精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)診斷中心運(yùn)營(yíng)服務(wù)項(xiàng)目需求

精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)診斷中心運(yùn)營(yíng)服務(wù)項(xiàng)目需求一、項(xiàng)目概況醫(yī)院擬成立“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)診斷中心”，為進(jìn)一步提升本中心質(zhì)譜和基因診斷技術(shù)和學(xué)科能力，擬引入第三方有實(shí)力的技術(shù)運(yùn)營(yíng)，提供精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)診斷中心建設(shè)和運(yùn)營(yíng)相關(guān)服務(wù)，包括：設(shè)計(jì)規(guī)劃、運(yùn)營(yíng)管理支撐、人才支持、協(xié)助醫(yī)院發(fā)展支持等。二、總體要求1、“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)診斷中心”建設(shè)的經(jīng)驗(yàn)：提供與最終使用單位的委托合同復(fù)印件或協(xié)議復(fù)印件。2、為保證平臺(tái)的運(yùn)營(yíng)質(zhì)量，需具有ISO15189醫(yī)學(xué)體系認(rèn)證標(biāo)準(zhǔn)認(rèn)證證書,具備開展本項(xiàng)目的能力。3、為保證實(shí)驗(yàn)檢測(cè)質(zhì)量，需提供本項(xiàng)目檢測(cè)服務(wù)的實(shí)驗(yàn)室室間質(zhì)評(píng)認(rèn)證情況：2023年度獲得的國(guó)家臨床檢驗(yàn)中心室間質(zhì)評(píng)證書數(shù)量情況。4、具有臨床質(zhì)譜實(shí)驗(yàn)室專用質(zhì)譜質(zhì)量控制軟件。三、服務(wù)要求和內(nèi)容1、所提供的產(chǎn)品應(yīng)符合國(guó)家有關(guān)的質(zhì)量標(biāo)準(zhǔn)及相應(yīng)的行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)，且具有國(guó)家有關(guān)部門批準(zhǔn)許可生產(chǎn)或許可銷售的合格產(chǎn)品。如因試劑無證被查或套條碼收費(fèi)檢測(cè)被查，所產(chǎn)生的一切后果及損失，由承擔(dān)。2、對(duì)采購人不明原因引起的醫(yī)療投訴，能協(xié)助采購人做好患者的協(xié)調(diào)工作，并承擔(dān)相關(guān)的處理和賠償費(fèi)用。3、協(xié)議期內(nèi)，由于代理權(quán)限的轉(zhuǎn)移或者公司注銷等原因，應(yīng)以書面的形式說明原因并協(xié)助醫(yī)院做好產(chǎn)品的延續(xù)工作，同時(shí)采購人有權(quán)重新確定新的。4、合同期內(nèi)如遇上級(jí)部門集中采購、組織開展聯(lián)合采購或其他有關(guān)政策，與合同條款或合同供應(yīng)模式發(fā)生沖突的，則醫(yī)院有權(quán)單方解除合同，不視為醫(yī)院違約，且雙方互不承擔(dān)責(zé)任。5、合同期限2年。滿足合同到期或預(yù)算額度超限兩個(gè)條件中任一條件時(shí)合同終止；若不能達(dá)到采購人每年組織的服務(wù)質(zhì)量和滿意度測(cè)評(píng)要求，采購人有權(quán)提前終止合同。若在合同期內(nèi)不能正常履約的，醫(yī)院重新組織招標(biāo)，并沒收履約保證金（需在簽約前繳納履約保證金柒萬元，合同履行完畢退還）。合同到期后，重新組織招標(biāo)，原如未中標(biāo)，需在規(guī)定的時(shí)間內(nèi)取走其所屬設(shè)備，逾期未取回的，采購人不負(fù)保管義務(wù)。6、需遵守保密制度，保護(hù)受檢者的秘密，未經(jīng)許可，不得向無關(guān)人員泄露受檢者的檢測(cè)情況。7、為保證平臺(tái)的運(yùn)營(yíng)質(zhì)量，需具有ISO15189醫(yī)學(xué)體系認(rèn)證標(biāo)準(zhǔn)認(rèn)證證書,具備獨(dú)立開展本項(xiàng)目的能力。8、為保證實(shí)驗(yàn)檢測(cè)質(zhì)量，需提供本項(xiàng)目檢測(cè)服務(wù)的實(shí)驗(yàn)室2023年度室間質(zhì)評(píng)認(rèn)證情況。（二）服務(wù)內(nèi)容提供“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)診斷中心”平臺(tái)的整體技術(shù)輸出服務(wù)，包括但不限于：場(chǎng)地規(guī)劃與設(shè)計(jì)、人員培訓(xùn)、質(zhì)量體系建設(shè)、協(xié)助項(xiàng)目開展、技術(shù)與研發(fā)服務(wù)支持、科研合作、技術(shù)咨詢等。具體內(nèi)容如下：1、場(chǎng)地規(guī)劃與設(shè)計(jì)1.1由采購人負(fù)責(zé)提供符合“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)診斷中心”使用要求的場(chǎng)地和建筑圖紙，并對(duì)中心電、水、網(wǎng)絡(luò)、消防的現(xiàn)場(chǎng)實(shí)施及場(chǎng)地改建裝修。1.2根據(jù)采購人提供的場(chǎng)地建筑圖紙，在符合實(shí)驗(yàn)室場(chǎng)地改造及滿足生物安全需求的條件下，提供場(chǎng)地規(guī)劃與設(shè)計(jì)及品牌策劃服務(wù)。2、設(shè)備與試劑2.1由提供質(zhì)譜、高通量測(cè)序技術(shù)平臺(tái)等項(xiàng)目開展所需的設(shè)備（詳見附件1）以確保醫(yī)院需要開展的相關(guān)項(xiàng)目能順利開展，并在采購人規(guī)范管理下負(fù)責(zé)這些設(shè)備的維修保養(yǎng)、檢定、校準(zhǔn)等工作，保證日常工作正常開展。2.2應(yīng)協(xié)助采購人擬訂設(shè)備管理操作手冊(cè)，并對(duì)設(shè)備操作人員培訓(xùn)上崗，以保證設(shè)備的使用、維護(hù)保養(yǎng)與校準(zhǔn)等管理符合全面質(zhì)量管理體系的要求。