白細(xì)胞疾病及其檢驗(yàn)-其他白細(xì)胞疾病檢驗(yàn)（血液學(xué)檢驗(yàn)）

白細(xì)胞減少癥和粒細(xì)胞缺乏癥與檢驗(yàn)一、概述白細(xì)胞減少癥是指由各種原因引起的外周血白細(xì)胞計(jì)數(shù)持續(xù)低于參考值范圍的一組綜合征。粒細(xì)胞減少癥＜1.5×109／L（10歲以下）＜1.8×109／L（10～14歲）＜2.0×109／L（成人）粒細(xì)胞缺乏癥中性粒細(xì)胞絕對值＜0.5×109／L二、發(fā)病機(jī)制白細(xì)胞減少癥粒細(xì)胞缺乏癥1.增殖或成熟障礙2.破壞或消耗過多3.分布異常4.釋放障礙三、臨床表現(xiàn)1.白細(xì)胞減少癥起病緩慢，患者可無癥狀，有的出現(xiàn)反復(fù)感染2.粒細(xì)胞缺乏癥起病急驟，患者突感畏寒、高熱、疲倦、周身不適。易發(fā)生嚴(yán)重感染。四、實(shí)驗(yàn)室檢查1.血象（1）WBC：WBC數(shù)減低，中性粒細(xì)胞減少，LC相對增高，有時單核細(xì)胞也相對增多。感染時粒細(xì)胞胞漿內(nèi)顆粒不明顯或異常粗大、空泡及退行性改變等。（2）RBC、PLT：大致正常。四、實(shí)驗(yàn)室檢查2.骨髓象粒系呈不同程度減低(嚴(yán)重者粒系可完全消失)及成熟障礙：缺乏較成熟的各階段的中性粒細(xì)胞，可見原粒及早幼粒細(xì)胞。淋巴細(xì)胞、單核細(xì)胞、漿細(xì)胞及網(wǎng)狀細(xì)胞增多。紅系及巨核系大多正常。四、實(shí)驗(yàn)室檢查3.其他檢查（1）粒細(xì)胞儲備池的檢驗(yàn)氫化可的松試驗(yàn)（2）粒細(xì)胞邊緣池的檢驗(yàn)?zāi)I上腺素試驗(yàn)（3）粒細(xì)胞破壞增多的檢驗(yàn)血清溶菌酶濃度及/或溶菌酶指數(shù)（4）中性粒細(xì)胞特異性抗體測定（5）骨髓CFU-GM培養(yǎng)及集落刺激活性（CSA）測定（6）DF32P（或3H-TdR）標(biāo)記中性粒細(xì)胞測定五、診斷白細(xì)胞減少癥和粒細(xì)胞缺乏癥的診斷，必須反復(fù)查血方能確定。本病常有明確病因，外周血及骨髓中紅系和巨核系正常，無原始細(xì)胞的大量增多及異常細(xì)胞出現(xiàn)。依此可與與白細(xì)胞不增多性白血病、惡性組織細(xì)胞病等鑒別。第二節(jié)類白血病反應(yīng)與檢驗(yàn)一、概述1.病因明確，以感染、惡性腫瘤常見，其次為中毒。2.血象類似白血病表現(xiàn)，可見原始和幼稚細(xì)胞。3.預(yù)后原發(fā)病好轉(zhuǎn)或解除后，類白血病反應(yīng)迅速恢復(fù)。惡性腫瘤所致除外，預(yù)后良好。