醫(yī)學(xué)課件人類(lèi)遺傳病2

18.人類(lèi)遺傳病1.考查內(nèi)容:(1)人類(lèi)遺傳病類(lèi)型的判斷

(2)遺傳病發(fā)病率的計(jì)算

(3)人類(lèi)遺傳病調(diào)查注意事項(xiàng)(4)預(yù)防遺傳病的措施2.考查方式:根據(jù)遺傳系譜圖分析判斷遺傳病類(lèi)型，

計(jì)算發(fā)病概率，結(jié)合實(shí)例考查遺傳病

調(diào)查方法。3.考查題型:多為選擇題，非選擇題綜合性強(qiáng)，屬于中高檔題一、人類(lèi)遺傳病的類(lèi)型和特點(diǎn)1、人類(lèi)遺傳病概念：由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類(lèi)疾病【辨析】遺傳病、先天性疾病、后天性疾病、家族性疾?、龠z傳病：由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類(lèi)疾?、谙忍煨约膊。涸谔撼錾鷷r(shí)已經(jīng)表現(xiàn)出來(lái)的疾病a.可由遺傳物質(zhì)的改變所致b.因某些環(huán)境因素造成如先天性愚型、多指(趾)、白化病、苯丙酮尿癥等。如母親在妊娠早期受風(fēng)疹病毒感染，致使嬰兒出生時(shí)患先天性心臟病或先天性白內(nèi)障等③后天性疾病:出生后表現(xiàn)出來(lái)的疾?、芗易逍约膊。褐敢粋€(gè)家族中多個(gè)成員都表現(xiàn)出來(lái)的同一種病，即某一種疾病有家族史?！锵忍煨约膊〔灰欢ㄊ沁z傳病【辨析】遺傳病、先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病a.可由遺傳物質(zhì)改變引起b.由環(huán)境因素引起如男性禿頭,痛風(fēng)病,老年性癡呆癥等★后天性疾病也可能是遺傳病遺傳性疾病也不一定都有家族史★家族性疾病不一定是遺傳病如夜盲癥、地方性甲狀腺腫也可能環(huán)境因素案例一、由于飲食中缺少維生素A，一家中多個(gè)成員都患有夜盲癥。案例二、一位孕婦在懷孕的前三個(gè)月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒，使胎兒患上先天性心臟病。案例三、一位紅綠色盲的女性患者，生下的兒子也是紅綠色盲。判斷下列三個(gè)案例是否為遺傳?。翰皇遣皇鞘羌易逍约膊?遺傳病先天性疾病=遺傳病

