考點(diǎn)17人類遺傳病 教學(xué)課件

考點(diǎn)17：人類遺傳病二輪微課復(fù)習(xí)目錄思維導(dǎo)圖1專項(xiàng)突破2實(shí)戰(zhàn)演練3一、思維導(dǎo)圖人類遺傳病監(jiān)測(cè)和預(yù)防概念類型常染色體顯性、隱性單基因遺傳病多基因遺傳病染色體病遺傳咨詢產(chǎn)前診斷B超檢查、羊水檢查、孕婦血細(xì)胞檢查、基因診斷伴X顯性、隱性

伴Y染色體遺傳病等調(diào)查發(fā)病率遺傳方式二、專項(xiàng)突破1.人類遺傳病的類型和相關(guān)辨析人類遺傳病的類型1.人類遺傳病的類型和相關(guān)辨析關(guān)于遺傳病的易錯(cuò)點(diǎn)(1)攜帶遺傳病致病基因的個(gè)體不一定患遺傳病，如女性色盲基因攜帶者XBXb，不患色盲。(2)不攜帶遺傳病基因的個(gè)體不一定不患遺傳病，如21三體綜合征、貓叫綜合征等。(3)先天性疾病不一定是遺傳病，如母親妊娠前三個(gè)月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒而使胎兒患先天性白內(nèi)障。(4)家族性疾病不一定是遺傳病，如由于食物中缺少維生素A，家族中多個(gè)成員患夜盲癥。(5)后天性疾病不一定不是遺傳病，有些遺傳病可在個(gè)體生長(zhǎng)發(fā)育到一定階段才表現(xiàn)出來。例1．人類紅綠色盲是一種伴X染色體隱性遺傳病。某同學(xué)為建立人群中紅綠色盲的遺傳模型，向甲容器中放入45個(gè)紅色小球（代表基因B）、5個(gè)白色小球（代表基因b）和若干個(gè)藍(lán)色小球，向乙容器中放入若干小球，從2個(gè)容器中各隨機(jī)取出1個(gè)小球放在一起并記錄，再將小球放回各自容器搖勻，重復(fù)多次。下列關(guān)于乙容器中小球種類和數(shù)量的敘述中，合理的是（

