神經(jīng)內(nèi)科主治醫(yī)師題-神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病

神經(jīng)內(nèi)科主治醫(yī)師題-神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病

1、關(guān)于Friedreich型共濟(jì)失調(diào)哪一項(xiàng)錯(cuò)誤

A.多有脊柱畸形

B.深感覺(jué)障礙

C.中年發(fā)病多見(jiàn)

D.膝反射消失

E.Babinski征陽(yáng)性

2、大腦皮質(zhì)雙軌狀鈣化見(jiàn)于

A.腦面血管瘤病

B.神經(jīng)纖維瘤病

C.結(jié)節(jié)性硬化癥

D.先天性腦積水

E.肝豆?fàn)詈俗冃?/p>

3、皮膚牛奶咖啡色斑最常見(jiàn)于

A.腦面血管瘤病

B.線粒體腦肌病

C.結(jié)節(jié)性硬化癥

D.神經(jīng)纖維瘤病

E.共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張癥

4、下列神經(jīng)疾病中，哪一種屬于神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病

A.多發(fā)性硬化

B.重癥肌無(wú)力

C.進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥

D.多發(fā)性肌炎

E.先天性腦積水

5、下列哪種疾病是老年期起病

A.遺傳性共濟(jì)失調(diào)

B.橄欖-腦橋-小腦萎縮

C.腓骨肌萎縮癥

D.肝豆?fàn)詈俗冃?/p>

E.假肥大性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥

6、眼底櫻桃紅斑是哪種疾病的特征性癥狀

A.黑蒙性癡呆

B.共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張癥

C.肝豆?fàn)詈俗冃?/p>

D.結(jié)節(jié)性硬化癥

E.神經(jīng)纖維瘤病

7、關(guān)于線粒體肌病哪一項(xiàng)錯(cuò)誤

A.肌肉壓痛

B.肌肉肥大

C.男女均可受累

D.肌電圖可示神經(jīng)源性損害

E.活動(dòng)后肌無(wú)力加重，休息后好轉(zhuǎn)

8、神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病是指生殖細(xì)胞或受精卵里的遺傳物質(zhì)在數(shù)量,

結(jié)構(gòu)或功能上發(fā)生改變，是發(fā)育的個(gè)體出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)缺陷，此種疾病

的發(fā)病年齡在

A.20歲

C.嬰兒期

D.38m/s

D.>40m/s

E.5mm,青春期后>15mm,在臨床上應(yīng)考慮為

A.II型神經(jīng)纖維瘤病

B.12型神經(jīng)纖維瘤病

C.結(jié)節(jié)性硬化

D.硬皮病

E.著色性干皮病

34、結(jié)節(jié)性硬化癥是一種以常染色體顯性遺傳為主的神經(jīng)皮膚綜合

征，頭顱CT可發(fā)現(xiàn)特征性的表現(xiàn)為

A.雙側(cè)小腦齒狀核對(duì)稱性鈣化

B.雙側(cè)半卵圓中心對(duì)稱性鈣化

C.雙側(cè)基底節(jié)對(duì)稱性鈣化

D.雙側(cè)額葉皮質(zhì)鈣化

E.室管膜下或側(cè)腦室周圍有多發(fā)類圓形或不規(guī)則型高密度的鈣化結(jié)

-Hj-

35、伴有眼底視網(wǎng)膜色素變性的遺傳性脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)(SCA)亞

型是

A.SCA

B.SCA

C.SCA

D.SCA

E.SCA

36、線粒體腦肌病不包括

A.MELAS

B.MERFF

C.CPEO

D.CADASIL

E.KSS

37、我國(guó)最常見(jiàn)的遺傳性脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)(SCA)的亞型為

A.SCA

B.SCA

C.SCA

D.SCA

E.SCA

38、下列哪項(xiàng)不是神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病的共同特征

A.不自主運(yùn)動(dòng)

B.K-F環(huán)

