第23講生物的變異（講義）（學(xué)生版）

第23講生物的變異1.基因突變的特征和原因。2.基因重組及其意義。3.染色體結(jié)構(gòu)變異和數(shù)目變異。4.實驗：低溫誘導(dǎo)染色體加倍?？键c(diǎn)要求考題統(tǒng)計考情分析基因突變2023，湖南（選擇）2023，全國（1），填空2022，福建，重慶，山東2022，天津，填空本專題知識難度較低、基礎(chǔ)性強(qiáng)?？疾閷W(xué)生對細(xì)胞整體性的認(rèn)識,或結(jié)合一些情景信息或表格信息設(shè)置題目，考查學(xué)生的應(yīng)變能力、獲取信息和綜合分析能力。染色體變異2023，浙江，湖北，選擇2022，河北，填空2022，北京，湖南浙江，（選擇）基因重組2022，福建考點(diǎn)一基因突變一.生物的變異生物的變異：是指親、子代間或子代之間存在性狀差異的現(xiàn)象。1.方法技巧：可遺傳變異與不可遺傳變異的判斷思路：思路：變異個體自交或與其他個體雜交若此變異不再出現(xiàn)，為不可遺傳變異；若此變異再次出現(xiàn)，為可遺傳變異2.易錯分析①“環(huán)境條件改變引起的變異”一定就是“不可遺傳的變異”嗎？不一定(填“一定”或“不一定”)。②基因突變在DNA分子水平，無法用顯微鏡觀察，可以用DNA分子雜交檢測。亦可以用限制酶酶檢測。③可遺傳變異不一定（填“不一定”、“一定”）都能通過有性生殖遺傳。分析：如基因突變發(fā)生在動物的體細(xì)胞，一般不能通過有性生殖遺傳給后代，而對于植物而言，可以通過植物組織培養(yǎng)技術(shù)（無性生殖）遺傳給后代。二.基因突變1.實例：（1）鐮狀細(xì)胞貧血的發(fā)病原因教材拾遺源于必修2P85“拓展應(yīng)用”：具有一個鐮狀細(xì)胞貧血突變基因的個體(即雜合子)并不表現(xiàn)鐮狀細(xì)胞貧血的癥狀，因為該個體能同時合成正常和異常的血紅蛋白，并對瘧疾具有較強(qiáng)的抵抗力，鐮狀細(xì)胞貧血主要流行于非洲的瘧疾高發(fā)地區(qū)。請根據(jù)這一事實探討突變基因?qū)Ξ?dāng)?shù)厝松娴挠绊?。提?鐮狀細(xì)胞貧血患者對瘧疾具有較強(qiáng)的抵抗力，這說明在易患瘧疾的地區(qū)，鐮狀細(xì)胞貧血突變基因具有有利于當(dāng)?shù)厝松娴囊幻妗ｋm然該突變體的純合子對生存不利，但其雜合子卻有利于當(dāng)?shù)厝说纳妗?.實例：(2)細(xì)胞的癌變：結(jié)腸癌發(fā)生的原因原癌基因和抑癌基因發(fā)生了基因突變2.基因突變的概念DNA分子中堿基對發(fā)生堿基的_替換_、增添或缺失，而引起的基因堿基序列的改變。教材隱性知識：下圖表示雙鏈DNA分子上的若干片段，請據(jù)圖判斷：①DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失，而引起的DNA堿基序列的改變，叫作基因突變()②基因突變改變了基因的數(shù)量和位置()③基因突變的結(jié)果一定是產(chǎn)生等位基因()④基因突變在光學(xué)顯微鏡下不可見()（1）基因突變對蛋白質(zhì)的影響堿基對的替換、增添和缺失中，堿基對的替換造成的影響可能是最小的。因為：①堿基對的替換只改變的蛋白中的一個氨基酸；②由于密碼子的簡并性，堿基對替換后并沒有改變蛋白質(zhì)中的氨基酸。③堿基對替換后，對應(yīng)的密碼子變?yōu)榻K止密碼，使肽鏈的合成提前終止。④堿基對的增添或缺失，會影響蛋白質(zhì)中的多個氨基酸發(fā)生改變。