風(fēng)濕病科晉升（副）主任醫(yī)師高尿酸血癥患者痛風(fēng)的非典型肌肉骨骼表現(xiàn)病例分析專題報告

風(fēng)濕病科晉升（副）主任醫(yī)師高尿酸血癥患者痛風(fēng)的非典型肌肉骨骼表現(xiàn)病例分析專題報告痛風(fēng)的發(fā)病率在過去幾十年中呈持續(xù)增加趨勢。風(fēng)險因素包括遺傳因素、飲酒、高嘌呤飲食、代謝綜合征、利尿劑等藥物和腎臟疾病。痛風(fēng)典型的表現(xiàn)是急性痛風(fēng)發(fā)作，其涉及炎癥反應(yīng)，伴有發(fā)紅、發(fā)熱、強(qiáng)烈壓痛、腫脹、受累關(guān)節(jié)功能喪失、頭痛和不適作為全身癥狀。最常見的部位是下肢，尤其是第一跖趾關(guān)節(jié)。本文通過案例系列介紹了高尿酸血癥患者痛風(fēng)的非典型肌肉骨骼表現(xiàn)。案例1患者，男，51歲，因右手中指無法伸展1月而就診?；颊咴V在過去的1年里，注意到右手掌側(cè)的腫塊在逐漸變大。與此同時，患者感覺拇指、食指和中指疼痛和麻木感。無發(fā)熱、盜汗、體重減輕、食欲減退、不適或疲勞的病史。其他關(guān)節(jié)無晨僵、創(chuàng)傷或疼痛史?；颊呶唇佑|任何振動工具。既往高尿酸病史10年，未系統(tǒng)治療。體格檢查顯示，沿正中神經(jīng)感覺異常，握力降低，魚際隆起變平。Tinel標(biāo)志陽性。在前臂區(qū)域，在靠近屈肌支持帶附近的掌側(cè)觸診到一個約3cmx2cm的實(shí)性腫塊。皮膚不敏感、不可壓縮、可移動，局部皮膚溫度和顏色無明顯變化。腕關(guān)節(jié)活動正常，手指伸展受限。實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果顯示，血清尿酸水平升高9.2mg/dL，腎小球?yàn)V過率降低。放射學(xué)檢查結(jié)果顯示無明顯變化。MRI表現(xiàn)為梭狀回腫塊，矢狀位T1圖像呈異質(zhì)等強(qiáng)度，軸向脂肪抑制圖像呈異質(zhì)高強(qiáng)度。行手術(shù)探查，沿著向近側(cè)延伸的腕屈曲褶皺使用縱向切口移除腫塊。表面解剖顯示白色晶體，已滲入FDS肌腱。正中神經(jīng)明顯受壓。晶體沒有附著在周圍的結(jié)構(gòu)上。由于廣泛的髓內(nèi)內(nèi)浸潤，未徹底切除痛風(fēng)石結(jié)節(jié)。此外，還進(jìn)行了腕管減壓術(shù)。予以患者別嘌呤醇。手術(shù)后一個月，傷口愈合，癥狀明顯改善，中指運(yùn)動范圍增大。其他地方?jīng)]有復(fù)發(fā)或新發(fā)病灶（圖1）。圖1右手中指固定于屈曲位，魚際隆起變平的臨床表現(xiàn)。注:圖示切除腫塊。MRI顯示手指淺屈肌內(nèi)不均勻梭狀回腫塊。案例2患者，男性，44歲，3個月前右手出現(xiàn)無痛性腫塊，并逐漸擴(kuò)大?；颊咭蛴沂譄o法屈伸而就診。既往無創(chuàng)傷或家族病史。體格檢查發(fā)現(xiàn)右手背側(cè)（第三掌骨上方）有一明顯腫塊，當(dāng)中指屈伸時，可見腫塊明顯移動。當(dāng)腫塊到達(dá)掌指關(guān)節(jié)區(qū)域時，屈曲受限。無皮膚顏色變化或局部皮膚溫度變化。腫物本身感覺實(shí)硬，表面不規(guī)則，邊界清晰，大小為4cm×3cm，固定在中指的伸肌腱上。實(shí)驗(yàn)室檢查顯示血清尿酸8.4mg/dL和eGFR降低，其他檢查未見明顯異常。手部區(qū)域的X線檢查顯示右手背側(cè)的軟組織腫塊，但沒有鈣化。