2022年人教版生物高考總復習第一部分考點復習指導第七單元第1課基因突變、基因重組和染色體變異

第七單元生物的變異與進化

第1課基因突變、基因重組和染色體變異

【課標要求】

1.概述堿基的替換、插入或缺失會引發(fā)基因中堿基序列的改變。

2.闡明基因中堿基序列的改變有可能導致它所編碼的蛋白質及相應的細胞功能發(fā)生變化，甚

至帶來致命的后果。

3.描述細胞在某些化學物質、射線以及病毒的作用下，基因突變概率可能提高，而某些基因

突變能導致細胞分裂失控，甚至發(fā)生癌變。

4.闡明進行有性生殖的生物在減數(shù)分裂過程中，染色體所發(fā)生的自由組合和互換，會導致控

制不同性狀的基因重組，從而使子代出現(xiàn)變異。

5.舉例說明染色體結構和數(shù)量的變異都可能導致生物性狀的改變甚至死亡。

【素養(yǎng)目標】

1.從結構與功能觀的角度分析基因突變、基因重組和染色體變異的類型以及它們對生物性狀

的影響。（生命觀念）

2.掌握基因突變的特征與生物性狀的關系，分析染色體變異不同類型，培養(yǎng)歸納與概括能力。

（科學思維）

3.設計判斷顯、隱性突變的遺傳實驗以及設計判斷可遺傳變異類型的遺傳實驗；培養(yǎng)設計實

驗步驟，分析實驗結果等能力。（科學探究）

4.通過對鐮狀細胞貧血及細胞癌變的學習，引導人們高度關注疾病帶來的危害，關注人類健

康。（社會責任）

。.一=、生十知誦?多）自查/==o

【主干?梳理與辨析】

一、基因突變的實例

1.鐮狀細胞貧血：

（1）形成示意圖：

（DNA〕（mRNA）（氨基酸）（紅細胞）

-1Ir

GTG.緞氨酸就大

CAC

⑵原因分析。

替換為

①直接原因：血紅蛋白多肽鏈上一個谷氨酸一＞綴氨酸。

A替換為工一

②根本原因：基因中堿基對一3"?工。

⑶結果：鐮刀狀紅細胞易破裂，使人患溶血性貧血。

（4）基因突變的概念：DNA分子中發(fā)生堿基的黃挽、增添或缺失,而引起的基因堿基序列的改

變。

2.細胞的癌變：

（1）癌變的原因。

①內因一一原癌基因突變或過量表達、抑癌基因突變。

a.原癌基因：一般來說，原癌基因表達的蛋白質是細胞正常的生長和增殖所必需的。

b.抑癌基因：其表達的蛋白質能抑制細胞的生長和增殖，或者促進細胞凋亡。

②外因——致癌因子。

易誘發(fā)生物發(fā)生基因突變并提高突變頻率的外界因素都屬于致癌因子。

（2）癌細胞特征。

①能夠無限增殖。

②形態(tài)結構發(fā)生顯著變化。

③細胞膜上的糖蛋白等物質減少,細胞之間的黏著性顯著降低，容易在體內分散和轉移。

【思考辨析】

1.基因突變是由DNA片段的增添、缺失或替換引起的基因結構的改變。（X）

分析：基因突變是由堿基的增添、缺失或替換引起的基因堿基序列的改變。

2.積聚在甲狀腺細胞內的⑶I可能直接誘發(fā)甲狀腺濾泡上皮細胞基因突變并遺傳給下一代。

（X）

分析：甲狀腺濾泡上皮細胞屬于體細胞，體細胞基因突變一般不遺傳給子代。

3.原癌基因和抑癌基因并非只存在于癌細胞中，而是存在于所有細胞中。（J）

4.癌細胞表面糖蛋白減少，使得細胞容易擴散并無限增殖。（X）

分析：癌細胞表面糖蛋白減少，使得細胞容易擴散和轉移。

二、基因突變的原因、特點及意義

1.誘發(fā)基因突變的因素（連線）：

53（引發(fā)突變原因

①物理因素A.亞硝酸鹽、，1.影響宿主細胞

堿基類似物”/DNA

②化學因素B某些病毒的人川.損傷細胞內DNA

遺傳物質HI.改變核酸堿基

③生物因素C紫外線、X射線'

2.基因突變的特點:

普遍性：一切生物都可以發(fā)生

可以發(fā)生在生物個體發(fā)育的任何時期、

基,隨機性：細胞內不同的DNA分子上和同一

因

分子的不同部位

突DNA

變-低頻性：自然狀態(tài)下,突變頻率很強

特

點不定向性:一個基因可以向不同的方向發(fā)生突變

名寶小大部分基因突變可能破壞生物體與現(xiàn)

、卻k有環(huán)境的協(xié)調關系,對生物有害:小部

：分基因突變可使生物獲得新性狀，適

應改變的環(huán)境

3.意義:

