第五章第三節(jié)人類遺傳病 醫(yī)學(xué)教學(xué)課件

第三節(jié)人類遺傳病第一頁(yè)，共三十二頁(yè)。近年來(lái)，隨著醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)的開展，人類的傳染病已逐漸得到控制。而人類的遺傳性疾病的發(fā)病率和死亡率卻有逐年增高的趨勢(shì)，人類遺傳病已成為威脅人類健康的一個(gè)重要因素！第二頁(yè)，共三十二頁(yè)。資料1、我國(guó)每年出生的兒童中，1.3%有先天性缺陷，其中70~80%是由于遺傳因素所致資料2、15歲以下死亡的兒童中，40%為各種遺傳病所致資料3、自然流產(chǎn)兒中大約50%是染色體異常引起的資料：所以，生一個(gè)健康的寶寶是家庭最大的幸福！從上述資料可以看出遺傳病不僅給患者本人造成危害還會(huì)給家庭、社會(huì)以及后代造成極大的危害。第5章第3節(jié)人類遺傳病第三頁(yè)，共三十二頁(yè)。我們迫切需要了解以下幾個(gè)問(wèn)題1.什么是遺傳?。?.遺傳病有哪些類型？4.如何對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)防？5.如何有效的治療遺傳病？3.如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式第四頁(yè)，共三十二頁(yè)。我們迫切需要了解以下幾個(gè)問(wèn)題1.什么是遺傳病？2.遺傳病有哪些類型？4.如何對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)防？5.如何有效的治療遺傳病？3.如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式第五頁(yè)，共三十二頁(yè)。問(wèn)題1：什么是遺傳??？感冒發(fā)熱是不是遺傳病？為什么？感冒發(fā)熱：是由病原體引起的傳染病遺傳?。褐赣捎谌说纳臣?xì)胞或受精卵里遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的人類遺傳病

第六頁(yè)，共三十二頁(yè)。我們迫切需要了解以下幾個(gè)問(wèn)題1.什么是遺傳?。?.遺傳病有哪些類型？4.如何對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)防？5.如何有效的治療遺傳??？3.如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式第七頁(yè)，共三十二頁(yè)。問(wèn)題2：人類遺傳病有哪些類型及各種遺傳病的特點(diǎn)，典型病例是什么？1.單基因遺傳病2.多基因遺傳病3.染色體變異遺傳病第八頁(yè)，共三十二頁(yè)。常染色體顯性隱性性染色體X染色體Y染色體顯性隱性1.單基因遺傳病受一對(duì)等位基因控制的遺傳病6500多種多指、并指、軟骨發(fā)育不全鐮刀型細(xì)胞貧血癥、白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥抗維生素D佝僂病紅綠色盲、血友病外耳道多毛癥第九頁(yè)，共三十二頁(yè)。常染色體顯性隱性性染色體X染色體Y染色體顯性隱性多指白化病抗維生素D佝僂病紅綠色盲外耳道多毛癥闡述以下遺傳病的遺傳特點(diǎn)連續(xù)遺傳、不分男女隔代遺傳、不分男女父親患病女兒一定患病，兒子患病母親一定患病、連續(xù)遺傳母親患病兒子一定患病，女兒患病父親一定患病、交叉遺傳患者只有男性，父親患病，兒子一定患第十頁(yè)，共三十二頁(yè)。進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良〔假肥大型〕一種由位于X染色體上隱性致病基因控制的一種遺傳病。患兒由于肌肉萎縮、無(wú)力而導(dǎo)致行走困難，患病后期雙側(cè)腓腸肌呈假性肥大，患兒多于4-5歲發(fā)病，20歲以前死亡。X染色體隱性遺傳病第十一頁(yè)，共三十二頁(yè)。2.多基因遺傳病〔100多種〕

病癥：原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、無(wú)腦兒、早衰等唇裂受多對(duì)基因控制的人類遺傳病早衰特征：①家庭聚集現(xiàn)象；②易受環(huán)境影響；③群體中發(fā)病率高第十二頁(yè)，共三十二頁(yè)。唇裂無(wú)腦兒第十三頁(yè)，共三十二頁(yè)。3.染色體異常遺傳病〔100多種〕病癥：21三體綜合征、貓叫綜合征等21三體綜合征(又叫先天愚型)“天才”音樂(lè)指揮家舟舟第十四頁(yè)，共三十二頁(yè)。我們迫切需要了解以下幾個(gè)問(wèn)題1.什么是遺傳病？2.遺傳病有哪些類型？4.如何對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)防？5.如何有效的治療遺傳病？3.如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式第十五頁(yè)，共三十二頁(yè)。問(wèn)題3.如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式調(diào)查遺傳病的發(fā)病率方法：調(diào)查、統(tǒng)計(jì)、分析調(diào)查遺傳病的遺傳方式——到人群中調(diào)查——到患者家系中調(diào)查在廣闊人群中隨機(jī)取樣，調(diào)查的人群數(shù)量要足夠大。調(diào)查完之后進(jìn)行分析?；疾∪藬?shù)被調(diào)查人數(shù)100%患病率畫出遺傳系譜圖進(jìn)行分析第十六頁(yè)，共三十二頁(yè)。我們迫切需要了解以下幾個(gè)問(wèn)題1.什么是遺傳?。?.遺傳病有哪些類型？4.如何對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)防？5.如何有效的治療遺傳??？3.如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式第十七頁(yè)，共三十二頁(yè)。遺傳病的監(jiān)測(cè)與預(yù)防(1)我國(guó)20%--25%的人患各種遺傳??；(2)新生兒中,1.3%有先天缺陷,其中70%-80%由遺傳因素所致;(3)15歲以下死亡兒童中,40%由于遺傳病或其他先天性疾病所致;(4)自然流產(chǎn)兒中,50%由于染色體異常引起;(5)21三體綜合癥總數(shù)100萬(wàn),以每年2萬(wàn)遞增。我國(guó)遺傳病現(xiàn)狀第十八頁(yè)，共三十二頁(yè)?？蓯鄣膶殞殏兊谑彭?yè)，共三十二頁(yè)。問(wèn)題4.如何對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)防？措施3.禁止近親結(jié)婚1.遺傳咨詢(主要手段)4.提倡“適齡生育”2.產(chǎn)前診斷優(yōu)生，就是讓每一個(gè)家庭生育出健康的孩子。第二十頁(yè)，共三十二頁(yè)。了解病史分析遺傳方式、計(jì)算概率提出建議1.遺傳咨詢一個(gè)患抗維生素D佝僂病〔X上顯性遺傳〕的男子(XDY)與正常女子XdXd結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行了遺傳咨詢，你認(rèn)為最有道理的是〔〕

