2024年高中生物新教材同步必修第二冊 學習筆記第5章 本章知識網絡

2024年高中生物新教材同步必修第二冊學習筆記本章知識

網絡

—概念：DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失，而引起的基

因堿基序列的改變

—細胞癌變一T原癌基因突變或過量表達

——【抑癌基因突變

基因突變「

一原因：誘變因素+內因

—意義：生物變異的根本來源，產生新基因的途徑，為生物的進

化提供了豐富的原材料

—概念：在生物體進行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因

的重新組合

［可遺產的變異管T基因重組）

一類型：非同源染色體上非等位基因的自由組合、同源染色體上

的非姐妹染色單體之間的互換

「意義：生物變異的來源之一，對生物的進化具有重要意義

「個別染色體增加或減少

廠染色體數目的變異一

L以染色體組形式成倍地增加或成套地減少

u染色體變異卜二倍體多倍體單倍體

「缺失1

一重復一

「染色體結構的變異一改變染色體上的基

一倒位一因數目或排列順序

一易位一

-［常見類型）----單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體異常遺傳病

［人類:傳病卜T調查人群中的遺傳病|

T遺傳病的檢測和預防|

第5章基因突變及其他變異

第1節(jié)基因突變和基因重組

第1課時基因突變

［學習目標］1.概述堿基的替換、增添或缺失會引起基因中堿基序列的改變。2.概述基因突變

產生的原因、特點和意義。

一、基因突變的實例和概念

教材梳理

1.基因突變的實例：鐮狀細胞貧血(也叫鑲刀型細胞貧血癥)

(1)致病機理

①直接原因：血紅蛋白分子中谷氨酸苴型綴氨酸。

②根本原因：基因中堿基對-==0

⑵病理診斷：鐮狀細胞貧血是由于堿基的引起的一種遺傳病，是基因通過控制

的結構，直接控制生物體性狀的典例。

2.概念：DNA分子中發(fā)生堿基的、或,而引起的

的改變，叫作基因突變。

3.基因突變的遺傳性：基因突變若發(fā)生在______中，將遵循遺傳規(guī)律傳遞給后代。若發(fā)生

在________中，一般不能遺傳。但有些植物的體細胞發(fā)生了基因突變，可以通過________生

殖遺傳。

【判斷正誤】

如圖表示雙鏈DNA分子上的若干片段，請據圖判斷:

基因1非基因片段基因2

(l)DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失，而引起的DNA堿基序列的改變，叫作基因突

變()

(2)基因突變改變了基因的數量和位置()

(3)基因突變的結果一定是產生等位基因()

(4)基因突變在光學顯微鏡下不可見()

核心探討

任務一：基因突變的類型及影響

1.基因突變?yōu)槭裁匆装l(fā)生在細胞分裂前的間期？

2.請分析基因突變對氨基酸序列的影響。

堿基影響范圍對氨基酸序列的影響

替換一般只改變一個氨基酸或__________氨基酸序列

增添一般不影響插入位置—的序列，而影響插入位置—的序列

缺失一般不影響缺失位置—的序列，而影響缺失位置—的序列

3.(1)堿基發(fā)生替換時，出現哪種情況會對蛋白質的相對分子質量影響較大?

(2)堿基發(fā)生增添或缺失時，增添或缺失多少個堿基對蛋白質的相對分子質量影響較??？

4.有同學認為，基因突變并不一定會導致生物性狀的改變，你是否認同其觀點？請闡述你的

理由。

「典題應用

1.在某白花豌豆品種栽培園中，偶然發(fā)現了一株開紅花的豌豆植株，推測該紅花表型的出現

是花色基因突變的結果。為了確定該推測是否正確，應檢測和比較紅花植株與白花植株中

A.花色基因的堿基組成

B.花色基因的堿基序列

C.細胞的DNA含量

D.細胞的RNA含量

2.如圖表示WNK4基因部分堿基序列及其編碼蛋白質的部分氨基酸序列示意圖。已知WNK4

基因發(fā)生一種突變，導致1169位賴氨酸變?yōu)楣劝彼?。該基因發(fā)生的突變是()

①②③④

1111

GGGAAGCAG???