（1）對生物體的意義。

①大多有害:破壞生物體與現(xiàn)有環(huán)境的協(xié)調關系。

②個別有利：如植物的抗病性突變、耐旱性突變，微生物的抗藥性突變等。

③中性突變：既無害也無益，有的基因突變不會導致新的性狀出現(xiàn)。

（2）對進化的意義。

①產生新基因的途徑。

②生物變異的根本來源。

③生物進化的她量。

【思考辨析】

1.基因突變通常發(fā)生在DNA-RNA的過程中。（X）

分析：基因突變通常發(fā)生在DNA-DNA的DNA復制過程中。

2.基因突變的隨機性表現(xiàn)在一個基因可突變成多個等位基因。（X）

分析：基因突變的不定向性表現(xiàn)在一個基因可突變成多個等位基因。

3.誘變因素可以提高突變頻率并決定基因突變的方向。（X）

分析：變異是不定向的。

4.基因突變可能破壞生物體與現(xiàn)有環(huán)境的協(xié)調關系，而對生物體有害。（J）

三、基因重組

1.基因重組的概念：

口發(fā)生過程“有性生璉過程中

13生生虬進行有性生殖的息抗生物

縛空亶物丕良型的基因重新組合

2.類型：

（1）自由組合型：減數(shù)分裂I的后期，隨著同源染色體的分離，位于非同源染色體上的非等位

基因隨非同源染色體的自由組合而發(fā)生重組。

（2）互換型：在四分體時期（減數(shù)分裂I前期），位于同源染色體上的等位基因有時會隨著韭姐

妹染色單體之間的交換而發(fā)生互換,導致染色單體上的基因重組。

（3）基因工程重組型:目的基因經載體導入受體細胞,導致受體細胞中基因發(fā)生重組（如圖）。

外源基因

重組質粒受體細胞

3.意義：基因重組是生物變異的來源之一，對生物的進化具有重要意義。

【思考辨析】

1.在誘導菊花莖段形成幼苗的過程中不會同時發(fā)生基因突變與基因重組。（Q

2.轉基因技術和肺炎鏈球菌轉化實驗的原理為基因重組。（，）

3.原核生物不存在基因重組，而真核生物的受精過程中可進行基因重組。（X）

分析：在基因工程中原核生物可以存在基因重組，受精過程中無基因重組。

四、染色體數(shù)目的變異

1.類型：

（1）個別染色體增加或減少。

（2）以一套完整的非同源染色體為基數(shù)成倍地增加或成套地減少。

2.染色體組：在大多數(shù)生物的體細胞中，染色體都是兩兩成對的，含有兩套非同源染色體,

其中每套非同源染色體稱為一個染色體組。

3.單倍體、二倍體和多倍體:

項目單倍體二倍體多倍體

體細胞中含有本物

體細胞中含有兩個體細胞中含有三個或三個以

概念種配子染色體數(shù)目

染色體組的個體上染色體組的個體

的個體

發(fā)育起點配子受精卵受精卵

①植株弱小①莖稈粗壯

植株

②高度不育正?？捎谌~片、果實和種子比較大

特點

③營養(yǎng)物質的含量有所增加

染色體組數(shù)223

自然單性

正常的有性生殖外界環(huán)境條件劇變（如低溫）

原因生殖

形成

秋水仙素處理含有

原因人工花藥離秋水仙素處理萌發(fā)的種子或

一個染色體組的單

誘導體培養(yǎng)幼苗

倍體幼苗

香蕉（三倍體）；

幾乎全部的動物和

舉例蜜蜂的雄蜂馬鈴薯（四倍體）；

過半數(shù)的高等植物

八倍體小黑麥

【思考辨析】

1.體細胞中含有兩個染色體組的個體就是二倍體。（X）

分析：如果由受精卵發(fā)育來，體細胞中含有兩個染色體組的個體就是二倍體，如果由配子發(fā)

育而來就不是二倍體。

2.一般情況下，二倍體通過減數(shù)分裂形成的配子只有一個染色體組。（J）

3.單倍體含有的染色體組數(shù)都是奇數(shù)。（義）

分析：多倍體的單倍體含有的染色體組數(shù)不一定是奇數(shù)，如四倍體的單倍體含兩個染色體組。

4.多倍體植株常常是莖稈粗壯，葉片、果實和種子都比較大。（J）

五、低溫誘導植物細胞染色體數(shù)目的變化

1.實驗原理：低溫處理植物分生組織細胞，能夠抑制紡錘體的形成,以致影響細胞有絲分裂

中染色體被拉向兩極，導致細胞不能分裂成兩個子細胞。于是，植物細胞染色體數(shù)目加倍。

2.實驗步驟：

誘導」2美本--粗L洋蔥一置于廣口瓶上一洋蔥

培養(yǎng)「用喬小XE很L底部接觸瓶中的水面,室溫培養(yǎng)

