2025屆高考生物一輪復(fù)習(xí)第5單元遺傳的基本規(guī)律與伴性遺傳第17講人類(lèi)遺傳病教學(xué)案新人教版必修2

PAGE25-第17講人類(lèi)遺傳病[考綱明細(xì)]1.人類(lèi)遺傳病的類(lèi)型(Ⅰ)2.人類(lèi)遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防(Ⅰ)3.人類(lèi)基因組安排及意義(Ⅰ)4.試驗(yàn)：調(diào)查常見(jiàn)的人類(lèi)遺傳病考點(diǎn)人類(lèi)遺傳病的類(lèi)型、監(jiān)測(cè)和預(yù)防1．人類(lèi)遺傳病(1)概念：由于eq\x(\s\up1(01))遺傳物質(zhì)變更而引起的人類(lèi)疾病。(2)人類(lèi)常見(jiàn)遺傳病的類(lèi)型①單基因遺傳?。菏躤q\x(\s\up1(02))一對(duì)等位基因限制的遺傳病。②多基因遺傳?。菏躤q\x(\s\up1(03))兩對(duì)以上等位基因限制的人類(lèi)遺傳病。③染色體異樣遺傳病a．概念：由eq\x(\s\up1(04))染色體異樣引起的遺傳病叫做染色體異樣遺傳病(簡(jiǎn)稱(chēng)eq\x(\s\up1(05))染色體病)。b．類(lèi)型：染色體eq\x(\s\up1(06))結(jié)構(gòu)異樣引起的疾病，如貓叫綜合征；染色體eq\x(\s\up1(07))數(shù)目異樣引起的疾病，如21三體綜合征。(3)不同類(lèi)型人類(lèi)遺傳病的特點(diǎn)及實(shí)例遺傳病類(lèi)型遺傳特點(diǎn)舉例單基因遺傳病常染色體顯性①男女患病概率相等②eq\x(\s\up1(08))連續(xù)遺傳并指、多指、軟骨發(fā)育不全隱性①男女患病概率相等②隱性純合發(fā)病，eq\x(\s\up1(09))隔代遺傳苯丙酮尿癥、先天性聾啞、白化病伴X染色體顯性①患者女性eq\x(\s\up1(10))多于男性②eq\x(\s\up1(11))連續(xù)遺傳③男患者的母親和女兒確定患病抗維生素D佝僂病隱性①患者男性eq\x(\s\up1(12))多于女性②有eq\x(\s\up1(13))隔代交叉遺傳現(xiàn)象③女患者的父親和兒子確定患病人類(lèi)紅綠色盲、血友病伴Y遺傳“男性代代傳”eq\x(\s\up1(14))外耳道多毛癥多基因遺傳病①常表現(xiàn)出eq\x(\s\up1(15))家庭聚集現(xiàn)象②易受環(huán)境影響③在群體中發(fā)病率較高冠心病、唇裂、哮喘病、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病染色體異常遺傳病往往造成較嚴(yán)峻的后果，甚至胚胎期就引起自然流產(chǎn)eq\x(\s\up1(16))21三體綜合征、貓叫綜合征、性腺發(fā)育不良(1)不攜帶致病基因的個(gè)體就確定不患遺傳病嗎？提示不確定。染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目變異也能導(dǎo)致遺傳病發(fā)生，如21三體綜合征、貓叫綜合征。(2)多基因遺傳病是否符合孟德?tīng)柕淖杂山M合定律？提示不符合。(3)21三體綜合征形成的緣由？提示減數(shù)第一次分裂后期同源染色體未分別或減數(shù)其次次分裂后期姐妹染色單體形成的子染色體未被拉向兩極。(4)遺傳病是否都可以由患者遺傳給后代？提示不確定，如父親患線粒體遺傳病則不遺傳給后代。2．遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防(1)手段：主要包括eq\x(\s\up1(01))遺傳詢(xún)問(wèn)和eq\x(\s\up1(02))產(chǎn)前診斷等。(2)意義：在確定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的eq\x(\s\up1(03))產(chǎn)生和發(fā)展。(3)遺傳詢(xún)問(wèn)的內(nèi)容和步驟(4)產(chǎn)前診斷[特殊提示]開(kāi)展產(chǎn)前診斷時(shí)，B超檢查可以檢查胎兒的外觀和性別；羊水檢查可以檢測(cè)染色體異樣遺傳病；孕婦血細(xì)胞檢查可以篩查遺傳性地中海貧血?。换蛟\斷可以檢測(cè)基因異樣病。3．人類(lèi)基因組安排(1)內(nèi)容：人類(lèi)基因組安排的目的是測(cè)定人類(lèi)基因組的eq\x(\s\up1(01))全部DNA序列，解讀其中包含的eq\x(\s\up1(02))遺傳信息。(2)結(jié)果：測(cè)序結(jié)果表明，人類(lèi)基因組由大約31.6億個(gè)堿基對(duì)組成，已發(fā)覺(jué)的基因約為eq\x(\s\up1(03))2.0萬(wàn)～2.5萬(wàn)個(gè)。(3)不同生物的基因組測(cè)序生物種類(lèi)人類(lèi)果蠅水稻玉米體細(xì)胞染色體數(shù)4682420基因組測(cè)序染色體數(shù)24(22常＋X、Y)5(3常＋X、Y)1210緣由X、Y染色體非同源區(qū)段基因不同雌雄同株，無(wú)性染色體(4)意義：相識(shí)到人類(lèi)基因的eq\x(\s\up1(04))組成、結(jié)構(gòu)、功能及其相互關(guān)系，有利于eq\x(\s\up1(05))診治和預(yù)防人類(lèi)疾病。1.(必修2P90問(wèn)題探討)有的肥胖癥可能由遺傳物質(zhì)確定的，有的可能是后天養(yǎng)分過(guò)多養(yǎng)成的，但多數(shù)狀況下是由遺傳物質(zhì)和養(yǎng)分過(guò)多共同作用的結(jié)果。2．(必修2P94科學(xué)·技術(shù)·社會(huì))基因治療是指用正?；蛉〈蛐扪a(bǔ)病人細(xì)胞中有缺陷的基因，從而達(dá)到治療疾病的目的。題組一人類(lèi)遺傳病的類(lèi)型及特點(diǎn)1．(2024·江西撫州月考)下列關(guān)于人類(lèi)遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是()A．先天就有的疾病不確定是遺傳病，但遺傳病大多都是先天的B．不攜帶遺傳病基因的個(gè)體也可能患遺傳病C．多基因遺傳病遵循孟德?tīng)柕淖杂山M合定律D．多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比單基因遺傳病的高答案C解析先天性疾病可能是遺傳病，也可能不是遺傳病，但是遺傳病大多都是先天性的，A正確；染色體異樣遺傳病，可能沒(méi)有致病基因，B正確；多基因遺傳病易受環(huán)境因素的影響，不遵循孟德?tīng)柕淖杂山M合定律，C錯(cuò)誤；多基因遺傳病在群體中發(fā)病率較高，D正確。