行開放式探索以恢復(fù)中指的運(yùn)動。切口沿右手背側(cè)縱向切開。對中指伸肌腱的腱鞘進(jìn)行解剖，發(fā)現(xiàn)白色晶體粘附并浸潤肌腱。未完全切除腫塊，但術(shù)者設(shè)法減少了腫塊體積，以盡可能減少對中指運(yùn)動的影響。手術(shù)后，鼓勵手指活動，給予別嘌呤醇處方。隨訪2個月，傷口愈合良好，病灶未在其他地方復(fù)發(fā)。右手指的運(yùn)動范圍非常好（圖2）。圖2右側(cè)背側(cè)腫塊的臨床圖片，軟組織腫塊，X線片上無明顯發(fā)現(xiàn)。注意：術(shù)中發(fā)現(xiàn)顯示白色晶體腫塊粘附并浸潤肌腱。案例3患者，男，41歲，1年前開始出現(xiàn)左膝輕度不適，近1個月因反復(fù)閉鎖感覺逐漸加重，故就診。既往無創(chuàng)傷史。已知患者具有無癥狀高尿酸血癥（最高血清尿酸水平為10.2mg/dL，未治療）和糖尿?。ǔＲ?guī)用口服抗高血糖藥物治療）的病史。此外，還注意到患者的eGFR降低。在檢查時，患者走路時呈僵硬步態(tài)，左膝有輕度腫脹。膝蓋彎曲10度。對半月板完整性的進(jìn)一步評估考慮內(nèi)側(cè)半月板撕裂的可能性。韌帶撕裂的臨床試驗(yàn)結(jié)果為陰性。除輕度關(guān)節(jié)間隙變窄外，常規(guī)的膝關(guān)節(jié)X線檢查顯示陰性病變。然后在左膝上進(jìn)行關(guān)節(jié)鏡診斷和清創(chuàng)術(shù)。在關(guān)節(jié)內(nèi)鏡手術(shù)中，發(fā)現(xiàn)白色的晶體覆蓋在關(guān)節(jié)軟骨的整個表面上，進(jìn)行清創(chuàng)和去除。手術(shù)后，患者對鎮(zhèn)痛藥和降尿酸藥有很好的反應(yīng)。在術(shù)后4周恢復(fù)了全方位運(yùn)動（圖3）。圖3膝關(guān)節(jié)固定10度屈曲和正常X線攝影的臨床表現(xiàn)。注意：關(guān)節(jié)內(nèi)鏡檢查結(jié)果顯示白色晶體覆蓋在關(guān)節(jié)軟骨的整個表面上。開放式清創(chuàng)術(shù)揭示了所有關(guān)節(jié)面的廣泛參與。痛風(fēng)石沉積是慢性痛風(fēng)的常見特征，然而，在不常見部位的病例中，體征和癥狀并不很明顯。本文報告三個病例,第一個情況是指屈曲畸形伴腕管綜合征；第二個情況是手背上有腫塊，懷疑是良性病變；第三個情況是急性膝關(guān)節(jié)閉鎖者，懷疑為半月板撕裂或關(guān)節(jié)內(nèi)松動。這三個病例后來被發(fā)現(xiàn)是沙粒狀痛風(fēng)引起的。尿酸鈉晶體沉積是這些患者出現(xiàn)癥狀的罪魁禍?zhǔn)?。?7歲。因“左大腿包塊伴疼痛2周”入院。2周前患者無意發(fā)現(xiàn)左大腿包塊，疼痛，活動時明顯；無紅腫、破潰，休息后未消退。查體：左大腿中上段前側(cè)可捫及大小約10cm×5cm包塊，色、溫正常，質(zhì)軟，稍壓痛，活動可，與周圍組織無粘連；無放射痛、脹痛。MRI：左大腿股直肌腫脹，中上段肌肉見一梭形腫塊影，邊界不清，大小約7.1cm×2.5cm×4.0cm。T1WI呈等信號；T2WI呈明顯高信號，內(nèi)部信號稍低，股直肌及周圍筋膜水腫（圖1）；T1WI脂肪抑制序列增強(qiáng)掃描延遲期腫塊均勻強(qiáng)化，邊緣較明顯，股直肌筋膜強(qiáng)化明顯（圖2）；DWI腫塊呈高信號（圖3）；MRI診斷：左側(cè)股直肌病變，考慮結(jié)節(jié)性筋膜炎可能。