待洋蔥長出約1cm長的不定根

低溫誘導

一冰箱（4t）-培養(yǎng)48?72h

固定細剪取上述根尖約?1cm—卡諾氏液浸

胞形態(tài)泡0.5?lh,用體積分數(shù)為95%的酒精沖

心洗2次

制作裝片解離一漂洗一染色一制片

觀察比較先低修一?再高倍鏡

3.實驗現(xiàn)象：視野中既有正常的二倍體細胞，也有染色體數(shù)目發(fā)生改變的細胞。

六、染色體結構的變異

1.變異類型、圖解及實例（連線）：

染色體結構變異示意圖變異類型果蠅性狀舉例

①<5仃1&aclQ>a.重復

染色體中增加某1

-片段引起變異。缺刻翅

b.倒位

染色體的某一片段

位置顛倒也可以引

花斑眼

起變異：

國urg

③C5?lb|^Q(jJleLL^c.缺失

染色體的某一片段

缺失引起變異。

卷翅

④QLEEX^IZLOd.易位

染色體的某一片段移

接到另一條非同源染

色體上引起變異，棒狀眼

2.結果：使排列在染色體上的基因數(shù)目或排列順序發(fā)生改變,導致性狀的變異。

3.對生物體的影響：大多數(shù)對生物體是不利的,有的甚至會導致生物體死亡。

【思考辨析】

1.貓叫綜合征是染色體變異引起的。（J）

2.DNA分子中發(fā)生三個堿基對的缺失導致染色體結構變異。（X）

分析：DNA分子中發(fā)生三個堿基對的缺失導致基因突變。

3.染色體易位或倒位不改變基因數(shù)量，對個體性狀不會產生影響。（X）

分析：染色體易位或倒位不改變基因數(shù)量，但對個體性狀仍會產生影響，如果蠅卷翅的形成。

4.易位發(fā)生在同源染色體的姐妹染色單體之間。（X）

分析：易位發(fā)生在非同源染色體之間。

【教材?挖掘與延伸】

1.圖形探究（必修2P80圖5-1）：

（1）基因突變是分子水平的變化，一般借助顯微鏡是觀察不到的。鐮狀細胞貧血是基因突變

造成的，但可借助顯微鏡進行診斷，原因是借助顯微鏡可觀察紅細胞的形態(tài)是圓餅狀還是鐮

刀狀進行診斷。

（2）某植株發(fā)生基因突變后，該植株及其有性生殖后代均不能表現(xiàn)突變性狀的原因是該突變

為隱性突變，且基因突變發(fā)生在該植株的體細胞中，不能通過有性生殖傳遞給子代。

2.拓展填寫（必修2P89）：利用單倍體植株培育新品種，優(yōu)點是能明顯縮短育種年限。育種

工作者常常采用花藥（或花粉）離體培養(yǎng)的方法來獲得單倍體植株，然后人工誘導使這些植

株的染色體數(shù)目加倍，恢復到正常植株的染色體數(shù)目。用這種方法培育得到的植株，不但能

夠正常生殖，而且每對染色體上成對的基因都是絕食的，自交的后代不會發(fā)生性狀分離。

O.——=、高頻考點?通法悟道/-

★考點1基因突變

【核心?歸納與整合】

L分析基因突變的發(fā)生機制:

脫氧核甘酸種類、數(shù)

量、排列順序的改變

基因堿基序列改變

2.基因突變與生物性狀的關系:

(1)基因突變對生物性狀改變的影響:

堿基對影響范圍對氨基酸序列的影響

替換小只改變1個氨基酸或不改變氨基酸序列

增添大不影響插入位置前的序列而影響插入位置后的序列

缺失大不影響缺失位置前的序列而影響缺失位置后的序列

(2)基因突變可改變生物性狀的四大原因。

①基因突變可能引發(fā)肽鏈不能合成。

②肽鏈延長(終止密碼子推后出現(xiàn))。

③肽鏈縮短(終止密碼子提前出現(xiàn))。

④肽鏈中氨基酸種類改變。

以上改變會引發(fā)蛋白質的結構和功能改變，進而引發(fā)生物性狀的改變。

(3)基因突變未引起生物性狀改變的四大原因。

①突變部位：基因突變發(fā)生在基因的非編碼區(qū)或內含子。

②密碼子的簡并性：若基因突變發(fā)生后，引起了mRNA上的密碼子改變，但由于一種氨基酸可

對應一種或多種密碼子，若新產生的密碼子與原密碼子對應的是同一種氨基酸，此時突變基

因控制的性狀不改變。

③隱性突變：若基因突變?yōu)殡[性突變，如AA中其中一個A-a,此時性狀也不改變。

④有些突變改變了蛋白質中個別位置的氨基酸，但該蛋白質的功能不變。

3.顯性突變和隱性突變的特點及判斷方法：

［顯性突變：aa-Aa當代表現(xiàn)

