第四章第四節(jié)人類遺傳病是可以檢測和預(yù)防的高一生物教學(xué)課件知識清單（浙科版2019必修2）

歡迎來到“人類遺傳病偵探”課堂第四章

第四節(jié)人類遺傳病是可以檢測和預(yù)防的小明一家的煩惱遺傳病一、遺傳病是由生殖細胞或受精卵里遺傳物質(zhì)發(fā)生改變引起的1.遺傳病概念：由于生殖細胞或受精卵里的遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變，從而使發(fā)育成的個體患病，稱為遺傳性疾病，簡稱遺傳病。拓展：①先天性疾病不一定是遺傳病，遺傳病不一定是先天性疾病，因為有些遺傳病在個體生長發(fā)育到一定年齡才表現(xiàn)出來。②人類遺傳病通常具有家族性，但家族性疾病不一定是遺傳病。如夜盲癥。③

攜帶遺傳病基因的個體不一定會患遺傳病，如白化病基因攜帶者。④不攜帶遺傳病基因的個體也可能患遺傳病，如染色體異常遺傳病。2.

從遺傳物質(zhì)的認識上分類(1)單基因遺傳病1)概念：由染色體上單個基因的異常所引起的疾病。2)分類：①基因位于常染色體上顯性：男女患病概率相等，如高膽固醇血癥、多指、并指、軟骨發(fā)育不全等。隱性：男女患病概率相等，糖原沉積?、裥?、白化病、苯丙酮尿癥等。②基因位于X染色體上顯性：女性患病概率大于男性概率，代代相傳。如抗維生素D佝僂病。隱性：男性患病概率大于女性概率，隔代遺傳。如紅綠色盲、蠶豆病、血友病。③基因位于Y染色體上不存在顯隱性的問題，男性患病，女性正常。如睪丸發(fā)育不全、外耳道多毛癥。（2）多基因遺傳病1)概念：涉及許多個基因和許多種環(huán)境因素的遺傳病，病因和遺傳方式都比較復(fù)雜，不易與后天獲得性疾病相區(qū)分。2)類型：在群體中發(fā)病率較高，家族現(xiàn)象明顯，易受環(huán)境影響。如唇裂、腭裂、先天性心臟病、精神分裂癥、青少年型糖尿病、高血壓和冠心病等。注意：一般不遵循孟德爾定律，與多基因遺傳病相比，單基因遺傳病的發(fā)病率更低。（3）染色體異常遺傳病1)概念：由于染色體的數(shù)目、形態(tài)或結(jié)構(gòu)異常引起的疾病。不含有致病基因。2)分類：①染色體結(jié)構(gòu)異常：如貓叫綜合征。②染色體數(shù)目異常：唐氏綜合征（21號三體）、特納綜合征（X0）、克蘭費爾特綜合征（XXY）二、各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險曲線的意義1.一般來說，染色體異常的胎兒50%以上會因自發(fā)流產(chǎn)而不出生。2.新出生嬰兒、兒童容易表現(xiàn)單基因病和多基因病。3.各種遺傳病在青春期的發(fā)病率很低，但不是最低。4.成人很少新發(fā)染色體病，但成人的單基因病比青春期發(fā)病率高。5.多基因遺傳病的發(fā)病率在中老年群體中隨著年齡增加而快速上升。三、遺傳咨詢和優(yōu)生可以幫助檢測和預(yù)防遺傳病1.遺傳咨詢(1)意義：為遺傳病患者或遺傳性異常性狀表現(xiàn)者及其家屬做出診斷，估計疾病或異常性狀再度發(fā)生的可能性，并詳細解答有關(guān)病因、遺傳方式、表現(xiàn)程度、診治方法、預(yù)后情況及再發(fā)風(fēng)險等問題。注意：遺傳咨詢只能對部分遺傳病進行預(yù)測，不能用于遺傳病的治療。(2)基本程序：病情診斷→系譜分析→染色體/生化測定→遺傳方式分析/發(fā)病率測算→提出防治措施。2.提倡適齡生育，40歲以上婦女所生子女，唐氏綜合癥發(fā)病率明顯上升。3.禁止近親結(jié)婚：近親結(jié)婚會提高遺傳病發(fā)病風(fēng)險，主要是由于近親中具有相同隱性致病基因的可能性很大，從而提高了隱性遺傳病的發(fā)生概率。4.產(chǎn)前診斷(1)羊膜腔穿刺：羊膜腔穿刺用于確診胎兒是否患染色體異常、神經(jīng)管缺陷，以及某些能在羊水中反映出來的遺傳性代謝疾病。穿刺時用穿刺針穿過孕婦的腹壁刺入宮腔吸出少許羊水，進行羊水細胞和生物化學(xué)方面的檢查。(2)絨毛細胞檢查：主要用一根細細的塑料管或金屬管，通過孕婦的子宮口，沿子宮壁入內(nèi)，吸取少量絨毛支，經(jīng)培養(yǎng)進行細胞學(xué)檢查。絨毛細胞在絨毛膜中，絨毛膜是胎膜的組成部分，不參與胚胎構(gòu)成。(3)檢測母體外周血胎兒游離DNA：1997年，香港中文大學(xué)的盧煜明教授提出，用來預(yù)測胎兒常見染色體異常病。四、調(diào)查人群中的遺傳病