新人教版高中生物必修二第5章-基因突變及其他變異

第五章《基因突變及其他變異》第二節(jié)

《染色體變異》光學(xué)顯微鏡下可見的染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目的改變一、概念和基因突變的區(qū)別：基因突變---分子水平的變異，在光學(xué)顯微鏡下無法直接觀察到。

染色體變異---細胞水平的變異，可用顯微鏡直接觀察到。

二、類別染色體結(jié)構(gòu)的變異染色體數(shù)目的變異缺失指一條染色體斷裂而失去一個片段，這個片段上的基因也隨之丟失。在人類遺傳中,染色體缺失導(dǎo)致貓叫綜合癥.（一）染色體結(jié)構(gòu)的變異重復(fù)一條染色體的斷裂片段接到同源染色體的相應(yīng)部位，結(jié)果后者就有一段重復(fù)基因。例如:果蠅的棒狀眼。易位染色體發(fā)生斷裂，斷裂片段接到非同源染色體上的現(xiàn)象。易位可使原來不連鎖的基因發(fā)生連鎖。（在一種夜來香中比較常見）倒位一條染色體的斷裂片段，位置倒過來后再接上去，造成這段染色體上的基因位置顛倒。結(jié)論:染色體結(jié)構(gòu)的變異，其實是基因的數(shù)目和排列順序發(fā)生了改變,導(dǎo)致生物性狀的改變.1、個別染色體數(shù)目的增加或減少（二）染色體數(shù)目的變異

先天性愚型（21三體綜合征）

45條＋XY（47）

性腺發(fā)育不良（特納氏綜合征）

44條＋X（45，XO）2、染色體組倍性增加或減少（1）、染色體組①概念：給染色體分組a、組內(nèi)都是非同源染色體，形態(tài)結(jié)構(gòu)、功能各不相同。

b、組內(nèi)必須攜帶該種生物一整套遺傳信息。

C、存在物種特異性。②特點：③判斷細胞內(nèi)染色體組數(shù)的方法Ⅰ、根據(jù)染色體形態(tài)判定：細胞內(nèi)有n條相同形態(tài)的染色體，就有n個染色體組。如圖甲甲Ⅱ、根據(jù)基因型判定：在細胞或生物體的基因型中，控制同一性狀的基因出現(xiàn)幾次，則有幾個染色體組。如基因型為AAaaBBbb的細胞內(nèi)有４個染色體組；基因型為AaaBBb細胞內(nèi)有３個染色體組。Ⅲ、根據(jù)染色體的數(shù)目和染色體的形態(tài)數(shù)來推算：細胞內(nèi)染色體個數(shù)=染色體組數(shù)×每個染色體組所含染色體個數(shù)。如8條染色體，染色體形態(tài)數(shù)為2，則染色體組數(shù)為4（2）二倍體①概念：由受精卵發(fā)育而來的個體，體細胞含有兩個染色組的個體。②實例：幾乎全部動物，過半數(shù)的高等植物。（3）多倍體①概念：由受精卵發(fā)育而來的個體，體細胞含有三個或三個以上染色體組的個體。②成因：外界條件劇變，導(dǎo)致有絲分裂紡綞體形成過程受阻，染色體數(shù)目加倍。③特點：莖桿粗、果種大、營養(yǎng)富、結(jié)實低，發(fā)育緩慢。④實例：植物中很常見，動物中極少見注：減數(shù)分裂不正常也可產(chǎn)生數(shù)目加倍的配子，從而產(chǎn)生染色體加倍的植株。（4）人工誘導(dǎo)多倍體育種：方法：低溫處理萌發(fā)的種子和幼苗等秋水仙素處理萌發(fā)的種子和幼苗等作用原理：抑制紡錘體的形成，導(dǎo)致染色體不能移向細胞兩極，從而引起細胞內(nèi)染色體數(shù)目加倍。例如：三倍體無子西瓜的培育含糖量高的甜菜染色體數(shù)目加倍后的草莓（上）野生狀態(tài)下的草莓（下）（5）單倍體①概念：體細胞含有本物種配子染色體數(shù)目的個體。②成因：由配子直接發(fā)育。③特點：植株弱小、高度不育F1花粉花藥離體培養(yǎng)單倍體純種人工誘導(dǎo)染色體加倍④單倍體育種方法：花藥離體培養(yǎng)法原理：花藥中的花粉屬于配子，其細胞內(nèi)含有植物體的全套遺傳信息，能發(fā)育成完整植株。過程：植物細胞的全能性單倍體育種過程普通植株減數(shù)分裂花粉花藥離體培養(yǎng)單倍體幼苗秋水仙素處理純合子幼苗篩選所需的品種DDTTDdTt花藥離體培養(yǎng)DTDtdTdt幼苗秋水仙素處理DDTTDDttddTTddtt篩選所需的品種ddtt×DTDtdTdt（6）單倍體育種在生產(chǎn)上的應(yīng)用（三）考點落實育種---------實驗設(shè)計