（1）基因突變類型|隱性突變：AA-Aa當代不表

〔現(xiàn)，一旦表現(xiàn)即為純合子

（2）判定方法。

①選取突變體與其他已知未突變體（即野生型）雜交，根據(jù)子代性狀表現(xiàn)判斷。

a.若后代全表現(xiàn)野生型性狀，則突變體由隱性突變產生。

b.若后代全表現(xiàn)突變型性狀，則突變體由顯性突變產生。

c.若后代既有突變型又有野生型性狀，則突變體由顯性突變產生。

②讓突變體自交（或雌雄個體相互交配），觀察后代有無性狀分離從而進行判斷。

a.若后代出現(xiàn)性狀分離，則突變性狀為顯性性狀。

b.若后代沒有出現(xiàn)性狀分離，則突變性狀為隱性性狀。

【高考警示鐘】關于基因突變的三個易錯點

（1）基因突變WDNA中堿基的增添、缺失或替換。

①基因是具有遺傳效應的DNA片段，不具有遺傳效應的DNA片段也可發(fā)生堿基的改變。

②有些病毒的遺傳物質是RNA,RNA中堿基的增添、缺失或替換引起病毒性狀變異，廣義上也

稱為基因突變。

（2）誤認為基因突變會使基因“位置”或“數(shù)目”發(fā)生改變或錯將基因中“堿基”缺失視作

“基因”缺失。

①基因突變僅改變了基因內部結構，產生了新基因，并未改變基因位置，也未改變基因數(shù)量。

②基因中堿基缺失，只是成了新基因，即基因仍在，只是“以舊換新”，并非“基因缺失二

（3）將基因突變的結果“產生新基因”與“產生等位基因”混淆。

病毒和原核細胞的基因一般是單個存在的,不存在等位基因。因此,真核生物基因突變可產生

它的等位基因，而原核生物和病毒基因突變產生的是一個新基因。

教師專用》【新材料拓展】

腫瘤與癌的關系

腫瘤可以分為良性腫瘤和惡性腫瘤。

①良性腫瘤：生長緩慢，不轉移，逐漸生長時僅是壓迫周圍組織。

②惡性腫瘤：生長迅速，易轉移，可以向周圍擴散，破壞周圍組織。惡性腫瘤又叫癌腫或癌

瘤，人們習慣稱之為“癌工

【典題?剖析與精練】

【典題示范】

（2021?湖南選擇考）血漿中膽固醇與載脂蛋白apoB-100結合形成低密度脂蛋白（LDL）,LDL

通過與細胞表面受體結合，將膽固醇運輸?shù)郊毎麅?，從而降低血漿中膽固醇含量①。PCS粕基

因可以發(fā)生多種類型的突變，當突變使PCSK9蛋白活性增強時，會增加LDL受體在溶酶體中

的降解②,導致細胞表面LDL受體減少，下列敘述錯誤的是（）

A.引起LDL受體缺失的基因突變會導致血漿中膽固醇含量升高

B.必犧基因的有些突變可能不影響血漿中LDL的正常水平

C.引起PCSK9蛋白活性降低的基因突變會導致血漿中膽固醇含量升高

D.編碼apoB-100的基因失活會導致血漿中膽固醇含量升高

【題眼破譯】提升信息轉化能力

信息轉化信息（對接問題）

信息①LDL受體與血漿中膽固醇含量有關

信息②PCSK9蛋白活性增強時，會減少LDL受體數(shù)量

【解析】選C。引起LDL受體缺失的基因突變導致LDL不能將膽固醇運進細胞，導致血漿中

的膽固醇含量升高，A正確；尸的9基因的有些突變可能因為密碼子的簡并性使得PCSK9蛋白

活性不變，因此不影響血漿中LDL的正常水平，B正確；由題干可知引起PCSK9蛋白活性降

低的基因突變，會減少LDL受體在溶酶體中的降解，細胞表面LDL受體增加，導致血漿中膽

固醇含量降低，C錯誤；編碼apoB-100的基因失活，血漿中膽固醇不能與載脂蛋白apoB-100

結合形成低密度脂蛋白（LDL）,導致血漿中膽固醇含量升高，D正確。

教師專用?【變式延伸】提升長句應答能力

膽固醇過多容易堵塞血管，但膽固醇也不是越少越好，原因是膽固醇是構成動物細胞膜的重

要成分，在人體內有參與血液中脂質的運輸?shù)墓δ堋?/p>

【對點訓練】

1.（2022?黃岡中學模擬）分泌蛋白的合成與分泌需經過核糖體、內質網和高爾基體等細胞器。

科學家經研究發(fā)現(xiàn)細胞內某基因發(fā)生突變，會導致高爾基體中分泌蛋白堆積而不能分泌到胞

外。下列相關說法錯誤的是（）

A.發(fā)生突變的基因編碼的蛋白質可推動囊泡運輸

B.細胞內該基因發(fā)生突變會導致無法啟動高爾基體“出芽”形成囊泡

C.該基因編碼蛋白的功能可能是參與分泌蛋白的共價修飾

D.分泌蛋白的分泌過程體現(xiàn)了生物膜的流動性

【解析】選A。若該發(fā)生突變的基因編碼的蛋白質可推動囊泡運輸，則細胞內該基因發(fā)生突變

會導致無法推動內質網形成的囊泡運輸?shù)礁郀柣w,不會導致高爾基體中分泌蛋白堆積,A錯

誤;若細胞內該基因編碼蛋白的功能是啟動高爾基體出芽形成囊泡,那么細胞內該基因發(fā)生突

變將會導致無法啟動高爾基體出芽形成囊泡，進而導致高爾基體中分泌蛋白堆積,B正確;若細

胞內該基因編碼蛋白的功能是參與分泌蛋白的共價修飾，那么細胞內該基因發(fā)生突變會導致

分泌蛋白無法經過高爾基體的進一步加工,進而無法啟動高爾基體出芽形成囊泡,導致高爾基

體中分泌蛋白堆積,C正確;分泌蛋白的分泌過程為內質網f囊泡一高爾基體一囊泡一細胞膜,

其中有膜的融合，體現(xiàn)了生物膜的流動性,D正確。

2.如圖為小鼠結腸癌發(fā)病過程中細胞形態(tài)和部分染色體上基因的變化。下列敘述錯誤的是

（）

MMHM

正常1處突變2處突變3處突變4處突變

染

地體

正t

l_

常

抑癌

原癌

抑

抑

T8癌

F羞

結

基

基

基

基

卻

F因

國

突

突

腸

R突

突

變

變Mn

T變

上H

一

。

T|8冷

皮R

n|8

細8

*)