C.癡呆

D.弓形足

E.抽搐

39、下列關(guān)于結(jié)節(jié)性硬化癥的說(shuō)明都是正確的，除去

A.多數(shù)患者有智能減退

B.典型病例見(jiàn)到咖啡牛奶樣斑

C.常見(jiàn)癲兒發(fā)作

D.典型病例可見(jiàn)到一側(cè)血管斑痣

E.其特征是口鼻三角區(qū)皮脂腺瘤

40、關(guān)于共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張癥的描述，下面哪項(xiàng)是不正確的

A.球結(jié)膜處的毛細(xì)血管擴(kuò)張

B.患兒極易發(fā)生呼吸道感染，并且遷延不愈

C.嬰兒期出現(xiàn)的進(jìn)行性共濟(jì)失調(diào)

D.有伴發(fā)腫瘤的傾向

E.有骨骼畸形

41、臨床出現(xiàn)慢眼活動(dòng)，腱反射減弱或癡呆通常提示是SCA亞型的哪

一型

A.SCA

B.SCA

C.SCA

D.SCA

E.SCA

42、Friedreich型共濟(jì)失調(diào)最常見(jiàn)的伴發(fā)癥狀是

A.糖尿病或糖耐量異常

B.視神經(jīng)萎縮

C.心臟癥狀，心電圖異常

D.骨骼畸形

E.白內(nèi)障

43、SCA型的臨床表現(xiàn)特點(diǎn)為

A.小腦綜合征加錐體外系癥狀

B.小腦綜合征加錐體系癥狀

C.小腦綜合征加眼肌麻痹

D.單一的小腦綜合征

E.小腦綜合征加肌萎縮

44、Friedreich型共濟(jì)失調(diào)的病理改變部位主要在

A.脊髓的側(cè)索和后索

B.大腦

C.小腦

D.腦干

E.小腦，腦干

45、結(jié)節(jié)性硬化癥的癲癇發(fā)生率是

A.40%?60%

B.50%~70%

C.30%~50%

D.60婷80%

E.80限90%

46、關(guān)于腓骨肌萎縮癥(CMT)下面哪項(xiàng)描述是不正確的

A.病理改變?yōu)橹車窠?jīng)對(duì)稱性節(jié)段性脫髓鞘和/或軸索變性，某些部

位可見(jiàn)有“洋蔥樣”改變

B.CMT1型發(fā)病年齡較早，CMT2型發(fā)病年齡較晚

C.隱襲起病，逐漸進(jìn)展，男性多于女性

D.表現(xiàn)為雙下肢痙攣性癱瘓

E.雙下肢遠(yuǎn)端肌肉萎縮呈倒香振酒瓶狀，（或）稱為“鶴腿”

47、裂隙燈下見(jiàn)到的虹膜粟粒狀橙黃色小結(jié)節(jié)（Lisch結(jié)節(jié)）是下面哪

個(gè)疾病特有的癥狀

A.神經(jīng)纖維瘤病

B.腦面血管瘤

C.結(jié)節(jié)性硬化

D.視網(wǎng)膜小腦血管瘤病

E.多發(fā)性硬化

48、腓骨肌萎縮癥（CMT）的特征性改變?yōu)?/p>

A.下肢呈內(nèi)收痙攣，呈現(xiàn)剪刀步態(tài)和馬蹄內(nèi)翻足

B.表現(xiàn)為雙側(cè)痙攣性癱瘓

C.四肢的肌肉萎縮

D.雙下肢肌無(wú)力，伴足下垂

E.雙下肢遠(yuǎn)端肌肉萎縮呈倒香推酒瓶狀，或稱為“鶴腿”

49、頭顱平片發(fā)現(xiàn)有腦回雙軌狀鈣化見(jiàn)于下面哪個(gè)疾病

A.結(jié)節(jié)性硬化

B.神經(jīng)纖維瘤病

C.腦面血管瘤

D.視網(wǎng)膜小腦血管瘤病

E.腓骨肌萎縮癥

50、視網(wǎng)膜小腦血管瘤病的眼底視網(wǎng)膜血管瘤發(fā)生率為

A.20%~40%

B.30%~50%

C.罕見(jiàn)

