高考生物一輪復(fù)習(xí)第五單元遺傳因子的發(fā)現(xiàn)基因和染色體的關(guān)系第4講人類遺傳病與伴性遺傳的綜合應(yīng)用課件

第4講人類遺傳病與伴性遺傳的綜合應(yīng)用課標(biāo)考情——知考向核心素養(yǎng)——提考能課標(biāo)要求舉例說明人類遺傳病是可以檢測和預(yù)防的科學(xué)思維通過對不同類型人類遺傳病比較，培養(yǎng)歸納與概括、推理與邏輯分析能力科學(xué)探究通過對人群中遺傳病的調(diào)查實驗、基因定位的遺傳實驗，掌握實驗操作的方法，培養(yǎng)實驗設(shè)計及結(jié)果分析的能力社會責(zé)任了解人類遺傳病，關(guān)注人體健康目錄1自主學(xué)習(xí)·鞏固基礎(chǔ)2重難探究·素養(yǎng)達標(biāo)3實驗平臺·專講專練4典題演練·破解高考知識點一人類常見遺傳病的類型［自主學(xué)習(xí)］單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病常隱白聾苯，軟骨指常顯，色盲血友伴，基因控制單。原發(fā)高血壓，冠心如哮喘，少年型糖尿，都為多因傳。遺傳病的類型1.思考判斷(1)母親是紅綠色盲基因的攜帶者，由于交叉遺傳，兒子一定患紅綠色盲。(

)(2)人類精子中的染色體組成是22+X或22+Y。(

)(3)性染色體上基因的表達產(chǎn)物只存在于生殖細(xì)胞中。(

)××√(4)在不發(fā)生基因突變的情況下，雙親表現(xiàn)正常，不可能生出患紅綠色盲的女兒。(

)(5)患病男孩與男孩患病的概率相同。(

)√×［自主檢測］2.深挖教材(1)男性X、Y染色體的遺傳規(guī)律：______________________________________________________________________________________________________________________________________。(2)用一對表型不同的果蠅進行交配，得到的子一代果蠅中雌∶雄=2∶1，且雌蠅有兩種表型，據(jù)此推測基因位置及造成性別比例改變的可能原因：_______________________________________________________________。

提示：男性個體的X、Y染色體中，X染色體只能來自母親，Y染色體則來自父親；向下一代傳遞時，X染色體只能傳給女兒，Y染色體只能傳給兒子提示：基因位于X染色體上，顯性基因純合時致死(或雄性顯性個體致死)知識點二遺傳病的檢測和預(yù)防［自主學(xué)習(xí)］1.手段手段主要包括

和

等。

2.意義在一定程度上能夠有效地

遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。

遺傳咨詢產(chǎn)前診斷預(yù)防3.遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟家族病史傳遞方式再發(fā)風(fēng)險率產(chǎn)前診斷4.產(chǎn)前診斷基因檢測遺傳病先天性疾病［自主檢測］1.思考判斷(1)調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率，要在患者家系中進行。(

)(2)單基因遺傳病是受一個基因控制的疾病。(

)(3)近親結(jié)婚可使隱性遺傳病的發(fā)病機會大大增加。(

)(4)先天性疾病都是遺傳病。(

)(5)多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比單基因遺傳病高。(

)×××√√2.深挖教材(1)基因治療是指用______________取代或修補患者細(xì)胞中________的基因，從而達到治療疾病的目的。(2)調(diào)查人群中的遺傳病時，對遺傳病類型在選擇上有什么要求？

(3)能否在普通學(xué)校調(diào)查唐氏綜合征患者的概率？______________________________________________________________________________。提示：正?；?/p>

有缺陷提示：調(diào)查時，最好選擇群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視等。多基因遺傳病容易受環(huán)境因素影響，不宜作為調(diào)查對象

提示：不能，因為學(xué)校是一個特殊的群體，沒有做到在人群中隨機調(diào)查的要求人類遺傳病的類型與特點［深度講解］1.人類遺傳病的類型與特點類型遺傳特點病因分析診斷方法單基因遺傳病常染色體顯性①男女患病概率相等；②連續(xù)遺傳都遵循孟德爾遺傳規(guī)律基因突變遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷(基因檢測)、性別檢測(伴性遺傳病)隱性①男女患病概率相等；②非連續(xù)遺傳伴X染色體