二、分型類白血病反應(yīng)依據(jù)白細(xì)胞計(jì)數(shù)白細(xì)胞增多型白細(xì)胞不增多型依據(jù)細(xì)胞種類中性粒細(xì)胞型淋巴細(xì)胞型嗜酸性粒細(xì)胞型單核細(xì)胞型二、分型中性粒細(xì)胞型淋巴細(xì)胞型嗜酸性粒細(xì)胞型單核細(xì)胞型白細(xì)胞不增多型常見病因感染、腫瘤、中毒、組織損傷等某些病毒感染寄生蟲病、藥物過敏粟粒性肺結(jié)核、亞急性細(xì)菌性心內(nèi)膜炎等結(jié)核、敗血癥、惡性腫瘤WBC（×109／L）50～10020～30＞20＞30≤10分類及形態(tài)粒細(xì)胞顯著增多并伴有核左移，中毒性改變淋巴細(xì)胞＞40％伴幼淋和異淋出現(xiàn)成熟嗜酸性粒細(xì)胞＞20％單核細(xì)胞＞30％，偶見幼單出現(xiàn)較多的幼稚和原始細(xì)胞骨髓象變化不大同前同前同前同前各型類白血病反應(yīng)臨床及檢驗(yàn)特點(diǎn)二、分型類白血病反應(yīng)（中性粒細(xì)胞型，空泡變性）二、分型類白血病反應(yīng)（中性粒細(xì)胞型，可見中毒顆粒）三、診斷1.有明確的病因，如感染、中毒、惡性腫瘤等；2.原發(fā)病去除后血象變化隨之消失(惡性腫瘤引起者除外)；3.紅細(xì)胞、血紅蛋白和血小板計(jì)數(shù)大致正常；4.各型類白血病反應(yīng)診斷標(biāo)準(zhǔn)。易與白血病混淆，骨髓檢查不同。第三節(jié)傳染性單核細(xì)胞增多癥一、概述1.病因EBV的急性或亞急性感染。2.年齡15～30歲多見。3.傳播途徑經(jīng)口密切接觸或飛沫傳播，也可經(jīng)血液及性傳播。4.臨床表現(xiàn)不規(guī)則發(fā)熱、咽峽炎、肝、脾及淋巴結(jié)腫大、出血、皮膚黏膜的斑丘疹等。5.具有自限性。二、實(shí)驗(yàn)室檢查1.血象（1）RBC、Hb、PLT多正常。（2）WBC正?；蜉p度增多，多在20×109／L以下，少數(shù)可減低。淋巴細(xì)胞增多（占60％～97％），并伴有＞10％的異型淋巴細(xì)胞。二、實(shí)驗(yàn)室檢查2.骨髓象多無特異性改變。淋巴細(xì)胞增多或正常，可見異型淋巴細(xì)胞，但形態(tài)改變不及血象顯著，原始淋巴細(xì)胞不增多，組織細(xì)胞可增多。二、實(shí)驗(yàn)室檢查3.血清學(xué)檢查（1）嗜異性凝集試驗(yàn)陽性且不被豚鼠腎吸收；（2）鑒別吸收試驗(yàn)；（3）EBV抗體測定；（4）其他檢查部分患者有肝腎功異常及腦脊液的改變。三、分型Downey根據(jù)異型淋巴細(xì)胞形態(tài)將其分為三型：I型(又稱泡沫型或漿細(xì)胞型)Ⅱ型(又稱不規(guī)則型或單核細(xì)胞型)Ⅲ型(又稱幼稚型)三、分型四、診斷有發(fā)熱、咽峽炎、淋巴結(jié)腫大等3種癥狀，血液中淋巴細(xì)胞增多，異型淋巴細(xì)胞＞10％，嗜異性凝集試驗(yàn)陽性或抗EBV抗體陽性，排除由其它病毒、細(xì)菌、原蟲或藥物等引起的傳染性單核細(xì)胞增多綜合征可診斷為傳單核。第四節(jié)脾功能亢進(jìn)與檢驗(yàn)一、概述脾功能亢進(jìn)簡稱脾亢，指由各種不同疾病引起的脾臟腫大和血細(xì)胞減少的一種綜合征。臨床主要表現(xiàn)為脾大、外周血一系或多系血細(xì)胞減少所引起的貧血、出血或感染，骨髓造血細(xì)胞相應(yīng)增生，脾切除后血象可基本恢復(fù)，癥狀緩解。二、病因及分型繼發(fā)性原發(fā)性