??多基因遺傳病單基因遺傳病染色體異常遺傳病6500多種100多種100多種人類(lèi)遺傳?。哼z傳物質(zhì)的改變而引起的疾病（一）單基因遺傳病受一對(duì)等位基因控制的遺傳病顯性遺傳病常顯：伴X顯：隱性遺傳病常隱：伴X隱：?jiǎn)位蜻z傳病并指、多指、軟骨發(fā)育不全抗維生素D佝僂病苯丙酮尿癥、先天性聾啞、白化病、鐮刀型細(xì)胞貧血癥色盲、血友病、果蠅眼色、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良一、人類(lèi)常見(jiàn)遺傳病的類(lèi)型多指、并指軟骨發(fā)育不全思考：1、假設(shè)一對(duì)等位基因?yàn)锳、a.患病個(gè)體基因型：（一）單基因遺傳病——常染色體顯性遺傳病AAAa2、特點(diǎn)？病例：并指、多指、軟骨發(fā)育不全男女患病幾率相同（與性別無(wú)關(guān)）（一）單基因遺傳病——伴X染色體顯性遺傳病抗維生素D佝僂病思考：1、假設(shè)一對(duì)等位基因?yàn)锳、a，則患病個(gè)體基因型：2、特點(diǎn)？XAXAXAXaXAY男女患病幾率不同：女多于男男病母、女必病（一）單基因遺傳病——常染色體隱性遺傳病白化病思考：1、假設(shè)一對(duì)等位基因?yàn)锳、a，則患病個(gè)體基因型：2、特點(diǎn)？aa苯丙酮尿癥男女患病幾率相同病例:白化病、先天性聾啞、鐮刀型細(xì)胞貧血癥、苯丙酮尿癥等苯丙酮尿癥：（常隱）患者：出生3~4個(gè)月后出現(xiàn)智力低下，反應(yīng)遲鈍，目光呆滯，頭發(fā)發(fā)黃，尿有異味。酶酪氨酸苯丙氨酸黑色素其它酶苯丙酮酸苯丙酮酸尿損傷神經(jīng)系統(tǒng)若缺少A基因（基因型aa）（一）單基因遺傳病——伴X染色體隱性遺傳病2、特點(diǎn)？XaXaXaY思考：1、假設(shè)一對(duì)等位基因?yàn)锳a，則患病個(gè)體基因型：男女患病幾率不同：男多于女，女病父、子必病病例：紅綠色盲、血友病人類(lèi)外耳道多毛癥（一）單基因遺傳病——伴Y染色體遺傳病思考：有什么特點(diǎn)？患者全部是男性，傳男不傳女。細(xì)胞質(zhì)遺傳病特點(diǎn)：母病子女全病病例：神經(jīng)性肌肉衰弱等線粒體基因病59種ⅠⅡ（二）多基因遺傳?。?）概念：受兩對(duì)及以上等位基因控制的遺傳病

（2）特點(diǎn)：易受環(huán)境影響；在群體中的發(fā)病率較高；常表現(xiàn)為家庭聚集。一般不遵循孟德?tīng)柕倪z傳定律（存在連鎖現(xiàn)象）一、人類(lèi)常見(jiàn)遺傳病的類(lèi)型（3）實(shí)例：主要包括一些先天性發(fā)育異常和一些常見(jiàn)的病。如原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂染色體結(jié)構(gòu)變異染色體數(shù)目異常貓叫綜合征21三體綜合征、性腺發(fā)育不良（特納氏綜合征）3.染色體異常遺傳?。河扇旧w異常引起的遺傳病類(lèi)別：常染色體病

病例：21三體綜合征（先天性愚型）

性染色體病性腺發(fā)育不良（特納氏綜合）減Ⅰ正常減Ⅱ異常減Ⅰ異常減Ⅱ正常減數(shù)分裂發(fā)生異常分析21三體綜合征產(chǎn)生的原因是什么？2、特點(diǎn)、類(lèi)型及實(shí)例單基因遺傳病多基因遺傳病:染色體異常遺傳病:常染色體伴X染色體伴Y染色體:顯性隱性顯性隱性往往造成嚴(yán)重后果，甚至胚胎期引起流產(chǎn)家族聚集現(xiàn)象；易受環(huán)境影響；群體發(fā)病率高患者只有男性代代相傳患者:女>男隔代遺傳患者:男>女代代相傳隔代遺傳男女患病比率相等(由一對(duì)等位基因控制)(由兩對(duì)以上的等位基因控制)(由染色體異常引起)①多基因遺傳病在成年以后發(fā)病率較高←多基因遺傳病←染色體異常遺傳病單基因遺傳病↓②染色體異常遺傳病在胚胎時(shí)期發(fā)病率高③三類(lèi)遺傳病在青春期的發(fā)病率都較低④新生嬰兒和兒童容易表現(xiàn)出單基因遺傳病和多基因遺傳病

