醫(yī)學遺傳學復習題及參考答案

醫(yī)學遺傳學復習題及參考答案一、單選題（共100題，每題1分，共100分）1.若某人核型為46，XX，inv（9）（p12q31）則表明其染色體發(fā)生了：A、倒位B、易位C、重復D、插入E、缺失正確答案：A2.一個先天性肌強直癥純合子（MM）和一個雜合子患者結婚，其F1再與一雜合子結婚，則F2患病的幾率是________。A、1/3B、1/4C、1/6D、1/8E、以上答案都不正確正確答案：E3.生殖細胞減數分裂后的染色體數目減半是由于________。A、染色體不分離B、染色體丟失C、DNA合成受抑制D、染色體復制次數少于分裂次數E、以上都對正確答案：D4.2型DM的遺傳特性是________。A、異質性很強的多基因遺傳病B、多基因遺傳病C、染色體病D、X鏈鎖顯性遺傳病E、母系遺傳病正確答案：A5.兩條非同源染色體同時發(fā)生斷裂，斷片交換位置后重接，結果造成（）A、易位B、重復C、倒位D、缺失E、插入正確答案：A6.Leber視神經病是________。A、體細胞病B、多基因病C、線粒體病D、單基因病E、染色體病正確答案：C7.屬于顛換的堿基替換為________。A、G和TB、A和GC、T和CD、C和UE、T和U正確答案：A8.發(fā)生于近端著絲粒染色體間的易位是________。A、羅伯遜易位B、相互易位C、轉位D、染色體內易位E、移位正確答案：A9.由于近親婚配可以導致何種遺傳病的發(fā)病風險增高最明顯________。A、ADB、ARC、XDD、XRE、以上均正確正確答案：B10.某一個體其體細胞中染色體的數目比二倍體多了3條，稱為A、三倍體B、亞二倍體C、超二倍體D、多倍體E、嵌合體正確答案：C11.______年WatsonJ和CrickF在前人的工作基礎上,提出了著名的DNA分子雙螺旋結構模型。A、1985B、1979C、1956D、1953E、1864正確答案：D12.遺傳密碼表中的遺傳密碼是以下______分子的5′→3′方向的堿基三聯(lián)體表示。A、DNAB、rRNAC、tRNAD、mRNAE、RNA正確答案：D13.人類染色體數目2n=46條，如果不考慮交換，則人類可形成的正常生殖細胞的類型有________種。A、462B、246C、223D、232E、234正確答案：C14.成人血紅蛋白以下列________為主。A、HbA2B、HbAC、HbHD、HbPortLandE、HbGower1正確答案：B15.一對夫婦表型正常，妻子的弟弟為白化?。ˋR）患者。假設白化病基因在人群中為攜帶者的頻率為1/60，這對夫婦生育白化病患兒的概率為________。A、1/4B、1/360C、1/240D、1/120E、1/480正確答案：B16.有些多基因遺傳病的群體發(fā)病率有性別差異，發(fā)病率低的性別________。A、患性域值高，則其子女的復發(fā)風險相對較高B、患性域值低，則其子女的復發(fā)風險相對較低C、患性域值高，則其子女的復發(fā)風險相對較低D、患性域值低，則其子女的復發(fā)風險相對較高E、以上都不正確正確答案：A17.多基因遺傳病的遺傳度越高，則表示該種多基因病________。A、遺傳因素和環(huán)境因素的作用各一半B、主要是環(huán)境因素的作用C、主要是環(huán)境因素的作用，遺傳因素作用較小D、主要是遺傳因素的作用E、主要是遺傳因素的作用，環(huán)境因素作用較小正確答案：E18.