WNK4基因…CCCTTCGTC…

正常蛋白質…甘氨酸一賴氨酸一谷氨酰胺…

116811691170

甘氨酸：GGG

賴氨酸：AAA、AAG

谷氨酰胺：CAG、CAA

谷氨酸：GAA、GAG

絲氨酸：AGC

丙氨酸：GCA

天冬酰胺：AAC

A.②處堿基對A—T替換為T—A

B.②處堿基對A—T替換為G—C

C.④處堿基對G—C替換為U—A

D.④處堿基對G-C替換為T-A

二、基因突變的原因、特點和意義

教材梳理

1.基因突變的原因

(1)外界因素(連線)

影響因素||實例

①物理因素a.亞硝酸鹽、堿基類似物

②化學因素b.某些病毒

③生物因素c.紫外線、X射線

(2)內部因素：偶爾發(fā)生錯誤。

2.基因突變的特點

(1)：在生物界中普遍存在。

(2)隨機性：可以發(fā)生在生物個體發(fā)育的、細胞內不同的—分子上和同一個

DNA分子的。

(3)不定向性：一個基因可以發(fā)生不同的突變，產生一個以上的o

(4)：在自然狀態(tài)下，基因突變的頻率是很低的。

3.基因突變的意義

(1)對生物體來說，基因突變有的是的，有的是的，還有的是的。

(2)基因突變是產生______________的途徑，是生物變異的，為生物的進化提供了

豐富的O

4.基因突變的應用——誘變育種

利用物理因素或化學因素處理生物，使生物發(fā)生基因突變，可以提高,創(chuàng)造人類

需要的生物新品種。

【判斷正誤】

(1)一個基因可以發(fā)生不同的突變，產生一個以上的等位基因，這體現了基因突變的隨機性

()

(2)病毒、大腸桿菌及動、植物都可發(fā)生基因突變()

(3)誘變因素可以提高突變頻率并決定基因突變的方向()

核心探討

任務二：基因突變的意義

資料：鐮狀細胞貧血主要流行于非洲的瘧疾高發(fā)地區(qū)。具有一個鐮狀細胞貧血突變基因的個

體(即雜合子)在氧含量正常的情況下，并不表現出鐮狀細胞貧血的癥狀，因為該個體能同時

合成正常和異常的血紅蛋白，并對瘧疾具有較強的抵抗力。

1.這些地區(qū)具有鐮狀細胞貧血突變基因的人占總人口的比例較其他地區(qū)的高，為什么？

2.為什么某些看起來對生物生存不利的基因，歷經漫長的進化歷程依然“頑固”地存在？請

結合這個例子闡明原因，并分析如何辯證地認識基因突變與生物的利害關系。

典題應用

3.下列有關基因突變的敘述，錯誤的是()

A.只有進行有性生殖的生物才能發(fā)生基因突變

B.基因突變可以發(fā)生在生物個體發(fā)育的任何時期

C.基因突變是生物進化的重要因素之一

D.誘變獲得的突變體可能只有少數可以滿足人類需要

4.下列有關基因突變的敘述，不正確的是（）

A.在沒有誘變因子的情況下，基因突變也會發(fā)生

B.基因突變可以發(fā)生在任意生物體內，體現了其隨機性

C.基因突變是產生新基因的途徑和生物變異的根本來源

D.基因突變可以使生物體獲得新的生存空間

■網絡構建

DNA分子中發(fā)生堿基

的替換、增添或缺失，概念

而引起的基因堿基序

列的改變

基因突

物理因素、化學因素、誘發(fā)因

-變和基

生物因素因素突

因重組

生物變異的根本來源，意義變

為生物進化提供原材料特點

III

普遍性低頻性隨機性不定向性

第2課時細胞的癌變和基因重組

［學習目標］1.概述細胞癌變的原因和特點。2.概述基因重組的類型和意義。

一、細胞的癌變

1.原癌基因和抑癌基因

原功能表達的蛋白質是細胞

癌所必需的

基

因突變或相應蛋白質活性—,可能引起細胞

過量表達癌變

功能表達的蛋白質能

或者促進___________

突變相應蛋白質活性,可能

引起細胞癌變

2.癌細胞的特征

能夠增殖，發(fā)生顯著變化，細胞膜上的等物質減少，細胞之間的

________顯著降低，容易在體內分散和轉移，等等。

【判斷正誤】

（1）正常人細胞中不存在原癌基因和抑癌基因（）

（2）只要一個原癌基因或抑癌基因發(fā)生了基因突變，就一定產生了癌細胞（）

核心探討

任務一：細胞癌變的原因及癌細胞的特征

請結合教材“思考?討論：結腸癌發(fā)生的原因”，回答下列問題:

