第一節(jié)先天性畸形

1/1第一節(jié)先天性畸形第一節(jié)先天性畸形第七十二章運(yùn)動(dòng)系統(tǒng)畸形人體運(yùn)動(dòng)系統(tǒng)包括骨骼、肌、肌腿、外周神經(jīng)和骨連接。

根據(jù)病因大致分為神經(jīng)源性、非神經(jīng)源性及創(chuàng)傷性畸形（參閱骨關(guān)節(jié)損傷章節(jié)）。

第一節(jié)先天性畸形一、先天性肌斜頸先天性肌斜頸（congenitaltorticollis）是一側(cè)胸鎖乳突肌纖維性攣縮，導(dǎo)致頸部和頭面部向患側(cè)偏斜畸形。

臀位或產(chǎn)鉗助產(chǎn)的新生兒斜頸的發(fā)生率增加。

病因各種原因引起胸鎖乳突肌纖維化，逐漸攣縮導(dǎo)致斜頸外觀。

引起肌纖維化的原因尚不十分明了。

多數(shù)學(xué)者認(rèn)為臀位產(chǎn)、產(chǎn)傷及牽拉等因素導(dǎo)致胸鎖乳突肌損傷出血、血腫機(jī)化、攣縮而形成。

臨慶表現(xiàn)嬰兒出生后，無意中發(fā)現(xiàn)一側(cè)胸鎖乳突肌出現(xiàn)腫塊，2一3周腫塊漸變硬，不活動(dòng)，呈梭形，指頭大小。

半年左右腫物逐漸消退，但胸鎖乳突肌纖維性攣縮、變短，呈條索狀，牽拉枕部并偏向患側(cè)，下領(lǐng)轉(zhuǎn)向健側(cè)肩部。

隨生長發(fā)育，雙側(cè)面部不對稱，健側(cè)飽滿，患側(cè)變小，雙眼不在一個(gè)水平線，嚴(yán)重者導(dǎo)致頸椎側(cè)凸畸形（圖72一1）。

診斷和鑒別診斷根據(jù)臨床表現(xiàn)，患側(cè)胸鎖乳突肌呈條索狀攣縮，頭面部偏斜即可明確診斷。

鑒別診斷：

1．骨性斜頸頸椎異常如寰樞椎半脫位、半椎體等，胸鎖乳突肌不攣縮，X線檢查可確診。

2．頸部炎癥有淋巴結(jié)腫大，局部壓痛及全身癥狀，胸鎖乳突肌無攣縮。

3．眼肌異常眼球外肌的肌力不平衡，斜視患者以頸部偏斜協(xié)調(diào)視物。

治療早發(fā)現(xiàn)，早治療，效果顯著。

晚期斜頸可以手術(shù)矯正，（如面部畸形、頸椎側(cè)凸）則難以恢復(fù)正常。

圖72一1先天性肌斜頸但合并的其他組織異常1．手法矯正治療新生兒確診后，每天輕柔按摩熱敷，采用手法被動(dòng)牽拉，適度向健側(cè)牽拉頭部，每天數(shù)次，每次10一15下。

睡眠時(shí)應(yīng)用沙枕固定。

隨著患兒生長，手法扳正力度增加，枕部旋向健側(cè)，下頰向患側(cè)，每日數(shù)次扳正，堅(jiān)持不懈，多數(shù)可獲滿意療效。

2．手術(shù)療法適合1歲以上患兒。

一般采用鎖骨近端上一橫指處，作橫切口，對1一4歲患兒，病情輕者，僅切斷胸鎖乳突肌的鎖骨頭及胸骨頭，術(shù)后應(yīng)用頸圍領(lǐng)保持于略過矯正位，并經(jīng)常把患兒下頰向患側(cè)，枕部向健側(cè)旋轉(zhuǎn)。

對4歲以上，斜頸嚴(yán)重者，可行上、下兩端胸鎖乳突肌切斷松解術(shù)。

伴有軟組織攣縮者，須由乳突沿胸鎖乳突肌切口，切除所有緊張的軟組織，直至該肌完全松弛。

縫合傷口，頭置于略過度矯正位，頭頸胸石膏固定4一6周，去除石膏后行頭部被動(dòng)牽拉練習(xí)。

術(shù)中注意勿損傷隔神經(jīng)、頸總動(dòng)脈、頸內(nèi)和頸外靜脈；作上端切斷松解術(shù)應(yīng)避免損傷在耳下通過的面神經(jīng)。