脾功能亢進(jìn)

病因不明感染性疾病脾臟疾病瘀血性疾病造血系統(tǒng)疾病免疫性疾病三、病因及分型目前主要有兩種學(xué)說:1.過分滯留吞噬學(xué)說；2.體液學(xué)說病理性體液因子四、實(shí)驗(yàn)室檢查1.血象全血細(xì)胞至少一系減少。常為正細(xì)胞正色素性貧血，涂片上紅細(xì)胞形態(tài)無明顯異常，網(wǎng)織紅細(xì)胞可增多。白細(xì)胞減少主要是粒細(xì)胞減少。

2.骨髓象增生活躍或明顯活躍，各系細(xì)胞均增生，部分病例有不同程度的成熟障礙，以粒系和巨核系的成熟障礙易見。四、實(shí)驗(yàn)室檢查3.其他檢驗(yàn)（1）血細(xì)胞生存時間測定用51Cr標(biāo)記測定紅細(xì)胞平均壽命，顯示紅細(xì)胞壽命明顯縮短（＜15天）。（2）脾容積測定靜脈注射51Cr標(biāo)記的RBC，定時檢測標(biāo)記RBC在血循環(huán)中的清除率，同時檢測脾臟中的RBC阻留指數(shù)。五、診斷1.脾腫大；2.外周血細(xì)胞減少：RBC、WBC或PLT中的一種或多種同時減少；3.骨髓造血細(xì)胞增生。增生活躍或明顯活躍，部分病例伴輕度成熟障礙；4.脾切除后血象可恢復(fù)；5.脾滯留血細(xì)胞增加。第五節(jié)類脂質(zhì)沉積病與檢驗(yàn)一、概述類脂質(zhì)沉積病是一類類脂質(zhì)代謝異常的遺傳性疾病。多由溶酶體中參與類脂代謝過程的某些酶不同程度的缺乏所致。臨床較常見的有尼曼-匹克病和戈謝病。一、概述尼曼匹克細(xì)胞戈謝細(xì)胞二、戈謝?。ㄒ唬└攀?.遺傳特點(diǎn)亦稱葡萄糖腦苷脂病，常染色體隱性遺傳。2.病因及發(fā)病機(jī)制β-葡萄糖腦苷脂酶缺乏或減少，使β-葡萄糖腦苷脂在巨噬細(xì)胞內(nèi)大量沉積。二、戈謝?。ǘ┡R床分型1.成年型（慢性型）2.嬰兒型（急性型）3.幼年型（亞急性型）二、戈謝病（三）實(shí)驗(yàn)室檢查1.血象多有血細(xì)胞減少，三系均可降低，偶見戈謝細(xì)胞2.骨髓象增生及細(xì)胞分類多正常，見到特征性的戈謝細(xì)胞。3.細(xì)胞化學(xué)染色PAS、ACP、SBB陽性、POX、NAP陰性。4.其他檢查血清β-葡萄糖腦苷脂酶活力降低；X線檢查有廣泛性骨質(zhì)疏松；淋巴結(jié)、脾、肝穿刺活檢或印片可檢出戈謝細(xì)胞。二、戈謝病（四）診斷臨床凡有貧血伴有肝脾腫大，骨髓涂片或肝、脾、淋巴結(jié)活檢或印片中檢出較多的戈謝細(xì)胞即可診斷。戈謝細(xì)胞很少或不能確診時，測定白細(xì)胞或成纖維細(xì)胞中β-葡萄糖苷脂酶活性為最可靠依據(jù)。血清ACP升高亦有協(xié)助診斷價(jià)值。三、尼曼-匹克?。ㄒ唬└攀?.遺傳特點(diǎn)常染色體隱性遺傳。2.病因及發(fā)病機(jī)制亦稱神經(jīng)鞘磷脂病，神經(jīng)鞘磷脂酶缺乏，導(dǎo)致鞘磷脂和膽固醇大量沉積在單核-巨噬細(xì)胞或其他組織細(xì)胞內(nèi)。3.臨床特點(diǎn)多嬰兒期發(fā)病，偶見成人，我國少見。肝、脾腫大，眼底黃斑區(qū)可見櫻桃紅斑、骨髓涂片見泡沫樣細(xì)胞。

三、尼曼-匹克?。ǘ?shí)驗(yàn)室檢查1.血象輕至中度貧血，單核細(xì)胞和淋巴細(xì)胞常有特征性的胞漿空泡。2.骨髓象較多典型的尼曼-匹克細(xì)胞（亦稱泡沫細(xì)胞）。3.細(xì)胞化學(xué)染色：PAS染色空泡壁“+”，空泡中為“-”；ACP、NAP、POX“-”或“±”，可與戈謝細(xì)胞區(qū)別。4.生化檢驗(yàn)WBC及成纖維細(xì)胞中神經(jīng)鞘磷脂酶活性明顯減低。

三、尼曼-匹克?。ㄈ┰\斷臨床上有肝脾腫大伴貧血，骨髓、肝、脾和淋巴結(jié)穿刺有成堆的泡沫細(xì)胞可診斷。檢測神經(jīng)鞘磷脂酶活性對診斷有決定性意義。與戈謝病鑒別：主要通過臨床表現(xiàn)、細(xì)胞形態(tài)及酶活性進(jìn)行鑒別。

惡性組織細(xì)胞病與檢驗(yàn)組織細(xì)胞病惡性組織細(xì)胞病反應(yīng)型組織細(xì)胞病一、概述惡性組織細(xì)胞病(malignanthistocytosis，MH)，簡稱惡組，是異常組織細(xì)胞增生所致的惡性疾病。主要表現(xiàn)有異常組織細(xì)胞的多器官和多組織浸潤，并伴有吞噬血細(xì)胞現(xiàn)象，具有全身性、侵襲性等特征。二、臨床特點(diǎn)1.年齡任何年齡，15歲～40歲居多，男＞女。2.臨床表現(xiàn)起病急驟，復(fù)雜多樣，以高熱、貧血、肝、脾、淋巴結(jié)腫大、出血、黃疸和進(jìn)行性衰竭為主要特征。3.預(yù)后差，多在半年內(nèi)死亡。4.診斷極易造成誤診和漏診。過去診斷為“惡組”的絕大多數(shù)病例實(shí)際上是淋巴瘤。三、實(shí)驗(yàn)室檢查1.血象

