醫(yī)學遺傳學、醫(yī)學免疫學附有答案

醫(yī)學遺傳學、醫(yī)學免疫學[復制]選擇題1.你所在的臨床科室遇到1個疑難雜癥家系，遲遲無法通過臨床檢查手段確診疾病?？浦魅畏愿滥惚M快查詢相關的遺傳醫(yī)學數(shù)據(jù)庫，看看哪一家醫(yī)院、獨立醫(yī)學檢驗結構或醫(yī)學院的研究室能夠開展相關的分子診斷檢測，以便對這個遺傳病家系進行相關的輔助診斷，最終確診疾病，給患者和家系一個交代。毫無相關經(jīng)驗的你應該首先查閱（）網(wǎng)站?[單選題]*A.PubMedB.OMIMC.MitoMapD.EnsemblE.GeneTests(正確答案)2.引起DNA形成胸腺嘧啶二聚體的因素是（）。[單選題]*A.羥胺B.亞硝酸C.5-溴尿嘧啶D.吖啶類E.紫外線(正確答案)3.引起DNA發(fā)生移碼突變的因素是（）。[單選題]*A.焦寧類(正確答案)B.羥胺C.甲醛D.亞硝酸E.5-溴尿嘧啶4.由三核苷酸串聯(lián)重復擴增而引起疾病的突變?yōu)椋ǎ?。[單選題]*A.移碼突變B.動態(tài)突變(正確答案)C.片段突變D.轉(zhuǎn)換E.顛換5.關于DNA突變，描述最為正確的是（）。[單選題]*A.X射線屬于誘變劑（mutagen），而γ射線是安全的B.某些抗生素就是化學修飾誘變劑C.病毒基因組可打斷人類基因的編碼區(qū)，但不影響基因的表達D.堿基類似物（baseanalogue）化學品常導致DNA序列的錯讀（misreading）(正確答案)E.正常代謝產(chǎn)物可保護DNA不發(fā)生突變6.下列有關基因突變與染色體畸變所引起的分子細胞生物學效應的描述，錯誤的是哪一項（）?[單選題]*A.基因突變改變了該基因所編碼的多肽鏈的數(shù)量和質(zhì)量B.染色體畸變改變了相應基因所編碼的多肽鏈的數(shù)量和質(zhì)量C.基因突變和染色體畸變所引發(fā)的分子細胞生物學效應完全相同(正確答案)D.基因突變所引發(fā)的分子細胞生物學效應涉及面相對較小E.染色體畸變所引發(fā)的分子細胞生物學效應涉及面相對較大7.一例出生45天的女嬰近幾天出現(xiàn)惡心、嘔吐、拒食、腹瀉等消化道癥狀。體檢發(fā)現(xiàn)該女嬰有黃疸、肝脾大和白內(nèi)障等臨床表現(xiàn)。你的診斷意見是（）。[單選題]*A.Lesch-Nyhan綜合征B.半乳糖血癥(正確答案)C.Hurler綜合征D.Wilson?。ǜ味範詈俗冃裕〦.脊髓性肌萎縮Ⅰ型（spinalmuscularatrophytypeⅠ，SMAⅠ）8.一例患有血友病B的女性患者與一個表型正常的男子結婚，他們生育了一例既有血友病B又有先天性睪丸發(fā)育不全綜合征的兒子。請問其子的異常核型和血友病B的來源為（）。[單選題]*A.異常核型為父源，血友病B為母源B.異常核型為母源，血友病B為父源C.異常核型和血友病B均為父源D.異常核型和血友病B均為母源(正確答案)E.以上均不對9.一對非近親婚配的夫妻表型均正常，婚后生育的2個孩子均患有短指（趾）癥（常染色體顯性遺傳，AD），最可能的機制是（）。[單選題]*A.動態(tài)突變B.隔代遺傳C.延遲顯性D.遺傳異質(zhì)性E.生殖腺嵌合體(正確答案)10.某男性患者，因骨骼發(fā)育畸形就診。臨床檢查發(fā)現(xiàn)該患者指（趾）骨的發(fā)育異常甚至缺失，DNA序列分析發(fā)現(xiàn)其IHH基因發(fā)生突變。上述檢測結果提示，該患者可能罹患（）。[單選題]*A.多指（趾）癥B.并指（趾）癥C.短指（趾）癥(正確答案)D.軟骨發(fā)育不全E.成骨發(fā)育不全11.某男性患兒，2.5歲，因右膝關節(jié)腫大就診。門診臨床檢查發(fā)現(xiàn)，患兒右膝關節(jié)腫大、體表有多處淤青，懷疑其患有凝血異常。臨床檢測發(fā)現(xiàn)，患兒活化部分凝血活酶時間（APTT）延長，凝血酶原時間（PT）正常;凝血因子活性測定發(fā)現(xiàn)，其FⅧ降低、FⅨ正常、FⅪ正常。上述檢測結果提示，該患者可能罹患（）。[單選題]*A.血友病A(正確答案)B.血友病BC.血管性血友病D.維生素K缺乏癥E.彌散性血管內(nèi)凝血12.某男性患者，19歲，因骨折急診就診。門診醫(yī)生向其親屬問詢時發(fā)現(xiàn)，患者的父親聽力不佳，而且鞏膜呈藍色。上述檢測結果提示，該家族中可能存在（）。[單選題]*A.高度近視B.軟骨發(fā)育不全C.成骨發(fā)育不全(正確答案)D.Marfan綜合征E.視網(wǎng)膜母細胞瘤13.多基因病的特點是（）。[單選題]*A.發(fā)病率大多低于0.1%B.無明顯家族傾向C.患者同胞中發(fā)病率遠低于單基因病D.有多個基因參與疾病的發(fā)生(正確答案)E.通常遺傳因素發(fā)揮的作用微小14.精神分裂癥屬于多基因病，群體發(fā)病率為0.0016，遺傳率為80%，由此計算得到患者一級親屬的復發(fā)風險為（）。