請(qǐng)大家指出下列遺傳病各屬于何種類(lèi)型？（1）苯丙酮尿癥A.X隱

（2）21三體綜合征B.常隱

（3）抗維生素D佝僂病C.常染色體病

（4）軟骨發(fā)育不全D.X顯

（5）進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良E.多基因遺傳病

（6）青少年型糖尿病F.常顯

（7）性腺發(fā)育不良G.性染色體病

（8）男人毛耳H.Y顯1.下列關(guān)于人類(lèi)遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是（）A.單基因突變可以導(dǎo)致遺傳病B.染色體結(jié)構(gòu)的改變可以導(dǎo)致遺傳病C.近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)D.環(huán)境因素對(duì)多基因遺傳病的發(fā)病無(wú)影響D2.調(diào)查發(fā)現(xiàn)，某城市人群中男性紅綠色盲發(fā)病率為m，抗維生素D佝僂病發(fā)病率為n，則該城市女性患紅綠色盲和抗維生素D佝僂病的概率分別（）A.小于m、大于nB.小于m、小于nC.大于m、大于nD.大于m、小于nA3.男甲和男乙在某核電站工作數(shù)年后分別生了一個(gè)血友病的兒子與一個(gè)侏儒癥的女兒，兩人及妻子的家族成員均無(wú)相應(yīng)的遺傳病史。后兩人向法院起訴，要求該核電站為其孩子的疾病承擔(dān)責(zé)任。已知侏儒癥為常染色體顯性遺傳。下列推測(cè)正確的是（）A.甲乙都能勝訴B.甲可能勝訴C.乙可能勝訴D.甲乙都不能勝訴C4.關(guān)于人類(lèi)“21三體綜合征”、“鐮刀型細(xì)胞貧血癥”和“唇裂”的敘述，正確的是（）A.都是由基因突變引起的疾病B.患者父母不一定患有該種遺傳病C.可通過(guò)觀察血細(xì)胞的形態(tài)區(qū)分三種疾病D.都可通過(guò)光學(xué)顯微鏡觀察染色體形態(tài)和數(shù)目檢測(cè)是否患病B1、實(shí)驗(yàn)原理：(1)人類(lèi)遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。(2)遺傳病可以通過(guò)________調(diào)查和________調(diào)查的方式了解其發(fā)病情況。社會(huì)家系即人類(lèi)遺傳病發(fā)病率和遺傳方式的調(diào)查二、調(diào)查人群中的遺傳病(3)調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時(shí)，要在________中調(diào)查，繪制____________?；颊呒蚁颠z傳系譜圖2.實(shí)驗(yàn)步驟：二、調(diào)查人群中的遺傳病1.選哪種類(lèi)型的遺傳病？發(fā)病率較高的單基因遺傳病2.如果想調(diào)查發(fā)病率，如何操作？