多有全血細(xì)胞減少，早期即有貧血，后呈進(jìn)行性加重。網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)正?；蜉p度增高。WBC早期高低不一，疾病中、晚期減少。PLT多數(shù)減少。晚期隨著疾病的進(jìn)展，全血細(xì)胞減少更加嚴(yán)重。少數(shù)病例血涂片中可有幼紅和幼粒細(xì)胞，片尾可找到異常組織細(xì)胞和不典型單核細(xì)胞。三、實(shí)驗(yàn)室檢查2.骨髓象

多數(shù)增生活躍，仍可見各系正常造血細(xì)胞。如增生低下，疾病多已達(dá)晚期。常可發(fā)現(xiàn)多少不一的異常組織細(xì)胞，這是本病的最重要的特征。根據(jù)形態(tài)學(xué)特征，可分為五個類型：異常組織細(xì)胞（有診斷意義）、多核巨組織細(xì)胞（有診斷意義）、淋巴樣組織細(xì)胞、單核樣組織細(xì)胞、吞噬性組織細(xì)胞。三、實(shí)驗(yàn)室檢查惡組骨髓象三、實(shí)驗(yàn)室檢查3.細(xì)胞化學(xué)染色NAP積分顯著減低，SBB和β-葡萄糖醛酸酯酶呈陰性反應(yīng)，惡組細(xì)胞ACP、NSE呈彌漫性中度到強(qiáng)陽性。AS-D萘酚作為基質(zhì)的非特異性酯酶染色陽性不被氟化鈉抑制。4.組織活檢

肝、脾、淋巴結(jié)及其他受累組織病理切片中可見異常組織細(xì)胞的浸潤。三、實(shí)驗(yàn)室檢查5.免疫學(xué)檢驗(yàn)

細(xì)胞免疫表型為CD68+、CD45+，無B、T細(xì)胞的特異性標(biāo)記及TCR和Ig重排。6.遺傳學(xué)檢驗(yàn)以多倍體為著，有較高比例的亞三倍體和超二倍體，此外可有染色體易位，惡組細(xì)胞在第5對染色體長臂有恒定破裂點(diǎn)(5q35bp)。四、診斷有臨床表現(xiàn)及全血細(xì)胞進(jìn)行性減少，骨髓發(fā)現(xiàn)數(shù)量不等的異常組織細(xì)胞和(或)多核巨組織細(xì)胞或受累組織的病理切片中可見各種異常組織細(xì)胞浸潤，組織結(jié)構(gòu)部分或全部破壞，且能排除反應(yīng)性組織細(xì)胞增多癥者可診斷惡組。第二節(jié)反應(yīng)性組織細(xì)胞增生癥與檢驗(yàn)第二十章組織細(xì)胞病與檢驗(yàn)一、概述反應(yīng)性組織細(xì)胞增生癥(reactivehisocytosis，RH)是指由各種原因引起的繼發(fā)性全身性組織細(xì)胞反應(yīng)性增生的一類良性疾病，又稱反應(yīng)性噬血組織細(xì)胞增生癥或噬血細(xì)胞綜合征(hemophagocyticsyndrome，HPS)。二、病因及發(fā)生機(jī)制

病毒細(xì)菌藥物腫瘤寄生蟲細(xì)胞因子化學(xué)因子IL-10IFN-γMIP-Ia單核巨噬細(xì)胞增生三、臨床特點(diǎn)1.常見于有免疫缺陷或其他造血系統(tǒng)惡性腫瘤的患者。2.起病較急，有高熱、寒戰(zhàn)、乏力、納差、體重減輕、關(guān)節(jié)或肌肉酸痛等非特異性癥狀，呈進(jìn)行性加重。3.多有肝脾、淋巴結(jié)腫大，部分有出血、黃疸、皮疹。4.嚴(yán)重病例死亡率較高，主要死因?yàn)槟δ苷系K伴多臟器衰竭和機(jī)會致病菌感染。四、實(shí)驗(yàn)室檢查1.血象全血細(xì)胞減少，亦可有一系或二系血細(xì)胞減少。2.骨髓象造血細(xì)胞減少，組織細(xì)胞增生明顯，易見組織細(xì)胞吞噬紅細(xì)胞和血小板或中性粒細(xì)胞現(xiàn)象，一個組織細(xì)胞可吞噬數(shù)個至10多個紅細(xì)胞，該現(xiàn)象在組織細(xì)胞腫瘤中少見。四、實(shí)驗(yàn)室檢查3.淋巴結(jié)活檢包膜尚完整，淋巴細(xì)胞減少，吞噬性組織細(xì)胞增多，生發(fā)中心區(qū)域消失。4.其他檢查PT延長，血漿Fg、SF、LDH、ALT、BIL增高，F(xiàn)DP減低