[單選題]*A.0.04(正確答案)B.0.016C.0.004D.0.01E.0.00115.當一種多基因病的群體發(fā)病率具有性別差異時，群體發(fā)病率高的性別一方的易患性閾值（）。[單選題]*A.極高B.低(正確答案)C.高D.極低E.不變16.下列哪一種疾病的遺傳率最?。ǎ?[單選題]*A.囊性纖維化B.脊柱裂C.唇裂/腭裂D.腮腺炎(正確答案)E.先天性心臟病17.先天性幽門狹窄是一種多基因病，群體中男性發(fā)病率為0.005，女性發(fā)病率為0.001。下列哪一種情況下，子女的再現(xiàn)風險高（）?[單選題]*A.男患的兒子B.男患的女兒C.女患的兒子(正確答案)D.女患的女兒E.女患的兒子及女兒18.在對一個50700例個體居住的社區(qū)進行遺傳普查時，發(fā)現(xiàn)了3例苯丙酮尿癥患兒。由此可知這個群體的苯丙酮尿癥致病基因頻率為（）。[單選題]*A.1/16900B.1/65C.1/130(正確答案)D.1/260E.1/130019.基因庫是指（）。[單選題]*A.有性生殖群體中某個性狀的全部遺傳信息B.有性生殖的所有生物的全部遺傳信息C.一個有性生殖的群體所含有的全部遺傳信息(正確答案)D.一個生殖細胞中所含有的全部遺傳信息E.一個個體細胞中所含有的全部遺傳信息20.適合度可以用在同一環(huán)境下（）。[單選題]*A.患者和他們的正常同胞的生育率之比衡量(正確答案)B.患者和他們的同胞的生育率之比來衡量C.患者和他們的同胞攜帶致病基因量的多少來衡量D.患者同胞的平均生存率來衡量E.不同患者的平均生育率來衡量21.在某個群體中，一個單核背酸多態(tài)性（SNP）位點:AA的基因型頻率為64%、AG為32%、GG為4%，則等位基因A的頻率為（）。[單選題]*A.0.64B.0.16C.0.90D.0.80(正確答案)E.0.3622.一對非洲裔夫婦生育有2例罹患鐮狀細胞貧血的孩子。夫婦倆人來咨詢，為什么本病在非洲裔中更為常見?以下哪一種解釋是正確的（）。[單選題]*A.自然選擇(正確答案)B.遺傳漂變C.非洲裔人群中基因流（geneflow）的增加D.近親婚配的影響E.突變負荷的增加23.線粒體基因病的遺傳特征是（）。[單選題]*A.母系遺傳(正確答案)B.近親婚配的子女發(fā)病率增高C.交叉遺傳D.發(fā)病率有明顯的性別差異E.女患者的子女約1/2發(fā)病24.遺傳瓶頸效應（geneticbottleneck）是指（）。[單選題]*A.卵細胞形成期mtDNA數(shù)量的劇減(正確答案)B.卵細胞形成期nDNA數(shù)量的劇減C.受精過程中nDNA數(shù)量的劇減D.受精過程中mtDNA數(shù)量的劇減E.卵細胞形成期突變mtDNA數(shù)量的劇減25.某女性患兒，4歲，因全身震顫、乏力伴發(fā)育落后入院。四肢肌張力稍高，無眼震，指鼻不準，不能走直線，雙側(cè)膝腱反射亢進，雙側(cè)跟腱反射活躍。血乳酸和丙酮酸顯著增高。腦電圖異常，肌電圖提示神經(jīng)損害。聽力下降。mtDNA分析發(fā)現(xiàn)8344A→C突變，突變比例為78%。上述檢測結果提示，患兒可能為（）。[單選題]*A.MERRF綜合征B.MELAS綜合征(正確答案)C.Leber視神經(jīng)萎縮D.小腦共濟失調(diào)E.KSS綜合征26.某肌病患者，20歲，臨床特征是骨骼肌極度不能耐受疲勞，輕度活動即感疲乏，并常伴肌肉酸痛及壓痛，無肌萎縮。從癥狀看，可能為線粒體肌病、多發(fā)性肌炎、重癥肌無力或進行性肌營養(yǎng)不良。診斷其是否罹患線粒體肌病，最可靠的實驗室檢測方法是（）。[單選題]*A.mtDNA分析(正確答案)B.肌電圖分析C.電鏡檢測D.血常規(guī)檢測E.血生化檢測27.某患兒，出生70天，因精神差，進食少，突發(fā)呼吸困難、休克入院。查體發(fā)現(xiàn)無發(fā)熱，無抽搐，無淋巴結腫大，皮膚蒼白，口唇青紫，頸軟無抵抗，布氏征陰性、克氏征陰性、巴氏征陰性。檢查發(fā)現(xiàn)其血氧飽和度不穩(wěn)定，心律不齊，心電圖顯示紊亂性和陣發(fā)性房性心動過速，串聯(lián)質(zhì)譜顯示其血中丙氨酸和多種?；鈮A顯著增高。緊急搶救過程中發(fā)生多器官功能衰竭而死亡?；純嚎赡転椋ǎ?。[單選題]*A.急性肺炎B.貧血C.線粒體基因病(正確答案)D.急性腦炎E.重癥肌無力28.染色質(zhì)和染色體是（）。[單選題]*A.同一物質(zhì)在細胞的不同時期的兩種不同的存在形式(正確答案)B.不同物質(zhì)在細胞的不同時期的兩種不同的存在形式C.同一物質(zhì)在細胞的同一時期的不同表現(xiàn)D.不同物質(zhì)在細胞的同一時期的不同表現(xiàn)E.兩者的組成和結構完全不同29.用染色體顯帶技術使染色體末端的端粒部分特異性深染，形成的帶型為（）。[單選題]*A.N帶B.G帶C.Q帶D.T帶(正確答案)E.C帶30.在正常男性核型中，具有隨體的染色體是（）。[單選題]*A.中著絲粒染色體B.