2．下列人類(lèi)遺傳病依次屬于單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異樣遺傳病的是()①原發(fā)性高血壓②先天性愚型③囊性纖維?、芮嗌倌晷吞悄虿、菪韵侔l(fā)育不全⑥鐮刀型細(xì)胞貧血癥⑦哮喘⑧貓叫綜合征⑨先天性聾啞A．③⑥⑨②⑤⑧①④⑦B．③⑥⑨①④⑦②⑤⑧C．①④⑦②⑤⑧③⑥⑨D．②⑤⑧③⑥⑨①④⑦答案B解析①原發(fā)性高血壓屬于多基因遺傳??；②先天性愚型是由于多了一條21號(hào)染色體，為染色體異樣遺傳??；③囊性纖維病屬于單基因遺傳??；④青少年型糖尿病屬于多基因遺傳??；⑤性腺發(fā)育不全為性染色體異樣導(dǎo)致的遺傳病，為染色體異樣遺傳病；⑥鐮刀型細(xì)胞貧血癥屬于基因突變導(dǎo)致的單基因遺傳病；⑦哮喘屬于多基因遺傳??；⑧貓叫綜合征為染色體缺失導(dǎo)致的遺傳病，為染色體異樣遺傳?。虎嵯忍煨悦@啞為單基因遺傳病。故屬于單基因遺傳病的是③⑥⑨，屬于多基因遺傳病的是①④⑦，屬于染色體異樣遺傳病的是②⑤⑧，B正確。3．帕陶綜合征患者的13號(hào)染色體為三體。表型特征中有中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育缺陷，前額小呈斜坡樣，頭皮后頂部常有缺損，嚴(yán)峻智力低下，多指等。關(guān)于此病，下列說(shuō)法正確的是()A．該病遺傳遵循孟德?tīng)栠z傳定律B．帕陶綜合征沒(méi)有致病基因，但該病屬于遺傳病C．該病形成的緣由可能是基因重組D．該病染色體變異形式和貓叫綜合征一樣答案B解析染色體異樣遺傳病不遵循孟德?tīng)栠z傳定律，A錯(cuò)誤；帕陶綜合征是染色體異樣遺傳病，沒(méi)有致病基因，但屬于遺傳病，B正確，C錯(cuò)誤；貓叫綜合征是染色體結(jié)構(gòu)變異，帕陶綜合征是染色體數(shù)目變異，D錯(cuò)誤。(1)先天性疾病不確定是遺傳病，如母親妊娠前三個(gè)月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒而使胎兒患先天性白內(nèi)障(2)家族性疾病不確定是遺傳病，如由于食物中缺少維生素A，家族中多個(gè)成員患夜盲癥(3)大多數(shù)遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病可在個(gè)體生長(zhǎng)發(fā)育到確定階段才表現(xiàn)出來(lái)，因此后天性疾病不確定不是遺傳病題組二由減數(shù)分裂異樣導(dǎo)致的遺傳病分析4．下列對(duì)21三體綜合征的理解，錯(cuò)誤的是()A．是小兒常見(jiàn)的由染色體變異引起的遺傳病B．第21號(hào)染色體的三體現(xiàn)象，常導(dǎo)致智能障礙等癥狀C．形成的干脆緣由可以是卵細(xì)胞在減數(shù)分裂時(shí)21號(hào)染色體不分別，形成異樣卵細(xì)胞D．患者的體細(xì)胞核型為45＋XX或45＋XY答案C解析21三體綜合征是小兒最為常見(jiàn)的由染色體變異引起的遺傳病，A正確；21三體綜合征是第21號(hào)染色體的三體現(xiàn)象，常導(dǎo)致智能障礙等癥狀，B正確；形成的干脆緣由可以是卵原細(xì)胞或精原細(xì)胞在減數(shù)分裂時(shí)21號(hào)染色體不分別，形成異樣配子，C錯(cuò)誤；患者的第21號(hào)染色體比正常人多出一條，因此患者的體細(xì)胞核型為45＋XX或45＋XY，D正確。5．紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病，一個(gè)家庭中父母色覺(jué)正常，生了一個(gè)染色體為XXY的孩子。不考慮基因突變，下列說(shuō)法正確的是()A．若孩子色覺(jué)正常，則出現(xiàn)的異樣配子不會(huì)來(lái)自父親B．若孩子色覺(jué)正常，則出現(xiàn)的異樣配子不會(huì)來(lái)自母親C．若孩子患紅綠色盲，則出現(xiàn)的異樣配子不會(huì)來(lái)自父親D．若孩子患紅綠色盲，則出現(xiàn)的異樣配子不會(huì)來(lái)自母親答案C解析設(shè)正常與色盲相關(guān)基因分別用B、b表示。父母正常，則父親基因型為XBY，母親基因型為XBXB或XBXb，生下XXY孩子若色覺(jué)正常則基因型為XBXBY或XBXbY，此孩子若為XBXBY，可能是父親供應(yīng)XBY的異樣精子，也有可能是母親供應(yīng)異樣卵子X(jué)BXB，此孩子若為XBXbY，可能是母親供應(yīng)異樣卵子X(jué)BXb，也可能是父親供應(yīng)異樣精子X(jué)BY，A、B錯(cuò)誤；若孩子患紅綠色盲，基因型為XbXbY，XbXb異樣配子只可能來(lái)自母親，C正確，D錯(cuò)誤。染色體在減數(shù)分裂過(guò)程中的異樣分別問(wèn)題(以性染色體為例)項(xiàng)目卵原細(xì)胞減數(shù)分裂異樣(精原細(xì)胞減數(shù)分裂正常)精原細(xì)胞減數(shù)分裂異樣(卵原細(xì)胞減數(shù)分裂正常)不正常卵細(xì)胞不正常子代不正常精子不正常子代減數(shù)第一次分裂時(shí)異樣X(jué)XXXX、XXYXYXXYOXO、YOOXO減數(shù)其次次分裂時(shí)異樣X(jué)XXXX、XXYXXXXXOXO、YOYYXYY－－OXO題組三遺傳病的預(yù)防及人類(lèi)基因組安排6．下列遺傳詢(xún)問(wèn)的基本程序，正確的是()①醫(yī)生對(duì)詢(xún)問(wèn)對(duì)象和有關(guān)的家庭成員進(jìn)行身體檢查并具體了解家庭病史②分析、推斷遺傳病的傳遞方式③推算后代患病風(fēng)險(xiǎn)率④提出防治疾病的對(duì)策、方法和建議A．①③②④ B．②①③④C．②③④① D．①②③④答案D7．下列關(guān)于人類(lèi)基因組安排的敘述，合理的是()A．該安排的目的是測(cè)定人類(lèi)一個(gè)染色體組中全部DNA序列B．該安排是人類(lèi)從細(xì)胞水平探討自身遺傳物質(zhì)的系統(tǒng)工程C．該安排的實(shí)施將有助于人類(lèi)對(duì)自身疾病的診治和預(yù)防D．該安排的實(shí)施不行能產(chǎn)生種族卑視、侵?jǐn)_個(gè)人隱私等負(fù)面影響答案C解析人類(lèi)基因組安排的目的是測(cè)定人類(lèi)基因組(22＋X＋Y)的全部DNA序列，而一個(gè)染色體組僅含23條染色體(22＋X或22＋Y)，A錯(cuò)誤；人類(lèi)基因組安排是人類(lèi)從分子水平上探討自身遺傳物質(zhì)的工程，B錯(cuò)誤；該項(xiàng)安排的實(shí)施雖對(duì)于人類(lèi)疾病的診治和預(yù)防有重要意義，但也可能產(chǎn)生種族卑視、侵?jǐn)_個(gè)人隱私等負(fù)面影響，C正確，D錯(cuò)誤。