結(jié)直腸與肛管疾病第三十四章14講解

第三十四章

結(jié)直腸與肛管疾病直腸肛管先天性疾病第八節(jié)重點難點了解直腸肛管先天性疾病的臨床表現(xiàn)、診斷和治療（一）概述從單純的肛門閉鎖，到累及泌尿生殖系統(tǒng)的復(fù)雜畸形，ARM涉及一系列復(fù)雜程度連續(xù)變化的疾病男性和女性各有不同最恰當(dāng)?shù)闹委煼绞浇⒃趯€體畸形情況準(zhǔn)確完備的評估之上畸形程度不同，預(yù)后因人而異一、先天性直腸肛管畸形（二）歷史很久以前，死亡率≈100%

少數(shù)幸存者：銳器從會陰肛窩捅穿直腸盲端1783年：首例腹股溝結(jié)腸造口術(shù)治療肛門閉鎖1900年：首例腹會陰聯(lián)合肛門成形術(shù)1980年：后矢狀入路肛門成形術(shù)出現(xiàn)一、先天性直腸肛管畸形

（三）流行病學(xué)最常見的消化道畸形世界范圍內(nèi)：發(fā)生率約為1/5000～1/1500我國統(tǒng)計數(shù)字：約為1/4000男性略多于女性，男性:女性≈1:0.68男性：先天性肛門閉鎖合并直腸尿道瘺女性：先天性肛門閉鎖合并直腸前庭瘺先天性肛門閉鎖無瘺：5%先天性肛門閉鎖無瘺：50%合并唐氏綜合征唐氏綜合征合并ARM：95%無瘺一、先天性直腸肛管畸形（四）病因多因素多基因可能導(dǎo)致先天性肛門直腸畸形發(fā)病近年來研究表明，肛門直腸畸形與位于6號染色體短臂的HLA基因有關(guān)HoxA-13和HoxD-13也可能是直腸肛門畸形的致病基因之一一、先天性直腸肛門畸形

（五）分型1970年

Stephens將直腸肛門畸形分為高位、中位和低位三型

PC線：恥骨中點-骶尾關(guān)節(jié)I線：通過坐骨棘平行PC線M線：通過I→PC的中點，平行PC線直腸盲端低于PC→高位PC-I→中位高于I→低位倒立側(cè)位X線攝片示意圖一、先天性直腸肛門畸形

（五）分型2005年5月肛門直腸畸形診療分型國際會議制訂了Krinkenbeck分類法依據(jù)各類直腸肛門病變診斷、治療以及預(yù)后的特點，將先天性肛門直腸畸形病變分為三大類根據(jù)瘺管形成的情況劃分各類病變，確切反應(yīng)了各型之間不同的胚胎學(xué)病理學(xué)發(fā)病情況，為臨床選擇術(shù)式，評價預(yù)后提供了有力指導(dǎo)一、先天性直腸肛門畸形

（五）分型男性畸形

直腸會陰瘺直腸尿道球部瘺直腸尿道前列腺部瘺直腸尿道膀胱頸瘺肛門閉鎖（無瘺）女性畸形

直腸會陰瘺直腸前庭（舟狀窩）瘺泄殖腔畸形（一穴肛）共同管道＜3cm泄殖腔畸形（一穴肛）共同管道＞3cm肛門閉鎖（無瘺）其他復(fù)雜少見的畸形直腸肛門狹窄直腸陰道瘺球形結(jié)腸其它畸形一、先天性直腸肛門畸形

（五）分型一、先天性直腸肛門畸形

先天性直腸肛門畸形分型（六）伴發(fā)畸形心血管：1/3合并，5%需要處理消化道食道閉鎖：10%，十二指腸梗阻：1%～2%，先天性巨結(jié)腸：0.1%泌尿系統(tǒng)異常：膀胱輸尿管反流，腎缺如，隱睪、尿道下裂女性生殖系統(tǒng)異常：先天性陰道積液、先天性子宮陰道發(fā)育異常（雙角子宮、雙子宮、陰道縱膈、陰道閉鎖、陰道缺如）1/3合并一、先天性直腸肛門畸形

