特發(fā)性震顫基層診療指南(2021)-2

特發(fā)性震顫基層診療指南2021

（一）定義特發(fā)性震顫（essentialtremor）也稱原發(fā)性震顫，是一種常見的運動障礙性疾病，臨床上以雙上肢姿勢性或動作性震顫為特點，可伴有下肢、頭部、口面部或聲音震顫。30%-70%的特發(fā)性震顫患者有家族史，多呈常染色體顯性遺傳。傳統(tǒng)觀點認為特發(fā)性震顫是良性、家族遺傳性的單癥狀性疾病，但目前認為特發(fā)性震顫是緩慢進展的、可能與家族遺傳相關(guān)的復(fù)雜性疾病。特發(fā)性震顫的病因迄今尚未完全明確，可能與遺傳、老齡及環(huán)境因素有關(guān)。

一、概述

（二）分型根據(jù)特發(fā)性震顫的臨床特點可分為2型：1.特發(fā)性震顫：雙上肢孤立震顫，至少3年病程，伴或不伴有其他部位的震顫，無其他神經(jīng)系統(tǒng)體征（例如肌張力障礙、共濟失調(diào)等）。2.特發(fā)性震顫疊加：除震顫外，還可伴有串聯(lián)步態(tài)障礙、可疑肌張力障礙性姿勢、輕度記憶障礙等神經(jīng)系統(tǒng)軟體征。（一）診斷

特發(fā)性震顫的診斷主要依據(jù)詳盡的病史、臨床表現(xiàn)及神經(jīng)系統(tǒng)體格檢查，輔助檢查通常用于排除其他原因引起的震顫。1.病史詢問：（1）發(fā)病年齡、病程進展速度：各年齡段均可發(fā)病，呈明顯的雙峰分布，多見于40多以上的中老年人，青少年是另一發(fā)病高峰。病程特點為緩慢起病，緩慢進展，進行性加重。（2）運動癥狀：常為雙側(cè)緩慢起病，震顫可累及其他部位。（3）非運動癥狀：認知功能障礙、心理障礙、睡眠障礙、感覺異常等。（4）既往有無特殊服藥史：鎮(zhèn)靜藥物、抗精神病藥物等。（5）既往有無卒中、腦外傷史。（6）有無毒物接觸史：如殺蟲劑、除草劑。（7）有無類似癥狀的家族史，特別是青年發(fā)病患者。（8）其他因素：吸煙、飲酒、咖啡。二、診斷與鑒別診斷2.臨床癥狀：

緩慢起病，隨年齡逐漸進展，①運動癥狀主要表現(xiàn)為雙上肢動作性震顫，可累及下肢、頭部、口面部或咽喉肌等，震顫在情緒緊張、焦慮狀態(tài)、疲勞等應(yīng)激反應(yīng)下加重。②非運動癥狀主要表現(xiàn)為睡眠障礙、認知功能障礙、心理障礙等。（二）體格檢查特發(fā)性震顫作為一個臨床診斷，在詳細詢問病史基礎(chǔ)上，詳細的體格檢查是識別震顫類型、部位和頻率的重要手段。1.靜止性震顫：患者在安靜、仰臥位或活動身體其他部位時出現(xiàn)，常見于帕金森病，其震顫幅度通常在隨意運動時減小或消失，精神緊張時增大。晚期特發(fā)性震顫也可出現(xiàn)靜止性震顫，但在隨意運動期間不會消退。2.動作性震顫：包括姿勢性、運動性、意向性、等距性和任務(wù)特異性震顫，在自主運動中出現(xiàn)。（1）姿勢性震顫可在患者伸出雙手或?qū)㈦p手置于頦部下方出現(xiàn)，在握重物如書或杯子時姿勢性震顫更明顯。特發(fā)性震顫的姿勢性震顫可在采取一種姿勢或站姿的動作中（如伸出雙手時）即開始出現(xiàn)，沒有潛伏期。帕金森病的姿勢性震顫通常會在完成一種體位（如上臂伸出），在十幾秒到數(shù)十秒的潛伏期后出現(xiàn)。