二、先天性并指多指畸形先天性并指（congenitalsyndactylia）亦稱蹼指，病因不清，往往與遺傳有關(guān)，雙側(cè)多見。

最常見于第侶、4指，拇指極少累及。

最常見相鄰兩指僅軟組織連接，偶爾有骨及關(guān)節(jié)連接。

有時(shí)并發(fā)足趾畸形，同時(shí)還有其他肢體異常。

治療對無骨關(guān)節(jié)畸形者，學(xué)齡兒童以手術(shù)治療為宜。

手術(shù)原則：

指間軟組織切開，皮膚Z形延長或缺損傷口全層植皮。

多指畸形（polydactylism）是最常見的畸形，常與短指、并指等畸形同時(shí)存在，多見于拇指及小指。

畸形有三型：

①外在軟組織塊與骨不連接，沒有骨骼、關(guān)節(jié)或肌健；②具有手指所有條件，附著于第1掌骨頭或分叉的掌骨頭；③完整的外生手指及掌骨。

治療以切除副指、保留正指為原則。

除X線檢查外，還應(yīng)臨床觀察指功能，確定正指與副指。

手術(shù)在1歲以后為佳，少數(shù)仍需較長時(shí)間觀察手的功能，以便準(zhǔn)確保留正指，切除副指。

三、發(fā)育性髓關(guān)節(jié)脫位發(fā)育性髓關(guān)節(jié)脫位（developmentaldislocationofthehip,DDH)，過去稱為先天性髓關(guān)節(jié)脫位（congenitaldislocationofthehip)，主要是髓臼、股骨近端和關(guān)節(jié)囊等均存在發(fā)育上缺陷而致關(guān)節(jié)的不穩(wěn)定，直至發(fā)展為髓關(guān)節(jié)的脫位。

若矯正和恢復(fù)關(guān)節(jié)組成的正常關(guān)系，關(guān)節(jié)會(huì)隨生長而正常發(fā)育，故又有作者稱之為先天性髓關(guān)節(jié)發(fā)育不良（Congenitaldysplasiaofthehip）。

嬰兒的先天性髓關(guān)節(jié)發(fā)育不良發(fā)病率從1％。

一3.9％。

不等。

不同的種族、地區(qū)發(fā)病情況差別很大。

我國六大城市對新生兒調(diào)查結(jié)果，平均發(fā)病率為3.9％。

。

女多于男，約為6,1。

左側(cè)比右側(cè)多見，雙側(cè)者較少。

病因多因素影響。

遺傳因素，約20％患兒有家族史；髓臼發(fā)育不良及關(guān)節(jié)韌帶松弛；胎兒在子宮內(nèi)胎位異常，承受不正常的機(jī)械性壓力，影響髓關(guān)節(jié)的發(fā)育等可以引起發(fā)育性髓關(guān)節(jié)脫位。

病理主要病理變化隨年齡增長而不同。

可以分為站立前期及脫位期（表72一1）。

表72一1發(fā)育性艦脫位的病理變化臨床表現(xiàn)和診斷（一）站立前期新生兒和嬰兒臨床癥狀常不明顯，往往不能引起家長的注意。

如果發(fā)現(xiàn)有下列體征時(shí)應(yīng)考慮有發(fā)育性髓關(guān)節(jié)脫位的可能。

1．兩側(cè)大腿內(nèi)側(cè)皮膚皺褶不對稱，患側(cè)皮皺加深增多。

2．患兒會(huì)陰部增寬，雙側(cè)脫位時(shí)更為明顯。

3．患側(cè)髓關(guān)節(jié)活動(dòng)少且受限。

蹬踩力量較健側(cè)弱。

常處于屈曲位，不能伸直。

4．患側(cè)肢體短縮。

5．牽拉患側(cè)下肢時(shí)有彈響聲或彈響感。

下列檢查有助于診斷：

1．骸關(guān)節(jié)屈曲外展試驗(yàn)雙髓關(guān)節(jié)和膝關(guān)節(jié)各屈曲900位時(shí)，正常新生兒及嬰兒可外展80度左右。

外展受限在70度以內(nèi)時(shí)應(yīng)疑有髖關(guān)節(jié)脫位。

檢查時(shí)若聽到響聲后即可外展90度表示脫位已復(fù)位。

2.AlhS征平臥位雙髓屈曲900，雙腿并攏對齊，患側(cè)膝關(guān)節(jié)低于健側(cè)（圖72一4）。

3Ortolani及Barlow試驗(yàn)（彈人，，及彈出試驗(yàn)）(1)Ortolani(彈人，‘）試驗(yàn)：

新生兒仰臥位，助手固定骨盆。

檢查者一手拇指置于股骨內(nèi)側(cè)上段正對大轉(zhuǎn)子處，其余指置于股骨大轉(zhuǎn)子外側(cè)。

另一手將同側(cè)髓、膝關(guān)節(jié)各屈90。

，并逐步外展，同時(shí)置于大轉(zhuǎn)子外側(cè)的四指將大轉(zhuǎn)子向前、內(nèi)側(cè)推壓，此時(shí)聽到或感到彈跳，即為陽性。