亞中著絲粒染色體C.近端著絲粒染色體(正確答案)D.端著絲粒染色體E.Y染色體31.某男性患者，30歲，不育，臨床診斷為無精子癥，染色體檢查分析發(fā)現(xiàn)其核型為48，XXXY。請問該患者的體細胞內(nèi)有（）。[單選題]*A.3個X小體，1個Y小體B.3個X小體，0個Y小體C.2個X小體，1個Y小體(正確答案)D.2個X小體，0個Y小體E.1個X小體，1個Y小體32.一對正常夫婦因兩次不明原因發(fā)生早期胚胎停育，并生育過一個多發(fā)畸形兒，前來醫(yī)院就診。醫(yī)生建議首先有必要進行的檢查是（）。[單選題]*A.血常規(guī)檢查B.尿常規(guī)檢查C.基因診斷D.核型分析(正確答案)E.酶活性分析33.某女性患者，6歲，在進食新鮮蠶豆后1天內(nèi)發(fā)生頭痛、厭食、惡心、嘔吐、腹痛、溶血性貧血等癥狀，臨床診斷為蠶豆病（即G6PD缺乏癥）?；驒z查發(fā)現(xiàn)患者和其母均為G6PD突變基因的雜合子，但患者母親即使食用蠶豆也極少發(fā)病。已知G6PD缺乏癥為X-連鎖不完全顯性遺傳病，男性半合子發(fā)病，女性雜合子具有不同的表現(xiàn)度?；颊叩哪赣H表型正常的原因是X-染色體失活導致的患病風險降低。具體可解釋為（）。[單選題]*A.患者的母親攜帶有活性的突變型等位基因細胞群的比例高，其G6PD酶活性明顯增高B.患者的母親攜帶有活性的突變型等位基因細胞群的比例高，其G6PD酶活性明顯降低C.患者的母親攜帶有活性的突變型等位基因細胞群的比例高，其G6PD酶活性不變D.患者的母親攜帶有活性的野生型等位基因細胞群的比例高，其G6PD酶活性明顯降低E.患者的母親攜帶有活性的野生型等位基因細胞群的比例高，其G6PD酶活性接近正常(正確答案)34.形成含有3種細胞系的嵌合體的可能原因是（）。[單選題]*A.減數(shù)分裂I發(fā)生染色體不分離B.減數(shù)分裂Ⅱ發(fā)生染色體不分離C.受精卵第一次卵裂時染色體不分離D.受精卵第二次卵裂之后染色體不分離(正確答案)E.受精卵第二次卵裂之后染色體丟失35.下列關于平衡性相互易位的描述，哪一項正確（）。[單選題]*A.攜帶者通常具有顯著的學習困難癥狀B.某些攜帶者生育染色體非平衡子代的風險>10%(正確答案)C.平衡性相互易位要么累及染色體的長臂，要么累及染色體的短臂D.平衡性相互易位不累及X染色體E.在攜帶者的配子形成過程中，染色體配對形成四價體，原因在于2條染色體總是分配到2個子細胞中36.嵌合體形成的原因可能是（）。[單選題]*A.卵裂過程中發(fā)生了同源染色體的錯誤配對B.卵裂過程中發(fā)生了染色體不分離(正確答案)C.生殖細胞形成過程中發(fā)生了染色體的丟失D.生殖細胞形成過程中發(fā)生了染色體的不分離E.生殖細胞形成過程中發(fā)生了染色體的錯誤配對37.染色體非整倍性改變的機制可能是（）。[單選題]*A.染色體斷裂及斷裂之后的異常重排（rearrangement）B.染色體易位C.染色體倒位D.染色體不分離或染色體丟失(正確答案)E.染色體核內(nèi)復制或核內(nèi)有絲分裂38.某男性患者，30歲，臨床表現(xiàn)為不育，第二性征發(fā)育不明顯且呈女性化，睪丸小，陰莖發(fā)育不良，乳房女性化等。核型為47，XXY。臨床診斷為（）。[單選題]*A.Edwards綜合征B.Klinefelter綜合征(正確答案)C.Down綜合征D.Turner綜合征E.兩性畸形39.某男性新生兒，主要臨床表現(xiàn)有:精神發(fā)育遲緩，發(fā)育遲緩，肌張力亢進，有特殊的握拳姿勢，搖椅型足和特殊的握拳姿勢。臨床診斷為Edwards綜合征。可能的核型為（）。[單選題]*A.46，XY，+18B.47，XX，+18C.47，XY，+18(正確答案)D.47，XY，-18E.46，XX，-1840.以下關于免疫應答的說法錯誤的是（）。[單選題]*A.是指免疫系統(tǒng)識別和清除抗原物質(zhì)的整個過程B.包括固有免疫和適應性免疫C.免疫應答總是對機體有利(正確答案)D.固有免疫是適應性免疫的先決條件E.適應性免疫可促進固有免疫應答的發(fā)生41.固有免疫細胞不具備的應答特點是（）。[單選題]*A.沒有免疫記憶功能，不能引起再次應答B(yǎng).免疫應答維持時間較短C.經(jīng)克隆擴增和分化后，迅速產(chǎn)生免疫效應(正確答案)D.直接識別病原體某些共有高度保守的配體分子E.識別結合相應配體后，立即產(chǎn)生免疫應答42.適應性免疫應答不具備的特點是（）。[單選題]*A.無需抗原激發(fā)(正確答案)B.T/B細胞庫具有高度異質(zhì)性C.淋巴細胞與相應抗原的結合具有高度特異性D.具有再次應答的能力E.精確區(qū)分"自身"和"非己"43.實驗發(fā)現(xiàn)雞切除腔上囊后（）。[單選題]*A.細胞免疫功能正常，體液免疫功能下降(正確答案)B.細胞免疫功能缺陷，體液免疫功能正常C.細胞免疫功能正常，體液免疫功能升高D.