臨床Pierson 綜合征臨床表現(xiàn)、病理學表現(xiàn)、病因、發(fā)病機制、關鍵診斷特征、鑒別診斷及病理圖譜_第1頁
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臨床Pierson綜合征臨床表現(xiàn)、病理學表現(xiàn)、病因、發(fā)病機制、關鍵診斷特征、鑒別診斷及病理圖譜Pierson綜合征是一種常染色體隱性遺傳疾病，約占1歲內(nèi)腎病綜合征的2.5%，通常在3個月內(nèi)發(fā)病，表現(xiàn)為大量蛋白尿、水腫，伴有神經(jīng)發(fā)育異常和眼部病變。嚴重者1歲內(nèi)死亡，輕者10歲左右發(fā)展為慢性腎衰竭。病理學表現(xiàn)01光鏡檢查小球系膜基質(zhì)增多，但無系膜細胞增生，且全球硬化增加。足細胞可能呈現(xiàn)出未成熟的立方胎兒樣外觀。可能存在腎小球囊性改變。部分患者有新月體/假新月體，但無壞死或腎小球基底膜（GBM）斷裂。存在與之成比例的腎小管間質(zhì)萎縮和纖維化。02免疫熒光顯微鏡檢查常規(guī)免疫熒光染色未發(fā)現(xiàn)免疫復合物。進一步的研究可證實，經(jīng)典型

Pierson

綜合征中存在層粘連蛋白β2鏈缺失的情況；而部分局限性腎臟受累的Pierson綜合征患者，該蛋白染色雖持續(xù)存在，但有所減弱。03電子顯微鏡檢查系膜基質(zhì)增多，但無沉積物。足細胞表現(xiàn)為廣泛的足突消失，腎小球基底膜在致密層的上皮下和內(nèi)皮下區(qū)域均存在不規(guī)則的厚薄不均區(qū)域。此外，致密層可能出現(xiàn)分層和褶皺。病因/發(fā)病機制由LAMB2（3p21）突變引起，該基因編碼層粘連蛋白β2鏈。這種層粘連蛋白亞基是腎小球、眼基底膜、視網(wǎng)膜和神經(jīng)肌肉接頭的重要組成部分。截斷突變導致嚴重臨床疾病，錯義突變臨床癥狀較輕且發(fā)病延遲。關鍵診斷特征01

彌漫性系膜基質(zhì)增加或FSGS病變。02

層粘連蛋白β2鏈腎小球基底膜染色缺失或顯著減少。03

腎小球基底膜致密層兩側(cè)不規(guī)則厚薄區(qū)伴分層。鑒別診斷病理圖譜圖1.Pierson綜合征，系膜基質(zhì)輕度局灶性和節(jié)段性增多（瓊斯銀染色）。圖2.P

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