胞

A.結腸癌的發(fā)生一般是多個基因突變累積的結果

B.圖示中與結腸癌有關的基因互為非等位基因

C.小鼠細胞的染色體上本來沒有與癌變有關的基因

D.與正常細胞相比,癌細胞的表面發(fā)生了變化

【解析】選C。分析題圖知小鼠結腸癌一般是多個基因突變累積的結果,A正確;分析題圖可知,

與結腸癌有關的基因位于四條染色體上，且不在同源染色體的同一位置上，不是等位基因,B正

確；小鼠細胞的染色體上本來就存在著與癌變有關的基因，如原癌基因和抑癌基因,C錯誤;與

正常細胞相比,癌細胞表面的糖蛋白減少，細胞之間的黏著性降低,容易分散和轉移,D正確。

宣逋【加固訓練?拔高】

某植物的基因"控制M蛋白質的合成，在基因"中插入2個堿基對后，引起植物性狀發(fā)

生改變，該變異()

A.導致染色體上基因數(shù)目、種類發(fā)生改變

B.可能改變了其他基因的轉錄或翻譯過程

C.導致該植物種群生物進化方向發(fā)生改變

D.可能會改變基因中(G+A)/(T+C)的值

【解析】選B?；蛲蛔儺a生了新的基因，不會導致染色體上基因數(shù)目發(fā)生改變，A項錯誤。

基因突變引起植物性狀發(fā)生改變，由于基因互作可能改變了其他基因的轉錄或翻譯過程，B

項正確。該變異屬于基因突變，基因突變能導致種群基因庫發(fā)生變化，但不能導致生物進化

的方向發(fā)生改變，自然選擇決定生物進化的方向，C項錯誤?；蛑?G+A)/(T+C)的值

為1,不會發(fā)生改變，D項錯誤。

★考點2基因重組

【核心?歸納與整合】

1.明晰基因重組的范圍和實質：

(1)基因重組一般發(fā)生于有性生殖過程中，無性生殖的生物不發(fā)生，有性生殖的個體的體細

胞增殖時也不發(fā)生。

(2)多種精子和多種卵細胞之間有多種結合方式，導致后代性狀多種多樣，但不屬于基因重

組。

(3)一對等位基因的雜合子自交后代發(fā)生性狀分離，根本原因是等位基因的分離，而不是基

因重組。

2.“索引法”分析姐妹染色單體上出現(xiàn)等位基因的原因：

(1)親子代基因型。

①如果親代基因型為BB或bb,則引起姐妹染色單體B與b不同的原因是基因突變。

②如果親代基因型為Bb,則引起姐妹染色單體B與b不同的原因是基因突變或基因重組。

(2)細胞分裂方式。

①如果是有絲分裂中的染色單體上基因不同，則為基因突變的結果。

②如果是減數(shù)分裂過程中染色單體上基因不同，可能發(fā)生了基因突變或基因重組。

（3）細胞分裂圖。

①如果是有絲分裂后期圖像，兩條子染色體上的兩基因不同，則為基因突變的結果，如圖甲。

②如果是減數(shù)分裂n后期圖像，兩條子染色體（同白或同灰）上的兩基因不同，則為基因突

變的結果，如圖乙。

③如果是減數(shù)分裂n后期圖像，兩條子染色體（顏色不一致）上的兩基因不同，則為基因重

組的結果，如圖丙（其B處顏色為“灰色”）。

?【高考警示鐘】

R型肺炎鏈球菌轉化為S型，是因為S型細菌的編碼莢膜的基因整合到R型細菌的DNA上，

因此屬于基因重組，不是基因突變。

【典題?剖析與精練】

【典題示范】

（2020?天津等級考）二個基因型為JDdTt的精原細胞①產生了四個精細胞,其基因與染色體

的位置關系見圖。導致該結果最可能的原因是（）

A.基因突變

B.同源染色體非姐妹染色單體互換

C.染色體變異

D.非同源染色體自由組合

【題眼破譯】提升信息轉化能力

轉化信息（對接問題）

信息①一個精原細胞一般情況下只能產生兩種類型的配子

圖形產生了四種類型的配子

【解析】選B。一個基因型為DdTt的精原細胞產生了四個精細胞，四個精細胞的基因型分別

是DT、Dt、dT、dt,說明在減數(shù)分裂I前期，同源染色體的非姐妹染色單體間發(fā)生了互換，

B符合題意；若一個基因發(fā)生突變，則一個精原細胞產生的四個精細胞，有三種類型，A不符

合題意；圖中沒有發(fā)生染色體變異，C不符合題意；若不發(fā)生基因突變以及同源染色體非姐

妹染色單體的互換，則非同源染色體自由組合，一個精原細胞產生的四個精細胞，有兩種類

