第一節(jié)人類遺傳病的主要類型2

第一節(jié)人類(rénlèi)遺傳病的主要類型共三十二頁一、人類(rénlèi)遺傳病的概述討論：1、先天性疾病都是遺傳病嗎?遺傳病與先天性疾病有什么關(guān)系？2、家族性疾病都是遺傳病嗎？遺傳病與家族性疾病有什么關(guān)系？3、由于某種原因引起體細胞內(nèi)的遺傳物質(zhì)發(fā)生改變，這種改變導致了人類患一種疾病。這種疾病屬于(shǔyú)遺傳病嗎？為什么？4、遺傳病是否受環(huán)境因素的影響？共三十二頁先天性疾病(jíbìng)、家族性疾病(jíbìng)與遺傳病的關(guān)系先天性疾病家族性疾病遺傳病關(guān)系例子不一定(yīdìng)是遺傳病不一定是遺傳病大多數(shù)遺傳病是先天性疾病遺傳?。合忍煨杂扌?，多指，白化病，苯丙酮尿癥非遺傳?。禾涸谧訉m內(nèi)受天花病毒感染，出生時留有癜痕遺傳?。猴@性遺傳病非遺傳?。河捎陲嬍持腥狈S生素A，一家族中多個成員患夜盲癥共三十二頁單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病二、人類(rénlèi)遺傳病的類型

人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病(jíbìng)；主要是生殖細胞或受精卵中的遺傳物質(zhì)。共三十二頁（一）單基因(jīyīn)遺傳病概念：受一對(yīduì)等位基因控制的遺傳病。目前已發(fā)現(xiàn)6600多種.顯性致病基因常染色體：伴X染色體：多指、并指、軟骨發(fā)育不全抗維生素D佝僂病

隱性致病基因常染色體：伴X染色體：白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥、囊性纖維病、鐮刀型細胞貧血癥色盲癥、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良伴Y染色體：男性外耳道多毛癥共三十二頁并指多指短指共三十二頁軟骨(ruǎngǔ)發(fā)育不全

是一種由于軟骨內(nèi)骨化(ɡǔhuà)缺陷的先天性發(fā)育異常，主要影響長骨，臨床表現(xiàn)為特殊類型的侏儒-短肢型侏儒。智力及體力發(fā)育良好，病人常作為劇團或馬戲團的雜技小丑。共三十二頁常染色體顯性遺傳病遺傳特點:在家族中表現(xiàn)(biǎoxiàn)為代代相傳家族中男女發(fā)通常病概率基本相等共三十二頁抗維生素D佝僂病是由X染色體上顯性基因控制(kòngzhì)的一種顯性遺傳病。患者對磷、鈣吸收不良而導致骨發(fā)育障礙。X染色體顯性遺傳病共三十二頁X染色體顯性遺傳病遺傳特點:1.通常在家族中表現(xiàn)為代代相傳(dàidàixiāngchuán)2.女性患者多于男性患者3.顯性遺傳看男病，母女皆病為伴性共三十二頁男人毛耳Y染色體遺傳病共三十二頁Y染色體遺傳病遺傳(yíchuán)特點:傳男不傳女,父病兒必病共三十二頁白化病常染色體隱性遺傳病共三十二頁常染色體隱性遺傳病鐮刀(liándāo)型細胞貧血癥共三十二頁

智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味(chòuwèi)或鼠尿味。（詳述）苯丙酮尿癥常染色體隱性遺傳病共三十二頁苯丙氨酸氨基(ānjī)轉(zhuǎn)換酪氨酸(正常(zhèngcháng))苯丙酮酸(異常)積累苯丙酮尿癥西紅柿女孩有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食“人間煙火”，能吃的食物僅有西紅柿。目前，低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的方法。苯丙酮尿癥常染色體隱性遺傳病共三十二頁常染色體隱性遺傳病遺傳特點:通常在家族中表現(xiàn)為隔代遺傳家族中男女發(fā)病概率基本(jīběn)相等共三十二頁概念：

由多對等位基因控制。常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象(xiànxiàng)，且比較容易受環(huán)境影響。（二）多基因(jīyīn)遺傳病

目前已發(fā)現(xiàn)的多基因遺傳病有100多種，如唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病，精神病、冠心病。特點：1.多對基因和環(huán)境共同作用

2.表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象

3.群體中發(fā)病率高共三十二頁唇裂(chúnliè)