細胞免疫功能缺陷，體液免疫功能下降E.細胞免疫功能正常，體液免疫功能正常44.造血干細胞發(fā)育分化的條件是（）。[單選題]*A.骨髓基質(zhì)細胞B.骨髓細胞外基質(zhì)C.骨髓基質(zhì)細胞及其分泌的細胞因子與細胞外基質(zhì)構成的造血微環(huán)境(正確答案)D.造血生長因子E.成纖維細胞45.患兒，男，6個月齡，蒼白、貧血、精神萎靡。淺表淋巴結及脾臟均不能觸及，鼻咽部側(cè)位X線檢查可見腺樣體陰影缺乏或變小。反復溶血性鏈球菌感染?；純貉蹇侷g為1.0mg/ml，IgG檢測不到，外周血白細胞總數(shù)正常，淋巴細胞數(shù)量正常，成熟B細胞缺如。骨髓B細胞和漿細胞缺如，可見少量前B細胞。母親家族中曾有類似表現(xiàn)的男性患者。臨床診斷最可能是（）。[單選題]*A.X連鎖重癥聯(lián)合免疫缺陷病B.X連鎖慢性肉芽腫病C.X連鎖無丙種球蛋白血癥(正確答案)D.選擇性IgA缺陷E.遺傳性血管神經(jīng)性水腫46.關于半抗原的特性，正確的是（）。[單選題]*A.有免疫原性和免疫反應性B.有免疫原性，無免疫反應性C.有免疫反應性，無免疫原性(正確答案)D.與載體結合后才能與相應抗體結合E.多克隆激活劑47.同種異型抗原是（）。[單選題]*A.同種不同個體的遺傳標志(正確答案)B.介導超敏反應的抗原C.同種所有個體的遺傳標志D.在同種不同個體間不誘導免疫應答E.異嗜性抗原48.下列關于佐劑的敘述，錯誤的是（）。[單選題]*A.常用于實驗動物的是弗氏佐劑B.與抗原混合后可增加抗原在體內(nèi)存留時間C.可刺激巨噬細胞抗原處理和提呈能力D.可刺激輔助性T細胞增殖E.可激活人體T細胞庫的10%的克隆(正確答案)49.用ELISA間接法檢測人血清中抗乙肝表面抗原的中和抗體IgG，辣根過氧化物酶標記的抗IgG抗體（二抗）與不同患者IgG結合的表位是（）。[單選題]*A.同種型B.同種異型(正確答案)C.異種抗原D.移植抗原E.獨特型50.接種流感疫苗產(chǎn)生的免疫效應物質(zhì)可阻斷流感病毒入侵，其機制是（）。[單選題]*A.誘導高水平IgMB.誘導大量細胞因子C.誘導產(chǎn)生中和抗體(正確答案)D.誘導補體活性片段產(chǎn)生E.誘導特異性T細胞應答51.產(chǎn)生補體的主要細胞是（）。[單選題]*A.肝細胞和巨噬細胞(正確答案)B.淋巴細胞和巨噬細胞C.肝細胞和淋巴細胞D.胸腺細胞和淋巴細胞E.胸腺細胞和肝細胞52.存在于細胞表面的膜結合形式的補體調(diào)節(jié)蛋白是（）。[單選題]*A.C4結合蛋白B.H因子C.衰變加速因子(正確答案)D.I因子E.S蛋白53.關于細胞因子的敘述，不正確的是（）。[單選題]*A.小分子可溶性蛋白質(zhì)B.與細胞因子受體結合后才能發(fā)揮作用C.主要以內(nèi)分泌方式發(fā)揮作用(正確答案)D.細胞之間相互交流的信使E.生物學效應具有多效性54.關于細胞因子的敘述，不正確的是（）。[單選題]*A.由機體多種細胞在活化刺激后合成并分泌的生物活性物質(zhì)B.是免疫細胞發(fā)育和分化所必需C.能調(diào)節(jié)多種細胞生理功能D.對機體是有利的(正確答案)E.參與免疫應答的全過程55.白細胞分化抗原是指（）。[單選題]*A.白細胞分化過程中出現(xiàn)的各種膜分子B.T細胞分化過程中出現(xiàn)的各種膜分子C.B細胞分化過程中出現(xiàn)的各種膜分子D.淋巴細胞分化過程中出現(xiàn)的各種膜分子E.血細胞在分化成熟為不同譜系、分化的不同階段及活化過程中出現(xiàn)或消失的細胞表面標記分子(正確答案)56.在TCR識別抗原的信號轉(zhuǎn)導過程中起作用關鍵的CD分子是（）。[單選題]*A.CD2B.CD3(正確答案)C.CD4D.CD8E.CD2857.關于CD8分子的敘述，下列哪項是正確的?（）。[單選題]*A.屬于IgSF黏附分子能與MHCI類分子結合(正確答案)B.主要分布在Th細胞上C.能傳遞TCR識別抗原的信號D.其配體是CD58（LFA-3）E.分布于所有的T細胞上58.有關抗原肽與MHC分子相互作用的特點下列說法正確的是（）。[單選題]*A.MHC分子與抗原肽的結合沒有選擇性B.MHC分子與抗原肽的結合具有高度特異性C.MHC分子與抗原肽的結合至少需要3個錨定位D.MHC分子與抗原肽的結合與抗原肽的長度無關E.MHC分子與抗原肽的結合具有包容性(正確答案)59.以下關于BCR的胚系基因結構錯誤的是（）。[單選題]*A.人Ig重鏈基因群位于第14號染色體長臂B.人Ig輕鏈κ基因定位于第2號染色體長臂C.人Ig輕鏈λ基因定位于第22號染色體短臂(正確答案)D.人的VH、DH和JH的基因片段數(shù)分別為45、23和6個E.人的V和J基因片段數(shù)分別為40和5個60.理論上IgV區(qū)基因片段的組合加上輕重鏈組合后的多樣性約為（）。[單選題]*A.1.8x10?B.1.9x10?(正確答案)C.2.0x10?D.2.1x10?E.2.2x10?