多倍體育種

單倍體育種1原理:染色體變異染色體變異2方法:用秋水仙素處理萌發(fā)的種子或幼苗花藥離體培養(yǎng)法3過程:(2N)人工誘導(dǎo)染色體加倍新個體（４N）F1花粉個體

花藥離體培養(yǎng)單倍體純種人工誘導(dǎo)染色體加倍

４優(yōu)點：營養(yǎng)豐富明顯縮短育種年限例1

1、該細胞經(jīng)減數(shù)分裂，得到的每個子細胞中有多少條染色體？

2、該子細胞中有沒有同源染色體？

3、該子細胞中有幾個染色體組？

4、每個染色體組由幾條染色體構(gòu)成？

10條有2個5個例2．普通小麥成熟花粉粒中含有三個染色體組，用這種花粉粒培育成的植株是

A．單倍體B．二倍體

C．六倍體D．三倍體例3．某品種水稻的體細胞中含有48條染色體，具有四個染色體組。則此品種水稻屬于

A．四倍體B．三倍體

C．二倍體D．單倍體AA

例4.單倍體生物的體細胞內(nèi)

A．只有一個染色體

B．只有一個染色體組

C．染色體組數(shù)目成單

D．與本物種配子的染色體數(shù)同D例5.大麥的一個染色體組有7條染色體，在四倍體大麥根尖細胞有絲分裂后期能觀察到染色體數(shù)是

A7條B56條C28條D14條B第五章《基因突變及其他變異》第三節(jié)

《人類遺傳病

》人類的疾病禽流感非典艾滋病癌癥冠心病色盲壞血病肝炎大脖子病白化病狂犬病佝僂病小兒麻痹癥流行性感冒……近年來，隨著醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)的發(fā)展，人類的傳染病已逐漸得到控制。而人類的遺傳性疾病卻有逐年增高的趨勢，遺傳病已成為威脅人類健康的一個重要因素！我國遺傳病的發(fā)病狀況：

統(tǒng)計表明，我國人口中有1/5到1/4的人患有危害輕重不同的遺傳病！每年新出生的兒童中，有先天性缺陷的約1.3%，其中70%以上是遺傳因素所致。在15歲以下死亡的兒童中，大約40%是由于各種遺傳病或其他先天性疾病所致。在自然流產(chǎn)兒中，約50%是染色體異常引起的！

我國人口中患先天性愚型的人就在100萬以上，每年出生的患兒就高達2萬人。一、人類遺傳病概述：1、遺傳病的概念遺傳病與傳染病遺傳病與先天性疾病由于遺傳物質(zhì)改變引起的人類疾病2、遺傳病的類型1、單基因遺傳病：2、多基因遺傳病：3、染色體異常遺傳病：原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病貓叫綜合癥、21三體綜合癥、性腺發(fā)育不良一對等位基因控制兩對以上的等位基因控制請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？

