胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形的超聲診斷

胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形的超聲診斷出生缺陷與胎兒畸形的定義

出生缺陷：胚胎發(fā)育紊亂引起的形態(tài)、結(jié)構(gòu)、功能、代謝、精神、行為等方面的異常導(dǎo)致的人體結(jié)構(gòu)和功能的異常

胎兒畸形：胎兒形態(tài)、結(jié)構(gòu)異常為主要特征的出生缺陷，?？梢园橛心承┻z傳物資異常

胎兒先天畸形可累及胎兒各系統(tǒng)，其中中樞神經(jīng)管畸形是世界上許多國家發(fā)生率最高的出生缺陷，平均發(fā)病率為％，是死胎死產(chǎn)或嬰兒死亡的重要原因之一。

我國其發(fā)生率約為％中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形的胎兒大多數(shù)預(yù)后極差。胚胎神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)生腦的發(fā)育中樞神經(jīng)系統(tǒng)從胚胎第三周開始發(fā)育第5周：在脊索的誘導(dǎo)下，出現(xiàn)了由神經(jīng)外胚層構(gòu)成的神經(jīng)板。隨著脊索的延長，神經(jīng)板也逐漸長大并形成神經(jīng)溝

神經(jīng)板出現(xiàn)（第8天）神經(jīng)褶神經(jīng)溝形成（第20天）神經(jīng)褶中部閉合（第22天）神經(jīng)管留有神經(jīng)孔（第23天）

第6周：在相當(dāng)于枕部體節(jié)的平面上，神經(jīng)溝首先愈合成神經(jīng)管，愈合過程向頭、尾兩端進展，最后在頭尾兩端各有一開口，分別稱前神經(jīng)孔和后神經(jīng)孔。胚胎第25天左右，前神經(jīng)孔閉合，第27天左右，后神經(jīng)孔閉合，完整的神經(jīng)管形成（如圖示）神經(jīng)管中央存留的管腔將來發(fā)育成腦室系統(tǒng)和中央管，神經(jīng)管管壁增厚、折疊進而發(fā)育成腦和脊髓此時期胚胎的腦部已經(jīng)出現(xiàn)前、中、后三個腦泡。如果前神經(jīng)孔閉合失敗，則三個腦泡的分化和發(fā)育受損胎兒頭部矢狀切面:觀察鼻骨、前額第三腦室擴張并上移，呈橢圓形透明隔腔缺失超聲多切面掃查顯示胎兒頭環(huán)回聲光帶中斷、不連續(xù)；我國其發(fā)生率約為％生物性致畸因素第三腦室擴張并上移，呈橢圓形透明隔腔缺失腦及腦膜膨出部位常見與枕后前額等顱骨骨縫處橫切面各個脊椎都能見到三個骨化中心，形成一個閉合的等腰三角形，頂點指向胎體中心腦室擴張、腎臟腫大、雙下肢畸形在妊娠10～11周可因胎兒顱骨骨化不全，超聲對極少數(shù)露腦畸形診斷較困難?！锬簧辖Y(jié)構(gòu)：大腦半球、側(cè)腦室及其內(nèi)的脈絡(luò)叢、第三腦室、中線結(jié)構(gòu)如丘腦、透明隔腔、胼胝體等顱后窩池在經(jīng)小腦橫切面上測量在第7周末之前胚胎發(fā)育受損，可出現(xiàn)中線結(jié)構(gòu)發(fā)育異常，包括前腦無裂畸形、胼胝體發(fā)育不全及面部畸形等胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形存在再發(fā)風(fēng)險。個體性致畸因素Dandy-Walker畸形此時期胚胎的腦部已經(jīng)出現(xiàn)前、中、后三個腦泡。胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形的超聲診斷第7周：胚胎的三個腦泡繼續(xù)分化形成5個腦泡，每個腦泡均有自己的腦室前腦泡發(fā)育成端腦和間腦，端腦繼續(xù)發(fā)育成兩側(cè)的大腦半球及其內(nèi)的側(cè)腦室、紋狀體等。間腦繼續(xù)發(fā)育成丘腦上部、丘腦、丘腦下部及第三腦室等中腦泡腔形成導(dǎo)水管后腦泡發(fā)育成后腦及末腦。后腦繼續(xù)發(fā)育形成橋腦及小腦，末腦形成延髓，菱腦的泡腔形成第四腦室此時期，眼、鼻、口開始發(fā)育。在第7周末之前胚胎發(fā)育受損，可出現(xiàn)中線結(jié)構(gòu)發(fā)育異常，包括前腦無裂畸形、胼胝體發(fā)育不全及面部畸形等第8周至分娩：第8周開始，大腦各結(jié)構(gòu)的原基開始形成，隨著妊娠的進展，各原基繼續(xù)生長、發(fā)育、移行等，完成腦部的發(fā)育過程脊髓的發(fā)育脊髓由神經(jīng)管尾側(cè)部分發(fā)育而來神經(jīng)管套層細胞迅速分化和增生，中央管兩側(cè)出現(xiàn)基板和翼板，基板發(fā)育成前灰柱，翼板發(fā)育成背灰柱，神經(jīng)管邊緣層形成白質(zhì)神經(jīng)管后神經(jīng)孔閉合失敗，則可出現(xiàn)脊柱裂畸形，神經(jīng)管尾側(cè)閉合失敗越早，脊柱裂發(fā)生的部位越高越嚴重

胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形的致畸因素

一、遺傳因素二、環(huán)境因素

生物性致畸因素化學(xué)性致畸因素物理性致畸因素個體性致畸因素致畸性營養(yǎng)因素胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形的

超聲篩查胎兒頭部掃查

正常胎頭在孕12～14周即可出現(xiàn)圓形或橢圓形光環(huán)對胎兒頭部三個固定平面的超聲掃查可以診斷95％的神經(jīng)系統(tǒng)畸形橫切丘腦平面、側(cè)腦室平面、小腦平面胎兒頭部矢狀切面:觀察鼻骨、前額胎兒顏面部冠狀切面：眼眶、鼻部、嘴的上、下唇及下頜

正常胎兒腦部的觀察頭顱形態(tài)、大小★正常頭顱呈橢圓形，兩側(cè)對稱，枕部稍寬。孕12周可顯示完整的顱骨光環(huán)★顱骨外有皮膚覆蓋，厚約1～2mm，頸后部皮膚略厚，12周最厚不超過3mm，19周不超過5～6mm★軟組織回聲均勻，無囊性改變正常胎兒腦部的觀察腦內(nèi)結(jié)構(gòu)的顯示與觀察★幕上結(jié)構(gòu)：大腦半球、側(cè)腦室及其內(nèi)的脈絡(luò)叢、第三腦室、中線結(jié)構(gòu)如丘腦、透明隔腔、胼胝體等★幕下結(jié)構(gòu)：小腦半球、蚓部、顱后窩池、第四腦室等脊柱掃查超聲掃查脊柱三個平面

橫切、旁矢狀切、冠狀切橫切面各個脊椎都能見到三個骨化中心，形成一個閉合的等腰三角形，頂點指向胎體中心胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形的

超聲圖像特征無腦畸形超聲像圖特點

顱骨強回聲環(huán)缺失，僅在顱底部見部分發(fā)育不全的骨化結(jié)構(gòu)和瘤狀塊物腦組織萎縮，外包腦膜囊在羊水中浮動胎兒面部正中矢狀切面、橫切面和冠狀面上，可顯示胎兒眼眶和鼻骨，眼眶上無前額，呈“青蛙”狀面容可合并脊柱裂，羊水增多露腦畸形

超聲圖像特征與無腦畸形相似，為致死性神經(jīng)管畸形在妊娠10～11周可因胎兒顱骨骨化不全，超聲對極少數(shù)露腦畸形診斷較困難。最好在12周后才作出診斷超聲像圖特征胎頭強回聲顱骨光環(huán)消失腦內(nèi)結(jié)構(gòu)紊亂，正常解剖結(jié)構(gòu)分辨不清，腦組織回聲增強，不均勻隨妊娠月份增加，胎兒腦組織可越來越少，最終成為無腦畸形。但也有露腦畸形直至足月腦組織未見減少，但腦內(nèi)結(jié)構(gòu)明顯異常常伴羊水過多、脊柱裂或其他畸形腦積水胎兒腦積水是較常見的神經(jīng)系統(tǒng)畸形腦室系統(tǒng)擴張，呈無回聲暗區(qū)，脈絡(luò)叢“懸掛”?？蔀橐粋?cè)或兩側(cè)側(cè)腦室擴張，也可出現(xiàn)側(cè)腦室、第三腦室、第四腦室均擴張積水嚴重可致腦組織受壓變薄腦室率增大，妊娠20周后，腦室率超過1/3應(yīng)疑側(cè)腦室擴張單側(cè)側(cè)腦室積水明顯時，腦中線偏移至對側(cè)雙側(cè)積水嚴重時，出現(xiàn)腦中線漂浮腦及腦膜膨出顱骨缺損，腦膜和/或腦組織通過缺損處膨出形成團塊超聲多切面掃查顯示胎兒頭環(huán)回聲光帶中斷、不連續(xù)；大量腦組織膨出時，胎兒頭環(huán)變小。膨出物為腦組織及腦膜時，呈不均質(zhì)低回聲，膨出物為囊性、壁薄者多為腦膜膨出囊壁一般較薄，常＜3mm，內(nèi)無分隔光帶

腦及腦膜膨出部位常見與枕后前額等顱骨骨縫處脊柱裂和脊髓脊膜膨出探頭從胎兒背部方向?qū)怪v向掃查，脊柱裂部位的皮膚及軟組織缺損，其回聲連續(xù)性中斷，脊柱兩行強回聲間距變寬或呈“八”形、“W”形橫斷面掃查脊柱喪失正常形態(tài)，呈典型的“V”字或“U”字形改變，脊柱裂口處可見膨出的包塊，包塊內(nèi)只含脊膜和腦脊液時，稱為脊膜膨出，包塊內(nèi)含有脊膜和神經(jīng)組織稱為脊髓脊膜膨出。膨出的包塊大多數(shù)為囊性無回聲孕29周，腦積水、脊柱裂Dandy-Walker畸形

