2025版高考生物二輪復(fù)習(xí)課件 限時(shí)練10 電泳圖譜、“劑量補(bǔ)償效應(yīng)”

電泳圖譜、“劑量補(bǔ)償效應(yīng)”限時(shí)練10

(時(shí)間：40分鐘

分值：50分)焦點(diǎn)1電泳與遺傳系譜圖1.(2024·河北邢臺(tái)一中調(diào)研)調(diào)查發(fā)現(xiàn)，某單基因遺傳病致病基因的頻率為1%，表型正常的夫婦所生的兩個(gè)兒子，一個(gè)正常，另一個(gè)患該遺傳病。該家庭中四個(gè)人的基因檢測(cè)結(jié)果如圖所示(未標(biāo)記是誰(shuí)的)，條帶Ⅰ、Ⅱ中分別包含正?；蚧蛑虏』颉２豢紤]基因突變，下列相關(guān)分析正確的是(

)B(1)根據(jù)電泳結(jié)果，甲病的致病基因可能是正?；虬l(fā)生堿基的________，導(dǎo)致A基因所在DNA分子中限制酶1的識(shí)別序列________(填“增加”或“減少”)。替換減少(2)甲病的遺傳方式為_(kāi)_______________，乙病為_(kāi)_______(填“顯”或“隱”)性疾病，致病基因肯定不位于____________________(填“常染色體”“X染色體非同源區(qū)段”或“X、Y染色體同源區(qū)段”)。常染色體隱性遺傳隱X染色體非同源區(qū)段(3)甲乙兩家系Ⅱ4(女)和Ⅱ8(正常男性)結(jié)為夫婦，Ⅱ8的基因型為_(kāi)____________，生一個(gè)表型正常孩子的概率是________。AABb或AaBb解析

(1)由甲家系電泳圖可知，Ⅱ3(aa)只有一條電泳帶，Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅱ4電泳結(jié)果有200、1150和1350三個(gè)條帶，說(shuō)明限制性酶1切的是正?；駻，并且A(1150＋200＝1350)和a(1350)堿基總數(shù)相等，推知A→a可能是基因突變中堿基的替換導(dǎo)致的，致病基因無(wú)法被限制酶1所識(shí)別，即導(dǎo)致A基因所在DNA分子中限制酶l的識(shí)別序列減少。(2)分析甲病家系圖：雙親正常生下患病女兒，說(shuō)明甲病為常染色體隱性遺傳?。环治鲆也〖蚁祱D：結(jié)合DNA電泳圖可知，6號(hào)和7號(hào)只有一種條帶，5號(hào)和8號(hào)有兩種條帶，說(shuō)明5號(hào)和8號(hào)為雜合子，乙病可能為常染色體隱性遺傳病，致病基因也可能位于X、Y染色體同源區(qū)段上，但致病基因肯定不位于X染色體非同源區(qū)段。3.(2024·安徽卷，19)一個(gè)具有甲、乙兩種單基因遺傳病的家族系譜圖如下。甲病是某種家族遺傳性腫瘤，由等位基因A/a控制；乙病是苯丙酮尿癥，因缺乏苯丙氨酸羥化酶所致，由等位基因B/b控制，兩對(duì)基因獨(dú)立遺傳?；卮鹣铝袉?wèn)題。(1)據(jù)圖可知，兩種遺傳病的遺傳方式為：甲病________________________；乙病____________________________。推測(cè)Ⅱ－2的基因型是________。常染色體顯性遺傳病常染色體隱性遺傳病Aabb(2)我國(guó)科學(xué)家研究發(fā)現(xiàn)，懷孕母體的血液中有少量來(lái)自胎兒的游離DNA，提取母親血液中的DNA，采用PCR方法可以檢測(cè)胎兒的基因狀況，進(jìn)行遺傳病診斷。該技術(shù)的優(yōu)點(diǎn)是__________________________________________(答出2點(diǎn)即可)。操作簡(jiǎn)便、準(zhǔn)確安全、快速等(合理即可)(3)科研人員對(duì)該家系成員的兩個(gè)基因進(jìn)行了PCR擴(kuò)增，部分成員擴(kuò)增產(chǎn)物凝膠電泳圖如下。據(jù)圖分析，乙病是由于正?；虬l(fā)生了堿基________所致。假設(shè)在正常人群中乙病攜帶者的概率為1/75，若Ⅲ－5與一個(gè)無(wú)親緣關(guān)系的正常男子婚配，生育患病孩子的概率為_(kāi)_______；若Ⅲ－5和Ⅲ－3婚配，生育患病孩子的概率是前一種婚配的________倍。因此，避免近親結(jié)婚可以有效降低遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。缺失1/90025(4)近年來(lái)，反義RNA藥物已被用于疾病治療。該類藥物是一種短片段RNA，遞送到細(xì)胞中，能與目標(biāo)基因的mRNA互補(bǔ)結(jié)合形成部分雙鏈，影響蛋白質(zhì)翻譯，最終達(dá)到治療目的。上述家系中，選擇________基因作為目標(biāo)，有望達(dá)到治療目的。A、b解析