（1）苯丙酮尿癥A.常顯

（2）21三體綜合征B.常隱

（3）抗維生素D佝僂病C.X顯

（4）軟骨發(fā)育不全D.X隱

（5）進行性肌營養(yǎng)不良E.多基因遺傳病

（6）青少年型糖尿病F.常染色體病

（7）性腺發(fā)育不良G.性染色體病

練一練二、遺傳病對人類的危害1、我國遺傳病的發(fā)病狀況：統(tǒng)計表明：我國人口中有1/5到1/4的人患有危害輕重不同的遺傳病！其中單基因遺傳病約3%-5%，多基因遺傳病約15%-20%，染色體異常遺傳病約0.5%-1%。每年新出生的兒童中，有先天性缺陷的約1.3%，其中70%以上是遺傳因素所致。在自然流產(chǎn)兒中，約50%是染色體異常引起的！

我國人口中患21三體綜合癥的人就在100萬以上。危害人類健康，降低人口素質(zhì)；給患者本人、家庭和社會帶來嚴重的經(jīng)濟負擔和精神負擔；某些精神病患者給社會治安帶來危害。放射性污染化學(xué)污染2、危害：3、環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因。三、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防四、優(yōu)生的措施1、禁止近親結(jié)婚2、進行遺傳咨詢3、提倡“適齡生育”4、產(chǎn)前診斷從共同祖先得到同一致病基因機率大大增加手段：遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷生物進化論的創(chuàng)始人，英國科學(xué)家查理.達爾文（CharlesDarwin），與他舅父的女兒?，敚ˋLMA）結(jié)婚，婚后，他們共生育6子4女。但有3個早死，另3個一直患病，智能低下,終生未婚。（CharlesDarwin）曾經(jīng)創(chuàng)立了“基因”學(xué)說的美國著名遺傳學(xué)家摩爾根，他與表妹瑪麗結(jié)婚后，雖然科研工作取得了杰出的成就。但是他們的兩個女兒都是“莫名其妙的癡呆”，從而過早地離開了人間。他們唯一的男孩也有明顯的智力殘疾。五、人類基因組計劃目的：測定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。單基因遺傳病1、常染色體遺傳病2、伴X染色體遺傳病顯性:隱性:多指、并指、軟骨發(fā)育不全白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥、鐮刀型細胞貧血癥顯性：隱性：抗維生素D佝僂病色盲、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良白化病常染色體上的隱性遺傳病苯丙酮尿癥地中海貧血軟骨發(fā)育不全常染色體上顯性遺傳病多指并指家系進行性肌營養(yǎng)不良X染色體上的隱性遺傳病抗維生素D佝僂病X染色體上的顯性遺傳病X型（或O型）腿、骨骼發(fā)育畸形（如雞胸）、生長緩慢等癥狀。由多對等位基因控制；常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象；比較容易受環(huán)境影響。較常見的有唇裂（俗稱兔唇）、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等。唇裂多基因遺傳病：無腦兒（三）染色體異常遺傳?。夯颊叽蠖鄩勖虝海踔猎谂咛テ诰退劳鲈斐闪鳟a(chǎn)。較常見的有21三體綜合癥（先天性愚型）和Turner綜合癥（性腺發(fā)育不良）等。先天性愚型性腺發(fā)育不良第5章基因突變及其他變異第1節(jié)基因突變和基因重組自主學(xué)習(xí)新知突破1．識記基因突變的概念。2．理解基因突變的特點。3．舉例說出基因重組的類型。4．知道基因突變、基因重組的意義。1．實例：鐮刀型細胞貧血癥。(1)癥狀：患者紅細胞由正常中央微凹的圓餅狀變?yōu)開_____狀，易發(fā)生紅細胞破裂，使人患溶血性貧血。

基因突變鐮刀(2)病因圖解鐮刀型細胞貧血癥是由于基因的____________改變而產(chǎn)生的一種分子遺傳病。1個堿基對纈氨酸

2．基因突變：DNA分子中發(fā)生堿基對的______________________，而引起基因結(jié)構(gòu)的改變。3．原因(1)外因：物理因素、化學(xué)因素、__________。(2)內(nèi)因：__________偶爾發(fā)生錯誤、DNA的堿基組成發(fā)生的改變等。替換、增添和缺失生物因素DNA復(fù)制4．特點：普遍性、隨機性、不定向性和__________。5．意義(1)基因突變產(chǎn)生__________，是生物變異的根本來源。(2)__________的原始材料。低頻性新基因生物進化[思考探討]