2.3負(fù)責(zé)“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)診斷中心”開展項(xiàng)目所需耗材、試劑的采購，由采購人負(fù)責(zé)管理、監(jiān)督。應(yīng)確保技術(shù)平臺(tái)相關(guān)試劑符合質(zhì)量管理要求，滿足儀器設(shè)備開展檢測(cè)項(xiàng)目的要求。相關(guān)試劑和耗材的驗(yàn)收、入庫等按醫(yī)院要求進(jìn)行管理。收費(fèi)、出報(bào)告等流程要符合醫(yī)院管理要求。2.4項(xiàng)目到期終止或協(xié)商終止的，投入的技術(shù)平臺(tái)由自行處置。采購人精準(zhǔn)中心庫存試劑由雙方共同清點(diǎn)，并書面確認(rèn)，具體處理事宜由雙方另行協(xié)商。3、資質(zhì)與質(zhì)量體系3.1為保證平臺(tái)的運(yùn)營(yíng)質(zhì)量，需具有ISO15189醫(yī)學(xué)體系認(rèn)證標(biāo)準(zhǔn)認(rèn)證證書,具備開展本項(xiàng)目的能力。應(yīng)協(xié)助醫(yī)院完善質(zhì)譜平臺(tái)、高通量測(cè)序平臺(tái)等技術(shù)支持，包括：性能驗(yàn)證、資料整理等相關(guān)支持?！熬珳?zhǔn)醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)診斷中心”新建平臺(tái)上開展的項(xiàng)目以及實(shí)驗(yàn)室管理將按照ISO15189質(zhì)量體系標(biāo)準(zhǔn)，提供項(xiàng)目開展的規(guī)范化SOP操作流程，確保檢測(cè)診斷質(zhì)量；質(zhì)譜平臺(tái)、高通量測(cè)序平臺(tái)將參考ISO15189與CLSI-C62A標(biāo)準(zhǔn)規(guī)范建立完整質(zhì)量體系。應(yīng)協(xié)助對(duì)“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)診斷中心”進(jìn)行全面質(zhì)量管理監(jiān)控體系，使用統(tǒng)一的校準(zhǔn)品和質(zhì)控品，定期進(jìn)行內(nèi)部評(píng)審。3.2精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)診斷中心開展項(xiàng)目所需醫(yī)療設(shè)備及醫(yī)用耗材屬于醫(yī)療器械管理的，應(yīng)具備有效的醫(yī)療器械產(chǎn)品備案證或注冊(cè)證。應(yīng)具有相應(yīng)的經(jīng)營(yíng)許可。4、人員運(yùn)營(yíng)管理4.1采購人為本項(xiàng)目配置項(xiàng)目管理負(fù)責(zé)人，負(fù)責(zé)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)診斷中心項(xiàng)目運(yùn)營(yíng)及管理工作，須為診斷醫(yī)療中心配備專門的技術(shù)支持人員，雙方各指派相應(yīng)專職人員成立項(xiàng)目運(yùn)營(yíng)管理小組負(fù)責(zé)診斷醫(yī)療中心籌備及運(yùn)營(yíng)管理工作。4.2采購人派出的科室人員編制不變，按照采購人既有制度管理，薪酬按醫(yī)院現(xiàn)有制度執(zhí)行，不包含在投標(biāo)總價(jià)中。4.3采購人為“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)診斷中心”指派配備生物類、遺傳類等相關(guān)專業(yè)技術(shù)人員，應(yīng)對(duì)其進(jìn)行相關(guān)技術(shù)培訓(xùn)和技術(shù)協(xié)助，使其能獨(dú)立開展相關(guān)檢測(cè)項(xiàng)目。4.4提供1名科室運(yùn)營(yíng)管理人員（要求臨床檢驗(yàn)診斷學(xué)或分子生物學(xué)相關(guān)專業(yè)的碩士及以上學(xué)歷），2名能熟練進(jìn)行實(shí)驗(yàn)操作的技術(shù)人員（要求具有初級(jí)檢驗(yàn)師及以上資質(zhì)），平臺(tái)項(xiàng)目自檢時(shí)技術(shù)人員到位，1名運(yùn)營(yíng)人員，其人力成本由承擔(dān)。提供的人員應(yīng)當(dāng)服從醫(yī)院管理。4.5須負(fù)責(zé)對(duì)醫(yī)院技術(shù)人員進(jìn)行培訓(xùn)，協(xié)助醫(yī)院完成“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)診斷中心”的培訓(xùn)體系建設(shè)；協(xié)助醫(yī)院相關(guān)平臺(tái)技術(shù)人員獲得上崗證書。5、實(shí)驗(yàn)室技術(shù)服務(wù)與管理支持5.1協(xié)助科室開展精準(zhǔn)診療項(xiàng)目（詳見附件3），提供技術(shù)人員培訓(xùn)、人員帶教，技術(shù)轉(zhuǎn)移、新項(xiàng)目開展支持等工作，在醫(yī)院提供院方技術(shù)人員的前提下，培養(yǎng)至少2名技術(shù)人員，在合作期滿前能具備數(shù)據(jù)解讀、報(bào)告審核等方面的能力，能夠獨(dú)立解決操作中遇到的常見問題。5.2協(xié)助科室的日常運(yùn)營(yíng)管理工作，包括性能驗(yàn)證、SOP規(guī)范化文件、質(zhì)量控制、項(xiàng)目開展相關(guān)資格認(rèn)證、日常檢測(cè)、樣本至報(bào)告發(fā)放的全流程管理、報(bào)告查詢、結(jié)果解讀等，確保科室能夠有序、規(guī)范開展項(xiàng)目等。5.3所開展項(xiàng)目以及實(shí)驗(yàn)室日常管理須按照ISO15189質(zhì)量體系標(biāo)準(zhǔn)建設(shè)，確保檢測(cè)診斷質(zhì)量。配合醫(yī)院三甲復(fù)審、ISO15189認(rèn)可復(fù)審等。5.4采購人不能在醫(yī)院精準(zhǔn)中心實(shí)現(xiàn)開展的項(xiàng)目，由在其獨(dú)立實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行檢測(cè)，本中心具備開展條件的項(xiàng)目，必須在醫(yī)院精準(zhǔn)中心開展。