(1)據(jù)圖分析，Ⅰ－1和Ⅰ－2不患乙病，Ⅱ－2(女性)患乙病，可推斷乙病(苯丙酮尿癥)為常染色體隱性遺傳病。Ⅰ－1和Ⅰ－2患甲病，Ⅱ－3(女性)、Ⅱ－5正常，可推斷甲病為常染色體顯性遺傳病。進(jìn)一步分析知Ⅰ－1和Ⅰ－2的基因型都為AaBb，Ⅱ－2兩病皆患，所以Ⅱ－2的基因型為A_bb，又因?yàn)棰螅?只患乙病，則其基因型為aabb，所以Ⅱ－1、Ⅱ－2的基因型分別為aaBb、Aabb。(2)提取母親血液中的DNA，采用PCR方法檢測(cè)胎兒的基因狀況，進(jìn)行遺傳病診斷的優(yōu)點(diǎn)有操作簡(jiǎn)便、準(zhǔn)確安全等。(3)分析該家系成員的基因型與兩個(gè)基因的PCR擴(kuò)增產(chǎn)物凝膠電泳圖，由Ⅲ－2的基因型為aabb可確定基因a、b所對(duì)應(yīng)的條帶，進(jìn)而推出基因A、B所對(duì)應(yīng)的條帶，如圖所示。從而確定Ⅱ－4、Ⅱ－6的基因型為aaBB。由于b基因的長(zhǎng)度小于B基因，說(shuō)明乙病是由于正常基因B發(fā)生了堿基缺失所致。只考慮乙病，由Ⅰ－1和Ⅰ－2的基因型為Bb可確定Ⅱ－3、Ⅱ－5的基因型為Bb的概率為2/3，所以Ⅲ－3、Ⅲ－5的基因型為Bb的概率為2/3×1/2＝1/3。因?yàn)樵谡Ｈ巳褐幸也y帶者的概率為1/75，所以若Ⅲ－5與一個(gè)無(wú)親緣關(guān)系的正常男子婚配，生育患病孩子的概率為1/3×1/75×1/4＝1/900。若Ⅲ－5和Ⅲ－3婚配，生育患病孩子的概率為1/3×1/3×1/4＝1/36，故Ⅲ－5和Ⅲ－3婚配，生育患病孩子的概率是前一種婚配的25倍。(4)由題意可知，乙病患者相關(guān)基因型為bb，甲病患者相關(guān)基因型為A_。根據(jù)題意可知，反義RNA藥物的治療原理是阻礙蛋白質(zhì)翻譯的進(jìn)行，所以上述家系中，選擇A、b基因作為目標(biāo)，有望達(dá)到治療目的。焦點(diǎn)2