多基因(jīyīn)遺傳病，共三十二頁（三）、染色體異常(yìcháng)遺傳病概念：由染色體發(fā)生異常(yìcháng)而引起的遺傳病稱為染色體異常遺傳病。常染色體性染色體由于常染色體變異而引起的遺傳病。如21三體綜合征由于性染色體變異而引起的遺傳病。如性腺發(fā)育不良共三十二頁共三十二頁貓叫綜合征原因(yuányīn)：第5號染色體部分缺失。常染色體異常(yìcháng)遺傳病共三十二頁性腺(xìngxiàn)發(fā)育不良(特納氏綜合癥)患者缺少了一條X染色體。患者身體比較矮小，肘常外翻，頸部皮膚松弛為蹼頸。外觀雖然表現(xiàn)(biǎoxiàn)為女性，但是性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，因而沒有生育能力。性腺發(fā)育不良性染色體異常共三十二頁常染色體顯性遺傳病：一般在家族中表現(xiàn)為代代相傳，家族中男女發(fā)病的概率相等；常染色體隱性遺傳?。和ǔＴ诩易逯斜憩F(xiàn)為隔代相傳，家族中男女發(fā)病的概率相等；

X連鎖顯性遺傳?。和ǔＴ诩易逯斜憩F(xiàn)為代代相傳，

女性患者多于男性患者；

X連鎖隱性遺傳?。杭易逯邪l(fā)病通常表現(xiàn)為隔代遺傳和

交叉(jiāochā)遺傳，男性患者多于女性患者；Y連鎖遺傳?。汉蟠颊咧挥心行裕瑳]有女性。遺傳病類型(lèixíng)的判定共三十二頁遺傳病類型(lèixíng)的判定1、先確定系譜圖中的遺傳病時顯性遺傳還是隱性遺傳；（1）遺傳系譜圖中，雙親正常，子女中有生病小孩時，則該病必定是由隱性基因(jīyīn)控制的隱性遺傳病；（2）遺傳系譜圖中，雙親為患者，子女中有正常孩子時，則該病一定是由顯性基因控制的顯性遺傳病共三十二頁遺傳病類型(lèixíng)的判定2、其次判斷(pànduàn)遺傳病是常染色體遺傳還是伴X染色體遺傳（1）隱性遺傳情況判定在隱性遺傳系譜中，出現(xiàn)父親表現(xiàn)正常，而其女兒中有患者（即父正女病）就一定是常染色體的隱性遺傳病；在隱性遺傳系譜中，出現(xiàn)母親是患者，而其兒子表現(xiàn)正常（即母病兒正）就一定是常染色體的隱性遺傳??；（2）顯性遺傳情況判定在顯性遺傳系譜中，出現(xiàn)父親是患者，而其女兒有正常的（即父病女正）就一定是常染色體的顯性遺傳?。辉陲@性遺傳系譜中，出現(xiàn)母親表現(xiàn)正常，而其兒子中有患者（即母正兒病）就一定是常染色體的顯性遺傳??；共三十二頁二、各類遺傳病在人體不同(bùtónɡ)發(fā)育階段的發(fā)病風險我國遺傳病現(xiàn)狀(xiànzhuàng)：發(fā)病率1/5-1/4危害：（1）新生兒中，1.3%有先天缺陷，其中70%-80%由遺傳因素所致；（2）15歲以下死亡兒童中，40%由于遺傳病或其他先天性疾病所致；（3）自然流產(chǎn)兒中，50%由于染色體異常引起；（4）21三體綜合征總數(shù)100萬，以每年2萬遞增。共三十二頁1.請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？

（1）苯丙酮尿癥A.單基因顯性

（2）21三體綜合征B.單基因隱性

（3）抗維生素D佝僂病C.單基因顯性

（4）軟骨發(fā)育不全D.染色體變異

（5）單倍體育種

E.多基因遺傳病

（6）青少年型糖尿病F.個別染色體異常(yìcháng)

（7）性腺發(fā)育不良G.個別染色體病復習題共三十二頁8、人類的遺傳病中，當父親是某病患者時，無論母親是否有病，他們子女(zǐnǚ)中的女孩全部患此病，這種遺傳病最可能是（）

A．常染色體顯性遺傳病B．常染色體隱性遺傳病

C．X染色體顯性遺傳病D．X染色體顯隱性遺傳病9、在下列生殖細胞中，哪兩種生殖細胞的結(jié)合(jiéhé)會產(chǎn)生先天愚型的男性患兒（A表示常染色體）？①23A＋X②22A＋X③21A＋Y④22A＋Y

A．①和③B．②和③C．①和④D．②和④CC共三十二頁10、下圖是人類某種遺傳病的系譜圖（該病受一對(yīduì)基因控制），則其最可能的遺傳方式是（）

A．X染色體上顯性遺傳B．常染色體上顯性遺傳

C．X染色體上隱性遺傳D．常染色體上隱性遺傳B共三十二頁制作(zhìzuò)\主講:沈藝Byebye?。」踩搩?nèi)容(n