PrematurepubarcheinchildrenwithPompedisease【PMID:25687635】?Exposuretophthalates:reproductiveoutcomeandchildrenhealth.Areviewofepidemiologicalstudies?Evaluatingbrainwhitematterhyperintensity,IQscores,andplasmaneurofilamentlightchainconcentrationinearly-treatedpatientswithinfantile-onsetPompedisease?ThesafetyofmedicaldevicescontainingDEHPplasticizedPVCorotherplasticizersonneonatesandothergroupspossiblyatrisk(2015update)本文獻(xiàn)詞云圖關(guān)鍵詞：龐