“劑量補(bǔ)償效應(yīng)”與性染色體4.(2024·山東臨沂模擬)“劑量補(bǔ)償效應(yīng)”是指在XY性別決定的生物中，使X染色體上的基因在兩種性別中有相等或近乎相等的有效劑量的遺傳效應(yīng)。劑量補(bǔ)償?shù)囊环N情況是雌性細(xì)胞中有一條X染色體隨機(jī)失活，失活的染色體高度螺旋形成巴氏小體。腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良(ALD)是一種位于X染色體上的單基因遺傳病，正?；蚝粋€(gè)限制酶酶切位點(diǎn)，突變基因增加了一個(gè)酶切位點(diǎn)。下圖是某家系相關(guān)成員的遺傳系譜圖及相關(guān)基因酶切后的電泳結(jié)果。下列說(shuō)法錯(cuò)誤的是(

)BA.突變基因新增的酶切位點(diǎn)位于310bpDNA片段中B.結(jié)合電泳結(jié)果分析可知，Ⅰ－1、Ⅱ－2、Ⅱ－4是雜合子C.Ⅱ－1、Ⅱ－2、Ⅱ－3的致病基因均來(lái)自Ⅰ－1的一條X染色體D.Ⅱ－2患病的原因可能是位于巴氏小體上的基因在轉(zhuǎn)錄時(shí)受阻解析結(jié)合圖2可知，正?；蛎盖泻罂尚纬砷L(zhǎng)度為310bp和118bp的兩種DNA片段，而突變基因酶切后可形成長(zhǎng)度為217bp、93bp和118bp的三種DNA片段，這說(shuō)明突變基因新增的酶切位點(diǎn)位于長(zhǎng)度為310bp(217＋93)的DNA片段中，A正確；由題圖分析可知，ALD是伴X染色體隱性遺傳病，Ⅱ－4不患病，結(jié)合圖2，Ⅱ－4只有兩種條帶，說(shuō)明該個(gè)體為純合子，B錯(cuò)誤；ALD是伴X染色體隱性遺傳病，由于Ⅰ－2正常，而后代中Ⅱ－1、Ⅱ－2、Ⅱ－3患病，故Ⅱ－1、Ⅱ－2、Ⅱ－3的致病基因均來(lái)自Ⅰ－1的一條X染色體，C正確；結(jié)合以上分析可知，Ⅱ－2含有突變基因和正?；颍憩F(xiàn)為患病，患病原因是正?；蛩诘腦染色體失活，失活的染色體高度螺旋形成巴氏小體，因此可能導(dǎo)致基因表達(dá)過(guò)程中的轉(zhuǎn)錄過(guò)程受阻，D正確。5.(2024·湖南長(zhǎng)沙模擬)基因的劑量補(bǔ)償效應(yīng)是指XY型性別決定的生物，位于X染色體上的基因在兩種性別中有相等或近乎相等的有效劑量的遺傳效應(yīng)。劑量補(bǔ)償?shù)囊环N情況是在胚胎發(fā)育的早期，X染色體失活中心(XIC)負(fù)責(zé)X染色體計(jì)數(shù)，并隨機(jī)只允許一條X染色體保持活性，其余的X染色體高度濃縮化后失活，形成巴氏小體。若某一個(gè)早期胚胎細(xì)胞的一條X染色體失活，則由該細(xì)胞分裂而來(lái)的所有子細(xì)胞均失活同一條X染色體。由于原始生殖細(xì)胞中XIC區(qū)域的基因會(huì)關(guān)閉，使得失活的X染色體恢復(fù)到活性狀態(tài)，因此成熟的生殖細(xì)胞中沒(méi)有巴氏小體。(1)細(xì)胞中存在巴氏小體，需要滿足的條件是___________________________________________________________________________________(寫(xiě)出兩點(diǎn))。(2)對(duì)巴氏小體的研究具有一定的應(yīng)用價(jià)值，例如一些需要進(jìn)行力量和速度比拼的體育項(xiàng)目在比賽前通常會(huì)對(duì)參加女子項(xiàng)目的運(yùn)動(dòng)員的白細(xì)胞進(jìn)行染色體鏡檢以鑒定性別，若發(fā)現(xiàn)運(yùn)動(dòng)員細(xì)胞中___________，將不能參加該項(xiàng)比賽，此方法比性染色體組成的檢測(cè)更簡(jiǎn)便易行。 X染色體的數(shù)目至少有兩條(或個(gè)體為雌性)；至少有一條X染色體上XIC區(qū)域的基因正常表達(dá)無(wú)巴氏小體(3)貓的毛色由位于X染色體上的一對(duì)等位基因控制(黑色B，橙色b)，B對(duì)b為完全顯性，但雜合子的毛色卻表現(xiàn)為黑、橙斑塊的混合體，取名“玳瑁貓”。正常玳瑁貓的性別是________性。玳瑁貓的黑、橙斑塊毛色由兩種產(chǎn)生色素的細(xì)胞決定，當(dāng)不同的產(chǎn)色素干細(xì)胞分裂時(shí)，同一來(lái)源的子代色素細(xì)胞位置靠近，形成一片聚集區(qū)。請(qǐng)結(jié)合文中信息分析上圖，表示O(橙色)區(qū)域的細(xì)胞示意圖是________(填圖中的正確選項(xiàng))。雌丁(4)①現(xiàn)有兩只轉(zhuǎn)熒光蛋白基因的貓，甲為發(fā)紅色熒光的橙色公貓(基因型為XRbY)，乙為發(fā)綠色熒光的黑色母貓(基因型為XGBXB)，甲、乙雜交產(chǎn)生F1，請(qǐng)用遺傳圖解表示親本產(chǎn)生F1的過(guò)程。②F1雌雄個(gè)體隨機(jī)交配產(chǎn)生F2，F(xiàn)2中只發(fā)一種熒光的個(gè)體出現(xiàn)的概率是________。如圖所示：11/16解析