（2）基因突變一定導(dǎo)致基因結(jié)構(gòu)的改變；不一定導(dǎo)致生物性狀改變的原因：①基因突變可能發(fā)生在基因的非編碼區(qū)或內(nèi)含子（真核）中。②基因突變后形成的密碼子與原密碼子決定的是同一種氨基酸。（密碼子的簡并性）。③基因突變?nèi)魹殡[性突變。如AA→Aa，不會導(dǎo)致性狀的改變。④體細(xì)胞中某基因發(fā)生改變，生殖細(xì)胞中不一定出現(xiàn)該基因；節(jié)選（3）如果DNA分子發(fā)生突變，導(dǎo)致編碼正常血紅蛋白多肽鏈的mRNA序列中一個堿基被另一個堿基替換，但未引起血紅蛋白中氨基酸序列的改變，其原因可能是????????????????。3.時間：主要發(fā)生在有絲分裂前的間期或減數(shù)第一次分裂前的間期由基因突變可聯(lián)系的知識①：聯(lián)系細(xì)胞分裂聯(lián)系細(xì)胞分裂：在細(xì)胞分裂間期，DNA分子復(fù)制時，DNA分子雙鏈打開，脫氧核苷酸鏈極其不穩(wěn)定，容易發(fā)生堿基對的變化。4.誘發(fā)基因突變的外來因素(連線)高考警示：物理因素能引起基因突變和染色體變異由基因突變可聯(lián)系的知識②：聯(lián)系細(xì)胞癌變細(xì)胞癌變：癌細(xì)胞就是原癌基因和抑癌基因發(fā)生基因突變所致。5.特點(diǎn)（1）普遍性：一切生物都可以發(fā)生。（真核、原核、病毒均可以發(fā)生）（2）隨機(jī)性：a.時間上：生物個體發(fā)育的_任何時期_。（研究的是個體生長發(fā)育）（發(fā)生的越早，對生物的影響越大）。b.部位上：可以發(fā)生在任何部位。（體細(xì)胞或生殖細(xì)胞）（3）低頻性：自然狀態(tài)下，突變頻率很低。（4）不定向性：一個基因可以向不同的方向發(fā)生突變，產(chǎn)生一個以上的_等位基因_。（突變方向與環(huán)境沒有任何明確的因果關(guān)系）①基因突變不改變?nèi)旧w上基因的數(shù)目，位置。無論增添、缺失幾個堿基對都屬于基因突變，不是染色體變異（因為只改變基因的種類，沒有改變?nèi)旧w上基因的數(shù)目和位置，沒有改變?nèi)旧w的結(jié)構(gòu)）（并具有可逆性）②做練習(xí)時要注意題干中基因的數(shù)目：若兩種突變品系是由不同對等位基因突變導(dǎo)致的，則體現(xiàn)了基因突變的隨機(jī)性。若兩種突變品系是由一對等位基因突變導(dǎo)致的，則體現(xiàn)了基因突變的不定向③不同生物的基因組成不同，病毒和原核生物的基因結(jié)構(gòu)簡單，基因數(shù)目少，而且一般不是存在的，不存在等位基因。因此，真核生物基因突變可產(chǎn)生等位基因，而病毒和原核生物的基因突變產(chǎn)生的是新基因。（5）多害少利性：多數(shù)基因突變破壞_個體_與現(xiàn)有環(huán)境的協(xié)調(diào)關(guān)系，而對生物有害。①_新基因_產(chǎn)生的途徑6.意義：②_生物變異_的根本來源③生物進(jìn)化的_原始材料_由基因突變可聯(lián)系的知識③：聯(lián)系生物進(jìn)化：基因突變?yōu)樯镞M(jìn)化提供原始材料。P一1167.原因：①內(nèi)因：由于DNA分子復(fù)制時偶爾發(fā)生錯誤。物理因素：_紫外線_、_X射線_、_γ射線_②外因化學(xué)因素：_亞硝酸_、_堿基類似物_生物因素：_某些病毒_（物理、化學(xué)、生物誘發(fā)因素會提高基因突變的頻率）8.類型①根據(jù)基因突變后基因決定的表現(xiàn)型分：顯性突變：基因突變?yōu)轱@性基因的突變。