顯性①女患者多于男患者；②男患者的母、女皆?。虎圻B續(xù)遺傳隱性①男患者多于女患者；②女患者的父、子皆?。虎鄹舸徊孢z傳類型遺傳特點病因分析診斷方法多基因遺傳?、俪Ｓ屑易寰奂F(xiàn)象；②易受環(huán)境影響；③在群體中發(fā)病率較高一般不遵循孟德爾遺傳規(guī)律可由基因突變產(chǎn)生遺傳咨詢、基因檢測染色體異常遺傳病結(jié)構(gòu)異常不遵循孟德爾遺傳規(guī)律染色體片段的缺失、重復(fù)、倒位、易位產(chǎn)前診斷(染色體數(shù)目、結(jié)構(gòu)檢測)

數(shù)目異常減數(shù)分裂過程中染色體異常分離2.先天性疾病、家族性疾病與遺傳病項目先天性疾病家族性疾病遺傳病劃分依據(jù)疾病發(fā)生時間疾病發(fā)生的人群發(fā)病原因三者關(guān)系①先天性疾病不一定是遺傳病，如母親妊娠前三個月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒而使胎兒患先天性白內(nèi)障；②家族性疾病不一定是遺傳病，如由于食物中缺少維生素A，家族中多個成員患夜盲癥；③大多數(shù)遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病可在個體生長發(fā)育到一定階段才表現(xiàn)出來，因此后天性疾病不一定不是遺傳病3.人類遺傳病的預(yù)防措施優(yōu)生措施具體內(nèi)容禁止近親結(jié)婚直系血親及三代以內(nèi)旁系血親禁止結(jié)婚，有效預(yù)防隱性遺傳病發(fā)生進行遺傳咨詢①體檢，了解家族病史，對是否患有遺傳病做出診斷；②分析遺傳病的傳遞方式；③推算后代發(fā)病的風(fēng)險(概率)；④提出防治對策和建議(產(chǎn)前診斷、終止妊娠等)提倡適齡生育不能早育，也不宜過晚生育開展產(chǎn)前診斷①B超檢查(外觀、性別檢查)；②羊水檢查(染色體異常遺傳病檢查)；③孕婦血細(xì)胞檢查；④基因檢測［考向預(yù)測］(一)常見人類遺傳病的類型和特點分析(素養(yǎng)目標(biāo)：社會責(zé)任)A.若該遺傳病為隱性遺傳病，則Ⅱ-3是雜合子的概率為1B.若該遺傳病為顯性遺傳病，則Ⅲ-6的致病基因來自Ⅰ-2C.若Ⅰ-1不攜帶該病致病基因，則致病基因位于X染色體上D.若Ⅰ-1攜帶該病致病基因，則致病基因位于常染色體上1.(2023年廣東廣州校聯(lián)考期末)某興趣小組對某單基因遺傳病展開調(diào)查，繪制出相關(guān)遺傳系譜圖如圖所示。已知Y染色體上不含該遺傳病的相關(guān)基因，不考慮突變，下列推理錯誤的是(

)C

【解析】若該遺傳病為隱性遺傳病，Ⅱ-3正常其母親患病，則其是雜合子的概率為1，A正確；若該遺傳病為顯性遺傳病，則Ⅲ-6的致病基因來自Ⅱ-4，Ⅱ-4的致病基因來自Ⅰ-2，B正確；若Ⅰ-1不攜帶該病致病基因，Ⅱ-4從Ⅰ-2獲得一個基因則致病，則致病基因可能位于X染色體上，也可能位于常染色體上，C錯誤；若Ⅰ-1攜帶該病致病基因，其為雜合子表現(xiàn)正常，說明該病為常染色體隱性遺傳病，D正確。(二)人類遺傳病與減數(shù)分裂異常情況的聯(lián)系(素養(yǎng)目標(biāo)：科學(xué)思維)2.先天性性腺發(fā)育不全(又稱Turner綜合征)患者的體細(xì)胞與正常人相比只有一條性染色體(X染色體)，該病患者臨床特征為身矮、頸蹼和幼兒型女性外生殖器等，下列敘述中正確的是(

)A.有絲分裂或減數(shù)分裂異常均可能導(dǎo)致該病的發(fā)生B.該病與貓叫綜合征都屬于染色體數(shù)目異常遺傳病C.若單一X染色體來自母親，那么精子異常是由于XY染色體未分離D.若該病患者同時患紅綠色盲，其父母中至少有一位是色盲患者A