多選題[填空題]*_________________________________1.有關先天性代謝缺陷的描述不正確的是（）。*A.先天性代謝缺陷可能造成先天性的結構畸形B.先天性代謝缺陷自16世紀便被描述報道(正確答案)C.先天性代謝缺陷屬于罕見病，且無有效的治療措施，故不被臨床所重視(正確答案)D.先天性代謝缺陷可得到早期治療和預防，故在臨床上不屬于大問題(正確答案)E.先天性代謝缺陷的鑒別診斷較為容易(正確答案)2.以下至少有一項不屬于血友病確診試驗的是（）。*A.凝血時間、激活部分凝血活酶時間、凝血因子Ⅷ:C測定(正確答案)B.凝血酶原時間、凝血因子Ⅸ、凝血因子Ⅺ測定(正確答案)C.凝血時間、激活部分凝血活酶時間、凝血酶原時間測定(正確答案)D.凝血因子Ⅷ:C、凝血因子Ⅸ、凝血因子Ⅺ測定E.凝血時間、凝血因子Ⅸ、凝血酶原時間測定(正確答案)3.精神分裂癥的再現(xiàn)風險與下列哪幾項因素有關?（）。*A.本病一般人群的發(fā)病率大小(正確答案)B.病情嚴重程度(正確答案)C.家庭成員數(shù)D.近親結婚(正確答案)E.家庭中的患者人數(shù)(正確答案)4.目前的研究發(fā)現(xiàn)，精神分裂癥的發(fā)病因素包括（）。*A.妊娠期間的病毒感染(正確答案)B.社會環(huán)境(正確答案)C.出生時并發(fā)窒息(正確答案)D.IgE高親和力受體基因的多態(tài)性E.多巴胺受體基因的多態(tài)性(正確答案)5.有關人類染色體病的描述，下列哪幾項不正確?（）*A.染色體病發(fā)病率低，因而在臨床實踐中的重要性不大(正確答案)B.染色體病可能受父本年齡因素的影響(正確答案)C.在活嬰中，性染色體非整倍體異常比常染色體非整倍體異常更為多見D.在染色體病患者中，均已觀察到每一號染色體發(fā)生整條染色體非整倍體的病例情況(正確答案)E.染色體病的最常見臨床后果就是新生兒有出生缺陷的現(xiàn)象(正確答案)6.關于人類染色體非整倍體，哪幾項描述不正確?（）*A.染色體非整倍體在妊娠期間罕見(正確答案)B.妊娠時間越長，越易觀察到染色體非整倍體(正確答案)C.若懷孕時發(fā)生染色體非整倍體，則胚胎多半以流產(chǎn)結束D.所有的整條染色體三體個體產(chǎn)后均無法成活(正確答案)E.所有的整條染色體單體個體產(chǎn)后均無法成活(正確答案)7.在反復化膿性感染患者中發(fā)現(xiàn)IRAK4和MyD88基因存在突變，其突變形式一般是（）。*A.插入突變(正確答案)B.缺失突變(正確答案)C.錯義突變(正確答案)D.無義突變(正確答案)E.染色體易位8.傳統(tǒng)的觀念上，以下屬于出生缺陷的疾病是（）。*A.白化病B.小頭畸形(正確答案)C.唇裂(正確答案)D.先天性心臟病(正確答案)E.膀胱外翻(正確答案)9.以下哪幾種是導致神經(jīng)管缺陷的誘因?（）*A.基因突變(正確答案)B.葉酸缺乏(正確答案)C.花粉D.高熱(正確答案)E.酒精(正確答案)10.以下哪一種說法是正確的?（）*A.局限于脊髓部分的神經(jīng)溝未關閉叫做脊髓裂(正確答案)B.頭端部分的神經(jīng)溝未關閉則叫無腦畸形(正確答案)C.脊髓裂合并脊柱裂(正確答案)D.脊髓裂不合并脊柱裂E.酒精也是誘發(fā)神經(jīng)管缺陷的病因(正確答案)11.以下哪幾種疾病是由染色體遺傳不平衡引起常見的畸變引起的原因（）?*A.Down綜合征(正確答案)B.Turner綜合征(正確答案)C.Klinefelter綜合征(正確答案)D.血友病E.貓叫綜合征(正確答案)12.以下哪幾種生物因子因素已明確是否對人類胚胎有致畸作用?（）*A.風疹病毒(正確答案)B.巨細胞病毒(正確答案)C.乙肝病毒D.梅毒螺旋體(正確答案)E.單純皰疹病毒(正確答案)13.某初產(chǎn)婦，39歲，孕3產(chǎn)0，其中2次為自然流產(chǎn)?，F(xiàn)停經(jīng)18周，自覺胎動7天。查體發(fā)現(xiàn)，血壓95/65mmHg，宮高19cm，胎心140次/分。血清AFP偏高?？赡艹霈F(xiàn)的胎兒異常為（）。*A.無腦畸形(正確答案)B.脊柱裂(正確答案)C.腦積水(正確答案)D.多囊腎E.腦膨出(正確答案)14.家族性腫瘤綜合征具有以下哪幾項特征?（）。*A.家族聚集性(正確答案)B.多基因遺傳C.發(fā)病早(正確答案)D.雙側(cè)(正確答案)E.多發(fā)(正確答案)15.下列屬于癌基因編碼產(chǎn)物的是（）。*A.生長因子(正確答案)B.信號轉(zhuǎn)導分子(正確答案)C.凋亡促進因子D.DNA結合蛋白和轉(zhuǎn)錄因子(正確答案)E.生長因子受體(正確答案)16.下列屬于抑癌基因編碼產(chǎn)物的是（）。*A.轉(zhuǎn)錄抑制因子(正確答案)B.錯配修復蛋白(正確答案)C.某些信號轉(zhuǎn)導分子(正確答案)D.凋亡抑制因子E.細胞周期抑制因子(正確答案)17.下列哪幾項不屬于抑癌基因的失活機制（）?*A.DNA甲基化B.