試驗(yàn)10調(diào)查人群中的遺傳病1．試驗(yàn)原理(1)人類(lèi)遺傳病通常是指由于eq\x(\s\up1(01))遺傳物質(zhì)變更而引起的人類(lèi)疾病。(2)遺傳病可以通過(guò)eq\x(\s\up1(02))社會(huì)調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解其發(fā)病狀況。2．試驗(yàn)步驟3．?dāng)?shù)據(jù)處理(1)某種遺傳病的發(fā)病率＝eq\f(某種遺傳病的患病人數(shù),某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù))×100%。(2)調(diào)查人類(lèi)遺傳病發(fā)病率時(shí)，調(diào)查的群體要足夠大，小組調(diào)查的數(shù)據(jù)應(yīng)在班級(jí)和年級(jí)中進(jìn)行匯總。1．(2024·湖南常德高三月考)某學(xué)校生物愛(ài)好小組開(kāi)展了“調(diào)查人群中的遺傳病”的實(shí)踐活動(dòng)，以下調(diào)查方法或結(jié)論不合理的是()A．調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率相對(duì)較高的多基因遺傳病，如原發(fā)性高血壓B．調(diào)查遺傳病的遺傳方式時(shí)應(yīng)分多個(gè)小組、對(duì)多個(gè)家庭進(jìn)行調(diào)查，以獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)C．調(diào)查某遺傳病的發(fā)病率應(yīng)在人群中進(jìn)行，應(yīng)特殊留意隨機(jī)取樣D．若調(diào)查結(jié)果是男女患病比例相近，且發(fā)病率較高，則可能是常染色體顯性遺傳病答案A解析調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率相對(duì)較高的單基因遺傳病，如白化病、高度近視等，原發(fā)性高血壓是多基因遺傳病，簡(jiǎn)單受環(huán)境因素影響，不宜作為調(diào)查對(duì)象，A錯(cuò)誤；在調(diào)查該病的遺傳方式時(shí)應(yīng)選擇多個(gè)患者家系進(jìn)行，B正確；為了更加科學(xué)、精確地調(diào)查該遺傳病在人群中的發(fā)病率，應(yīng)特殊留意隨機(jī)取樣，C正確；若調(diào)查結(jié)果是男女患病比例相近，且發(fā)病率較高，則可能是常染色體顯性遺傳病，D正確。2．下列調(diào)查人群中的遺傳病與選擇的方法，最合理的是()A．白化病的遺傳方式——人群中抽樣調(diào)查B．紅綠色盲的遺傳方式——患者家系中調(diào)查C．原發(fā)性高血壓的發(fā)病率——患者家系中調(diào)查D．21三體綜合征的發(fā)病率——學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查答案B解析調(diào)查人類(lèi)遺傳病時(shí)應(yīng)當(dāng)選擇發(fā)病率較高的單基因遺傳病進(jìn)行調(diào)查，遺傳病發(fā)病率的調(diào)查應(yīng)在人群中隨機(jī)調(diào)查，調(diào)查遺傳病的遺傳方式應(yīng)在患者家系中調(diào)查，A錯(cuò)誤，B正確；21三體綜合征屬于染色體異樣遺傳病，D錯(cuò)誤；原發(fā)性高血壓為多基因遺傳病，C錯(cuò)誤。3．人類(lèi)的某種遺傳病在被調(diào)查的若干家庭中的發(fā)病狀況如下表。據(jù)此推斷，最符合遺傳基本規(guī)律的一項(xiàng)是()類(lèi)別ⅠⅡⅢⅣ父親＋－＋－母親－＋＋－兒子＋＋＋＋女兒＋－＋－注：每類(lèi)家庭人數(shù)150～200人，表中“＋”為患病者，“－”為正常表現(xiàn)者。A．第Ⅰ類(lèi)調(diào)查結(jié)果說(shuō)明，此病確定屬于伴X染色體顯性遺傳病B．第Ⅱ類(lèi)調(diào)查結(jié)果說(shuō)明，此病確定屬于常染色體隱性遺傳病C．第Ⅲ類(lèi)調(diào)查結(jié)果說(shuō)明，此病確定屬于隱性遺傳病D．第Ⅳ類(lèi)調(diào)查結(jié)果說(shuō)明，此病確定屬于隱性遺傳病答案D解析第Ⅰ類(lèi)遺傳病父親患病、母親正常，兒子都是患者，此病確定不是伴X染色體顯性遺傳病，A錯(cuò)誤；第Ⅱ類(lèi)調(diào)查結(jié)果不能確定此病的遺傳方式，可能是常染色體遺傳，可能是伴性遺傳，可能是顯性遺傳或隱性遺傳，B錯(cuò)誤；第Ⅲ類(lèi)調(diào)查結(jié)果不能確定此病的遺傳方式，可能屬于隱性遺傳病，也可能屬于顯性遺傳病，C錯(cuò)誤；第Ⅳ類(lèi)調(diào)查中，父母均正常，但卻有一個(gè)患此病的兒子，說(shuō)明此病確定屬于隱性遺傳病，可能是常染色體隱性遺傳病，也可能是伴X染色體隱性遺傳病，D正確。1．遺傳病發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查范圍不同項(xiàng)目?jī)?nèi)容調(diào)查對(duì)象及范圍留意事項(xiàng)結(jié)果計(jì)算及分析遺傳病發(fā)病率廣闊人群隨機(jī)抽樣考慮年齡、性別等因素，群體足夠大患病人數(shù)占所調(diào)查的總?cè)藬?shù)的百分比遺傳病遺傳方式患者家系正常狀況與患病狀況分析致病基因的顯隱性及所在的染色體類(lèi)型2.并非全部遺傳病都可進(jìn)行發(fā)病率和遺傳方式的調(diào)查遺傳病調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病等。多基因遺傳病簡(jiǎn)單受環(huán)境因素影響，不宜作為調(diào)查對(duì)象。一、系譜圖中遺傳病類(lèi)型推斷及概率計(jì)算問(wèn)1.(1)縱觀系譜巧抓“切點(diǎn)”解答遺傳系譜圖類(lèi)題目應(yīng)首先找尋圖譜切入點(diǎn)，即系譜中或，前者為隱性基因限制患病性狀，后者為顯性基因限制患病性狀。(2)快速確認(rèn)三類(lèi)典型伴性遺傳系譜圖2．“程序法”分析遺傳系譜圖3．