6、科研合作及學(xué)科支持6.1根據(jù)臨床需求及前期研究基礎(chǔ)，應(yīng)結(jié)合自身技術(shù)平臺(tái)，共同合作開展慢病及健康管理、腫瘤精準(zhǔn)診療、感染精準(zhǔn)防控、遺傳精準(zhǔn)診斷等領(lǐng)域的合作，協(xié)助科室制定科研項(xiàng)目方案，跟蹤科研目標(biāo)進(jìn)展，協(xié)助成果產(chǎn)出，推動(dòng)學(xué)科發(fā)展。6.2具有多組學(xué)科研平臺(tái)，能夠提供非靶向代謝組學(xué)、蛋白組學(xué)、微生物組學(xué)等科研項(xiàng)目檢測(cè)服務(wù)，輔助醫(yī)院學(xué)科的科學(xué)研究?；诓少徣讼嚓P(guān)科室在科研工作中存在的需求，需給予協(xié)作。需提供詳細(xì)的科研合作方案。7、冷鏈運(yùn)輸7.1必須配備完善醫(yī)療冷鏈物流系統(tǒng)和信息服務(wù)體系，所有檢測(cè)試劑或者耗材運(yùn)送必須符合溫度的管理要求，采用相應(yīng)的冷鏈運(yùn)送技術(shù)，要保證檢測(cè)試劑或者耗材的運(yùn)輸過程的安全，保證質(zhì)量。7.2所有檢測(cè)試劑或者耗材運(yùn)送必須采用符合相關(guān)標(biāo)準(zhǔn)的冷鏈物流車或轉(zhuǎn)送車輛及冷鏈物流箱。7.3提供可實(shí)時(shí)監(jiān)控物流各個(gè)環(huán)節(jié)的溫度的系統(tǒng)和終端設(shè)備，能夠?qū)ξ锪鞯娜踢M(jìn)行溫度監(jiān)控、報(bào)警及記錄，能夠?qū)φ麄€(gè)過程進(jìn)行溯源管理。8、檢測(cè)服務(wù)8.1提供專職運(yùn)營(yíng)管理團(tuán)隊(duì)，解決醫(yī)院送檢及報(bào)告過程中所發(fā)生的應(yīng)急問題。運(yùn)營(yíng)人員應(yīng)具有質(zhì)譜相關(guān)學(xué)習(xí)經(jīng)驗(yàn)和科研經(jīng)驗(yàn)。8.2提供精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)診斷中心檢測(cè)項(xiàng)目所需的相關(guān)軟件，需與醫(yī)院HIS或LIS系統(tǒng)進(jìn)行對(duì)接，并進(jìn)行后期運(yùn)營(yíng)服務(wù)。8.3合同簽訂后醫(yī)院有同類新增加開展項(xiàng)目，經(jīng)醫(yī)院同意后，按本項(xiàng)目合同的折扣進(jìn)行項(xiàng)目開展。四、運(yùn)營(yíng)管理服務(wù)1、滿足此次平臺(tái)建設(shè)的設(shè)備要求參數(shù)，詳見附件1和2。2、對(duì)采購文件“技術(shù)服務(wù)要求”響應(yīng)。3、為優(yōu)化質(zhì)譜平臺(tái)檢測(cè)質(zhì)量標(biāo)準(zhǔn)，具有獨(dú)立的臨床質(zhì)譜質(zhì)量控制軟件。4、實(shí)驗(yàn)室能完成“附件3：檢測(cè)項(xiàng)目清單”中所有檢測(cè)項(xiàng)目，并提供序號(hào)1-16檢測(cè)項(xiàng)目的證明材料。5、提供運(yùn)營(yíng)管理服務(wù)人員配置及技術(shù)團(tuán)隊(duì)情況。6、提供為本項(xiàng)目服務(wù)的冷鏈物流資質(zhì)情況。7、提供精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)診斷中心平臺(tái)故障或者緊急事件應(yīng)急方案。五、技術(shù)服務(wù)要求1、實(shí)驗(yàn)室具備血液病病理遠(yuǎn)程會(huì)診能力，提供遠(yuǎn)程會(huì)診操作流程文件，標(biāo)準(zhǔn)化的遠(yuǎn)程會(huì)診流程文件，有相關(guān)操作經(jīng)驗(yàn)以協(xié)助臨床科室進(jìn)行疑難血液病的會(huì)診，提高醫(yī)院診療水平。2、實(shí)驗(yàn)室具有非靶向平臺(tái)代謝組學(xué)檢測(cè)的技術(shù)能力，可采用多種數(shù)據(jù)采集方法，覆蓋更多代謝物范圍，檢測(cè)種類包括氨基酸類、糖類、輔酶和維生素類、核苷酸類、脂類、能量代謝物以及菌群相關(guān)代謝物和外源性代謝物等八大類物質(zhì)，能根據(jù)醫(yī)院的要求，對(duì)醫(yī)院提供的批量樣本進(jìn)行高通量代謝組學(xué)比較分析，能定性定量血清中≥900多種內(nèi)源性小分子。3、為保障實(shí)驗(yàn)結(jié)果的準(zhǔn)確性，針對(duì)全外顯子項(xiàng)目，實(shí)驗(yàn)室2023年度全國(guó)臨床和科研實(shí)驗(yàn)室室間質(zhì)量評(píng)價(jià)應(yīng)合格，并提供證明材料。4為滿足臨床的診療需求，具有較強(qiáng)的遺傳咨詢能力，具有遺傳咨詢師資質(zhì)人員和專家團(tuán)隊(duì)，針對(duì)疑難罕見病例可組織遺傳領(lǐng)域?qū)＜疫M(jìn)行MDT討論，并協(xié)助醫(yī)院遺傳咨詢門診開辦，并提供遺傳咨詢?nèi)藛T和專家團(tuán)隊(duì)資質(zhì)證明材料。六、商務(wù)要求1、配套設(shè)備在合同期內(nèi)負(fù)責(zé)質(zhì)保和維修。2、售后服務(wù)負(fù)責(zé)中心內(nèi)設(shè)備的日常維護(hù)、維修所有事務(wù)，保證中心正常運(yùn)行。所有維護(hù)、維修費(fèi)用均由承擔(dān)。3、安裝調(diào)試3.1安裝地點(diǎn)：醫(yī)院3.2安裝標(biāo)準(zhǔn)：符合我國(guó)國(guó)家有關(guān)技術(shù)規(guī)范要求和技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)。3.3安裝過程中發(fā)生的費(fèi)用由項(xiàng)目提供方負(fù)責(zé)。3.4投標(biāo)商應(yīng)在投標(biāo)文件中提供其安裝調(diào)試過程中醫(yī)院需配合的內(nèi)容。