人類精子發(fā)生的過程中，如果第一次減數分裂時發(fā)生了同源染色體的不分離現象，而第二次減數分裂正常進行，則其可形成（）A、正常的性細胞B、一個異常性細胞C、兩個異常性細胞D、四個異常性細胞E、三個異常性細胞正確答案：D19.如果一個群體中某病發(fā)病率是0.13%，易患性平均值與閾值的距離為_______。A、1σB、2σC、3σD、4σE、以上都不對正確答案：C20.Alu序列是：A、單一序列B、高度重復序列C、短分散核單元D、長分散核單元E、回文結構正確答案：C21.染色體的端粒區(qū)為A、染色質B、染色體C、結構異染色質D、兼性異染色質E、以上都不是正確答案：C22.屬于轉換的堿基替換為________。A、A和CB、A和TC、T和CD、G和TE、G和C正確答案：C23.在人類染色體顯帶技術中，最簡便且常用的是________。A、G顯帶B、Q顯帶C、R顯帶D、C顯帶E、高分辨顯帶正確答案：A24.一只雜合的白羊，產生了200萬個精子，其中含有黑色隱性基因的精子有()A、150萬個B、200萬個C、50萬個D、0個E、100萬個正確答案：E25.結腸息肉綜合癥的主要特征是________。A、家族性發(fā)病B、消化道全長息肉C、常染色體顯性遺傳D、遺傳異質性E、結腸息肉正確答案：E26.染色體不分離()A、只發(fā)生在減數分裂過程中B、只發(fā)生在有絲分裂過程中C、只是指同源染色體不分離D、可以是姊妹染色單體不分離或同源染色體不分離E、只是指姊妹染色單體不分離正確答案：D27.DNA的半保留復制發(fā)生在（）A、間期B、前期C、中期D、后期E、末期正確答案：A28.下面哪種性狀不屬于質量性狀________。A、ABO血型B、血壓C、紅綠色盲D、多指E、先天聾啞正確答案：B29.豌豆的種子，黃色對綠色為顯性。結黃色種子與結綠色種子的豌豆雜交，子代個體表現型及比例為黃色種子∶綠色種子=1∶1，子代結黃色種子的個體自交，其表現型的比例是()A、3:1B、2:1C、1:1D、1:0E、4:1正確答案：A30.46，XY，t(2；5)(Q21；q31)表示()。A、一女性個體帶有易位型的畸變染色體B、一男性體內發(fā)生了染色體的易位C、一男性帶有等臂染色體D、一男性個體含有缺失型的畸變染色體E、一女性體內發(fā)生了染色體的插入正確答案：B31.當一種疾病的傳遞方式為男性→男性→男性時，這種疾病最有可能是_______。A、限性遺傳B、從性遺傳C、共顯性遺傳D、X連鎖顯性遺傳病E、Y連鎖遺傳病正確答案：E32.癌家族通常符合________。A、X連鎖隱性遺傳B、常染色體隱性遺傳C、Y連鎖遺傳D、常染色體顯性遺傳E、X連鎖顯性遺傳正確答案：D33.在形成生殖細胞過程中，同源染色體的分離是________的細胞學基礎。A、分離率B、自由組合率C、連鎖互換率D、遺傳平衡定律E、DNA雙螺旋正確答案：A34.黃色圓粒豌豆與綠色皺粒豌豆雜交，F1為黃圓，F1自交得到F2。F2中黃皺有150粒，那么黃圓的純種約有()A、300粒B、50粒C、200粒D、400粒E、150粒正確答案：B35.一表型正常的男性，其父親為白化病患者。該男性與一正常女性結婚，婚后如生育，其子女中_______。A、有1/4可能為白化病患者B、有1/4可能為白化病攜帶者C、有1/2可能為白化病攜帶者D、有1/2可能為白化病患者E、以上都不對正確答案：C36.減數分裂前期Ⅰ的順序是（）。A、細線期－雙線期－偶線期－粗線期－終變期B、細線期－偶線期－雙線期－粗線期－終變期C、細線期－偶線期－粗線期－雙線期－終變期D、細線期－粗線期－偶線期－雙線期－終變期E、細線期－粗線期－雙線期－偶線期－終變期正確答案：C37.