用集合論的方法解決兩病概率計(jì)算問(wèn)題(1)當(dāng)兩種遺傳病之間具有“自由組合”關(guān)系時(shí)，各種患病狀況的概率分析如下：(2)依據(jù)序號(hào)所示進(jìn)行相乘得出相應(yīng)概率，再進(jìn)一步拓展如下表：序號(hào)類(lèi)型計(jì)算公式已知患甲病的概率m則不患甲病概率為1－m患乙病的概率n則不患乙病概率為1－n①同時(shí)患兩病概率m·n②只患甲病概率m·(1－n)③只患乙病概率n·(1－m)④不患病概率(1－m)(1－n)拓展求解患病概率①＋②＋③或1－④只患一種病概率②＋③或1－(①＋④)(3)上表各狀況可概括如下圖：1．(2024·鄭州市第一次質(zhì)量檢測(cè))如圖是某單基因遺傳病在某家庭中的遺傳系譜圖。通過(guò)大范圍的調(diào)查得知，該病在某地區(qū)男性中的發(fā)病率為1/25，但目前該病對(duì)人們的生活、生殖實(shí)力沒(méi)有影響。下列分析推斷錯(cuò)誤的是()A．假如Ⅰ1不攜帶該病的致病基因，則理論上該病在該地區(qū)女性中的發(fā)病率是1/625B．假如Ⅰ1攜帶有該病的致病基因，則Ⅱ3與本地一表現(xiàn)正常的男性結(jié)婚，所生男孩中患病的概率為1/18C．假如Ⅱ2是一特性染色體組成為XYY的患者，但不影響生育，則他與一個(gè)正常女子結(jié)婚，生一特性染色體組成為XYY孩子的概率為1/4D．假如Ⅱ2患的是一種常染色體顯性遺傳病，他與一個(gè)正常女子結(jié)婚，生育一個(gè)患病兒子的概率最可能是1/4答案C解析由題圖可知該病屬于隱性遺傳病。假如Ⅰ1不攜帶該病的致病基因，則該病屬于伴X染色體隱性遺傳病，依據(jù)該病在男性中的發(fā)病率為1/25，可知致病基因的頻率為1/25，則該病在女性中的發(fā)病率為1/25×1/25＝1/625，A正確；設(shè)該病相關(guān)基因?yàn)锽、b，假如Ⅰ1攜帶該病的致病基因，則該病屬于常染色體隱性遺傳病，則Ⅱ3(2/3Bb)與正常男性婚配[該正常男性基因型為Bb的概率為(2×1/5×4/5)÷(1－1/25)＝1/3]，所生男孩中患病的概率為2/3×1/3×1/4＝1/18，B正確；性染色體組成為XYY的個(gè)體產(chǎn)生的精子類(lèi)型及比例為XY∶Y∶X∶YY＝2∶2∶1∶1，其中基因組成為YY的配子占1/6，則性染色體組成為XYY的個(gè)體與正常女子(XX)婚配，生一特性染色體組成為XYY孩子的概率為1/6，C錯(cuò)誤；假如Ⅱ2患的是一種常染色體顯性遺傳病，設(shè)相關(guān)基因?yàn)锽、b，則該病是由基因突變引起的，則Ⅱ2的基因型最可能是Bb，他與正常女子bb婚配，生育一個(gè)患病兒子的概率為1/2×1/2＝1/4，D正確。2．某家系的遺傳系譜圖如圖所示，2號(hào)個(gè)體無(wú)甲病致病基因。下列推斷正確的是()A．甲病是常染色體隱性遺傳病或X染色體隱性遺傳病B．乙病具有交叉遺傳的特點(diǎn)C．就乙病而言，男性和女性患病的概率相同D．1號(hào)和2號(hào)所生的孩子患病的概率為eq\f(1,3)答案C解析甲病不行能是伴X染色體隱性遺傳病，假如是伴X染色體隱性遺傳病，父親確定是患者，A錯(cuò)誤；乙病是常染色體顯性遺傳病，常染色體上的遺傳病沒(méi)有交叉遺傳的特點(diǎn)，B錯(cuò)誤；由于乙病是常染色體顯性遺傳病，因此男性和女性患病的概率相同，C正確；假設(shè)甲病由等位基因A、a限制，乙病由等位基因B、b限制，只看甲病，1號(hào)的基因型為eq\f(1,3)AA、eq\f(2,3)Aa，由于2號(hào)個(gè)體無(wú)甲病致病基因，因此2號(hào)基因型為AA，所以1號(hào)和2號(hào)就甲病而言后代不會(huì)患甲病，只看乙病，1號(hào)不患乙病，基因型為bb,2號(hào)基因型為eq\f(1,3)BB、eq\f(2,3)Bb，他們所生孩子患乙病的概率＝1－eq\f(2,3)×eq\f(1,2)＝eq\f(2,3)，因此1號(hào)和2號(hào)所生的孩子患病的概率為eq\f(2,3)，D錯(cuò)誤?！澳泻⒒疾　迸c“患病男孩”的概率計(jì)算方法(1)由常染色體上的基因限制的遺傳?、倌泻⒒疾「怕剩脚⒒疾「怕剩交疾『⒆痈怕?。②患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×1/2。(2)由性染色體上的基因限制的遺傳?、偃舨∶谇啊⑿詣e在后，則從全部后代中找出患病男(女)孩，即可求得患病男(女)孩的概率。②若性別在前、病名在后，求概率時(shí)只考慮相應(yīng)性別中的發(fā)病狀況，如男孩患病概率則是指全部男孩中患病的男孩占的比例。二、系譜圖中兩對(duì)等位基因限制一種遺傳病最近幾年，遺傳系譜圖中兩對(duì)等位基因共同限制一種遺傳病的問(wèn)題是高考的熱點(diǎn)。對(duì)于此類(lèi)問(wèn)題，利用常規(guī)的方法無(wú)法精確推斷遺傳方式。只能結(jié)合分別定律和自由組合定律中兩對(duì)等位基因限制一對(duì)相對(duì)性狀(正常與患病)的實(shí)例進(jìn)行分析。3．某遺傳病的遺傳涉及非同源染色體上的兩對(duì)等位基因。已知Ⅰ－1的基因型為AaBB，且Ⅱ－2與Ⅱ－3婚配的子代不會(huì)患病。依據(jù)以下系譜圖，正確的推斷是()A．Ⅰ－3的基因型確定為AABbB．Ⅱ－2的基因型確定為aaBBC．Ⅲ－1的基因型可能為AaBb或AABbD．Ⅲ－2與基因型為AaBb的女性婚配，子代患病的概率為3/16答案B解析依據(jù)題意和圖示分析可知：遺傳病的遺傳涉及非同源染色體上的兩對(duì)等位基因，符合基因的自由組合定律。Ⅰ－1基因型為AaBB而個(gè)體不患病，由此可推知基因型為A_B_的個(gè)體表現(xiàn)正常。再依據(jù)Ⅰ－1基因型可知患病的個(gè)體Ⅱ－2的基因型必為aaB_。由于第Ⅲ代不患病，第Ⅲ代個(gè)體的基因型確定為AaB_，故Ⅱ－3的基因型必為AAbb，同時(shí)確定Ⅱ－2的基因型必為aaBB，則Ⅰ－3的基因型為A_Bb。Ⅲ－1與Ⅲ－2的基因型都是AaBb，Ⅲ－2與基因型為AaBb的女性婚配，子代患病的概率為7/16，A、C、D錯(cuò)誤，B正確。4．(2024·山東高考)人類(lèi)某遺傳病受X染色體上的兩對(duì)等位基因(A、a和B、b)限制，且只有A、B基因同時(shí)存在時(shí)個(gè)體才不患病。不考慮基因突變和染色體變異。依據(jù)系譜圖，下列分析錯(cuò)誤的是()A．Ⅰ－1的基因型為XaBXab或XaBXaBB．Ⅱ－3的基因型確定為XAbXaBC．Ⅳ－1的致病基因確定來(lái)自于Ⅰ－1D．