1.基因突變導(dǎo)致基因結(jié)構(gòu)的改變，這種改變具體表現(xiàn)在哪些方面？這種改變在光鏡下能觀察到嗎？2．基因突變是否會引起基因結(jié)構(gòu)的改變，是否會引起生物性狀的改變？提示：

1.脫氧核苷酸(堿基)的種類、數(shù)量、排列順序的改變引起遺傳信息的改變。這種改變在光鏡下不能觀察到。2．基因突變會引起基因結(jié)構(gòu)的改變，但不一定引起生物性狀的改變。1．基因突變的時間：有絲分裂間期和減數(shù)第一次分裂間期(DNA分子復(fù)制過程中)。2．基因突變的實質(zhì)及結(jié)果3．特點(1)普遍性：所有生物均可能發(fā)生基因突變。(2)隨機性：基因突變可以發(fā)生在生物個體發(fā)育的任何時期；發(fā)生在細胞內(nèi)不同的DNA分子上；發(fā)生在同一DNA分子的不同部位。(3)不定向性：一個基因可以向不同的方向發(fā)生突變，產(chǎn)生一個以上的等位基因，并且基因突變的方向和環(huán)境沒有明確的因果關(guān)系(如右圖所示)。(4)低頻性：在高等生物中，突變率是10－5～10－8，但同一個種群內(nèi)的個體較多時，就可能產(chǎn)生大量隨機突變。(5)多害少利性：多數(shù)基因突變對生物體是有害的，少數(shù)基因突變對生物體是有利的，也有的基因突變對生物體既無利也無害。

(1)基因突變是染色體的某一位點上基因的改變，其結(jié)果是使一個基因變成了它的等位基因。基因突變一定導(dǎo)致所攜帶的遺傳信息改變，但性狀不一定改變。(2)基因突變不一定引起生物性狀改變，原因是：①不具有遺傳效應(yīng)的DNA片段中的“突變”不引起性狀變異。②基因突變發(fā)生產(chǎn)生隱性基因，即顯性基因突變?yōu)殡[性基因。③基因突變后新形成的密碼子與原密碼子決定的是同一種氨基酸。1．概念：指在生物體進行____________過程中，控制__________的基因的重新組合。2．實質(zhì)：控制__________的基因重新組合。

基因重組有性生殖不同性狀不同性狀3．類型4.意義：基因重組是生物變異的來源之一，對__________有重要意義。類型發(fā)生的時期發(fā)生的范圍自由組合型________________非同源染色體上的非等位基因交叉互換型減Ⅰ四分體時期同源染色體上的等位基因隨________________的交換而交換減數(shù)第一次分裂后期非姐妹染色單體生物進化[思考探討]

3.基因重組能產(chǎn)生新的基因嗎？提示：基因重組是原有基因的重新組合，只產(chǎn)生新的基因型，不產(chǎn)生新基因，所以不會產(chǎn)生新性狀，只出現(xiàn)原有性狀的重新組合。1．基因重組的圖解分析上述過程直接導(dǎo)致了配子的多樣性，進而產(chǎn)生新的基因型和表現(xiàn)型的后代，增加生物的變異性和多樣性，為生物進化提供了重要的材料。2．基因突變與基因重組的比較基因突變基因重組本質(zhì)基因的分子結(jié)構(gòu)發(fā)生改變，產(chǎn)生了新基因，可能出現(xiàn)新性狀不同基因的重新組合，產(chǎn)生了新基因型，使性狀重新組合發(fā)生時間及原因DNA分子復(fù)制時，由于外界理化因素或自身生理因素引起的基因結(jié)構(gòu)的改變減數(shù)第一次分裂過程中，同源染色體的非姐妹染色單體間交叉互換，以及非同源染色體上非等位基因的自由組合條件外界條件的劇變和內(nèi)部因素的相互作用不同個體之間的雜交，有性生殖過程中的減數(shù)分裂意義是生物變異的根本來源，也是生物進化的重要因素之一是生物變異的來源之一，也是生物進化的重要因素之一[記知識綱要]