1.從基因角度看，結腸癌發(fā)生的原因是什么？

2.健康人的細胞中存在原癌基因和抑癌基因嗎？

3.與正常細胞相比，癌細胞具有哪些明顯的特點？

4.在日常生活中，我們應當怎樣預防癌癥?

「核心歸納」

1.原癌基因和抑癌基因都是一類基因，而不是一個基因。

2.癌癥多發(fā)生在老年人中，這是因為癌癥往往是多個基因突變的結果，癌變是一個逐漸積累

的過程。

3.細胞癌變是細胞異常分化的結果。

典題應用

1.（2023?江蘇連云港高一期末）下列關于細胞癌變的敘述，不正確的是（）

A.癌變后的細胞在適宜條件下可無限增殖

B.同一個體的癌細胞與非癌細胞遺傳物質相同

C.癌細胞具有細胞增殖失控的特點

D.若用化學藥物抑制癌細胞的DNA復制，則會使細胞停留在分裂間期

2.（2023?山西大同高一期末）結腸癌是常見的消化道惡性腫瘤，如圖是解釋結腸癌發(fā)生的示意

圖。下列相關敘述錯誤的是（）

^了結腸癌

OTATATF

抑癌基因1原癌基因抑癌基因11抑癌基因111

突變突變突變突變

A.原癌基因是結腸癌發(fā)病的致病基因

B.抑癌基因表達的蛋白質能抑制細胞的生長和增殖

C.結腸癌的發(fā)生是多個基因突變累積的結果

D.癌細胞具有無限增殖、容易分散和轉移等特點

二、基因重組

教材梳理

1.概念：在生物體進行的過程中，的基因的重新組合。

2.類型

⑴互換型

在減數分裂過程中的四分體時期（減數分裂I前期），位于同源染色體上的等位基因有時會隨

著之間的互換而發(fā)生交換，導致____________上的基因重組。

（2）自由組合型

生物體通過減數分裂形成配子時（減數分裂I后期），隨著的自由組合，

__________上的________也自由組合。

3.意義

有性生殖過程中的基因重組能夠使產生的配子種類多樣化，進而產生____________多樣化的

子代，也是生物變異的來源之一，對生物的具有重要意義。

r判斷正誤】

（1）基因型為Aa的個體自交后代出現性狀分離與基因重組有關（）

（2）一對同源染色體可能存在基因重組（）

（3）基因重組一定會產生新的性狀（）

（4）有絲分裂和減數分裂過程中均可發(fā)生非同源染色體之間的自由組合（）

核心探討「

任務二：辨析基因重組和基因突變

1.如圖分別代表基因重組的兩種類型，請分析回答下列問題：

四分體時

1D期的互換

A

圖1

(1)圖1中發(fā)生互換的是________________基因，發(fā)生重組的是_基因。

(2)圖2中發(fā)生重組的是________________________基因。

(3)從配子的角度分析，上述兩種類型的基因重組有什么共同點？

(4)精子與卵細胞隨機結合過程中進行基因重組嗎？受精作用的意義是什么?