(1)XY型性別決定的生物正常雌性性染色體組成為XX，正常雄性性染色體組成為XY，若想讓X染色體上的基因在兩種性別中有相等或近乎相等的有效劑量，正常雌性需要有一條X染色體失活，因此若想觀察到巴氏小體，細(xì)胞中至少有兩條X染色體；根據(jù)題干信息，XIC區(qū)域的基因關(guān)閉會(huì)使失活的X染色體恢復(fù)到活性狀態(tài)，因此若想觀察到巴氏小體，至少有一條X染色體上XIC區(qū)域的基因正常表達(dá)。(2)人是XY型性別決定的二倍體生物，正常女性性染色體組成為XX，體細(xì)胞中存在巴氏小體，正常男性性染色體組成為XY，體細(xì)胞中不存在巴氏小體，因此若發(fā)現(xiàn)運(yùn)動(dòng)員細(xì)胞中不存在巴氏小體，將不能參加女子項(xiàng)目的比賽。(3)玳瑁貓同時(shí)具有B、b兩種基因，正常情況下基因型為XBXb，為雌性。O區(qū)域表現(xiàn)為橙色，XB所在染色體需要失活形成巴氏小體，圖丁符合要求。(4)①甲為發(fā)紅色熒光的橙色公貓(基因型為XRbY)，乙為發(fā)綠色熒光的黑色母貓(基因型為XGBXB)，畫(huà)甲、乙雜交產(chǎn)生F1的遺傳圖解時(shí)需寫(xiě)出配子，寫(xiě)出F1基因型、表型及比例，詳解見(jiàn)答案。②F1產(chǎn)生的雌配子為XGB∶XRb∶XB＝1∶2∶1，F(xiàn)1產(chǎn)生的雄配子為XGB∶XB∶Y＝1∶1∶2，F(xiàn)1雌雄個(gè)體隨機(jī)交配產(chǎn)生F2，可利用棋盤(pán)法分析：雌配子雄配子1/4XGB1/2XRb1/4XB1/4XGB1/16XGBXGB