廣大人群隨機(jī)抽樣、并保證調(diào)查的群體足夠大3.如果想調(diào)查遺傳方式，如果操作？對(duì)患病家系進(jìn)行調(diào)查、分析二、調(diào)查人群中的遺傳病調(diào)查對(duì)象及范圍注意事項(xiàng)結(jié)果計(jì)算及分析遺傳病發(fā)病率廣大人群隨機(jī)抽樣考慮年齡、性別等因素，群體足夠大遺傳方式患者家系正常情況與患病情況分析基因顯隱性及所在染色體的類(lèi)型項(xiàng)目調(diào)查內(nèi)容×100%患病人數(shù)被調(diào)查總?cè)藬?shù)調(diào)查“遺傳病發(fā)病率”與“遺傳方式”的比較三、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防危害：我國(guó)遺傳病現(xiàn)狀：發(fā)病率20%-25%危害：嚴(yán)重降低人口素質(zhì)，給本人、家庭及社會(huì)造成嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)、精神負(fù)擔(dān)。三、人類(lèi)遺傳病的監(jiān)測(cè)及預(yù)防1、監(jiān)測(cè)和預(yù)防措施：主要包括_________和_________。遺傳咨詢(xún)產(chǎn)前診斷2、遺傳咨詢(xún)的內(nèi)容和步驟：家庭病史妊娠產(chǎn)前診斷傳遞方式再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率終止【思考】(1)假設(shè)有一對(duì)健康夫婦，現(xiàn)在他們想要生一個(gè)孩子，聽(tīng)說(shuō)色盲會(huì)遺傳的，他們擔(dān)心將來(lái)自己的小孩會(huì)遺傳這種病，不知如何是好，因而來(lái)征求你的意見(jiàn)，假如你是遺傳咨詢(xún)醫(yī)生，你會(huì)怎么做？身體檢查，了解病史，做出診斷分析遺傳病的傳遞方式推算后代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)率提出防治對(duì)策和建議1、遺傳咨詢(xún)【思考】(2)一對(duì)夫婦，丈夫正常，妻子患血友病(伴X染色體隱性遺傳病)，到醫(yī)院進(jìn)行優(yōu)生咨詢(xún)。若你是醫(yī)生，將給他們提出什么樣的建議？并說(shuō)明原因。提示：建議生女孩，因?yàn)樗麄兯哪泻⑷渴茄巡』颊?，所生女孩雖為致病基因攜帶者，但表現(xiàn)型正常。身體檢查，了解病史，做出診斷分析遺傳病的傳遞方式推算后代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)率提出防治對(duì)策和建議1、遺傳咨詢(xún)羊水檢查——檢測(cè)染色體是否異常Ｂ超檢查——檢測(cè)外觀、性別等孕婦血細(xì)胞檢查——檢測(cè)血液中的物質(zhì)基因診斷——檢測(cè)遺傳信息（基因）是否異常方法：2、產(chǎn)前診斷基因診斷只能用于檢查基因異常引起的遺傳病，而不能用于檢查染色體異常遺傳病。目的：確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病每個(gè)人都攜帶5~6個(gè)不同的隱性致病基因.近親結(jié)婚者有可能從相同的祖先繼承相同的致病基因的機(jī)會(huì)就大大增加。往往比非近親結(jié)婚者高出幾倍、幾十倍、甚至上百倍。3、禁止近親結(jié)婚

過(guò)晚生育由于體內(nèi)積累的致突變因素增多，生患病小孩的風(fēng)險(xiǎn)也相應(yīng)增大。——24－29歲生育母親生育年齡21三體綜合癥發(fā)病率<29歲1/1500030～34歲1/80035～39歲1/27040～44歲1/100>45歲1/50

過(guò)早生育對(duì)母子健康也不利,原因是一般女子自身發(fā)育要到24-25歲才能完成。4、提倡“適齡生育”1、遺傳咨詢(xún)3、禁止近親結(jié)婚2、產(chǎn)前診斷4、提倡“適齡生育”措施：三、遺傳病的監(jiān)測(cè)與預(yù)防禁止近親結(jié)婚是優(yōu)生最簡(jiǎn)單最有效的方法，但只能降低隱性遺傳病的發(fā)病率例：優(yōu)生優(yōu)育關(guān)系到國(guó)家人口的整體質(zhì)量，也是每個(gè)家庭的自身需求，下列采取的優(yōu)生措施正確的是（）A.胎兒所有先天性疾病都可通過(guò)產(chǎn)前診斷來(lái)確定B.杜絕有先天性缺陷的病兒的根本措施是禁止近親結(jié)婚C.產(chǎn)前診斷可以初步確定胎兒是否患有21三體綜合征D.通過(guò)遺傳咨詢(xún)可以確定胎兒是否患有貓叫綜合征C四、人類(lèi)基因組計(jì)劃與人體健康1、內(nèi)容：繪制_____________的地圖。2、目的：測(cè)定________________________，解讀其中包含的_________。人類(lèi)遺傳信息人類(lèi)基因組的全部DNA序列遺傳信息3、參加人類(lèi)基因組計(jì)劃的國(guó)家：美國(guó)、英國(guó)、德國(guó)、日本、法國(guó)和中國(guó)，中國(guó)承擔(dān)1%的測(cè)序任務(wù)4、結(jié)果：人類(lèi)基因組由大約31.6億個(gè)堿基對(duì)組成，已發(fā)現(xiàn)的基因?yàn)開(kāi)____________萬(wàn)個(gè)。2.0～2.55、意義：認(rèn)識(shí)到人類(lèi)基因的_____