）A．45個(gè)紅色小球、5個(gè)白色小球 B．45個(gè)紅色小球、55個(gè)白色小球C．10個(gè)紅色小球和90個(gè)白色小球 D．45個(gè)紅色小球、5個(gè)白色小球和50個(gè)藍(lán)色小球分析題意，該實(shí)驗(yàn)?zāi)M的是人類的紅綠色盲，由于女性中相關(guān)基因型為XBXB、XBXb、XbXb，男性中相關(guān)基因型為XBY、XbY，甲容器中放入45個(gè)紅色小球（代表基因B）、5個(gè)白色小球（代表基因b）和若干個(gè)藍(lán)色小球（代表Y染色體），則甲容器代表的是雄性生殖器官，乙容器代表的是雌性生殖器官，由于雌雄個(gè)體中致病基因頻率相同，故乙容器中小球種類和數(shù)量應(yīng)為45個(gè)紅色小球、5個(gè)白色小球。A1.人類遺傳病的類型和相關(guān)辨析例2、色盲基因和抗維生素D佝僂病基因同樣都是位于X的非同源區(qū)段，前者是“男性患者多于女性”而后者是“女性患者多于男性”的理由是色盲基因?yàn)殡[性基因，女性體細(xì)胞內(nèi)的兩個(gè)X染色體上同時(shí)具備b基因時(shí)才會(huì)患病，而男性體細(xì)胞內(nèi)只有一條X染色體，只要具備一個(gè)b基因就表現(xiàn)為色盲，所以“男性患者多于女性”；而抗維生素D佝僂病基因?yàn)轱@性基因，女性體細(xì)胞內(nèi)的兩個(gè)X染色體上只有同時(shí)具備d基因時(shí)才會(huì)正常，而男性只要具備一個(gè)d基因就表現(xiàn)為正常，所以“女性患者多于男性”。1.人類遺傳病的類型和相關(guān)辨析遺傳咨詢產(chǎn)前診斷家庭病史傳遞方式再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率終止妊娠產(chǎn)前診斷2.遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防基因診斷遺傳病先天性疾病預(yù)防2.遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防判斷：我國每年有30～50萬新生兒患有各種各樣的遺傳病，因此對(duì)有孕育遺傳病兒風(fēng)險(xiǎn)的夫婦進(jìn)行早期干預(yù)和風(fēng)險(xiǎn)防范，有著深刻的社會(huì)意義，通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段，能徹底杜絕遺傳病的發(fā)生。（）×注：1、傳染病如艾滋病的檢查不是產(chǎn)前診斷2、可獲得胎兒細(xì)胞的是羊水檢查和孕婦血細(xì)胞檢查，然后利用基因診斷進(jìn)行基因型判定3、基因診斷需要利用酶切、電泳等技術(shù)2.遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防3.進(jìn)行遺傳病類型的判斷注意分析性染色體不同區(qū)段遺傳規(guī)律(1)X、Y染色體的來源及傳遞規(guī)律①男性(XY)：X只能傳給女兒，Y則傳給兒子。②女性(XX)：其中一條X來自母親，另一條X來自父親。向下一代傳遞時(shí)，任何一條既可傳給女兒，又可傳給兒子。3.進(jìn)行遺傳病類型的判斷例1、等位基因A和a位于X染色體上。假定某女孩的基因型是XAXA，其祖父的基因型是XAY，祖母的基因型是XAXa，外祖父的基因型是XAY，外祖母的基因型是XAXa。不考慮基因突變和染色體變異，那么可判斷該女孩兩個(gè)XA中的一個(gè)必然來自______(填“祖父”或“祖母”)，判斷依據(jù)是_____________________________________________；此外，_____(填“能”或“不能”)確定另一個(gè)XA來自外祖父還是外祖母。祖母該女孩的一個(gè)XA來自父親，而父親的XA一定來自祖母不能3.進(jìn)行遺傳病類型的判斷A．若I1的檢測(cè)結(jié)果為c，則I2的檢測(cè)結(jié)果不可能是dB．若I1、I2的檢測(cè)結(jié)果分別為a，b，則條帶②表示基因EC．若I1、I2的檢測(cè)結(jié)果分別為a、c，則條帶②表示基因eD．若I1、I2的檢測(cè)結(jié)果分別為a，b，則I1、I2再生一個(gè)孩子患病的概率為3/5例2、人類某遺傳病由常染色體上的顯性基因E控制，基因型為ee的個(gè)體表現(xiàn)正常，含基因E的個(gè)體患病率為80%。下圖1是該遺傳病的某家庭遺傳系譜圖，圖2表示圖1中的4個(gè)成員相關(guān)基因的電泳分離結(jié)果。下列分析錯(cuò)誤的是（

）A、若I1、I2的檢測(cè)結(jié)果分別為c、d，即兩人均為純合子，則其子女也必為純合子，與圖1不符，因此I2的檢測(cè)結(jié)果不可能是d，A正確；B、若I1、I2的檢測(cè)結(jié)果分別為a、b，則c、d為Ⅱ3、Ⅱ4的檢測(cè)結(jié)果，均為純合子，而Ⅱ3為患者，應(yīng)該含基因E，條帶②表示基因E，B正確；C、若I1、I2的檢測(cè)結(jié)果分別為a、c，則基因型分別為Ee、EE，條帶②表示基因E，C錯(cuò)誤；D、若I1、I2再生一個(gè)孩子，其基因型為E_的概率為3/4，因此其患病概率為3/4×80%=3/5，D正確。3.進(jìn)行遺傳病類型的判斷C當(dāng)兩種遺傳病之間具有“自由組合”關(guān)系時(shí)，各種患病情況的概率如下表：序號(hào)類型計(jì)算公式已知患甲病的概率為m不患甲病的概率為1－m患乙病的概率為n不患乙病的概率為1－n①同時(shí)患兩病的概率m·n②只患甲病的概率m·(1－n)③只患乙病的概率n·(1－m)④不患病的概率(1－m)(1－n)拓展求解患病的概率①＋②＋③或1－④只患一種病的概率②＋③或1－(①＋④)4.遺傳病中的概率計(jì)算4.遺傳病中的概率計(jì)算例1、研究小組在調(diào)查某遺傳病時(shí)，發(fā)現(xiàn)一對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦，有一個(gè)患甲?。ㄖ虏』蛭挥赬染色體上，用B/b表示）的兒子和一個(gè)正常的女兒；女兒跟正常男性結(jié)婚生了一個(gè)患乙病的男孩；兒子與正常女性結(jié)婚生了一個(gè)既患甲病又患乙?。ㄓ肁/a表示）的女孩。請(qǐng)回答下列問題：（1）請(qǐng)根據(jù)研究小組的調(diào)查情況，畫出該家系的遺傳系譜圖。（2）根據(jù)上述信息可推知該夫婦的女兒的基因型為