基因突變一旦發(fā)生就可以表現(xiàn)出相應(yīng)的顯性性狀。隱性突變：基因突變?yōu)殡[性基因的突變?；蛲蛔儼l(fā)生不一定就可以表現(xiàn)出相應(yīng)的隱性性狀②根據(jù)基因突變的原因分：自發(fā)突變（自然條件下發(fā)生的基因突變）和誘發(fā)突變（認(rèn)為條件下誘發(fā)發(fā)生的基因突變）9.基因突變的應(yīng)用（1）醫(yī)療方面（避免）X光、胸透、CT等檢查利用的射線屬于誘發(fā)基因突變的物理因素，門外多放警示性標(biāo)志。（2）農(nóng)業(yè)方面（誘變育種）利用物理因素或化學(xué)因素，使生物發(fā)生基因突變，可以提高突變率，創(chuàng)造人類需要的生物新品種。①原理：基因突變②常用方法：

運(yùn)用物理的或者化學(xué)的手段處理萌發(fā)的種子和幼苗，誘發(fā)基因突變，從中選出需要的突變個體，然后進(jìn)行培育推廣。【萌發(fā)的種子或者幼苗有絲分裂旺盛，基因突變主要發(fā)生在DNA復(fù)制】

③優(yōu)缺點(diǎn)

優(yōu)點(diǎn)：A.提高突變率，加速育種進(jìn)程。B.大幅度改良某些性狀，創(chuàng)造人們所需要的優(yōu)良變異類型。缺點(diǎn)：A.有利變異少，需大量處理實驗材料；B.誘變的方向和性質(zhì)不能控制，具有盲目性④舉例：太空椒、青霉素高產(chǎn)菌株（2017，江蘇，27,8分）研究人員在柑橘中發(fā)現(xiàn)一棵具有明顯早熟特性的變異株，決定以此為基礎(chǔ)培育早熟柑橘新品種．請回答下列問題：節(jié)選：（1）要判斷該變異株的育種價值，首先要確定它的（物質(zhì)）是否發(fā)生了變化．（2）在選擇育種方法時，需要判斷該變異株的變異類型．如果變異株是個別基因的突變體，則可采用育種方法1，使早熟基因逐漸，培育成新品種1．（3）新品種1與新品種3均具有早熟性狀，但其他性狀有差異，這是因為新品種1選育過程中基因發(fā)生了多次，產(chǎn)生的多種基因型中只有一部分在選育過程中保留下來．考點(diǎn)二基因重組1.基因重組的概念2.基因重組的類型(1)自由組合型:減數(shù)分裂Ⅰ后期,隨著非同源染色體的自由組合,位于非同源染色體上的非等位基因也自由組合而發(fā)生重組(如下圖)。(2)互換型:在四分體時期(減數(shù)分裂Ⅰ前期),位于同源染色體上的等位基因有時會隨著非姐妹染色單體之間的互換而發(fā)生交換,導(dǎo)致染色單體上的基因重組(如下圖)。(3)基因工程重組型:目的基因經(jīng)載體導(dǎo)入受體細(xì)胞,導(dǎo)致受體細(xì)胞中基因發(fā)生重組(如下圖)。

(4)肺炎鏈球菌轉(zhuǎn)化實驗:R型細(xì)菌轉(zhuǎn)化為S型細(xì)菌。3.基因重組的結(jié)果：產(chǎn)生新的基因型,導(dǎo)致重組性狀出現(xiàn)。

4.基因重組的意義及應(yīng)用旁欄邊角(必修2P84“與社會的聯(lián)系”)在金魚的培育過程中,利用了哪些育種方法?其依據(jù)的原理是什么?提示:誘變育種和雜交育種。依據(jù)的原理分別是基因突變和基因重組。易混點(diǎn)(1)有絲分裂和減數(shù)分裂過程中均可發(fā)生非同源染色體之間的自由組合,導(dǎo)致基因重組。(必修2P84正文)()(2)一對等位基因不可能發(fā)生基因重組,一對同源染色體可能發(fā)生基因重組。(必修2P84正文)()(3)同無性生殖相比,有性生殖產(chǎn)生的后代具有更大的變異性,其根本原因是能產(chǎn)生基因組合多樣化的子代。