引起不規(guī)則顯性的原因為________。A、性別B、外顯率C、表現度D、B和CE、A和B和C正確答案：D38.先天性幽門狹窄的男性發(fā)病率高于女性5倍，則其一級親屬的發(fā)病率為________。A、男性患者的兒子高于女性患者的兒子B、男性患者的兒子約等于女性患者的兒子C、男性患者的兒子低于女性患者的兒子D、以上答案都不正確E、男性患者女兒高于女性患者女兒正確答案：C39.由RNA聚合酶Ⅱ催化所形成的初始轉錄產物，僅僅是mRNA的前體，必須經過加工和修飾，才能形成有功能的mRNA。剪接：在剪接酶的作用下，將_____切除，再將外顯子編碼序列由連接酶逐段連接起來，形成成熟的mRNA分子。A、內含子非編碼序列B、非編碼序列C、重復序列D、插入序列E、高度重復序列正確答案：A40.經檢測發(fā)現，某個體的細胞核中有2個X小體，表明該個體一個體細胞中有________條X染色體。A、2B、5C、3D、1E、4正確答案：C41.引起鐮狀細胞貧血的β珠蛋白基因突變的方式是________。A、錯義突變B、終止移碼突變C、同義突變D、移碼突變E、無義突變正確答案：A42.人類的身高屬多基因遺傳，如果將某人群身高變異的分布繪成曲線，可以看到________。A、曲線是連續(xù)的一個峰B、曲線是不連續(xù)的三個峰C、可能出現兩個或三個峰D、曲線是不規(guī)則的，無法判定E、曲線是不連續(xù)的兩個峰正確答案：A43.下列哪些序列不是高度重復序列？A、衛(wèi)星DNAB、小衛(wèi)星DNAC、微衛(wèi)星DNAD、著絲粒、端粒的異染色質區(qū)E、Alu序列正確答案：E44.性狀分離的準確描述是________。A、雜交親本具有同一性狀的相對差異B、雜交后代個體間遺傳表現的相對差異C、雜交后代出現同一性狀的不同表現型D、雜交后代出現不同的相對性狀E、以上都不對正確答案：B45.Wilms瘤的特異性標志染色體是________。A、11p缺失B、13q缺失C、Ph小體D、8、14易位E、11q缺失正確答案：A46.發(fā)生聯(lián)會染色體是：A、非同源染色體B、常染色體C、非姐妹染色體D、同源染色體E、姐妹染色體正確答案：D47.下列哪種核型為亞二倍體________。A、47，XX，+21B、45，XX，-21C、46，XXD、45，XX，21E、46，XX，-21正確答案：B48.遺傳病中發(fā)病率最高的是。A、單基因遺傳病B、常染色體隱性遺傳病C、多基因遺傳病D、X連鎖隱性遺傳病E、體細胞遺傳病正確答案：C49.篩查1型DM的易感基因中發(fā)現_______。A、染色體畸變明顯B、HLA多態(tài)性對IDDM1基因座有強烈易感效應C、單個堿基突變明顯D、均存在mtDNA的突變E、均存在動態(tài)突變正確答案：B50.在胚胎發(fā)育期最先合成的血紅蛋白是________。A、ε鏈和α鏈B、ζ鏈和γ鏈C、α鏈和ζ鏈D、ζ鏈和ε鏈E、β鏈和ζ鏈正確答案：D51.下列哪種患者的后代發(fā)病風險高________。A、雙側唇裂B、單側唇裂＋腭裂C、單側唇裂D、單側腭裂E、雙側唇裂＋腭裂正確答案：E52.___于1953年提出DNA雙螺旋結構，標志分子遺傳學的開始。A、Jacob和MomodB、Watson和CrickC、Khorana和HolleyD、Avery和McLeodE、Arber和Smith正確答案：B53.RNA病毒可以通過______合成病毒DNA。A、反轉錄酶B、DNA多聚酶C、DNA連接酶D、RNA聚合酶E、核酶正確答案：A54.