若Ⅱ－1的基因型為XABXaB，與Ⅱ－2生一個(gè)患病女孩的概率為eq\f(1,4)答案C解析圖中的Ⅰ－2的基因型為XAbY，其女兒Ⅱ－3不患病，兒子Ⅱ－2患病，故Ⅰ－1的基因型為XaBXab或XaBXaB，A正確；Ⅱ－3不患病，其父親傳給她XAb，則母親應(yīng)能傳給她XaB，B正確；Ⅳ－1的致病基因只能來(lái)自Ⅲ－3，Ⅲ－3的致病基因只能來(lái)自Ⅱ－3，Ⅱ－3的致病基因可以來(lái)自Ⅰ－1，也可來(lái)自Ⅰ－2，C錯(cuò)誤；若Ⅱ－1的基因型為XABXaB，無(wú)論Ⅱ－2的基因型為XaBY還是XabY，Ⅱ－1與Ⅱ－2(基因型為XaBY或XabY)生一個(gè)患病女孩的概率均為1/2×1/2＝1/4，D正確。三、系譜圖與電泳圖相結(jié)合問(wèn)題電泳是利用帶電分子或離子所帶電荷或相對(duì)分子質(zhì)量不同，在電場(chǎng)中移動(dòng)距離(或速度)不同的原理分別分子或離子的方法，如等位基因A與a，經(jīng)限制酶切開(kāi)后，由于相關(guān)片段相對(duì)分子質(zhì)量等差異，在電場(chǎng)中移動(dòng)距離不同，從而使兩種基因得以分別。5．(2024·山東師大附中模擬)下圖甲是某遺傳病家系的系譜圖。對(duì)該家系中的1～4號(hào)個(gè)體進(jìn)行基因檢測(cè)，并將各自含有該遺傳病基因或正?；虻南嚓P(guān)DNA片段用電泳法分別，使正?；駻顯示一個(gè)條帶，患病基因a則顯示為不同的另一個(gè)條帶，結(jié)果如下圖乙。下列有關(guān)分析推斷不正確的是()A．條帶2的DNA片段含有該遺傳病致病基因B．乙圖中的編號(hào)c對(duì)應(yīng)系譜圖中的4號(hào)個(gè)體C．3與該遺傳病患病基因攜帶者結(jié)婚，生一個(gè)患病男孩的概率為1/4D．系譜圖中9號(hào)個(gè)體的基因型與3號(hào)個(gè)體的基因型相同的概率為2/3答案C解析依據(jù)系譜圖分析，1號(hào)、2號(hào)這對(duì)夫婦表現(xiàn)正常，他們的女兒4號(hào)為患者，可推知該遺傳病為常染色體隱性遺傳病，1號(hào)、2號(hào)個(gè)體的基因型為Aa、Aa,3號(hào)個(gè)體的基因型為AA或Aa,4號(hào)個(gè)體的基因型為aa，依據(jù)圖乙分析，條帶1應(yīng)為A基因，條帶2為a基因，因此A、B正確；3號(hào)個(gè)體的基因型為Aa，與該遺傳病患病基因攜帶者(Aa)結(jié)婚，生一個(gè)患病男孩的概率為1/4×1/2＝1/8，C錯(cuò)誤；由7號(hào)個(gè)體為患者可知，5號(hào)與6號(hào)的基因型均為Aa，則9號(hào)為Aa的概率為2/3，D正確。6．一對(duì)等位基因(用D、d表示)，在某種限制酶的作用下可以切割形成兩種不同長(zhǎng)度的DNA片段。對(duì)酶切后獲得的DNA片段用凝膠電泳法進(jìn)行分別，然后與特定的DNA探針雜交后可顯示出不同的帶譜。依據(jù)顯示出的帶譜組型可以推斷基因型組成。現(xiàn)有一對(duì)夫婦及其所生四個(gè)兒女相關(guān)基因定位鑒定獲得的帶譜如下圖，且1號(hào)性狀與家庭的其他成員不同。關(guān)于這四個(gè)兒女的基因型推斷正確的是()A．3號(hào)為Dd,4號(hào)為DDB．1號(hào)為XdXd,2號(hào)為XDYC．1號(hào)為DD,2號(hào)為ddD．3號(hào)為XDXd,4號(hào)為XdXd答案A解析雙親的帶譜相同，不行能為伴X染色體遺傳，B、D錯(cuò)誤；雙親帶譜為兩條，均為雜合子Dd，后代的基因型可能為DD、Dd、dd，子代1號(hào)性狀與家庭的其他成員不同，說(shuō)明1號(hào)個(gè)體為隱性純合子dd,2、4號(hào)為DD,3號(hào)Dd，A正確，C錯(cuò)誤。高考熱點(diǎn)突破1．(2024·江蘇高考)(多選)下圖為某紅綠色盲家族系譜圖，相關(guān)基因用XB、Xb表示。人的MN血型基因位于常染色體上，基因型有3種：LMLM(M型)、LNLN(N型)、LMLN(MN型)。已知Ⅰ－1、Ⅰ－3為M型，Ⅰ－2、Ⅰ－4為N型。下列敘述正確的是()A．Ⅱ－3的基因型可能為L(zhǎng)MLNXBXBB．Ⅱ－4的血型可能為M型或MN型C．Ⅱ－2是紅綠色盲基因攜帶者的概率為1/2D．Ⅲ－1攜帶的Xb可能來(lái)自于Ⅰ－3答案AC解析由于Ⅱ－1患紅綠色盲，且Ⅰ－1的血型為M型，Ⅰ－2的血型為N型，因此Ⅰ－1的基因型為L(zhǎng)MLMXBY，Ⅰ－2的基因型為L(zhǎng)NLNXBXb，由此推斷出Ⅱ－3的基因型為L(zhǎng)MLNXBXb或LMLNXBXB，A正確；由于Ⅰ－3的血型為M型，基因型為L(zhǎng)MLM，Ⅰ－4的血型為N型，基因型為L(zhǎng)NLN，因此Ⅱ－4與血型相關(guān)的基因型為L(zhǎng)MLN，只能為MN型血，B錯(cuò)誤；只探討色覺(jué)，A項(xiàng)解析中已推斷出Ⅰ－1和Ⅰ－2的基因型，據(jù)圖知Ⅱ－2是女性，由此可推出其基因型為XBXb或XBXB，攜帶色盲基因的概率為1/2，C正確；由于Ⅱ－4色覺(jué)正常，因此Ⅲ－1攜帶的色盲基因不能來(lái)自Ⅱ－4，只能來(lái)自Ⅱ－3，同理Ⅱ－3的色盲基因只能來(lái)自Ⅰ－2，D錯(cuò)誤。2．(2024·江蘇高考)通過(guò)羊膜穿刺術(shù)等對(duì)胎兒細(xì)胞進(jìn)行檢查，是產(chǎn)前診斷的有效方法。下列情形一般不須要進(jìn)行細(xì)胞檢查的是()A．孕婦妊娠初期因細(xì)菌感染引起發(fā)熱B．夫婦中有核型異樣者C．夫婦中有先天性代謝異樣者D．夫婦中有明顯先天性肢體畸形者答案A解析孕婦妊娠初期因細(xì)菌感染引起發(fā)熱，該病屬于傳染病而不屬于遺傳病，無(wú)需對(duì)胎兒進(jìn)行細(xì)胞檢查，A符合題意；若夫婦中有核型異樣者，為確定胎兒核型是否異樣，須要取胎兒細(xì)胞進(jìn)行核型分析，B不符合題意；先天性肢體畸形、先天性代謝異樣都可能由遺傳因素引起，須要取胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體和基因檢查，C、D不符合題意。3．(2024·江蘇高考)下列關(guān)于人類(lèi)遺傳病的敘述，正確的是()A．遺傳病是指基因結(jié)構(gòu)變更而引發(fā)的疾病B．具有先天性和家族性特點(diǎn)的疾病都是遺傳病C．雜合子篩查對(duì)預(yù)防各類(lèi)遺傳病具有重要意義D．遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率估算須要確定遺傳病類(lèi)型答案D解析遺傳病是由遺傳物質(zhì)發(fā)生變更引起的疾病，并不單是由基因結(jié)構(gòu)變更引起的，A錯(cuò)誤；先天性和家族性疾病不確定是遺傳病，B錯(cuò)誤；雜合子篩查對(duì)預(yù)防隱性遺傳病有重要意義，C錯(cuò)誤；遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率估算須要確定遺傳病類(lèi)型，D正確。4．(2024·全國(guó)卷Ⅰ)理論上，下列關(guān)于人類(lèi)單基因遺傳病的敘述，正確的是()A．常染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率B．常染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率C．X染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率D．X染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率答案D解析理論上，若常染色體隱性遺傳病的致病基因頻率為p，則男性和女性中的發(fā)病率均為p2，A錯(cuò)誤；若常染色體顯性遺傳病的致病基因頻率為q，則正?；蝾l率為1－q，男性和女性中正常的概率均為(1－q)2，患病概率均為1－(1－q)2＝2q－q2，B錯(cuò)誤；若X染色體顯性遺傳病的致病基因頻率為m，則正常基因頻率為1－m，女性中正常的概率為(1－m)2，患病概率為1－(1－m)2＝2m－m2，C錯(cuò)誤；若X染色體隱性遺傳病的致病基因頻率為n，則男性(X－Y)中的發(fā)病率為n，D正確。5．(2024·全國(guó)卷Ⅱ)人血友病是伴X隱性遺傳病。現(xiàn)有一對(duì)非血友病的夫婦生出了兩個(gè)非雙胞胎女兒。大女兒與一個(gè)非血友病的男子結(jié)婚并生出了一個(gè)患血友病的男孩。小女兒與一個(gè)非血友病的男子結(jié)婚，并已懷孕。回答下列問(wèn)題：(1)用“

”表示尚未誕生的孩子，請(qǐng)畫(huà)出該家系的系譜圖，以表示該家系成員血友病的患病狀況。(2)小女兒生出患血友病男孩的概率為_(kāi)_______；假如這兩個(gè)女兒基因型相同，小女兒生出血友病基因攜帶者女孩的概率為_(kāi)_______。(3)已知一個(gè)群體中，血友病的基因頻率和基因型頻率保持不變，且男性群體和女性群體的該致病基因頻率相等。假設(shè)男性群體中血友病患者的比例為1%，則該男性群體中血友病致病基因頻率為_(kāi)_______；在女性群體中攜帶者的比例為_(kāi)_______。答案(1)(2)1/81/4(3)0.011.98%解析(1)人血友病是伴X染色體隱性遺傳病，因此父親正常，兩個(gè)女兒確定正常，但可能是血友病基因攜帶者。大女兒生了一個(gè)患血友病的男孩，該男孩的X染色體確定來(lái)自其母親(大女兒)，說(shuō)明大女兒為血友病致病基因攜帶者。繪制系譜圖時(shí)要留意標(biāo)出世代等，具體見(jiàn)答案。(2)小女兒是血友病基因攜帶者的概率為1/2，則她與正常男子婚配，生出患血友病男孩的概率為1/2×1/4＝1/8；設(shè)相關(guān)基因?yàn)镠、h，假如這兩個(gè)女兒基因型相同，即都為血友病基因攜帶者(XHXh)，則小女兒所生后代基因型可能為XHXH、XHXh、XHY、XhY，血友病基因攜帶者女孩的概率為1/4。(3)男性群體中血友病患者的比例為1%，則該男性群體中血友病致病基因頻率為1%。又由“男性群體和女性群體的該致病基因頻率相等”，可知女性群體中基因H、h的頻率分別是99%、1%，則在女性群體中血友病基因攜帶者的比例為2×99%×1%＝1.98%。課時(shí)作業(yè)一、選擇題1．(2024·安徽皖江名校聯(lián)盟聯(lián)考)下列關(guān)于單基因遺傳病的敘述，正確的是()A．自然人群中，常染色體隱性遺傳病男女患病的概率不同B．自然人群中，伴X染色體顯性或隱性遺傳病男女患病的概率不同C．隨意系譜圖中，常染色體隱性遺傳病男女患病的人數(shù)相同D．隨意系譜圖中，伴X染色體隱性遺傳病男女患病的人數(shù)不同答案B解析自然人群中，常染色體隱性遺傳病男女患病的概率相同，A錯(cuò)誤；自然人群中，伴X染色體顯性或隱性遺傳病男女患病的概率不同，其中伴X染色體隱性遺傳病，男性患病概率大于女性，而伴X染色體顯性遺傳病則相反，B正確；自然人群中，常染色體隱性遺傳病男女患病的概率相同，但在家族人口較少的狀況下，由于存在偶然性，不是隨意遺傳系譜圖中，常染色體隱性遺傳病男女患病的人數(shù)都相同的，C錯(cuò)誤；自然人群中，伴X染色體顯性或隱性遺傳病男女患病的概率不同，但在家族人口較少的狀況下，由于存在偶然性，有的遺傳系譜圖中，伴X染色體顯性或隱性遺傳病男女患病的人數(shù)可能相同，D錯(cuò)誤。2．(2024·四川雙流中學(xué)月考)資料表明，白化病是常染色體隱性遺傳；21三體綜合征的發(fā)病緣由與配子染色體數(shù)目有關(guān)；進(jìn)行性肌養(yǎng)分不良的發(fā)病率男性比女性高；占我國(guó)高血壓患者人數(shù)90%以上的原發(fā)性高血壓具有明顯的母系遺傳特征。下列說(shuō)法錯(cuò)誤的是()A．白化病的干脆發(fā)病緣由是酪氨酸酶的結(jié)構(gòu)變更而失活B．21三體綜合征患者的體細(xì)胞中含有45條常染色體和一對(duì)性染色體C．社會(huì)人群中進(jìn)行性肌養(yǎng)分不良患者基因型頻率與致病基因頻率相等D．原發(fā)性高血壓可能是由于患者的線粒體中某個(gè)基因發(fā)生突變引起的答案C解析白化病的干脆發(fā)病緣由是催化酪氨酸合成黑色素的酪氨酸酶的結(jié)構(gòu)變更而失活，A正確；21三體綜合征患者的體細(xì)胞中多了一條21號(hào)染色體，因此其體細(xì)胞中含有45條常染色體和一對(duì)性染色體，B正確；由題干可知進(jìn)行性肌養(yǎng)分不良為伴X染色體隱性遺傳病，社會(huì)男性群體中進(jìn)行性肌養(yǎng)分不良患者基因型頻率才與致病基因頻率相等，C錯(cuò)誤；原發(fā)性高血壓具有明顯的母系遺傳特征，可能是由于患者的線粒體中某個(gè)基因發(fā)生突變引起的，D正確。3．在分組開(kāi)展人群中紅綠色盲遺傳病的調(diào)查時(shí)，正確的做法是()A．在某個(gè)典型的患者家系中調(diào)查，以計(jì)算發(fā)病率B．為保證調(diào)查的有效性，調(diào)查的患者應(yīng)足夠多C．調(diào)查發(fā)病率時(shí)，應(yīng)保證樣本足夠大且性別比例相當(dāng)D．