基因擴增(正確答案)C.啟動子插人(正確答案)D.組蛋白乙?；?正確答案)E.染色體易位與重排(正確答案)18.下列哪幾項屬于癌基因的激活機制（）?*A.DNA去甲基化(正確答案)B.基因擴增(正確答案)C.點突變(正確答案)D.組蛋白去乙?；疎.染色體易位與重排(正確答案)19.下列哪幾項屬于表觀遺傳修飾的方式（）?*A.啟動子區(qū)的某個堿基置換B.DNA甲基化(正確答案)C.組蛋白乙酰化(正確答案)D.X染色質(zhì)失活(正確答案)E.非編碼RNA(正確答案)20.下列哪幾種遺傳病與表觀遺傳修飾的改變有關?（）*A.肝豆狀核變性（Wilson?。〣.脆性X綜合征(正確答案)C.惡性腫瘤(正確答案)D.Rett綜合征(正確答案)E.1型ICF綜合征（immunodeficiency-centromericinstability-facialanomaliessyndrome1）(正確答案)21.關于非編碼RNA的描述，下列哪幾項正確?（）*A.ncRNA在調(diào)控真核基因組的表達和功能中發(fā)揮重要作用(正確答案)B.siRNA和miRNA前體均為雙鏈分子，被Dicer酶加工成典型的長約21個核苷酸的雙鏈分子(正確答案)C.ncRNA的調(diào)控作用與DNA甲基化、組蛋白修飾作用均密切相關(正確答案)D.miRNA主要表現(xiàn)為外源性基因調(diào)控子，針對病毒等外源或人侵的核酸發(fā)揮作用E.tRNA和rRNA均不屬于ncRNA(正確答案)22.關于組蛋白修飾的描述，下列哪幾項正確?（）*A.組蛋白相應氨基酸殘基的乙酰化通常與開放的常染色質(zhì)構型以及轉(zhuǎn)錄激活有關(正確答案)B.組蛋白乙酰化一般與濃縮的異染色質(zhì)以及基因轉(zhuǎn)錄抑制有關(正確答案)C.組蛋白氨基酸的排列順序構成了可被轉(zhuǎn)錄復合物識別的組蛋白密碼（histonecode）D.組蛋白脫乙酰酶（HDAC）可以催化組蛋白脫去乙?；瑥亩l(fā)生異染色質(zhì)改變(正確答案)E.組蛋白去乙?；cDNA甲基化具有協(xié)同效應(正確答案)23.下列關于基因治療的描述，正確的是（）。*A.需要保證克隆基因的有效表達(正確答案)B.需要保證克隆基因進入靶細胞內(nèi)能夠得到有效調(diào)節(jié)(正確答案)C.目前只有少數(shù)疾病進入臨床試驗階段(正確答案)D.基因編輯技術能夠進行基因修復(正確答案)E.目前基因治療的研究僅瞄準對發(fā)病機制明確的單基因病24.某男性患者，17歲，進行性加重智力障礙、肢體震額3年就診。表情淡漠，雙側(cè)角膜周邊見棕綠色素環(huán)，寬約2mm，品體輕度渾濁，血銅藍蛋白41.2mg/L，參考值220~580mg/L，尿鉅3319μg/24h，參考值0~60μg/24h。該患兒治療可用（）。*A.苯巴比妥B.補充鋅劑(正確答案)C.避免進食動物內(nèi)臟等含銅高的食物(正確答案)D.青霉胺(正確答案)E.對癥治療(正確答案)25.某女性患者，35歲。因皮膚、眼瞼多處有黃色瘤就診?；颊?年前眼瞼處有黃色瘤出現(xiàn)。此后黃色瘤變多、變大，血LDL-C650mg/dL，甘油三酯1.26mmol/L，角膜弓陽性，家族中多個成員均有此癥狀出現(xiàn)。對該患者的治療可取的是（）。*A.控制脂肪攝人(正確答案)B.考來烯胺(正確答案)C.服用洛伐他汀(正確答案)D.服用糠麩(正確答案)E.控制蛋白質(zhì)攝入26.在遺傳咨詢過程中，下列哪幾項是正確的遺傳咨詢內(nèi)容（）?*A.確立咨詢者是否為遺傳病患者(正確答案)B.解答遺傳疾病的發(fā)病原因、遺傳方式、診斷預防等問題(正確答案)C.對咨詢者的婚育問題提出建議和指導(正確答案)D.為咨詢者決定是否生育E.解答遺傳病的再現(xiàn)風險率(正確答案)27.關于前B細胞（pre-Bcell）不正確的是（）。*A.先經(jīng)歷小前B細胞階段，再經(jīng)歷大前B細胞階段(正確答案)B.pre-Bcell受體由κ鏈和替代輕鏈所組成(正確答案)C.替代輕鏈由λ3和VpreB兩種蛋白組成(正確答案)D.pre-BCR可抑制另一條重鏈基因的重排E.小pre-B細胞開始發(fā)生輕鏈基因V-J重排，表達功能性BCR(正確答案)28.關于B細胞正確的是（）。*A.早期pro-Bcell開始重排重鏈可變區(qū)基因D-J(正確答案)B.晚期pro-Bcell的V-D-J基因發(fā)生重排(正確答案)C.pro-Bcell開始表達Igα/Igβ異源二聚體(正確答案)D.Igα/Igβ是BCR復合物的組成部分，是B細胞的重要標記(正確答案)E.pro-Bcell開始表達mlgM29.關于成熟B細胞正確的是（）。*A.又稱初始B細胞(正確答案)B.可同時表達mlgM和mIgD(正確答案)C.表達mlgM和mIgD的可變區(qū)不完全相同D.離開骨髓，定居在外周淋巴器官(正確答案)E.可進一步分化為漿細胞(正確答案)30.以下關于膜表面免疫球蛋白（mlg）的說法不正確的是（）。