【解析】先天性性腺發(fā)育不全有可能是配子形成時減數(shù)分裂異常所致，也可能是受精卵進行有絲分裂時，性染色體分配異常造成的，A正確；貓叫綜合征是第5號染色體部分片段缺失造成的，不是染色體數(shù)目異常遺傳病，B錯誤；若患者的單一X染色體來自母親，那么異常精子的形成可能由于減數(shù)第一次分裂時XY染色體未分離，也可能是因為減數(shù)第二次分裂染色單體分開后移向了同一極，C錯誤；若X染色體來自母方，母親是色盲基因攜帶者，父親正常，也可以生出同時患有先天性性腺發(fā)育不全和紅綠色盲的孩子，D錯誤。遺傳系譜圖中遺傳方式的判斷與概率計算［深度講解］1.“四步法”分析遺傳系譜圖步驟現(xiàn)象及結(jié)論的口訣記憶圖解表示第一，排除或確定伴Y遺傳若系譜圖中患者全為男性，而且患者后代中男性全為患者，則為伴Y遺傳病；若系譜圖中，患者有男有女，則不是伴Y遺傳步驟現(xiàn)象及結(jié)論的口訣記憶圖解表示第二，確定系譜圖中遺傳病是顯性遺傳還是隱性遺傳“無中生有”(無病的雙親，所生的孩子中有患者)，則為隱性遺傳“有中生無”(患病的雙親，所生的孩子中出現(xiàn)不患病的)，則為顯性遺傳步驟現(xiàn)象及結(jié)論的口訣記憶圖解表示第三，確定致病基因位于常染色體上還是位于X染色體上①雙親患病兒子正常；②父病女必病，子病母必病伴X顯性遺傳①雙親患病女兒正常；②父病女不病或者子病母不病常染色體顯性遺傳①父親正常兒子患??；②母病子必病，女病父必病伴X隱性遺傳①雙親正常女兒患?。虎谀覆∽硬徊』蚺「覆徊〕Ｈ旧w隱性遺傳步驟現(xiàn)象及結(jié)論的口訣記憶圖解表示第四，若系譜圖中無上述特征，只能從可能性大小方面推測①若該病在代與代間連續(xù)遺傳→②若該病在系譜圖中隔代遺傳→2.用集合論的方法解決兩病概率計算問題(1)當(dāng)兩種遺傳病之間具有“自由組合”關(guān)系時，各種患病情況的概率分析如下：(2)根據(jù)序號所示進行相乘得出相應(yīng)概率再進一步拓展，如下表：項目類型計算公式已知患甲病的概率為m不患甲病的概率為1-m患乙病的概率為n不患乙病的概率為1-n①同時患兩病概率mn②只患甲病概率m(1-n)③只患乙病概率n(1-m)④不患病概率(1-m)(1-n)拓展求解患病概率①+②+③或1-④只患一種病概率②+③或1-(①+④)注：①乘法原理：兩個相對獨立的事件同時出現(xiàn)的概率等于各自概率的積，如上表中求同時患兩病的概率。②加法原理：兩個互斥事件同時出現(xiàn)的概率等于各自概率的和，如上表中求患病概率。(3)上表各情況可概括如下圖：［考向預(yù)測］(一)遺傳系譜圖中遺傳病類型的判斷(素養(yǎng)目標(biāo)：社會責(zé)任)1.對某種單基因遺傳病進行家系調(diào)查，結(jié)果如圖(Ⅱ3已懷孕，Ⅲ1尚未出生)。下列敘述錯誤的是(

)A.若該致病基因位于常染色體上，則Ⅱ1可能是雜合子B.若該致病基因位于X染色體上，則Ⅰ2一定是雜合子C.若該致病基因位于X染色體上，則女性患者通常多于男性患者D.若該致病基因位于常染色體上，則可通過產(chǎn)前診斷分析Ⅲ1是否患該病C