若某小組的數(shù)據(jù)偏差較大，匯總時(shí)應(yīng)舍棄答案C解析計(jì)算發(fā)病率時(shí)，應(yīng)在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查，A錯(cuò)誤；為保證調(diào)查的有效性，調(diào)查的個(gè)體應(yīng)足夠多，B錯(cuò)誤；若某小組的數(shù)據(jù)偏差較大，匯總時(shí)應(yīng)予以保留，D錯(cuò)誤。4．下列關(guān)于遺傳病的敘述，正確的是()①先天性疾病都是遺傳病②多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比單基因遺傳病高③21三體綜合征屬于性染色體?、苤灰幸粋€(gè)軟骨發(fā)育不全基因就會(huì)患軟骨發(fā)育不全⑤抗維生素D佝僂病的遺傳方式屬于伴性遺傳⑥基因突變是單基因遺傳病的根本緣由A．①②③⑤ B．②④⑤⑥C．①③④⑥ D．②③④⑤答案B解析先天性疾病不確定都是遺傳病，后天的疾病不確定不能遺傳，關(guān)鍵要看其是不是由遺傳物質(zhì)的變更引起的，①錯(cuò)誤；多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率為15%～25%，而單基因遺傳病在群體中的發(fā)病率為1/10萬(wàn)～1/100萬(wàn)，②正確；21三體綜合征屬于常染色體病，③錯(cuò)誤；軟骨發(fā)育不全是顯性遺傳病，因此，只有一個(gè)基因缺陷就可患病，④正確；抗維生素D佝僂病是伴X染色體顯性遺傳病，屬于伴性遺傳，⑤正確；基因突變能產(chǎn)生新基因，假如突變后的基因是某些致病基因，就能引起單基因遺傳病，⑥正確。5．下列關(guān)于四種遺傳病遺傳特點(diǎn)的敘述，錯(cuò)誤的是()A．白化病患者的致病基因來(lái)自父母雙方的概率相同B．抗維生素D佝僂病在女性中的發(fā)病率高于男性C．紅綠色盲女性患者的外婆不確定是該病的患者D．軟骨發(fā)育不全在人群中男性的發(fā)病率高于女性答案D解析白化病為常染色體隱性遺傳病，白化病患者的致病基因來(lái)自父母雙方的概率相同，A正確；抗維生素D佝僂病為伴X染色體顯性遺傳病，在女性中的發(fā)病率高于男性，B正確；紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病，女性患者的兩個(gè)紅綠色盲基因必有一個(gè)來(lái)自母親，而母親的紅綠色盲基因既可能來(lái)自外婆，也可能來(lái)自外公，所以女性患者的外婆不確定是該病的患者，C正確；軟骨發(fā)育不全為常染色體顯性遺傳病，在人群中男性的發(fā)病率與女性相同，D錯(cuò)誤。6．調(diào)查人員對(duì)患有某種單基因遺傳病的女性家系成員進(jìn)行調(diào)查后，記錄在表中(“＋”代表患者，“－”代表正常)。下列有關(guān)分析正確的是()祖父祖母姑姑外祖父外祖母舅舅父親母親弟弟＋－－＋－－＋＋－A．該遺傳病屬于伴X染色體顯性遺傳病B．調(diào)查該病的遺傳方式應(yīng)在自然人群中隨機(jī)取樣調(diào)查C．該女性與其祖父基因型相同的概率為eq\f(4,9)D．該女性的父母再生一個(gè)正常孩子的概率為eq\f(1,4)答案D解析該女性的父母均患病，但他們卻有一個(gè)正常的兒子，說(shuō)明該病是顯性遺傳病，再依據(jù)祖父和姑姑的表現(xiàn)型關(guān)系可知，限制該病的基因位于常染色體上，所以該病為常染色體顯性遺傳病，A錯(cuò)誤；調(diào)查該病的遺傳方式應(yīng)在患者家系中調(diào)查，而調(diào)查遺傳病的發(fā)病率應(yīng)在自然人群中隨機(jī)取樣調(diào)查，B錯(cuò)誤；該病是常染色體顯性遺傳病，因父母都是患者，而弟弟正常，故這對(duì)夫婦均為雜合子，該女性患者是雜合子的概率為2/3，祖父為患者，其后代有正常個(gè)體(姑姑正常)，故祖父為雜合子，所以該女性與其祖父基因型相同的概率為2/3，C錯(cuò)誤；該女性的父母再生一個(gè)正常孩子的概率是1/4，D正確。7．基因診斷可以確定胎兒的基因型，有一對(duì)夫婦，其中一人為X染色體上隱性基因確定的遺傳病患者，另一方表現(xiàn)型正常，妻子懷孕后，想知道所懷的胎兒是否攜帶致病基因，則以下敘述正確的是()①丈夫?yàn)榛颊?，胎兒是男性時(shí)，須要對(duì)胎兒進(jìn)行基因診斷②當(dāng)妻子為患者時(shí)，表現(xiàn)型正常胎兒的性別應(yīng)當(dāng)是男性③丈夫?yàn)榛颊撸菏悄行詴r(shí)，不須要對(duì)胎兒進(jìn)行基因診斷④當(dāng)妻子為患者時(shí)，表現(xiàn)型正常胎兒的性別應(yīng)當(dāng)為女性A．① B．②③C．①② D．①④答案D解析表現(xiàn)型正常女性有可能是攜帶者，她與男患者婚配時(shí)，男性胎兒可能帶有致病基因，須要對(duì)胎兒進(jìn)行基因診斷，①正確，③錯(cuò)誤；當(dāng)妻子為患者時(shí)，表現(xiàn)型正常胎兒的性別應(yīng)當(dāng)是女性，男性都患病，②錯(cuò)誤，④正確。8．人類(lèi)21三體綜合征的病因是在生殖細(xì)胞形成的過(guò)程中，第21號(hào)染色體沒(méi)有分別。已知21四體的胚胎不能成活。一對(duì)夫婦均為21三體綜合征患者，從理論上說(shuō)他們生出患病女孩的概率及實(shí)際可能性低于理論值的緣由分別是()A．2/3，多一條染色體的卵細(xì)胞不易完成受精B．1/3，多一條染色體的精子因活力低不易完成受精C．2/3，多一條染色體的精子因活力低不易完成受精D．1/4，多一條染色體的卵細(xì)胞不易完成受精答案B解析21三體綜合征患者的生殖細(xì)胞經(jīng)減數(shù)分裂產(chǎn)生配子及子女的患病狀況見(jiàn)下表：精子卵細(xì)胞正常精子(1/2)異樣精子(1/2)正常卵細(xì)胞(1/2)正常子女(1/4)21三體綜合征子女(1/4)異樣卵細(xì)胞(1/2)21三體綜合征子女(1/4)21四體(胚胎死亡)可見(jiàn)，誕生的子女中患病女孩占2/3×1/2＝1/3，B正確。9．1968年，在幾篇新聞報(bào)道中描述了一個(gè)驚人的發(fā)覺(jué)，有2%～4%的精神病患者的性染色體組成為XYY。XYY綜合癥患者有暴力傾向，有反社會(huì)行為，有人稱(chēng)多出的這條Y染色體為“犯罪染色體”。下列關(guān)于XYY綜合癥的形成敘述正確的是()A．是父方在精子的形成過(guò)程中，第一次分裂異樣所致B．是父方精子的形成過(guò)程中，其次次分裂異樣所致C．是母方在卵細(xì)胞的形成過(guò)程中，第一次分裂異樣所致D．