4、驗(yàn)收項(xiàng)目提供方負(fù)責(zé)確認(rèn)設(shè)備的有效檢驗(yàn)文件、設(shè)備性能指標(biāo)、合同內(nèi)容，雙方共同簽署驗(yàn)收合格證書，以上驗(yàn)收資料整理后交由采購人存檔。5、交貨5.1交貨期：合同簽訂后2個(gè)月內(nèi)完成精準(zhǔn)診斷中心的相關(guān)建設(shè)，并投入使用。如因采購人另有要求則按采購人要求執(zhí)行。5.2交貨地點(diǎn)：醫(yī)院。6、風(fēng)險(xiǎn)責(zé)任：6.1在合同期內(nèi)，如遇國(guó)家政策性因素變化，采購人因收費(fèi)標(biāo)準(zhǔn)、成本變化等因素而造成的損失，具體雙方友好協(xié)商，不能達(dá)成一致時(shí)，采購人有權(quán)終止合同。6.2合同期內(nèi)物價(jià)收費(fèi)標(biāo)準(zhǔn)的調(diào)整：當(dāng)?shù)匚飪r(jià)部門規(guī)定的收費(fèi)標(biāo)準(zhǔn)發(fā)生變動(dòng)時(shí)，根據(jù)物價(jià)收費(fèi)調(diào)整，按調(diào)整后的收費(fèi)標(biāo)準(zhǔn)×中標(biāo)價(jià)執(zhí)行；如物價(jià)收費(fèi)標(biāo)準(zhǔn)下降，按下降后的收費(fèi)標(biāo)準(zhǔn)×中標(biāo)價(jià)執(zhí)行。7、服務(wù)承諾：7.1合同期內(nèi)，采購人因業(yè)務(wù)發(fā)展，需要對(duì)設(shè)備進(jìn)行更新或升級(jí)的，應(yīng)無條件配合。7.2需提供設(shè)備運(yùn)行維護(hù)人員，應(yīng)在兩個(gè)工作日之內(nèi)解決科室內(nèi)設(shè)備運(yùn)行的故障，確保檢測(cè)業(yè)務(wù)的正常運(yùn)行。如果不能在規(guī)定時(shí)間內(nèi)完成的，院方可以自行聯(lián)系維修，維修費(fèi)用由承擔(dān)，期間需解決標(biāo)本的檢測(cè)問題；如不能解決，院方可以自行外送檢測(cè)，所有費(fèi)用在結(jié)算技術(shù)服務(wù)費(fèi)時(shí)從中扣除。7.3因相關(guān)法律法規(guī)及政策處于不斷變化中，采購人需根據(jù)上述變化及時(shí)對(duì)本合同進(jìn)行變更或終止，確保本次合同符合相關(guān)規(guī)定。7.4違約責(zé)任：如果沒有按照合同約定提供服務(wù)，采購人有權(quán)沒收全部履約保證金并追究法律責(zé)任，同時(shí)采購人有權(quán)解除合同。8、合同期滿后，因再次招標(biāo)至改變，必須協(xié)助采購人做好銜接工作。附件1需投入的設(shè)備清單1、主設(shè)備清單序號(hào)儀器名稱數(shù)量備注1高效液相色譜質(zhì)譜聯(lián)用儀1臺(tái)2高通量測(cè)序儀1臺(tái)輔助設(shè)備清單序號(hào)設(shè)備名稱數(shù)量單位1氮?dú)獍l(fā)生器1套2UPS(不間斷電源)1套396孔渦旋振蕩器1套48道移液器2套5整套移液器8套6渦旋振蕩器1套7超聲清洗器1套8醫(yī)用冷藏冷凍冰箱1套9冷凍離心機(jī)1套10臺(tái)式電腦1套11溫濕度計(jì)2套12網(wǎng)絡(luò)交換機(jī)1套13血庫專用離心機(jī)1套14萬向通風(fēng)罩1套15通風(fēng)櫥1套16臺(tái)式離心機(jī)(5/10ml玻璃采血管/15適配器)1套17移液器整套6套18生物安全柜3套19自動(dòng)高壓蒸汽滅菌鍋1套20普通PCR儀4套212~8℃/-10~-26℃C醫(yī)用冷藏冷凍箱5套22小型高速冷凍離心機(jī)（14000rpm以上）2套23干式恒溫加熱器4套24離心機(jī)1.5ml，200ul兩個(gè)轉(zhuǎn)頭8套25渦旋混合器8套26磁力架4套27潔凈工作臺(tái)2套2896升冷藏冷凍轉(zhuǎn)換冰柜（試劑存儲(chǔ)）1套29調(diào)溫試熱封膜儀1套30核酸定量?jī)x1套31超微量分光光度儀1套32生物片段分析儀1套附件2主要設(shè)備技術(shù)要求1、液相色譜質(zhì)譜聯(lián)用儀參數(shù)序號(hào)參數(shù)要求1設(shè)備功能要求和用途：具有三重四極桿的定量定性分析功能，用于全譜維生素、固醇類激素、氨基酸、脂肪酸、肉堿及外源性物質(zhì)如治療藥物/毒性藥物等?！?離子源：要求為獨(dú)立的電噴霧離子源(ESI)以及大氣壓化學(xué)電離源(APCI)，APCI為非復(fù)合源，并可在不破壞真空的條件下方便快速切換離子源。3在不影響真空度的情況下，可以實(shí)現(xiàn)獨(dú)立的ESI和獨(dú)立的APCI離子源的切換。4ESI電噴霧離子源流速范圍：在確保靈敏度不損失的前提下，實(shí)現(xiàn)高流速，無需分流即可達(dá)到3mL/min，離子源接口適用于100％有機(jī)相到100％水相，耐用一定濃度的緩沖液。5APCI大氣壓化學(xué)離子源流速范圍：在確保靈敏度不損失的前提下，實(shí)現(xiàn)高流速，無需分流即可達(dá)到3mL/min?！?離子源內(nèi)有兩路加熱霧化氣，確保離子化充分，輔助加熱氣溫度最大可至720℃以上?！?離子源接口采用錐孔結(jié)構(gòu)和反吹氣技術(shù)，離子傳輸通道無毛細(xì)管類設(shè)計(jì)裝置，防止堵塞，能有效防止中性分子與不揮發(fā)緩沖鹽由于真空壓力梯度進(jìn)入四級(jí)桿。8離子源內(nèi)有負(fù)壓廢氣排放裝置，可防止氣體在密閉的離子源腔體中的回流，降低離子源的記憶效應(yīng)和污染，降低機(jī)械泵的負(fù)荷。△9采用高純氮?dú)庾鳛殪F化氣和碰撞氣，無需額外氬氣?！?0質(zhì)量分析器：三重四極桿，具有串聯(lián)MS/MS質(zhì)譜功能，采取LINAC線性加速設(shè)計(jì)措施消除“記憶效應(yīng)”和“交叉污染”。碰撞池技術(shù)：180°彎曲線性加速碰撞室設(shè)計(jì)，Dwelltime低至2ms時(shí)，靈敏度不損失。11檢測(cè)器系統(tǒng)：采用偏軸高能脈沖離子計(jì)數(shù)電子倍增檢測(cè)器，能夠滿足長(zhǎng)期大量樣品定量分析的數(shù)據(jù)可靠性和重復(fù)性；非光電倍增管設(shè)計(jì)，能同時(shí)保證正負(fù)離子模式的高靈敏度和穩(wěn)定性。12質(zhì)量數(shù)范圍：m/z5-2000amu.線性范圍：定量超過六個(gè)數(shù)量級(jí)。