D.50%?70%

E.70%?90%

51、腓骨肌萎縮癥的感覺(jué)障礙特點(diǎn)是

A.分離型感覺(jué)障礙

B.傳導(dǎo)束型感覺(jué)障礙

C.節(jié)段性感覺(jué)障礙

D.交叉型感覺(jué)障礙

E.手套,襪套樣改變

52、腓骨肌萎縮癥H型的主要病理改變是

A.軸突變性

B.運(yùn)動(dòng)前根損害

C.對(duì)稱性節(jié)段性脫髓鞘

D.感覺(jué)后根損害

E.神經(jīng)肌肉接頭變性

53、結(jié)節(jié)性硬化癥的特征性皮膚改變?yōu)?/p>

A.多發(fā)性指，趾甲纖維瘤

B.鯊魚(yú)皮樣斑

C.軀干，四肢纖維瘤

D.皮膚色素脫失斑

E.面部血管纖維瘤

54、Friedreich型共濟(jì)失調(diào)早期出現(xiàn)的體征是

A.指鼻試驗(yàn)陽(yáng)性

B.跟膝脛試驗(yàn)陽(yáng)性

C.眼球水平震顫

D.閉目難立征陽(yáng)性

E.下肢位置覺(jué),振動(dòng)覺(jué)減退

55、Bourneville病又稱

A.線粒體腦肌病

B.腦面血管瘤病

C.神經(jīng)纖維瘤病

D.結(jié)節(jié)性硬化癥

E.腓骨肌萎縮癥

56、腦面血管瘤的面部扁平血管痣，其出現(xiàn)的時(shí)間為

A.2歲以后

B.10歲以后

C.嬰兒期

D.出生后即有

E.20歲以后

57、關(guān)于Friedreich型共濟(jì)失調(diào)的描述哪項(xiàng)是不正確的

A.錐體束可以受累

B.深感覺(jué)受累

C.常染色體顯性遺傳

D.小腦受累

E.大腦受累較輕

58、神經(jīng)纖維瘤的皮疹表現(xiàn)是

A.面部扁平血管痣

B.鼻旁皮脂腺瘤

C.軀干,肢體多發(fā)性斑片狀牛奶咖啡斑

D.面部蝶形紅斑

E.眶周色素沉積

59、Friedreich型共濟(jì)失調(diào)病理主要累及部位是

A.小腦

B.腦干，小腦

C.基底節(jié)

D.大腦

E.脊髓

60、男患，30歲，自幼兒期行走時(shí)雙足尖著地，12歲時(shí)因內(nèi)翻馬蹄

足畸形手術(shù)治療，15歲后逐漸出現(xiàn)手肌無(wú)力萎縮。肌電圖檢查提示

神經(jīng)源性損害，下肢脛神經(jīng)傳導(dǎo)速度35m/s,該患者可能診斷為

A.AIDP

B.CMT1型

C.CIDP

D.CMT2型

E.CMT3型

61、Charcot-Marie-Tooth病又稱

A.線粒體腦肌病

B.脯面血管瘤病

C.神經(jīng)纖維瘤病

D.結(jié)節(jié)性硬化癥

E.腓骨肌萎縮癥

62>Strumpell-Lorrain病又稱

A.腦面血管瘤病

B.遺傳性痙李性截癱

C.神經(jīng)纖維瘤病

D.結(jié)節(jié)性硬化癥

E.腓骨肌萎縮癥

63、Sturge_Weber又稱

A.特發(fā)性基底節(jié)鈣化

B.腦面血管瘤病

C.神經(jīng)纖維瘤病

D.結(jié)節(jié)性硬化癥

E.腓骨肌萎縮癥

64、遺傳性上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元截癱的病理改變主要位于

A.脊髓頸段

B.脊髓胸段

C.小腦

D.脊髓腰段

E.脊髓舐段

65、Friedreich型共濟(jì)失調(diào)病理主要累及部位是

A.小腦

B.腦干，小腦

C.基底核

D.大腦

E.脊髓

66＞關(guān)于Friedreich型共濟(jì)失調(diào)下列哪項(xiàng)錯(cuò)誤

A.呈常染色體隱性遺傳

B.自下肢向上肢發(fā)展的進(jìn)行性共濟(jì)失調(diào)