是母方在卵細(xì)胞的形成過(guò)程中，其次次分裂異樣所致答案B解析基因型為XYY的個(gè)體應(yīng)是含X的卵細(xì)胞和含YY的精子受精發(fā)育形成的，因此應(yīng)是父方在減數(shù)其次次分裂后期YY染色體沒(méi)有分別開(kāi)導(dǎo)致的，B正確。10．某種遺傳病受一對(duì)等位基因限制。下圖為該遺傳病的系譜圖，其中3號(hào)不攜帶致病基因，B超檢測(cè)出7號(hào)為雙胎妊娠。下列推斷正確的是()A．該病為常染色體隱性遺傳病B．5號(hào)與正常男性生出患病孩子的概率是25%C．B超檢查可診斷出胎兒是否帶有患病基因D．若圖中？是龍鳳胎，兩者都正常的概率為25%答案D解析依據(jù)系譜圖中1和2夫婦都正常，他們生出了一個(gè)患病的6號(hào)男孩，說(shuō)明該遺傳病為隱性基因限制的遺傳病，再依據(jù)3號(hào)不攜帶致病基因，說(shuō)明其后代患病8號(hào)的致病基因只能來(lái)自于4號(hào)，由此推斷該病的致病基因位于X染色體，A錯(cuò)誤；假設(shè)該伴X染色體隱性遺傳病的限制基因?yàn)閍，則1和2號(hào)的基因型為XAY和XAXa，其正常女孩5號(hào)的基因型可能為1/2XAXA或1/2XAXa，她與正常男孩(XAY)生出患病孩子(XaY)的概率1/2×1/4＝1/8，B錯(cuò)誤；B超檢查只能診斷出胎兒外觀形態(tài)發(fā)育是否正常，不能診斷出胎兒是否帶有患病基因，C錯(cuò)誤；由于圖中6號(hào)和7號(hào)的基因型分別為XaY和XAXa，若圖中？是龍鳳胎，兩者都正常(即基因型分別為XAY和XAXa)的概率為1/2×1/2＝1/4，D正確。11．美國(guó)國(guó)家人類(lèi)基因組探討院確認(rèn)了X染色體上有1098個(gè)蛋白質(zhì)編碼基因，好玩的是，這1098個(gè)基因中只有54個(gè)在對(duì)應(yīng)的Y染色體上有相應(yīng)功能的等位基因，而Y染色體上僅有大約78個(gè)基因。這些基因的異樣會(huì)導(dǎo)致伴性遺傳病，下列有關(guān)敘述正確的是()A．人類(lèi)基因組探討的是24條染色體上基因中的脫氧核苷酸序列B．X、Y染色體上等位基因的遺傳與性別無(wú)關(guān)C．次級(jí)精母細(xì)胞中可能含有0或1或2條X染色體D．伴X染色體遺傳病具有交叉遺傳、男性發(fā)病率大于女性的特點(diǎn)答案C解析人類(lèi)基因組探討的是24條染色體上DNA分子中脫氧核苷酸序列，而不是基因中的脫氧核苷酸序列，A錯(cuò)誤；X、Y染色體同源區(qū)上基因的遺傳仍舊與性別相關(guān)聯(lián)，B錯(cuò)誤；次級(jí)精母細(xì)胞中，含有X染色體數(shù)目為0(含有Y染色體的次級(jí)精細(xì)胞)或1(減Ⅱ前期、中期)或2(減Ⅱ后期)，C正確；伴X染色體遺傳病包括伴X染色體隱性遺傳病和伴X染色體顯性遺傳病，其中伴X染色體隱性遺傳病具有交叉遺傳、男性發(fā)病率大于女性的特點(diǎn)，D錯(cuò)誤。12．(2024·四川雅安中學(xué)月考)已知人紅綠色盲屬X染色體隱性遺傳，先天性耳聾是常染色體隱性遺傳(D對(duì)d完全顯性)。Ⅱ4(不攜帶d基因)和Ⅱ3婚后生下一個(gè)男孩，這個(gè)男孩患耳聾、色盲、既耳聾又色盲的可能性分別是()A．0、1/4、0 B．0、1/4、1/4C．0、1/8、0 D．1/2、1/4、1/8答案A解析設(shè)色盲基因?yàn)閎，依據(jù)題意可知，Ⅱ5為聽(tīng)覺(jué)正常的色盲患者，則他的色盲基因來(lái)自他的母親(Ⅰ3)，母親(Ⅰ3)基因型為XBXb，又因?yàn)棰?不攜帶d基因，則Ⅱ4的基因型為1/2DDXBXB和1/2DDXBXb，Ⅱ3的母親正常，父親耳聾，并有一個(gè)患病的姐妹，Ⅱ3的基因型為DdXBY,Ⅱ4和Ⅱ3婚后生下一個(gè)男孩，則這個(gè)男孩患耳聾的可能性為0，患色盲的可能性為1/2×1/2＝1/4，既患耳聾又患色盲的可能性為0，A正確，B、C、D錯(cuò)誤。13．(2024·山東棗莊八中一模)下列疾病不能通過(guò)抽血進(jìn)行常規(guī)檢測(cè)的是()A．艾滋病 B．糖尿病C．人類(lèi)紅綠色盲 D．鐮刀型細(xì)胞貧血癥答案C解析艾滋病患者體內(nèi)T淋巴細(xì)胞明顯偏少，可通過(guò)抽血檢測(cè)血液中該細(xì)胞是否異樣，A不符合題意；糖尿病患者血糖含量偏高，可通過(guò)抽血檢測(cè)血液中血糖含量是否異樣，B不符合題意；人類(lèi)紅綠色盲患者的內(nèi)環(huán)境處于穩(wěn)態(tài)，各種成分和理化性質(zhì)都在正常范圍，不能通過(guò)抽血檢測(cè)，C符合題意；鐮刀型細(xì)胞貧血病患者體內(nèi)紅細(xì)胞呈鐮刀型，可通過(guò)抽血檢測(cè)紅細(xì)胞形態(tài)是否正常，D不符合題意。二、非選擇題14．(2024·山東曲阜期中)某探討性學(xué)習(xí)小組的同學(xué)對(duì)某地區(qū)人類(lèi)的遺傳病進(jìn)行調(diào)查。在調(diào)查中發(fā)覺(jué)甲種遺傳病(簡(jiǎn)稱(chēng)甲病)在患有該病的家族中發(fā)病率較高，往往是代代相傳；乙種遺傳病(簡(jiǎn)稱(chēng)乙病)的發(fā)病率較低。以下是甲病和乙病在該地區(qū)萬(wàn)人中表現(xiàn)狀況統(tǒng)計(jì)表(甲、乙病均由核基因限制)。有甲病，無(wú)乙病無(wú)甲病，有乙病有甲病，有乙病無(wú)甲病，無(wú)乙病男性28024954466女性2811624701依據(jù)所給的材料和所學(xué)的學(xué)問(wèn)回答問(wèn)題：(1)限制甲病的基因最可能位于________染色體上，你推斷的主要依據(jù)是________；限制乙病的基因最可能位于________染色體上，你的推斷主要依據(jù)是________。(2)調(diào)查中發(fā)覺(jué)有這樣一個(gè)家庭：丈夫患甲病，妻子患乙病，生了一個(gè)患乙病的男孩。假設(shè)與甲病相關(guān)的基因?yàn)锳或a，與乙病相關(guān)的基因?yàn)锽或b，請(qǐng)寫(xiě)出遺傳圖解，并畫(huà)出該男孩的基因與染色體的位置關(guān)系。答案(1)常甲病男女患者人數(shù)基本相同X乙病男患者多于女患者(2)解析(1)甲遺傳病(甲病)在患有該病的家族中發(fā)病率較高，往往是代代相傳，說(shuō)明白該病是顯性遺傳病，從表格中可以看出在患甲病的個(gè)體中男女比例大致相等，說(shuō)明白甲病的致病基因位于常染色體上，該病是常染色體顯性遺傳病。乙遺傳病(乙病)的發(fā)病率較低，說(shuō)明白乙病是隱性遺傳病，從表格中可以看出乙病患者中男性多