(必修2P84正文)()(4)基因重組能產(chǎn)生新基因型和重組性狀,但不能產(chǎn)生新基因和新性狀。(必修2P84正文)()(5)發(fā)生于真核生物有性生殖的核遺傳中（DNA重組技術(shù)除外）()(6)兩個親本雜合性越高→遺傳物質(zhì)相差越大→基因重組類型越多→后代變異越多()①同源染色體上的等位基因隨著非姐妹染色單體的交換而發(fā)生基因重組（）②受精過程中卵細(xì)胞和精子結(jié)合的隨機(jī)性，同一雙親后代必然呈現(xiàn)多樣性屬于基因重組（）③含A基因的精子與含a基因的卵細(xì)胞的結(jié)合會導(dǎo)致基因重組（）④減數(shù)分裂過程中,控制一對性狀的基因不能發(fā)生基因重組（）總結(jié)歸納解題指導(dǎo)：“三看法”判斷基因突變與基因重組(1)一看變異個體的數(shù)量(2)二看細(xì)胞分裂方式①如果是有絲分裂過程中姐妹染色單體上的基因不同，則為基因突變。②如果是減數(shù)分裂過程中姐妹染色單體上的基因不同，則可能是基因突變或基因重組。(3)三看個體基因型①如果個體基因型為AA或aa，則減數(shù)分裂圖像中姐妹染色單體上基因不同的原因是基因突變。②如果個體基因型為Aa，則減數(shù)分裂圖像中姐妹染色單體上基因不同的原因是基因突變或基因重組。教材拾遺生物科技進(jìn)展：基因組編輯考點(diǎn)三染色體變異1.基因突變與染色體變異的區(qū)別基因突變是分子水平的變異，在光學(xué)顯微鏡下看不到堿基對的改變，但由基因突變引起的某些性狀改變還是可以借助光學(xué)顯微鏡檢查的，如鐮狀細(xì)胞貧血，可根據(jù)觀察紅細(xì)胞形態(tài)來區(qū)分2.染色體變異的定義減數(shù)分裂和受精作用，能夠使生物體親子代間的染色體數(shù)目保持穩(wěn)定。生物體的體細(xì)胞或生殖細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)的變化，稱為染色體變異。3.染色體變異的類型1：染色體結(jié)構(gòu)變異（1）類型歸納總結(jié)(1)染色體間的易位可分為單向易位和相互易位。前者指一條染色體的某一片段轉(zhuǎn)移到了另一條染色體上，而后者則指兩條染色體間相互交換了片段，較為常見。請在框圖中畫出下列兩種易位發(fā)生后在四分體時期的染色體聯(lián)會情況：①單向易位②相互易位(平衡易位)(2)倒位染色體的細(xì)胞學(xué)鑒定(2)結(jié)果：染色體結(jié)構(gòu)的改變，會使排列在染色體上的基因數(shù)目或排列順序發(fā)生改變，導(dǎo)致性狀的變異。(3)對生物體的影響：大多數(shù)染色體結(jié)構(gòu)變異對生物體是不利的，有的甚至?xí)?dǎo)致生物體死亡。(4)三種可遺傳變異的辨析①關(guān)于“缺失或增加”②“互換”的辨析(2023·咸陽高三模擬)如圖①②③④分別表示不同的變異類型，基因a、a′僅有圖③所示片段的差異。下列相關(guān)敘述正確的是A.圖中4種變異中能夠遺傳的變異是①②④B.③中的變異屬于染色體結(jié)構(gòu)變異中的缺失C.④中的變異是染色體結(jié)構(gòu)變異中的缺失D.①表示同源染色體非姐妹染色單體的交叉互換，發(fā)生在減數(shù)第一次分裂的前期總結(jié)歸納特別提醒：基因重組易錯易混問題匯總（1）染色體片段交換不一定是基因重組。如果染色體片段交換發(fā)生在同源染色體之間叫基因重組；如果發(fā)生在非同源染色體之間叫易位，屬于染色體結(jié)構(gòu)變異。