型，D不符合題意。

教師專用＜?【變式延伸】提升長句應答能力

若該細胞產生了DT和dt兩種類型的配子，原因是在減數(shù)分裂I后期發(fā)生了自由組合，即D

基因所在的染色體和T基因所在的染色體組合在一起，d基因所在的染色體和t基因所在的

染色體組合在一起。

【對點訓練】

1.（2022?襄陽模擬）已知大熊貓的體細胞有42條染色體，下列相關敘述錯誤的是（）

A.同一個體在不同時刻產生的精子或卵細胞,染色體數(shù)一般是相同的

B.同一個體在不同時刻產生的精子或卵細胞,染色體組合具有多樣性

C.減數(shù)第一次分裂過程中，同源染色體、等位基因都彼此分離

D.減數(shù)分裂中非同源染色體自由組合,導致非等位基因都自由組合

【解析】選D。精子或卵細胞經過減數(shù)分裂產生，同一個體不同時刻產生的精子或卵細胞均只

有體細胞內染色體數(shù)的一半，所以染色體數(shù)一般是相同的,A正確;在減數(shù)第一次分裂后期，同

源染色體分離,非同源染色體自由組合，同一個體不同時刻產生的精子或卵細胞,染色體組合

具有多樣性,B正確;減數(shù)第一次分裂后期，同源染色體上的等位基因隨同源染色體的分開而分

離,C正確;位于一條染色體上的非等位基因遺傳過程呈連鎖狀態(tài),不發(fā)生自由組合,D錯誤。

2.基因重組是造成基因型變化的核酸的交換過程。以下過程中沒有發(fā)生基因重組的是（）

A.減數(shù)分裂I后期非等位基因隨非同源染色體的組合而組合

B.減數(shù)分裂I前期同源染色體的非姐妹染色單體之間的互換

C.R型肺炎鏈球菌轉化為S型

D.精子、卵細胞受精作用形成受精卵

【解析】選Do基因重組發(fā)生在有性生殖過程中，減數(shù)分裂I后期非等位基因隨非同源染色體

的組合而組合以及減數(shù)分裂I前期同源染色體的非姐妹染色單體之間的互換都屬于基因重

組,A、B正確;R型肺炎鏈球菌轉化為S型發(fā)生了基因重組,C正確;精子、卵細胞受精作用形

成受精卵的過程中沒有發(fā)生基因重組,D錯誤。

宣逋【加固訓練?拔高】

某白花品系中出現(xiàn)一紫花變異植株，將該紫花植株自交所結的種子種植后，長出的126

株新植株中有46株開白花，下列敘述正確的是（）

A.該變異為環(huán)境引起的不可遺傳變異

B.該變異不可能是染色體變異

C.紫花自交子代中出現(xiàn)白花是基因重組的結果

D.可以通過連續(xù)自交提高紫花植株的純合度

【解析】選D。由題意可知紫花植株自交后代中紫花：白花約為2：1,后代還有紫花，說明

該變異可以遺傳，A錯誤；該變異可能是染色體變異也可能是基因突變的結果，B錯誤；如果

該性狀是一對等位基因控制的，白花的出現(xiàn)是雌雄配子隨機結合的結果，不屬于基因重組，C

錯誤；該變異的紫花肯定是雜合子，要提高紫花植株的純合度可以通過連續(xù)自交，D正確。

★考點3染色體變異

【核心?歸納與整合】

1.染色體組數(shù)目的判定：

（1）根據(jù)染色體形態(tài)、大小判定：細胞內形態(tài)、大小相同的染色體有幾條，則含有幾個染色

體組。

無形態(tài)、大小相

同的染色體,應

含1個染色體組

（2）根據(jù)基因型判定：在細胞或生物體的基因型中,控制同一性狀的基因（包括同一字母的

大、小寫）出現(xiàn)幾次，則含有幾個染色體組。

「每種基因只出］「每種基因出現(xiàn)］［每種基因出現(xiàn)］

|現(xiàn)1次.應含12次，應含2個|卜次.應含3個|

［個染色體組J|染色性組J［染色體"J

2.三種可遺傳變異的辨析:

（1）染色體結構變異與基因突變的區(qū)別。

MNQpq

已知的染色體產生新基因

MN0MN0,Qpqpq0NMMnOpA

■■■■?■■?■■■

缺失重復倒位基因突變

均可在光學顯微鏡下一觀察光學顯微鏡下.不

到（均未產生新基因,但能觀察到（基因

卻發(fā)生了基因數(shù)目或排列數(shù)目和排列順序

順序的變化）均未變化）

（2）易位與互換的區(qū)別:

項目易位互換

AAAA

圖解V交VVV

VAA

發(fā)生于非同源染色體之發(fā)生于同源染色體的非姐妹染色單體

位置

區(qū)間之間

別原理染色體結構變異基因重組

觀察可在顯微鏡下觀察到在光學顯微鏡下觀察不到

【典題?剖析與精練】

【典題示范】

（2021?廣東選擇考）白菜型油菜（紛=20）的種子可以榨取食用油（菜籽油）。為了培

育高產新品種，科學家誘導該油菜未受精的卵細胞②發(fā)育形成完整植株Bco下列敘述錯誤的

是（）

A.Be成熟葉肉細胞中含有兩個染色體組

B.將Be作為育種材料，能縮短育種年限

C.秋水仙素處理Be幼苗可以培育出純合植株

D.自然狀態(tài)下Be因配子發(fā)育異常而高度不育

【題眼破譯】提升信息轉化能力

信息轉化信息（對接問題）

信息①油菜是二倍體

信息②未受精的卵細胞發(fā)育成的是單倍體

【解析】選Ao本題以培育白菜型油菜的新品種為載體，主要考查育種和染色體組。根據(jù)題

干信息可知，白菜型油菜是二倍體，有兩個染色體組，Be是由該油菜未受精的卵細胞發(fā)育形

成的，只有一個染色體組，A錯誤；以Be為材料通過誘導（秋水仙素或低溫）使其染色體加

倍，從而培育出純合的符合要求的二倍體白菜型油菜，與雜交育種相比，該方法能明顯縮短

育種時間，B、C正確；Be是單倍體，只有一個染色體組，不能進行減數(shù)分裂，不能產生配子，

因此Be高度不育，D正確。

【變式延伸】提升長句應答能力

某生物體細胞中含兩個染色體組，但不一定是二倍體，原因是該生物不一定由受精卵發(fā)育而

來，若由配子發(fā)育而來就是單倍體。

【對點訓練】

1.（2022?恩施州模擬）西瓜消暑解渴，深受百姓喜愛。某生物興趣小組欲利用西瓜的品種甲和

品種乙培育無子西瓜。已知西瓜的染色體數(shù)目2爐22,胚乳是由父本產生的一個精子和母本產

生的兩個極核（極核遺傳物質與卵細胞核的遺傳物質相同）融合而產生。如圖是相關育種流程

圖,①②③④⑤代表相應的過程，甲、乙、丙、丁分別為育種方式，下列說法正確的是（）

A.甲育種方式結合了植物體細胞雜交技術和花藥離體培養(yǎng)技術

B.甲、乙、丙、丁四種育種方式培育出的無子西瓜均屬于可遺傳的變異

C.過程②⑤均需要品種乙的花粉刺激才能得到無子西瓜

D.過程①④用到的試劑是秋水仙素,過程③用到的試劑為植物生長調節(jié)劑

【解析】選A。圖中①是秋水仙素處理過程，②是用花粉刺激，③是生長素處理得到無子西瓜

的過程,④是聚乙二醇誘導體細胞雜交過程,⑤是秋水仙素處理過程。其中甲屬于單倍體育種,

乙是多倍體育種，丙、丁都是利用生長素促進生長的原理獲得無子西瓜的過程。甲育種方式利

用了植物體細胞雜交技術和花藥離體培養(yǎng)技術,A正確；甲、乙兩種育種方式培育出的無子西

瓜都有染色體數(shù)目變異,均屬于可遺傳的變異，丙、丁兩種育種方式屬于不可遺傳的變異,B錯

誤;過程②需要品種乙的花粉刺激才能得到無子西瓜,過程⑤是秋水仙素處理,C錯誤;④是聚

乙二醇誘導體細胞雜交過程,用到的試劑是聚乙二醇,D錯誤。

2.我國科學家通過敲除水稻基因組中3個控制減數(shù)分裂的基因和1個孤雌生殖相關基因獲得

了Fix植株，實現(xiàn)了“孤雌生殖:如圖為Fix植株的生殖過程，據(jù)圖判斷下列說法錯誤的是

()

A.基因缺失不影響雌雄配子的隨機結合

B.Fix植株自交后代不發(fā)生性狀分離

C.基因缺失導致雄配子染色體降解從而實現(xiàn)孤雌生殖

D.基因缺失不影響減數(shù)分裂過程中同源染色體的分離

【解析】選D。從圖中看出，雌雄配子可以結合，所以基因缺失不影響雌雄配子的隨機結合,

A正確；經過該方法獲得的Fix植株與親代相同，所以不發(fā)生性狀分離，B正確；由題干與圖

示信息可知，基因缺失導致雄配子染色體降解從而實現(xiàn)孤雌生殖，C正確；基因缺失導致水

稻在進行減數(shù)分裂時，同源染色體沒有分離，所以基因缺失影響了減數(shù)分裂過程中同源染色

體的分離，D錯誤。

mniji

獸n【加固訓練?拔高】

1.費城染色體指人類異常的22號染色體，因其首先在美國費城一例9號白血病患者中發(fā)

現(xiàn)而被命名。如圖為費城染色體形成過程，6C*/應融合基因能編碼一種蛋白質(BCR-ABL蛋

白)，這種蛋白質能增強酪氨酸激酶的活性，活化了許多調控細胞周期的蛋白和酶，細胞分裂

加速，進而致癌。下列相關敘述正確的是（)

表

BCR\BCR-ABL逗

ABL

第22號BCR-ABL蛋白

第9號

A.費城染色體的形成是染色體易位和基因重組的結果

B.在光學顯微鏡下可觀察到圖示變異及比心4應融合基因的位置

C.細胞內酪氨酸激酶直接調控細胞周期，若其活性升高，可能致癌

D.圖示變異會同時導致9號和22號兩條染色體上基因的數(shù)目、排列順序改變

【解析】選D。據(jù)分析可知，費城染色體的形成是染色體易位的結果，A錯誤；在光學顯微鏡

下不能觀察到比足/應融合基因的位置，B錯誤；細胞內酪氨酸激酶通過活化許多調控細胞

周期的蛋白和酶來間接調控細胞周期，若其活性升高，可能致癌，C錯誤；圖示變異發(fā)生了

染色體片段交換，因而會同時導致9號和22號染色體上基因數(shù)目、排列順序的改變，D正確。

2.基因突變和染色體變異是真核生物可遺傳變異的兩種來源?；卮鹣铝袉栴}：

（1）基因突變和染色體變異所涉及的堿基對的數(shù)目不同，前者所涉及的數(shù)目比后者o

（2）在染色體數(shù)目變異中，既可發(fā)生以染色體組為單位的變異，也可發(fā)生以

為單位的變異。

（3）基因突變既可由顯性基因突變?yōu)殡[性基因（隱性突變），也可由隱性基因突變?yōu)轱@性基

因（顯性突變）。若某種自花受粉植物的AA和aa植株分別發(fā)生隱性突變和顯性突變，且在子

一代中都得到了基因型為Aa的個體，則最早在子代中能觀察到該顯性突變的性狀;