。若女兒準(zhǔn)備生二胎，推測(cè)其生出患病孩子的概率為

。AaXBX-AaXBY4.遺傳病中的概率計(jì)算例1、研究小組在調(diào)查某遺傳病時(shí)，發(fā)現(xiàn)一對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦，有一個(gè)患甲病（致病基因位于X染色體上，用B/b表示）的兒子和一個(gè)正常的女兒；女兒跟正常男性結(jié)婚生了一個(gè)患乙病的男孩；兒子與正常女性結(jié)婚生了一個(gè)既患甲病又患乙?。ㄓ肁/a表示）的女孩。請(qǐng)回答下列問題：（1）請(qǐng)根據(jù)研究小組的調(diào)查情況，畫出該家系的遺傳系譜圖。（2）根據(jù)上述信息可推知該夫婦的女兒的基因型為

。若女兒準(zhǔn)備生二胎，推測(cè)其生出患病孩子的概率為

。AaXBXB或AaXBXb11/32三、實(shí)戰(zhàn)演練√

例、下圖是某單基因遺傳病的系譜圖，該病在某地區(qū)的發(fā)病率為1%。圖中Ⅰ3為純合子，Ⅰ1、Ⅱ6和Ⅱ7因故已不能提取相應(yīng)的遺傳物質(zhì)。則下列判斷正確的是(

)A．該病為伴X染色體隱性遺傳病B．該家系中此遺傳病的致病基因頻率為1/10C．Ⅱ8與該地區(qū)正常男性結(jié)婚，所生男孩中患該病的概率是1/22D．Ⅲ10與Ⅰ3、Ⅱ5的線粒體DNA序列相同的概率分別是1、1/2謝謝觀看1．甲乙兩種遺傳病均為單基因遺傳病。某表現(xiàn)型正常的女性，其雙親表現(xiàn)型正常且父親不攜帶致病基因，卻有一個(gè)患甲病的哥哥和一個(gè)患乙病的弟弟，她與某乙病男患者婚配，生出的女孩表現(xiàn)型正常的概率以及生出一個(gè)患乙病女孩的概率分別是(

)A．3/4

1/8 B．1/4

1/4C．3/8

1/4 D．1/2

1/8答案解析根據(jù)題干信息，無中生有為隱性，且父親不攜帶致病基因可知甲病和乙病均是伴X染色體隱性遺傳病，設(shè)甲病相關(guān)基因用字母a表示，乙病相關(guān)基因用字母b表示，則雙親的基因型是XABY和XAbXaB，則該女子的基因型是1/2XABXAb、1/2XABXaB，與一患乙病的男性(XAbY)婚配，則后代所生女孩患病的概率是1/2×1/2XAbXAb，因此正常的概率是3/4，生出患乙病女孩(XAbXAb)的概率是1/2×1/4＝1/8，A正確。解析3．(2021·湖南適應(yīng)性考試)某種高度近視是由X染色體上顯性基因(A)引起的遺傳病，但男性不發(fā)病?，F(xiàn)有一女性患者與一不攜帶該致病基因的男性結(jié)婚，其后代患病率為50%。下列敘述不正確的是(

)A．該女性患者的女兒基因型是XAXaB．該女性患者的母親也是患者C．人群中男性