人類(lèi)遺傳病課件-高一下學(xué)期生物人教版必修二

5

.

3人類(lèi)遺傳病救命疾病1.艾滋病

2.骨折

3.SARS

4.

細(xì)菌性痢疾5.白化病

6.色

盲

7.

血友病

8.

抗維生素D

佝僂病9.

類(lèi)風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎

10

.

貓叫綜合征

11.青少年型糖尿病哪些是遺傳病?什么是人類(lèi)遺傳病通常是指由于

遺傳物質(zhì)改變

而引起的人類(lèi)疾病遺傳病的類(lèi)型【資料1】六指(多指)是常見(jiàn)的遺傳病，其性狀表現(xiàn)

受到常染色體上的一對(duì)等位基因的控制，隱

性基因可以用p

來(lái)表示，顯性用P表示，它

們的結(jié)合一共有3種形式：

PP

、Pp

、pp,其中PP和Pp

都異常，也就是六指，只有基

因?yàn)閜p

時(shí)才不會(huì)出現(xiàn)多指。遺傳病的類(lèi)型【

資

料

2

】唇裂俗稱(chēng)“兔唇”。主要表現(xiàn)為嬰兒的顎部全

部或部分裂開(kāi)。新生兒發(fā)病率為1/1000,

男女比例為2:1,左側(cè)多于右側(cè)，表現(xiàn)

為多基因遺傳。2019年，相關(guān)數(shù)據(jù)表明，中國(guó)“兔唇兒”的數(shù)量再創(chuàng)新高，已經(jīng)超過(guò)170萬(wàn)，這意味著每出生1萬(wàn)個(gè)孩子，其中

就有一個(gè)是“兔唇”寶寶。遺傳因素與兔唇的

發(fā)生有著很大的關(guān)系。遺傳病的類(lèi)型【

資

料

3

】唐氏綜合征又稱(chēng)21三體綜合征，是一種常

見(jiàn)的染色體病?；颊叩闹橇Φ陀诔Ｈ?，身體

發(fā)育緩慢，并且表現(xiàn)出特殊的面容。對(duì)患者

進(jìn)行染色體檢查，可以看到患者比正常人多

了一條21號(hào)染色體。腸道狹窄/閉鎖

臍疝肌張力低

—

一—白

血

病

風(fēng)險(xiǎn)第

問(wèn)

距

增

足

趾

—伸

舌先天性心臟病低位耳-通貫掌

一遺傳病的類(lèi)型單基因

遺傳病多對(duì)等位基因控制類(lèi)型。特點(diǎn)。染色體異常

遺傳病人類(lèi)遺傳病多基因

遺傳病單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常

遺傳病遺傳病的類(lèi)型貓叫綜合征21三體綜合征、先天性性腺發(fā)育不良染色體結(jié)構(gòu)異常染色體數(shù)目異常人類(lèi)

遺傳病染色體異常引起類(lèi)型·

(②先天性疾病都是遺傳病嗎?

遺傳病都是先天性疾病嗎?先天

性疾

病①家族性疾病都是遺傳病嗎?

遺傳病都是家族性疾病嗎?家族

性疾

病思

考

：遺傳病遺傳病思

考

：③人類(lèi)遺傳病一定是由致病基因引起的嗎?染色體異常遺傳病不是由致病基因引起的④攜帶遺傳病基因的個(gè)體一定會(huì)患遺傳病嗎?不一定，如Aa不是白化病患者思

考

：⑤只要是遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病就是遺傳病嗎?遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類(lèi)疾

病??遺傳病是指生殖細(xì)胞或受精卵的遺傳

物質(zhì)發(fā)生突變或變異所引起的疾病正常結(jié)腸上皮細(xì)胞

P820000000000抑癌基因I

突

變000000000原癌基因突變0000080060抑癌基因Ⅱ突變00000癌細(xì)胞轉(zhuǎn)移

癌抑癌基因Ⅲ突變00閱

讀

：1、我國(guó)遺傳病患者占總?cè)丝诒壤?/p>

20%-25%;2、有關(guān)資料表明，我國(guó)人群中高度近視(600度以上)的發(fā)

病率為2%;