2.如圖是基因型為AaBb的某高等動物的細胞分裂示意圖，據圖回答問題:

圖1圖2

(1)圖1細胞處于什么時期？圖中形成B、b現象的原因是什么？

(2)圖2細胞的名稱是什么？圖中形成B、b現象的原因可能是什么？

⑶若該動物的基因型為AaBB,則產生圖2現象的原因又是什么？

典題匝用

3.某哺乳動物的一個初級精母細胞的染色體示意圖如圖所示，圖中A/a、B/b表示染色體上

的兩對等位基因。下列敘述錯誤的是()

A.該細胞發(fā)生的染色體行為是精子多樣性形成的原因之一

B.圖中非姐妹染色單體發(fā)生交換，基因A和基因B發(fā)生了重組

C.等位基因的分離可發(fā)生在減數分裂I和減數分裂II

D.該細胞減數分裂完成后產生AB、aB、Ab、ab四種基因型的精細胞

4.如圖是某動物（基因型為AABb）的幾個細胞分裂示意圖。據圖判斷，下列敘述不正確的是

A.圖甲表明該動物發(fā)生了基因突變

B.圖乙表明該動物細胞可能在減數分裂前的間期發(fā)生了基因突變

C.圖丙表明該動物在減數分裂I時發(fā)生染色體互換

D.圖甲、乙、丙所產生的變異都能傳給后代

網絡構建

控制不同性狀

原癌基因一選或的基因的重新

細

突變或過一I胞組合

原因的

量表達〔

細

癌是生物變異的

變

抑癌基因一胞

和意義來源之一，對

的-因一

突變基

一生物進化具有

癌

因重

重

無限增殖、變重要意義

組

組

形態(tài)結構改特征一

一也進行有性生殖

變、易分散

一的真核生物

轉移類

型

自由組合型互換型

第2節(jié)染色體變異

第1課時染色體數目的變異

［學習目標］1.說出染色體數目變異的類型。2.辨別不同呈現形式的染色體組；說明二倍體、

多倍體的含義。3.概述人工誘導多倍體的原理及方法。

一、染色體數目的變異

教材梳理

1.染色體變異的概念及種類

(1)概念：生物體的體細胞或生殖細胞內染色體或的變化。

(2)種類：染色體的變異和染色體的變異。

2.染色體數目變異的類型

(1)細胞內的增加或減少。

(2)細胞內染色體數目以成倍地增加或成套地減少。

3.二倍體和多倍體

(1)染色體組：在大多數生物的體細胞中，染色體都是兩兩成對的，也就是說含有兩套非同源

染色體，其中稱為一個染色體組。

(2)二倍體：由受精卵發(fā)育而來，體細胞中含有染色體組的?

(3)多倍體

①概念：由受精卵發(fā)育而來，體細胞中含有染色體組的個體。

②形成原因(以三倍體和四倍體為例)

含一個染色相互三倍體(減數分裂時出

體組的配子,因此不

能形成可育的配子)

數分裂含兩個染色要上四倍體

福翁體組的配子’幻口

③特點：多倍體植株常常是莖稈,葉片、果實和種子都比較—，糖類和蛋白質等

營養(yǎng)物質的含量都有所,也存在結實率低、晚熟等缺點。

【判斷正誤】

(1)二倍體的體細胞中一定都含有兩個染色體組()

⑵三倍體不育的原因是減數分裂時聯會紊亂()

核心探討

任務一：染色體組數的判斷

1.請根據染色體的形態(tài)判斷染色體組的數量，并完成表格的填寫。

項目染色體組數每個染色體組內染色體數

?

網

規(guī)律：染色體組數=_____________________________________________________________

一個染色體組中的染色體數=_____________________________________________________

2.請根據基因型判斷染色體組數。

(A^BBb)