13MRM最小駐留時(shí)間(dwelltime)≤1ms。14靈敏度和重現(xiàn)性指標(biāo)ESI正離子：1pg利血平，過柱進(jìn)樣，m/z609＞195，信噪比S/N≥100000:1，CV小于5%。ESI負(fù)離子：1pg氯霉素，過柱進(jìn)樣，m/z321＞152，信噪比S/N≥50000:1，CV小于5%；1pg雌二醇，過柱進(jìn)樣，m/z321＞152，信噪比≥10000:1，CV小于5%。APCI正離子：1pg17-OH孕酮，過柱進(jìn)樣，信噪比≥2000:1，CV小于5%。15掃描功能：具有全掃描、子離子掃描、母離子掃描、中性丟失掃描、MRM掃描等。16液相色譜儀為二元高壓液相色譜系統(tǒng)，耐壓≥9500psi。17具有專業(yè)的定量分析軟件、基本的儀器控制和數(shù)據(jù)采集處理軟件、專業(yè)的定量分析軟件。18整套系統(tǒng)（包括液相、質(zhì)譜、軟件）具有有效醫(yī)療器械注冊(cè)證。2、高通量測(cè)序儀參數(shù)序號(hào)技術(shù)參數(shù)1可開展全外顯子測(cè)序、宏基因組測(cè)序等科研應(yīng)用、肺癌個(gè)體化診療基因檢測(cè)、未知病原體微生物基因檢測(cè)等臨床應(yīng)用。2具備支持單端和雙端測(cè)序的能力。3技術(shù)原理：采用四通道“邊合成邊測(cè)序（SBS）”技術(shù)和可逆末端終止測(cè)序法；或四通道“聯(lián)合探針錨定測(cè)序法”。4公開的接頭序列信息支持客戶自定義建庫產(chǎn)品開發(fā)。5在2×250bp時(shí)，＞75%的堿基質(zhì)量分值高于Q30。6可連續(xù)讀取12個(gè)以上（如AAAAAAAAA）單個(gè)重復(fù)堿基序列信息。通量：?jiǎn)未芜\(yùn)行最高可產(chǎn)出≥60G堿基的序列信息。7運(yùn)行時(shí)間：從文庫加載到測(cè)序完成最快周期可達(dá)14小時(shí)內(nèi)。8準(zhǔn)確率：PE100模式下,＞80%數(shù)據(jù)高于Q30。9信息分析：測(cè)序的同時(shí)能進(jìn)行初步數(shù)據(jù)分析，并產(chǎn)生有質(zhì)量打分的堿基序列。10提供設(shè)備醫(yī)療器械注冊(cè)證復(fù)印件。附件3：項(xiàng)目清單序號(hào)分類項(xiàng)目名稱年參考檢測(cè)量（例）檢測(cè)服務(wù)費(fèi)最高限價(jià)單價(jià)（元/例）1安全用藥華法林用藥基因105482安全用藥心腦血管個(gè)性化用藥指導(dǎo)21基因檢測(cè)1014633安全用藥癲癇個(gè)性化用藥15基因檢測(cè)1020124安全用藥抗栓個(gè)性化用藥10基因檢測(cè)409145安全用藥血栓藥物14基因檢測(cè)409146安全用藥高血壓個(gè)性化用藥指導(dǎo)9基因檢測(cè)59147安全用藥三高套餐(高血壓、高血脂、高血糖)1036008安全用藥抑郁癥個(gè)性化用藥10基因檢測(cè)1020129安全用藥焦慮個(gè)性化用藥9基因檢測(cè)10128010安全用藥精神分裂癥個(gè)性化用藥10基因檢測(cè)10201211安全用藥阿爾茲海默癥個(gè)性化用藥3基因檢測(cè)10182912安全用藥他汀用藥基因1054813安全用藥硝酸甘油用藥基因1036514安全用藥氯吡格雷+阿司匹林個(gè)性化用藥基因檢測(cè)1091415安全用藥苯妥英鈉濃度207016安全用藥甲氨碟呤藥物濃度(MTX)207017安全用藥氯氮平血藥濃度監(jiān)測(cè)(CLZ)+(高效液相色譜法)207018安全用藥丙戊酸(VPA)6007019安全用藥奧卡西平檢測(cè)3014020安全用藥利培酮107021安全用藥喹硫平1007022安全用藥阿立哌唑107023安全用藥苯巴比妥57024安全用藥奧氮平207025安全用藥米氮平107026安全用藥舍曲林107027安全用藥艾司西酞普蘭107028安全用藥氯硝西泮107029安全用藥勞拉西泮57030安全用藥奧沙西泮57031安全用藥伏立康唑407032安全用藥環(huán)孢霉素A(CsA)濃度檢測(cè)20018033安全用藥西羅莫司(雷帕霉素)濃度檢測(cè)3020034安全用藥西酞普蘭57035安全用藥氟西汀+去甲氟西汀514036安全用藥氟伏沙明57037安全用藥度洛西汀57038安全用藥萬古霉素(Vancomycin)307039安全用藥拉莫三嗪407040安全用藥托吡酯107041安全用藥佐匹克隆57042安全用藥左乙拉西坦1307043安全用藥米那普侖57044安全用藥丙戊酸57045安全用藥異煙肼57046安全用藥利福平57047安全用藥吡嗪酰胺57048安全用藥乙胺丁醇57049安全用藥氯丙嗪57050安全用藥齊拉西酮57051安全用藥帕潘立酮(別名:帕利哌酮)57052安全用藥奮乃靜57053安全用藥舒必利57054安全用藥氨磺必利57055安全用藥帕羅西汀57056安全用藥文拉法辛及O-文拉法辛514057安全用藥曲唑酮57058安全用藥阿普唑侖57059安全用藥咪達(dá)唑侖57060安全用藥地西泮57061安全用藥氟哌啶醇57062安全用藥安非他酮57063安全用藥羥安非他酮57064安全用藥艾司唑侖57065安全用藥唑吡坦57066安全用藥美金剛57067安全用藥多奈哌齊57068安全用藥地高辛(Dig)-(電化學(xué)發(fā)光法)2507069安全用藥茶堿濃度57070安全用藥卡馬西平片濃度-(毛細(xì)管電泳)407071安全用藥他克莫司(FK-506)濃度檢測(cè)50018072安全用藥碳酸鋰1307073安全用藥去甲氯氮平及氯氮平514074安全用藥伊馬替尼(Imatinib)檢測(cè)57075感染呼吸道病原體核酸檢測(cè)27項(xiàng)5102776感染呼吸道病原體核酸檢測(cè)10項(xiàng)-熒光定量PCR法565577感染Nano-seq多重病原體檢測(cè)5123878感染病原體宏基因(DNA)測(cè)序5350079感染病原體宏基因(RNA)測(cè)序5355280感染病原體宏基因(DNA+RNA)測(cè)序5559681感染分枝桿菌(MTB&NTM)鑒定與耐藥檢測(cè)30150082感染細(xì)小病毒B19核酸檢測(cè)55083感染曲霉菌IgG抗體檢測(cè)530084感染曲霉菌半乳甘露聚糖檢測(cè)(GM試驗(yàn))530085感染人偏肺病毒、肺炎衣原體、百日咳桿菌核酸檢測(cè)518086感染隱球菌抗原定性檢測(cè)+膠體金法530087感染百日咳桿菌