5.1基因突變和基因重組（第1課時(shí)）課件-高一下學(xué)期生物人教版（2019）必修2

第五章基因突變及其他變異第1節(jié)基因突變和基因重組

(第一課時(shí))教學(xué)目標(biāo)目標(biāo)010203通過分析癌癥發(fā)生的原因和特點(diǎn)，認(rèn)同癌癥的危害和預(yù)防措施（社會責(zé)任）通過減數(shù)分裂的過程，理解基因重組形成的原因和對生物進(jìn)化的意義（科學(xué)思維）結(jié)合鐮狀細(xì)胞貧血的形成原因，理解基因突變導(dǎo)致合成蛋白質(zhì)及其細(xì)胞功能的改變(生命觀念)

我國早在1987年就利用返回式衛(wèi)星進(jìn)行航天育種研究：將作物種子帶入太空，利用太空中的特殊環(huán)境誘導(dǎo)基因發(fā)生突變，然后在地面選擇優(yōu)良的品種進(jìn)行培育。

討論：基因突變：通過太空高輻射、微重力（或無重力）的特殊環(huán)境提高作物基因突變的頻率，從而篩選出人們需要的品種。情景材料：1.太空育種的生物學(xué)原理是什么？正常紅細(xì)胞鐮狀紅細(xì)胞一基因突變的實(shí)例1910年，芝加哥一位醫(yī)生接待了一個(gè)嚴(yán)重貧血的黑人青年，檢查發(fā)現(xiàn)他的紅細(xì)胞不是正常的圓餅狀，而是彎曲的鐮刀狀，人們稱這種病為鐮狀細(xì)胞貧血。這種病患者一旦缺氧，紅細(xì)胞變成鐮狀。病重時(shí)，紅細(xì)胞受機(jī)械損傷而破裂產(chǎn)生溶血現(xiàn)象，引起嚴(yán)重貧血而造成死亡。

鐮狀細(xì)胞貧血正常堿基序列片段mRNA異常堿基序列片段mRNA一基因突變的實(shí)例分析鐮狀細(xì)胞貧血形成的原因①直接病因：血紅蛋白特定位置上的谷氨酸被纈氨酸取代。正常人鐮狀細(xì)胞貧血患者正常的血紅蛋白谷氨酸纈氨酸翻譯正常mRNAA異常血紅蛋白異常血紅蛋白基因轉(zhuǎn)錄AT異常mRNA翻譯U正常血紅蛋白基因轉(zhuǎn)錄模板鏈一基因突變的實(shí)例血紅蛋白的基因的堿基對發(fā)生替換根本原因：1.基因突變的定義：DNA分子中發(fā)生堿基的_______、______或_____，而引起的基因_______的改變，叫作基因突變。替換增添缺失堿基序列增添缺失替換AATTCGGCGATCCGGCAATTCGGCTATACGGCATAATTCGGCATCGGC一基因突變的實(shí)例2.發(fā)生時(shí)間：通常發(fā)生在有絲分裂間期和減數(shù)分裂前的間期DNA···AU

C

CGC···

···A

U

U

CGC···

異亮氨酸精氨酸異亮氨酸mRNA···AT

C

CGC···

···TA

G

GC

G···正?！ぁぁAAGC

G······ATTCGC···

堿基對替換精氨酸（2）顯性突變（aa→Aa），生物性狀改變。（3）密碼子的簡并性,生物性狀不一定改變。思考：基因突變一定改變生物體的性狀嗎？（1）隱性突變（AA→Aa），生物性狀不改變。一基因突變的實(shí)例3.基因突變與性狀的關(guān)系：基因突變發(fā)生在配子中發(fā)生在體細(xì)胞中通過有性生殖傳遞給后代一般不能遺傳有些植物(無性繁殖的生物)的體細(xì)胞發(fā)生了基因突變，可以通過無性生殖遺傳。如:皮膚癌不可遺傳給后代植物組織培養(yǎng)基因突變的實(shí)例思考：基因突變一定會遺傳給后代嗎？一4.基因突變與遺傳的關(guān)系：胃胃癌食食管癌結(jié)結(jié)直腸癌胰胰腺癌白乳腺癌115%912%712%5%5%肺肺癌肝肝癌28%116%腦神經(jīng)系統(tǒng)癌淋白血病23%22%22%2019年全國男性主要惡性腫瘤死亡前十位排名宮頸癌國家癌癥中心2019年全國癌癥報(bào)告數(shù)據(jù)顯示：我國平均每天超過1萬人被確診為癌癥，每分鐘有7.5個(gè)人被確診為癌癥。近10多年來，惡性腫瘤發(fā)病率每年保持約3.9％的增幅，死亡率每年保持2.5％的增幅。抑癌基因Ⅰ突變原癌基因突變抑癌基因Ⅱ突變抑癌基因Ⅲ突變癌癌細(xì)胞轉(zhuǎn)移正常結(jié)腸上皮細(xì)胞一基因突變的實(shí)例細(xì)胞的癌變