(^ABCD^{AAaa\

項目

卜BbbbJ

染色體

組數

規(guī)律：染色體組數=

」典題畫吏

1.下列有關染色體組的說法，不正確的是（）

A.X、Y染色體形態(tài)不同，可以存在于同一染色體組中

B.二倍體生物的配子中含有的染色體構成一個染色體組

C.構成一個染色體組的染色體在形態(tài)、功能上各不相同

D.果蠅在減數分裂I后期移向細胞同一極的染色體構成一個染色體組

2.（2023?天津高一校聯考期末）下列關于二倍體、多倍體的敘述，不正確的是（）

A.由受精卵發(fā)育而來，基因型為AaBBCcDD的個體是二倍體

B.三倍體植物不能由受精卵發(fā)育而來

C.與二倍體番茄相比，四倍體番茄的維生素C含量更高

D.三倍體不育是因為在減數分裂過程中染色體聯會紊亂，無法產生正常的配子

二、人工誘導多倍體及其應用

教材梳理

項目人工誘導多倍體

方法用____________誘發(fā)或用—處理

處理對象______的種子或幼苗

能夠抑制_______的形成，導致染色體不能移向細胞的兩極，從而使細胞

原理

內染色體數目______

應用含糖量高的甜菜和三倍體無子西瓜的培育

【判斷正誤】

（1）二倍體西瓜幼苗的基因型為Aa,則用秋水仙素處理后形成的四倍體為純合子（）

（2）二倍體水稻和四倍體水稻雜交，可獲得三倍體，稻穗和籽粒變?。ǎ?/p>

（3）秋水仙素可抑制紡錘體的形成，導致有絲分裂后期著絲粒不能正常分裂，從而使細胞染色

體數目加倍（）

核心探討

任務二：無子西瓜的培育

如圖是三倍體無子西瓜的培育過程圖解。據圖回答下列問題：

無子西瓜

1.為什么用一定濃度的秋水仙素溶液滴在二倍體西瓜幼苗的芽尖?

2.四倍體西瓜植株作母本產生的雌配子中含有幾個染色體組？獲得的四倍體植株為何要與二

倍體雜交?

3.在無子西瓜培育的過程中用二倍體給三倍體傳粉的目的是什么？

4.三倍體無子西瓜的果實中沒有種子的原因是什么？

5.有時可以看到三倍體西瓜中有少量發(fā)育并不成熟的種子，請推測產生這些種子的原因。

6.無子西瓜每年都要制種，很麻煩，有沒有別的替代方法?

典題應用

3.如圖是無子西瓜培育的過程，下列有關敘述錯誤的是()

黨,也四鷺產"鬻⑶

、③.無子

L西瓜

二倍體二倍體(cf)

(2")(2〃)

A.①過程也可進行低溫誘導處理，與秋水仙素的作用原理不同

B.三倍體植株不育的原因是在減數分裂過程中聯會發(fā)生紊亂

C.培育得到的無子西瓜與二倍體有子西瓜相比個大、含糖量高

D.要得到無子西瓜，需每年制種，很麻煩，所以可用無性繁殖進行快速繁殖

4.(2023?黑龍江大慶高一月考)為獲得果實較大、含糖量較高的四倍體葡萄(4"=76),常用一

定濃度的秋水仙素溶液處理二倍體葡萄莖段上的芽，然后將莖段托插栽培成新植株。研究結

果顯示：新植株中約40%的細胞染色體被誘導加倍。這種植株同時含有2〃細胞和4“細胞,

稱為“嵌合體”。有關“嵌合體”的敘述，正確的是()

A.秋水仙素誘導染色體數目加倍的原理是抑制間期紡錘體的形成

B.在生命活動中，4〃細胞內染色體組數目最多出現在有絲分裂后期

C.“嵌合體”根尖分生區(qū)的部分細胞含19條染色體

D.若該個體自交，后代中不可能出現三倍體

三、低溫誘導植物細胞染色體數目的變化

教材梳理

1.實驗原理

用低溫處理植物的細胞，能夠抑制的形成，以致影

響細胞有絲分裂中染色體被拉向兩極，導致細胞不能，于是,

植物細胞的染色體數目發(fā)生變化。

2.實驗步驟與現象

(1)實驗步驟

(2)現象：視野中既有正常的二倍體細胞，也有發(fā)生改變的細胞。

【判斷正誤】

(1)低溫誘導時溫度越低效果越顯著()

(2)用顯微鏡觀察時發(fā)現所有細胞中染色體數目均已加倍()

(3)制作根尖細胞的臨時裝片時，制作基本步驟是解離一漂洗一染色一制片()

(4)固定細胞后所用的沖洗試劑與解離后所用的漂洗試劑是一樣的()

(5)在高倍顯微鏡下可以觀察到細胞從二倍體變?yōu)樗谋扼w的過程()

「核心歸納J實驗中幾種試劑的使用方法和作用

試劑使用方法作用

卡諾氏液將根尖放入卡諾氏液中浸泡0.5?1h固定細胞形態(tài)