1/16XGBXB1/4XB1/16XGBXB1/8XRbXB

1/2Y1/8XGBY1/4XRbY

F2中只發(fā)一種熒光的個(gè)體出現(xiàn)的概率是1/16＋1/16＋1/16＋1/8＋1/8＋1/4＝11/16。6.(2024·南京市模擬)圖1為某家族關(guān)于兩種遺傳病的系譜圖，這兩種單基因遺傳病分別由位于常染色體上的基因(A、a)及性染色體上的基因(B、b)控制，B、b基因不位于X、Y染色體同源區(qū)段，圖中所有個(gè)體均未發(fā)生基因突變，其中甲病在人群中的發(fā)病率為1/10000。請(qǐng)據(jù)圖回答下列問(wèn)題。(1)甲病的遺傳方式為_(kāi)______________________，乙病的遺傳特點(diǎn)為_(kāi)_____________________________________________。(2)若Ⅲ11與一個(gè)患乙病的男子結(jié)婚，他們后代中男孩患乙病的概率為_(kāi)_______。常染色體隱性遺傳患病女性多于男性，男患者的母親和女兒都患病0(3)經(jīng)基因測(cè)序得知Ⅲ15的兩對(duì)基因均為雜合，Ⅲ12與Ⅲ15結(jié)婚生下Ⅳ16，Ⅳ16兩病均患的概率為_(kāi)_______。若Ⅳ16兩病兼患，據(jù)圖2分析，在發(fā)育形成Ⅳ16的受精卵周?chē)膬蓚€(gè)極體的基因型應(yīng)為_(kāi)_________________；Ⅲ12部分次級(jí)精母細(xì)胞存在A、a等位基因，推測(cè)可能的原因是_______________________________________________________________________________________________________。1/12aXB、AXb(AAXbXb)

形成此次級(jí)精母細(xì)胞的初級(jí)精母細(xì)胞發(fā)生了染色體互換或者減數(shù)第一次分裂后期含A、a的同源染色體未分離(4)若使用限制酶EcoRⅠ對(duì)Ⅲ10、Ⅲ11、Ⅲ12的甲病相關(guān)基因進(jìn)行酶切，凝膠電泳結(jié)果如圖3所示，則表明限制酶EcoRⅠ在________基因上存在酶切位點(diǎn)。(5)若為題(4)中的情況，Ⅲ11與一個(gè)正常男子結(jié)婚，生出患甲病孩子的概率為_(kāi)_______。除了上述單基因遺傳病外，遺傳病還包括__________________________________________________________________。A1/202多基因遺傳病、染色體異常遺傳病解析

(1)據(jù)圖分析可知，Ⅱ8、Ⅱ9均不患甲病，而他們生出患甲病的女兒(Ⅲ13)，因此甲病為常染色體隱性遺傳??；據(jù)圖分析可知，Ⅱ5患乙病，卻生出患乙病和不患乙病的兒子(Ⅲ10和Ⅲ12)，乙病為伴X染色體顯性遺傳病，在人群中，患病女性多于男性，男患者的母親和女兒都患病。(2)Ⅲ11為正常女性，其關(guān)于乙病的基因型為XbXb，Ⅲ11與一個(gè)患乙病的男子(XBY)結(jié)婚，他們后代中男孩的基因型均為XbY，患乙病的概率為0。(3)Ⅲ10患甲病，其關(guān)于甲病的基因型為aa，所以其父母Ⅱ5、Ⅱ6關(guān)于甲病的基因型均為Aa，進(jìn)一步分析可知，Ⅲ12的基因型為1/3AAXbY、2/3AaXbY，Ⅲ15的兩對(duì)基因均為雜合，即其基因型為AaXBXb，Ⅲ12