肌萎縮側(cè)索硬化癥(ALS)的臨床評估及診斷

肌萎縮側(cè)索硬化癥(ALS)的臨床評估及診斷臨床評估臨床表現(xiàn)主要的臨床表現(xiàn)為骨骼肌萎縮、無力,直至呼吸麻痹而死亡。肢體首發(fā)型:約占所有ALS患者的3/4,癥狀常始于一側(cè)肢體遠(yuǎn)端,逐步蔓延到對側(cè)和其他四肢,然后累積頸部、軀干、面肌等其他部位。延髓首發(fā)型:約占所有ALS患者的1/4,起病時即出現(xiàn)構(gòu)音不清、吞咽困難、咀嚼無力等延髓癥狀,部分患者表現(xiàn)為情緒控制不良。體檢常見神經(jīng)系統(tǒng)體征:肌肉萎縮、肌束震顫(可在多個肢體及舌部發(fā)生),腱反射亢進(jìn)。1、無感覺障礙的體征,但患者常主觀感覺麻木、發(fā)涼等癥狀。2、上肢:多見遠(yuǎn)端為主的肌肉萎縮,以手部大小魚際肌、骨間肌為著,同時伴有肌束震顫,肌張力不高。3、下肢:呈痙攣性癱瘓,肌張力增高。下運動神經(jīng)元損害綜合征:主要是肢體遠(yuǎn)端肌萎縮,也可出現(xiàn)肌肉震顫和肌肉痛性痙攣。上運動神經(jīng)元損害綜合征:發(fā)生于下運動神經(jīng)元損害同時或以后,多表現(xiàn)為下肢痙攣性癱瘓、剪刀步態(tài)、肌張力增高,腱反射亢進(jìn)、病理征陽性。1、無明顯肌力減退,但運動緩慢、協(xié)調(diào)性差、易疲勞、不能完成精細(xì)動作。2、當(dāng)下運動神經(jīng)元損害程度遠(yuǎn)重于上運動神經(jīng)元損害時,可能會掩蓋增高的肌張力,牽張反射也可以減退。3、病理征陽性:如在手部可引出Hoffmann及Rossolimo等病理征;在下肢可出現(xiàn)Babinski征及Chaddock征陽性。4、顱神經(jīng):除球麻痹外,可有舌肌萎縮,舌肌纖顫。5、精神檢查:評估患者是否有認(rèn)知功能或情感障礙,有些患者可有強(qiáng)哭、強(qiáng)笑,情緒控制不良等。6、呼吸肌受累:出現(xiàn)呼吸困難的體征。輔助檢查血液檢查:以除外其他疾病,并不能為確診ALS提供依據(jù)。1、血清磷酸肌酸激酶多正常,個別患者可增高。2、血中免疫球蛋白及補體正常,少數(shù)患者有血清球蛋白增高。腦脊液檢查:以除外其他疾病,不能為確診ALS提供依據(jù)。大多正常,少數(shù)患者有腦脊液蛋白、氨基酸含量輕度升高。神經(jīng)電生理檢查1、肌電圖(EMG):可見四肢、軀干肌肉廣泛的失神經(jīng)電位,出現(xiàn)纖顫電位、束顫電位,正銳波(PSW),波幅增高、時相延長的巨大動作電位?？捎糜诖_定受累部位,例如延髓肌、上肢帶、軀干肌及下肢帶是否受累,明確臨床未受累部位是否出現(xiàn)下運動神經(jīng)元功能障礙。2、神經(jīng)傳導(dǎo)速度(神經(jīng)電圖):包括運動和感覺神經(jīng)傳導(dǎo)速度和阻滯測定?？膳懦車窠?jīng)病變。ALS感覺傳導(dǎo)速度(SCV)正常,而遠(yuǎn)端運動傳導(dǎo)速度(MCV)可能減慢。3、運動誘發(fā)電位(MEP)檢查:檢查錐體束功能狀態(tài)。神經(jīng)影像學(xué)檢查:以排除其他疾病。1、脊髓和腦干MRI:可見與臨床受損肌肉相應(yīng)部位的脊髓萎縮變性。病理學(xué)檢查:對于不典型病例,或懷疑其他疾病(如包涵體肌炎)時,可考慮進(jìn)行肌肉和周圍神經(jīng)活檢。診斷1、肯定ALS:全身4個區(qū)域(腦、頸、胸、腰骶神經(jīng)支配區(qū))的肌群中,3個區(qū)域有上、下運動神經(jīng)元病損的癥狀和體征;2、擬診ALS:2個區(qū)域有上、下運動神經(jīng)元病損的癥狀和體征;3、可能ALS:1個區(qū)域上、下運動神經(jīng)元病損的癥狀和體征,或在2-3個區(qū)域有上運動神經(jīng)元病損的體征。支持ALS的依據(jù):1、1處或多處肌束震顫;2、肌電圖提示神經(jīng)源性損害;3、運動和感覺神經(jīng)傳導(dǎo)速度正常,但遠(yuǎn)端運動傳導(dǎo)潛伏期可以延長,波幅低;4、無傳導(dǎo)阻滯。ALS不應(yīng)有的癥狀和體征:1、感覺障礙體征;2、明顯括約肌功能障礙;3、