結(jié)腸癌是一種常見的消化道惡性腫瘤。下圖是解釋結(jié)腸癌發(fā)生的簡化模型，請觀察并回答問題。思考：1.從基因角度看，結(jié)腸癌發(fā)生的原因是什么？2.健康人的細(xì)胞中存在原癌基因和抑癌基因嗎？3.與正常細(xì)胞相比，癌細(xì)胞有哪些特點(diǎn)？

原癌基因和抑癌基因發(fā)生基因突變正常細(xì)胞的DNA分子中都有原癌基因和抑癌基因1.癌細(xì)胞的特征：①能夠無限增殖

來自名叫海拉的女性宮頸癌癥患者。這位患者已在1951年死去，但從她身上取下的癌細(xì)胞卻在實(shí)驗(yàn)室一代代地傳了下來。②形態(tài)結(jié)構(gòu)發(fā)生顯著變化正常的成纖維細(xì)胞癌變后的成纖維細(xì)胞(球形)③細(xì)胞膜上的糖蛋白等物質(zhì)減少→細(xì)胞之間的黏著性顯著降低→容易在體內(nèi)分散和轉(zhuǎn)移。分裂能力改變形態(tài)結(jié)構(gòu)改變細(xì)胞膜成分改變一基因突變的實(shí)例原癌基因抑癌基因細(xì)胞正常生長、增殖正常表達(dá)產(chǎn)物過量表達(dá)突變表觀遺傳修飾不表達(dá)正常表達(dá)產(chǎn)物抑制細(xì)胞生長、增殖/促進(jìn)細(xì)胞凋亡表達(dá)產(chǎn)物活性過高表達(dá)產(chǎn)物的量過高表達(dá)產(chǎn)物的量過低表達(dá)產(chǎn)物活性過低可能致癌因子突變表觀遺傳修飾細(xì)胞癌變可能2.癌變的原因：原癌基因和抑癌基因發(fā)生了基因突變一基因突變的實(shí)例新技術(shù)及發(fā)展：免疫治療、靶向藥物治療一、基因突變的實(shí)例實(shí)例二：細(xì)胞的癌變無機(jī)化合物，如石棉；有機(jī)化合物，如黃曲霉素物理致癌因子主要指輻射，如紫外線、X射線病毒致癌因子化學(xué)致癌因子致癌病毒含有病毒癌基因以及與致癌有關(guān)的核酸序列3.致癌因子一基因突變的實(shí)例【資料1】二戰(zhàn)時(shí)，美國在日本的廣島、長崎投下兩顆原子彈，導(dǎo)致以后大量畸形胎兒出生，畸形生物出現(xiàn)?！举Y料2】蘇丹紅的致癌原理：蘇丹紅進(jìn)入人體后，在過氧化物酶的作用下形成苯和萘環(huán)羥基衍生物，進(jìn)一步生成自由基，自由基可以與DNA、RNA等結(jié)合，從而產(chǎn)生致癌作用?！举Y料3】乙肝病毒的致癌原理：肝炎病毒的基因融合于肝細(xì)胞的基因，使肝細(xì)胞發(fā)生變異。肝臟炎癥的不斷刺激，使肝細(xì)胞進(jìn)一步變異，肝細(xì)胞不凋亡，而且不斷地再生，就形成了腫瘤。二基因突變的原因思考：閱讀以下材料，找出基因突變的原因外因內(nèi)因:自然條件下DNA復(fù)制出錯(cuò)自發(fā)產(chǎn)生突變物理因素:紫外線，X射線及其他輻射能損傷細(xì)胞內(nèi)的DNA化學(xué)因素:亞硝酸鹽、堿基類似物等能改變核酸的堿基生物因素:某些病毒如Rous肉瘤病毒的遺傳物質(zhì)能影響宿主細(xì)胞DNARNARNADNADNADNA提高突變頻率二、基因突變的原因白化病豌豆的皺縮果蠅的白眼(1)普遍性—在生物界普遍存在所有生物均可發(fā)生玉米白化苗短腿安康羊（中）三基因突變的特點(diǎn)(2)隨機(jī)性——基因突變是隨機(jī)發(fā)生的三基因突變的特點(diǎn)①發(fā)生時(shí)間的隨機(jī)性：生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期均可發(fā)生。②發(fā)生部位的隨機(jī)性：任何細(xì)胞的任何DNA分子的任何部位。Aa1a2a3a5a7a8a6a4(3)不定向性——基因可以發(fā)生不同的突變，產(chǎn)生一個(gè)以上等位基因三基因突變的特點(diǎn)白化病(4)多害少利性—大多數(shù)突變是有害的玉米白化苗三基因突變的特點(diǎn)白化病基因突變率大腸桿菌組氨酸缺陷型基因2×10-6玉米的皺縮基因1×10-6小鼠的白化基因1×10-5人類色盲基因3×10-5(5)低頻性—自然狀態(tài)下，基因突變頻率很低。三基因突變的特點(diǎn)(1)普遍性在生物界中普遍存在(2)隨機(jī)性可以發(fā)生在生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期、細(xì)胞內(nèi)不同的DNA分子上和同一個(gè)DNA分子的不同部位。(3)不定向性一個(gè)基因可以發(fā)生不同的突變，產(chǎn)生一個(gè)以上的等位基因，突變方向和環(huán)境沒有明確的因果關(guān)系。(4)低頻性在自然狀態(tài)下，基因突變的頻率很低。(5)多害少利性大多數(shù)突變是有害的三基因突變的特點(diǎn)形成新性狀基因突變生物變異的根本來源