沖洗卡諾氏液處理過的根尖洗去卡諾氏液

體積分數為

與質量分數為15%的鹽酸等體積混

95%的酒精解離根尖細胞

合，浸泡經固定處理的根尖

清水漂洗解離后的根尖約10min洗去解離液

把漂洗干凈的根尖放進盛有甲紫溶液

甲紫溶液使染色體著色

的玻璃皿中染色3?5min

典題應用

5.關于低溫誘導洋蔥(2"=16)染色體數目變化的實驗，下列敘述正確的是()

A.原理：低溫抑制染色體的著絲粒分裂，使子染色體不能移向細胞的兩極

B.解離：用卡諾氏液和酒精處理經低溫誘導的根尖可使細胞分離開

C.染色：用甲紫溶液可以使染色體染色

D.觀察：顯微鏡下可以看到大多數細胞的染色體數目發(fā)生改變

6.(2022.福建廈門高一期末)關于“低溫誘導植物細胞染色體數目的變化”的實驗(以洋蔥為

例)，下列敘述不正確的是()

A.觀察到的細胞中處于分裂間期的細胞最多

B.在顯微鏡視野內可觀察到二倍體細胞和四倍體細胞

C.在高倍顯微鏡下可以觀察到細胞從二倍體變?yōu)樗谋扼w的過程

D.在誘導染色體數目變化方面，低溫處理與秋水仙素誘導的原理相似

■網絡構建

「個別染色體增減

染色體數目一定義

一變異以染色一辨別

染體組形__二倍體

色L

體式增減「定義

變

異一成因

一L多倍體一

一特點

染色體結構變異-應用

第2課時單倍體和染色體結構變異

［學習目標］L舉例說明什么是單倍體。2.概述單倍體育種的原理及方法。3.辨別不同類型的

染色體結構變異。

一、單倍體及單倍體育種

教材梳理

1.單倍體

(1)概念：體細胞中的染色體數目與本物種染色體數目相同的個體。

(2)實例：蜜蜂中的蜂，單倍體的農作物。

(3)特點：與正常植株相比，單倍體植株長得,而且____________。

2.單倍體育種的原理和操作過程

(1)原理：變異。

⑵過程

用高稈抗病(DDTT)和矮稈不抗病(ddtt)小麥品種，培育矮稈抗病小麥的過程如圖所示:

第DDTTxddtt兩個純合子雜交

一1

年■DdTt(種子)

11

DdTt（植物體）

減數|分裂|

第

二<IIt，

DTDtdTdt花粉

年I①I①I①I①I①

DTDtdTdt單倍體

I②I②I②I②I②

DDTTDDttddTTddtt選擇

選擇所需性狀

其中單倍體育種的核心步驟為①培養(yǎng)、②處理單倍體幼苗誘導染

色體數目加倍。

(3)優(yōu)點：單倍體育種能,子代均為。

【判斷正誤】

(1)由配子發(fā)育而來的個體，一定是單倍體()

(2)體細胞中含一個染色體組的生物，一定是單倍體()

(3)單倍體的體細胞中一定只含有一個染色體組()

【易錯辨析】對單倍體認識的三個易錯點

(1)單倍體的體細胞中并不一定只有一個染色體組，如四倍體的配子形成的單倍體的體細胞中

含有兩個染色體組。

(2)單倍體并非都不育：如多倍體的配子含有偶數個染色體組，則發(fā)育成的單倍體含有同源染

色體，可育并能產生后代。

(3)單倍體是生物個體，而不是配子；精子和卵細胞屬于配子，但不是單倍體。

典題應用

1.如圖所示細胞中所含的染色體，下列敘述正確的是()

A.圖a細胞含有2個染色體組，圖b細胞含有3個染色體組

B.如果圖b表示體細胞，則圖b代表的生物一定是三倍體

C.如果圖c代表由受精卵發(fā)育成的生物的體細胞，則該生物一定是二倍體

D.圖d代表的生物一定是由卵細胞發(fā)育而成的單倍體

2.用純種的高稈抗銹病(DDTT)小麥與矮稈易染銹病(ddtt)小麥培育矮稈抗銹病小麥新品種的

方法如圖所示。下列有關此育種方法的敘述中，正確的是()