（六）伴發(fā)畸形脊柱、骶骨和椎體畸形骶尾指數(shù)（SacralRatio）骶尾指數(shù)是預(yù)測ARM術(shù)后控便功能重要的指標(biāo)一、先天性直腸肛門畸形

（七）臨床表現(xiàn)會陰肛窩處無肛門開口瘺管存在的臨床表現(xiàn)：會陰部、舟狀窩胎糞外漏、尿液糞染等臀部外觀：臀肌發(fā)育情況腹部癥狀和體征是否存在伴發(fā)畸形一、先天性直腸肛門畸形

先天性直腸肛門畸形臨床表現(xiàn)（七）臨床表現(xiàn)影像學(xué)檢查倒立位/頭低腳高俯臥側(cè)位片

B超（心臟、泌尿生殖系統(tǒng)）MRI（腦、脊髓、括約?。┰煊埃ǒ浌堋⑸车?、泌尿系統(tǒng)）一、先天性直腸肛門畸形

影像學(xué)檢查（八）治療男、女性會陰瘺：肛門后切成形術(shù)，小規(guī)模PSARP手術(shù)女性舟狀窩瘺：擴張瘺口+回流灌腸→延期PSARP手術(shù)男性尿道瘺、前列腺部瘺、膀胱頸瘺或無瘺：暫時性結(jié)腸造口女性泄殖腔畸形、無瘺：暫時性結(jié)腸造口一、先天性直腸肛門畸形

（八）治療后矢狀入路肛門成形術(shù)（Posteriorsagittalanorectoplasty,PSARP）后矢狀入路視野好，瘺管游離及處理直視下進行沿正中線矢狀面分離盆底肌群，最大程度保護肌肉功能能將拖下的直腸至于肌肉復(fù)合體之間，盡量恢復(fù)正常解剖狀態(tài)，利于恢復(fù)排便功能一、先天性直腸肛門畸形后矢狀入路肛門成形術(shù)（八）治療腹腔鏡輔助肛門成型術(shù)（Laparoscopicassistedanoplasty）適用于高位畸形：直腸前列腺瘺、膀胱頸瘺、膀胱瘺、泄殖腔畸形等鏡下分離瘺管至其口徑小于5mm直腸盲端拖下：肛提肌內(nèi)戳空擴張或后矢狀入路拖下一、先天性直腸肛門畸形

腹腔鏡輔助肛門成型術(shù)（八）治療并發(fā)癥傷口感染直腸回縮肛門狹窄肛門脫垂便秘失禁一、先天性直腸肛門畸形

（一）定義先天性巨結(jié)腸又稱腸管無神經(jīng)節(jié)細胞癥。是由于直腸或結(jié)腸遠端的腸管神經(jīng)節(jié)細胞缺失或功能異常，使腸管失去蠕動功能，持續(xù)痙攣，糞便淤滯的近端結(jié)腸肥厚、擴張，是小兒常見的先天性腸道畸形二、先天性巨結(jié)腸先天性巨結(jié)腸二、先天性巨結(jié)腸（二）臨床表現(xiàn)胎便排出延遲，頑固性便秘腹脹嘔吐營養(yǎng)不良、發(fā)育遲緩巨結(jié)腸伴發(fā)小腸結(jié)腸炎是常見和最嚴重的并發(fā)癥二、先天性巨結(jié)腸（三）診斷病史及體征：90%以上病兒生后36～48小時內(nèi)無胎便，以后即有頑固性腹脹。腹部高度膨脹并可見寬在腸型，直腸指診感到直腸壺腹部空虛不能觸及糞便，超過痙攣段到擴張段內(nèi)方觸及大便X線檢查：淤張、擴大的結(jié)腸及液平面。痙攣腸段腸管細小、僵直、無正常蠕動。擴張段腸管明顯增寬活體組織檢查：直腸壁黏膜下層及肌層一小塊組織，檢查神經(jīng)節(jié)細胞的數(shù)量，巨結(jié)腸病兒缺乏節(jié)細胞肛門直腸測壓法直腸