是新基因產(chǎn)生的途徑，是生物變異的根本來源，生物進(jìn)化的原始材料。產(chǎn)生新基因生物進(jìn)化的原始材料(等位基因的來源）四基因突變的意義

原核生物；真核生物是等位基因利用物理因素(如紫外線、X射線等)或化學(xué)因素(如亞硝酸鹽等)處理生物，使生物發(fā)生基因突變，可以提高突變率，創(chuàng)造人類需要的生物新品種。例如：用輻射方法處理大豆，選育出含油量高的大豆品種。輻射種植收獲篩選油多黃豆五基因突變的應(yīng)用——誘變育種優(yōu)點(diǎn)：大幅改良品種的優(yōu)良性狀

缺點(diǎn)：盲目性高，需處理大量材料基因突變的實(shí)例課堂小結(jié)基因突變概念結(jié)果原因時(shí)間特點(diǎn)意義應(yīng)用分析鐮狀細(xì)胞貧血的病因以結(jié)腸癌為例分析細(xì)胞癌變基因的堿基序列改變產(chǎn)生等位基因內(nèi)因、外因細(xì)胞分裂前的間期普遍性、隨機(jī)性、不定向性、低頻性新基因、根本來源、原始材料誘變育種實(shí)戰(zhàn)訓(xùn)練

1.人類鐮刀型細(xì)胞貧血癥的根本原因是（）A.紅細(xì)胞變形，結(jié)合氧的功能不足B.血紅蛋白的某條肽鏈的某個(gè)氨基酸被替換C.mRNA上某個(gè)堿基被替換D.有關(guān)基因中某個(gè)堿基對被替換2.下列不屬于基因突變的是（）A.基因中堿基對的替換

B.基因中堿基對的增添C.基因中堿基對的缺失D.mRNA中堿基的替換、增添和缺失實(shí)戰(zhàn)訓(xùn)練

3．二倍體水毛茛黃花基因q1中丟失3個(gè)相鄰堿基對后形成基因q2，導(dǎo)致其編碼的蛋白質(zhì)中氨基酸序列發(fā)生了改變，下列敘述錯(cuò)誤的是(

)A．正常情況下，q1和q2可存在于同一個(gè)配子中B．光學(xué)顯微鏡下無法觀測到q2的長度較q1短C．突變后翻譯時(shí)堿基互補(bǔ)配對原則未發(fā)生改變D．突變后水毛茛的花色性狀不一定發(fā)生改變實(shí)戰(zhàn)訓(xùn)練