紅綠色盲中男性的發(fā)病率為4.71%

,女性發(fā)病率

為0.67%;3

、

紅綠色盲是一種伴X染色體隱性遺傳??；

抗維生素D佝

僂

病是一種伴X

染色體顯性遺傳病。思考：

①這些數(shù)據(jù)是怎么得到的?②怎么判斷遺傳病的遺傳方式?調(diào)查的目的：發(fā)病率遺傳方式調(diào)查的范圍：隨機(jī)抽樣患病家族調(diào)查的對(duì)象：紅綠色盲

?青少年型糖尿病?調(diào)查的結(jié)果：

某種遺傳病的發(fā)病率=

某種遺傳病的患者數(shù)

×100%某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)①調(diào)查的群體足夠大

；②在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)

查探

究

·

實(shí)

踐

：

調(diào)

查

人

群

中

的

遺

傳

病健康的孩子是上天送給父母最好的禮

物，也是國(guó)家和民族未來(lái)的希望。遺傳病不但給患者個(gè)人帶來(lái)痛苦，而且給家庭和社會(huì)造成了負(fù)擔(dān)。如何有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展呢?手

段

主要是通過(guò)遺傳咨詢(xún)和產(chǎn)前診斷其次還有：

禁止近親結(jié)婚、適齡生育等1

.

遺傳咨詢(xún)進(jìn)行身體檢查了解家庭病史遺傳病的檢測(cè)與預(yù)防胎兒出生前羊水檢查B超檢查孕婦血細(xì)胞檢查基因檢測(cè)確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。時(shí)間一個(gè)手段目

的2

.

產(chǎn)前診斷禁止近親結(jié)婚①近親的含義

三代以?xún)?nèi)的直系或旁系血親祖父母

外祖父母②禁止近親結(jié)婚的原因近親雙方攜帶同一種隱

性致病基因的概率增大，從而使后代患隱性遺傳

的病的概率增大。伯叔姑的子女伯叔姑的(外)孫子女自己子女)兄弟姐妹兄弟姐妹的

子女舅、姨舅姨的子女舅姨的(外)孫子女舅姨的曾

(外)孫子女旁系血親旁系血親

直系血親

旁系血親伯、叔、姑

父、母伯叔姑的曾

(外)孫子女兄弟姐妹的

(外)孫子女(外)孫子女適齡生育21三體綜合征患兒的發(fā)

病率與母親年齡的關(guān)系

如右圖所示感謝聆聽(tīng)細(xì)胞培養(yǎng)(用于染色體分析、

性別確定、序列測(cè)

定和分析等)液體(成分分析)細(xì)胞羊水檢查示意圖離心基因檢測(cè)a.

定義通過(guò)檢測(cè)人體細(xì)胞中的DNA

序列，以了解人體的基因狀況。b.用于檢測(cè)的材料人的血液、唾液、精液、毛發(fā)或人體組織等。C.原

理

堿基互補(bǔ)配對(duì)原則d.基因檢測(cè)的作用精確診斷病因，對(duì)癥下藥；預(yù)測(cè)個(gè)體患病風(fēng)險(xiǎn)，幫助個(gè)體通過(guò)

改善生存環(huán)境和生活習(xí)慣，規(guī)避或延緩疾病的發(fā)生。檢測(cè)父母是否攜帶遺傳病的致病基因，從而預(yù)測(cè)后代患病的概率。出生

青春期

成年染色體異常遺傳病為什么在胚胎時(shí)期發(fā)病率高，而后

發(fā)病率明顯降低?+

染色體異常遺傳病多基因遺傳病

→

單基因遺傳病發(fā)病個(gè)體數(shù)多指但并指但軟骨發(fā)育不全V

直區(qū)直

√

王毛發(fā)色淡，星棕色濕疹，皮膚有抓寂鼠臭味苯

丙

酮

釁

癥鐮刀型細(xì)喻

粽爪證白化病下胱霞膿仙斑抗維生素D

佝僂病NP

年

王

些D

口外耳道多毛癥AL

甘

道

匯右側(cè)背部及隆部犬府痧斑血友病TT紅綠色盲T

泳

田

直哮喘病

唇裂原發(fā)性高血壓

冠

心

病食鹽過(guò)多口味過(guò)重吸煙高血壓酒遺

傳精神緊張壓力大缺

乏

運(yùn)

動(dòng)肥胖(箭頭所示為發(fā)生缺失的染色體)貓叫綜合征漁

HN

涪

旦T享譽(yù)世界的