*A.是B細胞的特征性的表面標志，因此漿細胞也能表達(正確答案)B.結合抗原后即能傳遞信號至胞內(nèi)發(fā)揮作用(正確答案)C.以雙體形式存在，能特異性結合抗原(正確答案)D.其胞質(zhì)區(qū)短，不能直接將抗原刺激的信號傳遞到B細胞內(nèi)E.能夠激活T細胞(正確答案)31.以下屬于調(diào)節(jié)性B細胞功能的是（）。*A.產(chǎn)生炎性的細胞因子IL-6、TNF-α(正確答案)B.調(diào)節(jié)NK細胞和T細胞的功能(正確答案)C.調(diào)節(jié)巨噬細胞、樹突狀細胞(正確答案)D.分泌IL-10、TGF-β等抑制性細胞因子(正確答案)E.分泌IFN-γ等因子32.以下關于初始B細胞的說法，不正確的是（）。*A.初始B細胞是指從未接受過抗原刺激的B細胞B.存活周期比記憶B細胞長(正確答案)C.能響應相同抗原的二次刺激，產(chǎn)生更迅速、更高效、更特異的體液免疫(正確答案)D.只能分化為漿細胞，是抗體的主要來源(正確答案)E.只能分化為記憶B細胞(正確答案)33.以下關于漿B細胞的說法，正確的是（）。*A.可由初始B細胞分化或記憶B細胞分化而成(正確答案)B.是抗體的主要來源(正確答案)C.漿細胞就是效應B細胞(正確答案)D.能響應相同抗原的二次刺激，產(chǎn)生更迅速、更高效、更特異的體液免疫E.可通過分泌抗體介導體液免疫的發(fā)生(正確答案)34.以下屬于B細胞表面分子的是（）。*A.CD20(正確答案)B.CD19(正確答案)C.CD80(正確答案)D.CD3E.CD32(正確答案)35.以下屬于B細胞抗原受體復合物的是（）。*A.mIgG(正確答案)B.CD79a(正確答案)C.CD79b(正確答案)D.Igα/Igβ(正確答案)E.CD3536.以下關于B細胞分化發(fā)育的說法正確的是（）。*A.哺乳動物的B細胞是在胸腺中發(fā)育成熟的B.B淋巴細胞由哺乳動物骨髓中的淋巴樣干細胞分化發(fā)育而來(正確答案)C.成熟B細胞主要定居于外周淋巴器官的淋巴濾泡內(nèi)(正確答案)D.骨髓中基質(zhì)細胞表達的細胞因子和黏附分子是誘導B細胞發(fā)育的必要條件(正確答案)E.B細胞分化發(fā)育過程中主要是功能BCR的表達和形成B細胞自身免疫耐受(正確答案)37.BCR基因重排需要的重組酶中包括（）。*A.RAG1(正確答案)B.RAG2(正確答案)C.TdT(正確答案)D.DNA外切酶(正確答案)E.膠原酶38.下面對B細胞共刺激分子描述不正確的是（）。*A.B細胞活化第一信號由共刺激分子轉(zhuǎn)導至細胞內(nèi)(正確答案)B.共刺激分子是B細胞活化的第一信號(正確答案)C.第二信號由APC與B細胞表面分子相互作用產(chǎn)生(正確答案)D.在共刺激信號的輔助下，B細胞活化E.B細胞通過共刺激分子抑制T細胞的增殖(正確答案)39.下面對B細胞分化發(fā)育描述不正確的是（）。*A.在胸腺中發(fā)育成熟的(正確答案)B.骨髓基質(zhì)微環(huán)境是B細胞發(fā)育的必要條件C.B細胞在骨髓的分化發(fā)育依賴抗原的存在(正確答案)D.未成熟B細胞通過陽性選擇形成中樞免疫耐受(正確答案)E.未成熟的B細胞可發(fā)揮適應性免疫應答(正確答案)40.下面對B細胞表面分子描述正確的是（）。*A.BCR復合物由mlg和Igα/Igβ組成(正確答案)B.mlg是B細胞的特征性表面標志可直接轉(zhuǎn)導活化信號C.Igα/Igβ轉(zhuǎn)導抗原與BCR結合所產(chǎn)生的信號(正確答案)D.CD19/CD21/CD81是B細胞的多分子共受體(正確答案)E.CD40/CD40L提供B細胞活化的第二信號(正確答案)判斷題[填空題]*_________________________________1.遺傳病特指既有先天性，又有家族性特點的疾病。[判斷題]*對錯(正確答案)2.啟動子、增強子和沉默子等特異的DNA序列位于真核基因的轉(zhuǎn)錄調(diào)控區(qū)，可稱為順式作用元件。[判斷題]*對(正確答案)錯3.動態(tài)突變（dynamicmutation）是指基因組內(nèi)一些簡單串聯(lián)重復序列（如（CCG）n、（CAG）n、（CCTG）n等）的拷貝數(shù)在每次減數(shù)分裂或體細胞有絲分裂過程中發(fā)生的不穩(wěn)定改變。動態(tài)突變可發(fā)生于基因的任何位置。[判斷題]*對(正確答案)錯4.重組修復（recombinationrepair）又稱"復制后修復"。這種DNA修復方式必須在DNA復制時進行，在不切除胸腺嘧啶二聚體的情況下，通過DNA復制過程中兩條DNA鏈的重組交換而完成DNA的修復。[判斷題]*對(正確答案)錯5.功能獲得突變（gainoffunctionmutation）即導致蛋白質(zhì)獲得原先沒有功能的基因突變。是最多見的基因突變改變蛋白質(zhì)功能的表現(xiàn)形式。