姿勢性震顫見于原發(fā)性震顫、生理性震顫、加強生理性震顫、與基底節(jié)疾病有關(guān)的震顫(也見于帕金森病)、小腦性震顫、周圍神經(jīng)病性震顫、外傷后震顫及酒精性震顫。直立性震顫是直立位下肢的一種姿勢特異性震顫。（2）運動性震顫分為單純運動性震顫和意向性震顫，前者震顫在整個運動中大致相同，后者在受累身體部位接近目標時震顫加重，其嚴重程度可在自主運動中（如書寫、進食或喝水等）被更準確地引出。（3）等距性震顫在肌肉收縮對抗靜止物體時發(fā)生，如握拳或抓住檢查者的手指時。（4）任務(wù)特異性震顫指在執(zhí)行某些需要高度技巧的習(xí)得動作時才出現(xiàn)的震顫，執(zhí)行其他非特異動作時無震顫或僅有輕微的震顫，如：原發(fā)性書寫震顫、發(fā)聲震顫等。3.震顫的頻率可通過運動傳感器或肌電圖準確測量，分為<4Hz、4～8Hz、8～12Hz和>12Hz，大多數(shù)病理震顫頻率是4～8Hz，肌肉律動和一些腭肌震顫頻率<4Hz，節(jié)律性皮質(zhì)肌陣攣的頻率常>8Hz，強化的生理性震顫的頻率是8～12Hz，原發(fā)性直立性震顫的頻率通常為13～18Hz。4.震顫臨床分級：0級：無震顫；1級：輕微，震顫不易察覺；2級：中度，震顫幅度<2cm，非致殘；3級：明顯，震顫幅度為2～4cm，部分致殘；4級：嚴重，震顫幅度>4cm，致殘。（三）輔助檢查1.常規(guī)檢查：檢查血、尿、便常規(guī)，血生化（肝腎功能、電解質(zhì)、血糖、血脂）、甲狀腺功能等。上述檢查一般無異常。2.藥物和毒物檢測：排除代謝、藥物、毒物等因素引起的震顫。3.血清銅藍蛋白：排除肝豆狀核變性。4.頭顱CT/MRI：排除顱內(nèi)病灶、小腦疾病或創(chuàng)傷后事件相關(guān)的震顫。5.神經(jīng)電生理：肌電圖可記錄震顫的存在、測量震顫的頻率并評估肌電爆發(fā)模式。6.基因診斷：采用DNA印記技術(shù)、聚合酶鏈反應(yīng)（PCR）、DNA序列分析、全基因組掃描等可能發(fā)現(xiàn)基因突變。7.臨床評估：特發(fā)性震顫的臨床評估工具主要為量表，評估內(nèi)容主要包括兩方面：震顫嚴重程度的評估、震顫導(dǎo)致的功能障礙和生命質(zhì)量下降的評估。常用量表如Fahn-Tolosa-Marin震顫評估量表［國際運動障礙協(xié)會（MDS）推薦］、Bain-Findley震顫評估量表（MDS推薦）、WHIGET震顫評估量表（MDS推薦）等。（四）診斷標準1.診斷標準：特發(fā)性震顫的臨床診斷需要同時滿足以下3點：（1）雙上肢動作性震顫，伴或不伴其他部位的震顫，如下肢、頭部或聲音。（2）不伴有其他神經(jīng)系統(tǒng)體征，如肌張力障礙、共濟失調(diào)、帕金森綜合征等。（3）病程超過3年。2.特發(fā)性震顫疊加：具有特發(fā)性震顫特征，同時伴有不確定臨床意義的神經(jīng)系統(tǒng)體征，如串聯(lián)步態(tài)損害、輕度記憶力障礙、可疑的肌張力障礙性姿勢等。3.排除標準：（1）存在引起生理亢進性震顫的因素，如藥源性、代謝性等。（2）孤立的局灶性震顫，如聲音、頭部、下頜、下肢等震顫。（3）孤立性任務(wù)或位置特異性震顫，如原發(fā)性書寫痙攣、高爾夫球手等。（4）震顫頻率>12Hz的直立性震顫。（5）伴明顯其他體征的震顫綜合征，如肌張力障礙震顫綜合征、帕金森綜合征、Holmes震顫等。（6）突然起病或病情呈階梯式進展惡化。（五）鑒別診斷1.