、腺病毒和呼吸道合胞病毒核酸檢測(cè)518188感染上呼吸道感染100靶向測(cè)序(二代測(cè)序)568389感染中樞神經(jīng)感染靶向測(cè)序5126490功能醫(yī)學(xué)微量元素16項(xiàng)519891功能醫(yī)學(xué)輔酶Q10520092功能醫(yī)學(xué)褪黑素水平分析530093功能醫(yī)學(xué)壓力與性激素平衡評(píng)估（男）536094功能醫(yī)學(xué)壓力與性激素平衡評(píng)估（女）542095功能醫(yī)學(xué)氧化性低密度脂蛋白（oxLDL）520096功能醫(yī)學(xué)脂蛋白亞分型檢測(cè)套餐560497功能醫(yī)學(xué)乳腺癌卵巢癌BRCA1/2易感基因篩查5303898功能醫(yī)學(xué)高血壓個(gè)性化用藥指導(dǎo)9基因檢測(cè)5128099功能醫(yī)學(xué)男性18項(xiàng)高發(fā)腫瘤風(fēng)險(xiǎn)基因篩查51200100功能醫(yī)學(xué)女性21項(xiàng)高發(fā)腫瘤風(fēng)險(xiǎn)基因篩查51200101功能醫(yī)學(xué)腸道健康基因檢測(cè)5800102功能醫(yī)學(xué)健康指導(dǎo)基因檢測(cè)套餐-肌膚基因檢測(cè)01097103功能醫(yī)學(xué)心腦血管7項(xiàng)患病風(fēng)險(xiǎn)基因篩查151280104功能醫(yī)學(xué)煙酒、牛奶、咖啡代謝能力基因檢測(cè)10914105功能醫(yī)學(xué)葉酸及營(yíng)養(yǎng)素19基因檢測(cè)5548106功能醫(yī)學(xué)食物特異性抗體IgG4(42項(xiàng))檢測(cè)5840107功能醫(yī)學(xué)食物特異性抗體IgG(100項(xiàng))檢測(cè)51800108功能醫(yī)學(xué)(功能醫(yī)學(xué))食物不耐受分析51800109功能醫(yī)學(xué)體重及健康管理基因檢測(cè)51280110免疫老年癡呆風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)基因5500111免疫阿爾茨海默癥2項(xiàng)（血清）5600112免疫人β淀粉樣蛋白51200113免疫乙酰膽堿受體抗體5400114免疫AQP4+血液5500115免疫M(jìn)OG+血液5500116免疫中樞神經(jīng)脫髓鞘4項(xiàng)+血液51200117免疫自身免疫性腦炎6項(xiàng)+血液51064118免疫自身免疫性腦炎14項(xiàng)+血液51985119免疫副腫瘤抗體14項(xiàng)+血液51433120免疫神經(jīng)節(jié)苷脂抗體24項(xiàng)+血液51665121免疫郎飛氏結(jié)3項(xiàng)抗體+血液51200122免疫郎飛氏結(jié)5項(xiàng)抗體+血液81700123免疫重癥肌無力4項(xiàng)+血液51310124免疫AQP4+腦脊液5500125免疫M(jìn)OG+腦脊液5500126免疫中樞神經(jīng)脫髓鞘4項(xiàng)+腦脊液51200127免疫自身免疫性腦炎6項(xiàng)+腦脊液51064128免疫自身免疫性腦炎8項(xiàng)+腦脊液51501129免疫自身免疫性腦炎14項(xiàng)+腦脊液51985130免疫副腫瘤抗體14項(xiàng)+腦脊液51433131免疫神經(jīng)節(jié)苷脂抗體24項(xiàng)+腦脊液201665132免疫郎飛氏結(jié)3項(xiàng)抗體+腦脊液51200133免疫郎飛氏結(jié)5項(xiàng)抗體+腦脊液51700134免疫肌炎譜12項(xiàng)+血液70930135免疫肌炎譜24項(xiàng)201792136免疫寡克隆區(qū)帶綜合分析5620137免疫阿爾茨海默癥4項(xiàng)52900138免疫神經(jīng)肌肉5項(xiàng)抗體51510139免疫重癥肌無力四項(xiàng)B51310140免疫自身免疫性腦炎12項(xiàng)+腦脊液51985141免疫自身免疫性腦炎12項(xiàng)+血液51985142免疫重癥肌無力5項(xiàng)檢測(cè)151510143免疫自身免疫性腦炎8項(xiàng)+血液61501144免疫肌炎譜24項(xiàng)-B51792145免疫系統(tǒng)性硬化癥抗體12項(xiàng)51240146免疫非標(biāo)準(zhǔn)抗磷脂抗體譜四項(xiàng)51200147免疫非標(biāo)準(zhǔn)抗磷脂抗體譜六項(xiàng)51700148免疫食物特異性抗體IgG414項(xiàng)5240149免疫食物特異性抗體IgG420項(xiàng)5320150血液病P53(17p13.1)-(FISH)51200151血液病CEP8(8p11.1-q11.1)-(FISH)51000152血液病EGR1/D5S721(-5/5q-_5q31_5p15_2)-(FISH)51000153血液病D7S486/CEP7(-7/7q-_7q31_7p11_1-7q11_1)(FISH)51000154血液病D20S108(20q-_20q12)-(FISH)51000155血液病CEPX/Y(Xp11.1-q11.1;Yq12)-(FISH)51000156血液病P53(17p13.1)+(FISH)501200157血液病1q21401200158血液病IGH(14q32)401200159血液病CD138+磁珠分選(漿細(xì)胞富集)-FISH401200160血液病PNH檢測(cè)(4個(gè)CD)(流式細(xì)胞術(shù))10160161血液病CBFβ-MYH11(融合基因/熒光定量PCR)10221162血液病NPM1突變(sanger測(cè)序)5400163血液病FLT3-ITD突變(sanger測(cè)序)5400164血液病血清游離輕鏈定量5484165血液病血液腫瘤CD系列檢測(cè)(30個(gè)CD)(流式細(xì)胞術(shù))51200166血液病ABL激酶突變(焦磷酸測(cè)序)151200167血液病RB-1(13q14)+(FISH)51200168血液病FGFR3/IGH(4p16;14q32)51200169血液病MAF/IGH(14q32;16q23)51200170血液病IGH/BCL2+(FISH)51200171血液病IDH2（血液病）5400172血液病白血病43種融合基因篩查51105173血液病血液腫瘤免疫表型(40個(gè)CD)51600174血液病PNH克隆性檢測(cè)(含F(xiàn)LAER)5240175血液病IgH基因重排檢測(cè)+(PCR+毛細(xì)管電泳)51097176血液病TCR基因重排檢測(cè)51097177血液病API2/MALT1基因檢測(cè)+FISH51200178血液病血液病MYD88-L265P突變檢測(cè)5400179血液病血液病TP53基因突變檢測(cè)5800180血液病FIP1L1-PDGFRα融合基因定量檢測(cè)5221181血液病WT1融合基因定量檢測(cè)5365182血液病殘留病灶15個(gè)CD(骨髓)-(流式細(xì)胞術(shù))5600183血液病IGHV基因突變檢測(cè)51463184血液病急性髓系白血?。