以小腦蚓部缺失為特征。超聲表現(xiàn)為第四腦室擴張及顱后窩囊腫，且兩者相通，顱后窩池﹥10mm；小腦半球分開；完全性小腦蚓部缺失

Dandy-Walker變異型：以小腦蚓部發(fā)育不良為特征。超聲表現(xiàn)為小腦蚓部部分缺失；小腦半球分開；顱后窩池增大伴第四腦室擴張單純顱后窩池增大：小腦蚓部完整，第四腦室正常，小腦幕上結(jié)構(gòu)也無異常橫切、旁矢狀切、冠狀切在妊娠10～11周可因胎兒顱骨骨化不全，超聲對極少數(shù)露腦畸形診斷較困難。3、頭圍/腹圍比值、雙頂徑/腹圍比值、雙頂徑/股骨常徑比值明顯小于正常；★幕下結(jié)構(gòu)：小腦半球、蚓部、顱后窩池、第四腦室等顱后窩池在經(jīng)小腦橫切面上測量孕13周全身水腫、腦膨出、內(nèi)臟膨出丘腦不完全融合或融合、大腦半球、側(cè)腦室僅在后側(cè)分開、單一側(cè)腦室在妊娠10～11周可因胎兒顱骨骨化不全，超聲對極少數(shù)露腦畸形診斷較困難。輕度腦室擴張（側(cè)腦室10～15mm）胎兒發(fā)生染色體異常的危險性明顯高于中度以上腦積水（側(cè)腦室﹥15mm）★正常頭顱呈橢圓形，兩側(cè)對稱，枕部稍寬。胎兒腦積水是較常見的神經(jīng)系統(tǒng)畸形★幕上結(jié)構(gòu)：大腦半球、側(cè)腦室及其內(nèi)的脈絡(luò)叢、第三腦室、中線結(jié)構(gòu)如丘腦、透明隔腔、胼胝體等我國其發(fā)生率約為％顱后窩池在經(jīng)小腦橫切面上測量第8周至分娩：第8周開始，大腦各結(jié)構(gòu)的原基開始形成，隨著妊娠的進展，各原基繼續(xù)生長、發(fā)育、移行等，完成腦部的發(fā)育過程

無葉全前腦丘腦融合、原始單一腦室、中線消失、長鼻、眼距近、獨眼或伴唇腭裂半葉前腦丘腦不完全融合或融合、大腦半球、側(cè)腦室僅在后側(cè)分開、單一側(cè)腦室葉狀全前腦半球及腦室完全分開、丘腦有一定融合、透明膈消失

前腦無裂畸形孕28周，全前腦：腦室擴張、丘腦融、眼距近、單鼻孔胼胝體發(fā)育不全或缺失側(cè)腦室前角、側(cè)腦室體部向體外展開，失去正常的向中線靠攏的結(jié)構(gòu)，雙側(cè)側(cè)腦室平行側(cè)腦室后角擴張（≥10mm），側(cè)腦室前角及體部變窄，呈“淚滴”狀第三腦室擴張并上移，呈橢圓形透明隔腔缺失側(cè)腦室與大腦鐮之間顯示腦回回聲小頭畸形超聲特征

1、頭圍測值低于同齡胎兒3倍標準差以上，是最可靠的診斷指標之一

2、雙頂徑測值低于同齡胎兒3倍標準差以上；

3、頭圍/腹圍比值、雙頂徑/腹圍比值、雙頂徑/股骨常徑比值明顯小于正常；

4、額葉減小孕16周,全身水腫、頸部水囊腫孕13周全身水腫、腦膨出、內(nèi)臟膨出顱后窩池擴大

顱后窩池在經(jīng)小腦橫切面上測量小腦蚓部的后緣與枕骨內(nèi)面之間的距離即為顱后窩池大小，正常小于10mm，大于10mm以上為擴大

腦室擴張輕度腦室擴張（側(cè)腦室10～15mm）胎兒發(fā)生染色體異常的危險性明顯高于中度以上腦積水（側(cè)腦室﹥15mm）前者多與非整倍體染色體有關(guān)，發(fā)生率可達15％，后者則為單純性腦積水可能性大，與中腦水管狹窄梗阻有關(guān)腦室擴張、腎臟腫大、雙下肢畸形

有關(guān)超聲診斷胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形的提示

1.胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形絕大多數(shù)預(yù)后極差，一般出生后幾小時即死亡，如無腦、露腦、嚴重腦積水、開放性脊柱裂等均為致死性畸形，一旦確診，應(yīng)立即終止妊娠

2.胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形存在再發(fā)風(fēng)險。已生過一胎神經(jīng)管缺陷者再發(fā)風(fēng)險為5%，生過兩胎者為10%，生過三胎者為15-20%。對有高危因素的孕婦應(yīng)在不同孕周進行多次檢查

3.無腦、腦積水、露腦畸形中半數(shù)合并脊柱裂或其他畸形。超聲檢查中應(yīng)注意對脊柱和其他部位行仔細掃查

4.胎兒顱后凹池積液大于時，應(yīng)定期觀察隨訪