[背關(guān)鍵語句]1．基因突變是DNA分子中發(fā)生堿基對的替換、增添和缺失，而引起基因結(jié)構(gòu)的改變。基因突變產(chǎn)生等位基因。2．鐮刀型貧血癥的直接原因是血紅蛋白中的谷氨酸被纈氨酸替換；根本原因是控制合成血紅蛋白的基因中堿基序列由CTT變?yōu)镃AT。3．基因中堿基對的增添和缺失比替換的影響大。4．基因突變的特點有普遍性、不定向性、低頻性和多害少利。5．基因突變是生物變異的根本來源，是生物進化的原材料。6．基因重組是指在生物體進行有性生殖過程中，控制不同性狀的基因的重新組合。合作探究課堂互動

基因突變

如圖為人WNK4基因部分堿基序列及其編碼蛋白質(zhì)的部分氨基酸序列示意圖。已知WNK4基因發(fā)生一種突變，導(dǎo)致1169位賴氨酸變?yōu)楣劝彼?。該基因發(fā)生的突變是(

)甘氨酸：GGG 賴氨酸：AAA、AAG谷氨酰胺：CAG、CAA 谷氨酸：GAA、GAG絲氨酸：AGC 丙氨酸：GCA天冬酰胺：AAUA．①處插入堿基對G—CB．②處堿基對A—T替換為G—CC．③處缺失堿基對A—TD．④處堿基對G—C替換為A—T[自主解答]

________解析：由題中基因序列以及賴氨酸的密碼子可知，本題中的賴氨酸密碼子為AAG，且根據(jù)題干，WNK4基因發(fā)生一種突變，使賴氨酸→谷氨酸，由題干可知，谷氨酸的密碼子為GAG，即密碼子由AAG變成GAG，所對應(yīng)的基因發(fā)生的是②中A—T替換為G—C。答案：B【互動探究】

1.題中①、②、③、④處的堿基改變，哪一種對生物的性狀影響大？2．題中WNK4基因的模板鏈是哪條？提示：

1.①③。2．是WNK4基因中下面一條鏈。

下列關(guān)于基因重組的說法，不正確的是(

)A．生物體進行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因重新組合屬于基因重組B．減數(shù)分裂四分體時期，由于同源染色體的姐妹染色單體之間的局部交換，可導(dǎo)致基因重組C．減數(shù)分裂過程中，隨著非同源染色體上的基因自由組合可導(dǎo)致基因重組D．一般情況下，水稻花藥內(nèi)可發(fā)生基因重組，而根尖則不能

基因重組的類型[自主解答]

________解析：基因重組是指進行有性生殖的生物，在減數(shù)分裂過程中，非同源染色體上的非等位基因自由組合或者是同源染色體非姐妹染色單體之間交叉互換。答案：B

姐妹染色單體含有等位基因的原因：基因突變或交叉互換都會導(dǎo)致姐妹染色單體中含有等位基因(如圖)。在確定變異類型時，可根據(jù)題意來確定，方法如下：

(1)若為體細胞有絲分裂(如根尖分生區(qū)細胞、受精卵等)，則只能是基因突變造成的；(2)若為減數(shù)分裂，則原因是基因突變(間期)或交叉互換(減數(shù)第一次分裂)；(3)若題目中問造成B、b不同的根本原因，應(yīng)考慮可遺傳變異中的最根本來源——基因突變。如圖所示為一對同源染色體及其等位基因的圖解，對此理解錯誤的是(

)A．該對同源染色體的非姐妹染色單體之間發(fā)生了交叉互換B．基因A與a的分離僅發(fā)生在減數(shù)第一次分裂C．基因B與b的分離發(fā)生在減數(shù)第一次分裂D．基因A與a的分離發(fā)生在減數(shù)第一次分裂和減數(shù)第二次分裂解析：該圖表示同源染色體聯(lián)會形成四分體，同源染色體的非姐妹染色單體之間發(fā)生了交叉互換，基因A與a的分離發(fā)生在減數(shù)第一次分裂和減數(shù)第二次分裂后期。答案：B高效測評知能提升1．如圖表示人類鐮刀型細胞貧血癥的病因，已知谷氨酸的密碼子是GAA、GAG，據(jù)圖分析正確的是(