ˋML）33基因檢測(cè)53700185血液病NK細(xì)胞殺傷功能檢測(cè)51200186血液病MPN突變4項(xiàng)檢測(cè)套餐+sanger法測(cè)序51463187血液病AML預(yù)后4項(xiàng)檢測(cè)套餐+sanger法測(cè)序52012188血液病CLLFISH6項(xiàng)套餐56000189血液病MAFB/IGH(14q32;20q12)+FISH51200190血液病尿M蛋白定量檢測(cè)+瓊脂糖凝膠電泳法523191血液病血清M蛋白定量檢測(cè)+瓊脂糖凝膠電泳法1020192血液病CD20/CD22/CD19/CD10/CD23/CD38/CD45檢測(cè)5280193血液病尿液游離輕鏈兩項(xiàng)5484194血液病CXCR4基因突變檢測(cè)5548195血液病55種融合基因檢測(cè)51989196血液病細(xì)胞因子12項(xiàng)檢測(cè)5370197血液病MDSFISH女5項(xiàng)套餐54800198血液病NK細(xì)胞殺傷活性檢測(cè)51200199血液病血液腫瘤180基因檢測(cè)56125200血液病髓系腫瘤128基因檢測(cè)206125201血液病急性髓系白血病(AML)96基因檢測(cè)56125202血液病急性淋巴細(xì)胞白血病(ALL)96基因檢測(cè)56125203血液病AMLFISH4項(xiàng)套餐54800204血液病E2A-PBX1融合基因定量檢測(cè)5221205血液病MLL-AF4融合基因定量檢測(cè)5221206血液病SIL-TAL1融合基因定量檢測(cè)5221207血液病TEL-AML1融合基因定量檢測(cè)5221208血液病MDSFISH5項(xiàng)套餐54800209血液病MPNFISH5項(xiàng)套餐54800210血液病MMFISH6項(xiàng)基礎(chǔ)套餐56000211血液病MMFISH4項(xiàng)預(yù)后套餐54800212血液病B細(xì)胞淋巴瘤鑒別FISH6項(xiàng)套餐56000213血液病異常免疫球蛋白血癥綜合診斷51200214血液病T細(xì)胞Vβ受體庫檢測(cè)51400215血液病整體免疫功能評(píng)估51600216血液病T細(xì)胞功能評(píng)估5400217血液病B細(xì)胞功能評(píng)估5360218血液病主動(dòng)免疫功能評(píng)估5480219血液病TH1/TH2/TH17檢測(cè)項(xiàng)目5220220血液病調(diào)節(jié)性T和γ/δT細(xì)胞功能評(píng)估5360221血液病調(diào)節(jié)T細(xì)胞5160222血液病中性粒細(xì)胞CD64指數(shù)580223血液病“免疫年齡”評(píng)估5160224血液病血液病NRAS基因突變檢測(cè)5400225血液病CEBPA突變(測(cè)序)51200226血液病C-KIT突變(8、17外顯子)(sanger測(cè)序)51200227血液病血液病WT1基因突變檢測(cè)5400228血液病血液病TET2基因突變檢測(cè)51200229血液病血液病SF3B1基因突變檢測(cè)5765230血液病FLT3-TKD突變(sanger測(cè)序)5400231血液病DNMT3A5400232血液病IDH1（血液?。?400233血液病血液病EZH2基因突變檢測(cè)51200234血液病殼多糖酶3樣蛋白1檢測(cè)5380235血液病血液病NOTCH基因突變檢測(cè)51200236血液病PML-RARα分型+定量檢測(cè)套餐(3位點(diǎn))5663237血液病ALLFISH6項(xiàng)套餐56000238血液病ph-likeALLFISH5項(xiàng)套餐54800239血液病MMFISH全套檢測(cè)510800240血液病MMFISH5項(xiàng)加做套餐54800241血液病淋巴瘤FISH基礎(chǔ)5項(xiàng)套餐54800242血液病DLBCLFISH4項(xiàng)套餐54800243血液病RPN1-EVI1融合基因定量5221244血液病PML基因突變檢測(cè)5548245血液病血液病ASXL1基因突變檢測(cè)51097246血液病SRSF2基因突變檢測(cè)5548247血液病血液病RUNX1基因突變檢測(cè)5800248血液病AF1q基因定量檢測(cè)5365249血液病BAALC基因定量檢測(cè)5365250血液病BRE基因定量檢測(cè)5365251血液病ERG基因定量檢測(cè)5365252血液病FLT3基因定量檢測(cè)5365253血液病MLL5基因定量檢測(cè)5365254血液病MN1基因定量檢測(cè)5365255血液病PRAME基因定量檢測(cè)5365256血液病HLA-DR15基因檢測(cè)5365257血液病IL7R基因突變檢測(cè)5548258血液病JAK1基因突變檢測(cè)51097259血液病血液病ETV6基因突變檢測(cè)51463260血液病JAK2基因突變檢測(cè)51646261血液病PIGA基因突變檢測(cè)51097262血液病JAK2V617F突變(熒光定量PCR)5365263血液病JAK2V617F定量檢測(cè)5548264血液病JAK2exon12突變+(焦磷酸測(cè)序)5400265血液病CALR突變5400266血液病MPL外顯子10突變檢測(cè)5548267血液病血液病CSF3R基因突變檢測(cè)51200268血液病EVI1基因定量檢測(cè)5365269血液病PCM1-JAK2融合基因定量5221270血液病血液病CD79B基因突變檢測(cè)51097271血液病血液病BRAF-V600E基因突變檢測(cè)-(測(cè)序)5365272血液