4.原核生物中某一基因的編碼區(qū)起始端插入了一個(gè)堿基對。在插入位點(diǎn)的附近，再發(fā)生下列哪種情況，有可能對其編碼的蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)影響最小()A.置換1個(gè)堿基對B.增加1個(gè)堿基對C.缺失3個(gè)堿基對D.缺失4個(gè)堿基對實(shí)戰(zhàn)訓(xùn)練

5.關(guān)于癌癥，下列敘述錯(cuò)誤的是（

）A.成纖維細(xì)胞癌變后變成球形，其結(jié)構(gòu)和功能會發(fā)生相應(yīng)改變B.癌癥發(fā)生的頻率不是很高，大多數(shù)癌癥的發(fā)生是多個(gè)基因突變的累積

效應(yīng)C.正常細(xì)胞生長和分裂失控變成癌細(xì)胞，原因是抑癌基因突變成原癌基因D.樂觀向上的心態(tài)、良好的生活習(xí)慣，可降低癌癥發(fā)生的可能性實(shí)戰(zhàn)訓(xùn)練

6.下列有關(guān)癌細(xì)胞產(chǎn)生原因的敘述，錯(cuò)誤的是A.由于原癌基因被激活B.細(xì)胞發(fā)生轉(zhuǎn)化引起的C.一旦細(xì)胞的正常調(diào)節(jié)過程受阻，就必能使原癌基因轉(zhuǎn)變成激活狀態(tài)D.正常情況下，原癌基因處在抑制狀態(tài)7.人體癌細(xì)胞中代謝比較活躍的細(xì)胞器是（）①線粒體②高爾基體③核糖體④中心體⑤內(nèi)質(zhì)網(wǎng)A.①②③B.①③④C.①③⑤D.②③④實(shí)戰(zhàn)訓(xùn)練

8.下列哪種細(xì)胞最可能發(fā)生了癌變（

）

A.能連續(xù)分裂的細(xì)胞B.細(xì)胞膜上糖蛋白減少的細(xì)胞C.接觸了致癌因子的細(xì)胞D.存在原癌基因的細(xì)胞實(shí)戰(zhàn)訓(xùn)練

9.下列細(xì)胞或生物中容易發(fā)生基因突變的是（）①洋蔥根尖生長點(diǎn)細(xì)胞②洋蔥表皮細(xì)胞③硝化細(xì)菌④T2噬菌體⑤人的神經(jīng)細(xì)胞⑥人的骨髓細(xì)胞⑦藍(lán)藻⑧人的精原細(xì)胞A.①②③⑤⑥⑦B.①③④⑥⑦⑧

C.①③④⑤⑥⑧D.①②④⑤⑧實(shí)戰(zhàn)訓(xùn)練

10.下列有關(guān)基因突變的敘述，錯(cuò)誤的是（

）A.只有進(jìn)行有性生殖的生物才能發(fā)生基因突變B.基因突變可發(fā)生于生物體發(fā)育的任何時(shí)期C.基因突變是生物進(jìn)化的重要因素之一D.不會導(dǎo)致新性狀出現(xiàn)的基因突變屬于中性突變實(shí)戰(zhàn)訓(xùn)練

11.如圖表示基因A與a1、a2、a3之間的關(guān)系，該圖不能表明的是（

）A.基因突變是不定向的B.等位基因的出現(xiàn)是基因突變的結(jié)果C.正?；蚺c致病基因可以通過突變而轉(zhuǎn)化D.這些基因的轉(zhuǎn)化遵循自由組合定律實(shí)戰(zhàn)訓(xùn)練

12.一種果蠅的基因突變體在210C的氣溫下，生活能力很差，但是，當(dāng)氣溫上升到25.50C時(shí)，突變體的生活能力大大提高了。這說明（

）Ａ.突變是不定向的Ｂ.突變是隨機(jī)發(fā)生的Ｃ.突變的有害或有利取決于環(huán)境條件Ｄ.環(huán)境條件的變化對突變體都是有利的實(shí)戰(zhàn)訓(xùn)練

13.突變的有利和有害是相對的，下列對這一問題的認(rèn)識，哪一項(xiàng)是不正確的（

）

A．突變的利與害可因生物的不同生存環(huán)境而異

B．突變的利與害可因人類的需求不同而異

C．有的突變對生物生存有害，但對生物進(jìn)化有利

D．有的突變對生物生存有利，對生物進(jìn)化也有利實(shí)戰(zhàn)訓(xùn)練

14.下列有關(guān)基因突變的說法正確的是（）①無論是低等