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罕見(jiàn)的Apert綜合征

最近我們科來(lái)了兩個(gè)小患兒,一個(gè)一歲,一個(gè)四歲。他們得的是一種病。腦袋尖尖,雙眼突出,面部扁平,手指和腳趾并指,看上去怪怪的。讓我們的專家一看,初診斷為Apert綜合征。

Apert綜合征又稱為尖頭并指(趾)綜合征,是一種嚴(yán)重的先天性顱面畸形,由法國(guó)神經(jīng)病理學(xué)家Apert(1906)報(bào)告,它是一種少見(jiàn)的常染色體顯性遺傳病,特點(diǎn)是顱縫早閉,顱面部畸形,嚴(yán)重的對(duì)稱性的并指(趾)畸形(皮膚和骨骼融合)。為常染色體顯性遺傳,外顯率幾乎為100%。Apert綜合征的發(fā)病率約為正常人口的1/10萬(wàn)——1/30萬(wàn)。其主要特征為多顱縫早閉、眼球突出、中面部發(fā)育不良、對(duì)稱性雙手雙腳并指(趾)畸形。頭顱以短頭畸形或尖頭畸形最為常見(jiàn),嬰兒病人尚可伴有前囟區(qū)膨隆。除上頜骨發(fā)育不良外,??梢?jiàn)腭弓高抬、顎裂、牙列擁擠以及前開(kāi)始。

顱的發(fā)育:Apert綜合征病人出生時(shí)表現(xiàn)為巨腦,顱骨高聳,頭顱前后偏袒寬度增加,頭圍達(dá)正常范圍。出生時(shí)病人均存在正中較寬的顱骨缺損區(qū),從眉間區(qū)一直延伸到后囟,隨時(shí)間推移骨島形成并融合,至2——4歲時(shí)徹底閉合。盡管冠狀縫在出生時(shí)已閉合,但蝶囟較正常要大,人字縫及穎縫也是開(kāi)放的,故Apert綜合征的病人至少在正中缺損未愈前不應(yīng)存在顱內(nèi)壓增高的問(wèn)題。

一、病例特點(diǎn):

1、患者幼兒女性,病史4年。

2、患兒于出生時(shí)即被發(fā)現(xiàn)雙眼球突出,面中部低平,腭裂,雙側(cè)并指(趾)畸形。于202*年在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院行并指畸形矯治術(shù)(具體不詳),術(shù)后效果較差,并指畸形未矯正。隨年齡增長(zhǎng),患兒頭頂部逐漸隆起,突眼無(wú)明顯加重。并逐漸出現(xiàn)睡眠張口呼吸,偶有呼吸暫停并有打鼾癥狀。患兒平日間歇性煩躁,處于高溫環(huán)境下較易嘔吐?;純荷眢w智力發(fā)育均正常,口齒不清。

3、查體:頭高而扁,頭頂顱骨膨突,頭圍49cm,額部低平,雙側(cè)眉弓上額骨區(qū)凹陷。雙側(cè)眼眶淺,眼球突出,兩眼分離,外斜視。內(nèi)眥間距:3.6cm,外眥間距:9.3cm,瞼裂寬度:2.8cm,瞳孔間距:6.3cm?;颊咄椎却蟮葓A,角膜無(wú)云翳,結(jié)膜無(wú)充血。面中部低平,呈反牙合面容。口內(nèi)觀:腭裂,牙列不齊,前牙反頜,張口度3指。雙顳下頜關(guān)節(jié)壓痛(-),無(wú)彈響。雙側(cè)2-4指并趾畸形,雙側(cè)1-5足趾完全聯(lián)合成塊。患者肩肘關(guān)節(jié)活動(dòng)較差。

4、輔助檢查:頭顱CT:符合狹顱癥改變,顱壓增高,結(jié)合臨床,考慮Apert綜合征。

二、鑒別診斷:

1、Crouzon綜合征:又稱遺傳性頭面骨發(fā)育不全,為一種特殊類型的顱骨縫早閉。多有家族遺傳史。頭面部畸形的特點(diǎn)為多數(shù)顱骨縫過(guò)早閉合,上頜骨發(fā)育差和腦積水,顱骨的前后徑短,兩眼分離并向外斜視,鼻底退縮、鼻弓增寬,眼眶下緣縮小,眼球向前突出,上、下齒呈反咬合。除頭面部畸形外,常有頭痛和腦擠壓征象。此病無(wú)并指畸形,可與Apert綜合征鑒別。

2、小頭畸形:常因胎兒期的有害環(huán)境因素所致。偶然見(jiàn)于常染色體隱性遺傳。本癥中腦部和顱骨的發(fā)育均有障礙,發(fā)育完全后腦重不超過(guò)1000克,最大顱周徑一般不超過(guò)47厘米。頭顱形狀亦有特異性變化,額部和枕部平坦、狹小、頂部略呈尖形,和發(fā)育完整的面骨形成強(qiáng)烈對(duì)照。頭皮增厚,頭發(fā)粗密。身材矮小,智能發(fā)展停留于白癡階段。

三、治療:

保守治療和手術(shù)治療。根據(jù)患兒的情況,到醫(yī)院檢查,確定手術(shù)方案,解決影響患兒大腦發(fā)育的可行性方法。

此類患者需要長(zhǎng)時(shí)間的住院和精心的護(hù)理,首先應(yīng)對(duì)患者尊重和理解,建立良好的醫(yī)患、護(hù)患關(guān)系,取得患者的信任。特別是應(yīng)重視患者的心理情況。由于顱面發(fā)育畸形的患者及家屬都有不同程度的憂郁,孤獨(dú)和壓抑感,怕別人看見(jiàn)畸形的面容。同時(shí)對(duì)手術(shù)給予較高的希望,盼望通過(guò)手術(shù)能與正常人一樣,而目前手術(shù)是矯正畸形,恢復(fù)功能,盡量改善外形。要讓患者及家屬正確對(duì)待手術(shù)效果,有較好的心理準(zhǔn)備。

對(duì)于顱面畸形的手術(shù),我們科已經(jīng)做了很多例。主要是通過(guò)開(kāi)顱、顱面

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