帕金森病震顫：主要表現(xiàn)為靜止性震顫、動作遲緩、姿勢步態(tài)異常、僵直，可有姿勢性或動作性震顫，多巴胺能藥物治療通?？筛纳普痤潯?.小腦性震顫：以意向性震顫為主，可有姿勢性震顫，常伴有小腦的其他體征，如共濟失調(diào)、輪替運動異常等；MRI或CT檢查可發(fā)現(xiàn)小腦萎縮。3.肝豆狀核變性病（Wilson?。嚎杀憩F(xiàn)為靜止性、姿勢性或運動性震顫，常累及遠端上肢和頭部，還可出現(xiàn)舞蹈樣動作、面部怪容、手足徐動等。早期可表現(xiàn)較輕的靜止性或姿勢性震顫，晚期可出現(xiàn)上肢近端撲翼樣震顫。眼部可見特征性的K-F環(huán)；MRI或CT檢查可發(fā)現(xiàn)雙側(cè)豆狀核對稱性異常信號。4.功能性震顫：多在有某些精神因素如焦慮、緊張、恐懼時出現(xiàn)，有相應(yīng)的心理學(xué)特點，去除促發(fā)因素后癥狀即可消失，最常見的因素是交感神經(jīng)活性增強。5.代謝性震顫：多為姿勢性震顫，最常見的病因是甲狀腺功能亢進癥，引起上肢高頻精細的姿勢性震顫，常伴有其他系統(tǒng)性體征，如突眼、多汗及體重減輕。6.藥源性震顫：常見藥物包括β受體激動劑、茶堿類、抗抑郁藥物、甲狀腺素和胺碘酮等。阻斷或抑制多巴胺的藥物可引起靜止性震顫以及帕金森病綜合征，包括氟哌啶醇、利培酮、丁苯那嗪、桂利嗪和氟桂利嗪等。（一）治療原則特發(fā)性震顫的治療原則為：1.輕度震顫無需治療。2.輕到中度患者由于工作或社交需要，可選擇事前半小時服藥以間歇性減輕癥狀。3.影響特發(fā)性震顫患者日常生活和工作的中到重度震顫，需要藥物治療。4.藥物難治性重癥患者可考慮手術(shù)治療。5.頭部或聲音震顫患者可選擇A型肉毒毒素注射治療。（二）藥物治療1.常用藥物及注意事項：見表1。三、治療2.A型肉毒毒素多點肌內(nèi)注射：可通過抑制周圍運動神經(jīng)末梢突觸前膜乙酰膽堿釋放，引起肌肉松弛性麻痹。單劑量40～400IU的A型肉毒毒素可改善頭部震顫；尺、橈側(cè)腕伸屈肌進行多點注射50～100IU藥物可減小上肢的震顫幅度，平均治療時間為12周（一般為4～16周）；0.6～15.0IU軟腭注射可改善聲音震顫，但可能出現(xiàn)聲音嘶啞和吞咽困難等不良反應(yīng)；A型肉毒毒素治療難治性震顫屬對癥治療措施，通常1次注射療效持續(xù)3～6個月，需重復(fù)注射以維持療效。過敏性體質(zhì)者及對本品過敏者禁用。（三）手術(shù)治療對于藥物難治性特發(fā)性震顫可進行手術(shù)治療，推薦到上級醫(yī)院進行術(shù)前評估，通過后可考慮手術(shù)治療。常用手術(shù)方法包括立體定向丘腦毀損手術(shù)、深部腦刺激（deepbrainstimulation，DBS）和磁共振成像引導(dǎo)下的聚焦超聲（magneticresonance?guidedfocusedultrasound，MRgFUS）丘腦切開術(shù)。（四）康復(fù)治療1.運動療法：抗阻力訓(xùn)練是最常見的運動療法，包括俯臥撐、啞鈴、杠鈴等，其目的是訓(xùn)練人體的肌肉、預(yù)防肢體痙攣和關(guān)節(jié)僵直；其他運動療法包括肌力訓(xùn)練、手功能活動訓(xùn)練、關(guān)節(jié)活動范圍訓(xùn)練、姿勢訓(xùn)練、平衡訓(xùn)練等。2.智能輔具：對于嚴重震顫患者，可使用防抖勺、震顫矯形器等，提高患者生命質(zhì)量。

特發(fā)性震顫發(fā)病年齡與預(yù)后無關(guān)，震顫的嚴重程度與死亡率無關(guān)。部分患者在發(fā)病10～20