C.兒童或少年期起病

D.明顯的淺感覺(jué)障礙

E.腱反射消失

67、關(guān)于脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)下列哪項(xiàng)錯(cuò)誤

A.可有眼肌麻痹

B.肌張力障礙

C.同一家系的患者發(fā)病年齡和病情相似

D.深感覺(jué)障礙

E.腱反射亢進(jìn)

68、Friedreich型共濟(jì)失調(diào)臨床表現(xiàn)的首發(fā)癥狀是

A.腱反射消失

B.進(jìn)行性的步態(tài)共濟(jì)失調(diào)

C.深感覺(jué)障礙

D.構(gòu)音障礙

E.心肌病

69＞哪種檢查不用于診斷Friedreich型共濟(jì)失調(diào)

A.超聲心動(dòng)圖

B.X線片

C.心電圖

D.CT和MRI

E.腦電圖

70、對(duì)于神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病分類下列哪項(xiàng)是錯(cuò)誤的

A.多基因病

B.染色體病

C.單基因病

D.線粒體病

E.神經(jīng)-肌肉接頭病

71、關(guān)于腓骨肌萎縮癥下列哪一項(xiàng)錯(cuò)誤

A.鶴腿

B.無(wú)感覺(jué)障礙

C.弓形足

D.錐體束征陰性

E.神經(jīng)源性萎縮

72、面部皮脂腺瘤最常見(jiàn)于

A.神經(jīng)纖維瘤病

B.腦面血管瘤病

C.結(jié)節(jié)性硬化癥

D.線粒體腦肌病

E.先天愚型

73、關(guān)于遺傳性痙攣性截癱臨床表現(xiàn)錯(cuò)誤的是

A.剪刀步態(tài)

B.共濟(jì)失調(diào)

C.緩慢進(jìn)行性痙攣性雙下肢無(wú)力

D.吞咽困難

E.視神經(jīng)萎縮

74、皮膚牛奶咖啡斑最常見(jiàn)于

A.神經(jīng)纖維瘤病

B.腦面血管瘤病

C.結(jié)節(jié)性硬化癥

D.線粒體腦肌病

E.腓骨肌萎縮癥

75、顏面部紅葡萄酒色扁平血管痣最常見(jiàn)于

A.線粒體腦肌病

B.腦面血管瘤病

C.神經(jīng)纖維瘤病

D.結(jié)節(jié)性硬化癥

E.腓骨肌萎縮癥

76、關(guān)于Friedreich型共濟(jì)失調(diào)下列哪項(xiàng)錯(cuò)誤

A.多有脊柱畸形

B.深感覺(jué)障礙

C.中年發(fā)病多見(jiàn)

D.Babinski征陽(yáng)性

E.膝反射消失

77、4歲兒童，患有癲癇，出生時(shí)右側(cè)前額及眼部可見(jiàn)紅葡萄酒色扁

平血管痣，頭顱光平片檢查發(fā)現(xiàn)顱內(nèi)與腦回外形一致的雙軌狀鈣化

灶，提示診斷為

A.盧頁(yè)咽管瘤

B.腦面血管瘤病

C.松果體瘤

D.神經(jīng)纖維瘤病

E.結(jié)節(jié)性硬化癥

78、脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)的臨床特點(diǎn)包括

A.共濟(jì)失調(diào)多始于下肢

B.遺傳早現(xiàn)現(xiàn)象

C.Gower征

D.Babinski征陽(yáng)性

E.CSF蛋白質(zhì)增高

79、遺傳性脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)(SCA)的臨床共同表現(xiàn)為

A.常染色體顯性遺傳

B.青少年和中年起病

C.進(jìn)行性共濟(jì)失調(diào)