（2）精子與卵細(xì)胞的自由(隨機(jī))結(jié)合是生殖細(xì)胞間隨機(jī)結(jié)合，不是基因重組。來自父方、母方的染色體為同源染色體，每一對同源染色體上都有控制相同性狀的基因。（3）基因突變可發(fā)生在有絲分裂、減數(shù)分裂的DNA分子復(fù)制過程中，也可以發(fā)生在原核生物DNA分子復(fù)制的過程中；基因重組只發(fā)生在減數(shù)分裂過程中；染色體變異在有絲分裂、減數(shù)分裂的過程中均可發(fā)生。原核生物和病毒只發(fā)生基因突變，不會發(fā)生基因重組和染色體變異。3.染色體變異的類型2：染色體數(shù)目變異（1）非整倍變異①定義：正常染色體組中,丟失或添加了一條或幾條完整的染色體。注意：單體和三體也是二倍體，均可進(jìn)行減數(shù)分裂，產(chǎn)生配子，配子育性情況，見具體實例。②舉例：21三體綜合征唐氏綜合征(21三體綜合征)，又稱先天愚型，由于多了一條21號染色體而導(dǎo)致的疾病。存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。原因：減數(shù)第一次分裂后期21號同源染色體未分離或減數(shù)第二次分裂后期姐妹染色單體分離后移向細(xì)胞的同一極（2）整倍變異①染色體組A.如圖中雄果蠅體細(xì)胞染色體中的一個染色體組可表示為：Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X或Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Y。B.組成特點(diǎn)a.形態(tài)上：細(xì)胞中的一組非同源染色體，在形態(tài)上各不相同。b.功能上：控制生物生長、發(fā)育、遺傳和變異的一組染色體，在功能上各不相同。C.染色體組數(shù)目的判定a.根據(jù)染色體形態(tài)判定：細(xì)胞內(nèi)形態(tài)相同的染色體有幾條，則含有幾個染色體組。b.根據(jù)基因型判定：在細(xì)胞或生物體的基因型中，控制同一性狀的基因(包括同一字母的大、小寫)出現(xiàn)幾次，則含有幾個染色體組。歸納總結(jié)染色體組：二倍體生物配子中的染色體數(shù)目。基因組：對于有性染色體的生物(二倍體)，其基因組為常染色體/2＋性染色體；對于無性染色體的生物，其基因組與染色體組相同。果蠅(2N=8)的一個基因組是Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X、Y（3+XY）。果蠅(2N=8)的一個染色體組是Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X或Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Y。馬鈴薯（2n=24）的一個染色體組含12條染色體，馬鈴薯（2n=24）的一個基因組含12條染色體。②舉例：單倍體、二倍體和多倍體教材拾遺源于P87“相關(guān)信息”(1)被子植物中，約有33%的物種是多倍體。例如，普通小麥、棉、煙草、菊、水仙等都是多倍體。(2)秋水仙素(C22H25O6N)是從百合科植物秋水仙的種子和球莖中提取出來的一種植物堿。它是白色或淡黃色的粉末或針狀結(jié)晶，有劇毒，使用時應(yīng)當(dāng)特別注意。4.利用低溫處理、用秋水仙素誘發(fā)等方法來誘導(dǎo)多倍體的產(chǎn)生。（1）原理進(jìn)行正常有絲分裂的植物分生組織細(xì)胞，在有絲分裂后期，染色體的著絲粒分裂，子染色體在紡錘絲的作用下，分別移向細(xì)胞兩極，最終被平均分配到兩個子細(xì)胞中去。