純種的高稈抗

銹病(DDTT)

也同叫雄配子?。垤?/p>

__________X

純種的矮稈易

染銹病(ddtt)選出符合要

求的品種

A.過程①的作用原理為染色體變異

B.過程③必須經過受精作用

C.過程④必須使用秋水仙素處理萌發(fā)的種子或幼苗

D.此育種方法選出的符合生產要求的品種占1/4

二、染色體結構的變異

教材梳理

1.類型

圖解變化名稱舉例

Jin染色體b片段______缺失果蠅缺刻翅的形成

Hs染色體b片段______重復果蠅棒狀眼的形成

染色體的某一片段(d、g)

移接到另一條易位果蠅花斑眼的形成

於;______________上

同一條染色體上某一片段

倒位果蠅卷翅的形成

H-?J(a、b)________

2.結果：染色體結構的改變，會使排列在染色體上的基因______或發(fā)生改變，

導致的變異。

3.對生物體的影響：大多數染色體結構變異對生物體是的，有的甚至會導致生物體

死亡。

【判斷正誤】

(1)染色體之間發(fā)生的片段互換屬于染色體結構變異()

(2)X射線可引起基因突變，也可引起染色體變異()

(3)染色體增加某一片段可提高基因表達水平，是有利變異()

核心探討

任務：辨析染色體結構變異的類型

1.如圖為顯微鏡觀察到的變異雜合子染色體聯會異?，F象，通過圖示辨析染色體結構變異的

類型。

b

def

ac

ac.def

2.上述變異類型中，和改變了染色體上基因的數量，和

改變了基因在染色體上的o

「核心歸納」

1.染色體易位與互換的比較

項目染色體易位互換

圖解

發(fā)生在非同源染色體之間發(fā)生在同源染色體的非姐妹染色單體之間

區(qū)別

屬于染色體結構變異屬于基因重組

2.染色體結構變異與基因突變的比較

項目基因突變染色體結構變異

變化

基因發(fā)生堿基的替換、缺失、增添染色體上的基因片段缺失、重復、倒位及易位

實質

對象堿基基因

結果堿基排列順序改變基因數目或排列順序改變

鏡檢不可見可見

題應用

3.下列關于染色體變異的敘述，正確的是（）

A.除病毒外，所有生物都能發(fā)生染色體變異

B.非同源染色體之間交換部分片段屬于染色體結構變異

C.脫氧核昔酸數目和排列順序發(fā)生改變必然導致染色體結構變異

D.用光學顯微鏡能直接觀察到染色體數目變異而不能觀察到染色體結構變異

4.生物體染色體上的等位基因部位可以進行配對聯會，非等位基因部位不能配對。某二倍體

生物細胞中分別出現如圖中①?④系列狀況，則對該圖的解釋正確的是（）

①

③④

A.①為基因突變，②為倒位

B.③可能是重復，④為染色體組加倍

C.①為易位，③可能是缺失

D.②為基因突變，④為染色體結構變異

■網絡構建

-個別染色體增減

染色體數目「定義

一變異-辨別

染以染色體組一3求

形式增減十一倍體

色定義

體-多倍體成因

變

異L單倍體?特點

一

應用

「缺失

-重復

一類型-

染色體結構-易位

變異L倒位

「結果

第3節(jié)人類遺傳病

［學習目標］1.概述人類常見遺傳病的類型及特點。2.學會調查人群中遺傳病的基本方法。3.