這是脫位的股骨頭通過杠桿作用滑人骸臼而產(chǎn)生。

因新生兒哭鬧、亂動(dòng)或內(nèi)收肌攣縮時(shí)，該體征可能表現(xiàn)為陰性，但并不能排除脫位的存在。

(2)Barlow(彈出）試驗(yàn)：

患兒仰臥位，屈髓屈膝逐步內(nèi)收髓關(guān)節(jié)，檢查者用拇指向外、后推壓，聽到彈響聲或感到彈跳（股骨頭自髓臼脫出）；當(dāng)解除推壓力時(shí)，復(fù)現(xiàn)彈跳（股骨頭自然彈回髓臼內(nèi)），即為陽性。

陽性結(jié)果表示髓關(guān)節(jié)不穩(wěn)定，有可能脫位。

對3個(gè)月以上的嬰幼兒，不宜采用上述檢查方法，以免造成損害。

4．患側(cè)股內(nèi)收肌緊張、攣縮。

5．超聲檢查發(fā)現(xiàn)股骨頭在骸臼外即可確診為發(fā)育性髓關(guān)節(jié)脫位。

應(yīng)用此法進(jìn)行普查最為方便有效。

6.X線檢查對疑有發(fā)育性骸關(guān)節(jié)脫位的患兒，應(yīng)在出生3個(gè)月后（在此之前髓臼大部分還是軟骨）拍骨盆正位片。

X線片上可發(fā)現(xiàn)髓臼發(fā)育不良，半脫位或脫位。

拍攝X線片時(shí)，應(yīng)注意對性腺防護(hù)。

(1）髓臼角：

髓關(guān)節(jié)的發(fā)育狀況常用髓臼角來測定。

通過雙側(cè)骸臼軟骨（亦稱Y形軟骨）中心點(diǎn)連一直線并加以延長，稱Y線。

從Y形軟骨中心點(diǎn)向髓臼外上緣作連線，稱C線。

C線與Y線的夾角即為髓臼角或稱髓臼指數(shù)（圖72一5）。

正常新生兒為300?400,1歲23一28。

，3歲20‘?25。

。

大于此范圍者表示髓臼發(fā)育不全。

(2）股骨頭的位置及關(guān)節(jié)四區(qū)劃分法Shenton線（股骨頸與閉孔連線）：

正常情況下，閉孔上緣和股骨頸內(nèi)側(cè)緣連成弧形曲線。

當(dāng)髓關(guān)節(jié)脫位后此線中斷。

關(guān)節(jié)四區(qū)劃分法：

由髓臼外上緣向Y線作一垂直線，將髓臼分為四個(gè)區(qū)。

正常情況下，股骨頭的骨化中心在內(nèi)下區(qū)內(nèi)。

如不在此區(qū)內(nèi)，依程度不同可分為半脫位或脫位。

卜f測量法：

新生兒和嬰兒時(shí)股骨頭骨髓未出現(xiàn)，可用卜f測量法來觀察。

h為股骨頸部上端外側(cè)與Y線的垂直距離。

f為股骨頸上端內(nèi)側(cè)處（A點(diǎn)）向Y線引一平行線，此線向內(nèi)側(cè)與坐骨支的相交點(diǎn)為B點(diǎn)。

A和B之間距離為f。

當(dāng)脫臼時(shí)，h變小，f增大（圖72一6）。

(3）股骨頭骨化中心較健側(cè)小。

(4）患側(cè)股骨頸前傾角增大，正位X線片上股骨頸越短、粗，則前傾角越大。

（二）脫位期患兒一般開始行走的時(shí)間較正常兒晚。

單側(cè)脫位時(shí)患兒跋行。

雙側(cè)脫位時(shí)，站立時(shí)骨盆前傾，臀部后聳，腰部前凸特別明顯（圖72一7)，行走呈鴨行步態(tài)。

患兒仰臥位，屈髓屈膝90。

時(shí)，雙側(cè)膝關(guān)節(jié)不在同一平面。

推拉患側(cè)股骨時(shí)，股骨頭可上下移動(dòng)，似打氣筒樣。

內(nèi)收肌緊張，髓關(guān)節(jié)外展活動(dòng)受限。

Trendelenburg征（單足站立試驗(yàn)）呈陽性：

正常情況下，用單足站立時(shí)，臀中、小肌收縮，對側(cè)骨盆抬起，才能保持身體平衡。