【解析】

Ⅰ1和Ⅰ2正常，生出患病的孩子Ⅱ2，“無中生有為隱性”，可判斷為隱性致病基因引起的疾病。若致病基因位于常染色體上，則Ⅰ1和Ⅰ2的基因型都是Aa，Ⅱ1的基因型是AA或Aa，A正確；若該致病基因位于X染色體上，則Ⅱ2的基因型是XaY，Ⅰ2的基因型是XAXa，一定是雜合子，B正確；若該致病基因位于X染色體上(伴X染色體隱性遺傳病)，則通常男性患者多于女性患者，C錯誤；若該致病基因位于常染色體上(常染色體遺傳病)，可通過產(chǎn)前診斷例如基因檢測等確定胎兒(Ⅲ1)是否患該病，D正確。(二)人類遺傳病的概率計算(素養(yǎng)目標(biāo)：社會責(zé)任)2.(2023年廣東實驗中學(xué)?？茧A段練習(xí))人類皮膚黑白斑是一種單基因遺傳病，由基因缺失多個堿基對導(dǎo)致相關(guān)酶的活性改變引起，相關(guān)基因不位于性染色體上，人群中該病的發(fā)病率為1/625。圖1是一個皮膚黑白斑家庭的遺傳系譜圖，圖2是Ⅰ1和Ⅱ4個體相關(guān)基因片段酶切的電泳結(jié)果。下列說法錯誤的是(

)A.皮膚黑白斑是常染色體隱性遺傳病B.Ⅰ2與Ⅰ1相關(guān)基因片段酶切的電泳結(jié)果相同C.若Ⅱ4與表型正常的異性婚配，后代患此病的概率為1/78D.該病體現(xiàn)了基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進而控制生物體的性狀C

【解析】親本沒有患病，但是后代患病，說明該病為隱性遺傳病，由題意，相關(guān)基因不位于性染色體上，可得出該病為常染色體隱性遺傳病，A正確；該病為常染色體隱性遺傳病，Ⅰ2與Ⅰ1基因型相同(均為Aa)，電泳結(jié)果也相同，B正確；根據(jù)電泳結(jié)果，Ⅱ4為基因型為AA，其與任何基因型的個體婚配，后代均不會患該病，C錯誤；該病由基因缺失多個堿基對導(dǎo)致相關(guān)酶的活性改變引起，體現(xiàn)了基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進而控制生物體的性狀，D正確。分析遺傳系譜圖的一般方法調(diào)查人群中的遺傳?。蹖嶒灷碚摚?.實驗原理(1)人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。(2)遺傳病可以通過社會調(diào)查和家系調(diào)查的方式分別了解發(fā)病率及遺傳方式。2.實驗步驟

［診斷小練］(一)人類遺傳病發(fā)病率的調(diào)查1.研究人員在某個城市調(diào)查紅綠色盲的發(fā)病率，結(jié)果如下表所示。下列說法中正確的是(

)性別男女總計總數(shù)/人320032206420患病數(shù)/人13913152發(fā)病率/%4.30.402.4A.男女的發(fā)病率不同，說明紅綠色盲的遺傳不遵循分離定律B.該城市男性的發(fā)病率高，與致病基因在Y染色體上的位置有關(guān)C.該城市患紅綠色盲男性的色盲基因型可能是不同的D.紅綠色盲在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率D(二)人類遺傳病的綜合調(diào)查2.下列關(guān)于人類遺傳病的調(diào)查及預(yù)防的相關(guān)敘述，正確的是(

)A.可根據(jù)基因自由組合定律推測多基因遺傳病的發(fā)病率B.可通過產(chǎn)前診斷避免唐氏綜合征患者的出生，患者無法通過基因治療康復(fù)C.調(diào)查某單基因遺傳病的遺傳方式，可選原發(fā)性高血壓患者家庭進行調(diào)查D.不考慮基因突變情況下，父母正常的色盲男孩的致病基因一定來自外祖母B

【解析】由于多基因遺傳病可能存在多對等位基因在同一條(或?qū)?染色體上的情況，與自由組合定律的適用條件不符，不遵循自由組合定律，所以多基因遺傳病的發(fā)病率不能僅依據(jù)自由組合定律來推測，A錯誤；唐氏綜合征屬于染色體異常遺傳病，不能通過基因治療康復(fù)，B正確；原發(fā)性高血壓屬于多基因遺傳病，調(diào)查某單基因遺傳病的遺傳方式，不能選原發(fā)性高血壓等患者家庭進行調(diào)查，C錯誤；色盲屬于伴X染色體隱性遺傳病，假設(shè)相關(guān)基因為B和b，不考慮基因突變的情況下，正常夫婦(XBX-×XBY)生育了一個色盲男孩(XbY)，色盲男孩的色盲基因來自母親(XBXb)，母親的色盲基因可能來自外祖父或外祖母，D錯誤。1.(2022年廣東卷)遺傳病監(jiān)測和預(yù)防對提高我國人口素質(zhì)有重要意義。一對表型正常的夫婦，生育了一個表型正常的女兒和一個患鐮狀細(xì)胞貧血的兒子(致病基因位于11號染色體上，由單對堿基突變引起)。為了解后代的發(fā)病風(fēng)險，該家庭成員自愿進行了相應(yīng)的基因檢測(如圖)。下列敘述錯誤的是(