用低溫處理植物分生組織細(xì)胞，能夠抑制紡錘體的形成，染色體不能被正常拉向細(xì)胞的兩極，細(xì)胞也不能分裂成兩個子細(xì)胞，結(jié)果導(dǎo)致植物細(xì)胞的染色體數(shù)目發(fā)生變化。（2）實驗步驟（3）實驗中的試劑及其作用5.應(yīng)用①：多倍體育種(1)方法：秋水仙素處理或低溫誘導(dǎo)(2)原理：染色體(數(shù)目)變異(3)多倍體的優(yōu)點(diǎn)：果實大、營養(yǎng)豐富等(4)多倍體的缺點(diǎn)：結(jié)實率，發(fā)育遲緩(5)實例：三倍體無籽西瓜實例1：練習(xí)與應(yīng)用（P91）2.人們平常食用的西瓜是二倍體。在二倍體西瓜的幼苗期，用秋水仙素處理，可以得到四倍體植株。然后，用四倍體植株作母本，用二倍體植株作父本，進(jìn)行雜交，得到的種子細(xì)胞中含有三個染色體組。把這些種子種下去，就會長出三倍體植株。下圖是三倍體無子西瓜的培育過程圖解。據(jù)圖回答下列問題。在二倍體西瓜幼苗的芽尖滴加秋水仙素的目的是什么？依據(jù)的原理是什么？抑制紡錘體的形成（1）為什么用一定濃度的秋水仙素溶液滴在二倍體西瓜幼苗的芽尖?西瓜幼苗的芽尖是有絲分裂旺盛的地方，用秋水仙素處理可以抑制細(xì)胞有絲分裂時形成紡錘體，導(dǎo)致細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目加倍，從而得到四倍體植株。(2)獲得的四倍體西瓜為何要與二倍體雜交?聯(lián)系第1問，你能說出產(chǎn)生多倍體的基本途徑嗎?雜交可以獲得三倍體植株。多倍體產(chǎn)生的途徑為：用秋水仙素處理萌發(fā)的種子或幼苗。(3)有時可以看到三倍體西瓜中有少量發(fā)育并成熟的種子，請推測產(chǎn)生這些種子的原因。三倍體植株一般不能進(jìn)行正常的減數(shù)分裂形成配子，因此，不能形成種子。但是，也有可能在減數(shù)分裂時形成正常的卵細(xì)胞，從而形成正常的種子，但這種概率特別小。(4)無子西瓜每年都要制種，很麻煩，有沒有別的替代方法?有其他方法可以替代。方法一：進(jìn)行無性生殖，將三倍體植株進(jìn)行組織培養(yǎng)獲取大量培苗，再進(jìn)行移栽；方法二：利用生長素或生長素類似物處理二倍體植株未受粉的雌蕊，以促進(jìn)子房發(fā)育成無種子的果實，同時，在花期全時段要進(jìn)行套袋處理，以避免受粉。實例2：香蕉的培育香蕉的祖先為野生芭蕉，個小而多種子，無法食用。香蕉的培育過程如下：實例3：普通小麥的形成過程這里的A、B、D代表的是染色體組，而不是基因?qū)嵗?：八倍體小黑麥的培育過程5.應(yīng)用②：單倍體育種(2)原理：染色體數(shù)目變異(3)優(yōu)點(diǎn)：a.明顯縮短育種年限b.快速獲得純合子得到的植株不僅能夠正常生殖，而且每對染色體上成對的基因都是純合的，自交后代不發(fā)生性狀分離?！舅伎?】用秋水仙素處理單倍體一定能夠獲得純合子嗎?不一定，若親本為二倍體，則獲得的品種一定為純合子，如：如果單倍體體細(xì)胞中基因型為AB,經(jīng)秋水仙素處理后基因型為AABB,是純合子；若親本為多倍體，則獲得的品種不一定為純合子，如：如果單倍體體細(xì)胞中基因型為Aa，經(jīng)秋水仙素處理后基因型為AAaa，是雜合子。D.缺點(diǎn)：技術(shù)復(fù)雜，需與雜交育種配合。歸納總結(jié)1.多倍體育種和單倍體育種的比較用秋水仙素處理植株使染色體數(shù)目加倍,若操作對象是單倍體植株,叫單倍體育種,若操作對象為正常植株,叫多倍