如果站立側(cè)髓關(guān)節(jié)脫位，因臀中、小肌松弛，對側(cè)骨盆不但不能抬起，反而下降（圖72?8）。

X線攝片檢查可明確脫位性質(zhì)和程度。

治療本病的預(yù)后關(guān)鍵在于早期診斷和早期治療。

治療方法與診斷時(shí)年齡和脫位程度有關(guān)。

隨年齡的增大，病理改變越重，治療效果越差。

1歲以內(nèi)，使用帶蹬吊帶法（圖72一9）。

保持雙髓于外展屈曲位，僅限制髓關(guān)節(jié)的伸展活動(dòng)，其他活動(dòng)不受限，療程3?6個(gè)月。

除個(gè)別髓關(guān)節(jié)內(nèi)有阻礙復(fù)位因素外，絕大多數(shù)患兒都可達(dá)到復(fù)位。

也有用連衣襪套法及外展位極根支具法，維持4個(gè)月以上。

幼兒期（1一3歲）：

對一部分輕型患兒，可采用手法整復(fù)，石膏固定。

整復(fù)方法：

全麻下，患兒仰臥位，患側(cè)屈骸屈膝90。

，沿大腿長軸方向牽引，同時(shí)壓迫大轉(zhuǎn)子部位，使股骨頭納人骼臼內(nèi)。

整復(fù)后常用人字位石膏固定（圖72一10）。

大部分患兒需手術(shù)切開復(fù)位。

3歲以上兒童：

此時(shí)脫位程度加重，骨與軟組織的繼發(fā)改變也較嚴(yán)重，手法整復(fù)難以成功，應(yīng)采用手術(shù)治療。

手術(shù)的目的是增加髓臼對股骨頭的包容，使股骨頭與骸臼達(dá)到同心圓復(fù)位。

常用的術(shù)式包括：

(1)Salter骨盆截骨術(shù)：

適用于6歲以下，髓臼指數(shù)＜450的患兒（圖72一11）。

(2)Pemberton骼臼截骨術(shù)：

適用于6歲以上，Y形軟骨骨髓尚未閉合的兒童。

通過在髓臼上緣上1一1.5Cm平行髓臼頂弧形截骨，將髓臼端向下撬撥改變髓臼的傾斜度，使髓臼充分包容股骨頭。

(3)Chiari骨盆內(nèi)移截骨術(shù)：

適用于大年齡，髓臼指數(shù)大于450。

將骨盆自髓臼上緣）骼前下晴關(guān)節(jié)囊上方作內(nèi)高外低截骨，然后將遠(yuǎn)端內(nèi)移1一1.5cm，相對增加包容（圖72一11）上述各種術(shù)式中，術(shù)前股骨前傾角大于45，脫位較高者應(yīng)加作股骨轉(zhuǎn)子下旋轉(zhuǎn)、短縮截骨術(shù)。

四、先天性馬蹄內(nèi)翻足先天性馬蹄內(nèi)翻足（congenitalequinovarus）亦稱先天性畸形足（Congenitalclub-foot)，是一種常見的先天畸形，發(fā)生率約為1％。

，男性多于女性，雙側(cè)發(fā)病約占半數(shù)（圖72一12）。

病因先天性馬蹄內(nèi)翻畸形的病因迄今不清，多數(shù)學(xué)者認(rèn)為該畸形為胚胎早期受內(nèi)、外因素的影響導(dǎo)致發(fā)育異常或肌發(fā)育不平衡所致。

也可能與胎兒足在子宮內(nèi)位置不正有關(guān)。

病理先天性足內(nèi)翻下垂，初期足內(nèi)側(cè)肌攣縮，張力增加；躁關(guān)節(jié)內(nèi)后側(cè)關(guān)節(jié)囊、韌帶及腿膜肥厚，變短，以附骨間關(guān)節(jié)為中心，導(dǎo)致足前部畸形：

①蹌骨間關(guān)節(jié)內(nèi)收；②躁關(guān)節(jié)拓屈；③足前部內(nèi)收內(nèi)翻；④跟骨略內(nèi)翻下垂。

隨生長發(fā)育，畸形更趨嚴(yán)重，跟健、脛后肌、趾長屈肌、姆長屈肌等肌鍵及廂鍵膜攣縮；足部外側(cè)軟組織及肌持續(xù)被牽拉而延伸，足外展功能漸喪失。