圖1

T2WI，左大腿股直肌內(nèi)腫塊呈明顯高信號，內(nèi)部信號稍低，臨近股直肌受累水腫；圖2

T1WI增強(qiáng)掃描延遲期病灶均勻強(qiáng)化；圖3

DWI病灶呈明顯不均勻高信號手術(shù)及病理：左大腿包塊處前方取縱行切口長約5.0cm，切開皮膚、皮下，打開筋膜層，可見股直肌肌肉與筋膜層輕微粘連，探查包塊位于股直肌內(nèi)，質(zhì)硬，無包膜，與正常肌肉組織界限不清。大體標(biāo)本：包塊大小約5.5cm×4.0cm×2.0cm，切面灰白色。病理：增生的成纖維細(xì)胞侵犯間質(zhì)，局部肌肉組織呈萎縮狀，部分被取代；并見胞質(zhì)豐富而嗜堿性、核空泡狀、核仁明顯的巨細(xì)胞，有核分裂象。免疫組化：Vimentin（+）、SMA（+）、Calponin（+）、CD57（+）、Desmin（-）、S-100（-）、Myogenin（-）、MyoD1（-）、CD34（-）、CD68（-）、Ki-67（約5%+）（圖4）。病理診斷：HE形態(tài)結(jié)合免疫組化結(jié)果考慮增生性肌炎。

圖4

免疫組化：Calponin染色陽性（Calponin×200）討論：增生性肌炎（proliferative

myositis，PM）是一類發(fā)生在骨骼肌中較少見的反應(yīng)性、假肉瘤樣疾病。多見于中老年人，好發(fā)于軀干和四肢。在2013版的WHO分類中，將其歸為“纖維母細(xì)胞/肌纖維母細(xì)胞腫瘤（良性組）”。本病有自限性，但常因誤診而行手術(shù)，因此，及時確診具有重要意義。正常肌組織在炎性因素作用下，大量成纖維細(xì)胞增生侵犯間質(zhì)，局部肌肉組織萎縮，甚至被取代；間質(zhì)血管增生，大量血管內(nèi)蛋白及水分子滲透到骨骼肌細(xì)胞外間質(zhì)，股直肌腫脹；受侵的間質(zhì)內(nèi)含大量成纖維細(xì)胞和嗜堿性巨細(xì)胞，可能是導(dǎo)致T2WI及T2WI脂肪抑制序列上病灶內(nèi)稍低信號的原因。DWI呈高信號，這可能與間質(zhì)血管增生所致的血管源性水腫和受侵的間質(zhì)間水分子擴(kuò)散不受限有關(guān)。增強(qiáng)掃描延遲期病灶強(qiáng)化較均勻，可能與間質(zhì)血管增生及肉芽組織內(nèi)的對比劑延遲廓清有關(guān)。鑒別：PM需要與軟組織肉瘤、結(jié)節(jié)性筋膜炎（NF）、骨化性肌炎