最早在子代中能觀察到該隱性突變的性狀；最早在子代中能分離得到顯

性突變純合子；最早在子代中能分離得到隱性突變純合子。

【解析】（1）基因突變是指DNA分子中發(fā)生的堿基的替換、增添或缺失，而染色體變異往往

會改變基因的數(shù)目和排列順序，所以與基因突變相比，后者所涉及的堿基對數(shù)目更多。

（2）在染色體數(shù)目變異中，既可發(fā)生以染色體組為單位的變異，也可發(fā)生以個別染色體為單

位的變異。

（3）AA植株發(fā)生隱性突變后基因型變?yōu)锳a,而aa植株發(fā)生顯性突變后基因型也變?yōu)锳a,

該種植物自花受粉，所以不論是顯性突變還是隱性突變，子一代為Aa,在子二代中的基因型

都有AA、Aa和aa三種，故最早可在子一代中觀察到該顯性突變的性狀（A_）；最早在子二代

中觀察到該隱性突變的性狀（aa）；顯性純合子和隱性純合子均出現(xiàn)于子二代，且隱性純合子

一旦出現(xiàn)，即可確認為純合，從而可直接分離出來，而顯性純合子的分離，卻需再令其自交

一代至子三代，若不發(fā)生性狀分離方可認定為純合子，進而分離出來。

答案：（1）少（2）染色體（3）一二三二

Q、高:祟訓?命題前3,Q

【考題體驗?悟透】

角度一從生命觀念的角度考查染色體組和基因突變

1.（2021?遼寧選擇考）被子植物的無融合生殖是指卵細胞、助細胞和珠心細胞等直接發(fā)育

成胚的現(xiàn)象。助細胞與卵細胞染色體組成相同，珠心細胞是植物的體細胞。下列有關某二倍

體被子植物無融合生殖的敘述，錯誤的是（）

A.由無融合生殖產生的植株有的是高度不育的

B.由卵細胞直接發(fā)育成完整個體體現(xiàn)了植物細胞的全能性

C.由助細胞無融合生殖產生的個體保持了親本的全部遺傳特性

D.由珠心細胞無融合生殖產生的植株體細胞中有兩個染色體組

突破口：無融合生殖的實質是由卵細胞、助細胞等直接發(fā)育為胚。

【解析】選Co二倍體被子植物中卵細胞和助細胞不存在同源染色體，則它們直接發(fā)育成的

植株是高度不育的，A正確；一個細胞（如卵細胞）直接發(fā)育成一個完整的個體，這體現(xiàn)了

細胞的全能性，B正確；助細胞與卵細胞染色體組成相同，染色體數(shù)目減半，則由助細胞無

融合生殖產生的個體與親本的遺傳特性不完全相同，C錯誤；珠心細胞是植物的體細胞，發(fā)

育成的植物為二倍體植株，體細胞中含有兩個染色體組，D正確。

2.（2020?江蘇高考）某膜蛋白基因在其編碼區(qū)的5'端含有重復序列CTCTTCTCTTCTCTT,

下列敘述正確的是（）

A.CTCTT重復次數(shù)改變不會引起基因突變

B.CTCTT重復次數(shù)增加提高了該基因中喀嚏堿基的比例

C.若CTCTT重復6次，則重復序列之后編碼的氨基酸序列不變

D.CTCTT重復次數(shù)越多，該基因編碼的蛋白質相對分子質量越大

突破口：密碼子與氨基酸的對應關系，即mRNA中三個堿基決定一個氨基酸。

【解析】選C。本題主要考查基因突變對性狀的影響。重復序列位于膜蛋白基因編碼區(qū)，CTCTT

重復次數(shù)的改變即基因中堿基數(shù)目的改變，會引起基因突變，A錯誤；基因中喀唬堿基的比

例=口票吟堿基的比例=50%,CTCTT重復次數(shù)的改變不會影響該比例，B錯誤；CTCTT重復6

次，即增加30個堿基對，由于基因中堿基對數(shù)目與所編碼氨基酸數(shù)目的比例關系為3：1,

則正好增加了10個氨基酸，重復序列后編碼的氨基酸序列不變，C正確；重復序列過多可能

影響該基因的表達，編碼的蛋白質相對分子質量不一定變大，D錯誤。

角度二從科學思維角度考查染色體變異的原理

3.（2020?江蘇高考）下列敘述中與染色體變異無關的是（）

A.通過孕婦產前篩查，可降低21三體綜合征的發(fā)病率

B.通過連續(xù)自交，可獲得純合基因品系玉米

C.通過植物體細胞雜交，可獲得白菜一甘藍

D.通過普通小麥和黑麥雜交，培育出了小黑麥

突破口：通過連續(xù)自交，可獲得純合基因品系玉米的原理。

【解析】選B。本題主要考查染色體變異的相關實例。21三體綜合征屬于染色體數(shù)目變異中

的非整倍性變異