小兒開始行走后逐漸產(chǎn)生骨骼畸形，蹌骨排列異常，足舟骨變小內(nèi)移，殷骨發(fā)育異常粗大，跟骨踢屈，距骨頭半脫位等，嚴(yán)重者常合并脛骨內(nèi)旋等畸形。

臨床表現(xiàn)出生后出現(xiàn)一側(cè)或雙側(cè)足程度不等內(nèi)翻下垂畸形。

輕者足前部內(nèi)收、下垂，足躊面出現(xiàn)皺褶，背伸外展有彈性阻力。

小兒學(xué)走路后，步態(tài)不穩(wěn)，跋行，用足外緣著地，畸形逐漸加重。

足部及小腿肌力平衡失調(diào)，以及體重影響，足內(nèi)翻下垂加重。

延誤治療者畸形更明顯，足前部向后內(nèi)翻，足背負(fù)重部位產(chǎn)生臍服及滑囊，脛骨內(nèi)旋加重。

診斷本病畸形明顯，很少與其他足部畸形相混淆，診斷不難。

但初生兒的足內(nèi)翻下垂較輕者，足前部內(nèi)收、內(nèi)翻尚不顯著，常容易被忽略。

最簡便診斷法是用手握足前部向各個(gè)方向活動(dòng)，如足外翻背伸有彈性阻力，應(yīng)進(jìn)一步檢查確診，以便早期手法治療。

晚期足內(nèi)翻下垂，畸形更加明顯，X線片顯示跟骨下垂，其縱軸與距骨縱軸平行，足附骨序列紊亂。

X線檢查在確定內(nèi)翻、馬蹄的程度以及療效評價(jià)上具有重要意義。

鑒別診斷1．先天性多發(fā)性關(guān)節(jié)攣縮癥累及四肢多關(guān)節(jié)，畸形較固定，不易糾正，早期有骨性改變。

2．腦性癱瘓為痙攣性癱瘓，肌張力增強(qiáng)，反射亢進(jìn)，有病理反射，以及其他大腦受累的表現(xiàn)。

3．脊髓灰質(zhì)炎后遺馬蹄內(nèi)翻足為肌力平衡失調(diào)所致，肌有麻痹和萎縮，肌電圖或體感誘發(fā)電位檢查可確定胖骨肌麻痹。

治療先天性馬蹄內(nèi)翻足治療的目的是矯正畸形，保持足部柔韌性和肌力。

早期矯形治療，足功能恢復(fù)較好。

治療可分為四個(gè)時(shí)期：

1.1歲以內(nèi)的嬰兒在醫(yī)生指導(dǎo)下行手法扳正，復(fù)位時(shí)使患足外翻，外展及背伸（圖72一13)，每日2次。

手法應(yīng)輕柔，避免損傷，矯正適度即可。

畸形矯正后用柔軟繃帶，由足內(nèi)腸面向足背外方向纏繞，固定足于矯正位。

若畸形顯著改善，腳的外展背伸彈性抗阻力消失，即可改換為矯形足托（圖72一14)，維持矯正位，并持續(xù)到患兒滿1周歲后。

即使畸形未完全矯正，也可使痙攣的軟組織變得松弛，為進(jìn)一步治療奠定良好基礎(chǔ)。

圖72一13手法扳正圖72一14。

矯形足托(1）矯正內(nèi)收、內(nèi)翻（2）矯正內(nèi)翻、踢屈（1）未穿時(shí)（2）已穿上2.1一3歲，分期手法矯正，石膏固定。

全身麻醉下，矯正足跟內(nèi)翻下垂，同時(shí)矯正下垂內(nèi)翻內(nèi)收畸形。

在足矯正位，由股中部至斷趾關(guān)節(jié)，屈膝巧。

石膏管型固定。

1一2歲，每2周更換1次。

2?3歲，每月更換1次。

對輕型足內(nèi)翻下垂畸形，如能嚴(yán)格遵循操作規(guī)則，多數(shù)患兒畸形能夠矯正。

3.3?10歲，對于手法治療失敗者或未經(jīng)治療的患者，可行軟組織松解手術(shù)治療。

一般在10歲以前，不考慮骨骼手術(shù)。

軟組織手術(shù)包括：

(l）后側(cè)松解術(shù)：

適用于足前部內(nèi)收內(nèi)翻畸形已矯正，跟健有明顯攣縮，術(shù)中切斷所肌腿，橫行切開關(guān)節(jié)囊，