A不要生育B妊娠期多吃含鈣食品

C只生男孩D只生女孩C第二十一頁(yè)，共三十二頁(yè)。2.進(jìn)行產(chǎn)前診斷羊水檢查B超檢查孕婦血細(xì)胞檢查基因診斷優(yōu)點(diǎn)：及早發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎兒。第二十二頁(yè)，共三十二頁(yè)。3.禁止近親結(jié)婚●每個(gè)人都攜帶5—6個(gè)不同的隱性致病基因.●近親結(jié)婚者有可能從相同的祖先繼承相同的致病基因的時(shí)機(jī)就大大增加。往往比非近親結(jié)婚者高出幾倍、幾十倍、甚至上百倍。第二十三頁(yè)，共三十二頁(yè)。生物進(jìn)化論的創(chuàng)始人，英國(guó)的偉大科學(xué)家查理達(dá)爾文，不顧親朋友好友的勸告反對(duì)，感情勝過(guò)了理性，跟他舅父的女兒埃瑪結(jié)了婚，婚后，他們共生育6子4女。但他們的子女，有3個(gè)早死，3個(gè)一直患病，3個(gè)那么終生不育或不嫁。其所有活下來(lái)的子女，沒有一位在科學(xué)上有成就，都屬低能。實(shí)例禁止近親結(jié)婚第二十四頁(yè)，共三十二頁(yè)。美國(guó)著名遺傳學(xué)家摩爾根，也有一場(chǎng)不該出現(xiàn)的婚姻。他與表妹瑪麗結(jié)婚后，科研工作取得了杰出的成就。但是他們的兩個(gè)女兒都是“莫名其妙的癡呆〞，從而過(guò)早地離開了人間。他們唯一的男孩也有明顯的智力殘疾。摩爾根夫婦以后再也沒有生育。他提出：“沒有血緣親屬關(guān)系的民族之間的婚姻，才能制造出體質(zhì)上和智力上都更為強(qiáng)健的人種。〞他大聲疾呼：“為創(chuàng)造更聰明、更強(qiáng)健的人種，無(wú)論如何也不要近親結(jié)婚。〞原因：降低隱性遺傳病的發(fā)病幾率。禁止近親結(jié)婚第二十五頁(yè)，共三十二頁(yè)。4.提倡適齡生育—24－29歲生育過(guò)晚生育由于體內(nèi)積累的致突變因素增多，生患病小孩的風(fēng)險(xiǎn)也相應(yīng)增大。母親生育年齡21三體綜合癥發(fā)病率<29歲1/1500030～34歲1/80035～39歲1/27040～44歲1/100>45歲1/50第二十六頁(yè)，共三十二頁(yè)。我們迫切需要了解以下幾個(gè)問(wèn)題1.什么是遺傳??？2.遺傳病有哪些類型？4.如何對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)防？5.如何有效的治療遺傳?。?.如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式第二十七頁(yè)，共三十二頁(yè)?！?990年啟動(dòng)，目的是測(cè)定人類基因組的全部DNA序列。找出所有人類基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破譯出人類全部遺傳信息。

測(cè)定染色體：人類基因組方案22條常染色體＋X＋Y◆2001年公布草圖，2003年測(cè)序工作圓滿完成?！羧祟惢蚪M大約有31.6億個(gè)堿基對(duì)，2.02.5萬(wàn)個(gè)基因。~問(wèn)題5.如何有效的治療遺傳病？第二十八頁(yè)，共三十二頁(yè)。21三體綜合征、并指、苯丙酮尿癥依次屬于：a.單基因病中的顯性遺傳病b.單基因病中的隱性遺傳病c.常染色體異常病病d.性染色體異常病病

A.bacB.dabC.cabD.cba

C第二十九頁(yè)，共三十二頁(yè)。人類遺傳病的分類人類遺傳病細(xì)胞質(zhì)遺傳病細(xì)胞核遺傳病單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病伴X染色體顯性遺傳病伴X染色體隱性遺傳病常染色體顯性遺傳病常染色體隱性遺傳病Y染色體遺傳病常染色體異常遺傳病性染色體異常遺傳病顯性遺傳病隱性遺傳病第三十頁(yè)，共三十二頁(yè)。第三十一頁(yè)，共三十二頁(yè)。內(nèi)容總結(jié)第三