男性患者所有女兒都患病的遺傳病為________。A、ARB、ADC、XRD、XDE、Y連鎖遺傳正確答案：D55.先天性幽門狹窄是一種多基因遺傳病，男性發(fā)病率為0.5%，女性發(fā)病率為0.1%，下列哪種情況發(fā)病率最高________。A、女性患者的兒子B、男性患者的兒子C、女性患者的女兒D、男性患者的女兒E、以上都不是正確答案：A56.多基因病的群體易患性域值與平均值距離越遠，則________。A、個體易患性平均值越高，群體發(fā)病率越高B、個體易患性平均值越低，群體發(fā)病率越低C、個體易患性平均值越高，群體發(fā)病率越低D、個體易患性平均值越低，群體發(fā)病率越高E、以上說法都對正確答案：B57.一個個體中含有不同染色體數目的三個細胞系，這種情況稱為A、嵌合體B、三倍體C、三體型D、多倍體E、非整倍體正確答案：A58.存在交叉遺傳和隔代遺傳的遺傳病為________。A、X連鎖隱性遺傳B、常染色體顯性遺傳C、Y連鎖遺傳D、常染色體隱性遺傳E、X連鎖顯性遺傳正確答案：A59.目前，我國開展最普遍的染色體顯帶技術是：A、C帶B、G帶C、T帶D、Q帶E、R帶正確答案：B60.人類HbLepore的類p珠蛋白鏈由郎基因編碼，該基因的形成機理是()A、堿基插入B、染色體錯誤配對引起的不等交換C、堿基置換D、密碼子插入E、基因剪接正確答案：B61.由于基因融合引起的分子病為________。A、鐮狀細胞貧血B、β地中海貧血C、血友病aD、家族性高膽固醇血癥E、HbLepore正確答案：E62.關于X連鎖隱性遺傳，下列錯誤的說法是()。A、系譜中往往只有男性患者B、女兒有病，父親也一定是同病患者C、雙親無病時，子女均不會患病D、有交叉遺傳現象E、母親有病，父親正常，兒子都是患者，女兒都是攜帶者正確答案：C63.有絲分裂過程中，二條染色體縱裂成兩條染色單體發(fā)生在（）A、間期B、中期C、末期D、前期E、后期正確答案：E64.在核型中的每對染色體，其中一條來自父方的精子，一條來自母方的卵子，在形態(tài)結構上基本相同，稱為________。A、染色體B、姐妹染色單體C、染色單體D、非姐妹染色單體E、同源染色體正確答案：E65.在一個隨機雜交的群體中，多基因遺傳的變異范圍廣泛，大多數個體接近于中間類型，極端變異的個體很少。這些變異的產生是由________。A、多對基因的分離和自由組合的作用結果B、主基因作用C、遺傳基礎和環(huán)境因素共同作用的結果D、遺傳基礎的作用大小決定的E、環(huán)境因素的作用大小決定的正確答案：C66.主要分布在單一序列中。A、間隔序列B、端粒DNAC、結構基因D、微衛(wèi)星DNAE、衛(wèi)星DNA正確答案：C67.表現為母系遺傳的遺傳病是。A、體細胞病B、單基因病C、線粒體病D、多基因病E、染色體病正確答案：C68.常因形成半合子而引起疾病的遺傳病有________。A、ARB、ADC、XRD、XDE、Y連鎖遺傳病正確答案：C69.真核生物體細胞增殖的主要方式是（）A、無絲分裂B、有絲分裂和減數分裂C、無絲分裂和減數分裂D、減數分裂E、有絲分裂正確答案：B70.關于X連鎖隱性遺傳，下列正確的說法是()。A、系譜中往往只有男性患者B、女兒有病，父親不一定是同病患者C、雙親無病時，子女均會患病D、無交叉遺傳現象E、母親無病，父親正常，兒子都是患者，女兒都是攜帶者正確答案：A71.真核細胞中染色體主要是由________。A、DNA和RNA組成B、DNA和組蛋白質組成C、RNA和蛋白質組成D、核酸和非組蛋白質組成E、以上都不對正確答案：B72.