)A.女兒和父母基因檢測結(jié)果相同的概率是2/3B.若父母生育第三胎，此孩攜帶該致病基因的概率是3/4C.女兒將該致病基因傳遞給下一代的概率是1/2D.該家庭的基因檢測信息應(yīng)受到保護，避免基因歧視C

【解析】該病受常染色體隱性致病基因控制，假設(shè)相關(guān)基因用A、a表示。分析題圖可知，父母的基因型為雜合子Aa，女兒的基因型可能為顯性純合子AA或雜合子Aa，為雜合子的概率是2/3，A正確；若父母生育第三胎，此孩子攜帶致病基因的基因型為雜合子Aa或隱性純合子aa，概率為1/4+2/4=3/4，B正確；女兒的基因型及概率為1/3AA、2/3Aa，將該基因傳遞給下一代的概率是1/3，C錯誤；該家庭的基因檢測信息屬于隱私，應(yīng)受到保護，D正確。2.(2022年浙江卷)各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險如圖。下列敘述正確的是(

)A.染色體病在胎兒期高發(fā)可導(dǎo)致嬰兒存活率不下降B.青春期發(fā)病風(fēng)險低更容易使致病基因在人群中保留C.圖示表明，早期胎兒不含多基因遺傳病的致病基因D.圖示表明，顯性遺傳病在幼年期高發(fā)，隱性遺傳病在成年期高發(fā)B

【解析】染色體病在胎兒期高發(fā)可導(dǎo)致胎兒的出生率降低，出生的嬰兒中患染色體病的概率大大降低，A錯誤；青春期發(fā)病風(fēng)險低，使其更容易遺傳給后代，因此更容易使致病基因在人群中保留，B正確；圖示表明，早期胎兒多基因遺傳病的發(fā)病率較低，從胎兒期到出生后發(fā)病率逐漸升高，因此部分早期胎兒應(yīng)含多基因遺傳病的致病基因，C錯誤；圖示只是研究了染色體病、單基因遺傳病和多基因遺傳病，沒有研究顯性遺傳病和隱性遺傳病，D錯誤。3.(2021河北卷)杜氏肌營養(yǎng)不良(DMD)是由單基因突變引起的伴X隱性遺傳病，男性中發(fā)病率約為1/4000。甲、乙家系中兩患者的外祖父均表現(xiàn)正常，家系乙Ⅱ-2還患有紅綠色盲。兩家系部分成員DMD基因測序結(jié)果(顯示部分序列，其他未顯示序列均正常)如圖。下列敘述正確的是(

)C

A.家系甲Ⅱ-1和家系乙Ⅱ-2分別遺傳其母親的DMD致病基因B.若家系乙Ⅰ-1和Ⅰ-2再生育一個兒子，兒子患兩種病的概率比患一種病的概率低C.不考慮其他突變，家系甲Ⅱ-2和家系乙Ⅱ-1婚后生出患DMD兒子的概率為1/8D.人群中女性DMD患者頻率遠(yuǎn)低于男性，女性中攜帶者的頻率約為1/4000【解析】據(jù)分析可知，家系甲Ⅱ-1的母親不攜帶致病基因，其致病基因可能是其母親在產(chǎn)生卵子的時候發(fā)生基因突變導(dǎo)致的，家系乙Ⅱ-2遺傳其母親的DMD致病基因，A錯誤；若家系乙Ⅰ-1(XABY)和Ⅰ-2(XABXab)再生育一個兒子，由于ab基因連鎖，互換的概率較低，因此，兒子患兩種病的概率高于患一種病的概率，B錯誤；不考慮其他突變，家系甲Ⅱ-2的基因型為XBY，家系乙中Ⅰ-2的基因型為XBY，Ⅰ-2的基因型為XBXb，則Ⅱ-1基因型為XBXb的概率是1/2，家系甲Ⅱ-2和家系乙Ⅱ-1婚后生出患DMD兒子的概率為1/2×1/4=1/8，C正確；由于DMD是由單基因突變引起的伴X隱性遺傳病，人群中女性DMD患者(XbXb)概率遠(yuǎn)低于男性(XbY)，