)A．轉(zhuǎn)運纈氨酸的tRNA一端的三個堿基是CAUB．過程②是α鏈作模板，以脫氧核苷酸為原料，由ATP供能，在有關(guān)酶的催化作用下完成的C．控制血紅蛋白的基因中任意一個堿基發(fā)生替換都會引起鐮刀型細胞貧血癥D．人發(fā)生此貧血癥的根本原因在于血紅蛋白中的一個谷氨酸被纈氨酸取代解析：由于運輸氨基酸的tRNA一端的三個堿基是與mRNA中的堿基互補配對的，所以運輸纈氨酸的tRNA一端的三個堿基為CAU，A正確；過程②為轉(zhuǎn)錄，所需的原料為核糖核苷酸，B錯誤；控制血紅蛋白的基因中不同堿基對的替換對氨基酸的種類變化作用是不同的，性狀改變的根本原因是基因中堿基對的改變，C、D錯誤。答案：A2．下圖為同種生物的不同個體編碼翅結(jié)構(gòu)的基因的堿基比例圖。兩者體現(xiàn)的區(qū)別如下：基因①來源于具有正常翅的雌性個體的細胞，基因②來源于另一具有異常翅的雌性個體的細胞。據(jù)此可知，翅異常產(chǎn)生的原因最可能是(

)A．堿基對的增添 B．堿基對的替換C．基因突變 D．基因重組解析：通過圖中基因①和基因②的堿基對進行對比可知，基因②中缺失了一個A//T堿基對，屬于基因突變中堿基對的缺失。答案：C3．下列關(guān)于基因重組的敘述中，正確的是(

)A．等位基因的分離可導(dǎo)致基因重組B．有性生殖可導(dǎo)致基因重組C．非等位基因的自由組合和互換可導(dǎo)致基因重組D．無性生殖可導(dǎo)致基因重組解析：等位基因的分離是隨著同源染色體的分開而分離的，會導(dǎo)致性狀分離，A錯誤；基因重組發(fā)生在減數(shù)分裂的過程中，減數(shù)分裂參與有性生殖過程，B正確；非同源染色體上的非等位基因自由組合以及同源染色體內(nèi)非姐妹染色單體上的等位基因的交叉互換都能導(dǎo)致基因重組，C、D錯誤。答案：B4．下圖是基因型為Aa的個體不同分裂時期的圖像，請根據(jù)圖像判定每個細胞發(fā)生的變異類型(

)A．①為基因突變，②為基因突變，③為基因突變B．①為基因突變或基因重組，②為基因突變，③為基因重組C．①為基因突變，②為基因突變，③為基因突變或基因重組D．①為基因突變或基因重組，②為基因突變或基因重組，③為基因重組解析：圖中①②分別屬于有絲分裂的中期和后期；A與a所在的DNA分子都是經(jīng)過復(fù)制而得到的，由于交叉互換只發(fā)生在減數(shù)分裂過程中，所以圖中①②的變異只能屬于基因突變；③屬于減數(shù)第二次分裂的后期，由于減數(shù)分裂過程中可以發(fā)生交叉互換，所以不能確定A與a的不同是來自于基因突變，還是基因重組。答案：C5．如圖曲線a表示使用誘變劑前青霉菌菌株數(shù)和青霉素產(chǎn)量之間的關(guān)系，曲線b、c、d表示使用誘變劑后菌株數(shù)和產(chǎn)量之間的關(guān)系。下列說法正確的是(

)A．青霉菌在誘變劑作用下發(fā)生的變異可能還有基因重組B．誘變劑決定了青霉菌的變異方向，加快了變異頻率C．由a變?yōu)閎、c、d體現(xiàn)了基因突變的不定向性D．b代表的類型是最符合人們生產(chǎn)要求的變異類型解析：基因重組發(fā)生在減數(shù)分裂過程中，而不需要誘變劑的作用，A錯誤；基因突變的方向