常染色質是指間期細胞核中________。A、螺旋化程度低，無轉錄活性的染色質B、螺旋化程度低，很少有轉錄活性的染色質C、螺旋化程度高，無轉錄活性的染色質D、螺旋化程度低，有轉錄活性的染色質E、螺旋化程度高，有轉錄活性的染色質正確答案：D73.下列突變不導致氨基酸序列改變的是______。A、同義突變B、缺失突變C、錯義突變D、無義突變E、移碼突變正確答案：A74.在人類染色體顯帶技術中，最簡便且常用的是：A、G顯帶B、Q顯帶C、R顯帶D、C顯帶E、高分辨顯帶正確答案：A75.某一個體其體細胞中染色體的數目比二倍體多了3條，稱為（）A、超二倍體B、三倍體C、多倍體D、嵌合體E、亞二倍體正確答案：A76.人類l號染色體長臂分為4個區(qū)，靠近著絲粒的為()。A、1區(qū)B、O區(qū)C、3區(qū)D、4區(qū)E、2區(qū)正確答案：A77.子女發(fā)病率為1/4的遺傳病為________。A、X連鎖顯性遺傳B、Y連鎖遺傳C、常染色體隱性遺傳D、X連鎖隱性遺傳E、常染色體顯性遺傳正確答案：C78.基因表達時，遺傳信息的基本流動方向是_______。A、RNA→DNA→蛋白質B、hnRNA→mRNA→蛋白質C、DNA→mRNA→蛋白質D、DNA→tRNA→蛋白質E、DNA→rRNA→蛋白質正確答案：C79.根據ISCN，人類C組染色體數目為：A、7對B、6對C、7對+X染色體D、6對+X染色體E、以上都不是正確答案：C80.DNA的編碼鏈為ATCGCCTAG，其轉錄形成的RNA鏈為：A、TAACGGATCB、UAGCGGAUCC、AUCGCCUAGD、TAGCGGATCE、GUCCGGCU正確答案：B81.細胞遺傳學研究遺傳的細胞生物學基礎和染色體行為與的關系。A、疾病發(fā)生B、先天性疾病C、遺傳性疾病D、遺傳變異E、家族性疾病正確答案：D82.遺傳度是________。A、遺傳病發(fā)病率的高低B、遺傳因素對性狀影響程度C、遺傳性狀的表現程度E傳性狀的異質性D、致病基因有害程度正確答案：B83.父母都是A血型，生育了一個O血型的孩子，這對夫婦再生育孩子的血型可能是________。A、只能是A血型B、只能是O血型C、A型或O型D、AB型E、A型或B型正確答案：C84.根據Denver體制，X染色體列入________。A、A組B、B組C、C組D、D組E、E組正確答案：C85.以下選項中，不屬于人類染色體共有的結構是________A、長臂和短臂B、端粒C、隨體D、著絲粒E、自主復制序列正確答案：C86.細胞增殖周期是________。A、從一次細胞分裂開始，到下一次細胞分裂結束為止所經歷的全過程B、從一次細胞分裂開始，到細胞分裂結束為止所經歷的全過程C、從一次細胞分裂結束開始，到下一次細胞分裂開始時為止所經歷的全過程D、從一次細胞分裂開始，到下一次細胞分裂開始為止所經歷的全過程E、從一次細胞分裂結束開始，到下一次細胞分裂結束時為止所經歷的全過程正確答案：E87.高血壓是________。A、染色體病B、單基因病C、多基因病D、體細胞病E、線粒體病正確答案：C88.一種多基因遺傳病的復發(fā)風險與________。A、該病的遺傳率的大小有關，而與一般群體的發(fā)病率的大小無關B、一般群體的發(fā)病率的大小有關，而與該病的遺傳率的大小無關C、該病的遺傳率和一般群體的發(fā)病率的大小都有關D、親緣關系的遠近無關E、以上都不對正確答案：C89.Down綜合征是________。A、單基因病B、多基因病C、染色體病D、線粒