D.癡呆

E.面舌肌搐顫，周圍神經(jīng)病

80、線粒體腦肌病的臨床表現(xiàn)可有

A.四肢肌無(wú)力

B.眼外肌癱瘓

C.小腦性共濟(jì)失調(diào)

D.偏癱

E.偏頭痛

81、關(guān)于結(jié)節(jié)性硬化癥錯(cuò)誤的是

A.”燭淚”征

B.可有皮膚牛奶咖啡斑

C.可有神經(jīng)纖維瘤

D.可有角膜K-F環(huán)

E.青光眼

82、神經(jīng)纖維瘤病的臨床特點(diǎn)包括

A.腋窩和腹股溝區(qū)雀斑

B.耳聾

C.皮脂腺瘤

D.軀干四肢皮膚色素脫失斑

E.額面部紅葡萄酒色扁平血管痣

83、腓骨肌萎縮癥的臨床表現(xiàn)包括

A.隱襲起病，逐漸進(jìn)展，男性多于女性

B.常見(jiàn)于兒童期或青少年期發(fā)病

C.多伴有弓形足,馬蹄內(nèi)翻畸形

D.表現(xiàn)為雙下肢痙攣性癱瘓

E.雙下肢遠(yuǎn)端肌肉萎縮呈倒香振酒瓶狀，或稱為“鶴腿”

84、Friedreich型共濟(jì)失調(diào)伴發(fā)癥狀包括

A.心臟癥狀如心律失常，心肌肥厚，心電圖異常

B.糖尿病或糖耐量異常

C.甲狀腺功能亢進(jìn)

D.骨骼畸形

E.白內(nèi)障

85、共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張癥的臨床表現(xiàn)包括

A.嬰兒期出現(xiàn)的進(jìn)行性共濟(jì)失調(diào)

B.球結(jié)膜處的毛細(xì)血管擴(kuò)張

C.患兒極易發(fā)生呼吸道感染，并且遷延不愈

D.有伴發(fā)腫瘤的傾向

E.可見(jiàn)侏儒癥,性腺發(fā)育不良，胸腺不發(fā)育

86、對(duì)于本例患者，下列哪項(xiàng)診斷方法不恰當(dāng)

A.臨床資料收集

B.系譜分析

C.常規(guī)輔助檢查

D.遺傳物質(zhì)和基因產(chǎn)物檢測(cè)

E.腦活檢

87、為明確診斷，最終需要哪種檢查

A.頭CT或MRI

B.實(shí)驗(yàn)室檢查

C.腦電圖

D.超聲心動(dòng)圖

E.基因檢查

88、若頭CT顯示側(cè)腦室室管膜下多發(fā)鈣化，則可能診斷為

A.腦面血管瘤病

B.神經(jīng)纖維瘤病

C.結(jié)節(jié)性硬化病

D.遺傳性痙攣性截癱

E.線粒體腦肌病

89、腦面血管瘤病的表現(xiàn)包括

A.常見(jiàn)有癲癇發(fā)作

B.面部沿三叉神經(jīng)分支分布的部位呈紅葡萄酒色或紫紅色扁平血管

痣

C.部分患者有偏癱,智能減退

D.眼部癥狀可以有青光眼,偏盲,視網(wǎng)膜血管瘤等

E.有小腦扁桃體下疝畸形

90、此患者以下哪項(xiàng)檢查不恰當(dāng)

A.脊髓MRI

B.肌電圖

C.腦電圖

D.心電圖

E.FRDA基因GAA異常擴(kuò)增檢測(cè)

91、若脊髓MRI顯示脊髓變細(xì)，肌電圖提示感覺(jué)傳導(dǎo)速度減慢，心

電圖發(fā)現(xiàn)心室肥厚，心律失常，考慮哪種病可能性大

A.脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)

B.遺傳性痙攣性截癱

C.腓骨肌萎縮癥