[判斷題]*對錯(正確答案)6.顯性負效突變（dominantnegativemutation;dominantnegativeeffect）是指基因的突變產(chǎn)物能抑制野生型基因產(chǎn)物功能的基因突變。在一對等位基因中，如果其中一個等位基因突變，另一個等位基因正常，即使突變基因的功能完全喪失，理論上仍應保留一半的功能。但在某種情況下，突變蛋白不僅自身沒有生理功能，還會影響另一個正常蛋白發(fā)揮其生理功能，這種由蛋白質(zhì)相互作用產(chǎn)生的干涉現(xiàn)象即為顯性負效突變。[判斷題]*對(正確答案)錯7.遺傳率（heritability）即在多基因病形成的過程中，遺傳因素的貢獻大小。遺傳率分為廣義遺傳率和狹義遺傳率。[判斷題]*對(正確答案)錯8.一致性（concordance）用于形容兩個親屬①均表現(xiàn)有某種質(zhì)量性狀;②均表現(xiàn)有某種數(shù)量性狀。相對于不一致性（discordance）。[判斷題]*對(正確答案)錯9.重復（duplication）是指一條染色體上某一片段增加了一份以上，使這些片段的基因多了一份或幾份的現(xiàn)象。[判斷題]*對(正確答案)錯10.易位（translocation）是指2條染色體同時發(fā)生斷裂，一條染色體的斷片移接到另一條非同源染色體的臂上的現(xiàn)象。[判斷題]*對(正確答案)錯11.畸形是指環(huán)境因素干擾了正常的發(fā)育過程導致器官或組織的異常，有時也稱為繼發(fā)性畸形。環(huán)境因素包括缺血（ischemia）、感染（infection）、外傷（trauma）等。[判斷題]*對錯(正確答案)12.序列征（sequence）是指由單因素引發(fā)的級聯(lián)反應（cascade）而導致的單一器官缺陷。[判斷題]*對(正確答案)錯13.外周免疫器官:是成熟淋巴細胞（T細胞、B細胞）定居的場所，也是這些淋巴細胞針對外來抗原刺激后啟動初次免疫應答的主要部位。[判斷題]*對(正確答案)錯14.黏膜相關淋巴組織:主要指呼吸道、腸道及泌尿生殖道黏膜固有層和上皮細胞下散在的無被膜淋巴組織，以及某些帶有生發(fā)中心的器官化的淋巴組織，如扁桃體、小腸的派爾集合淋巴結及闌尾等。黏膜免疫系統(tǒng)是人體重要的防御屏障，也是發(fā)生局部特異性免疫應答的主要部位。[判斷題]*對(正確答案)錯15.M細胞:即微皺褶細胞，散布于腸黏膜派爾集合淋巴濾泡上皮細胞之間的一種特化的抗原轉(zhuǎn)運細胞，可通過吸附、胞飲和內(nèi)吞等方式攝取腸腔內(nèi)抗原性異物，并以囊泡形式轉(zhuǎn)運給凹腔內(nèi)的MΦ或DC，引起非特異性免疫應答。[判斷題]*對錯(正確答案)16.造血干細胞:是存在于造血組織中的細胞的、表面標記主要為CD34和CD117（c-kit）的原始造血細胞，具有自我更新和分化兩種潛能。[判斷題]*對(正確答案)錯17.抗原表位（epitope）:又稱抗原決定基，是抗原分子中決定免疫應答特異性的特殊化學基團，是抗原與T/B細胞抗原受體（TCR/BCR）或抗體特異性結合的最小結構與功能單位。[判斷題]*對(正確答案)錯18.非胸腺依賴性抗原（TI-Ag）:某些抗原刺激機體產(chǎn)生抗體時無需T細胞的輔助，又稱非T細胞依賴性抗原，如脂多糖和莢膜多糖。[判斷題]*對(正確答案)錯19.同種異型抗原（allogenicantigen）:同一種屬不同個體間所存在的不同抗原，亦稱同種抗原或同種異體抗原，如血型抗原和人主要組織相容性抗原（MHC）。HLA（人MHC）是人體最高度多態(tài)性的同種異型抗原，成為個體區(qū)別于他人的獨特的遺傳標志，是介導人體間移植排斥反應的主要移植抗原。[判斷題]*對(正確答案)錯20.佐劑（adjuvant）:指預先或與抗原同時注入體內(nèi)、可增強機體對抗原的免疫應答或改變免疫應答類型的非特異性免疫增強劑，被廣泛應用于預防接種疫苗的成分。常見佐劑如卡介苗（BCG）、氫氧化鋁、低甲基化CpG寡核苷酸等。[判斷題]*對(正確答案)錯填空題[填空題]*_________________________________1.抗原具備（）和（）兩個重要特性。[單選題]*答案:免疫原性;免疫反應性(正確答案)2.刀豆蛋白A是（）細胞的多克隆激活劑。[單選題]*答案:T(正確答案)3.根據(jù)抗原來源及其與疾病的相關性，可分為（）、（）和（）。[單選題]*答案:移植抗原;腫瘤抗原;自身抗原(正確答案)4.病毒感染細胞合成的病毒蛋白為（），與MHCI類分子結合，最終被CD8+T細胞識別。細菌毒素等抗原為（），與MHCⅡ類分子結合，最終被CD4+T細胞識別。[單選題]*答案:內(nèi)源性抗原;外源性抗原(正確答案)5.抗體C區(qū)的功能主要有（）、（）、（）和（）。[單選題]*答案:激活補體;結合Fc受體;穿過胎盤和黏膜;免疫調(diào)節(jié)(正確答案)6.血清和胞外液中含量最高的Ig是（）。[單選題]*答案:IgG(正確答案)7.初次