探討人類遺傳病的檢測和預防。

一、人類常見遺傳病的類型

教材梳理

1.概念：人類遺傳病通常是指由__________改變而引起的人類疾病。

2.單基因遺傳病

(1)概念：受控制的遺傳病。

(2)類型和實例

①由—性致病基因引起的疾病，如多指、并指、軟骨發(fā)育不全等。

②由性致病基因引起的疾病，如鐮狀細胞貧血、白化病、苯丙酮尿癥等。

3.多基因遺傳病

(1)概念：受控制的遺傳病。

⑵特點

①易受環(huán)境因素的影響；在________中的發(fā)病率比較高；常表現為家族聚集現象。

②遺傳一般不符合孟德爾的遺傳定律。

(3)實例：主要包括一些先天性發(fā)育異常和一些常見病，如原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘和青

少年型糖尿病等。

4.染色體異常遺傳病

(1)概念：由____________引起的遺傳病(簡稱染色體病)。

⑵類型

①由染色體變異引起的疾病，如貓叫綜合征等。

②由染色體變異引起的疾病，如唐氏綜合征等。

t判斷正誤】

(1)人類遺傳病是由遺傳物質改變引起的，是生下來就有的疾病()

(2)有致病基因的個體不一定是遺傳病患者()

(3)不攜帶致病基因的個體不會患遺傳病()

(4)一個家族中幾代人都出現過的疾病是遺傳病()

(5)苯丙酮尿癥是單基因遺傳病，單基因遺傳病由一個基因控制()

核心探討

任務：分析唐氏綜合征的患病機理

唐氏綜合征患者體細胞中含有3條21號染色體，是由親本產生的異常配子發(fā)生受精作用后導

致的。如圖是卵細胞形成過程：

(異常卵

細胞)

②(異常卵

細胞)

請結合生殖細胞的形成過程分析下列問題:

⑴根據圖中①過程分析唐氏綜合征形成的原因。圖中②過程會導致唐氏綜合征嗎？分析原

因。

(2)除了卵細胞異常能導致唐氏綜合征外，還有其他原因嗎?

「核心歸納」先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的比較

項目先天性疾病家族性疾病遺傳病

一個家族中多個成員都表現為同一能夠在親子代個體之

特點出生時已經表現出來

種疾病間遺傳

病因可能由遺傳物質改變引起，也可能與遺傳物質的改變無關由遺傳物質改變引起

(1)先天性疾病不一定是遺傳病，如母親妊娠前三個月內感染風疹病毒而使胎兒患先天

性白內障；

(2)家族性疾病不一定是遺傳病，如由于食物中缺少維生素A,家族中多個成員患夜盲

聯系

癥；

(3)大多數遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病可在個體生長發(fā)育到一定階段才表現出

來，因此后天性疾病不一定不是遺傳病

典題應用

1.下列關于人類遺傳病的敘述，錯誤的是()

①遺傳物質改變的一定是遺傳?、谝粋€家族幾代人中都出現過的疾病是遺傳?、蹟y帶遺

傳病基因的個體會患遺傳病

④不攜帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病

A.①②B.③④

C.①②③D.①②③④

2.下列關于人類遺傳病及其實例的分析中，不正確的是（）

A.多指、苯丙酮尿癥、原發(fā)性高血壓是單基因遺傳病

B.唐氏綜合征、貓叫綜合征都是染色體異常引起的

C.多基因遺傳病易受環(huán)境因素的影響，在群體中發(fā)病率比較高

D.既患血友病又患白化病的孩子的父親可能表現正常

二、調查人群中的遺傳病

教材梳理

1.調查時，最好選取群體中發(fā)病率較高的..遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視

（600度以上）等。

2.調查某種遺傳病的發(fā)病率時，應該在中,.調查，并保證調查的群體足夠大。

某種遺傳病的患者數_______

某種煙傳病的發(fā)病率-某種遺傳病的被調查人數X100

3.調查某種遺傳病的遺傳方式時，應該在患者家系中調查，并繪制遺傳系譜圖。

4.調查過程

［確定調查課題）

|確定調查的

①以組為單位，確定組內人員分工

②確定調查遺傳病病例

|制訂調查―

③繪制調查記錄表

④明確調查對象

⑤討論調查注意事項

［實施

①分析遺傳病的遺傳方式

［整理、分析調查資料

4②計算遺傳病的發(fā)病率

,撰寫調查報告

t判斷正誤】

（1）調查某種遺傳病的發(fā)病率時，應保證調查的群體足夠大且性別比例相當（）

⑵研究白化病的遺傳方式可在學校范圍內進行調查（）

（3）多基因遺傳病在群體中的發(fā)病