病急性髓系白血病預(yù)后7基因檢測(cè)52012273血液病彌漫大B細(xì)胞淋巴瘤82基因檢測(cè)55063274血液病HEMECDx淋巴瘤188基因檢測(cè)56548275血液病血小板特異性和組織相容性(HLA)抗體+微柱凝膠法581276血液病淋巴細(xì)胞亞群及活化11項(xiàng)5320277血液病免疫功能20CD檢測(cè)5800278血液病免疫功能33CD檢測(cè)51320279血液病組織免疫分型檢測(cè)(30個(gè)CD)101200280血液病MM免疫分型(15個(gè)CD)5600281血液病神經(jīng)母細(xì)胞10CD檢測(cè)5400282血液病P53(17p13_1)51000283血液病MDSFISH男6項(xiàng)套餐56000284血液病血液病SF3B1基因突變檢測(cè)5765285血液病CEPX/Y(Xp11_1-q11_1;Yq12)51000286血液病ADAMTS13活性+抑制物51200287血液病尿IgD、IgE免疫固定電泳(GAM-D-E-к-λ)5242288血液病血清IgD、IgE免疫固定電泳(GAM-D-E-к-λ)5242289血液病血液EGFRT790M/C797S突變超敏檢測(cè)51892290血液病RB-1(13q14)51200291血液病CCND1/IGH(11q13;14q32)101200292血液病尿M蛋白定量檢測(cè)-組523293血液病可溶性CD25(sCD25)檢測(cè)5500294血液病實(shí)體瘤MRD檢測(cè)（(WES+3次ctDNA監(jiān)測(cè)))525000295血液病血液腫瘤180含胚系56405296血液病血液腫瘤180基因55492297血液病淋巴瘤218基因55612298血液病DLBCL140基因54712299血液病髓系128基因54505300血液病ALL96基因54077301血液病B細(xì)胞淋巴瘤16455077302血液病ADAMTS13活性+抑制物51200303血液病阿法替尼570304血液病阿帕替尼570305血液病?？颂婺?70306血液病厄洛替尼570307血液病吉非替尼570308血液病克唑替尼570309血液病瑞戈非尼570310血液病維莫非尼570311血液病伊馬替尼570312血液病阿來替尼570313血液病泊沙康唑570314血液病伊曲康唑570315遺傳串聯(lián)質(zhì)譜遺傳代謝病篩查+5300316遺傳葉酸代謝基因(MTHFR/MTRR)60548317遺傳葉酸代謝基因（MTHFRC677T）10365318遺傳血友病A相關(guān)F8基因突變檢測(cè)+測(cè)序54800319遺傳全外顯子測(cè)序(1人)254898320遺傳Trio全外顯子測(cè)序59787321遺傳線粒體全基因52913322遺傳脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)(SCA)動(dòng)態(tài)突變02400323遺傳強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良51200324遺傳流產(chǎn)物染色體拷貝數(shù)變異檢測(cè)(CNVseq)52325325遺傳尿液有機(jī)酸分析+(GC-MS)5300326遺傳先天性腎上腺皮質(zhì)增生檢測(cè)(CYP21A2)52400327遺傳地中海貧血基因檢測(cè)(α+β)5513328遺傳易栓癥基因檢測(cè)20878329遺傳常見內(nèi)分泌疾病基因檢測(cè)套餐52400330遺傳遺傳代謝性肝病52400331遺傳單基因遺傳病Sanger驗(yàn)證(收費(fèi))5513332遺傳SNP-array染色體基因芯片（CMA－750K）54030333遺傳脆性X綜合征5513334遺傳血友病B相關(guān)F9基因突變篩查+測(cè)序54113335遺傳DMD基因MLPA檢測(cè)51713336遺傳全外顯子測(cè)序拓展版II+(NGS+CNVseq)57200337遺傳線粒體整體解決方案56513338遺傳遺傳病單基因檢測(cè)(II)51904339遺傳遺傳病單基因檢測(cè)51026340遺傳脊髓性肌萎縮癥篩查(SMA)5513341遺傳遺傳病整體解決方案58783342遺傳共濟(jì)失調(diào)整體解決方案(NGS+PCR)56000343遺傳先天性腎上腺皮質(zhì)增生檢測(cè)套餐56000344遺傳帕金森與運(yùn)動(dòng)障礙檢測(cè)套餐52400345遺傳常見15種遺傳病孕前攜帶者篩查(單人)5513346遺傳常見15種遺傳病孕前攜帶者篩查(雙人)51539347遺傳Lynch綜合征（林奇綜合征）基因檢測(cè)+（NGS）52913348遺傳老年癡呆風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)基因（ApoE）5513349遺傳家系全外顯子測(cè)序加做(TrioWESExtra)52400350遺傳單基因遺傳病拷貝數(shù)變異驗(yàn)證(多人)54800351遺傳亨廷頓舞蹈癥51200352遺傳肯尼迪病51200353遺傳多囊腎PKD1/2基因檢測(cè)-MLPA52400354遺傳Prader-Willi綜合征52400355遺傳遺傳性耳聾基因檢測(cè)(20位點(diǎn))-(核酸質(zhì)譜法)5540356遺傳金屬代謝障礙基因檢測(cè)套餐52400357遺傳遺傳性周圍神經(jīng)病基因檢測(cè)套餐52400358遺傳癡呆與認(rèn)知障礙檢測(cè)套餐52400359質(zhì)譜維生素群7000152360質(zhì)譜維生素B族檢測(cè)(VB)40190361質(zhì)譜血液膽汁酸濃度檢測(cè)5225362質(zhì)譜女性雄激素套餐5125363質(zhì)譜鹽皮質(zhì)激素相關(guān)高血壓篩查套餐700331364質(zhì)譜24h尿兒茶酚胺8項(xiàng)檢測(cè)40352365質(zhì)譜維生素B族8項(xiàng)檢測(cè)40304366質(zhì)譜尿香草扁桃酸(VMA)5100367質(zhì)譜血兒茶六項(xiàng)600230368質(zhì)譜類固醇激素9項(xiàng)350247369質(zhì)譜血清25-羥基維生素D三項(xiàng)檢測(cè)20038370質(zhì)譜鹽皮質(zhì)激素相關(guān)高血壓篩查套餐(臥位)5331371質(zhì)譜25-羥基維生素D(末梢血)-(質(zhì)譜法)576372質(zhì)譜乙酰膽堿自